Lecturas clínicas · DermRX · Dermatology: A Pictorial Review (2.ª ed., 2010) · Actualizada a octubre de 2026
Síntesis propia en español del libro (edición de 2010, Estados Unidos); no es una traducción ni reproduce sus imágenes ni sus preguntas tipo test. Incluye una capa de actualización a octubre de 2026 elaborada por DermRX y citada con sus fuentes. Revisión clínica pendiente: las dosis, indicaciones y disponibilidad deben contrastarse con la ficha técnica vigente antes de aplicarlas.
Fuente: capítulo 34, pp. 645-666 del libro.
Genes: herencia autosómica dominante
El capítulo es un compendio de ocho tablas sin texto narrativo; la traducción desalinea muchas columnas, que aquí se reconstruyen. Las asociaciones superadas se marcan con «véase Actualización a 2026». Conviene memorizar el par gen-función, porque permite deducir el fenotipo (queratinas → fragilidad epidérmica; conexinas → queratodermias y eritroqueratodermias; ATPasas de calcio → acantólisis).
| Enfermedad | Gen / proteína | Clave funcional |
|---|---|---|
| Angioedema hereditario | SERPING1 (inhibidor de C1 esterasa) | Inhibe el primer componente del complemento (véase Actualización a 2026) |
| Cowden; Bannayan-Riley-Ruvalcaba; Lhermitte-Duclos | PTEN | Supresor tumoral (véase Actualización a 2026) |
| Hiperqueratosis epidermolítica (eritrodermia ictiosiforme ampollosa) | Queratinas 1 y 10 | Filamento intermedio (véase Actualización a 2026) |
| Ictiosis ampollosa de Siemens | Queratina 2e | Filamento intermedio |
| Epidermólisis ampollosa simple | Queratinas 5 y 14 | Filamento intermedio |
| EA distrófica dominante | COL7A1 (colágeno VII) | Fibrillas de anclaje |
| Paquioniquia congénita | Queratinas 6, 16 o 17 | Filamento intermedio |
| Queratodermia de Vörner (epidermolítica) | Queratina 9 | Filamento intermedio |
| Nevo esponjoso blanco | Queratinas 4 y 13 | Filamento intermedio de mucosas |
| Monilétrix | Queratinas capilares hHb1 y hHb6 | Filamento intermedio del pelo |
| Darier | ATP2A2 (SERCA2) | ATPasa de calcio del retículo endoplásmico |
| Hailey-Hailey | ATP2C1 | ATPasa de calcio del Golgi |
| Displasia ectodérmica hidrótica (Clouston) | Conexina 30 (GJB6) | Unión comunicante (gap) |
| Eritroqueratodermia variable | Conexina 31 | Unión comunicante |
| Vohwinkel con sordera / Vohwinkel ictiosiforme | Conexina 26 / loricrina | Unión comunicante / envoltura cornificada |
| Queratodermia estriada 1 y 2 | Desmogleína 1 / desmoplaquina | Desmosoma |
| Enfermedad de Naxos | Placoglobina | Desmosoma (miocardiopatía, pelo lanoso, queratodermia) |
| Displasia ectodérmica con fragilidad cutánea | Placofilina 1 | Desmosoma (el libro dice «fibrilla de anclaje») |
| Complejo de Carney (LAMB/NAME) | PRKAR1A | Subunidad reguladora R1α de la proteína cinasa A |
| Gardner | APC | Regula la β-catenina |
| Peutz-Jeghers | STK11 | Supresor tumoral (el libro desplaza «protooncogén» a esta fila) |
| Telangiectasia hemorrágica hereditaria | Endoglina / ACVRL1 (ALK-1) | Señalización de TGF-β |
| Milroy | FLT4 (VEGFR-3) | Receptor de factor de crecimiento linfático |
| Muir-Torre | MSH2 (sobre todo) | Reparación de errores de emparejamiento |
| Uña-rótula | LMX1B | Factor de transcripción con homeodominio |
| Neurofibromatosis 1 / 2 | Neurofibromina / merlina | Activa la GTPasa de Ras / supresor (véase Actualización a 2026) |
| Esclerosis tuberosa | TSC1 (hamartina, cr. 9) y TSC2 (tuberina, cr. 16) | Activación de GTPasa; control de mTOR |
| NOMID/CINCA | CIAS1 (criopirina) | Inmunidad innata (véase Actualización a 2026) |
| Piebaldismo | KIT | Receptor tirosina-cinasa |
| Waardenburg | PAX3, MITF; EDN3/SOX10 si hay Hirschsprung | Factores de transcripción / endotelina |
| Reed (leiomiomatosis cutánea y uterina) | Fumarato hidratasa | Supresor tumoral (véase Actualización a 2026) |
| Porfiria cutánea tarda / aguda intermitente / variegata | Uroporfirinógeno descarboxilasa / porfobilinógeno desaminasa / protoporfirinógeno oxidasa | Síntesis del hemo |
El libro ubica la disqueratosis congénita en este bloque con DKC1 (disquerina) y TERC; solo la forma por TERC es dominante, la de DKC1 es recesiva ligada al X. La incontinencia pigmentaria aparece al principio de la tabla, aunque es dominante ligada al X (se trata más abajo).
Genes: herencia autosómica recesiva
| Enfermedad | Gen / proteína | Clave funcional |
|---|---|---|
| Atriquia con pápulas | HR (hairless) | Factor de transcripción con dedos de cinc |
| Hipotricosis localizada autosómica recesiva | Desmogleína 4 | Cadherina desmosómica del folículo |
| Albinismo oculocutáneo 1 / 2 / 3 | Tirosinasa / proteína P / TYRP1 | Síntesis de melanina; TYRP1 estabiliza la tirosinasa |
| Chediak-Higashi | LYST | Tráfico lisosómico |
| Griscelli | Miosina Va (también RAB27A) | Transporte de melanosomas a los queratinocitos |
| Ataxia-telangiectasia | ATM | Cinasa de tipo fosfatidilinositol-3-cinasa; reparación del ADN |
| Gorlin (carcinoma basocelular nevoide) | PTCH | Inhibe Smoothened; Hedgehog levanta la inhibición |
| Bloom / Rothmund-Thomson / Werner | BLM / RECQL4 / WRN | Helicasas RecQ |
| Cockayne | CKN1 (ERCC8) y otros genes de reparación | Reparación por escisión de nucleótidos |
| Tricotiodistrofia (PIBIDS) | ERCC2 (XPD, subunidad de TFIIH) | Helicasa |
| EA juntural de Herlitz | LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminina 332) | Estructural (véase Actualización a 2026) |
| EA juntural atrófica generalizada benigna | Colágeno XVII (BPAG2) o LAMB3 | Estructural |
| EA juntural con atresia pilórica | Integrina α6β4 | Estructural |
| EA simple con distrofia muscular | Plectina | Placa hemidesmosómica |
| Ictiosis laminar | Transglutaminasa 1 | Envoltura cornificada |
| Netherton | SPINK5 (LEKTI) | Inhibidor de serín-proteasas |
| Sjögren-Larsson | Aldehído graso deshidrogenasa | Metabolismo de alcoholes grasos |
| Refsum | Fitanoil-CoA hidroxilasa | Oxidación del ácido fitánico |
| Papillon-Lefèvre | Catepsina C | Proteasa lisosómica |
| Richner-Hanhart (tirosinemia II) | Tirosina aminotransferasa | Catabolismo de tirosina |
| Alcaptonuria | Ácido homogentísico oxidasa | Degradación de fenilalanina y tirosina |
| Fiebre mediterránea familiar | MEFV (pirina/marenostrina) | Inhibe la respuesta neutrofílica |
| Farber / Gaucher / Niemann-Pick | Ceramidasa ácida / β-glucocerebrosidasa / esfingomielinasa | Depósito lisosómico |
| Porfiria eritropoyética congénita (Günther) / protoporfiria eritropoyética | Uroporfirinógeno III cosintasa / ferroquelatasa | Síntesis del hemo |
Erratas de la tabla original: el síndrome de Lhermitte-Duclos aparece entre las recesivas, pero se debe a PTEN y forma parte del espectro dominante de Cowden; el síndrome de Werner figura además con genes de xerodermia pigmentosa que no le corresponden.
Genes: herencia ligada al X y patrón complejo
| Enfermedad | Herencia | Gen / proteína y función |
|---|---|---|
| Incontinencia pigmentaria | Dominante ligada al X | NEMO (IKBKG), modulador esencial de NF-κB |
| CHILD | Dominante ligada al X | NSDHL (3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa); vía del colesterol |
| Conradi-Hünermann | Dominante ligada al X | EBP (esterol isomerasa); vía del colesterol |
| Goltz (hipoplasia dérmica focal) | Dominante ligada al X | PORCN; señalización Wnt |
| Ictiosis ligada al X | Recesiva ligada al X | Esteroide sulfatasa (arilsulfatasa C) |
| Displasia ectodérmica hipohidrótica (Christ-Siemens-Touraine) | Recesiva ligada al X | Ectodisplasina |
| Fabry | Recesiva ligada al X | α-galactosidasa A; depósito de glucoesfingolípidos |
| Enfermedad granulomatosa crónica | Recesiva ligada al X (forma clásica) | CYBB, componente de la NADPH oxidasa; infecciones por catalasa positivos |
| Menkes | Recesiva ligada al X | ATP7A (MNK), ATPasa transportadora de cobre |
| Wiskott-Aldrich | Recesiva ligada al X | WAS (WASP); une GTPasas y actina |
| Agammaglobulinemia de Bruton | Recesiva ligada al X | BTK, tirosina-cinasa |
| Dermatitis atópica | Compleja | Filagrina (FLG), agregación de filamentos de queratina |
| McCune-Albright | Mosaicismo poscigótico | GNAS (Gs-α); aumento del AMPc |
El libro asigna a CHILD los genes EBP y NSDHL, y a Conradi-Hünermann EBP y PEX7; PEX7 corresponde a la condrodisplasia punteada rizomélica, recesiva. En la inmunodeficiencia combinada grave mezcla la adenosina desaminasa (forma autosómica recesiva) con el receptor de IL-2 (la forma ligada al X se debe a la cadena γ común, IL2RG).
Virus y enfermedad cutánea
| Virus | Enfermedad | Rasgo clave |
|---|---|---|
| Coxsackie A16 (y enterovirus 71) | Enfermedad mano-pie-boca | Estomatitis vesiculoulcerosa, vesículas acrales y glúteas (véase Actualización a 2026) |
| Coxsackie A (A10) y enterovirus 71 | Herpangina | Fiebre y úlceras orofaríngeas dolorosas |
| VEB | Leucoplasia vellosa oral | Placa blanca no desprendible en bordes laterales de la lengua; VIH e inmunodepresión |
| VHB | Gianotti-Crosti | Pápulas liquenoides en cara, extremidades y nalgas, respetando el tronco |
| VHC | Liquen plano | Pápulas poligonales violáceas pruriginosas |
| VHH-6 | Roséola (exantema súbito) | Fiebre alta en lactantes y exantema al caer la fiebre |
| VHH-6 y 7 (asociación discutida) | Pitiriasis rosada | Placa heráldica y erupción en árbol de Navidad |
| VHH-8 | Sarcoma de Kaposi; enfermedad de Castleman | Tumor vascular; hiperplasia angiofolicular (véase Actualización a 2026) |
| Parvovirus B19 | Eritema infeccioso; síndrome papulopurpúrico en guante y calcetín | Mejillas abofeteadas y exantema reticulado; anemia |
| VHB, parvovirus B19, rubéola | Complejo STAR | Odinofagia, artritis y exantema |
| Paramixovirus | Sarampión | Pródromo catarral, manchas de Koplik y exantema maculopapuloso craneocaudal |
| Togavirus | Rubéola | Adenopatías prominentes, dolor con los movimientos oculares, manchas de Forchheimer |
| Viruela (variola major) | Viruela | Incubación de unos 12 días; erupción vesiculopustulosa centrífuga |
| Parapoxvirus | Orf | Nódulo umbilicado tras contacto con animales de granja |
| Poxvirus del molusco (MCV-1 a 4) | Molusco contagioso | Pápulas umbilicadas en niños; MCV-2 predomina en VIH |
| VHS | Erupción variceliforme de Kaposi | Erosiones diseminadas sobre dermatitis previa |
| Tipo de VPH | Lesión |
|---|---|
| 1 | Verruga plantar profunda (mirmecia) |
| 2 | Verruga vulgar |
| 3 (y 10) | Verruga plana |
| 6 y 11 | Condiloma acuminado; tumor de Buschke-Löwenstein |
| 16 y 18 | Enfermedad de Bowen, papulosis bowenoide, alto riesgo oncogénico |
| 5 y 8 (entre otros) | Epidermodisplasia verruciforme, con carcinoma epidermoide |
| 7 | Verruga de los carniceros |
| 13 y 32 | Hiperplasia epitelial focal (Heck) |
| 23b | Queratosis estucco (según el libro) |
| 60 | Verruga con preservación de dermatoglifos |
Cuerpos e inclusiones histológicos
| Hallazgo | Entidad | Descripción |
|---|---|---|
| Cowdry A / B | VHS, VVZ, CMV / poliovirus | Inclusión intranuclear eosinófila con halo; tipo B en neuronas |
| Henderson-Patterson | Molusco contagioso | Grandes inclusiones eosinófilas intracitoplasmáticas en queratinocitos |
| Cuerpos de Civatte (coloides) | Dermatitis de interfase | Queratinocitos apoptóticos en epidermis o dermis papilar |
| Espacios de Max-Joseph | Liquen plano | Hendidura artefactual dermoepidérmica |
| Corps ronds y grains | Darier, Grover, disqueratoma verrugoso | Disqueratosis con halo perinuclear (ronds) o núcleo alargado en granulosa (grains) |
| Microabscesos de Pautrier | Micosis fungoide | Agregados de linfocitos atípicos intraepidérmicos |
| Cuerpos de Kamino | Nevo de Spitz | Glóbulos eosinófilos de material de membrana basal |
| Cuerpos de oruga | Porfiria cutánea tarda, pseudoporfiria, protoporfiria | Material eosinófilo ondulado en el techo de la ampolla |
| Cuerpos asteroides / de Schaumann | Sarcoidosis y otros granulomas | Inclusiones estrelladas / concreciones cálcicas laminadas en células gigantes |
| Cuerpos medulares (escleróticos) | Cromoblastomicosis | Células pardas de pared gruesa de 5-12 μm |
| Cuerpos en cigarro | Esporotricosis | Levaduras PAS+ alargadas en gemación (raras) |
| Cuerpos de Donovan | Granuloma inguinal | Bacterias intrahistiocitarias, Giemsa o Warthin-Starry+ |
| Globi | Lepra lepromatosa | Acúmulos de bacilos ácido-alcohol resistentes en macrófagos espumosos (Fite) |
| Células de Mikulicz; cuerpos de Russell | Rinoescleroma | Macrófagos espumosos con bacterias; inclusiones de inmunoglobulina citoplasmáticas |
| Michaelis-Gutmann | Malacoplaquia | Cuerpos laminados calcificados en macrófagos de von Hansemann |
| Antoni A / B; cuerpos de Verocay | Schwannoma | Zonas celulares con empalizadas / estroma laxo |
| Células en flórete | Lipoma pleomorfo | Células gigantes con núcleos en corona |
| Figuras en llama | Wells, picaduras de artrópodo | Colágeno recubierto de gránulos eosinófilos |
| Piel de cebolla perivascular | Proteinosis lipoide | Material hialino concéntrico alrededor de vasos |
| Cristales aciculares en adipocitos | Esclerema neonatal y necrosis grasa del recién nacido | Hendiduras radiadas |
| Macromelanosomas | Manchas café con leche, NF1, Chediak-Higashi | Melanosomas gigantes |
| Cuerpos de Odland (laminares) | Piel normal; ausentes en el feto arlequín | Orgánulos lipídicos del estrato granuloso |
| Lipofuscina | Hiperpigmentación por amiodarona | Gránulos pardoamarillentos en macrófagos |
Infecciones y sus vectores o reservorios
La tabla original está muy desalineada en la traducción; se presenta reconstruida con los emparejamientos que el capítulo pretende.
| Organismo | Vector o fuente | Enfermedad |
|---|---|---|
| Ancylostoma braziliense | Heces de animales | Larva migrans cutánea |
| Bartonella bacilliformis | Flebótomo Lutzomyia verrucarum | Enfermedad de Carrión |
| Bartonella quintana | Piojo del cuerpo | Fiebre de las trincheras |
| Borrelia burgdorferi | Ixodes scapularis (nordeste y medio oeste de EE. UU.), I. pacificus (oeste) | Enfermedad de Lyme |
| B. afzelii y B. garinii | Ixodes ricinus (Europa) | Lyme europeo; acrodermatitis crónica atrófica (B. afzelii) |
| Rickettsia rickettsii | Dermacentor andersoni, D. variabilis, Amblyomma americanum | Fiebre manchada de las Montañas Rocosas |
| Rickettsia conorii | Rhipicephalus sanguineus (garrapata del perro) | Fiebre botonosa mediterránea |
| Rickettsia akari | Ácaro Liponyssoides sanguineus; reservorio ratón doméstico | Viruela rickettsiósica |
| Rickettsia prowazekii | Piojo del cuerpo; reservorio ardilla voladora | Tifus epidémico |
| Rickettsia typhi | Pulga de la rata (Xenopsylla cheopis) | Tifus endémico (murino) |
| Rickettsia tsutsugamushi | Larvas de trombicúlidos | Tifus de los matorrales (véase Actualización a 2026) |
| Ehrlichia chaffeensis | Picadura de garrapata | Ehrlichiosis monocítica |
| Francisella tularensis | Garrapatas (Amblyomma americanum, Dermacentor andersoni), tábano Chrysops discalis, manipulación de conejos silvestres | Tularemia |
| Yersinia pestis | Pulga de la rata | Peste |
| Leishmania del Nuevo Mundo (L. mexicana, complejo braziliensis) | Lutzomyia | Leishmaniasis americana; úlcera de los chicleros (L. mexicana) |
| Leishmania del Viejo Mundo (L. tropica, L. major, L. aethiopica, L. infantum) | Phlebotomus (p. ej., P. perniciosus); reservorio: roedores (jerbos) | Leishmaniasis del Viejo Mundo |
| Trypanosoma cruzi | Heces de chinches redúvidas | Enfermedad de Chagas (signo de Romaña) |
| Onchocerca volvulus | Mosca negra Simulium | Oncocercosis |
| Loa loa | Tábanos Chrysops | Loasis (edemas de Calabar) |
| Wuchereria bancrofti, Brugia | Mosquitos Culex, Aedes, Anopheles | Elefantiasis linfática |
| Dermatobia hominis | Huevos transportados por mosquitos | Miasis forunculoide |
| Cercarias de esquistosomas no humanos / Schistosoma humanos | Caracoles de agua dulce | Dermatitis por cercarias / esquistosomiasis |
| Erysipelothrix rhusiopathiae | Cerdo, marisco, pavo | Erisipeloide |
| Pseudomonas mallei | Caballos, mulos y asnos | Muermo (véase Actualización a 2026) |
| Virus del Nilo Occidental | Mosquitos (el libro lo desplaza a «alimentos») | Fiebre del Nilo Occidental |
Alérgenos de contacto de alto rendimiento
| Fuente | Alérgeno | Perla |
|---|---|---|
| Metales | Sulfato de níquel | Bisutería y broches; prueba de la dimetilglioxima (rosa) |
| Metales | Cloruro de cobalto | Colorante azul, metalizado, vitamina B12, cemento |
| Metales | Tiosulfato sódico de oro | Dermatitis palpebral; reacciones epicutáneas tardías y persistentes |
| Cemento, cuero | Dicromato potásico | Albañilería; curtido del cuero |
| Textiles, cosméticos | Formaldehído y liberadores (imidazolidinil urea, quaternium-15) | Tejidos de planchado permanente; conservantes (véase Actualización a 2026) |
| Cosméticos | Metilcloroisotiazolinona/metilisotiazolinona (Kathon CG) | Conservante de cosméticos (véase Actualización a 2026) |
| Cosméticos | Parabenos | Baja incidencia de dermatitis; no liberan formaldehído |
| Peluquería | Parafenilendiamina | Tintes oscuros y «henna negra»; reacciones cruzadas con anestésicos tipo éster, sulfamidas y PABA |
| Peluquería | Persulfato amónico / tioglicolato de glicerilo | Decolorantes / permanentes |
| Uñas | Resina de toluenosulfonamida-formaldehído | Esmalte: dermatitis de párpados |
| Uñas, odontología | Metacrilato de metilo; cianoacrilato de etilo | Uñas artificiales, prótesis, adhesivos |
| Fragancias y sabores | Bálsamo del Perú; aldehído cinámico; eugenol | Reacción cruzada con canela, clavo, piel de naranja y benjuí; pasta de dientes, chicles, pintalabios |
| Medicamentos | Neomicina; benzocaína | Antibiótico tópico; anestésico tipo éster (el libro dice «amídicos») |
| Medicamentos | Etilendiamina | Estabilizante; cruzada con aminofilina e hidroxicina |
| Corticoides | Pivalato de tixocortol / budesonida / butirato de hidrocortisona | Marcadores del grupo A / grupos B y D / grupo D |
| Resinas | Resina epoxi; resina de p-terc-butilfenol-formaldehído; colofonia | Pegamentos y plásticos; adhesivos de calzado y cuero; soldadura, papel, barnices |
| Caucho | Tiuram; carbamatos; mezcla mercapto y MBT; tioureas; mezcla de caucho negro | Guantes; neopreno y trajes de buceo; parafenilendiaminas del caucho negro |
| Fotoprotectores | Oxibenzona; PABA y padimato O | Dermatitis fotoalérgica de contacto |
| Plantas | Urushiol | Hiedra y roble venenosos, zumaque, laca japonesa, anacardo, mango, ginkgo |
| Plantas | Lactonas sesquiterpénicas; primina; tulipósido A | Compuestas; Primula obconica; tulipán y alstroemeria |
| Plantas | Furocumarinas | Apiáceas (apio, perejil, chirivía), lima e higo: fitofotodermatitis |
| Plantas | Limoneno; ácido úsnico; carene | Cítricos y aceite de árbol del té; líquenes; trementina |
El libro identifica erróneamente el quaternium-15 con el cloruro de benzalconio; son conservantes distintos. Las esponjas de fuego marinas pueden producir un eritema multiforme de contacto; los cristales de oxalato cálcico de Dieffenbachia causan dermatitis irritativa, no alérgica.
Hallazgos óseos, oculares y ungueales
| Enfermedad | Hueso |
|---|---|
| Gorlin | Costillas bífidas, queratoquistes mandibulares, calcificación de la hoz, cifoescoliosis |
| Gardner | Osteomas craneofaciales |
| Goltz | Osteopatía estriada, mano en pinza de langosta |
| Sífilis congénita | Osteocondritis, tibias en sable, nariz en silla de montar, dientes de Hutchinson y molares en mora |
| Conradi-Hünermann | Condrodisplasia punteada, acortamiento asimétrico de extremidades |
| Uña-rótula | Cuernos ilíacos, rótula ausente o hipoplásica |
| McCune-Albright | Displasia fibrosa poliostótica |
| Buschke-Ollendorff | Osteopoiquilia |
| Morfea lineal | Melorreostosis |
| Homocistinuria; Marfan; MEN 2B | Hábito marfanoide |
| Ehlers-Danlos «IX» | Cuernos occipitales (véase Actualización a 2026) |
| Papillon-Lefèvre | Calcificación de la duramadre |
| Enfermedad | Ojo |
|---|---|
| NF1 | Nódulos de Lisch |
| NF2 | Cataratas subcapsulares posteriores |
| Esclerosis tuberosa | Hamartomas astrocíticos retinianos |
| Gardner | Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario retiniano |
| Pseudoxantoma elástico | Estrías angioides |
| Fabry | Opacidades corneales en remolino; cataratas en radios |
| Ictiosis ligada al X | Opacidades corneales en coma (membrana de Descemet) |
| Homocistinuria / Marfan | Luxación del cristalino hacia abajo / hacia arriba |
| Wilson | Anillo de Kayser-Fleischer |
| Alcaptonuria | Pigmentación escleral (signo de Osler) |
| Penfigoide de mucosas | Simbléfaron |
| Proteinosis lipoide | Pápulas palpebrales en collar de perlas |
| Refsum; Cockayne | Retinitis pigmentosa en sal y pimienta |
| Richner-Hanhart; KID; sífilis congénita | Queratitis (seudodendrítica en Richner-Hanhart) |
| Uña-rótula | Iris de Lester |
| Waardenburg | Distopia cantorum, heterocromía del iris |
| Osteogénesis imperfecta | Escleróticas azules |
| CHIME; Goltz; incontinencia pigmentaria | Colobomas; en incontinencia pigmentaria también estrabismo y cataratas |
| Hallazgo ungueal | Asociación |
|---|---|
| Lúnula azul | Zidovudina, 5-fluorouracilo, argiria, Wilson |
| Lúnula roja | Insuficiencia cardiaca, conectivopatías, alopecia areata |
| Piqueteado | Alopecia areata |
| Líneas de Mees | Arsénico |
| Líneas de Beau | Fiebre alta, cirugía, quimioterapia |
| Uñas de Terry / de Lindsay / de Muehrcke | Cirrosis / nefropatía / hipoalbuminemia |
| Coiloniquia | Ferropenia, hemocromatosis, hipertiroidismo |
| Pterigión dorsal / ventral (inverso) | Liquen plano / conectivopatías y traumatismo |
| Bandas longitudinales rojas y blancas con muesca en V | Darier |
| Granuloma piógeno periungueal | Retinoides, indinavir |
| Hemorragias en astilla | Endocarditis, triquinosis, traumatismo |
| Tumores de Koenen | Esclerosis tuberosa |
| Uñas amarillas y curvadas | Síndrome de las uñas amarillas |
Claves de examen
- Queratinas, conexinas y desmosomas explican la mayoría de las genodermatosis de fragilidad y queratodermia: la proteína predice el fenotipo.
- ATP2A2 es Darier y ATP2C1 es Hailey-Hailey; ambas son dominantes y acantolíticas.
- Las helicasas RecQ agrupan Bloom, Rothmund-Thomson y Werner; la reparación por escisión de nucleótidos, xerodermia pigmentosa, Cockayne y tricotiodistrofia.
- El oro da reacciones epicutáneas tardías y persistentes; el níquel se confirma con dimetilglioxima.
- Pterigión dorsal orienta a liquen plano; pterigión ventral, a conectivopatía.
- La hipertrofia del epitelio pigmentario retiniano es marcador precoz de Gardner.
- Corps ronds y grains: Darier, Grover y disqueratoma verrugoso; cuerpos de oruga: porfirias ampollosas.
Actualización a 2026
Elaboración de DermRX; no procede del libro.
- Nomenclatura de ictiosis y epidermólisis ampollosas. El consenso de Sorèze agrupa las ictiosis por queratinas bajo el término «ictiosis queratinopática» (ictiosis epidermolítica, ictiosis epidermolítica superficial, Curth-Macklin) y crea la «ictiosis congénita autosómica recesiva» para la ictiosis arlequín, la laminar y la eritrodermia ictiosiforme congénita[1]. El consenso de 2020 integra la epidermólisis ampollosa en los trastornos genéticos con fragilidad cutánea y clasifica según rasgos clínicos y genéticos[2]. Para heridas de EA hay ya tratamientos autorizados en la UE: extracto de corteza de abedul (Filsuvez, 21 de junio de 2022; EA distrófica y juntural desde los 6 meses)[3] y la terapia génica tópica beremagén geperpavec (Vyjuvek, 23 de abril de 2025; EA distrófica con mutaciones en COL7A1, desde el nacimiento)[4].
- NOMID/CINCA y criopirinopatías. El gen CIAS1 del libro se denomina hoy NLRP3; sus mutaciones causan el espectro de síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS), dominantes[5]. Existen criterios diagnósticos validados: reactantes elevados más al menos dos de seis rasgos (exantema urticariforme, desencadenamiento por frío, hipoacusia neurosensorial, síntomas musculoesqueléticos, meningitis aséptica crónica, anomalías esqueléticas)[6]. La anakinra (Kineret) incluye NOMID/CINCA entre sus indicaciones en la UE[7] y el canakinumab (Ilaris) está autorizado para CAPS, incluidos Muckle-Wells, NOMID/CINCA y formas graves de urticaria familiar por frío[8].
- Neurofibromatosis y esclerosis tuberosa. El consenso internacional de 2022 retira el término «neurofibromatosis 2» para no confundirlo con la NF1[9]; en la literatura actual se emplea «schwannomatosis relacionada con NF2»[10]. El selumetinib (Koselugo) tiene autorización condicional en la UE desde el 17 de junio de 2021 para neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperables en NF1; la indicación vigente abarca pacientes adultos y pediátricos desde los 3 años, y desde 1 año con una presentación específica para niños pequeños o con dificultad para tragar[11]. El sirolimus tópico (Hyftor) está autorizado desde el 15 de mayo de 2023 para angiofibromas faciales de la esclerosis tuberosa desde los 6 años[12].
- Síndrome de Reed. Hoy se denomina leiomiomatosis hereditaria y cáncer renal (HLRCC): mutación germinal en FH, leiomiomas cutáneos y uterinos y carcinoma renal agresivo que puede aparecer incluso en la infancia, lo que justifica una vigilancia oncológica anual; el dolor de los leiomiomas cutáneos es característico[13].
- Angioedema hereditario. La guía WAO/EAACI revisada en 2021 distingue AEH por déficit (tipo 1) o disfunción (tipo 2) del inhibidor de C1 y sistematiza diagnóstico, profilaxis y objetivos de control[14]. Para profilaxis a largo plazo se han autorizado en la UE el lanadelumab (Takhzyro, 22 de noviembre de 2018; desde los 2 años)[15] y el berotralstat oral (Orladeyo, 30 de abril de 2021; desde los 12 años)[16].
- Ehlers-Danlos. La clasificación internacional de 2017 sustituye la nosología de Villefranche (seis tipos) por 13 subtipos con criterios clínicos y exige confirmación molecular en todos salvo el hipermóvil[17]. Las denominaciones numéricas que usa el libro («tipo VI», «tipo IX») son anteriores a esta clasificación.
- Exantemas víricos e histiocitosis. Desde 2011 el coxsackievirus A6 produce formas atípicas de enfermedad mano-pie-boca: erupción vesiculoampollosa extensa, acentuada sobre eccema (eczema coxsackium), formas tipo Gianotti-Crosti o purpúricas y onicomadesis tardía, confundibles con impétigo ampolloso o eccema herpético[18]. La enfermedad de Rosai-Dorfman, que el libro vincula al VHH-6, constituye un grupo propio en la clasificación revisada de histiocitosis[19].
- Taxonomía. El agente del tifus de los matorrales se reclasificó en un género nuevo: Orientia tsutsugamushi, no Rickettsia[20].
- Alérgenos de contacto en Europa. La metilisotiazolinona provocó una epidemia de dermatitis alérgica de contacto; la UE la prohibió en cosméticos sin aclarado en 2017 y la exposición por esa vía descendió[21]. En la serie basal europea 2021-2022 el níquel sigue en cabeza (18,9 %), MCI/MI y MI superan el 5 %, y el quaternium-15, que el libro presenta como conservante muy relevante (dato de EE. UU.), se excluyó de la serie de 2023 por su baja positividad (0,4 %)[22]. El metacrilato de 2-hidroxietilo (HEMA), añadido a la serie basal en 2019, dio un 3,6 % de positivos en la serie europea[22]; en una serie de Ámsterdam (2019-2023), casi dos tercios de las reacciones se debieron a cosméticos de uñas[23].
Fuentes de la actualización
- Oji V, Tadini G, Akiyama M, et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol. 2010;63(4):607-41. PMID 20643494
- Has C, Bauer JW, Bodemer C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020;183(4):614-27. PMID 32017015
- Agencia Europea de Medicamentos. Filsuvez (extracto seco de corteza de abedul): EPAR. ema.europa.eu
- Agencia Europea de Medicamentos. Vyjuvek (beremagén geperpavec): EPAR. ema.europa.eu
- Insalaco A, Prencipe G, Buonuomo PS, et al. A novel mutation in the CIAS1/NLRP3 gene associated with an unexpected phenotype of cryopyrin-associated periodic syndromes. Clin Exp Rheumatol. 2014;32(1):123-5. PMID 24144430
- Kuemmerle-Deschner JB, Ozen S, Tyrrell PN, et al. Diagnostic criteria for cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS). Ann Rheum Dis. 2017;76(6):942-7. PMID 27707729
- Agencia Europea de Medicamentos. Kineret (anakinra): EPAR. ema.europa.eu
- Agencia Europea de Medicamentos. Ilaris (canakinumab): EPAR. ema.europa.eu
- Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: an international consensus recommendation. Genet Med. 2022;24(9):1967-77. PMID 35674741
- Boe N, Mautner VF, Friedrich RE, et al. Clinical parameters and radiomics of vestibular schwannomas in NF2-related schwannomatosis. Anticancer Res. 2026;46(2):847-56. PMID 41617428
- Agencia Europea de Medicamentos. Koselugo (selumetinib): EPAR. ema.europa.eu
- Agencia Europea de Medicamentos. Hyftor (sirolimus): EPAR. ema.europa.eu
- Patel VM, Handler MZ, Schwartz RA, et al. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome: an update and review. J Am Acad Dermatol. 2017;77(1):149-58. PMID 28314682
- Maurer M, Magerl M, Betschel S, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema – the 2021 revision and update. Allergy. 2022;77(7):1961-90. PMID 35006617
- Agencia Europea de Medicamentos. Takhzyro (lanadelumab): EPAR. ema.europa.eu
- Agencia Europea de Medicamentos. Orladeyo (berotralstat): EPAR. ema.europa.eu
- Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. PMID 28306229
- Mathes EF, Oza V, Frieden IJ, et al. «Eczema coxsackium» and unusual cutaneous findings in an enterovirus outbreak. Pediatrics. 2013;132(1):e149-57. PMID 23776120
- Emile JF, Abla O, Fraitag S, et al. Revised classification of histiocytoses and neoplasms of the macrophage-dendritic cell lineages. Blood. 2016;127(22):2672-81. PMID 26966089
- Tamura A, Ohashi N, Urakami H, et al. Classification of Rickettsia tsutsugamushi in a new genus, Orientia gen. nov., as Orientia tsutsugamushi comb. nov. Int J Syst Bacteriol. 1995;45(3):589-91. PMID 8590688
- Havmose M, Thyssen JP, Zachariae C, et al. The epidemic of contact allergy to methylisothiazolinone – an analysis of Danish consecutive patients patch tested between 2005 and 2019. Contact Dermatitis. 2021;84(4):254-62. PMID 33043989
- Uter W, Wilkinson SM, Aerts O, et al. Patch test results with the European Baseline Series, 2021/2022 – joint European results of the ESSCA and the EBS Working Groups of the ESCD, and the GEIDAC. Contact Dermatitis. 2026;95(1):17-32. PMID 41819607
- Kocabas G, Steunebrink IM, de Groot A, et al. Results of patch testing 2-hydroxyethyl methacrylate (HEMA) in the European baseline series: a 4-year retrospective study. Contact Dermatitis. 2024;90(5):466-9. PMID 38146793
Conexiones en DermRX
Enlaces a las fichas y herramientas de DermRX citadas en esta lectura; la primera mención de cada una en el texto también está enlazada.
Fichas de fármaco: Tiosulfato sódico · Hidrocortisona · 5-fluorouracilo · Sirolimus.
Fuente y alcance editorial
Ali A (ed.). Dermatology: A Pictorial Review. 2.ª ed. McGraw-Hill Specialty Board Review. Nueva York: McGraw-Hill Medical; 2010. ISBN 978-0-07-159727-2. Capítulo 34, páginas 645-666. Síntesis en español elaborada para DermRX a partir del texto de la obra aportado para esta lectura; no es una traducción ni sustituye al libro. El cuerpo resume el libro; los apartados «Actualización a 2026» y «Fuentes de la actualización» son elaboración de DermRX, con las fuentes consultadas en octubre de 2026. Revisión clínica individual pendiente. Lectura preparada en octubre de 2026.