Tumores fibrosos y fibrohistiocitarios de la piel | Weedon · Lectura clínica

La biopsia con células fusiformes en la dermis es uno de los momentos de más riesgo diagnóstico en dermatopatología: la mayoría son lesiones banales, pero entre ellas se esconden el dermatofibrosarcoma protuberans, el sarcoma pleomórfico dérmico o el sarcoma epitelioide. Esta lectura ordena las proliferaciones fibroblásticas, miofibroblásticas y fibrohistiocitarias por patrón, marca qué tinción o qué fusión las separa y explica qué cambia en la conducta.

Células fusiformesCD34DFSPAFX y PDSOMS 2020

Obra de referencia: Patterson JW, Weedon’s Skin Pathology Essentials, 1.ª ed. (Churchill Livingstone/Elsevier, 2012). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 18 min de lectura.

Ideas esenciales

En 20 segundos

Ante una proliferación fusiforme dérmica, la primera pregunta no es el nombre, sino la arquitectura: lesión circunscrita y superficial (fibroma, angiofibroma, dermatofibroma) frente a lesión que infiltra en panal la hipodermis (dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP). La segunda es la citología: blanda frente a pleomórfica.
Cuatro herramientas resuelven la mayoría de los casos: CD34 (DFSP, fibroma esclerótico, tumor fibroso solitario, tumor fibroblástico CD34+ superficial), factor XIIIa y patrón periférico del dermatofibroma, el panel de exclusión del fibroxantoma atípico (queratinas, p63, SOX10, desmina, ERG) y una prueba molecular dirigida cuando la morfología no basta.
Desde 2012 la nomenclatura ha cambiado: desaparece el «histiocitoma fibroso maligno», el sarcoma pleomórfico dérmico se separa del fibroxantoma atípico por criterios de invasión, y entidades nuevas definidas por fusiones (PRDM10, NTRK, USP6, STAT6) entran en la OMS de partes blandas de 2020 y en la de piel de 2023.

Lo que merece la pena retener

Claves de la lectura

La arquitectura en el borde profundo es la primera decisión, antes que cualquier tinción

El dermatofibroma atrapa colágeno en la periferia y respeta, en general, la grasa; si llega a hipodermis lo hace empujando o por los septos. El DFSP infiltra entre los adipocitos formando un patrón en panal o en capas paralelas a la superficie. Una biopsia superficial que no alcanza hipodermis puede no permitir esta distinción: cuando la clínica sugiere DFSP (placa indurada, crecimiento lento, tronco), conviene una biopsia incisional profunda en huso.

CD34 es útil pero no es específico: siempre se lee junto a la morfología y al factor XIIIa

CD34 marca de forma difusa el DFSP, pero también el fibroma esclerótico, el lipoma de células fusiformes, el tumor fibroso solitario, el fibromixoma acral superficial y el tumor fibroblástico CD34+ superficial. El dermatofibroma suele ser CD34 negativo en su centro con positividad periférica, y expresa factor XIIIa en células dendríticas acompañantes. Un DFSP fibrosarcomatoso puede perder CD34 en las áreas de alto grado.

El DFSP se confirma hoy por la fusión COL1A1::PDGFB, y esa fusión justifica el imatinib

Más del 90% de los DFSP, incluidos el tumor de Bednar pigmentado y el fibroblastoma de células gigantes juvenil, comparten la fusión COL1A1::PDGFB (o variantes raras con PDGFD). Se detecta por FISH, RT-PCR o secuenciación de ARN. La guía europea de 2024 la recomienda ante dudas diagnósticas y antes de usar imatinib en tumores irresecables o metastásicos, y pide que el informe especifique si existe transformación fibrosarcomatosa.

El fibroxantoma atípico es un diagnóstico de exclusión con un panel obligatorio

La morfología pleomórfica en piel fotodañada de un anciano obliga a descartar carcinoma escamoso sarcomatoide (queratinas, p63/p40), melanoma desmoplásico o sarcomatoide (SOX10, S100), leiomiosarcoma (desmina, h-caldesmón) y angiosarcoma (ERG, CD31). CD10 y p53 aberrante acompañan, pero CD10 no es específico. Solo cuando todo el panel es negativo puede hablarse de fibroxantoma atípico o de sarcoma pleomórfico dérmico.

Fibroxantoma atípico y sarcoma pleomórfico dérmico se separan por invasión, no por citología

La misma morfología se llama sarcoma pleomórfico dérmico si hay invasión más que mínima de hipodermis, necrosis tumoral, invasión linfovascular o perineural. El primero casi nunca recidiva tras extirpación completa; el segundo recidiva en una proporción relevante y puede metastatizar. Por eso la pieza diagnóstica debe incluir hipodermis y el patólogo debe informar explícitamente estos cuatro criterios.

Muchas lesiones «reactivas» del libro son neoplasias clonales con fusión recurrente

La fascitis nodular tiene reordenamientos de USP6 (con MYH9 como socio frecuente) y se interpreta como una neoplasia transitoria autolimitada. El tumor fibroso solitario tiene NAB2::STAT6 y se reconoce por STAT6 nuclear. El dermatofibroma alberga fusiones de genes de la proteína cinasa C, y su variante epitelioide reordenamientos de ALK. Esto no cambia el tratamiento de las lesiones benignas, pero da marcadores fiables frente a sarcomas.

Varias entidades del capítulo tienen hoy diana terapéutica, y el informe debe permitir elegirla

Fusiones de NTRK (inhibidores de TRK), ALK o ROS1 en el tumor miofibroblástico inflamatorio, pérdida de INI1 en el sarcoma epitelioide (tazemetostat), reordenamientos de CSF1 en el tumor tenosinovial de células gigantes (inhibidores de CSF1R) y PDGFB en el DFSP (imatinib). La biopsia de un tumor fusiforme irresecable debe conservar tejido suficiente para pruebas moleculares.

Repaso

Las proliferaciones fibrosas de la piel, entidad por entidad

Agrupadas por cómo se presentan en la biopsia y por su riesgo, no por el orden del atlas.

Fibromas y angiofibromas superficiales

Angiofibroma (pápula fibrosa, pápulas perladas del pene, angiofibromas faciales)

Fibrosis perifolicular y vasos dilatados

Histología: Dermis papilar y reticular superficial con colágeno concéntrico alrededor de folículos y vasos, capilares dilatados y fibroblastos estrellados o multinucleados.
Claves / IHQ: Factor XIIIa positivo en células estrelladas. No requiere IHQ salvo dudas con nevo intradérmico (SOX10 negativo).
Clínica: Pápula aislada de nariz en adultos; múltiples en niños orientan a complejo esclerosis tuberosa; también en MEN1 y Birt-Hogg-Dubé (con fibrofoliculomas).

Fibroqueratoma acral

Proyección hiperqueratósica con colágeno vertical

Histología: Lesión exofítica con epidermis acantósica y ortoqueratosis compacta; eje de colágeno grueso orientado verticalmente y vasos.
Claves / IHQ: Diagnóstico morfológico. Los fibromas periungueales múltiples (tumores de Koenen) son la contrapartida en esclerosis tuberosa.
Clínica: Pápula digitiforme con collarete en dedos, palmas o talón de adultos.

Fibroma esclerótico y fibroma pleomórfico

Colágeno en «madera contrachapada»

Histología: Nódulo dérmico circunscrito y poco celular con haces de colágeno hialinos en láminas y hendiduras; el pleomórfico añade células grandes multinucleadas sin mitosis atípicas.
Claves / IHQ: CD34 positivo; PTEN puede perderse en los asociados a Cowden.
Clínica: Múltiples fibromas escleróticos obligan a pensar en síndrome de Cowden (síndrome de hamartomas y tumores PTEN).

Acrocordón, almohadillas de los nudillos y paquidermodactilia

Fibrosis dérmica sin neoplasia

Histología: Acrocordón: pólipo con eje laxo y vasos; almohadillas y paquidermodactilia: hiperqueratosis y engrosamiento colágeno dérmico.
Claves / IHQ: Sin marcadores específicos; el contexto clínico manda.
Clínica: Paquidermodactilia en varones jóvenes por fricción repetida de dedos; almohadillas asociadas a veces a Dupuytren.

Proliferaciones fasciales, reactivas y miofibroblásticas

Fascitis nodular

Patrón «de cultivo tisular» con extravasación

Histología: Miofibroblastos laxos en fascículos cortos, estroma mixoide con microquistes, hematíes extravasados, mitosis normales abundantes, sin atipia.
Claves / IHQ: AML positiva, desmina y CD34 negativos. Reordenamiento de USP6 por FISH o ARN en casos dudosos.
Clínica: Nódulo de crecimiento rápido (semanas) en antebrazo o cara de adulto joven; autolimitado; no confundir con sarcoma por las mitosis.

Fibroplasia isquémica (decubital atípica) y nódulo fusocelular posoperatorio

Necrosis grasa con fibroblastos atípicos

Histología: Zonificación con necrosis fibrinoide central, fibroblastos grandes «tipo ganglionar» y vasos proliferados en la periferia.
Claves / IHQ: Morfología y contexto; IHQ inespecífica.
Clínica: Ancianos inmovilizados sobre prominencias óseas; el nódulo posoperatorio aparece semanas después de cirugía o instrumentación.

Fibromatosis superficiales y profunda (Dupuytren, Peyronie, desmoide)

Fascículos largos, células uniformes

Histología: Fibroblastos y miofibroblastos uniformes en fascículos largos paralelos con vasos de pared fina; infiltración de tejidos vecinos.
Claves / IHQ: Beta-catenina nuclear en el desmoide (mutación de CTNNB1 o APC); en las fibromatosis palmo-plantares es variable.
Clínica: Dupuytren y Peyronie son benignas pero progresivas; el desmoide se maneja hoy con vigilancia activa como primera opción.

Miofibroma, miofibromatosis infantil y miopericitoma

Patrón bifásico perivascular

Histología: Nódulos con zona periférica de células miodes eosinófilas y zona central más primitiva con vasos ramificados tipo hemangiopericitoma; el miopericitoma muestra crecimiento concéntrico perivascular.
Claves / IHQ: AML y h-caldesmón positivos, desmina negativa o focal. Mutaciones de PDGFRB en formas familiares y en una parte de las esporádicas.
Clínica: Lesión solitaria o multicéntrica en lactantes; la afectación visceral marca el pronóstico.

Dermatomiofibroma y angiomiofibroblastoma

Haces paralelos a la epidermis

Histología: Dermatomiofibroma: placa dérmica de miofibroblastos en fascículos horizontales que respetan los anejos. Angiomiofibroblastoma: lesión circunscrita vulvar con células plasmocitoides alrededor de vasos.
Claves / IHQ: Dermatomiofibroma: AML variable, CD34 negativo. Angiomiofibroblastoma: desmina, RE y RP positivos.
Clínica: Dermatomiofibroma en hombro o axila de mujeres jóvenes; angiomiofibroblastoma vulvar, a diferenciar del angiomixoma agresivo.

Lesiones fibrosas de la infancia

Hamartoma fibroso de la infancia

Tríada: fibroso, mesénquima primitivo, grasa

Histología: Trabéculas fibrosas, islotes de células primitivas en estroma mixoide y tejido adiposo maduro organizados en patrón organoide.
Claves / IHQ: Inserciones en el exón 20 de EGFR descritas como alteración recurrente.
Clínica: Masa subcutánea axilar o de hombro en los dos primeros años, sobre todo en varones.

Fibromatosis digital infantil

Cuerpos de inclusión eosinófilos

Histología: Miofibroblastos en fascículos con inclusiones citoplásmicas paranucleares redondas, eosinófilas.
Claves / IHQ: Las inclusiones son de actina: tricrómico rojo, AML positivas.
Clínica: Nódulos en dorso de dedos de manos o pies, respetando el pulgar; recidivan pero pueden involucionar.

Fibromatosis hialina juvenil

Matriz hialina PAS positiva

Histología: Células condroides dispersas en un estroma hialino amorfo, PAS positivo.
Claves / IHQ: Hoy se integra en el síndrome de fibromatosis hialina por variantes bialélicas de ANTXR2.
Clínica: Pápulas perladas en cara y cuello, nódulos, hipertrofia gingival y contracturas; herencia autosómica recesiva.

Tumores fibrohistiocitarios y de malignidad intermedia

Dermatofibroma (histiocitoma fibroso) y variantes

Colágeno atrapado en la periferia

Histología: Proliferación dérmica mal delimitada de fibroblastos e histiocitos que atrapa haces de colágeno en el borde; hiperplasia epidérmica con pigmentación basal y a veces inducción folicular. Variantes: celular, aneurismática/hemosiderótica, con células monstruo, lipidizada, epitelioide.
Claves / IHQ: Factor XIIIa positivo; CD34 negativo o periférico. Fusiones de PRKCB, PRKCD o PRKCA; ALK en la variante epitelioide (ALK IHQ positiva).
Clínica: Pápula firme con signo del hoyuelo en piernas. Las variantes celular, aneurismática y atípica recidivan con más frecuencia y conviene extirparlas completas.

Tumor fibrohistiocitario plexiforme

Nódulos histiocitarios en red fibroblástica

Histología: Fascículos fibroblásticos dispuestos en patrón plexiforme en dermis profunda e hipodermis, con nódulos de histiocitos y células gigantes osteoclásticas.
Claves / IHQ: CD68 en los nódulos, AML en los fascículos; S100 negativo.
Clínica: Niños y adultos jóvenes, extremidad superior; recidiva local y metástasis ganglionares raras.

Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP)

Panal infiltrando la grasa

Histología: Células fusiformes monótonas en patrón estoriforme que infiltran en panal la hipodermis. Variantes: pigmentada (Bednar), mixoide, con diferenciación miode, en placa, fibroblastoma de células gigantes y fibrosarcomatosa (fascículos en espina de pescado con más mitosis).
Claves / IHQ: CD34 difuso, factor XIIIa negativo, ApoD positivo. Fusión COL1A1::PDGFB en la mayoría.
Clínica: Placa o nódulo indurado en tronco de adulto joven o medio; recidiva local si los márgenes son insuficientes; metástasis casi exclusivas de la forma fibrosarcomatosa.

Tumor fibroblástico CD34+ superficial

Pleomorfismo llamativo, mitosis escasas

Histología: Lesión dérmica-subcutánea de células grandes pleomórficas con citoplasma granular o vítreo, pocas mitosis y sin necrosis.
Claves / IHQ: CD34 difuso, queratina focal en muchos casos; reordenamientos de PRDM10 en una parte.
Clínica: Muslo o extremidades de adultos; comportamiento indolente pese a la citología; incluido en la OMS 2020 como de potencial intermedio.

Sarcomas fibroblásticos y pleomórficos de la piel

Fibroxantoma atípico (AFX)

Pleomorfismo exofítico confinado a dermis

Histología: Nódulo dérmico exofítico con células fusiformes, epitelioides y gigantes atípicas, mitosis atípicas, sin invasión significativa de hipodermis.
Claves / IHQ: Panel negativo para queratinas, p63/p40, SOX10/S100, desmina y ERG/CD31; CD10 y p53 aberrante positivos. Mutaciones con firma ultravioleta (TP53, promotor de TERT).
Clínica: Cabeza y cuello de ancianos con fotodaño, a menudo inmunodeprimidos; excelente pronóstico tras extirpación completa.

Sarcoma pleomórfico dérmico (PDS) y sarcoma pleomórfico indiferenciado

Como AFX, pero invade

Histología: Igual morfología que el AFX más uno o varios de: invasión más que mínima de hipodermis, necrosis, invasión linfovascular o perineural.
Claves / IHQ: Mismo perfil de exclusión. Sustituye al antiguo «histiocitoma fibroso maligno» en piel.
Clínica: Recidiva local y metástasis en una minoría relevante; requiere márgenes controlados y seguimiento oncológico.

Mixofibrosarcoma y sarcoma fibromixoide de bajo grado

Mixoide con vasos curvilíneos

Histología: Mixofibrosarcoma: nódulos mixoides con vasos curvilíneos y células atípicas, crecimiento infiltrativo en hipodermis. Sarcoma fibromixoide: alternancia de zonas fibrosas y mixoides con células blandas.
Claves / IHQ: Mixofibrosarcoma sin marcador específico (cariotipo complejo). Sarcoma fibromixoide: MUC4 positivo, fusión FUS::CREB3L2.
Clínica: Mixofibrosarcoma en extremidades de ancianos, con extensión subclínica que explica las recidivas; el fibromixoide engaña por su aspecto blando y metastatiza tarde.

Sarcoma fibroblástico mixoinflamatorio y fibrosarcoma

Células tipo virocito en fondo inflamatorio

Histología: Mixoinflamatorio: infiltrado inflamatorio denso, células grandes con macronucléolo, áreas mixoides. Fibrosarcoma: fascículos en espina de pescado, diagnóstico de exclusión en el adulto.
Claves / IHQ: Mixoinflamatorio: reordenamientos de BRAF o amplificación de VGLL3 en parte de los casos. Fibrosarcoma infantil: ETV6::NTRK3.
Clínica: Mixoinflamatorio en dedos y manos de adultos, recidivante; el fibrosarcoma cutáneo del adulto suele ser un DFSP transformado.

Tumor miofibroblástico inflamatorio y sarcoma miofibroblástico

Miofibroblastos con plasmocitos

Histología: Miofibroblastos fasciculados con infiltrado linfoplasmocitario abundante; el sarcoma miofibroblástico de bajo grado muestra fascículos infiltrativos con atipia leve.
Claves / IHQ: ALK positivo en la mitad o más de los tumores miofibroblásticos inflamatorios; otros con ROS1, NTRK o PDGFRB.
Clínica: Niños y adultos jóvenes; las formas con fusión de cinasa responden a inhibidores dirigidos si son irresecables.

Tumores de vainas tendinosas, mixoides y de diferenciación incierta

Tumor tenosinovial de células gigantes y fibroma de vaina tendinosa

Osteoclastos, xantomas y hemosiderina

Histología: Nódulo lobulado con células mononucleares, células gigantes de tipo osteoclasto, histiocitos espumosos y hemosiderina; el fibroma de vaina es hipocelular con hendiduras vasculares.
Claves / IHQ: Reordenamiento de CSF1 en una minoría de células que reclutan el resto; el fibroma de vaina comparte con la fascitis nodular reordenamientos de USP6 en parte de los casos.
Clínica: Masa firme en dedos de la mano; la forma difusa articular puede tratarse con inhibidores de CSF1R.

Sarcoma epitelioide

Granuloma necrobiótico que no es granuloma

Histología: Nódulos de células epitelioides eosinófilas con necrosis central que imitan un granuloma en empalizada; variante proximal con células rabdoides.
Claves / IHQ: Queratinas y EMA positivas, CD34 positivo en la mitad, pérdida de INI1 (SMARCB1) en más del 90%.
Clínica: Mano y antebrazo de adultos jóvenes; recidivas y diseminación a lo largo de fascias y ganglios.

Sarcoma sinovial

Fusiforme monótono, a veces bifásico

Histología: Células fusiformes uniformes en fascículos densos con vasos ramificados; componente epitelial glandular en la forma bifásica.
Claves / IHQ: TLE1 y queratina/EMA focales; anticuerpos específicos frente a la proteína de fusión SS18::SSX y frente a SSX C-terminal.
Clínica: Raro en piel; casi siempre extensión de un tumor profundo cercano a articulaciones.

Fibromixoma acral superficial, mixoma cutáneo y angiomixoma superficial

Mixoide, blando, acral o periungueal

Histología: Lesión dérmica poco celular con células estrelladas o fusiformes en estroma mixoide o fibromixoide y vasos delicados; el angiomixoma puede incluir epitelio atrapado.
Claves / IHQ: Fibromixoma acral: CD34 positivo y pérdida de RB1. Angiomixomas múltiples: valorar PRKAR1A (complejo de Carney).
Clínica: Fibromixoma periungueal en adultos; mixomas múltiples en cara, párpados o pezón obligan a estudiar complejo de Carney (lentiginosis, mixomas cardiacos).

Tumor fibromixoide osificante y tumor angiectásico hialinizante pleomórfico

Raros, con concha ósea o vasos ectásicos

Histología: Tumor fibromixoide osificante: lóbulos de células redondas en cordones con caparazón de hueso periférico. Angiectásico pleomórfico: vasos ectásicos con fibrina y células pleomórficas sin mitosis.
Claves / IHQ: Fibromixoide osificante: S100 y desmina variables, fusiones de PHF1. Angiectásico: CD34 positivo, relación con reordenamientos TGFBR3::OGA.
Clínica: Ambos en subcutis de extremidades de adultos; recidiva local posible.

Segunda mirada

Contrastes que resuelven la duda

Las parejas que más errores generan cuando la proliferación fusiforme está en dermis.

Dermatofibroma celular frente a DFSP

Arquitectura: Dermatofibroma: borde que atrapa colágeno, extensión a grasa por septos o en empuje. DFSP: infiltración en panal o en capas horizontales de la grasa.
Epidermis: Dermatofibroma: hiperplasia, pigmentación basal, inducción folicular. DFSP: epidermis atrófica, zona de Grenz.
Celularidad: Dermatofibroma: mezcla de fibroblastos, histiocitos, siderófagos y células gigantes. DFSP: monótona.
IHQ: Factor XIIIa positivo y CD34 negativo frente a CD34 difuso, factor XIIIa negativo.
Molecular: Fusiones de PRKC frente a COL1A1::PDGFB.

Fibroxantoma atípico frente a sarcoma pleomórfico dérmico

Profundidad: AFX confinado a dermis o con mínima extensión a hipodermis; PDS invade hipodermis de forma más que mínima.
Necrosis: Ausente en AFX; puede existir en PDS.
Invasión: AFX sin invasión linfovascular ni perineural; PDS con una u otra en una parte de los casos.
IHQ: Idéntica; ningún marcador los separa.
Pronóstico: AFX: recidiva excepcional. PDS: recidiva y metástasis en una minoría relevante.

Fibroxantoma atípico frente a carcinoma escamoso sarcomatoide y melanoma desmoplásico

Pista morfológica: Componente epidérmico in situ o queratinización focal (carcinoma); componente lentiginoso o neurotropismo (melanoma).
Queratinas y p63/p40: Positivas en carcinoma, incluso focales; negativas en AFX.
SOX10 y S100: Positivos en melanoma desmoplásico; negativos en AFX.
Trampa: CD10 se expresa también en carcinomas y melanomas sarcomatoides; no confirma AFX por sí solo.

Fascitis nodular frente a sarcoma de bajo grado

Evolución: Semanas en fascitis; meses o años en sarcoma.
Morfología: Fascitis: patrón laxo de cultivo tisular, hematíes extravasados, linfocitos, mitosis típicas. Sarcoma: atipia, mitosis atípicas, necrosis.
IHQ: Fascitis: AML positiva, CD34, desmina, beta-catenina nuclear y S100 negativos.
Molecular: Reordenamiento de USP6 en fascitis; fusiones o cariotipo complejo según el sarcoma.

Sarcoma epitelioide frente a granuloma anular o nódulo reumatoide

Células: Sarcoma: células epitelioides atípicas de citoplasma eosinófilo denso. Granuloma: histiocitos blandos en empalizada.
Necrosis: Necrosis tumoral con restos celulares frente a colágeno degenerado con mucina.
IHQ: Queratina, EMA y CD34 positivos con pérdida de INI1 frente a CD68 positivo y queratina negativa.
Clínica: Nódulo que crece en mano de adulto joven y no responde a corticoides intralesionales.

Escenarios clínicos

Qué haría en consulta

Situaciones reales en las que la histología cambia la conducta del dermatólogo.

Siuna placa indurada de crecimiento lento en el tronco se informa como «proliferación fusiforme CD34 positiva» en una biopsia superficial

No la tomaría por dermatofibroma. Pediría una biopsia incisional profunda que incluya hipodermis o la confirmación de COL1A1::PDGFB sobre el tejido disponible. Confirmado el DFSP, derivaría a cirugía micrográfica (Mohs o técnica en parafina) o, si no está disponible, a extirpación con márgenes amplios, y valoraría el comité de tumores si hay áreas fibrosarcomatosas.

Siun nódulo exofítico ulcerado en la calva de un anciano se informa como «neoplasia fusocelular pleomórfica»

Comprobaría que el informe incluye el panel completo de exclusión (queratinas, p63, SOX10, desmina, ERG) y si la muestra alcanza hipodermis. Si se diagnostica AFX sobre una biopsia parcial, la pieza de extirpación debe reevaluarse con los criterios de PDS. En PDS plantearía márgenes controlados, estudio de extensión según tamaño y seguimiento clínico estrecho los primeros años.

Siuna biopsia de una pápula de la pierna informa dermatofibroma celular o aneurismático en el borde

Recomendaría extirpación completa con margen estrecho, porque estas variantes recidivan con más frecuencia que el dermatofibroma común y su crecimiento rápido puede alarmar. No hace falta ampliación oncológica. Si recidiva o la morfología es atípica, revisaría la IHQ (factor XIIIa frente a CD34) para no pasar por alto un DFSP.

Siun niño tiene varias pápulas faciales que se informan como angiofibromas

Buscaría el resto de criterios de complejo esclerosis tuberosa (máculas hipomelanóticas, placa de chagrén, fibromas ungueales), con valoración neurológica y renal. Los angiofibromas faciales responden hoy a sirolimus tópico, que es la base de su manejo antes que la destrucción física. En adultos con múltiples lesiones, pensaría también en MEN1 o Birt-Hogg-Dubé.

Siun nódulo de crecimiento rápido en el antebrazo de un adulto joven se informa con mitosis abundantes y sospecha de sarcoma

Antes de una cirugía amplia, pediría revisión por patólogo con experiencia en partes blandas y estudio de USP6, porque la fascitis nodular imita al sarcoma y se resuelve sola o con extirpación simple. El antecedente de pocas semanas de evolución y la AML positiva con CD34 negativo apoyan esta posibilidad.

Siun nódulo de la mano informado como granuloma en empalizada no responde a tratamiento

Pediría que se revisara con queratina, EMA, CD34 e INI1. El sarcoma epitelioide es una de las trampas más graves de la dermatopatología: diagnosticado tarde, disemina por fascias y ganglios. Confirmado, el paciente debe tratarse en una unidad de sarcomas, donde la pérdida de INI1 abre opciones dirigidas si la enfermedad avanza.

Detalles que cambian la conducta

Perlas de examen y de consulta

◆Un dermatofibroma «grande, de crecimiento rápido y en la cara» merece segunda mirada

Las localizaciones atípicas y el tamaño superior a 2 cm se asocian a las variantes celular, aneurismática y atípica, con más recidiva. En cara, la diferencia con DFSP y AFX es más difícil y conviene ampliar el panel.

◆La ausencia de CD34 no descarta un DFSP fibrosarcomatoso

Las áreas de alto grado pierden CD34 hasta en la mitad de los casos. Si existe una zona clásica CD34 positiva o se demuestra la fusión, el diagnóstico se mantiene y el pronóstico empeora.

◆Bednar no es otro tumor: es un DFSP con melanocitos dendríticos

El tumor de Bednar comparte fusión y conducta con el DFSP. El pigmento no lo convierte en lesión melanocítica: las células fusiformes son CD34 positivas y SOX10 negativas.

◆En el AFX, la biopsia por afeitado superficial es una trampa

Sin hipodermis no se puede excluir PDS. Si la sospecha es alta, mejor biopsia incisional profunda o extirpación diagnóstica, y pedir al patólogo que informe los cuatro criterios de PDS.

◆STAT6 nuclear zanja la duda del tumor fibroso solitario

Es positivo en casi todos los casos y prácticamente nunca en sus imitadores. El término «hemangiopericitoma» ya no se usa fuera del sistema nervioso central.

◆Fibromixoma acral periungueal: piense en RB1, no en sarcoma

La pérdida de RB1 lo emparenta con el lipoma de células fusiformes y el onicomatricoma. Es benigno, pero recidiva si la extirpación es incompleta bajo la lámina.

◆Mixomas cutáneos múltiples en un joven obligan a ecocardiografía

Pueden ser la primera manifestación del complejo de Carney, con mixomas cardiacos potencialmente letales y lentiginosis. El estudio genético de PRKAR1A orienta el cribado familiar.

Contraste con fuentes actuales

Actualización DermRX

Qué ha cambiado entre la obra (2022) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.

ClasificaciónLa OMS de partes blandas (2020) y la de piel (2023) reordenan las entidades fibroblásticas e introducen tumores definidos por genética

El atlas de 2012 usaba categorías amplias y todavía arrastraba el «histiocitoma fibroso maligno». La 5.ª edición de la OMS de partes blandas y hueso (2020) consolida el sarcoma pleomórfico indiferenciado como diagnóstico de exclusión, mantiene el DFSP como tumor de malignidad intermedia que rara vez metastatiza, introduce el tumor fibroblástico CD34+ superficial y reconoce como entidad emergente las neoplasias fusiformes con reordenamiento de NTRK, sensibles a inhibidores de TRK. La 5.ª edición de la OMS de tumores cutáneos (2023) recoge estas entidades en el capítulo mesenquimal y adopta el sarcoma pleomórfico dérmico como término para el antiguo AFX invasivo.

Fuentes: Sbaraglia M, et al. Pathologica. 2021. PMID: 33179614. Das S, et al. Indian J Surg Oncol. 2025. PMID: 40114902.

MolecularEl DFSP se confirma con COL1A1::PDGFB y se trata con cirugía de márgenes controlados

El libro describía el DFSP por morfología y CD34. En 2026, la guía europea interdisciplinar (actualizada en 2024) y las revisiones recientes recomiendan confirmar la fusión COL1A1::PDGFB cuando existen dudas y siempre antes de usar imatinib; consideran la cirugía micrográfica el tratamiento de elección para reducir las recidivas y aceptan la extirpación con márgenes laterales de 2-3 cm donde no se dispone de ella. El informe patológico debe especificar si hay transformación fibrosarcomatosa, que justifica la discusión en comité y un seguimiento más estrecho.

Fuentes: Saiag P, et al. Eur J Cancer. 2025. PMID: 39904126. Zhou MH, et al. J Am Acad Dermatol. 2026. PMID: 41740895.

NomenclaturaAFX y sarcoma pleomórfico dérmico: misma enfermedad, criterios de riesgo explícitos y panel de exclusión estandarizado

El capítulo trataba el AFX como entidad benigna y el «sarcoma pleomórfico» como tumor profundo. Hoy se acepta que ambos forman un espectro de tumores dérmicos con mutaciones de firma ultravioleta (TP53, promotor de TERT y otras), y que la separación depende de cuatro criterios: invasión más que mínima de hipodermis, necrosis, invasión linfovascular y perineural. Un metaanálisis de IHQ confirma que CD10 es casi constante pero inespecífico y que ningún marcador separa AFX de PDS; el valor del panel es excluir carcinoma, melanoma, leiomiosarcoma y angiosarcoma.

Fuentes: Agaimy A. Semin Diagn Pathol. 2023. PMID: 37438163. Ørholt M, et al. Am J Dermatopathol. 2022. PMID: 36395448. Klein JC, et al. Cancers (Basel). 2025. PMID: 40507266.

MolecularLesiones que el libro llamaba reactivas son neoplasias con fusiones recurrentes y marcadores fiables

En 2012 la fascitis nodular era un pseudosarcoma reactivo y el dermatofibroma una lesión de naturaleza discutida. Hoy sabemos que la fascitis nodular porta reordenamientos de USP6 (neoplasia transitoria), que el dermatofibroma tiene fusiones de genes de proteína cinasa C y su variante epitelioide reordenamientos de ALK, y que el tumor fibroso solitario se define por NAB2::STAT6 con expresión nuclear de STAT6 en la práctica totalidad de los casos. Estas pruebas se reservan para los casos dudosos, sobre todo cuando un sarcoma entra en el diagnóstico diferencial.

Fuentes: Erickson-Johnson MR, et al. Lab Invest. 2011. PMID: 21826056. Walther C, et al. Lab Invest. 2015. PMID: 26121314. Doyle LA, et al. Mod Pathol. 2014. PMID: 24030747.

IHQLa familia RB1 y los tumores mixoides acrales tienen hoy marcador propio

El libro describía el fibromixoma acral superficial y el mixoma cutáneo solo por morfología. La pérdida de expresión de RB1 por IHQ (con deleción de 13q14 por FISH) en la mayoría de los fibromixomas acrales los sitúa en la familia de tumores con deleción de RB1, junto al lipoma de células fusiformes y el miofibroblastoma de tipo mamario, y ayuda a separarlos de otros tumores mixoides CD34 positivos. En el sarcoma fibroblástico mixoinflamatorio se han descrito reordenamientos de BRAF y amplificación de VGLL3, y en el sarcoma fibromixoide de bajo grado MUC4 se ha convertido en el marcador de rutina.

Fuentes: Agaimy A, et al. Hum Pathol. 2017. PMID: 27825811. Kao YC, et al. Am J Surg Pathol. 2017. PMID: 28692601.

TerapéuticaVarias dianas convierten el informe en una decisión terapéutica

En 2012 casi ninguna de estas lesiones tenía tratamiento sistémico. En 2026 la histología y la genética guían terapias dirigidas: imatinib en DFSP irresecable o metastásico con fusión confirmada; inhibidores de TRK en neoplasias con reordenamiento de NTRK; inhibidores de ALK o ROS1 en el tumor miofibroblástico inflamatorio; tazemetostat en el sarcoma epitelioide con pérdida de INI1; inhibidores de CSF1R en el tumor tenosinovial difuso; inhibidores de gamma-secretasa en el desmoide progresivo, y sirolimus tópico en angiofibromas de esclerosis tuberosa. La biopsia debe preservar tejido para estas pruebas.

Fuentes: Sbaraglia M, et al. Pathologica. 2021. PMID: 33179614. Saiag P, et al. Eur J Cancer. 2025. PMID: 39904126.

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Fuentes

Referencias

Lectura de referencia

Patterson JW. Capítulo 34, «Fibrous Tumors and Tumor-like Proliferations». En: Weedon’s Skin Pathology Essentials. 1.ª ed. Edimburgo: Churchill Livingstone/Elsevier; 2012. Consultado en su edición original en inglés.

Fuentes consultadas para contrastar y actualizar

Sbaraglia M, Bellan E, Dei Tos AP. The 2020 WHO Classification of Soft Tissue Tumours: news and perspectives. Pathologica. 2021;113(2):70-84. PMID: 33179614.
Saiag P, Lebbe C, Brochez L, et al. Diagnosis and treatment of dermatofibrosarcoma protuberans. European interdisciplinary guideline – update 2024. Eur J Cancer. 2025;218:115265. PMID: 39904126.
Zhou MH, Stirrat TP, Alam M, et al. Dermatofibrosarcoma protuberans: A clinical review of diagnosis and management. J Am Acad Dermatol. 2026;95(2):485-493. PMID: 41740895.
Agaimy A. The many faces of Atypical fibroxanthoma. Semin Diagn Pathol. 2023;40(4):306-312. PMID: 37438163.
Ørholt M, Abebe K, Aaberg F, et al. Immunohistochemical Characteristics of Atypical Fibroxanthoma and Pleomorphic Dermal Sarcoma: A Systematic Review and Meta-Analysis. Am J Dermatopathol. 2022;44(12):913-920. PMID: 36395448.
Klein JC, Wilky BA, Ford HL. Molecular Characterization of Atypical Fibroxanthoma and Pleomorphic Dermal Sarcoma. Cancers (Basel). 2025;17(11):1785. PMID: 40507266.
Erickson-Johnson MR, Chou MM, Evers BR, et al. Nodular fasciitis: a novel model of transient neoplasia induced by MYH9-USP6 gene fusion. Lab Invest. 2011;91(10):1427-1433. PMID: 21826056.
Walther C, Hofvander J, Nilsson J, et al. Gene fusion detection in formalin-fixed paraffin-embedded benign fibrous histiocytomas using fluorescence in situ hybridization and RNA sequencing. Lab Invest. 2015;95(9):1071-1076. PMID: 26121314.
Doyle LA, Vivero M, Fletcher CD, Mertens F, Hornick JL. Nuclear expression of STAT6 distinguishes solitary fibrous tumor from histologic mimics. Mod Pathol. 2014;27(3):390-395. PMID: 24030747.
Agaimy A, Michal M, Giedl J, Hadravsky L, Michal M. Superficial acral fibromyxoma: clinicopathological, immunohistochemical, and molecular study of 11 cases highlighting frequent Rb1 loss/deletions. Hum Pathol. 2017;60:192-198. PMID: 27825811.
Kao YC, Ranucci V, Zhang L, et al. Recurrent BRAF Gene Rearrangements in Myxoinflammatory Fibroblastic Sarcomas, but Not Hemosiderotic Fibrolipomatous Tumors. Am J Surg Pathol. 2017;41(11):1456-1465. PMID: 28692601.
Das S, Khan AA, Jacob S, Kumar RN. Diagnostic conundrum of Superficial CD34-positive fibroblastic tumor (SCPFT): a series of five cases. Indian J Surg Oncol. 2025;16(1):53-59. PMID: 40114902.