Tumores y malformaciones vasculares | Weedon · Lectura clínica

Las lesiones vasculares cutáneas se nombran mal con una frecuencia sorprendente: «hemangioma» sigue apareciendo en informes de malformaciones venosas, y «hemangiopericitoma» o «tumor de Dabska» en entidades que ya tienen otro nombre. Esta lectura reordena el capítulo según la clasificación ISSVA de 2025 y la OMS de 5.ª edición, explica qué marcadores separan cada grupo y por qué la mutación detectada en la biopsia (GNAQ, PIK3CA, MYC) tiene hoy consecuencias terapéuticas.

ISSVA 2025GLUT1Kaposi y LANA-1Angiosarcoma y MYCPIK3CA y sirolimus

Obra de referencia: Patterson JW, Weedon’s Skin Pathology Essentials, 1.ª ed. (Churchill Livingstone/Elsevier, 2012). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 17 min de lectura.

Ideas esenciales

En 20 segundos

La primera pregunta ante cualquier lesión vascular no es histológica sino conceptual: ¿prolifera (tumor) o está mal formada (malformación)? La clasificación ISSVA, renovada en 2025 como «documento vivo», mantiene esa división, separa los tumores en benignos, localmente agresivos o limítrofes y malignos, y ordena ahora las malformaciones por flujo (rápido o lento) en lugar de por tipo de vaso.
Cuatro marcadores resuelven la mayoría de dudas: GLUT1 (positivo en el hemangioma infantil en todas sus fases, negativo en casi todo lo demás), PROX1 y D2-40 (diferenciación linfática: Kaposi, hemangioendotelioma kaposiforme, malformaciones linfáticas), LANA-1 (HHV8, define el sarcoma de Kaposi) y MYC (angiosarcoma secundario a radioterapia o linfedema).
La genética ya no es académica: GNAQ en la malformación capilar y el Sturge-Weber, PIK3CA en el espectro PROS y en muchas malformaciones linfáticas y venosas, y la vía mTOR como diana explican por qué sirolimus y alpelisib han cambiado el manejo de las anomalías vasculares complejas.

Lo que merece la pena retener

Claves de la lectura

Tumor o malformación: la distinción de ISSVA sigue siendo la decisión que más pesa en el informe

Un tumor vascular tiene proliferación endotelial con ciclo vital propio (crece, se estabiliza, involuciona o progresa); una malformación es un error de morfogénesis que crece en proporción al niño y no involuciona. Llamar «hemangioma cavernoso» a una malformación venosa no es solo un anacronismo: induce a esperar una regresión que nunca llegará y retrasa la derivación a una unidad de anomalías vasculares.

GLUT1 positivo en el endotelio es casi sinónimo de hemangioma infantil, en cualquier fase

La tinción es intensa en la mayoría de los microvasos del hemangioma infantil, tanto proliferativo como en involución, y negativa en hemangiomas congénitos (RICH, NICH, PICH), granuloma piógeno, angioma en penacho, hemangioendotelioma kaposiforme y malformaciones. Es especialmente útil en lesiones fibrosadas o tratadas, donde la arquitectura lobulillar ya no orienta. Recuerde que los eritrocitos sirven de control interno positivo.

PROX1 y D2-40 marcan diferenciación linfática y agrupan entidades muy distintas

Son positivos en malformaciones linfáticas, linfangioendotelioma benigno, sarcoma de Kaposi, hemangioendotelioma kaposiforme y angioma en penacho, hemangioendotelioma retiforme y angioendotelioma papilar intralinfático. CD31 y ERG confirman estirpe endotelial general; CD34 es menos fiable en endotelio linfático. Un perfil linfático en una lesión fusocelular infantil con trombocitopenia obliga a pensar en hemangioendotelioma kaposiforme con fenómeno de Kasabach-Merritt.

LANA-1 nuclear define el sarcoma de Kaposi y evita sobrediagnosticarlo

La tinción puntiforme nuclear para el antígeno latente de HHV8 es positiva en todas las variantes epidemiológicas y en todos los estadios, incluido el macular, donde la histología (signo del promontorio, hendiduras vasculares disecantes, células plasmáticas) puede ser muy sutil. Su negatividad ayuda a excluir Kaposi ante una acroangiodermatitis, un hemangioma en diana hemosiderótico o un angiosarcoma bien diferenciado.

MYC nuclear separa el angiosarcoma posradiación de la lesión vascular atípica

La amplificación de MYC (8q24) caracteriza a buena parte de los angiosarcomas secundarios a radioterapia o linfedema crónico y no a los primarios; su correlato inmunohistoquímico es la tinción nuclear difusa, que puede confirmarse por FISH. La lesión vascular atípica posradiación es, en general, MYC negativa. En una mama irradiada, cualquier proliferación vascular atípica merece MYC antes de firmar.

La mutación somática en mosaico es la regla en las malformaciones y tiene consecuencias terapéuticas

GNAQ p.R183Q en la malformación capilar y el Sturge-Weber; GNAQ/GNA11 Q209 en los hemangiomas congénitos; PIK3CA en malformaciones linfáticas, venosas y en el espectro PROS (Klippel-Trenaunay, CLOVES); TEK en malformaciones venosas; MAP2K1 y KRAS en malformaciones arteriovenosas. La fracción alélica suele ser baja, por lo que se requiere secuenciación profunda sobre tejido lesional, no sangre.

Varios nombres del libro han desaparecido o han cambiado de significado

El «hemangiopericitoma» se ha disuelto entre tumor fibroso solitario (NAB2::STAT6) y tumores miopericíticos; el «hemangioendotelioma de células fusiformes» es hoy hemangioma de células fusiformes (IDH1/2); el «tumor de Dabska» se denomina angioendotelioma papilar intralinfático; el «hemangioma en diana hemosiderótico», hemangioma en tachuela (hobnail); y el «linfangioma progresivo adquirido», linfangioendotelioma benigno.

Repaso

Las lesiones vasculares del capítulo, ordenadas como lo haría ISSVA

Malformaciones y dilataciones primero, después tumores benignos, intermedios y malignos, y al final las proliferaciones reactivas e infecciosas que los imitan.

Malformaciones vasculares de flujo lento y rápido

Malformación capilar (mancha en vino de Oporto)

Capilares ectásicos, sin proliferación

Histología: Capilares dérmicos superficiales dilatados de pared fina, cada vez más ectásicos con la edad; sin lobulillos ni mitosis. En adultos, nódulos y engrosamiento por ectasia progresiva.
Claves / IHQ: GLUT1 negativo. GNAQ p.R183Q somático en la gran mayoría; GNA11 en formas difusas o reticuladas con hipercrecimiento.
Clínica: Congénita, persistente. Afectación de V1 o hemicara: descartar Sturge-Weber (glaucoma, angiomatosis leptomeníngea). La mancha salmón de nuca y glabela es otra entidad, involutiva.

Malformación venosa y glomovenosa

Venas grandes, pared muscular irregular

Histología: Canales venosos dilatados con pared muscular escasa e irregular, trombos y flebolitos. La glomovenosa añade hileras de células glómicas redondas alrededor de los canales, mal delimitada.
Claves / IHQ: GLUT1 negativo. Venosa: TEK o PIK3CA; síndrome del nevo azul en tetina de goma: TEK. Glomovenosa: glomulina (GLMN), familiar; células glómicas AML y h-caldesmón positivas.
Clínica: Masa azulada compresible que aumenta en declive; la glomovenosa es más dolorosa a la presión y no se vacía. Coagulopatía localizada (dímero D elevado) en las extensas.

Malformación linfática (incluido el «linfangioma circunscrito»)

Linfáticos dilatados, endotelio plano

Histología: Espacios dilatados en dermis papilar con contenido proteináceo y linfocitos, a menudo abrazados por la epidermis; componente quístico profundo frecuente.
Claves / IHQ: D2-40 y PROX1 positivos. PIK3CA somático en la mayoría; base del uso de sirolimus en formas complejas.
Clínica: Vesículas agrupadas en «huevas de rana», con episodios hemorrágicos; recurren tras escisión superficial porque la raíz es profunda.

Malformación venosa verrucosa («hemangioma verrucoso»)

Capilares y venas con hiperqueratosis

Histología: Vasos capilares y venosos en toda la dermis e hipodermis bajo epidermis papilomatosa e hiperqueratósica.
Claves / IHQ: Expresión parcial de GLUT1 y WT1; mutaciones somáticas de MAP3K3. ISSVA la trata como malformación, no como tumor.
Clínica: Placa congénita o infantil en piernas que se vuelve verrucosa; recidiva si la escisión no incluye la hipodermis.

Espectro PROS y malformaciones combinadas

Malformación más hipercrecimiento

Histología: Combina capilares, venas y linfáticos malformados con tejido adiposo y fibroso en exceso; la histología por sí sola no distingue síndromes.
Claves / IHQ: PIK3CA activador en mosaico (Klippel-Trenaunay, CLOVES, megalencefalia-malformación capilar). Pedir secuenciación profunda del tejido.
Clínica: Hipertrofia de miembro con malformación capilar geográfica y venas laterales; candidatos a sirolimus o alpelisib en unidades especializadas.

Dilataciones vasculares y telangiectasias

Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Vénulas papilares dilatadas, sin más

Histología: Vasos de pared fina muy dilatados en dermis papilar, a veces con comunicación arteriovenosa directa.
Claves / IHQ: Diagnóstico clínico (criterios de Curaçao) y genético: ENG, ACVRL1, SMAD4 (con poliposis juvenil), GDF2.
Clínica: Telangiectasias en labios, lengua y dedos con epistaxis; cribado de malformaciones arteriovenosas pulmonares, hepáticas y cerebrales.

Angioqueratomas

Lagunas papilares abrazadas por epidermis

Histología: Capilares ectásicos en dermis papilar rodeados por crestas epidérmicas alargadas e hiperqueratosis; trombos frecuentes.
Claves / IHQ: Dermatoscopia: lagunas rojo oscuras con velo blanquecino. Formas difusas en bañador: estudiar alfa-galactosidasa A (Fabry) y otras enzimopatías lisosomales.
Clínica: Variantes de Mibelli, Fordyce, solitario y circunscrito. El melanoma es el diagnóstico diferencial clínico de la lesión trombosada.

Lago venoso, angioma aracniforme y telangiectasias adquiridas

Una sola vénula o arteriola dilatada

Histología: Lago venoso: un canal dilatado en dermis superficial con elastosis solar. Araña vascular: arteriola central ascendente con ramas radiales.
Claves / IHQ: Sin marcadores útiles; el contexto lo es todo (hepatopatía, embarazo, estrógenos en la telangiectasia nevoide unilateral).
Clínica: La telangiectasia esencial generalizada y la ataxia-telangiectasia (ATM) entran aquí; esta última con inmunodeficiencia y riesgo de linfoma.

Linfedema primario y elefantiasis verrucosa nostras

Linfáticos escasos o ectásicos, fibrosis

Histología: Linfáticos dilatados, fibrosis dérmica e hiperplasia epidérmica verrucosa en la forma crónica.
Claves / IHQ: Milroy: FLT4 (VEGFR3); linfedema-distiquiasis: FOXC2. D2-40 muestra la arquitectura linfática.
Clínica: El linfedema crónico es terreno del angiosarcoma de Stewart-Treves: ante una mácula violácea en un miembro linfedematoso, biopsia.

Tumores vasculares benignos

Hemangioma infantil

Lobulillos capilares celulares, GLUT1 positivo

Histología: Lobulillos de capilares con endotelio turgente y pericitos, luces pequeñas; mitosis en fase proliferativa; en involución, fibrosis y tejido adiposo con capilares residuales de membrana basal engrosada.
Claves / IHQ: GLUT1 positivo en todas las fases; también WT1 y merosina. Negativo para D2-40.
Clínica: No presente o mínimo al nacer, crece en los primeros 3-5 meses. Segmentario facial: descartar PHACE; lumbosacro: LUMBAR. Hemangiomas múltiples: ecografía hepática.

Hemangiomas congénitos (RICH, PICH, NICH)

Lobulillos grandes con fibrosis, GLUT1 negativo

Histología: Lobulillos capilares de tamaño variable separados por estroma fibroso, vasos de drenaje grandes, a veces hemosiderina y trombos.
Claves / IHQ: GLUT1 negativo. Mutaciones GNAQ o GNA11 Q209, las mismas en las tres formas.
Clínica: Completamente formados al nacer. Involución rápida, parcial o ausente; los RICH pueden asociar trombocitopenia transitoria leve. No responden a propranolol como el infantil.

Granuloma piógeno (hemangioma capilar lobular)

Lobulillos capilares con collarete epidérmico

Histología: Lesión exofítica con lobulillos capilares separados por septos fibrosos, ulceración superficial y collarete epidérmico; variante intravenosa.
Claves / IHQ: GLUT1 negativo. Mutaciones en BRAF, KRAS/NRAS o GNA14 en una fracción; algunos surgen sobre malformación capilar.
Clínica: Pápula friable de crecimiento rápido; asociado a embarazo, retinoides, inhibidores de EGFR y de BRAF/MEK. Siempre al patólogo: el melanoma amelanótico lo imita.

Hemangiomas adquiridos del adulto

Capilares maduros, arquitectura característica

Histología: Rubí: vasos congestivos ectásicos bajo epidermis aplanada. Microvenular: vénulas finas ramificadas entre colágeno. En tachuela (hobnail): endotelio en tachuela superficial y vasos disecantes profundos con hemosiderina. Glomeruloide: agregados intraluminales tipo glomérulo. Sinusoidal y arteriovenoso: canales interconectados o vasos de pared gruesa y fina.
Claves / IHQ: Hobnail: D2-40 positivo, LANA-1 negativo. Glomeruloide: glóbulos PAS positivos de inmunoglobulina.
Clínica: Hemangiomas glomeruloides múltiples: buscar POEMS. El angioma serpiginoso es una dilatación capilar papilar sin proliferación.

Hemangioma de células fusiformes

Espacios cavernosos más áreas fusocelulares

Histología: Canales cavernosos con trombos y flebolitos alternando con áreas sólidas de células fusiformes y células epitelioides vacuoladas; a menudo intravascular.
Claves / IHQ: Mutaciones IDH1/IDH2; el libro lo atribuía a otra vía. Endotelio CD31 y ERG positivos; LANA-1 negativo.
Clínica: Nódulos acrales múltiples recurrentes; con encondromas, síndrome de Maffucci (IDH1/2 en mosaico) y riesgo de condrosarcoma.

Tumor glómico y glomangiomioma

Células redondas monótonas con halo

Histología: Nidos sólidos de células redondas uniformes con núcleo central y citoplasma eosinófilo, alrededor de vasos; variantes con predominio vascular o muscular.
Claves / IHQ: AML, h-caldesmón y colágeno IV pericelular; reordenamientos de NOTCH. Malignidad: atipia nuclear marcada o mitosis atípicas; algunos con BRAF V600E.
Clínica: Pápula subungueal muy dolorosa al frío y a la presión. Múltiples y familiares: pensar en malformación glomovenosa o neurofibromatosis tipo 1.

Tumores localmente agresivos o de malignidad intermedia

Angioma en penacho y hemangioendotelioma kaposiforme

Penachos «en bala de cañón», perfil linfático

Histología: Angioma en penacho: lobulillos capilares dispersos en dermis con hendiduras semilunares periféricas. Kaposiforme: nódulos infiltrantes de células fusiformes con luces en hendidura, microtrombos y glomeruloides.
Claves / IHQ: GLUT1 negativo; D2-40 y PROX1 positivos en las células fusiformes. Mutaciones GNA14 descritas. Hoy se consideran un espectro.
Clínica: Lactante con placa indurada violácea y trombocitopenia profunda: fenómeno de Kasabach-Merritt (no ocurre en el hemangioma infantil). Sirolimus es hoy tratamiento de primera línea.

Sarcoma de Kaposi

Hendiduras disecantes, signo del promontorio

Histología: Mácula: vasos neoformados irregulares en torno a los preexistentes y anejos, células plasmáticas y hemosiderina. Placa y nódulo: fascículos fusocelulares con hendiduras con hematíes y glóbulos hialinos.
Claves / IHQ: LANA-1 (HHV8) nuclear puntiforme; D2-40, PROX1, CD31, CD34 y ERG positivos.
Clínica: Formas clásica, endémica, yatrógena y asociada a VIH. Pide serología VIH; en trasplantados, revisar inmunosupresión (el cambio a inhibidor de mTOR puede inducir regresión).

Hemangioendoteliomas retiforme, compuesto y pseudomiogénico; angioendotelioma papilar intralinfático

Endotelio en tachuela o fusocelular

Histología: Retiforme: vasos arborescentes tipo rete testis con endotelio en tachuela. Papilar intralinfático (antiguo Dabska): papilas intraluminales con núcleo hialino. Pseudomiogénico: láminas de células fusiformes rabdomioides. Compuesto: mezcla de patrones benignos e intermedios.
Claves / IHQ: Retiforme y papilar intralinfático: D2-40 positivo. Pseudomiogénico: queratina AE1/AE3 y FOSB nuclear positivas, CD34 negativo (SERPINE1::FOSB o ACTB::FOSB).
Clínica: Recidiva local frecuente y metástasis excepcional. El pseudomiogénico es multifocal en una extremidad de un adulto joven y no debe confundirse con sarcoma epitelioide.

Tumores malignos

Angiosarcoma cutáneo

Vasos disecantes con atipia, multicapa

Histología: Canales anastomosados que disecan el colágeno, endotelio atípico multicapa con papilas; formas mal diferenciadas sólidas o epitelioides en que la estirpe vascular solo se ve con IHQ.
Claves / IHQ: ERG y CD31 positivos (más fiables que CD34); MYC nuclear difuso en los secundarios a radioterapia o linfedema; el epitelioide puede expresar queratinas.
Clínica: Anciano con equimosis o placa violácea de cuero cabelludo y cara; mama irradiada; linfedema crónico (Stewart-Treves). La extensión real supera siempre la clínica.

Hemangioendotelioma epitelioide

Cordones epitelioides con vacuolas, estroma mixohialino

Histología: Cordones y nidos de células epitelioides con vacuolas intracitoplasmáticas (luces primitivas) que pueden contener hematíes, en estroma mixoide o hialino; a menudo centrado en un vaso.
Claves / IHQ: CAMTA1 nuclear (fusión WWTR1::CAMTA1, más del 90%); un subgrupo con YAP1::TFE3 expresa TFE3. ERG y CD31 positivos; queratinas en algunos.
Clínica: Raro primario en piel; en la OMS de 5.ª edición se considera maligno. Ante un nódulo cutáneo, estadificar (pulmón, hígado, hueso).

Proliferaciones reactivas, infecciosas y simuladores

Hiperplasia endotelial papilar intravascular (Masson)

Papilas fibrinoides dentro de un trombo

Histología: Papilas de núcleo fibrinoide o hialino revestidas por una sola capa de endotelio, confinadas a la luz de un vaso con trombo en organización.
Claves / IHQ: Sin atipia ni disección del colágeno, a diferencia del angiosarcoma.
Clínica: Nódulo azulado en dedos, cabeza o cuello; a veces sobre otra lesión vascular previa.

Hiperplasia angiolinfoide con eosinofilia y enfermedad de Kimura

Endotelio epitelioide frente a folículos linfoides

Histología: Hiperplasia angiolinfoide (hemangioma epitelioide): vasos con endotelio epitelioide vacuolado que protruye a la luz, infiltrado de linfocitos y eosinófilos. Kimura: folículos linfoides, fibrosis y eosinófilos con vasos poco llamativos.
Claves / IHQ: Reordenamientos de FOS o FOSB en una parte de los hemangiomas epitelioides. Kimura: IgE elevada, eosinofilia periférica y adenopatías.
Clínica: Pápulas periauriculares en adulto (hiperplasia angiolinfoide) frente a masas subcutáneas cervicofaciales con afectación renal posible en varones jóvenes asiáticos (Kimura).

Angiomatosis bacilar y verruga peruana

Lobulillos capilares con material granular

Histología: Proliferación lobulillar tipo granuloma piógeno con neutrófilos y material granular anfófilo (colonias bacterianas) en el intersticio.
Claves / IHQ: Warthin-Starry o Steiner; PCR de Bartonella en tejido para confirmar especie (B. henselae, B. quintana; B. bacilliformis en la verruga peruana).
Clínica: Inmunodeprimido con pápulas vasculares múltiples: tratable con antibióticos; no confundir con Kaposi.

Angioendoteliomatosis reactiva, acroangiodermatitis y angiohistiocitoma de células multinucleadas

Capilares aumentados sin atipia

Histología: Angioendoteliomatosis: capilares intravasculares y dérmicos proliferados, a veces con microtrombos. Acroangiodermatitis: lobulillos de capilares de pared gruesa en dermis papilar con hemosiderina. Angiohistiocitoma: capilares y células multinucleadas angulosas.
Claves / IHQ: LANA-1 negativo. Ante luces ocupadas por células grandes, CD20 para descartar linfoma B intravascular.
Clínica: La acroangiodermatitis (pseudo-Kaposi) aparece sobre insuficiencia venosa o fístula arteriovenosa; la angioendoteliomatosis, en crioglobulinemia, endocarditis o enfermedad ateroembólica.

Segunda mirada

Contrastes que resuelven la duda

Los pares que más errores generan en el informe, con el rasgo que los separa.

Hemangioma infantil frente a hemangioma congénito y malformación capilar

Rasgo: Hemangioma infantil / Congénito / Malformación
Momento: Aparece en semanas / Completo al nacer / Presente al nacer, crece con el niño
Histología: Lobulillos celulares / Lobulillos grandes con fibrosis y vasos de drenaje / Capilares ectásicos sin lobulillos
GLUT1: Positivo / Negativo / Negativo
Genética: No definida / GNAQ o GNA11 Q209 / GNAQ R183Q
Consecuencia: Propranolol si hay riesgo / Observación o cirugía / Láser de colorante pulsado; cribado de Sturge-Weber

Sarcoma de Kaposi frente a acroangiodermatitis y hemangioma en tachuela

Rasgo: Kaposi / Acroangiodermatitis / Hemangioma en tachuela
Patrón: Vasos disecantes que rodean estructuras preexistentes / Lobulillos de capilares de pared gruesa en dermis papilar / Endotelio en tachuela superficial y vasos profundos en hendidura
Células plasmáticas: Frecuentes / Escasas / Escasas
LANA-1: Positivo / Negativo / Negativo
D2-40: Positivo / Negativo / Positivo

Lesión vascular atípica posradiación frente a angiosarcoma

Rasgo: Lesión vascular atípica / Angiosarcoma
Tamaño y arquitectura: Pequeña, bien delimitada, dermis superficial / Mal delimitada, infiltra hipodermis, anastomosis complejas
Endotelio: Una capa, atipia leve / Multicapa, papilas, atipia y mitosis
MYC: Negativo (habitualmente) / Positivo nuclear difuso, amplificado por FISH
Conducta: Escisión completa y vigilancia / Comité de sarcomas

Hemangioendotelioma kaposiforme frente a hemangioma infantil

Rasgo: Kaposiforme / Hemangioma infantil
Histología: Nódulos infiltrantes fusocelulares con hendiduras y microtrombos / Lobulillos bien delimitados de capilares redondeados
GLUT1: Negativo / Positivo
D2-40 y PROX1: Positivos / Negativos
Plaquetas: Trombocitopenia grave posible (Kasabach-Merritt) / Normales
Tratamiento: Sirolimus (con o sin corticoides) / Propranolol

Hemangioendotelioma epitelioide frente a hemangioma epitelioide y carcinoma

Rasgo: Hemangioendotelioma epitelioide / Hemangioma epitelioide / Carcinoma metastásico
Arquitectura: Cordones en estroma mixohialino, sin luces bien formadas / Vasos bien formados con endotelio epitelioide y eosinófilos / Nidos o glándulas
IHQ: ERG y CAMTA1 positivos / ERG positivo, CAMTA1 negativo, a veces FOSB / Queratinas sí, ERG no
Pronóstico: Maligno de bajo grado con metástasis posibles / Benigno / Según primario

Escenarios clínicos

Qué haría en consulta

Situaciones reales de consulta y quirófano en las que la histología cambia lo que se hace.

Siun lactante de 6 semanas tiene una lesión vascular facial dudosa entre hemangioma infantil y otra cosa

Casi nunca biopsio: la cronología (ausente o mínima al nacer, crecimiento rápido en semanas) y la ecografía doppler bastan. Si el diagnóstico sigue incierto, una biopsia pequeña con GLUT1 lo resuelve. Si es segmentaria facial, solicito estudio de PHACE antes de iniciar propranolol, y derivo pronto: la ventana de beneficio está en los primeros meses.

Siun recién nacido presenta una mancha en vino de Oporto en la frente y el párpado superior

Pienso en Sturge-Weber: exploración oftalmológica con presión intraocular, valoración neuropediátrica y resonancia con contraste según el riesgo y la clínica. No necesito biopsia; la base es GNAQ somático. El láser de colorante pulsado precoz mejora el resultado cutáneo, y la vigilancia del glaucoma debe mantenerse años.

Siuna biopsia de una mácula violácea en un trasplantado renal se informa como «proliferación vascular, descartar Kaposi»

Pido LANA-1 si no se ha hecho; es el dato que decide. Si es positivo, estadifico (exploración mucosa, ganglios, pruebas según síntomas), solicito serología VIH y comento con el equipo de trasplante la reducción de la inmunosupresión y el posible cambio a un inhibidor de mTOR. Si es negativo, reviso acroangiodermatitis y hemangioma en tachuela.

Siuna mujer con antecedente de cáncer de mama irradiado consulta por pápulas violáceas en la piel de la mama

Biopsia sin demora y aviso al patólogo del contexto para que incluya MYC. Una lesión vascular atípica MYC negativa se extirpa completa y se vigila; si es angiosarcoma MYC positivo, el paciente va a comité de sarcomas con resonancia de la región, porque la extensión real excede casi siempre lo visible.

Siun adolescente con hipertrofia de una pierna, malformación capilar y varices laterales pregunta por tratamiento

Lo trato como posible espectro PROS: derivación a una unidad de anomalías vasculares, imagen de la malformación y, si se plantea tratamiento sistémico, biopsia del tejido lesional para secuenciación profunda de PIK3CA (no basta con sangre). La confirmación molecular es la puerta de acceso a sirolimus o alpelisib.

Siun anciano tiene una placa equimótica que no se resuelve en el cuero cabelludo

Biopsia de la zona más infiltrada sin esperar: el angiosarcoma de cara y cuero cabelludo se confunde con un hematoma o una rosácea. Pido ERG o CD31 si el patólogo no lo plantea, y tras confirmar, derivo a comité de sarcomas. Su carga mutacional alta por radiación ultravioleta explica que algunos respondan a inmunoterapia.

Detalles que cambian la conducta

Perlas de examen y de consulta

◆Los eritrocitos son el control interno de GLUT1

Si los hematíes del corte no se tiñen, la técnica ha fallado y un GLUT1 «negativo» no excluye el hemangioma infantil. Si se tiñen y el endotelio no, el resultado sí es fiable, también en lesiones muy fibrosadas o ya tratadas con propranolol.

◆Kasabach-Merritt no complica al hemangioma infantil

La trombocitopenia por atrapamiento plaquetario aparece en el hemangioma kaposiforme y el angioma en penacho, no en el hemangioma infantil. Un lactante con lesión vascular y plaquetas bajas obliga a reconsiderar el diagnóstico antes de iniciar propranolol.

◆El signo del promontorio no es exclusivo del Kaposi

Vasos neoformados que rodean a uno preexistente también se ven en angiosarcoma bien diferenciado y en hemangioma en tachuela. LANA-1 sigue siendo el árbitro; la morfología sola no basta en estadio macular.

◆La mutación de una malformación se busca en el tejido, no en la sangre

GNAQ, PIK3CA o TEK aparecen en mosaico con fracciones alélicas a menudo inferiores al 10%. Se necesita tejido lesional fresco o congelado y secuenciación profunda; una sangre normal no excluye nada.

◆Pseudomiogénico: queratina positiva, no es un carcinoma

El hemangioendotelioma pseudomiogénico expresa queratinas y ERG, y FOSB nuclear lo confirma. Pensar en él evita diagnosticar carcinoma metastásico o sarcoma epitelioide en un adulto joven con nódulos en una extremidad.

◆Ante un granuloma piógeno recidivante, revisar fármacos

Retinoides, inhibidores de EGFR, inhibidores de BRAF y MEK, y antirretrovirales pueden inducirlos, a menudo periungueales. Y todo granuloma piógeno debe ir al patólogo: el melanoma amelanótico es su gran imitador.

◆El hemangiopericitoma ya no existe en la piel

Si un informe antiguo lo menciona, hoy hablaríamos de tumor fibroso solitario (STAT6 nuclear) o de tumores miopericíticos (miopericitoma, angioleiomioma, miofibroma). La reclasificación cambia el riesgo estimado y el seguimiento que se propone al paciente.

Contraste con fuentes actuales

Actualización DermRX

Qué ha cambiado entre la obra (2022) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.

ClasificaciónISSVA 2025: un documento vivo que ordena las malformaciones por flujo

El libro mezclaba hamartomas, malformaciones y tumores con nombres históricos. La revisión de ISSVA publicada en 2025 mantiene la división entre tumores (benignos, localmente agresivos o limítrofes, malignos) y malformaciones, pero organiza estas por velocidad de flujo (rápido, lento) y por anomalías del desarrollo de vasos con nombre propio, incorpora sistemáticamente los genes causales y crea un glosario. Se publica como documento vivo que se actualiza en línea, y sustituye la categoría de anomalías «provisionalmente no clasificadas» por la de anomalías vasculares potencialmente únicas. Conviene usar su terminología en el informe.

Fuente: Goldenberg DC, et al. J Vasc Anom (Phila). 2025. PMID: 40636925.

MolecularLas malformaciones capilares y los hemangiomas congénitos tienen base en GNAQ y GNA11

En 2012 la mancha en vino de Oporto era una malformación sin causa conocida. Desde 2013 sabemos que la variante somática GNAQ p.R183Q está en la gran mayoría de malformaciones capilares aisladas y del síndrome de Sturge-Weber, y que los hemangiomas congénitos (RICH, NICH) portan mutaciones Q209 de GNAQ o GNA11, las mismas que en el melanoma uveal. Esto explica la ausencia de GLUT1 y la falta de respuesta a propranolol de estos tumores, y orienta la investigación hacia inhibidores de la vía MAPK, todavía sin terapia diana establecida.

Fuentes: Shirley MD, et al. N Engl J Med. 2013. PMID: 23656586. Ayturk UM, et al. Am J Hum Genet. 2016. PMID: 27058448.

TerapéuticaSirolimus y alpelisib: la vía PI3K-AKT-mTOR se ha convertido en diana

El libro no contemplaba tratamiento médico para las malformaciones. Hoy sirolimus se usa en malformaciones linfáticas, venosas y combinadas complejas tras un ensayo fase II con respuesta parcial en la mayoría de pacientes, y alpelisib, inhibidor de PI3K-alfa, mostró beneficio en el espectro PROS en series de uso compasivo y en el estudio EPIK-P1, base de una aprobación acelerada por la FDA en 2022; en Europa su acceso sigue siendo restringido. El requisito previo es confirmar la mutación de PIK3CA en tejido lesional, lo que convierte la biopsia en una decisión terapéutica.

Fuentes: Adams DM, et al. Pediatrics. 2016. PMID: 26783326. Venot Q, et al. Nature. 2018. PMID: 29899452. Canaud G, et al. Genet Med. 2023. PMID: 37634128.

IHQGLUT1, PROX1/D2-40 y LANA-1 se han consolidado como panel mínimo

El capítulo listaba CD31, CD34, factor VIII y Ulex, con marcadores linfáticos como novedad. En 2026 el panel práctico es ERG y CD31 para estirpe endotelial, GLUT1 para el hemangioma infantil, D2-40 y PROX1 para diferenciación linfática, y LANA-1 para sarcoma de Kaposi. El factor VIII y la lectina de Ulex han caído en desuso. Para el hemangioma infantil, la guía pediátrica actual subraya además la ventana terapéutica precoz con propranolol, de modo que un GLUT1 bien interpretado acelera el tratamiento.

Fuentes: North PE, et al. Hum Pathol. 2000. PMID: 10665907. Krowchuk DP, et al. Pediatrics. 2019. PMID: 30584062. Cesarman E, et al. Nat Rev Dis Primers. 2019. PMID: 30705286.

NomenclaturaOMS 5.ª edición: nuevos nombres, nuevos genes y una entidad maligna redefinida

La clasificación OMS de tumores cutáneos (5.ª ed., 2023) y la de partes blandas recogen cambios que el libro no conocía: hemangioma de células fusiformes con IDH1/2, hemangioendotelioma pseudomiogénico con fusiones de FOSB, hemangioma epitelioide con FOS/FOSB, angioendotelioma papilar intralinfático en lugar de tumor de Dabska, y hemangioendotelioma epitelioide como neoplasia maligna definida por WWTR1::CAMTA1 o YAP1::TFE3, con CAMTA1 y TFE3 como sustitutos inmunohistoquímicos. El hemangiopericitoma desaparece como entidad cutánea.

Fuente: Errani C, et al. Genes Chromosomes Cancer. 2011. PMID: 21584898.

MolecularMYC y sirolimus a dosis baja: dos avances que cambian decisiones concretas

La amplificación de MYC, descrita en angiosarcomas secundarios a radioterapia o linfedema y no en los primarios, se detecta hoy por IHQ nuclear y confirma por FISH, separando angiosarcoma de lesión vascular atípica en la mama irradiada. En el hemangioendotelioma kaposiforme, sirolimus ha desplazado a vincristina y corticoides como base del tratamiento, y un ensayo aleatorizado de 2025 en pacientes sin Kasabach-Merritt mostró que una dosis baja no es inferior a la estándar, con menos efectos adversos.

Fuentes: Manner J, et al. Am J Pathol. 2010. PMID: 20008140. Zhou J, et al. J Am Acad Dermatol. 2025. PMID: 40107509.

Recursos relacionados

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Fuentes

Referencias

Lectura de referencia

Patterson JW. Capítulo 38, «Vascular Tumors». En: Weedon’s Skin Pathology Essentials. 1.ª ed. Edimburgo: Churchill Livingstone/Elsevier; 2012. Consultado en su edición original en inglés.

Fuentes consultadas para contrastar y actualizar

Goldenberg DC, Vikkula M, Penington A, Blei F, Schultze Kool L, Wassef M, et al. Updated Classification of Vascular Anomalies. A living document from the International Society for the Study of Vascular Anomalies Classification Group. J Vasc Anom (Phila). 2025;6(2):e113. PMID: 40636925.
North PE, Waner M, Mizeracki A, Mihm MC Jr. GLUT1: a newly discovered immunohistochemical marker for juvenile hemangiomas. Hum Pathol. 2000;31(1):11-22. PMID: 10665907.
Krowchuk DP, Frieden IJ, Mancini AJ, Darrow DH, Blei F, Greene AK, et al. Clinical Practice Guideline for the Management of Infantile Hemangiomas. Pediatrics. 2019;143(1):e20183475. PMID: 30584062.
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Ayturk UM, Couto JA, Hann S, Mulliken JB, Williams KL, Huang AY, et al. Somatic activating mutations in GNAQ and GNA11 are associated with congenital hemangioma. Am J Hum Genet. 2016;98(4):789-95. PMID: 27058448.
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Canaud G, Lopez Gutierrez JC, Irvine AD, Vabres P, Hansford JR, Ankrah N, et al. Alpelisib for treatment of patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Genet Med. 2023;25(12):100969. PMID: 37634128.
Adams DM, Trenor CC 3rd, Hammill AM, Vinks AA, Patel MN, Chaudry G, et al. Efficacy and safety of sirolimus in the treatment of complicated vascular anomalies. Pediatrics. 2016;137(2):e20153257. PMID: 26783326.
Zhou J, Lan Y, Qiu T, Zhang Z, Gong X, Zhang X, et al. Efficacy and safety of high- vs low-dose sirolimus in patients with kaposiform hemangioendothelioma: a randomized clinical trial. J Am Acad Dermatol. 2025;93(1):124-31. PMID: 40107509.
Cesarman E, Damania B, Krown SE, Martin J, Bower M, Whitby D. Kaposi sarcoma. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):9. PMID: 30705286.
Manner J, Radlwimmer B, Hohenberger P, Mössinger K, Küffer S, Sauer C, et al. MYC high level gene amplification is a distinctive feature of angiosarcomas after irradiation or chronic lymphedema. Am J Pathol. 2010;176(1):34-9. PMID: 20008140.
Errani C, Zhang L, Sung YS, Hajdu M, Singer S, Maki RG, et al. A novel WWTR1-CAMTA1 gene fusion is a consistent abnormality in epithelioid hemangioendothelioma of different anatomic sites. Genes Chromosomes Cancer. 2011;50(8):644-53. PMID: 21584898.