Noticias · Literatura · Uñas y predisposición hereditaria
Cobertura ampliada ISDP2026 · Literatura publicada
Fuentes consultadas el 21 de octubre de 2026. Esta pieza aporta contexto científico publicado relacionado con las áreas del encuentro.
Una cohorte seleccionada encuentra cambios ungueales frecuentes; la confirmación histológica se realizó en cinco pacientes.
Un estudio prospectivo del National Institutes of Health incluyó 47 portadores conocidos de variantes germinales patogénicas de BAP1, pertenecientes a 35 familias. La evaluación dermatológica identificó alteraciones ungueales en 41 participantes y hallazgos clínicos compatibles con onicopapiloma en 39, equivalentes al 83%.
Sólo cinco pacientes tuvieron biopsia del lecho ungueal, compatible con onicopapiloma en todos ellos. Por tanto, el 83% corresponde a sospecha clínica dentro de la cohorte, no a confirmación histológica del conjunto. La afectación de varios dedos apareció en 38 de los 39 participantes con hallazgos compatibles.
El diseño describe un signo en personas ya diagnosticadas genéticamente. No establece la probabilidad inversa: encontrar onicopapilomas múltiples no significa tener necesariamente una variante BAP1. Tampoco se estimó el rendimiento de un cribado en población general.
Diseño del estudio: Prospectivo monocéntrico.
Fuentes
- Lebensohn et al., JAMA Dermatology (2024) · 2024-08-01