Tumores de músculo, cartílago y hueso en la piel | Weedon · Lectura clínica

Los tumores de músculo liso, músculo estriado, cartílago y hueso son minoritarios en la biopsia cutánea, pero concentran decisiones de peso: un leiomioma múltiple puede ser la puerta de entrada a un síndrome con carcinoma renal agresivo, y un tumor fusocelular dérmico atípico ya no se etiqueta como sarcoma. Esta lectura ordena el capítulo por lo que se ve al microscopio, qué marcadores lo confirman hoy y qué consecuencia clínica tiene cada diagnóstico.

LeiomiomaHLRCC y FHAISMNRabdomiosarcomaExostosis subungueal

Obra de referencia: Patterson JW, Weedon’s Skin Pathology Essentials, 1.ª ed. (Churchill Livingstone/Elsevier, 2012). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 15 min de lectura.

Ideas esenciales

En 20 segundos

La lesión más frecuente del capítulo es el piloleiomioma: pápulas pardo-rojizas dolorosas, a menudo con el frío, formadas por fascículos de músculo liso en la dermis. Si son múltiples, segmentarias o en una mujer con miomas uterinos precoces, hay que pensar en leiomiomatosis hereditaria con carcinoma renal (HLRCC, gen FH) y pedir IHQ de fumarato hidratasa y consejo genético.
El tumor de músculo liso atípico y mitóticamente activo confinado a la dermis ya no se considera sarcoma: se denomina neoplasia intradérmica atípica de músculo liso, recidiva si los márgenes quedan afectos y prácticamente no metastatiza. El de base subcutánea sí es un leiomiosarcoma con riesgo metastásico real.
En músculo estriado, cartílago y hueso la piel suele ser escenario de metástasis o extensión de tumores profundos: miogenina y MyoD1 para rabdomiosarcoma, pérdida de SMARCB1 en el tumor rabdoide, SATB2 para diferenciación osteoblástica, y radiografía siempre ante una lesión subungueal dura.

Lo que merece la pena retener

Claves de la lectura

El músculo liso dérmico se reconoce por citoplasma eosinófilo fibrilar y núcleos romos con vacuola

Los fascículos se cruzan en ángulos rectos, el citoplasma es rosado y fibrilar, y los núcleos son alargados con extremos romos, a menudo con una vacuola clara en un polo. Con tricrómico de Masson las fibras se tiñen de rojo, no de azul como el colágeno. La confirmación actual es la coexpresión de actina de músculo liso, desmina y h-caldesmón; el libro aún cita vimentina, hoy sin valor diagnóstico.

Los leiomiomas cutáneos múltiples son un marcador de HLRCC hasta que se demuestre lo contrario

La leiomiomatosis hereditaria con carcinoma renal se debe a variantes germinales de FH. El riesgo de carcinoma renal a lo largo de la vida ronda el 15% y el tumor renal es agresivo incluso pequeño. La IHQ con pérdida de FH (o positividad para 2SC) en el leiomioma cutáneo orienta, pero no sustituye al estudio germinal ni a la vigilancia renal con resonancia.

La neoplasia intradérmica atípica de músculo liso no metastatiza si está confinada a la dermis

El antiguo «leiomiosarcoma cutáneo» con atipia y mitosis, pero confinado a la dermis o con mínima extensión subcutánea, no produjo metástasis en las series amplias. El factor pronóstico es el margen: si la extirpación es completa, la recidiva es muy rara. Por eso la OMS acepta el término neoplasia intradérmica atípica de músculo liso y reserva «leiomiosarcoma» para los tumores de base subcutánea o profunda.

El leiomiosarcoma subcutáneo y el metastásico se separan por la arquitectura y por la historia clínica

El leiomiosarcoma subcutáneo nace en la hipodermis, a menudo de la pared de una vena, es más celular, con necrosis y a veces invasión vascular, y puede metastatizar en hasta un tercio de casos. Las metástasis cutáneas de leiomiosarcoma uterino o retroperitoneal suelen ser múltiples, nodulares y bien delimitadas; antes de firmar un primario hay que preguntar por antecedentes.

El rabdomiosarcoma se diagnostica con miogenina y MyoD1 nucleares, y se clasifica por el estado de fusión

La desmina es sensible pero inespecífica; miogenina y MyoD1 nucleares confirman la diferenciación esquelética. La OMS reconoce cuatro tipos: embrionario, alveolar, pleomórfico y fusocelular/esclerosante. En el alveolar, la fusión PAX3 o PAX7 con FOXO1 pesa más que la morfología en la estratificación de riesgo. En piel aparece sobre todo como metástasis, a veces en neonatos con lesiones en «magdalena de arándanos».

La pérdida de SMARCB1 es la firma del tumor rabdoide, pero no es exclusiva de él

Células poligonales con inclusión hialina paranuclear y núcleo vesiculoso excéntrico sugieren fenotipo rabdoide. En el tumor rabdoide maligno del lactante la IHQ muestra pérdida nuclear de SMARCB1 (INI1), con frecuencia por alteración germinal, lo que obliga a estudiar el sistema nervioso central y a consejo genético. También pierden SMARCB1 el sarcoma epitelioide y algunos carcinomas cutáneos indiferenciados.

Cartílago o hueso en la piel exigen correlación radiológica antes de cualquier diagnóstico

La exostosis subungueal se confirma con una radiografía simple y tiene una translocación específica que la separa del osteocondroma. El parachordoma se entiende hoy como un mioepitelioma de partes blandas. El osteosarcoma cutáneo primario es excepcional: ante osteoide en la piel hay que descartar metástasis, sarcoma pleomórfico dérmico con metaplasia ósea, melanoma osteogénico y carcinoma sarcomatoide.

Repaso

Las entidades del capítulo, una a una

Agrupadas por línea de diferenciación, con la pista microscópica que las delata y el marcador que las confirma.

Proliferaciones benignas de músculo liso

Piloleiomioma

Fascículos dérmicos desordenados bajo zona libre

Histología: Haces de músculo liso mal delimitados, entrelazados con el colágeno dérmico, sin cápsula y con banda de dermis papilar respetada. Núcleos romos con vacuola perinuclear, sin atipia ni mitosis relevantes.
Claves / IHQ: AML, desmina y h-caldesmón positivos. Pérdida de FH o positividad 2SC sugiere HLRCC; núcleos grandes con nucléolo eosinófilo prominente y halo también orientan.
Clínica: Pápulas pardo-rojizas dolorosas al frío o al roce en tronco y extremidades. Si son múltiples o segmentarias, historia familiar y uterina, y derivación a genética.

Leiomioma genital (dartoico, vulvar, areolar)

Nódulo más celular y mejor delimitado

Histología: Nódulo dérmico o subcutáneo más compacto y celular que el pilar, a veces con estroma mixoide o hialinizado y morfología epitelioide.
Claves / IHQ: Músculo liso convencional; los vulvares expresan receptores de estrógenos y progesterona, a diferencia del piloleiomioma.
Clínica: Nódulo solitario indoloro en escroto, labio mayor o pezón. La extirpación simple es curativa.

Angioleiomioma

Músculo liso concéntrico alrededor de vasos

Histología: Nódulo subcutáneo encapsulado con vasos de pared gruesa cuyo músculo se continúa con el del tumor. Variantes sólida, venosa y cavernosa; puede haber grasa, calcificación o cambio degenerativo.
Claves / IHQ: AML, desmina y h-caldesmón; HMB-45 negativo. La variante con adipocitos (angiomiolipoma cutáneo o angiolipoleiomioma) no se asocia a esclerosis tuberosa ni es un PEComa.
Clínica: Nódulo doloroso, sobre todo en pierna de mujeres adultas. Clásico en el acrónimo de tumores dolorosos.

Hamartoma congénito de músculo liso

Haces aislados entre folículos normales

Histología: Haces de músculo liso bien formados, separados y orientados en varias direcciones en dermis, con folículos normales; a veces hiperpigmentación basal.
Claves / IHQ: Músculo liso maduro sin atipia. Se solapa con el nevo de Becker, que puede tener el mismo componente muscular.
Clínica: Placa congénita del color de la piel o algo pigmentada, con hipertricosis y pseudosigno de Darier al frotar. Benigno, sin tratamiento salvo motivo estético.

Neoplasias atípicas y malignas de músculo liso

Neoplasia intradérmica atípica de músculo liso

Atipia y mitosis confinadas a dermis

Histología: Fascículos infiltrantes de células fusiformes eosinófilas con atipia nuclear y mitosis, que se insinúan entre el colágeno dérmico; puede rozar la hipodermis superficial. Necrosis rara.
Claves / IHQ: AML casi constante, desmina y h-caldesmón en la mayoría; queratina focal en casi la mitad, un falso amigo frente al carcinoma sarcomatoide.
Clínica: Varón de mediana edad o mayor, nódulo solitario en extremidades o tronco. Extirpación con márgenes libres; no precisa estadificación sistémica rutinaria.

Leiomiosarcoma subcutáneo

Base hipodérmica, necrosis, patrón vascular

Histología: Tumor centrado en hipodermis, más celular y pleomórfico, con necrosis, mitosis atípicas, patrón vascular prominente y posible invasión vascular.
Claves / IHQ: Mismo perfil muscular; graduar con el sistema FNCLCC como cualquier sarcoma de partes blandas.
Clínica: Masa profunda, a veces dolorosa. Manejo en comité de sarcomas: imagen local, estudio de extensión pulmonar y cirugía con márgenes amplios.

Leiomiosarcoma metastásico

Nódulos múltiples, redondeados, intravasculares

Histología: Nódulos bien delimitados, esferoidales, a menudo varios, con poca relación con la epidermis y a veces dentro de luces vasculares.
Claves / IHQ: Perfil muscular idéntico; receptores hormonales positivos apoyan origen uterino.
Clínica: Cuero cabelludo y tronco en pacientes con leiomiosarcoma uterino o retroperitoneal conocido, o como primera manifestación.

Músculo estriado y fenotipo rabdoide

Hamartoma rabdomiomatoso mesenquimal

Músculo esquelético entre grasa y anejos

Histología: Haces de músculo estriado maduro desordenados en dermis y tejido fibroadiposo, con anejos y vasos dilatados.
Claves / IHQ: Estriaciones transversales visibles; desmina y miogenina solo en núcleos maduros dispersos, sin atipia.
Clínica: Pápula polipoide congénita en línea media de cabeza y cuello, sobre todo mentón; a veces con otras malformaciones.

Rabdomioma

Células grandes en «tela de araña»

Histología: Adulto: células poligonales grandes con citoplasma granular eosinófilo, vacuolas y estriaciones en «palos de paja». Fetal: células fusiformes inmaduras en estroma mixoide.
Claves / IHQ: Desmina y mioglobina; sin mitosis atípicas. El fetal se asocia al síndrome de Gorlin (PTCH1).
Clínica: Cabeza y cuello, casi nunca piel verdadera. Diferencial con tumor de células granulares, que es S100 y SOX10 positivo.

Rabdomiosarcoma

Células redondas o fusiformes con rabdomioblastos

Histología: Embrionario: células primitivas en estroma laxo con capa de cambio subepitelial en la variante botrioide. Alveolar: nidos de células redondas que se despegan dejando espacios. Fusocelular/esclerosante: fascículos o cordones en estroma hialino.
Claves / IHQ: Desmina, miogenina y MyoD1 nucleares; miogenina difusa e intensa sugiere alveolar. FISH o secuenciación para fusión PAX3/PAX7::FOXO1; mutación MYOD1 L122R en fusocelulares agresivos del adulto.
Clínica: Sarcoma de partes blandas más frecuente en la infancia. En piel, metástasis (neonatos con nódulos azulados) o extensión de un primario de cabeza y cuello.

Tumor rabdoide maligno

Inclusión hialina paranuclear, núcleo desplazado

Histología: Láminas de células poligonales con citoplasma hialino eosinófilo, inclusión globular paranuclear, núcleo vesiculoso excéntrico y nucléolo prominente; mitosis abundantes.
Claves / IHQ: Pérdida nuclear de SMARCB1 (INI1). Coexpresión de queratinas y vimentina. Diferencial con melanoma rabdoide (SOX10) y sarcoma epitelioide proximal.
Clínica: Lactantes, a veces congénito, con nódulos cutáneos que pueden acompañar a un tumor teratoide/rabdoide atípico cerebral. Pronóstico muy malo; estudio germinal de SMARCB1.

Cartílago, notocorda y hueso

Condroma de partes blandas

Lóbulos de cartílago hialino maduro

Histología: Nódulo bien delimitado de cartílago hialino con condrocitos en lagunas; puede calcificar o tener células condroblásticas.
Claves / IHQ: S100 y SOX9 positivos. Se han descrito reordenamientos de FN1 con FGFR1 o FGFR2; sin conexión ósea en la imagen.
Clínica: Nódulo firme en dedos de manos y pies de adultos. Extirpación simple.

Exostosis subungueal

Hueso trabecular con casquete fibrocartilaginoso

Histología: Trabéculas óseas maduras coronadas por cartílago o fibrocartílago proliferante que madura hacia hueso por osificación endocondral; el cartílago puede parecer celular.
Claves / IHQ: Translocación t(X;6) con implicación de COL12A1 y COL4A5; sin las alteraciones EXT1/EXT2 del osteocondroma.
Clínica: Nódulo duro y doloroso bajo el borde libre de la uña del primer dedo del pie en jóvenes. La radiografía confirma el diagnóstico; la cirugía debe incluir la base para evitar recidiva.

Parachordoma (mioepitelioma de partes blandas)

Cordones vacuolados en estroma mixoide

Histología: Cordones y nidos de células epitelioides con citoplasma vacuolado, a veces fisalíferas, en matriz mixoide o condroide.
Claves / IHQ: Queratinas, EMA, S100 y a veces GFAP y p63; brachyury negativo, a diferencia del cordoma. Reordenamiento de EWSR1 en una parte.
Clínica: Masa de partes blandas de extremidades cerca de tendones; la piel se afecta por extensión. El tumor mixto y el mioepitelioma cutáneos pertenecen al mismo espectro.

Osteosarcoma en la piel

Osteoide maligno entre células atípicas

Histología: Células fusiformes o pleomórficas atípicas que producen osteoide en encaje; ulceración frecuente.
Claves / IHQ: SATB2 nuclear apoya diferenciación osteoblástica; S100, SOX10 y queratinas negativas ayudan a descartar melanoma osteogénico y carcinoma sarcomatoide.
Clínica: Ancianos, piernas o campo irradiado. La mayoría son extraesqueléticos profundos o metástasis; el primario cutáneo verdadero es excepcional.

Segunda mirada

Contrastes que resuelven la duda

Las comparaciones que más se repiten cuando el tumor es fusocelular, de células redondas o produce matriz.

Piloleiomioma frente a neurofibroma y dermatofibroma

Citoplasma: Leiomioma eosinófilo y fibrilar; neurofibroma pálido y escaso; dermatofibroma con histiocitos y colágeno atrapado.
Núcleo: Romo con vacuola polar frente a ondulado y puntiagudo frente a fusiforme corto.
Estroma: Escaso en el leiomioma; mixoide con mastocitos en el neurofibroma; colágeno en «queloide» periférico en el dermatofibroma.
IHQ: Desmina y h-caldesmón frente a S100 y SOX10 frente a factor XIIIa con AML focal.

Neoplasia intradérmica atípica frente a leiomiosarcoma subcutáneo y metástasis

Localización: Dermis, con contacto mínimo con hipodermis frente a centrada en hipodermis frente a nódulos múltiples a cualquier nivel.
Arquitectura: Infiltrante entre colágeno frente a masa expansiva con patrón vascular frente a esferoidal bien delimitada.
Necrosis y grado: Rara, grado bajo frente a frecuente, grado intermedio o alto frente a variable.
Conducta: Extirpación con margen libre frente a comité de sarcomas frente a buscar primario uterino o retroperitoneal.

Rabdomiosarcoma frente a otros tumores de células redondas azules en piel

Rabdomiosarcoma: Desmina, miogenina y MyoD1; fusión FOXO1 en el alveolar.
Carcinoma de Merkel: CK20 en punto paranuclear, neurofilamento, SATB2 e INSM1; ancianos.
Sarcoma de Ewing: CD99 membranoso y NKX2.2 nuclear; fusión de EWSR1.
Linfoma y leucemia cutis: CD45 y marcadores de línea; TdT en linfoma linfoblástico.

Mioepitelioma (parachordoma) frente a cordoma y condrosarcoma mixoide extraesquelético

Localización: Extremidades frente a eje axial y sacro frente a partes blandas profundas de extremidades.
Brachyury: Negativo frente a positivo frente a negativo.
Queratinas y S100: Ambos positivos con frecuencia frente a queratinas positivas frente a S100 variable.
Molecular: EWSR1 o FUS reordenados en parte frente a sin fusión recurrente frente a NR4A3 reordenado.

Escenarios clínicos

Qué haría en consulta

Escenarios reales de consulta y qué hacer con el informe en la mano.

Siun adulto tiene varias pápulas dolorosas agrupadas en el tronco y la biopsia informa piloleiomioma

Preguntaría por miomas uterinos precoces, histerectomía o cáncer renal en la familia. Pediría IHQ de FH sobre la biopsia si no se hizo y derivaría a consejo genético para estudio germinal de FH. Si se confirma, la vigilancia renal es con resonancia anual, no con ecografía; el dolor se controla mejor con medidas físicas o fármacos que con extirpaciones repetidas.

Siuna biopsia de un nódulo de la pierna se informa como «leiomiosarcoma cutáneo»

Comprobaría con el patólogo si el tumor está confinado a la dermis; si es así, es una neoplasia intradérmica atípica de músculo liso y basta la extirpación completa con margen libre, sin estudio de extensión sistemático. Si hay componente subcutáneo significativo, necrosis o alto grado, lo trataría como leiomiosarcoma y lo presentaría en comité de sarcomas.

Siun neonato presenta varios nódulos azulados firmes en la piel

Pensaría en metástasis de neuroblastoma, leucemia cutis, rabdomiosarcoma alveolar o tumor rabdoide, además de hematopoyesis extramedular. Biopsia con panel de desmina, miogenina, SMARCB1, CD45, CD99 y marcadores neuroendocrinos, y estudio sistémico urgente con oncología pediátrica.

Siun joven tiene un nódulo duro bajo el borde libre de la uña del primer dedo que levanta la lámina

Pediría radiografía simple antes de biopsiar: la conexión con la falange distal confirma exostosis subungueal. Remitiría a cirugía para resección completa desde la base ósea. Si no hay conexión ósea, el diferencial incluye fibroqueratoma, verruga, tumor glómico, condroma y, en adultos, melanoma amelanótico y carcinoma epidermoide subungueal.

Siuna biopsia cutánea muestra un tumor de células poligonales con matriz mixoide y queratinas positivas

No aceptaría sin más un diagnóstico de metástasis de carcinoma. Pediría S100, SOX10, p63, GFAP y brachyury: el perfil mioepitelial sin brachyury apoya mioepitelioma o tumor mixto cutáneo; brachyury positivo obliga a buscar cordoma. Solicitaría resonancia para ver si hay masa profunda subyacente.

Detalles que cambian la conducta

Perlas de examen y de consulta

◆El dolor al frío es casi patognomónico de leiomioma pilar

Entre las lesiones cutáneas dolorosas el leiomioma destaca por empeorar con el frío y el roce. Otras del grupo son tumor glómico, angiolipoma, neuroma, espiradenoma, angioleiomioma y tumor de células granulares; la clínica orienta, la histología decide.

◆Queratina positiva no descarta un tumor de músculo liso

Casi la mitad de las neoplasias intradérmicas atípicas de músculo liso expresan queratina de forma focal. Ante un fusocelular dérmico, incluya siempre desmina y h-caldesmón en el panel antes de diagnosticar carcinoma sarcomatoide.

◆En HLRCC el riñón importa más que la piel

Los leiomiomas son benignos; el carcinoma renal asociado a deficiencia de FH puede metastatizar con tumores de pocos centímetros. Por eso la vigilancia se basa en resonancia y el umbral quirúrgico renal es más bajo que en otros síndromes.

◆Miogenina difusa e intensa sugiere rabdomiosarcoma alveolar

En el embrionario la miogenina es parcheada; en el alveolar suele ser casi universal. Es una pista, no un diagnóstico: el estado de fusión FOXO1 es lo que cuenta para la estratificación de riesgo actual.

◆El tricrómico sigue teniendo sitio cuando no hay IHQ a mano

El músculo liso se tiñe de rojo y el colágeno de azul o verde con Masson. Es barato, rápido y útil en hamartomas sutiles o para delimitar fascículos en biopsias superficiales.

◆Una radiografía ahorra muchas biopsias subungueales

La exostosis subungueal y el osteocondroma se diagnostican con imagen; la biopsia parcial de un casquete cartilaginoso celular puede inducir a sobrediagnosticar condrosarcoma si no se correlaciona con la radiología.

Contraste con fuentes actuales

Actualización DermRX

Qué ha cambiado entre la obra (2022) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.

NomenclaturaEl «leiomiosarcoma cutáneo» confinado a la dermis pasa a ser neoplasia intradérmica atípica de músculo liso

El libro mantiene el término leiomiosarcoma dérmico, con recidiva del 30% y metástasis raras. La serie de 84 casos de Kraft y Fletcher no registró metástasis ni muertes cuando el tumor estaba confinado a la dermis, y la recidiva dependió del margen afecto, no del índice mitótico. Una serie quirúrgica de 95 pacientes con seguimiento mediano de casi siete años confirmó supervivencia libre de recidiva del 96% a cinco años. La clasificación OMS de tumores de partes blandas (5.ª ed., 2020) y la de tumores cutáneos (5.ª ed., 2023) aceptan el término neoplasia intradérmica atípica de músculo liso, con implicaciones directas en estudio de extensión y seguimiento.

Fuentes: Kraft S, Fletcher CDM. Am J Surg Pathol. 2011. PMID: 21358302. Gingrich A, et al. Ann Surg Oncol. 2024. PMID: 39150618.

GenéticaDel «síndrome de Reed» a la leiomiomatosis hereditaria con carcinoma renal y la IHQ de FH

En 2012 el síndrome se describía por su asociación con carcinoma papilar renal. Hoy se denomina HLRCC, el carcinoma asociado es el carcinoma renal con deficiencia de fumarato hidratasa (antes papilar tipo 2), y el consenso internacional recomienda ofrecer estudio predictivo y resonancia renal anual desde los 8-10 años en portadores. En patología, la pérdida de FH por IHQ o la positividad para S-(2-succino)-cisteína permiten cribar leiomiomas cutáneos y uterinos, aunque una FH conservada no excluye el síndrome y el diagnóstico definitivo es germinal.

Fuente: Menko FH, et al. Fam Cancer. 2014. PMID: 25012257.

ClasificaciónRabdomiosarcoma: cuatro tipos y estado de fusión en lugar de solo histología

El capítulo enumera tres subtipos (embrionario, alveolar y pleomórfico) y marcadores como mioglobina. La OMS de partes blandas (5.ª ed.) añade el rabdomiosarcoma fusocelular/esclerosante, con subgrupos moleculares que incluyen la mutación MYOD1 en adultos y fusiones de VGLL2 o NCOA2 en lactantes, de mejor pronóstico. Los protocolos pediátricos estratifican ya por la presencia de fusión PAX3/PAX7::FOXO1, que pesa más que la morfología alveolar. Miogenina y MyoD1 han desplazado a la mioglobina como marcadores diagnósticos.

Fuentes: Sbaraglia M, et al. Pathologica. 2020. PMID: 33179614. Skapek SX, et al. Nat Rev Dis Primers. 2019. PMID: 30617281.

IHQSMARCB1 (INI1) define el tumor rabdoide y abre la puerta al estudio germinal

El libro caracteriza el tumor rabdoide maligno por vimentina y queratinas. Hoy el marcador definitorio es la pérdida nuclear de SMARCB1, y en lactantes un porcentaje relevante es germinal (síndrome de predisposición a tumores rabdoides), lo que obliga a resonancia cerebral y consejo genético familiar. Se ha descrito afectación cutánea en un neonato con tumor teratoide/rabdoide atípico del sistema nervioso central, confirmada por pérdida de SMARCB1 en la biopsia de piel. La morfología rabdoide sin pérdida de SMARCB1 obliga a descartar melanoma, carcinoma y otros sarcomas con fenotipo rabdoide.

Fuente: Bellon N, et al. Acta Derm Venereol. 2014. PMID: 24284868.

MolecularParachordoma reconvertido en mioepitelioma y exostosis subungueal con translocación propia

El parachordoma ha desaparecido como entidad independiente: la OMS lo incluye en el mioepitelioma de partes blandas, con reordenamiento de EWSR1 en una parte de los casos y brachyury negativo, el marcador que lo separa del cordoma. La exostosis subungueal, considerada antes reactiva, tiene una translocación t(X;6) con implicación de COL12A1 y COL4A5, distinta de las alteraciones EXT1/EXT2 del osteocondroma. En hueso, SATB2 se ha incorporado como marcador de diferenciación osteoblástica, útil para reconocer osteoide en tumores cutáneos poco diferenciados.

Fuentes: Rekhi B, et al. Virchows Arch. 2012. PMID: 23097005. Storlazzi CT, et al. Int J Cancer. 2006. PMID: 16284948.

Recursos relacionados

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Fuentes

Referencias

Lectura de referencia

Patterson JW. Capítulo 36, «Tumors of Muscle, Cartilage, and Bone». En: Weedon’s Skin Pathology Essentials. 1.ª ed. Edimburgo: Churchill Livingstone/Elsevier; 2012. Consultado en su edición original en inglés.

Fuentes consultadas para contrastar y actualizar

Kraft S, Fletcher CDM. Atypical intradermal smooth muscle neoplasms: clinicopathologic analysis of 84 cases and a reappraisal of cutaneous «leiomyosarcoma». Am J Surg Pathol. 2011;35(4):599-607. PMID: 21358302.
Gingrich A, Wangsiricharoen S, Torres MB, et al. Clinical variables influencing outcomes in patients with atypical intradermal smooth muscle neoplasms (formerly cutaneous leiomyosarcomas): single-institution study of 95 surgical patients. Ann Surg Oncol. 2024;31(12):7950-7956. PMID: 39150618.
Menko FH, Maher ER, Schmidt LS, et al. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC): renal cancer risk, surveillance and treatment. Fam Cancer. 2014;13(4):637-644. PMID: 25012257.
Sbaraglia M, Bellan E, Dei Tos AP. The 2020 WHO Classification of Soft Tissue Tumours: news and perspectives. Pathologica. 2020;113(2):70-84. PMID: 33179614.
Skapek SX, Ferrari A, Gupta AA, et al. Rhabdomyosarcoma. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):1. PMID: 30617281.
Bellon N, Fraitag S, Miquel C, et al. Cutaneous location of atypical teratoid/rhabdoid tumour. Acta Derm Venereol. 2014;94(4):454-456. PMID: 24284868.
Rekhi B, Sable M, Jambhekar NA. Histopathological, immunohistochemical and molecular spectrum of myoepithelial tumours of soft tissues. Virchows Arch. 2012;461(6):687-697. PMID: 23097005.
Storlazzi CT, Wozniak A, Panagopoulos I, et al. Rearrangement of the COL12A1 and COL4A5 genes in subungual exostosis: molecular cytogenetic delineation of the tumor-specific translocation t(X;6)(q13-14;q22). Int J Cancer. 2006;118(8):1972-1976. PMID: 16284948.