Trastornos del tejido elástico: pedir la tinción elástica, comparar con piel sana y reconocer cuándo una piel laxa es un síndrome o un linfoma
Sobre el capítulo 12, «Disorders of Elastic Tissue» (James W. Patterson) · Weedon’s Skin Pathology Essentials, 1.ª ed., 2012
Las fibras elásticas apenas se ven con hematoxilina-eosina, así que muchas biopsias de piel arrugada, laxa o con pápulas amarillentas vuelven informadas como normales. Esta lectura enseña a pedir la tinción adecuada, a localizar el defecto por niveles de la dermis y a separar el envejecimiento solar de las elastólisis, el pseudoxantoma elástico, las cutis laxas y la piel laxa granulomatosa, que es un linfoma.
Obra de referencia: Patterson JW, Weedon’s Skin Pathology Essentials, 1.ª ed. (Churchill Livingstone/Elsevier, 2012). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 13 min de lectura.
En 20 segundos
- La fibra elástica madura es un núcleo de elastina entrecruzada por la lisil oxidasa, enzima dependiente de cobre, sobre un andamio de microfibrillas de fibrilina. Con hematoxilina-eosina solo se ve cuando está calcificada (pseudoxantoma elástico) o degenerada por el sol. Para todo lo demás hay que pedir Verhoeff-van Gieson u orceína, y comparar con una biopsia de piel sana.
- El diagnóstico depende de tres preguntas: si hay más o menos fibras, en qué nivel de la dermis (papilar, media o reticular) y si están fragmentadas, calcificadas, fagocitadas o eliminadas a través de la epidermis. Con eso se separan elastomas, pseudoxantoma, elastosis perforante, elastosis solar, anetodermia, elastólisis y cutis laxa.
- Algunas de estas biopsias tienen consecuencias fuera de la piel: el pseudoxantoma elástico obliga a vigilancia ocular y vascular, la cutis laxa adquirida a buscar una gammapatía y la piel laxa granulomatosa es una micosis fungoide.
Claves de la lectura
Si sospechas un trastorno elástico, escríbelo en la petición: la tinción elástica no se hace por rutina
Anetodermia, elastólisis de la dermis media o papilar, nevus anelástico y cutis laxa pueden parecer piel normal con hematoxilina-eosina. Verhoeff-van Gieson tiñe las fibras de negro y la orceína de marrón oscuro. La comparación con piel sana del mismo territorio, tomada en la misma sesión, es lo que permite afirmar que faltan fibras y en qué nivel.
Localiza el defecto por niveles: papilar, media o difusa, porque cada nivel corresponde a una entidad distinta
La pérdida limitada a la dermis papilar, con pápulas en cuello de personas mayores, es la elastólisis papilar tipo pseudoxantoma. Una banda sin fibras en la dermis media con dermis papilar conservada define la elastólisis de la dermis media. La pérdida focal en toda la dermis con herniación es anetodermia, y la pérdida difusa y generalizada corresponde a cutis laxa.
El pseudoxantoma elástico es el único trastorno elástico que se reconoce sin tinciones especiales
Las fibras de la dermis media aparecen cortas, retorcidas y basófilas por la calcificación, con un aspecto que recuerda a una zarza. Von Kossa o rojo de alizarina confirman el calcio. Hoy se entiende como una enfermedad metabólica: el defecto de ABCC6 en el hígado reduce el pirofosfato plasmático, que es el inhibidor natural de la calcificación ectópica.
Las fibras que atraviesan la epidermis definen la elastosis perforante; el contexto dice la causa
Fibras elásticas gruesas se eliminan por canales epidérmicos tortuosos rodeados de acantosis y tapón queratósico. Se asocia a síndrome de Down, Ehlers-Danlos, Marfan, osteogénesis imperfecta y pseudoxantoma elástico. Con penicilamina, las fibras muestran yemas laterales «en dientes de sierra», un rasgo casi específico que permite atribuir la lesión al fármaco.
La elastosis solar es material elastótico basófilo bajo una banda de colágeno normal
El daño actínico crónico sustituye el colágeno de la dermis superior por masas grises y basófilas de material elastótico, separadas de la epidermis por una zona de Grenz. Sobre esta base aparecen el síndrome de Favre-Racouchot, los nódulos elastóticos de la oreja y las placas colagenosas y elastóticas marginales de las manos. El eritema ab igne añade calor crónico y riesgo de carcinoma.
La elastofagocitosis no es un diagnóstico, sino un hallazgo que obliga a buscar la causa
Macrófagos y células gigantes con fibras elásticas fagocitadas aparecen en la elastólisis de la dermis media, la anetodermia, el granuloma anular elastolítico, la sarcoidosis y la piel laxa granulomatosa. Lo que los separa es el acompañante: linfocitos atípicos con clonalidad T en el linfoma, granulomas desnudos en la sarcoidosis y daño solar en el granuloma elastolítico.
La cutis laxa congénita es un grupo de genes; la adquirida, un síntoma que obliga a buscar la causa
Las formas hereditarias implican a ELN, FBLN5, EFEMP2, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1 o ATP7A, a menudo con afectación pulmonar o vascular. La adquirida sigue a urticaria, síndrome de Sweet (en la infancia, síndrome de Marshall), fármacos o pustulosis exantemática, y en el adulto puede ser la primera señal de una gammapatía monoclonal o una amiloidosis.
Los trastornos del tejido elástico, entidad por entidad
Ordenados por lo que le ocurre a la fibra: aumenta, calcifica o se elimina, degenera por el sol, desaparece en un nivel o se pierde de forma difusa.
Exceso de fibras elásticas
Elastoma y síndrome de Buschke-Ollendorff
Fibras gruesas y ramificadas aumentadas- Histología
- Dermis reticular con fibras elásticas más numerosas, gruesas y entrelazadas; colágeno normal o algo aumentado.
- Claves / IHQ
- Solo se aprecia con tinción elástica. En Buschke-Ollendorff, variantes de pérdida de función en LEMD3.
- Clínica
- Pápulas o placas color piel o amarillentas desde la infancia. La radiografía muestra osteopoiquilosis, que evita estudios óseos innecesarios.
Elastosis focal lineal y elastosis dérmica focal
Fibras alargadas «en pincel»- Histología
- Aumento de fibras elásticas alargadas, onduladas y con extremos deshilachados en la dermis media y profunda, sin calcio.
- Claves / IHQ
- Von Kossa negativo, lo que la separa del pseudoxantoma elástico.
- Clínica
- Bandas amarillentas palpables, similares a estrías, en la región lumbar de varones mayores. La forma focal imita un pseudoxantoma de inicio tardío.
Elastofibroma
Glóbulos elásticos «en cuentas»- Histología
- Masa profunda no encapsulada de colágeno con fibras elásticas fragmentadas en glóbulos, discos y cadenas, entre tejido adiposo.
- Claves / IHQ
- La tinción elástica muestra las formas globulares típicas. La resonancia magnética es característica.
- Clínica
- Masa subescapular, a menudo bilateral, en personas mayores. Benigna; solo se extirpa si da síntomas.
Fibras que calcifican o se eliminan
Pseudoxantoma elástico
Fibras basófilas calcificadas en dermis media- Histología
- Fibras cortas, fragmentadas y retorcidas, basófilas, en la dermis media; calcificaciones focales y, a veces, granulomas a cuerpo extraño.
- Claves / IHQ
- Von Kossa o rojo de alizarina positivos. Gen ABCC6; fenocopias con GGCX (con déficit de factores de coagulación y piel laxa) y ENPP1.
- Clínica
- Pápulas amarillentas «en piel de gallina desplumada» en cuello lateral y pliegues. Estrías angioides, neovascularización coroidea, claudicación e ictus.
Pseudoxantoma adquirido y elastosis calcificante perforante
Calcificación sin herencia, con perforación- Histología
- Las mismas fibras calcificadas, a menudo eliminadas a través de un canal epidérmico central.
- Claves / IHQ
- Von Kossa positivo. Sin estrías angioides ni afectación vascular.
- Clínica
- Placas periumbilicales en mujeres multíparas y obesas, o en insuficiencia renal en diálisis.
Pseudo-pseudoxantoma por penicilamina
Fibras con yemas laterales, sin calcio- Histología
- Fibras gruesas y abigarradas en la dermis con proyecciones laterales «en dientes de sierra».
- Claves / IHQ
- Von Kossa negativo. La penicilamina interfiere con los entrecruzamientos de la elastina.
- Clínica
- Pápulas tipo pseudoxantoma en pacientes tratados durante años por enfermedad de Wilson o cistinuria; puede coexistir con elastosis perforante.
Elastosis perforante serpiginosa
Eliminación transepidérmica de fibras- Histología
- Canal epidérmico tortuoso con fibras elásticas gruesas, restos basófilos y tapón queratósico; aumento de fibras en la dermis papilar.
- Claves / IHQ
- Tinción elástica para demostrar las fibras en el canal. Diferencial con colagenosis perforante y foliculitis perforante.
- Clínica
- Pápulas queratósicas en disposición anular o serpiginosa en cuello. Down, Ehlers-Danlos, Marfan, osteogénesis imperfecta o penicilamina.
Degeneración solar y por calor
Elastosis solar y síndrome de Favre-Racouchot
Material elastótico bajo zona de Grenz- Histología
- Masas basófilas de fibras engrosadas y enmarañadas en la dermis superior, separadas de la epidermis por colágeno normal. En Favre-Racouchot, comedones abiertos y quistes.
- Claves / IHQ
- El material elastótico se tiñe con Verhoeff-van Gieson. Marca de daño actínico acumulado.
- Clínica
- Piel amarillenta y surcada en cara y nuca (cutis romboidal). Comedones periorbitarios en varones mayores fumadores.
Nódulos elastóticos de la oreja
Agregados elastóticos en antehélix- Histología
- Masas de material elastótico grumoso en la dermis bajo una epidermis ortoqueratósica.
- Claves / IHQ
- Diferencial con condrodermatitis nodular y carcinoma basocelular.
- Clínica
- Pápulas pálidas, asintomáticas y a menudo bilaterales en la rama anterior del antehélix.
Placas colagenosas y elastóticas marginales de las manos
Colágeno perpendicular y elastosis- Histología
- Hiperqueratosis; haces de colágeno engrosados, parte de ellos perpendiculares a la superficie, con material elastótico granular y calcificación ocasional.
- Claves / IHQ
- La acroqueratoelastoidosis es congénita o juvenil, con fibras elásticas escasas y fragmentadas.
- Clínica
- Placas lineales céreas en el borde entre palma y dorso del pulgar e índice, en varones mayores con trabajo manual y sol.
Eritema ab igne
Interfase, elastosis y pigmento- Histología
- Epidermis adelgazada, vacuolización basal, melanina y hemosiderina dérmicas y material elastótico en la dermis media. A veces, atipia queratinocítica.
- Claves / IHQ
- La atipia epidérmica puede progresar a carcinoma escamoso; biopsia de cualquier nódulo o úlcera.
- Clínica
- Reticulado pardo-rojizo por exposición repetida al calor: estufas, bolsas de agua caliente, ordenadores portátiles o asientos calefactados.
Pérdida localizada de fibras elásticas
Nevus anelástico y elastólisis perifolicular
Ausencia focal, sin inflamación- Histología
- Reducción o ausencia de fibras elásticas en un área delimitada, o alrededor de los folículos, con colágeno normal.
- Claves / IHQ
- Tinción elástica y piel control imprescindibles.
- Clínica
- Pápulas blandas en tronco desde la infancia, o lesiones arrugadas grisáceas centradas en un folículo tras el acné.
Anetodermia
Pérdida focal en toda la dermis- Histología
- Pérdida de fibras elásticas en la dermis papilar y reticular; en lesiones iniciales, infiltrado perivascular linfocitario o neutrofílico y elastofagocitosis.
- Claves / IHQ
- La división en formas inflamatorias y no inflamatorias no tiene valor pronóstico. Buscar anticuerpos antifosfolípido.
- Clínica
- Máculas blandas que se hunden al presionar en tronco y brazos. Secundaria a sífilis, lepra, lupus, linfomas, o a electrodos en prematuros.
Elastólisis de la dermis papilar tipo pseudoxantoma
Banda papilar sin fibras- Histología
- Ausencia completa de fibras elásticas en la dermis papilar, con las fibras restantes sin calcificar.
- Claves / IHQ
- Von Kossa negativo; la oxitalana desaparece de la dermis papilar.
- Clínica
- Pápulas en empedrado en cuello y tronco superior de mujeres mayores, idénticas al pseudoxantoma pero sin afectación sistémica.
Elastólisis de la dermis media
Banda media sin fibras- Histología
- Pérdida de fibras limitada a la dermis media, con dermis papilar y reticular profunda conservadas. Macrófagos con fibras fagocitadas.
- Claves / IHQ
- CD68 resalta la elastofagocitosis. Expresión aumentada de metaloproteasas y reducida de LOXL2.
- Clínica
- Placas de arrugas finas o protrusiones perifoliculares en tronco y brazos de mujeres de 30 a 50 años; a veces precedidas de eritema o urticaria.
Pérdida difusa: cutis laxa, síndromes y linfoma
Cutis laxa hereditaria
Fibras escasas y fragmentadas en toda la dermis- Histología
- Fibras elásticas cortas, granulares y escasas en toda la dermis; inflamación ausente.
- Claves / IHQ
- La microscopía electrónica muestra elastina amorfa. Diagnóstico con panel genético: ELN, FBLN5, EFEMP2, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A.
- Clínica
- Pliegues péndulos y facies envejecida desde la infancia. Enfisema, hernias, divertículos y aneurismas según el gen. La forma ligada a X (ATP7A) es el síndrome del cuerno occipital.
Cutis laxa adquirida
Pérdida difusa, a veces con neutrófilos- Histología
- Pérdida y fragmentación de fibras; en fases tempranas, infiltrado neutrofílico o linfocitario y elastofagocitosis.
- Claves / IHQ
- Rojo Congo para amiloide e inmunofluorescencia para depósitos de inmunoglobulinas o cadenas ligeras.
- Clínica
- Tras urticaria, síndrome de Sweet (síndrome de Marshall en niños), fármacos o pustulosis exantemática. En adultos, buscar gammapatía monoclonal, mieloma y amiloidosis.
Síndromes de Williams, Menkes y Marfan
Piel casi normal al microscopio- Histología
- Cambios mínimos o fibras ligeramente reducidas o desorganizadas.
- Claves / IHQ
- Williams: deleción de 7q11.23 que incluye ELN. Menkes: ATP7A y déficit de lisil oxidasa. Marfan: FBN1.
- Clínica
- Williams: facies de duende y estenosis aórtica supravalvular. Menkes: pelo ensortijado con pili torti. Marfan: estrías, elastosis perforante, aneurisma de raíz aórtica y ectopia del cristalino.
Piel laxa granulomatosa
Linfocitos T, células gigantes, cero elástica- Histología
- Infiltrado denso de linfocitos pequeños algo atípicos con epidermotropismo variable, granulomas con células gigantes multinucleadas de muchos núcleos y pérdida total de fibras elásticas.
- Claves / IHQ
- Elastofagocitosis en las células gigantes. Fenotipo CD4 con pérdida de CD7 y clonalidad del TCR.
- Clínica
- Pliegues péndulos en axilas e ingles de evolución lenta. Subtipo de micosis fungoide; se ha descrito asociación con linfoma de Hodgkin.
Contrastes que resuelven la duda
Los cuatro diagnósticos diferenciales en los que la tinción elástica y la topografía de la lesión deciden.
Anetodermia frente a elastólisis de la dermis media
- Nivel
- Pérdida en toda la dermis frente a banda limitada a la dermis media.
- Clínica
- Máculas herniables frente a placas de arrugas finas.
- Inflamación
- Variable en ambas; elastofagocitosis más típica de la elastólisis media.
- Estudio
- Anticuerpos antifosfolípido en la anetodermia primaria.
Pseudoxantoma elástico frente a elastólisis papilar y pseudo-pseudoxantoma
- Fibras
- Calcificadas en dermis media frente a ausentes en dermis papilar o con yemas laterales.
- Von Kossa
- Positivo frente a negativo en ambas.
- Contexto
- Herencia y estrías angioides frente a edad avanzada o penicilamina.
- Consecuencia
- Solo el pseudoxantoma elástico exige vigilancia ocular y cardiovascular.
Piel laxa granulomatosa frente a granuloma anular elastolítico de células gigantes
- Linfocitos
- Densos, atípicos y epidermotropos frente a escasos y reactivos.
- Localización
- Pliegues axilares e inguinales frente a piel fotoexpuesta.
- Pruebas
- Fenotipo T aberrante y clonalidad frente a elastosis solar de fondo.
- Conducta
- Estadificación de linfoma frente a fotoprotección y tratamiento local.
Acroqueratoelastoidosis frente a placas colagenosas y elastóticas de las manos
- Edad
- Infancia o juventud frente a personas mayores.
- Fibras elásticas
- Escasas y fragmentadas frente a material elastótico abundante.
- Herencia
- A menudo autosómica dominante frente a adquirida por traumatismo y sol.
- Imitador
- Queratosis acral focal: igual clínica, sin elastorrexis.
Qué haría en consulta
Qué haría con el informe en la mano en las situaciones más habituales.
Siun adolescente tiene pápulas amarillentas en el cuello lateral y la biopsia muestra fibras basófilas calcificadas
Confirmaría pseudoxantoma elástico con von Kossa y pediría estudio de ABCC6. Derivaría a oftalmología para buscar estrías angioides y neovascularización coroidea, tratable con antiangiogénicos intravítreos, y a medicina vascular para valorar calcificación arterial y factores de riesgo. Ofrecería consejo genético a hermanos y explicaría que existen ensayos con etidronato y pirofosfato oral.
Siuna mujer joven presenta varias máculas blandas que se hunden al presionar en el tronco
Biopsiaría una lesión y piel sana adyacente con tinción elástica para confirmar anetodermia. Solicitaría anticuerpos antifosfolípido, anticoagulante lúpico, anticuerpos antinucleares y serología de sífilis. Si los antifosfolípidos son positivos, la paciente necesita valoración del riesgo trombótico y obstétrico, aunque no haya tenido eventos.
Siun adulto desarrolla en pocos meses una piel laxa generalizada
Pediría biopsia con tinción elástica, rojo Congo e inmunofluorescencia directa. Revisaría fármacos recientes y antecedentes de urticaria o Sweet, y solicitaría proteinograma, inmunofijación y cadenas ligeras libres en suero para buscar gammapatía monoclonal. Valoraría función pulmonar y ecocardiograma, porque la pérdida elástica puede afectar a órganos internos.
Siuna biopsia de pliegues axilares péndulos describe granulomas con células gigantes y ausencia de fibras elásticas
No aceptaría «dermatitis granulomatosa» sin descartar piel laxa granulomatosa. Pediría CD3, CD4, CD8, CD7 y clonalidad del TCR, y una segunda biopsia de otra lesión si es necesario. Si se confirma, la manejaría como micosis fungoide, con estadificación y vigilancia de un posible linfoma de Hodgkin asociado.
Siun paciente con dolor lumbar crónico tiene un reticulado pardo en la zona donde aplica una manta eléctrica
Diagnosticaría eritema ab igne clínicamente y recomendaría retirar la fuente de calor. Explicaría que el pigmento puede persistir. Biopsiaría cualquier zona queratósica, nodular o ulcerada, porque la exposición térmica crónica favorece atipia queratinocítica y carcinoma escamoso, y revisaría la lesión periódicamente si el reticulado es extenso.
Perlas de examen y de consulta
◆Una biopsia «normal» de piel arrugada no descarta nada sin tinción elástica
La elastólisis de la dermis media y la anetodermia inicial son invisibles con hematoxilina-eosina. Indica en la petición «sospecha de elastólisis, solicito tinción elástica» y adjunta una biopsia de piel sana del mismo territorio, rotulada aparte, para que la comparación sea fiable.
◆En el pseudoxantoma elástico, la cicatriz de flexura también sirve para el diagnóstico
Las fibras calcificadas pueden encontrarse en piel flexural de aspecto normal o en cicatrices de pacientes con estrías angioides. Ante una sospecha ocular sin pápulas evidentes, una biopsia axilar o cervical con von Kossa puede confirmar el diagnóstico.
◆Las yemas laterales en la fibra elástica apuntan a la penicilamina
Las fibras gruesas con proyecciones «en dientes de sierra» son casi exclusivas del daño por penicilamina, tanto en el pseudo-pseudoxantoma como en la elastosis perforante. Pregunta por enfermedad de Wilson, cistinuria o artritis reumatoide tratada hace años antes de pensar en una genodermatosis.
◆Las placas laxas de los pliegues que no mejoran pueden ser un linfoma
La piel laxa granulomatosa evoluciona durante años y se confunde con cutis laxa adquirida o con sarcoidosis. Las células gigantes con decenas de núcleos y la desaparición completa de fibras elásticas son la pista; la clonalidad T la confirma.
◆El elastofibroma no necesita biopsia cutánea
Una masa profunda bajo la punta de la escápula en una persona mayor, con resonancia típica, es casi siempre un elastofibroma. Se maneja con observación y solo se extirpa si produce dolor o chasquido; la biopsia superficial no llega a la lesión.
◆Elastosis perforante en un niño: mira la cara y el cariotipo
La elastosis perforante serpiginosa es especialmente frecuente en el síndrome de Down. En un niño sin diagnóstico previo, conviene buscar rasgos de Down, Ehlers-Danlos, Marfan u osteogénesis imperfecta, y explorar articulaciones, ojos y corazón antes de tratar la lesión cutánea.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2022) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
MolecularEl pseudoxantoma elástico es una enfermedad metabólica del pirofosfato con riesgo vascular medible
El libro citaba ABCC6 como una proteína transportadora y recomendaba evitar el ácido acetilsalicílico. Hoy sabemos que ABCC6 actúa sobre todo en el hígado y que su defecto reduce el pirofosfato plasmático, el principal inhibidor de la calcificación ectópica. Se reconocen fenocopias por GGCX y ENPP1. Los estudios de cohortes han demostrado que el volumen de calcificación arterial predice eventos cardiovasculares, por lo que el diagnóstico cutáneo debe ir seguido de vigilancia oftalmológica y vascular estructurada.
Fuentes: Pfau K, et al. Prog Retin Eye Res. 2024. PMID: 38815804. Harmsen IM, et al. Atherosclerosis. 2024. PMID: 39581064.TerapéuticaPor primera vez hay ensayos que intentan frenar la calcificación del pseudoxantoma
En 2012 no existía ningún tratamiento dirigido. El ensayo TEMP demostró que el etidronato, análogo del pirofosfato, redujo la progresión de la calcificación arterial y los episodios de neovascularización subretiniana en un año, aunque no alcanzó el objetivo principal medido por PET. Están en marcha ensayos con pirofosfato oral y con etidronato en pacientes jóvenes. Para el dermatólogo, esto convierte el diagnóstico precoz por biopsia y genética en una puerta de acceso a ensayos clínicos.
Fuentes: Kranenburg G, et al. J Am Coll Cardiol. 2018. PMID: 29519353. Clotaire L, et al. Trials. 2025. PMID: 39881395.ClasificaciónLa piel laxa granulomatosa es un subtipo de micosis fungoide en todas las clasificaciones actuales
El libro la situaba entre los trastornos con pérdida elástica, en un paciente con linfoma T. La clasificación WHO-EORTC de 2018, la OMS-HAEM5 y la Clasificación de Consenso Internacional de 2022 la reconocen como un subtipo de micosis fungoide. Estudios recientes muestran elastólisis también en la micosis fungoide granulomatosa e incluso en la clásica, y proponen que ambas formas granulomatosas son un espectro que varía según la localización. La biopsia de una piel laxa en pliegues debe incluir fenotipo T y clonalidad.
Fuentes: Willemze R, et al. Blood. 2019. PMID: 30635287. Alaggio R, et al. Leukemia. 2022. PMID: 35732829. Bakr F, et al. Am J Dermatopathol. 2024. PMID: 37987779.DiagnósticoLa cutis laxa adquirida del adulto se estudia como una posible gammapatía
El libro asociaba la cutis laxa adquirida con penicilina, penicilamina, isoniazida, lupus y celiaquía. Las revisiones sistemáticas recientes amplían la lista a la pustulosis exantemática, la urticaria y el síndrome de Sweet, y destacan la asociación con gammapatía monoclonal, mieloma múltiple, enfermedad por depósito de cadenas ligeras y amiloidosis. Por eso, en un adulto con piel laxa de inicio reciente, la biopsia con tinción elástica debe completarse con rojo Congo, inmunofluorescencia y estudio de proteínas séricas.
Fuente: Khodeir J, et al. Int J Dermatol. 2024. PMID: 38924070.PatogeniaLas elastólisis y la anetodermia tienen hoy mecanismos y asociaciones que cambian el estudio
La elastólisis de la dermis media se describía solo por la topografía del defecto. Ahora se atribuye a un desequilibrio entre metaloproteasas de macrófagos y fibroblastos y sus inhibidores, con menor capacidad de regeneración por reducción de LOXL2. En la anetodermia primaria, la asociación con anticuerpos antifosfolípido, con o sin síndrome antifosfolípido o lupus, se ha consolidado. Por eso, el estudio de toda anetodermia primaria debe incluir estos anticuerpos, aunque la paciente no haya tenido trombosis.
Fuentes: Gambichler T, et al. J Clin Aesthet Dermatol. 2020. PMID: 33133343. Gambichler T, et al. Clin Exp Dermatol. 2019. PMID: 29845638. Genta MP, et al. An Bras Dermatol. 2020. PMID: 31987491.NomenclaturaEl síndrome de Marfan se diagnostica con la nosología de Gante revisada y no por la piel
El libro mencionaba FBN1 y la asociación con estrías y elastosis perforante. La nosología de Gante revisada (2010), que el libro no incorporó, da el peso principal al aneurisma de la raíz aórtica y a la ectopia del cristalino, y relega los signos cutáneos a una puntuación sistémica. Además, obliga a considerar diagnósticos alternativos como Loeys-Dietz o Ehlers-Danlos vascular. Ante estrías desproporcionadas o elastosis perforante en un paciente alto, la conducta es remitir a cardiología y oftalmología.
Fuente: Loeys BL, et al. J Med Genet. 2010. PMID: 20591885.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Patterson JW. Capítulo 12, «Disorders of Elastic Tissue». En: Weedon’s Skin Pathology Essentials. 1.ª ed. Edimburgo: Churchill Livingstone/Elsevier; 2012. Consultado en su edición original en inglés.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Pfau K, Lengyel I, Ossewaarde-van Norel J, et al. Pseudoxanthoma elasticum: genetics, pathophysiology, and clinical presentation. Prog Retin Eye Res. 2024;102:101274. PMID: 38815804.
- Harmsen IM, Visseren FLJ, Kok M, et al. Arterial calcification volume is associated with a higher risk of cardiovascular events in pseudoxanthoma elasticum. Atherosclerosis. 2024;400:119051. PMID: 39581064.
- Kranenburg G, de Jong PA, Bartstra JW, et al. Etidronate for prevention of ectopic mineralization in patients with pseudoxanthoma elasticum. J Am Coll Cardiol. 2018;71(10):1117-1126. PMID: 29519353.
- Clotaire L, Rubera I, Duranton C, et al. The PROPHECI trial: a phase II, double-blind, placebo-controlled, randomized clinical trial for the treatment of pseudoxanthoma elasticum with oral pyrophosphate. Trials. 2025;26(1):30. PMID: 39881395.
- Willemze R, Cerroni L, Kempf W, et al. The 2018 update of the WHO-EORTC classification for primary cutaneous lymphomas. Blood. 2019;133(16):1703-1714. PMID: 30635287.
- Alaggio R, Amador C, Anagnostopoulos I, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: lymphoid neoplasms. Leukemia. 2022;36(7):1720-1748. PMID: 35732829.
- Bakr F, Ziaj S, Cardoso J, et al. Mycosis fungoides and granulomatous slack skin: a single entity with distinct clinical phenotypes. Am J Dermatopathol. 2024;46(1):14-20. PMID: 37987779.
- Khodeir J, Ohanian P, Feghali J. Acquired cutis laxa: a clinical review. Int J Dermatol. 2024;63(10):1334-1356. PMID: 38924070.
- Gambichler T, Mamali K, Scheel C. A brief literature update on mid-dermal elastolysis with an emphasis on pathogenetic and therapeutic aspects. J Clin Aesthet Dermatol. 2020;13(9):E53-E58. PMID: 33133343.
- Gambichler T, Mahjurian-Namari M, Reininghaus L, et al. Lysyl oxidase-like-2 mutations and reduced mRNA and protein expression in mid-dermal elastolysis. Clin Exp Dermatol. 2019;44(1):47-51. PMID: 29845638.
- Genta MP, Abreu MAMM, Nai GA. Anetoderma: an alert for antiphospholipid antibody syndrome. An Bras Dermatol. 2020;95(1):123-125. PMID: 31987491.
- Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. PMID: 20591885.