Inmunodeficiencias hereditarias en la piel: qué signo cutáneo debe hacer sospechar un error congénito de la inmunidad y qué pedir primero
Sobre el capítulo 62, «Inmunodeficiencias hereditarias: signos cutáneos» (Schreml S, Ettinger, Schreml J y Berneburg) · Braun-Falco’s Dermatology, 4.ª ed., 2022
Cerca de la mitad de los pacientes con una inmunodeficiencia primaria tiene lesiones cutáneas, y a menudo son la primera pista: un eccema desproporcionado con petequias, abscesos que no duelen, verrugas incontables o una candidiasis que no cede. Esta lectura reorganiza el capítulo por esas señales, conecta cada patrón con el defecto inmunitario y la prueba que lo orienta, y se actualiza a octubre de 2026 con la nueva clasificación, el cribado neonatal y los tratamientos dirigidos.
Obra de referencia: Plewig G, French LE, Ruzicka T, Kaufmann R, Hertl M (eds.), Braun-Falco’s Dermatology, 4.ª ed. (Springer, 2022). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 18 min de lectura.
En 20 segundos
- Las inmunodeficiencias primarias, hoy llamadas errores congénitos de la inmunidad, son centenares de enfermedades monogénicas; la piel participa en torno a la mitad de los casos y con frecuencia antes que el pulmón o el intestino, lo que coloca al dermatólogo en posición de sospecharlas.
- El tipo de microorganismo señala el brazo inmunitario dañado: estafilococo y abscesos fríos hacia neutrófilos o la vía STAT3; virus cutáneos (VPH, molusco, herpes) hacia linfocitos T o DOCK8; Candida persistente hacia la vía de la IL-17; micobacterias atípicas hacia el eje IL-12/IFN-γ.
- Un eccema grave y precoz deja de ser una dermatitis atópica corriente cuando se acompaña de petequias (Wiskott-Aldrich), infecciones víricas extensas (DOCK8), abscesos y rasgos faciales y esqueléticos (STAT3) o eritrodermia con eosinofilia en el lactante (Omenn).
- Las alteraciones del pigmento y del pelo orientan a defectos del tráfico vesicular: pelo plateado y albinismo parcial en los síndromes de Chédiak-Higashi, Griscelli tipo 2 y Hermansky-Pudlak tipo 2, con riesgo de linfohistiocitosis hemofagocítica o neutropenia.
- La evaluación inicial es sencilla y la pide cualquier dermatólogo: hemograma con fórmula y recuento absoluto de linfocitos, frotis, inmunoglobulinas séricas e IgE; después, con inmunología, poblaciones linfocitarias, respuesta a vacunas, estallido oxidativo, complemento y estudio genético.
- Fiebre recurrente con habones que queman y no pican, desencadenados por frío o sin desencadenante, sugiere una enfermedad autoinflamatoria (criopirinopatías, TRAPS) y no una urticaria alérgica; la diana terapéutica es la IL-1.
Claves de la lectura
La sospecha nace de la cuenta de infecciones y de su profundidad, no de una sola infección
Los criterios de alarma que recoge la obra comparten una lógica: frecuencia anormal (varias otitis, sinusitis o neumonías en un año), mala respuesta a antibióticos orales o necesidad de vía intravenosa, abscesos profundos cutáneos o viscerales, muguet que persiste después del primer año, retraso del crecimiento del lactante y antecedentes familiares. En el adulto, la obra sitúa el umbral en más de tres infecciones tratadas al año que se prolongan más de cuatro semanas. El dermatólogo añade un filtro propio: la infección cutánea que no se comporta como debería, por extensión, por germen o por falta de inflamación.
La inmunodeficiencia también se manifiesta como exceso de inflamación y autoinmunidad
No todo error congénito de la inmunidad se presenta con infecciones. La desregulación inmunitaria produce granulomas cutáneos estériles, enfermedad autoinmune, fiebre recurrente, eccemas, linfoproliferación y enfermedad inflamatoria intestinal de inicio precoz; la obra lo resume con el acrónimo GARFIELD. Por eso conviene pensar en estos defectos ante un niño con colitis y foliculitis o eccema psoriasiforme (defecto del receptor de la IL-10), granulomas tipo sarcoidosis en una inmunodeficiencia común variable o en una ataxia-telangiectasia, o un cuadro similar al lupus en un déficit de C2. La ausencia de infecciones graves no descarta el diagnóstico.
Un eccema con IgE muy alta no es siempre atopia: el acompañante decide
La IgE elevada y la eosinofilia son comunes a la dermatitis atópica grave y a varios síndromes de hiper-IgE, así que la cifra por sí sola no discrimina. Lo que separa es el acompañante. En la deficiencia de STAT3 (autosómica dominante) aparecen abscesos estafilocócicos sin calor ni dolor, infecciones pulmonares con abscesos (también por Aspergillus), facies tosca, dentición anómala, hiperlaxitud articular y fracturas. En la deficiencia de DOCK8 (recesiva) dominan las infecciones víricas cutáneas extensas y las alergias múltiples. En el Wiskott-Aldrich el eccema se acompaña de petequias por trombocitopenia con plaquetas pequeñas.
El absceso que no duele y la herida que no supura apuntan al neutrófilo
Cuando el neutrófilo falta, no llega o no mata, la infección cutánea pierde sus signos inflamatorios. En la enfermedad granulomatosa crónica, la NADPH oxidasa defectuosa impide el estallido oxidativo: abscesos perianales, axilares y del cuero cabelludo por Staphylococcus aureus y gérmenes catalasa positivos (Serratia, Klebsiella, Aspergillus), granulomas y dermatitis periorificial. En el déficit de adhesión leucocitaria tipo I falta CD18: la caída del cordón umbilical se retrasa, el ombligo se infecta y las heridas cicatrizan mal sin pus, pese a una neutrofilia llamativa. La neutropenia cíclica produce aftas y fiebre cada unas tres semanas.
Las verrugas incontables y el molusco persistente son un problema de inmunidad celular
La infección por VPH extensa, plana o verrugosa, el molusco contagioso que no involuciona y el herpes simple grave o recidivante indican un defecto de la inmunidad celular o de la defensa intrínseca del queratinocito. La obra agrupa aquí la deficiencia de DOCK8, el déficit de ligando de CD40 (hiper-IgM ligado al X), la deficiencia de MST1, el síndrome WHIM por CXCR4 (verrugas en manos y pies con mielocatexis), los defectos de GATA2 (VPH genital con displasia precoz, monocitopenia y micobacterias) y la epidermodisplasia verruciforme. Si las verrugas genitales muestran displasia y el hemograma revela monocitopenia, GATA2 merece estudio.
La candidiasis mucocutánea crónica dibuja el mapa de la vía de la IL-17
La defensa frente a Candida en piel, uñas y mucosas depende de la detección por dectina-1 y CARD9 y de la respuesta Th17. Por eso la candidiasis crónica aparece en defectos de IL17F o de IL17RA, en mutaciones con ganancia de función de STAT1, en el déficit de dectina-1 y en la deficiencia de STAT3, que impide la diferenciación Th17. En la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (APECED, gen AIRE) la candidiasis convive con hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal, distrofia ungueal y alteraciones del pigmento. Ante una candidiasis oral o ungueal persistente sin causa local, conviene preguntar por calambres, tetania o astenia.
El estudio inicial lo puede pedir el dermatólogo; la confirmación es genética
La obra propone un escalonamiento razonable, siempre con valores de referencia por edad. Primero, hemograma con fórmula y recuento absoluto de linfocitos (la linfopenia del lactante es una alarma), frotis para morfología de neutrófilos e inclusiones gigantes, IgG, IgA, IgM e IgE, y complemento hemolítico total (CH50). Después, en colaboración con inmunología: respuesta de anticuerpos a vacunas proteicas y polisacáridas antes y cuatro semanas después de vacunar, citometría de linfocitos T, B y NK, proliferación linfocitaria, estallido oxidativo por dihidrorrodamina y vía alternativa del complemento. El diagnóstico definitivo suele requerir secuenciación.
Los defectos que el dermatólogo puede reconocer
El capítulo cataloga decenas de defectos; aquí se eligen los que tienen un signo cutáneo reconocible y una consecuencia práctica inmediata, agrupados por la señal que lleva a sospecharlos y no por la clasificación inmunológica.
Lactante con eritrodermia o eccema desproporcionado
Inmunodeficiencia combinada grave
IL2RG, ADA, RAG1/2, JAK3 · primer año- Clínica
- Infecciones graves y persistentes al desaparecer los anticuerpos maternos: candidiasis, neumonía por Pneumocystis jirovecii, citomegalovirus, piodermitis, diarrea y retraso del crecimiento.
- Piel
- Exantema morbiliforme por enfermedad injerto contra huésped aguda, además de infecciones oportunistas cutáneas y piodermitis.
- Conducta
- Las vacunas atenuadas pueden ser mortales; inmunoglobulinas y trasplante de progenitores hematopoyéticos, la única opción curativa según la obra.
Síndrome de Omenn
RAG1/2, Artemis · hipomórfico- Clínica
- Eritrodermia exfoliativa del lactante parecida a la del síndrome de Netherton, alopecia, adenopatías y hepatoesplenomegalia; recuerda a una enfermedad injerto contra huésped.
- Laboratorio
- Eosinofilia marcada e IgE alta.
- Clave
- En un lactante con eritrodermia, la eosinofilia y las adenopatías obligan a descartar Omenn antes de etiquetarlo de ictiosis o dermatitis.
Hiper-IgE por déficit de STAT3
Autosómico dominante · 17q21- Piel
- Erupción papulopustulosa neonatal en cara y cuero cabelludo que evoluciona a eccema; abscesos estafilocócicos fríos, sobre todo en cuero cabelludo; candidiasis ungueal.
- Fuera de la piel
- Infecciones pulmonares con abscesos, facies tosca, dentición anómala, hiperlaxitud y fracturas.
- Laboratorio
- IgE sérica superior a 2000 U/ml según la obra y eosinofilia.
Deficiencia de DOCK8
Autosómica recesiva · antes hiper-IgE recesivo- Piel
- Eccema grave con verrugas diseminadas, molusco contagioso extenso y herpes simple recurrente; alergias múltiples.
- Laboratorio
- Linfopenia T y B, eosinofilia leve o moderada e IgE muy alta.
- Conducta
- Se deriva pronto a inmunología: la evolución natural es grave y el trasplante de progenitores es la opción curativa.
Síndrome de Wiskott-Aldrich
WAS · ligado al X · varones- Tríada
- Eccema indistinguible del atópico pero más precoz e intenso, petequias y equimosis por trombocitopenia, e infecciones recurrentes.
- Laboratorio
- Trombocitopenia con plaquetas de tamaño reducido y mala respuesta a antígenos polisacáridos.
- Pronóstico
- Riesgo elevado de neoplasias hematológicas en la edad adulta; el trasplante mejora la dermatitis y las manifestaciones sistémicas.
Infecciones sin inflamación: defectos del fagocito
Enfermedad granulomatosa crónica
CYBB (ligada al X), CYBA, NCF1/2/4- Mecanismo
- La NADPH oxidasa del fagocito no genera especies reactivas de oxígeno y los gérmenes ingeridos sobreviven.
- Piel
- Abscesos perianales, axilares y del cuero cabelludo, granulomas, dermatitis periorificial, estomatitis y gingivitis; lesiones similares al lupus.
- Prueba
- Estallido oxidativo alterado por nitroazul de tetrazolio o, mejor, citometría con dihidrorrodamina 123.
Déficit de adhesión leucocitaria tipo I
ITGB2 · falta CD18- Neonato
- Retraso en la caída del cordón umbilical, onfalitis por Pseudomonas aeruginosa con necrosis cutánea.
- Después
- Periodontitis, úlceras mucosas, heridas que no cicatrizan y no forman pus.
- Laboratorio
- Neutrofilia persistente con expresión reducida de CD18 por citometría.
Neutropenia cíclica
ELANE · ciclos de unos 21 días- Clínica
- Fiebre, malestar, aftas orales y gingivitis que se repiten cada tres semanas, con abscesos ocasionales.
- Prueba
- Hemogramas seriados que recojan las oscilaciones de unos 21 días de neutrófilos, monocitos, eosinófilos, plaquetas y reticulocitos.
Pigmento, pelo y fotosensibilidad
Síndrome de Chédiak-Higashi
LYST · tráfico lisosómico- Piel y pelo
- Albinismo oculocutáneo parcial con pelo plateado o metálico; grumos de pigmento en el tallo al microscopio óptico.
- Sistémico
- Nistagmo, fotofobia, neutropenia, deterioro neurológico progresivo y, según la obra, fase acelerada linfoproliferativa en el 85 %.
- Laboratorio
- Gránulos gigantes peroxidasa positivos en los neutrófilos del frotis.
Síndrome de Griscelli tipo 2
RAB27A · transporte de melanosomas- Piel y pelo
- Pelo gris plateado e hipopigmentación cutánea, con grumos grandes de melanina en el tallo.
- Riesgo
- Linfohistiocitosis hemofagocítica, con o sin afectación neurológica; solo el trasplante prolonga la supervivencia.
Hermansky-Pudlak tipo 2
AP3B1 · vesículas tipo lisosoma- Clínica
- Hipopigmentación de piel, pelo e iris, diátesis hemorrágica por defecto plaquetario y neutropenia congénita con infecciones.
- Pronóstico
- La fibrosis pulmonar es la complicación mayor de la mayoría de formas del síndrome.
Disqueratosis congénita
DKC1, TERC, TERT, TINF2 · telómeros- Tríada
- Pigmentación reticulada en cuello, tórax y región perioral que se acentúa con la edad, distrofia ungueal y leucoqueratosis oral.
- Sistémico
- Pancitopenia por fallo medular y envejecimiento prematuro; hiperhidrosis e hiperqueratosis palmoplantar.
Fiebre, habones y lesiones similares al lupus
Criopirinopatías (FCAS y Muckle-Wells)
NLRP3 · inflamasoma hiperactivo- Piel
- Erupción urticariforme migratoria, que quema más que pica, a veces inicialmente maculopapulosa; histología de urticaria neutrofílica.
- FCAS
- Comienzo antes de los seis meses, brotes tras exposición generalizada al frío (93 % según la obra), artralgias y fiebre.
- Muckle-Wells
- Brotes espontáneos o por cansancio, frío o calor; sordera neurosensorial progresiva y amiloidosis renal tardía.
TRAPS
TNFRSF1A · autosómico dominante- Clínica
- Episodios febriles largos, con dolor abdominal, artralgias, edema periorbitario y placas eritematosas migratorias, a veces similares a erisipela.
- Riesgo
- Amiloidosis en la edad adulta media; reactantes elevados durante las crisis.
Déficit de C2 y de vía clásica
C2, C4, C1q, C1r/s- Piel
- Lupus cutáneo o sistémico y lesiones tipo púrpura de Schönlein-Henoch.
- Prueba
- CH50 disminuido o nulo, seguido de dosificación de factores concretos.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro decisiones diferenciales en las que el signo cutáneo, por sí solo, engaña y el acompañante resuelve.
Dermatitis atópica grave frente a hiper-IgE por STAT3
- Inicio
- La atopia rara vez empieza en las primeras semanas; en STAT3 es típica una erupción papulopustulosa neonatal en cara y cuero cabelludo.
- Infección
- En la atopia hay impetiginización con inflamación; en STAT3, abscesos fríos profundos y neumonías complicadas.
- Fenotipo
- Facies tosca, dentición anómala, hiperlaxitud y fracturas solo en STAT3.
- IgE
- Puede superar 2000 U/ml en ambos: la cifra aislada no separa.
Hiper-IgE dominante (STAT3) frente a deficiencia de DOCK8
- Herencia
- Autosómica dominante en STAT3 frente a autosómica recesiva en DOCK8.
- Piel
- Estafilococo y Candida en STAT3; virus cutáneos extensos (VPH, molusco, herpes simple) en DOCK8.
- Alergia
- Más llamativa en DOCK8, con alergias múltiples.
- Tratamiento definitivo
- En DOCK8 el trasplante de progenitores se considera curativo; en STAT3 el pilar es prevenir y tratar pronto las infecciones.
Pelo plateado: Chédiak-Higashi frente a Griscelli tipo 2
- Gen y vía
- LYST, regulador del tráfico lisosómico, frente a RAB27A, motor del transporte de melanosomas.
- Frotis
- Gránulos gigantes en neutrófilos en Chédiak-Higashi; ausentes en Griscelli.
- Ojo y nervio
- Nistagmo, fotofobia y neuropatía progresiva dominan en Chédiak-Higashi; en Griscelli 2 la afectación neurológica es inconstante y suele acompañar a la hemofagocitosis.
- Riesgo compartido
- Linfohistiocitosis hemofagocítica: fiebre, citopenias y hepatoesplenomegalia obligan a valoración urgente.
Urticaria autoinflamatoria frente a urticaria crónica espontánea
- Síntoma
- Quemazón o escozor más que prurito en las criopirinopatías; prurito intenso en la urticaria espontánea.
- Acompañantes
- Fiebre, artralgias, conjuntivitis y elevación de VSG y PCR en el brote; ausentes en la urticaria espontánea.
- Histología
- Infiltrado neutrofílico en la urticaria autoinflamatoria.
- Tratamiento
- No responde a antihistamínicos; la diana es la IL-1.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y literatura vigentes. No proceden de la obra ni sustituyen al juicio clínico.
Si un lactante varón de cuatro meses tiene un eccema extenso que no cede con corticoides tópicos, petequias en el tronco y otitis de repetición
Pediría hemograma urgente con revisión del frotis y del tamaño plaquetario, inmunoglobulinas e IgE. Una trombocitopenia con plaquetas pequeñas en un varón con eccema orienta a Wiskott-Aldrich y lo derivaría ese mismo día a inmunología pediátrica, que valorará estudio del gen WAS y el tratamiento definitivo. Explicaría a la familia que el eccema es solo una parte del problema.
Si un niño con eccema desde el periodo neonatal acude por un absceso del cuero cabelludo apenas doloroso y la familia cuenta dos fracturas con traumatismos leves
Drenaría y cultivaría el absceso y pediría IgE, eosinófilos y hemograma. La combinación de abscesos fríos, eccema neonatal y fragilidad ósea me haría sospechar hiper-IgE por STAT3, por lo que lo derivaría a inmunología para estudio genético, valoración pulmonar y profilaxis antimicrobiana. No atribuiría el cuadro a una simple dermatitis atópica sobreinfectada.
Si un escolar con eccema grave y alergias alimentarias presenta decenas de verrugas vulgares y planas y un molusco contagioso diseminado que lleva años sin remitir
Evitaría encadenar crioterapias sin más preguntas. Pediría hemograma con recuento absoluto de linfocitos, inmunoglobulinas e IgE y lo derivaría a inmunología con la sospecha de deficiencia de DOCK8 u otro defecto de la inmunidad celular. Buscaría herpes simple recurrente e infecciones pulmonares, porque la deficiencia de DOCK8 tiene tratamiento curativo si se diagnostica a tiempo.
Si una adolescente tiene candidiasis oral y onicomicosis candidiásica crónicas, con recaídas al suspender el antifúngico, y refiere hormigueos peribucales
Pediría calcio, fósforo, PTH, cortisol basal e iones, además de cultivo de Candida con antifungigrama. Una hipocalcemia con candidiasis mucocutánea crónica sugiere APECED, y la derivaría a endocrinología e inmunología para estudio de AIRE y, si no se confirma, de STAT1, IL17RA, IL17F o CARD9. Advertiría de los síntomas de insuficiencia suprarrenal.
Si un lactante de tres meses ingresa por eritrodermia exfoliativa, alopecia, adenopatías y diarrea, con eosinofilia marcada
Lo trataría como una urgencia inmunológica y no como una ictiosis. Pediría hemograma con recuento linfocitario, IgE, poblaciones linfocitarias y biopsia cutánea, y contactaría con inmunología pediátrica por sospecha de síndrome de Omenn u otra inmunodeficiencia combinada grave. Indicaría que no reciba vacunas atenuadas hasta aclarar el diagnóstico.
Si un niño presenta desde los primeros meses brotes de habones que queman, sin prurito, con fiebre, conjuntivitis y dolor articular tras exponerse al frío
Pediría VSG, PCR y hemograma durante un brote y fuera de él, sedimento y proteinuria, y una audiometría. Biopsiaría una lesión buscando infiltrado neutrofílico. Lo derivaría a reumatología pediátrica por sospecha de criopirinopatía para estudio de NLRP3, porque el bloqueo de la IL-1 ha cambiado el pronóstico y el seguimiento debe vigilar audición y riñón.
Perlas de examen y de consulta
◆GARFIELD resume la cara no infecciosa
Granulomas, autoinmunidad, fiebre recurrente e inflamación crónica, eccemas, linfoproliferación y enfermedad inflamatoria intestinal: cualquiera de estos rasgos, combinado con infecciones o en un niño, justifica pensar en un error congénito de la inmunidad.
◆La linfopenia del lactante se mide con otra vara
Los recuentos linfocitarios normales del lactante son muy superiores a los del adulto; la obra sitúa la linfopenia de la inmunodeficiencia combinada grave por debajo de 3000/μl. Un valor que parece aceptable en el adulto puede ser patológico a los tres meses.
◆El frotis se pide ante el pelo plateado
En un niño con pelo gris metálico e infecciones, un frotis con gránulos gigantes peroxidasa positivos en los neutrófilos orienta a Chédiak-Higashi en minutos, y el examen del tallo piloso al microscopio muestra los grumos de pigmento.
◆La madre portadora también puede consultar
Las portadoras de la enfermedad granulomatosa crónica ligada al X pueden presentar eritema anular parecido al lupus cutáneo subagudo. Ante esas lesiones conviene preguntar por un hijo con abscesos o granulomas.
◆El cordón que no cae es un dato inmunológico
El retraso en la caída del cordón umbilical con onfalitis y neutrofilia, en un recién nacido sin pus en sus infecciones, sugiere un déficit de adhesión leucocitaria tipo I y se confirma midiendo CD18 por citometría.
◆Hipertricosis y eccema psoriasiforme con colitis
La obra muestra a una niña con déficit del receptor de la IL-10 con hipertricosis en frente y espalda y eccema psoriasiforme retroauricular, genital y del tronco. Si además hay colitis de inicio muy precoz, el eje IL-10 entra en el diagnóstico diferencial.
◆Un habón que dura y no pica no es alérgico
La urticaria de las criopirinopatías y del TRAPS se acompaña de fiebre y reactantes de fase aguda, quema más que pica y no responde a antihistamínicos; la biopsia muestra neutrófilos.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2022) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
Actualización DermRXDe «inmunodeficiencias primarias» a errores congénitos de la inmunidad, con más de 500 genes
La obra habla de más de 300 enfermedades ordenadas en las nueve categorías IUIS de 2015. La actualización de 2022 del comité de la IUIS reunió 485 entidades, con 55 defectos monogénicos nuevos y una clasificación fenotípica diseñada para la cabecera del paciente. La de 2024 abarca 508 genes y 17 fenocopias, entre ellas autoanticuerpos neutralizantes contra citocinas y mutaciones somáticas, y menciona al dermatólogo entre los primeros especialistas que pueden ver a estos pacientes. Una revisión de 2026 estima afectación cutánea en torno al 40 %, algo por debajo de la mitad que da la obra.
Fuente: Tangye SG, et al. J Clin Immunol. 2022;42(7):1473-1507. PMID: 35748970. Bousfiha A, et al. J Clin Immunol. 2022;42(7):1508-1520. PMID: 36198931. Poli MC, et al. J Hum Immun. 2025;1(1):e20250003. PMID: 41608114. Napiorkowska-Baran K, et al. Medicina (Kaunas). 2026;62(3):581. PMID: 41901662.Actualización DermRXEl cribado neonatal adelanta el diagnóstico de la inmunodeficiencia combinada grave
La obra describe la inmunodeficiencia combinada grave por sus infecciones del primer año. La cuantificación de TREC en sangre seca permite diagnosticarla antes de los síntomas: en Cataluña, entre 2017 y 2023 se cribaron 420 263 recién nacidos, con una incidencia de 1:46 753, diagnóstico a una mediana de 9 días, tratamiento definitivo a los 3 meses y supervivencia del 88 %. El piloto checo con TREC y KREC detectó además agammaglobulinemias, aunque más de un tercio de los KREC bajos se debieron a inmunosupresión materna.
Fuente: Argudo-Ramírez A, et al. Front Immunol. 2026;17:1803232. PMID: 42079620. Bloomfield M, et al. Pediatr Allergy Immunol. 2025;36(5):e70100. PMID: 40321024.Actualización DermRXDOCK8 ya no es un hiper-IgE recesivo y el eccema de los hiper-IgE responde a dupilumab
La obra trata la deficiencia de DOCK8 como variante recesiva del hiper-IgE. Hoy se considera una inmunodeficiencia combinada con rasgos de actinopatía y de defecto de linfocitos T reguladores, reducidos también en la piel; el trasplante de progenitores es curativo, aunque la alergia puede persistir. En el hiper-IgE por STAT3 el defecto central es la falta de linfocitos Th17, no solo de IFN-γ como sugiere la obra. En STAT3, series pequeñas y casos describen resolución del eccema y de la foliculitis eosinofílica con dupilumab sin efectos adversos, y en DOCK8 se propone para controlar la inflamación; la evidencia sigue siendo de casos.
Fuente: Gennery AR, et al. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2025;25(6):427-434. PMID: 41158011. Shamriz O, et al. Front Immunol. 2022;13:1044933. PMID: 36605204. Nihal A, et al. Pediatr Dermatol. 2022;39(6):940-942. PMID: 35734823.La obra solo menciona el trasplante alogénico como tratamiento con mejoría de la dermatitis. En el seguimiento a largo plazo (mediana de 7,6 años) de ocho pacientes tratados con progenitores autólogos corregidos con vector lentiviral, el injerto fue estable, no hubo efectos adversos graves atribuibles al tratamiento, las infecciones graves y el eccema se resolvieron y la autoinmunidad y las hemorragias disminuyeron, aunque la corrección plaquetaria fue parcial. Se plantea para pacientes sin donante HLA compatible.
Fuente: Magnani A, et al. Nat Med. 2022;28(1):71-80. PMID: 35075289.Actualización DermRXLos inhibidores de JAK se usan en la ganancia de función de STAT1
La obra cita STAT1 entre los genes de candidiasis mucocutánea crónica sin abordar el tratamiento. Una serie multicéntrica española de diez niños con ganancia de función de STAT1 tratados con ruxolitinib (nueve) o baricitinib (uno) registró respuesta parcial o completa en nueve y descenso de la puntuación de actividad de inmunodeficiencia y desregulación; hubo una infección y se suspendió en tres casos (hepatotoxicidad, trasplante, falta de respuesta). Indicación, dosis y monitorización no están establecidas y es un uso fuera de ficha en centros de referencia.
Fuente: Deyà-Martínez A, et al. J Clin Immunol. 2022;42(5):1071-1082. PMID: 35486339.Actualización DermRXAutoinflamación: puntos a considerar EULAR/ACR y nuevas entidades con vasculitis cutánea
La obra describe las criopirinopatías y el TRAPS sin hablar de tratamiento. Los puntos a considerar EULAR/ACR de 2021 ordenan diagnóstico, tratamiento y vigilancia de daño orgánico en CAPS, TRAPS, déficit de mevalonato cinasa y DIRA, y subrayan el beneficio de los tratamientos aprobados contra la IL-1. El catálogo cutáneo se ha ampliado: el déficit de ADA2 tiene consenso internacional desde 2023 y se presenta con livedo racemosa y lesiones similares a la poliarteritis nudosa, y el síndrome VEXAS, somático y del adulto, da lesiones tipo Sweet.
Fuente: Romano M, et al. Ann Rheum Dis. 2022;81(7):907-921. PMID: 35623638. Lee PY, et al. JAMA Netw Open. 2023;6(5):e2315894. PMID: 37256629. Chen KR. J Dermatol. 2024;51(2):150-159. PMID: 37955334.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Schreml S, Ettinger, Schreml J y Berneburg. Capítulo 62, «Inmunodeficiencias hereditarias: signos cutáneos». En: Plewig G, French LE, Ruzicka T, Kaufmann R, Hertl M, editores. Braun-Falco’s Dermatology. 4.ª ed. Berlín: Springer; 2022 (Springer Reference Medicine). Consultado en su edición original en inglés.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human inborn errors of immunity: 2022 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022;42(7):1473-1507. PMID: 35748970.
- Bousfiha A, Moundir A, Tangye SG, et al. The 2022 update of IUIS phenotypical classification for human inborn errors of immunity. J Clin Immunol. 2022;42(7):1508-1520. PMID: 36198931.
- Poli MC, Aksentijevich I, Bousfiha AA, et al. Human inborn errors of immunity: 2024 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Hum Immun. 2025;1(1):e20250003. PMID: 41608114.
- Napiorkowska-Baran K, Pastuszczak M, Płocka-Karpińska M, et al. Cutaneous manifestations of inborn errors of immunity: clinical clues to immune disorders. Medicina (Kaunas). 2026;62(3):581. PMID: 41901662.
- Argudo-Ramírez A, Martín-Nalda A, Laguna J, et al. SCID newborn screening: seven-year performance and outcomes including T-cell lymphopenia in Catalonia (Spain). Front Immunol. 2026;17:1803232. PMID: 42079620.
- Bloomfield M, Hlaváčková E, Schneiderová H, et al. Beyond TREC: pivotal role of tandem TREC/KREC assay in Czech SCID NBS pilot programme. Pediatr Allergy Immunol. 2025;36(5):e70100. PMID: 40321024.
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