Tumores del tejido adiposo: separar el lipoma del tumor lipomatoso atípico con MDM2, reconocer la familia RB1 y no confundir los liposarcomas entre sí
Sobre el capítulo 35, «Tumors of Fat» (James W. Patterson) · Weedon’s Skin Pathology Essentials, 1.ª ed., 2012
Casi todos los tumores grasos que ve un dermatólogo son lipomas, y casi todos se diagnostican sin biopsia. El problema aparece en la minoría: la masa grande o profunda, el lipoma que recidiva, la lesión con células fusiformes o pleomórficas. Esta lectura explica qué pistas microscópicas y qué pruebas (MDM2, RB1, DDIT3, PLAG1) separan lo benigno de lo que necesita una unidad de sarcomas, y qué síndromes esconden los lipomas múltiples.
Obra de referencia: Patterson JW, Weedon’s Skin Pathology Essentials, 1.ª ed. (Churchill Livingstone/Elsevier, 2012). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 15 min de lectura.
En 20 segundos
- La grasa madura es igual en un lipoma y en un tumor lipomatoso atípico; lo que los separa son células estromales con núcleos grandes e hipercromáticos en los septos y, sobre todo, la amplificación de MDM2. Los lipoblastos ayudan menos de lo que sugería el libro: existen en lesiones benignas y pueden faltar en liposarcomas.
- Las lesiones grasas con células fusiformes forman un espectro: lipoma de células fusiformes y pleomórfico (CD34 positivo, pérdida de RB1, cuello y espalda de varones mayores), tumor lipomatoso atípico de células fusiformes o pleomórficas (también RB1, sin MDM2) y tumor lipomatoso atípico clásico (MDM2 amplificado).
- Los liposarcomas no son variantes de un mismo tumor: el desdiferenciado procede del bien diferenciado, el mixoide se define por FUS::DDIT3 y el pleomórfico tiene cariotipo complejo. Cada uno tiene pronóstico, patrón de metástasis y tratamiento distintos.
Claves de la lectura
MDM2 es la prueba que separa el lipoma del tumor lipomatoso atípico cuando la morfología no basta
La amplificación de MDM2 (con CDK4) en 12q13-15 está en casi todos los tumores lipomatosos atípicos y liposarcomas bien diferenciados y desdiferenciados. La FISH es el método de referencia; la IHQ nuclear de MDM2 y CDK4 orienta pero tiene falsos positivos en histiocitos y grasa con necrosis. Se reserva para lesiones profundas y grandes, recidivantes, retroperitoneales o con atipia dudosa.
Tumor lipomatoso atípico y liposarcoma bien diferenciado son la misma neoplasia con nombre según su localización
En extremidades y tronco superficial se prefiere «tumor lipomatoso atípico», porque la cirugía suele ser curativa y no metastatiza. En retroperitoneo y mediastino se habla de liposarcoma bien diferenciado, porque la resección completa es difícil y el riesgo de desdiferenciación y muerte es mayor. En piel e hipodermis es excepcional y siempre obliga a descartar extensión de un tumor profundo.
La pérdida de RB1 define una familia de tumores fusiformes con grasa, CD34 positivos y benignos o de bajo riesgo
El lipoma de células fusiformes y el pleomórfico, el miofibroblastoma de tipo mamario y el angiofibroma celular comparten deleciones de 13q14 y pérdida nuclear de RB1. El tumor lipomatoso atípico de células fusiformes o pleomórficas también pierde RB1 con frecuencia, pero carece de amplificación de MDM2 y no se desdiferencia. RB1 negativo con MDM2 no amplificado apunta a esta familia.
El lipoblasto es una pista, no un criterio diagnóstico
Una célula con vacuolas que indentan un núcleo hipercromático aparece en el lipoblastoma, el lipoma condroide, el hibernoma y los lipomas con necrosis grasa (pseudolipoblastos). Por el contrario, muchos tumores lipomatosos atípicos tienen pocos o ningún lipoblasto. Lo decisivo es la atipia de las células estromales en los septos y, cuando hay duda, la genética.
El liposarcoma mixoide tiene firma molecular propia y metastatiza a lugares inusuales
Se define por FUS::DDIT3 o, con menos frecuencia, EWSR1::DDIT3, y la IHQ de DDIT3 sirve de sustituto. El componente de células redondas superior al 5% lo convierte en alto grado; la OMS ya no lo considera un tumor aparte. Metastatiza a hueso (columna), retroperitoneo y partes blandas antes que a pulmón, por lo que su estadificación incluye resonancia de cuerpo entero.
El liposarcoma desdiferenciado no es una variante del pleomórfico, como sugería el libro
El desdiferenciado nace de un liposarcoma bien diferenciado, conserva la amplificación de MDM2 y puede parecer un sarcoma pleomórfico indiferenciado o un mixofibrosarcoma. El pleomórfico no tiene MDM2 amplificado, se define por lipoblastos pleomórficos y tiene cariotipo complejo. La distinción importa: el primero recidiva sobre todo localmente; el segundo metastatiza con más frecuencia a pulmón.
Los lipomas múltiples o la grasa anómala en la infancia pueden ser la punta de un síndrome
Lipomas múltiples con macrocefalia, triquilemomas o fibromas escleróticos sugieren síndrome de hamartomas PTEN; sobrecrecimiento asimétrico con lipomatosis, el espectro PIK3CA (PROS) o el síndrome de Proteus (AKT1); nevo psilolíparo con alteraciones oculares y del sistema nervioso central, la lipomatosis encefalocraneocutánea (FGFR1). Varios tienen hoy tratamiento dirigido o protocolos de cribado.
Los tumores y lesiones de la grasa, uno a uno
Ordenados de las malformaciones dérmicas a los liposarcomas, con la prueba que hoy los confirma.
Grasa ectópica y herniaciones
Nevo lipomatoso cutáneo superficial
Adipocitos maduros en dermis papilar- Histología
- Grupos de adipocitos maduros entre haces de colágeno de la dermis reticular y papilar, a veces alrededor de vasos, con epidermis papilomatosa.
- Claves / IHQ
- Diagnóstico morfológico. Diferenciar de la hipoplasia dérmica focal (Goltz, PORCN), en la que el colágeno está adelgazado y casi ausente.
- Clínica
- Placas de pápulas blandas amarillentas en cintura pélvica o glúteo, desde el nacimiento o la juventud; forma solitaria pediculada en adultos.
Pápulas piezogénicas y pápulas podálicas infantiles
Grasa herniada en la dermis- Histología
- Lóbulos de grasa que protruyen en la dermis por defectos del tejido conectivo, con septos engrosados; en las infantiles, lóbulos periecrinos en dermis media.
- Claves / IHQ
- La biopsia rara vez se necesita: el diagnóstico es clínico.
- Clínica
- Pápulas en el borde del talón que aparecen al apoyar y desaparecen en descarga; más frecuentes en Ehlers-Danlos. Las infantiles son nódulos simétricos en la cara medial del talón.
Lipomas y sus variantes benignas
Lipoma convencional
Grasa madura con cápsula fina- Histología
- Adipocitos maduros uniformes en lóbulos con septos finos y escasos vasos; cambios secundarios de necrosis grasa, fibrosis o metaplasia.
- Claves / IHQ
- Reordenamientos de HMGA2 (12q13-15) en muchos casos. Sin amplificación de MDM2.
- Clínica
- Masa blanda móvil en tronco, cuello o extremidades de adultos. Lipomas intramusculares y retroperitoneales requieren valorar MDM2 antes de etiquetarlos.
Angiolipoma
Capilares con trombos de fibrina- Histología
- Lipoma encapsulado con capilares agrupados, más abundantes en la periferia, con microtrombos de fibrina; la variante celular es casi completamente vascular.
- Claves / IHQ
- Mutaciones de PRKD2 a baja frecuencia alélica en la mayoría. CD31 y ERG positivos en vasos; HHV-8 negativo frente a Kaposi.
- Clínica
- Nódulos múltiples, pequeños y dolorosos en antebrazos de adultos jóvenes.
Lipoma de células fusiformes y lipoma pleomórfico
Colágeno en cuerdas y mastocitos- Histología
- Mezcla de grasa madura, células fusiformes blandas, colágeno grueso en cuerdas, estroma mixoide y mastocitos; en el pleomórfico, células gigantes en «corona de flores». Variantes con pocos adipocitos, pseudoangiomatosa o mixoide (antes angiomixolipoma o fibromixolipoma dendrítico).
- Claves / IHQ
- CD34 positivo, pérdida nuclear de RB1, deleciones de 13q y 16q. MDM2 no amplificado.
- Clínica
- Varones de 45-70 años en nuca, hombro y espalda alta; benigno, cura con extirpación simple.
Lipoma condroide
Células multivacuoladas en matriz condromixoide- Histología
- Nódulo encapsulado con cordones de células eosinófilas multivacuoladas y lipoblastos en matriz condromixoide, junto a grasa madura.
- Claves / IHQ
- Fusión ZFTA::MRTFB (antes C11orf95::MKL2). S100 variable, queratinas negativas.
- Clínica
- Mujeres adultas, extremidades proximales; benigno pese a imitar un liposarcoma mixoide o un condrosarcoma.
Hibernoma
Células en mórula con vacuolas finas- Histología
- Lóbulos de células grandes con citoplasma granular eosinófilo o multivacuolado y núcleo central (grasa parda), con vasos prominentes.
- Claves / IHQ
- UCP1 positivo; deleciones de 11q13 que afectan a MEN1 y AIP.
- Clínica
- Adultos jóvenes en muslo, escápula, axila o cuello; captación intensa en PET que puede confundir con malignidad.
Adenolipoma, lipoma esclerótico y otras variantes
Lipoma con elementos atrapados- Histología
- Adenolipoma: glándulas ecrinas normales dentro del lipoma. Lipoma esclerótico: estroma colágeno denso con poca grasa.
- Claves / IHQ
- Sin marcadores propios; en el esclerótico, CD34 y RB1 ayudan a separarlo de la familia RB1.
- Clínica
- Adenolipoma en muslo; lipoma esclerótico en dedos de varones jóvenes.
Tumores lipomatosos de la infancia y fibrolipomatosos
Lipoblastoma y lipoblastomatosis
Lóbulos de grasa en maduración- Histología
- Lóbulos separados por septos fibrosos con espectro de maduración: células mesenquimales primitivas, lipoblastos, estroma mixoide con capilares plexiformes y grasa madura; sin atipia.
- Claves / IHQ
- Reordenamientos de PLAG1 (FISH o IHQ de PLAG1); CD34 y desmina con frecuencia positivos.
- Clínica
- Menores de 3 años en extremidades y tronco; también en niños mayores y adultos con aspecto más maduro. La forma difusa recidiva.
Lipofibromatosis
Septos fibroblásticos infiltrando grasa- Histología
- Más de la mitad del tumor es grasa madura atravesada por fascículos fibroblásticos con lipoblastos ocasionales en la interfase.
- Claves / IHQ
- CD34 y AML focales. Si las células fusiformes son S100 y CD34 positivas, descartar tumor neural tipo lipofibromatosis con reordenamiento de NTRK1.
- Clínica
- Manos y pies de niños; recidiva local frecuente si la resección es incompleta.
Tumor fibrolipomatoso hemosiderótico
Hemosiderina en fibroblastos entre grasa- Histología
- Grasa madura con células fusiformes CD34 positivas en septos e histiocitos cargados de hemosiderina, con inflamación.
- Claves / IHQ
- Reordenamientos TGFBR3::OGA (antes MGEA5) en parte de los casos, compartidos con el tumor angiectásico hialinizante pleomórfico; la OMS lo sitúa fuera de los adipocíticos.
- Clínica
- Tobillo y dorso del pie de adultos de mediana edad, a menudo con antecedente de traumatismo o estasis; recidiva local.
Tumores lipomatosos atípicos y de malignidad intermedia
Tumor lipomatoso atípico / liposarcoma bien diferenciado
Núcleos hipercromáticos en los septos- Histología
- Grasa con variación de tamaño de los adipocitos y células estromales con núcleos grandes e hipercromáticos en septos fibrosos y paredes vasculares; subtipos lipoma-like, esclerosante, inflamatorio y de células fusiformes.
- Claves / IHQ
- Amplificación de MDM2 y CDK4 por FISH; IHQ nuclear de MDM2, CDK4 y p16 como apoyo.
- Clínica
- Masa grande y profunda del muslo o retroperitoneo de adultos; no metastatiza en su forma bien diferenciada, pero puede recidivar y desdiferenciarse.
Tumor lipomatoso atípico de células fusiformes o pleomórficas
Como lipoma fusocelular, pero infiltrante- Histología
- Células fusiformes con atipia leve, adipocitos de tamaño variable, lipoblastos uni o multivacuolados y, a veces, células pleomórficas; bordes mal definidos.
- Claves / IHQ
- CD34 positivo en dos tercios, S100 y desmina variables, pérdida de RB1 en más de la mitad; MDM2 sin amplificación.
- Clínica
- Manos, pies y extremidades de adultos, en hipodermis o más profundo; recidiva local en torno al 10-15%, sin metástasis ni desdiferenciación.
Liposarcomas
Liposarcoma desdiferenciado
Sarcoma no lipogénico junto a ALT- Histología
- Transición, a veces brusca, de un liposarcoma bien diferenciado a un sarcoma no lipogénico de grado variable, con aspecto de sarcoma pleomórfico indiferenciado o mixofibrosarcoma.
- Claves / IHQ
- Conserva la amplificación de MDM2, que permite reconocerlo aunque no haya grasa. DDIT3 puede ser focalmente positivo en áreas mixoides.
- Clínica
- Retroperitoneo sobre todo; en piel suele ser extensión o metástasis de tumor profundo, con peor pronóstico que la rara forma superficial primaria.
Liposarcoma mixoide (incluido el de alto grado o de células redondas)
Capilares en «tela de gallinero»- Histología
- Células fusiformes o estrelladas blandas en estroma mixoide con red capilar plexiforme, lagos de mucina y lipoblastos pequeños; las áreas de células redondas superiores al 5% definen alto grado.
- Claves / IHQ
- Fusión FUS::DDIT3 o EWSR1::DDIT3; DDIT3 nuclear difuso por IHQ.
- Clínica
- Muslo de adultos jóvenes; metástasis a hueso, retroperitoneo y otras partes blandas; muy radiosensible.
Liposarcoma pleomórfico y liposarcoma pleomórfico mixoide
Lipoblastos pleomórficos multivacuolados- Histología
- Sarcoma de alto grado con lipoblastos pleomórficos de núcleos festoneados en cantidad variable; en el mixoide pleomórfico, mezcla de patrón mixoide y pleomórfico.
- Claves / IHQ
- Cariotipo complejo con alteraciones de TP53 y RB1; sin MDM2 ni fusión de DDIT3.
- Clínica
- Extremidades de ancianos, con metástasis pulmonares. El mixoide pleomórfico afecta a niños y jóvenes, en mediastino, y se asocia a Li-Fraumeni.
Contrastes que resuelven la duda
Las comparaciones que deciden entre seguimiento, extirpación simple o derivación a sarcomas.
Lipoma frente a tumor lipomatoso atípico
- Clínica
- Lipoma: subcutáneo, menor de 5-10 cm. ALT: profundo, mayor de 10 cm, crecimiento progresivo, recidivante.
- Adipocitos
- Uniformes frente a variables en tamaño.
- Septos
- Finos y paucicelulares frente a engrosados con células hipercromáticas atípicas.
- Molecular
- HMGA2 frente a amplificación de MDM2 y CDK4.
- Trampa
- La necrosis grasa y los histiocitos espumosos imitan lipoblastos y pueden dar MDM2 IHQ positivo.
Lipoma de células fusiformes frente a tumor lipomatoso atípico de células fusiformes o pleomórficas
- Localización
- Nuca, hombro y espalda frente a manos, pies y extremidades.
- Bordes
- Circunscrito frente a infiltrante.
- Atipia y lipoblastos
- Mínima, sin lipoblastos frente a atipia leve con lipoblastos frecuentes.
- IHQ y molecular
- Ambos CD34 positivos y con pérdida frecuente de RB1; ninguno con MDM2 amplificado.
- Conducta
- Extirpación simple frente a extirpación con márgenes libres por riesgo de recidiva.
Lipoma de células fusiformes frente a DFSP con grasa
- Arquitectura
- Nódulo circunscrito frente a infiltración en panal de la grasa.
- Estroma
- Colágeno en cuerdas, mastocitos y mixoide frente a células monótonas estoriformes.
- IHQ
- Ambos CD34 positivos; RB1 perdido en el lipoma, conservado en DFSP.
- Molecular
- Deleción de 13q frente a COL1A1::PDGFB.
Liposarcoma mixoide frente a lipoblastoma y liposarcoma desdiferenciado mixoide
- Edad
- Adultos jóvenes frente a menores de 3 años (lipoblastoma) o ancianos (desdiferenciado).
- Arquitectura
- Patrón difuso sin lóbulos maduros frente a lobulación con maduración (lipoblastoma).
- Molecular
- DDIT3 reordenado frente a PLAG1 (lipoblastoma) o MDM2 amplificado (desdiferenciado).
- IHQ
- DDIT3 difuso e intenso frente a negativo o focal y débil en el desdiferenciado.
Qué haría en consulta
Decisiones frecuentes en consulta y quirófano menor ante un tumor graso.
Siun paciente consulta por una masa blanda de más de 5 cm, profunda a la fascia o de crecimiento reciente
No la extirparía en consulta como lipoma. Pediría ecografía y, si se confirma profundidad o tamaño mayor de 5 cm, resonancia magnética y derivación a una unidad de sarcomas antes de cualquier biopsia. La biopsia con aguja gruesa planificada permite pedir MDM2 por FISH y no compromete la cirugía definitiva.
Siun lipoma extirpado de un muslo recidiva o el patólogo describe células estromales atípicas
Pediría FISH de MDM2 sobre la pieza. Si está amplificado, el diagnóstico es tumor lipomatoso atípico: en extremidades suele bastar una extirpación marginal completa con seguimiento clínico y de imagen, sin necesidad de amputar ni de radioterapia sistemática. Si no lo está, valoraría la familia RB1 antes de cerrar el diagnóstico.
Siuna biopsia de un nódulo de la nuca de un varón mayor informa células fusiformes CD34 positivas entre grasa
Esperaría un lipoma de células fusiformes, que se confirma con pérdida de RB1. El pronóstico es excelente y la extirpación simple es suficiente. Solo replantearía el diagnóstico si el tumor es infiltrante, está en una localización acral o muestra lipoblastos o atipia, en cuyo caso pensaría en tumor lipomatoso atípico de células fusiformes.
Siun adulto presenta múltiples nódulos dolorosos en los antebrazos
Pensaría en angiolipomas, que se confirman con la extirpación de uno de ellos. Si los nódulos dolorosos son difusos en tronco y piernas de una mujer con obesidad, pensaría en adiposis dolorosa (Dercum). En ambos casos tranquilizaría sobre el riesgo de malignidad y priorizaría la extirpación solo de los más sintomáticos.
Siun varón con consumo de alcohol tiene acúmulos grasos simétricos en cuello, nuca y hombros
Es la lipomatosis simétrica múltiple (Madelung). La biopsia no es necesaria. Buscaría hepatopatía, neuropatía y trastornos metabólicos asociados, y explicaría que la abstinencia frena la progresión pero no revierte la grasa. Las formas de inicio juvenil con neuropatía pueden deberse a variantes de MFN2 y merecen estudio genético.
Siun niño tiene lipomas múltiples con macrocefalia o un sobrecrecimiento asimétrico con grasa
Derivaría a genética clínica para estudiar PTEN, PIK3CA o AKT1 en tejido afectado cuando sea mosaico. El síndrome de hamartomas PTEN implica cribado oncológico de mama, tiroides y endometrio; el espectro PIK3CA permite valorar alpelisib en formas graves. La extirpación aislada de lipomas sin este enfoque no aborda el problema.
Perlas de examen y de consulta
◆«Lipoma» retroperitoneal o intramuscular grande: pida MDM2 antes de creerlo
El lipoma retroperitoneal existe, pero solo puede diagnosticarse con FISH negativa para MDM2. Sin ella, la mayoría resultan ser liposarcomas bien diferenciados.
◆La IHQ de MDM2 no sustituye a la FISH en piezas con necrosis grasa
Los histiocitos de la necrosis grasa expresan MDM2 y CDK4. La hibridación in situ de ARN de MDM2 también puede ser positiva en el lipoma displásico con pérdida de RB1. La amplificación génica es el patrón de referencia.
◆El lipoma displásico (anisométrico) es la trampa de la familia RB1
Muestra adipocitos de tamaño variable y núcleos atípicos dispersos que sugieren tumor lipomatoso atípico, pero tiene pérdida de RB1 y MDM2 sin amplificar. Es benigno.
◆El hibernoma brilla en la PET y asusta en la radiología
La grasa parda es metabólicamente activa. Un hibernoma puede tomarse por metástasis o linfoma; la biopsia muestra las células en mórula y resuelve la duda.
◆Un liposarcoma en la piel suele venir de abajo
El liposarcoma dérmico primario es excepcional. Ante un liposarcoma desdiferenciado cutáneo, busque un tumor retroperitoneal o profundo conocido: las metástasis cutáneas indican enfermedad avanzada.
◆Nevo psilolíparo: alopecia con grasa debajo es una pista neurológica
Una placa alopécica con lipomas subcutáneos en el cuero cabelludo de un niño puede ser la marca cutánea de la lipomatosis encefalocraneocutánea, con lesiones oculares y del sistema nervioso central.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2022) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
ClasificaciónLa OMS 2020 reorganiza los tumores adipocíticos y crea nuevas categorías
El libro incluía un «liposarcoma de células fusiformes», trataba el liposarcoma de células redondas como entidad propia y presentaba el desdiferenciado como variante del pleomórfico. La 5.ª edición de la OMS de partes blandas (2020) elimina el liposarcoma de células fusiformes, crea el tumor lipomatoso atípico de células fusiformes o pleomórficas, integra el componente de células redondas como alto grado del liposarcoma mixoide y añade el liposarcoma pleomórfico mixoide. El desdiferenciado se define por su origen en el bien diferenciado y por la amplificación de MDM2, no por su parecido con el pleomórfico.
Fuentes: Sbaraglia M, et al. Pathologica. 2021. PMID: 33179614. Mariño-Enriquez A, et al. Am J Surg Pathol. 2017. PMID: 27879515.MolecularMDM2 por FISH es la prueba clave, con indicaciones definidas para no sobreutilizarla
En 2012 la distinción entre lipoma y liposarcoma bien diferenciado descansaba en la búsqueda de lipoblastos y atipia. Hoy la FISH de MDM2 confirma o excluye el tumor lipomatoso atípico en los casos dudosos. Las revisiones recientes recomiendan pedirla en tumores profundos y grandes, recidivantes, retroperitoneales o intraabdominales, en biopsias pequeñas y ante atipia equívoca, y no en lipomas subcutáneos pequeños típicos. Hay excepciones: algunos tumores lipomatosos atípicos amplifican MDM4 y no MDM2, y la hibridación in situ de ARN puede dar falsos positivos en el lipoma displásico.
Fuentes: Kilpatrick SE. Hum Pathol. 2024. PMID: 38135062. Hung YP, et al. Hum Pathol. 2020. PMID: 32439322.IHQLa pérdida de RB1 se ha convertido en marcador diagnóstico de la familia del lipoma de células fusiformes
El libro mencionaba la pérdida de 16q en el lipoma de células fusiformes y pleomórfico. Hoy sabemos que el evento clave es la deleción de 13q14 con pérdida de RB1, detectable por IHQ en la práctica totalidad de lipomas de células fusiformes y pleomórficos, angiofibromas celulares y miofibroblastomas de tipo mamario, y en más de la mitad de los tumores lipomatosos atípicos de células fusiformes o pleomórficas. Con CD34 positivo y MDM2 sin amplificar, esta pérdida orienta hacia lesiones sin riesgo de desdiferenciación.
Fuentes: Chen BJ, et al. Am J Surg Pathol. 2012. PMID: 22790852. Mariño-Enriquez A, et al. Am J Surg Pathol. 2017. PMID: 27879515.MolecularCada tumor graso benigno tiene ya su alteración genética, útil en casos difíciles
El libro solo citaba HMGA2 en el lipoma y la pérdida de MEN1 en el hibernoma. En 2026 se conocen las mutaciones de PRKD2 en el angiolipoma, la fusión ZFTA::MRTFB en el lipoma condroide, los reordenamientos de PLAG1 en el lipoblastoma (también en niños mayores y adultos, con IHQ de PLAG1 disponible) y las deleciones de 11q13 con MEN1 y AIP en el hibernoma. En el tumor fibrolipomatoso hemosiderótico, la translocación TGFBR3::OGA lo emparenta con el tumor angiectásico hialinizante pleomórfico.
Fuentes: Hofvander J, et al. J Pathol. 2017. PMID: 28139834. Fritchie K, et al. Mod Pathol. 2021. PMID: 33097826. Liu H, et al. Arch Pathol Lab Med. 2019. PMID: 29979612.DiagnósticoDDIT3 y MDM2 por IHQ separan los liposarcomas mixoides de sus imitadores
El libro reconocía el liposarcoma mixoide por sus capilares plexiformes. Hoy la IHQ de DDIT3, difusa e intensa, sustituye en muchos centros a la detección de FUS::DDIT3. Un estudio de 2026 muestra que hasta una cuarta parte de los liposarcomas desdiferenciados con áreas mixoides expresan DDIT3, pero de forma focal y débil, por coamplificación en 12q13-15; la combinación con MDM2 evita el error. Los liposarcomas desdiferenciados superficiales primarios tienen mejor pronóstico que las extensiones o metástasis cutáneas de tumores profundos.
Fuentes: Ates KE, et al. Sci Rep. 2026. PMID: 42151322. Bourgeau M, et al. Hum Pathol. 2024. PMID: 38423223.TerapéuticaEl diagnóstico preciso del subtipo condiciona hoy el tratamiento de los liposarcomas y de los síndromes lipomatosos
En 2012 el tratamiento se limitaba a la cirugía. Hoy el liposarcoma mixoide se beneficia de radioterapia preoperatoria por su radiosensibilidad y responde a trabectedina; en el desdiferenciado se investigan inhibidores de MDM2 y de CDK4/6, cuya diana es precisamente la amplificación diagnóstica; el tumor lipomatoso atípico de extremidades se maneja con cirugía conservadora. En los síndromes de sobrecrecimiento por PIK3CA existe tratamiento con alpelisib, y el síndrome de hamartomas PTEN exige cribado oncológico estructurado.
Fuentes: Sbaraglia M, et al. Pathologica. 2021. PMID: 33179614. Kilpatrick SE. Hum Pathol. 2024. PMID: 38135062.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Patterson JW. Capítulo 35, «Tumors of Fat». En: Weedon’s Skin Pathology Essentials. 1.ª ed. Edimburgo: Churchill Livingstone/Elsevier; 2012. Consultado en su edición original en inglés.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Sbaraglia M, Bellan E, Dei Tos AP. The 2020 WHO Classification of Soft Tissue Tumours: news and perspectives. Pathologica. 2021;113(2):70-84. PMID: 33179614.
- Kilpatrick SE. Atypical lipomatous tumor/well differentiated liposarcoma and related mimics with updates. When is molecular testing most cost-effective, necessary, and indicated? Hum Pathol. 2024;147:82-91. PMID: 38135062.
- Mariño-Enriquez A, Nascimento AF, Ligon AH, Liang C, Fletcher CDM. Atypical Spindle Cell Lipomatous Tumor: Clinicopathologic Characterization of 232 Cases Demonstrating a Morphologic Spectrum. Am J Surg Pathol. 2017;41(2):234-244. PMID: 27879515.
- Chen BJ, Mariño-Enríquez A, Fletcher CDM, Hornick JL. Loss of retinoblastoma protein expression in spindle cell/pleomorphic lipomas and cytogenetically related tumors: an immunohistochemical study with diagnostic implications. Am J Surg Pathol. 2012;36(8):1119-1128. PMID: 22790852.
- Hung YP, Michal M, Dubuc AM, Rosenberg AE, Nielsen GP. Dysplastic lipoma: potential diagnostic pitfall of using MDM2 RNA in situ hybridization to distinguish between lipoma and atypical lipomatous tumor. Hum Pathol. 2020;101:53-57. PMID: 32439322.
- Bourgeau M, Gandhi JS, Deeb KK, Bahrami A. Superficial dedifferentiated liposarcoma: A clinicopathologic study. Hum Pathol. 2024;145:63-70. PMID: 38423223.
- Hofvander J, Arbajian E, Stenkula KG, et al. Frequent low-level mutations of protein kinase D2 in angiolipoma. J Pathol. 2017;241(5):578-582. PMID: 28139834.
- Fritchie K, Wang L, Yin Z, et al. Lipoblastomas presenting in older children and adults: analysis of 22 cases with identification of novel PLAG1 fusion partners. Mod Pathol. 2021;34(3):584-591. PMID: 33097826.
- Ates KE, Gonlusen G, Erdogan S, Mirioglu A. MDM2 and DDIT3 coexpression in dedifferentiated liposarcoma with myxoid features: a retrospective cohort study. Sci Rep. 2026;16(1). PMID: 42151322.
- Liu H, Sukov WR, Ro JY. The t(1;10)(p22;q24) TGFBR3/MGEA5 Translocation in Pleomorphic Hyalinizing Angiectatic Tumor, Myxoinflammatory Fibroblastic Sarcoma, and Hemosiderotic Fibrolipomatous Tumor. Arch Pathol Lab Med. 2019;143(2):212-221. PMID: 29979612.