Hallazgos radiológicos en dermatología: signos de imagen de genodermatosis y sistémicas

Lecturas clínicas · DermRX · Dermatology: A Pictorial Review (2.ª ed., 2010) · Actualizada a octubre de 2026

Síntesis propia en español del libro (edición de 2010, Estados Unidos); no es una traducción ni reproduce sus imágenes ni sus preguntas tipo test. Incluye una capa de actualización a octubre de 2026 elaborada por DermRX y citada con sus fuentes. Revisión clínica pendiente: las dosis, indicaciones y disponibilidad deben contrastarse con la ficha técnica vigente antes de aplicarlas.

Fuente: capítulo 32, pp. 619-632 del libro.

Enfoque del capítulo: la imagen como pista diagnóstica

El capítulo es esencialmente una gran tabla (Tabla 32-1) que recorre enfermedades con expresión cutánea y les asocia su signo radiológico característico. El libro las agrupa en categorías: ampollosas, tejido conjuntivo, cornificación, pelo y uñas, hematológicas, infecciosas (incluidas las micosis profundas), inflamatorias, con potencial maligno, metabólicas, pigmentarias, vasculares y un cajón de «otros». Para cada entidad recoge la herencia y el gen o proteína implicados, los rasgos clínicos y el hallazgo de imagen.

La utilidad práctica es doble. Por un lado, el hallazgo radiológico puede confirmar una genodermatosis sospechada en consulta (calcificación de la hoz del cerebro en el síndrome de Gorlin, displasia del ala del esfenoides en la neurofibromatosis tipo 1). Por otro, permite reconocer el origen cutáneo de imágenes que el radiólogo puede malinterpretar: el ejemplo paradigmático son las opacidades óseas ovaladas de la osteopoiquilosis, que pueden confundirse con metástasis. La modalidad que maneja el libro es sobre todo la radiografía simple, con algunas referencias a tomografía computarizada (TC), resonancia magnética (RM), ecocardiografía, gammagrafía y endoscopia; las técnicas de imagen cutánea actuales se tratan en la Actualización. El capítulo lo ilustra con imágenes clínicas y radiológicas.

Genodermatosis ampollosas, del tejido conjuntivo y de la cornificación

AD: autosómica dominante; AR: autosómica recesiva. En la EA juntural, el libro coloca la atresia pilórica bajo el epígrafe de la forma Herlitz, pero la asociación corresponde al defecto de la integrina α6β4. En la proteinosis lipoide destacan clínicamente el llanto ronco desde el nacimiento y las pápulas arrosariadas del borde palpebral, y las calcificaciones intracraneales se relacionan con las convulsiones. En el síndrome CHILD, la eritrodermia ictiosiforme y la hipoplasia son homolaterales y respetan la línea media.

Pelo y uñas, trastornos hematológicos y facomatosis pigmentarias

• Displasia ectodérmica hipohidrótica (Christ-Siemens-Touraine): ligada al X (ectodisplasina). La radiografía mandibular muestra hipodoncia y dientes cónicos. Útil ante un lactante con fiebre sin foco, piel fina y cabello escaso.
• Síndrome de Menkes: recesivo ligado al X, ATP7A; pili torti. Vasos intracraneales elongados y tortuosos, hematomas subdurales, retraso de la mielinización y exostosis occipitales («cuernos occipitales»).
• Síndrome uña-rótula: AD, LMX1B; lúnulas triangulares, nefropatía, iris de Lester. Rótulas hipoplásicas o ausentes y cuernos ilíacos posteriores (cuando estos aparecen aislados se habla de síndrome de Fong).
• Síndrome de DiGeorge: TBX1; ausencia de timo y paratiroides, hipocalcemia con tetania, infecciones recurrentes y cardiopatía (principal causa de muerte). Signo radiológico: ausencia de sombra tímica.
• Anemia de Fanconi: AR, genes FANC; trastornos pigmentarios y pancitopenia. Aplasia del radio y ausencia de pulgares.

En el grupo pigmentario, el libro incluye:

• Síndrome de McCune-Albright: mutación poscigótica de GNAS1 (subunidad α estimuladora de la proteína G). Manchas café con leche de borde irregular («costa de Maine»), pubertad precoz e hiperfunción endocrina. Displasia fibrosa poliostótica, a menudo homolateral a la pigmentación, con fracturas, incurvación y dismetría de extremidades y esclerosis de la base del cráneo.
• Hipomelanosis de Ito: hipopigmentación en líneas de Blaschko, convulsiones y asimetrías musculoesqueléticas.
• Incontinencia pigmentaria: dominante ligada al X, NEMO; lesiones en cuatro estadios (vesiculoso, verrugoso, hiperpigmentado, hipopigmentado/atrófico). Dientes cónicos y atrofia cerebral.
• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): neurofibromina. Displasia del ala del esfenoides, adelgazamiento cortical e incurvación tibial con pseudoartrosis, escoliosis y glioma óptico. El glioma óptico es el tumor intracraneal más frecuente en la NF1, aparece en los primeros años de vida, se diagnostica con RM y es bilateral en una minoría (véase Actualización a 2026).
• Neurofibromatosis tipo 2: merlina; neurinomas del acústico, schwannomas de otros pares craneales y tumores cerebrales.
• Complejo esclerosis tuberosa: hamartina (TSC1, cromosoma 9) o tuberina (TSC2, cromosoma 16). Hamartomas multisistémicos: túberes corticales, nódulos subependimarios calcificados periventriculares, angiomiolipoma renal, linfangioleiomiomatosis pulmonar, rabdomioma cardiaco, quistes falángicos y engrosamiento perióstico.

Síndromes vasculares

El libro recuerda que la variante de Parkes Weber añade fístulas arteriovenosas (la traducción dice «auriculoventriculares») que pueden causar insuficiencia cardiaca de alto gasto. En el síndrome de Maffucci estima la transformación de encondromas en condrosarcoma entre el 15 % y el 30 %; la enfermedad de Ollier comparte los encondromas múltiples pero sin lesiones vasculares. Los flebolitos en una masa vascular blanda orientan a malformación venosa. La nomenclatura y la base genética de varios de estos cuadros han cambiado (véase Actualización a 2026).

Genodermatosis con potencial maligno

Del síndrome de Cockayne, el libro subraya el fenotipo de «enano caquéctico» con extremidades largas, contracturas, fotosensibilidad, neurodegeneración, sordera, retinitis pigmentaria y cataratas. En el síndrome de Gorlin describe además la protuberancia frontal, las fosetas palmoplantares, el meduloblastoma, los fibromas ováricos y el acortamiento del cuarto metacarpiano. Las imágenes de la mandíbula y la radiografía de cráneo son exploraciones clave cuando se sospecha clínicamente.

Infecciones: sífilis congénita y micosis profundas

Sífilis congénita precoz. Afectación ósea florida: osteocondritis con metáfisis «en dientes de sierra», periostitis en «capas de cebolla» y epifisitis dolorosa que provoca la pseudoparálisis de Parrot. Sífilis congénita tardía (finales de la primera década o en la segunda): articulaciones de Clutton (hidrartrosis indolora de rodillas), protrusión mandibular («mandíbula de bulldog»), gomas en cráneo y huesos largos, tibia en sable, signo de Higoumenakis (engrosamiento del extremo esternal de la clavícula) y escápulas escafoideas.

Enfermedades inflamatorias y metabólicas

• Dermatomiositis: calcinosis, osteoporosis y enfermedad pulmonar intersticial.
• Enfermedad de Kawasaki: la ecocardiografía detecta aneurismas coronarios y puede haber calcificaciones coronarias. El libro resume el diagnóstico como el cumplimiento de 5 de 6 criterios (fiebre más hallazgos mucocutáneos y adenopatía cervical; véase Actualización a 2026).
• Morfea: la morfea lineal puede asociar melorreostosis, una hiperostosis cortical lineal con aspecto de «cera de vela derretida».
• Artritis reactiva (el libro usa el epónimo de Reiter): entesopatía, osteólisis y neoformación ósea, con predominio en pies y relativa indemnidad de las manos.
• Síndrome SAPHO (sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis, osteítis): hiperostosis esternocostoclavicular con el signo de la «cabeza de toro» en la gammagrafía; puede ser indistinguible de una osteomielitis crónica, de la hipervitaminosis A o del efecto de los retinoides.
• Sarcoidosis: adenopatías hiliares bilaterales, enfermedad intersticial, lesiones óseas líticas, esplenomegalia y neurosarcoidosis.

Metabólicas:

• Alcaptonuria: déficit de homogentisato oxidasa; ocronosis de escleróticas y cartílagos y orina oscura. Calcificación de discos intervertebrales y aórtica, litiasis renal y prostática; la radiografía de columna es casi diagnóstica.
• Calcinosis cutánea: distrófica (tejido dañado, calcio y fósforo normales), metastásica (tejido sano, metabolismo fosfocálcico alterado) e idiopática. La distribución de las calcificaciones depende del tipo.
• Enfermedad de Gaucher: déficit de glucocerebrosidasa. Esplenomegalia, infartos óseos, necrosis avascular de la cabeza femoral y deformidad en «matraz de Erlenmeyer» de los huesos largos.
• Gota: tofos que pueden calcificarse y erosiones «en sacabocados» yuxtaarticulares sin osteoporosis.
• Enfermedad de Wilson: ATP7B; en RM, cambios en putamen y caudado por depósito de cobre; osteoporosis, superficies articulares irregulares y cirrosis.

Otras entidades: quiste dermoide e histiocitosis

Quiste dermoide. Secuestro de ectodermo en líneas de cierre embrionario, más frecuente en cabeza y cuello y presente desde el nacimiento. Ante uno en la línea media, la RM descarta una extensión intracraneal o intrarraquídea antes de extirparlo.

Histiocitosis de células de Langerhans. Clínicamente, pápulas costrosas y purpúricas y una erupción descamativa de tipo seborreico en cuero cabelludo y pliegues. El libro conserva la división clásica por epónimos: Letterer-Siwe con pulmón «en panal» con quistes, dientes «flotantes» y lesiones líticas; Hand-Schüller-Christian con lesiones craneales líticas «en sacabocados»; y granuloma eosinófilo como lesión ósea granulomatosa única (véase Actualización a 2026).

Reticulohistiocitosis multicéntrica. Poliartritis destructiva con reabsorción del hueso subcondral que puede llegar a la artritis mutilante con «mano en catalejo» (acortamiento telescópico de los dedos).

Claves de examen

• Opacidades óseas redondeadas y asintomáticas con pápulas elastomatosas: osteopoiquilosis del síndrome de Buschke-Ollendorff, no metástasis.
• Estrías metafisarias verticales y mano en pinza de langosta: síndrome de Goltz. Epífisis punteadas: Conradi-Hünermann-Happle.
• Calcificaciones temporales mediales «en grano de judía» con voz ronca desde el nacimiento: proteinosis lipoide.
• Calcificación de la hoz del cerebro y queratoquistes mandibulares: síndrome de Gorlin (PTCH).
• Displasia del ala esfenoidal y pseudoartrosis tibial: NF1. Angiomiolipoma y rabdomioma cardiaco: esclerosis tuberosa.
• Calcificación cortical en raíl de tranvía: Sturge-Weber. Encondromas con flebolitos: Maffucci (sin lesiones vasculares, Ollier).
• Calcificación de discos intervertebrales: alcaptonuria. «Matraz de Erlenmeyer»: Gaucher.
• Rótulas ausentes y cuernos ilíacos: síndrome uña-rótula. Signo de la «cabeza de toro» en la gammagrafía: SAPHO.

Actualización a 2026

Elaboración de DermRX; no procede del libro.

• Ecografía cutánea en hidradenitis supurativa. Un consenso Delphi internacional con 24 expertos de 14 países (2025-2026) recomienda la ecografía para diagnosticar, estadificar y monitorizar la hidradenitis, guiar procedimientos y planificar la cirugía, y pide incorporarla a los ensayos clínicos. La ecografía con Doppler color aporta además información anatómica sobre alteraciones subclínicas y permite estadificar la gravedad^[1][2].
• Ecografía en morfea. El libro solo menciona la melorreostosis. Hoy la ecografía Doppler color puede apoyar el diagnóstico y la valoración de la actividad de la morfea: su resolución axial en capas superficiales supera la de la RM y la TC, y no existen marcadores analíticos fiables de actividad. Se han propuesto sistemas de puntuación estandarizados por regiones, como el US-MAS y su versión modificada, para el seguimiento^[2][3].
• Malformaciones vasculares: clasificación ISSVA y RM. Los epónimos del capítulo (Klippel-Trenaunay, Parkes Weber, nevo azul en tetilla de goma, Maffucci) se ordenan hoy con la clasificación de la International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA), que distingue tumores de malformaciones y estas según el vaso dominante y el flujo^[4]. La caracterización por imagen combina ecografía Doppler (con o sin contraste) y RM con angio-RM dinámica con contraste, que define el tipo de vaso, la extensión anatómica y el patrón de flujo. También forman parte de la práctica establecida la angio-TC 4D y la angiografía arterial y venosa convencional^[5].
• Genética de los síndromes de sobrecrecimiento. El síndrome de Proteus se debe a una mutación activadora poscigótica en mosaico de AKT1 (p.Glu17Lys), presente en 26 de 29 pacientes de la serie original. Se corrige así la asociación con PTEN que sugiere la tabla del libro^[6]. El síndrome de Klippel-Trenaunay y las malformaciones linfáticas se deben en su mayoría a mutaciones somáticas de PIK3CA, a menudo con baja carga alélica que exige analizar el tejido afectado^[7].
• Bases moleculares de otros cuadros vasculares del capítulo. Las malformaciones capilares y el síndrome de Sturge-Weber se deben a la mutación somática p.R183Q de GNAQ^[8]. El síndrome del nevo azul en tetilla de goma se debe a mutaciones somáticas de TEK (TIE2), típicamente dobles en cis^[9]. La enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci se deben a mutaciones poscigóticas en mosaico de IDH1 o IDH2^[10].
• NF1: criterios diagnósticos revisados (2021). El consenso internacional mantiene como criterio una lesión ósea característica, pero sustituye el antiguo «adelgazamiento de la cortical de huesos largos» que recoge el libro por la incurvación anterolateral de la pierna, con o sin pseudoartrosis. Añade como criterio la variante patógena heterocigota de NF1, admite las anomalías coroideas como alternativa a los nódulos de Lisch, exige que al menos uno de los hallazgos pigmentarios sea bilateral y establece criterios propios para el síndrome de Legius (SPRED1) y para las formas en mosaico^[11].
• Histiocitosis: nueva clasificación. Frente a los epónimos clásicos que conserva el libro (Letterer-Siwe, Hand-Schüller-Christian, granuloma eosinófilo), la clasificación revisada de 2016 ordena las histiocitosis en cinco grupos según la histología, el fenotipo, las alteraciones moleculares y las características clínicas y de imagen: relacionadas con Langerhans, cutáneas y mucocutáneas, histiocitosis malignas, enfermedad de Rosai-Dorfman, y linfohistiocitosis hemofagocítica con síndrome de activación macrofágica^[12].
• Kawasaki. La declaración de la American Heart Association de 2017 mantiene el diagnóstico clásico: fiebre más al menos 4 de 5 criterios principales. Añade un algoritmo para la forma incompleta basado en datos analíticos y ecocardiográficos, y estratifica el riesgo coronario según las puntuaciones Z de la dimensión luminal máxima^[13].
• PET-TC en la estadificación del melanoma. La guía europea EADO/EDF/EORTC 2024 no indica pruebas de imagen hasta 0,8 mm de espesor. Desde el estadio IB recomienda ecografía ganglionar y, desde IIB/IIC, estudio de cuerpo entero con TC o PET-TC más RM cerebral, además del estudio de mutación BRAF V600^[14].

Fuentes de la actualización

1. Wortsman X, Alfageme F, Dini V, et al. International consensus statement on the use of ultrasound in hidradenitis suppurativa. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2026;40(4):626-36. PMID 39963815
2. Wortsman X. Role of color Doppler ultrasound in cutaneous inflammatory conditions. Semin Ultrasound CT MR. 2024;45(3):264-86. PMID 38056784
3. Wortsman X, Vera-Kellet C. Ultrasound Morphea Activity Scoring (US-MAS): modified US-MAS. J Ultrasound Med. 2023;42(10):2447-50. PMID 37129178
4. Wassef M, Blei F, Adams D, et al. Vascular anomalies classification: recommendations from the International Society for the Study of Vascular Anomalies. Pediatrics. 2015;136(1):e203-14. PMID 26055853
5. Schmidt VF, Masthoff M, Czihal M, et al. Imaging of peripheral vascular malformations – current concepts and future perspectives. Mol Cell Pediatr. 2021;8(1):19. PMID 34874510
6. Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK, et al. A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome. N Engl J Med. 2011;365(7):611-9. PMID 21793738
7. Luks VL, Kamitaki N, Vivero MP, et al. Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. J Pediatr. 2015;166(4):1048-54. PMID 25681199
8. Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med. 2013;368(21):1971-9. PMID 23656586
9. Soblet J, Kangas J, Nätynki M, et al. Blue rubber bleb nevus (BRBN) syndrome is caused by somatic TEK (TIE2) mutations. J Invest Dermatol. 2017;137(1):207-16. PMID 27519652
10. Amary MF, Damato S, Halai D, et al. Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2. Nat Genet. 2011;43(12):1262-5. PMID 22057236
11. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506-13. PMID 34012067
12. Emile JF, Abla O, Fraitag S, et al. Revised classification of histiocytoses and neoplasms of the macrophage-dendritic cell lineages. Blood. 2016;127(22):2672-81. PMID 26966089
13. McCrindle BW, Rowley AH, Newburger JW, et al. Diagnosis, treatment, and long-term management of Kawasaki disease: a scientific statement for health professionals from the American Heart Association. Circulation. 2017;135(17):e927-99. PMID 28356445
14. Garbe C, Amaral T, Peris K, et al. European consensus-based interdisciplinary guideline for melanoma. Part 1: Diagnostics – Update 2024. Eur J Cancer. 2025;215:115152. PMID 39700658

Fuente y alcance editorial

Ali A (ed.). Dermatology: A Pictorial Review. 2.ª ed. McGraw-Hill Specialty Board Review. Nueva York: McGraw-Hill Medical; 2010. ISBN 978-0-07-159727-2. Capítulo 32, páginas 619-632. Síntesis en español elaborada para DermRX a partir del texto de la obra aportado para esta lectura; no es una traducción ni sustituye al libro. El cuerpo resume el libro; los apartados «Actualización a 2026» y «Fuentes de la actualización» son elaboración de DermRX, con las fuentes consultadas en octubre de 2026. Revisión clínica individual pendiente. Lectura preparada en octubre de 2026.