Tumores fibrosos y fibrohistiocitarios de la piel: del dermatofibroma al dermatofibrosarcoma, qué biopsiar, qué pedir al patólogo y cómo operar
Sobre la sección «Fibrous and myofibroblastic tumours (fibrous papule … lipofibromatosis); Dermatofibrosarcoma protuberans; Giant cell fibroblastoma; Myxoinflammatory fibroblastic sarcoma; Fibrohistiocytic tumours (dermatofibroma, angiomatoid and plexiform FH, atypical fibroxanthoma, MFH, myxofibrosarcoma, low-grade fibromyxoid sarcoma)» del capítulo 56, «Soft-Tissue Tumours and Tumour-like Conditions» (E. Calonje) · Rook’s Textbook of Dermatology, 8.ª ed., 2010
La sección reúne más de treinta lesiones fibroblásticas, miofibroblásticas y fibrohistiocitarias que asientan en dermis y tejido celular subcutáneo: pápulas fibrosas y colagenomas que delatan síndromes, proliferaciones reactivas que imitan un sarcoma, tumores acrales y de la infancia, fibromatosis superficiales, el dermatofibroma con sus variantes recidivantes, el dermatofibrosarcoma protuberans y los sarcomas fibroblásticos y pleomórficos que pueden alcanzar la piel. Esta lectura los ordena por decisiones de consulta y los actualiza a octubre de 2026: la clasificación de la OMS de partes blandas (2020) y de tumores cutáneos (5.ª edición, 2025), las fusiones génicas que hoy confirman el diagnóstico (USP6, COL1A1-PDGFB, EWSR1-CREB1, FUS-CREB3L2, PDGFRB), la separación entre fibroxantoma atípico y sarcoma pleomórfico dérmico, la guía europea de dermatofibrosarcoma de 2024 con la cirugía micrográfica como estándar, el imatinib, la retirada de la colagenasa en la Unión Europea y los nuevos fármacos dirigidos para tumores desmoides y tenosinoviales.
Obra de referencia: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C (eds.), Rook’s Textbook of Dermatology, 8.ª ed. (Wiley-Blackwell, 2010). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 38 min de lectura.
En 20 segundos
- Casi todos los tumores fibrosos de la dermis son benignos o de malignidad intermedia: recidivan si quedan incompletos, pero apenas metastatizan. Las señales que obligan a biopsia incisional profunda, imagen y comité de sarcomas son el tamaño mayor de 5 cm, la localización bajo la fascia, el crecimiento rápido, la recidiva y la placa indurada que avanza durante años.
- El dermatofibrosarcoma protuberans se confunde durante años con una cicatriz, un queloide, una morfea o un dermatofibroma. Se confirma con CD34 difuso, factor XIIIa negativo y la fusión COL1A1-PDGFB; se trata con cirugía micrográfica con estudio en parafina, y el imatinib queda para la enfermedad irresecable, recidivada no operable o metastásica.
- El fibroxantoma atípico es un diagnóstico de exclusión en piel fotodañada de ancianos: exige panel negativo para queratinas, p63, SOX10, S100 y desmina y ausencia de invasión del tejido celular subcutáneo, necrosis o invasión perineural o vascular. Si aparece cualquiera de ellas, el diagnóstico pasa a sarcoma pleomórfico dérmico, con más recidivas y metástasis.
Claves de la lectura
La primera pregunta ante un nódulo fibroso no es su nombre, sino su comportamiento biológico
El libro propone una triaje útil que sigue vigente: lesiones totalmente benignas, lesiones que recidivan localmente pero casi nunca metastatizan y sarcomas capaces de dar metástasis. La gran mayoría de los tumores fibrosos de la dermis pertenecen a los dos primeros grupos; los verdaderos sarcomas suelen nacer bajo la fascia y alcanzan la piel por extensión. El tamaño, la profundidad, la necrosis y las mitosis atípicas inclinan hacia la malignidad. En la práctica, la decisión que cambia el pronóstico es reconocer pronto el grupo intermedio (dermatofibrosarcoma, variantes celulares del dermatofibroma, fibroma de vaina tendinosa, tumor de células gigantes, histiocitoma fibroso plexiforme y angiomatoide), porque una primera extirpación completa evita recidivas mutilantes.
La biopsia de un tumor de partes blandas debe ser profunda, incisional y pensada para la cirugía definitiva
La mayoría de estas lesiones no tiene un aspecto clínico característico. Por eso conviene una biopsia incisional o con aguja gruesa que alcance el borde profundo, orientada en el eje de la futura extirpación para no contaminar planos ni dificultar el cierre. Un afeitado o un punch superficial de un dermatofibrosarcoma o de un mixofibrosarcoma da diagnósticos falsamente tranquilizadores. Antes de biopsiar una masa mayor de 5 cm o profunda es preferible una resonancia y, si hay sospecha de sarcoma, remitir sin extirpar a una unidad de sarcomas. Hablar con el patólogo antes de la toma permite reservar tejido fresco o fijado para FISH, RT-PCR o secuenciación de fusiones, que hoy deciden muchos diagnósticos.
El dermatofibroma común se diagnostica con la clínica y la dermatoscopia; sus variantes celular, aneurismática y atípica se extirpan
La pápula firme marrón rosada de las piernas con signo del hoyuelo y, en la dermatoscopia, mancha blanca central con retículo pigmentado periférico fino no necesita biopsia. Cambia la conducta cuando la lesión supera 2 cm, crece deprisa, sangra, asienta en cara, dedos o tronco de un varón joven o tiene aspecto vascular. Las variantes celular (recidiva alrededor del 25 %), aneurismática (19 %) y atípica (14 %) pueden recidivar e incluso, de forma anecdótica, metastatizar las dos primeras; deben extirparse completas con un margen pequeño y revisarse. La variante epitelioide, con reordenamiento de ALK, simula un granuloma piógeno o un nevo de Spitz.
El dermatofibrosarcoma protuberans es una placa antes de ser un tumor protuberante
Su fase preprotuberante dura años: placa indurada rosada, violácea o atrófica en tronco o raíz de miembros de adultos jóvenes, confundida con cicatriz, queloide, morfea, lipoatrofia o malformación vascular en niños. La palpación de una base dura e irregular que excede lo visible es la pista clínica. En la dermatoscopia predominan un fondo rosado, vasos finos arboriformes y líneas blancas brillantes. La histología muestra células fusiformes monomorfas en patrón estoriforme que infiltran la grasa en panal; CD34 difuso, factor XIIIa negativo y la fusión COL1A1-PDGFB por FISH o RT-PCR confirman el diagnóstico. La variante fibrosarcomatosa cambia el pronóstico y debe cuantificarse en el informe.
La cirugía micrográfica con estudio en parafina ha desplazado a la escisión con 3 a 4 cm de margen
El libro recomendaba márgenes de 2 a 4 cm y apuntaba ya a la cirugía de Mohs. La guía europea interdisciplinar actualizada en 2024 sitúa como primera opción la cirugía micrográfica con control completo de márgenes en cortes en parafina (técnicas diferidas tipo Tubinga o Mohs lento), porque las prolongaciones tentaculares del tumor escapan a la escisión convencional. Las revisiones sistemáticas muestran recidivas en torno al 1,5 % tras cirugía micrográfica frente a cerca del 9 % tras escisión amplia en series no comparativas. Si no se dispone de ella, la escisión amplia incluye la fascia con márgenes generosos y estudio exhaustivo de bordes. Las recidivas pueden ser tardías, por lo que el seguimiento se prolonga al menos diez años.
El fibroxantoma atípico y el sarcoma pleomórfico dérmico son el mismo espectro con pronósticos distintos
Ambos son tumores pleomórficos de piel muy fotodañada, con mutaciones de TP53 por ultravioleta, en cuero cabelludo, orejas y mejillas de varones mayores o inmunodeprimidos. El fibroxantoma atípico se limita a la dermis, tiene borde expansivo y, extirpado completo, prácticamente no recidiva ni metastatiza. Si hay invasión del tejido celular subcutáneo, necrosis o invasión perineural o linfovascular se habla de sarcoma pleomórfico dérmico, con recidivas cercanas al 20 % y metástasis en torno al 10 %. Por eso el diagnóstico exige la pieza completa, no una biopsia parcial, y un panel que descarte carcinoma sarcomatoide, melanoma desmoplásico y leiomiosarcoma. El CD10 y el CD99 positivos no son específicos.
Las lesiones reactivas que imitan un sarcoma se reconocen por la historia y hoy también por la biología molecular
La fascitis nodular crece en dos o tres semanas, duele y muestra muchas mitosis; el seudotumor fibroóseo digital y la fascitis isquémica de pacientes encamados también parecen malignos al microscopio. El libro insistía en que la correlación clínica evitaba amputaciones innecesarias. Hoy se sabe que la fascitis nodular es una neoplasia transitoria con fusiones de USP6, la más frecuente MYH9-USP6, y que el seudotumor fibroóseo comparte esta alteración con la miositis osificante. La detección de USP6 por FISH o secuenciación confirma el diagnóstico en biopsias pequeñas y permite tranquilizar, observar o extirpar de forma simple, sin márgenes oncológicos ni radioterapia.
Algunos tumores fibrosos benignos son el primer signo de un síndrome hereditario
Las pápulas fibrosas o angiofibromas faciales múltiples orientan a esclerosis tuberosa, a neoplasia endocrina múltiple tipo 1 o, con fibrofoliculomas, a Birt-Hogg-Dubé; los fibroqueratomas periungueales múltiples son tumores de Koenen. Los colagenomas estoriformes múltiples sugieren síndrome de Cowden por PTEN. El fibroma tipo nucal en niños y adolescentes (fibroma asociado a Gardner) obliga a descartar poliposis adenomatosa familiar por APC, con colonoscopia y consejo genético, porque predice tumores desmoides. La miofibromatosis infantil multicéntrica familiar se asocia a variantes germinales de PDGFRB. Reconocer el contexto convierte una extirpación banal en un estudio familiar que puede salvar vidas, y por eso la anamnesis familiar y la exploración completa forman parte de la consulta.
Las fibromatosis superficiales no son desmoides y se tratan pensando en la función
La fibromatosis palmar (Dupuytren), la plantar (Ledderhose) y la peneana (Peyronie) son proliferaciones miofibroblásticas sin mutaciones de APC ni de CTNNB1, a diferencia del tumor desmoide profundo. El tratamiento busca preservar la función: observación mientras no haya contractura significativa, aponeurotomía percutánea con aguja o fasciectomía en Dupuytren, descarga y cirugía solo si falla en Ledderhose, y valoración urológica en Peyronie. La colagenasa de Clostridium histolyticum, aprobada en 2011, dejó de estar autorizada en la Unión Europea en 2020 por decisión comercial del titular. El adalimumab intranodular redujo la dureza de nódulos precoces en un ensayo de fase 2b, pero sigue siendo fuera de ficha técnica.
Los sarcomas fibroblásticos de bajo grado engañan por su aspecto benigno y exigen seguimiento prolongado
El mixofibrosarcoma de bajo grado parece un lipoma o un quiste en la pierna de una persona mayor, pero infiltra a lo largo de la fascia (signo de la cola en resonancia) y recidiva hasta en la mitad de los casos con escisión marginal; cada recidiva puede progresar de grado. El sarcoma fibromixoide de bajo grado, con fusión FUS-CREB3L2 y MUC4 positivo, metastatiza décadas después. El sarcoma fibroblástico mixoinflamatorio acral simula un proceso inflamatorio. En todos, la cirugía con márgenes negativos planificada en un comité de sarcomas, la radioterapia según grado y márgenes, y el seguimiento a largo plazo son la norma.
Tumores fibrosos, miofibroblásticos y fibrohistiocitarios, entidad a entidad
Las lesiones de la sección agrupadas por contexto clínico y comportamiento biológico, con clínica, diagnóstico (dermatoscopia, histología, inmunohistoquímica y biología molecular) y conducta actual.
Pápulas y nódulos fibrosos benignos de la dermis
Pápula fibrosa de la cara
nariz de adultos- Clínica
- Pápula cupuliforme de 2 a 5 mm, color piel, rosada o algo pigmentada, casi siempre única en la nariz de adultos de mediana edad; a veces en frente, mejillas o mentón. Un tercio sangra con traumatismos mínimos. Clínicamente se confunde con nevo intradérmico o carcinoma basocelular.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia con fondo blanco-rosado, vasos lineales o en horquilla y a veces pigmento difuso; puede imitar un basocelular, por lo que la biopsia por afeitado resuelve. Histología: colágeno perifolicular y perivascular, capilares dilatados y células estrelladas, a veces multinucleadas; existen variantes epitelioide y de células claras. S100 negativo.
- Manejo
- Afeitado o extirpación simple, curativos. Si hay varias pápulas faciales desde la infancia, pensar en angiofibromas de esclerosis tuberosa, neoplasia endocrina múltiple tipo 1 o fibrofoliculomas de Birt-Hogg-Dubé; el sirolimus tópico se usa en esclerosis tuberosa como fórmula magistral en España.
Colagenoma estoriforme (fibroma esclerótico)
marcador de Cowden si es múltiple- Clínica
- Pápula pequeña, firme, color piel o blanquecina, asintomática, en adultos y en cualquier localización. Cuando son múltiples, junto con triquilemomas faciales, queratosis acrales y papilomas orales, apuntan al síndrome tumoral hamartomatoso por PTEN (Cowden).
- Diagnóstico
- Nódulo dérmico bien delimitado, hipocelular, con haces de colágeno hialinizado dispuestos en remolinos estoriformes y escasas células fusiformes. Un patrón similar aparece en fases tardías de dermatofibromas y otras lesiones, por lo que algunos autores lo consideran un patrón reactivo; la variante con células gigantes se llama colagenoma de células gigantes.
- Manejo
- Extirpación simple curativa. Ante colagenomas múltiples, derivar a consejo genético para estudio de PTEN, porque el síndrome de Cowden conlleva riesgo elevado de cáncer de mama, tiroides, endometrio y riñón y requiere vigilancia protocolizada.
Fibroma pleomórfico
pólipo con células atípicas- Clínica
- Lesión polipoide o cupuliforme parecida a un acrocordón o a un nevo, en adultos de ambos sexos, en tronco, extremidades, cabeza o incluso región subungueal. Crece lentamente y no da síntomas.
- Diagnóstico
- Estroma colágeno y vascular con células mono o multinucleadas de núcleos hipercromáticos y pleomórficos, con mitosis raras. La atipia es degenerativa; no hay infiltración ni necrosis. Puede confundirse con fibroxantoma atípico, del que lo separan la edad, la forma polipoide y la ausencia de mitosis atípicas.
- Manejo
- Extirpación simple, que es curativa y sin tendencia a recidivar. Lo importante es que el patólogo no lo sobrediagnostique como sarcoma; en caso de duda, revisión por un dermatopatólogo con experiencia en partes blandas.
Fibroqueratoma digital adquirido
dedos y periungueal- Clínica
- Lesión solitaria, cupuliforme o alargada, con collarete de piel elevada en la base y superficie algo verrugosa, en dedos de manos o pies de adultos; a veces en palmas, plantas o periungueal, donde produce un surco en la lámina. Diferencial: verruga, dedo supernumerario, cuerno cutáneo y dermatofibroma.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia con estructura central fibrosa amarillenta o blanquecina rodeada de collarete y vasos puntiformes. Histología con gruesos haces de colágeno verticales, vasos aumentados y epidermis hiperqueratósica. Es casi idéntico al tumor de Koenen periungueal de la esclerosis tuberosa.
- Manejo
- Extirpación simple con la base, que es curativa; en periungueal conviene técnica de cirugía ungueal para no dañar la matriz. Si hay varios fibroqueratomas periungueales o aparecen desde la adolescencia, explorar en busca de otros signos de esclerosis tuberosa.
Dermatomiofibroma
placa en tronco y hombro- Clínica
- Placa solitaria, firme, color piel, parda o hipopigmentada, menor de 4 cm, en tronco, hombro, axila o cuello de adultos jóvenes, sobre todo mujeres; es excepcional en niños y puede ser lineal o múltiple. Simula una cicatriz o un dermatofibrosarcoma en fase de placa.
- Diagnóstico
- Proliferación en placa de fascículos miofibroblásticos paralelos a la epidermis que respetan los anejos y apenas penetran en la grasa. Actina de músculo liso y calponina variables, CD34 negativo, lo que lo separa del dermatofibrosarcoma. Las formas hemorrágicas recuerdan un sarcoma de Kaposi en placa, que es HHV8 positivo.
- Manejo
- Extirpación simple, curativa, o incluso observación cuando el diagnóstico histológico es firme. No requiere márgenes amplios; la clave está en evitar el sobretratamiento por confusión con dermatofibrosarcoma.
Fibroma colágeno (fibroblastoma desmoplásico)
nódulo subcutáneo de adultos- Clínica
- Nódulo subcutáneo firme, indoloro, menor de 4 cm, en adultos, con preferencia por brazo, hombro, espalda y extremidades inferiores. Es relativamente frecuente y se confunde con lipoma fibroso o quiste.
- Diagnóstico
- Tumor bien delimitado e hipocelular con células estrelladas o fusiformes blandas en un estroma colágeno denso, a veces con áreas mixoides. Presenta la translocación t(2;11)(q31;q12), con implicación de FOSL1, que comparte con algunos fibromas de vaina tendinosa. Ecografía: nódulo hipoecoico bien definido.
- Manejo
- Extirpación simple sin recidiva. No precisa márgenes oncológicos; la histología permite descartar fibromatosis profunda y sarcoma fibromixoide de bajo grado, que es MUC4 positivo.
Fibroma tipo nucal y fibroma asociado a Gardner
nuca; poliposis por APC- Clínica
- En adultos varones, a menudo diabéticos, placa o nódulo indurado mal delimitado en la nuca, a veces con escleredema. En niños y adolescentes, lesiones similares en espalda, paravertebrales o extremidades, a veces múltiples, son el fibroma asociado a Gardner y pueden ser el primer signo de poliposis adenomatosa familiar.
- Diagnóstico
- Colágeno denso hipocelular que atrapa tejido adiposo y nervios. En el fibroma asociado a Gardner hay expresión nuclear de betacatenina; la presencia de quistes epidérmicos, osteomas o alteraciones dentarias refuerza la sospecha de síndrome.
- Manejo
- Extirpación simple, con posible recidiva. Ante un niño o adolescente con este diagnóstico, estudio germinal de APC, colonoscopia y consejo genético, y vigilancia de tumores desmoides, especialmente tras cirugías abdominales.
Proliferaciones reactivas y seudosarcomatosas
Fascitis nodular
crecimiento en semanas; USP6- Clínica
- Nódulo subcutáneo de 1 a 3 cm, a menudo doloroso, de crecimiento muy rápido (la mitad se consulta en dos semanas), sobre todo en el antebrazo de adultos jóvenes; en niños, en cabeza y cuello. Variantes craneal, intravascular, intradérmica, osificante e intraarticular.
- Diagnóstico
- Ecografía con nódulo hipoecoico ligado a la fascia. Histología de aspecto de cultivo tisular: miofibroblastos laxos, estroma mixoide, hematíes extravasados y muchas mitosis típicas, sin atipia. Actina positiva, desmina y betacatenina nuclear negativas. La fusión de USP6 (sobre todo MYH9-USP6) por FISH o secuenciación confirma el diagnóstico en biopsias pequeñas.
- Manejo
- Extirpación simple, aunque sea incompleta; la recidiva es excepcional y muchas lesiones regresan solas tras la biopsia. Si recidiva, revisar el diagnóstico: probablemente era otra entidad. No requiere márgenes amplios ni radioterapia.
Seudotumor fibroóseo de los dedos
dedos de mujeres jóvenes- Clínica
- Tumefacción digital de crecimiento rápido, a veces dolorosa y eritematosa, sobre todo en dedos de la mano de mujeres jóvenes, no adherida al hueso; simula infección, gota o tumor maligno.
- Diagnóstico
- Radiografía con calcificaciones o mineralización periférica sin afectación ósea. Histología parecida a la fascitis nodular con osteoide y hueso maduro; comparte reordenamientos de USP6 con la miositis osificante, lo que ayuda a no confundirlo con un osteosarcoma extraesquelético.
- Manejo
- Extirpación simple como tratamiento de elección, con recidiva rara. Evitar la amputación o la cirugía oncológica basada en una lectura histológica aislada; correlacionar siempre imagen, evolución e histología.
Fascitis isquémica (fibroplasia atípica de decúbito)
prominencias óseas en encamados- Clínica
- Masa subcutánea indolora sobre prominencias óseas (región sacra, trocánter, hombro) en ancianos inmovilizados o debilitados, con discreto predominio femenino; puede extenderse a la dermis o a planos profundos.
- Diagnóstico
- Zona central de necrosis fibrinoide rodeada de vasos proliferantes, fibroblastos atípicos con núcleos grandes y nucléolo prominente y cambio mixoide. La disposición zonal y el contexto de presión permiten separarla de un mixofibrosarcoma o un sarcoma pleomórfico.
- Manejo
- Extirpación simple suficiente; lo esencial es aliviar la presión y cuidar la piel para evitar nuevas lesiones. No precisa tratamiento oncológico.
Elastofibroma
región subescapular- Clínica
- Masa profunda, de crecimiento lento, entre la punta de la escápula y la pared torácica de personas mayores, a menudo bilateral; puede producir chasquido o molestia al mover el hombro y se hace evidente al flexionar el brazo hacia delante.
- Diagnóstico
- Ecografía o resonancia con patrón característico de bandas fibrosas alternando con grasa, que en localización típica evita la biopsia. Histología: colágeno hialino hipocelular con fibras elásticas gruesas, fragmentadas y en cuentas, destacadas con tinción de elásticas; ganancias de Xq en algunos casos.
- Manejo
- Observación si es asintomático y la imagen es típica; extirpación simple si molesta, sin recidiva. Evitar la biopsia innecesaria de una lesión que puede confundirse con un sarcoma por su profundidad.
Tumores acrales y de vaina tendinosa
Fibromixoma acral superficial
subungueal, CD34+- Clínica
- Nódulo solitario de 1 a 2 cm, de larga evolución, en dedos de manos o pies de adultos de mediana edad, con predominio masculino; a menudo subungueal o periungueal, con distrofia de la lámina, dolor o tumefacción del pulpejo.
- Diagnóstico
- Radiografía si hay erosión ósea; resonancia en lesiones grandes. Histología: células estrelladas y fusiformes blandas en estroma mixoide y colágeno con mastocitos; CD34 difuso, EMA y CD99 focales, S100 negativo, a diferencia del neurofibroma. En una parte de los casos hay pérdida de RB1.
- Manejo
- Extirpación completa con técnica de cirugía ungueal; recidiva sobre todo tras extirpación incompleta, sin metástasis. La forma celular (fibroma digital celular CD34 positivo) no debe confundirse con un dermatofibrosarcoma, que casi nunca asienta en dedos.
Fibroma de vaina tendinosa
mano y dedos- Clínica
- Nódulo pequeño, firme y de crecimiento lento, adherido a un tendón, en mano y dedos de adultos jóvenes y de mediana edad, más en varones; raro en el pie. Puede limitar la movilidad o causar síndrome del túnel carpiano.
- Diagnóstico
- Ecografía con nódulo hipoecoico adherido a la vaina, sin flujo o con poco flujo. Histología multilobulada, hipocelular, con hendiduras vasculares y estroma hialino; algunos casos celulares presentan reordenamientos de USP6, como la fascitis nodular.
- Manejo
- Extirpación simple completa; recidiva alrededor del 25 % sin crecimiento destructivo. Conviene que la realice un cirujano de mano para proteger tendones y nervios digitales.
Tumor de células gigantes de vaina tendinosa
forma localizada; CSF1- Clínica
- Nódulo firme, indoloro, lobulado, de 1 a 3 cm en la cara volar de los dedos de mujeres jóvenes y de mediana edad; puede interferir con la función. Es el segundo tumor de partes blandas más frecuente de la mano después del ganglión.
- Diagnóstico
- Ecografía con masa hipoecoica adyacente al tendón que no se desplaza con él; resonancia con hemosiderina hipointensa en todas las secuencias. Histología: células mononucleares histiocitoides, gigantes multinucleadas, macrófagos espumosos y siderófagos; reordenamientos de CSF1 que explican el reclutamiento de macrófagos.
- Manejo
- Extirpación marginal completa; recidiva del 10 al 30 %. La forma difusa articular, que el libro excluía, se trata en unidades de sarcomas y hoy dispone de inhibidores de CSF1R: el vimseltinib está autorizado en la UE desde septiembre de 2025 cuando la cirugía no es razonable.
Fibroma aponeurótico calcificante
manos y pies de niños- Clínica
- Nódulo pequeño, firme y de crecimiento lento en palmas, dedos o plantas de niños y adolescentes; raramente en rodilla, espalda o muslo. Suele ser asintomático y adherido a la aponeurosis.
- Diagnóstico
- Radiografía o ecografía con calcificaciones punteadas. Histología multinodular con células fusiformes blandas que rodean en empalizada focos de calcificación, a veces con cartílago o hueso. Presenta la fusión FN1-EGF, útil en biopsias dudosas.
- Manejo
- Extirpación conservadora que preserve la función, aceptando recidivas que llegan al 50 %, sobre todo en niños pequeños; la transformación maligna es excepcional. Evitar cirugías mutilantes.
Lesión lipomatosa fibrohistiocitaria hemosiderótica
tobillo y dorso del pie- Clínica
- Masa subcutánea de crecimiento lento, bien delimitada, en tobillo y dorso del pie de mujeres de mediana edad y mayores, a veces con antecedente de traumatismo o de estasis venosa; puede tener coloración parda.
- Diagnóstico
- Grasa madura con septos de células fusiformes con abundante hemosiderina, CD34 positivas y CD68 variable. Comparte reordenamientos TGFBR3-OGA (antes MGEA5) con el tumor angiectásico hialinizante pleomórfico, del que hoy se considera parte; resonancia útil para delimitarla.
- Manejo
- Extirpación completa con margen limpio; la recidiva local es posible y se describen casos que progresan a un tumor angiectásico hialinizante pleomórfico, por lo que conviene revisar la zona tras la cirugía.
Lesiones fibroblásticas y miofibroblásticas de la infancia
Hamartoma fibroso de la infancia
axila y hombro, menores de 2 años- Clínica
- Placa o nódulo subcutáneo solitario de pocos centímetros, de crecimiento rápido, en axila, brazo, hombro o espalda de lactantes, sobre todo varones; un cuarto es congénito. Puede haber hipertricosis, cambios pigmentarios o aumento de sudoración en la piel suprayacente.
- Diagnóstico
- Ecografía con lesión hiperecoica mal definida en el tejido celular subcutáneo. Histología trifásica: fascículos fibroblásticos, nidos de células primitivas en estroma mixoide y grasa madura; actina positiva y S100 negativa. Presenta inserciones del exón 20 de EGFR.
- Manejo
- Extirpación local simple, con recidivas raras y siempre benignas. No precisa tratamiento sistémico ni márgenes amplios; la biopsia es importante para no confundirlo con fibromatosis o lipofibromatosis.
Miofibromatosis infantil y miofibroma del adulto
cabeza, cuello y tronco; PDGFRB- Clínica
- Nódulos firmes de color piel o violáceos, a veces con centro deprimido, en cabeza, cuello y tronco antes de los 2 años; un tercio congénitos y un cuarto múltiples. La forma generalizada puede afectar hueso, pulmón y tubo digestivo, con mortalidad. En adultos predomina el miofibroma solitario, también oral.
- Diagnóstico
- Patrón bifásico: haces de miofibroblastos maduros y células inmaduras alrededor de vasos ramificados en asta de ciervo; actina positiva. Variantes de PDGFRB germinales en formas familiares y somáticas en esporádicas. En lesiones múltiples, ecografía abdominal, radiografía ósea o resonancia de cuerpo entero.
- Manejo
- Las lesiones cutáneas y óseas suelen regresar en uno o dos años: observación. Extirpación de las solitarias que molestan. La enfermedad visceral grave requiere oncología pediátrica: quimioterapia a dosis bajas (vinblastina y metotrexato) y, con variantes activadoras de PDGFRB, imatinib, en uso fuera de ficha técnica.
Fibromatosis digital infantil (por cuerpos de inclusión)
tercer a quinto dedo- Clínica
- Nódulos pequeños, firmes, rosados, en la cara dorsal o lateral de los dedos tercero a quinto de manos o pies, al nacer o en el primer año; respetan pulgar y primer dedo del pie. Pueden aparecer nuevos durante años y regresar solos.
- Diagnóstico
- Fascículos de miofibroblastos con inclusiones intracitoplásmicas eosinófilas redondas, PAS negativas, rojas con tricrómico de Masson y positivas para actina. Biopsia por punch suficiente si la clínica es típica.
- Manejo
- Observación de las lesiones confirmadas, porque muchas regresan en dos o tres años y la cirugía recidiva con frecuencia. Cirugía solo si hay deformidad o compromiso funcional; se han publicado infiltraciones de corticoide o 5-fluorouracilo, fuera de ficha técnica.
Tumor fibroso calcificante
niños y adultos jóvenes- Clínica
- Masa subcutánea o profunda, relativamente grande e indolora, en niños y adultos jóvenes, en extremidades, tronco, cuello o vísceras. Crecimiento lento y sin signos inflamatorios.
- Diagnóstico
- Colágeno hialinizado hipocelular con calcificaciones psamomatosas o distróficas e infiltrado de linfocitos y células plasmáticas; CD34 positivo y ALK negativo, lo que lo separa del tumor miofibroblástico inflamatorio.
- Manejo
- Extirpación simple con recidiva rara. No hay riesgo de malignización; la confirmación histológica evita el diagnóstico erróneo de fibromatosis.
Lipofibromatosis
manos y pies de lactantes- Clínica
- Masa mal delimitada de crecimiento lento en manos, pies o extremidades de lactantes y niños, sobre todo varones, a veces congénita; puede provocar deformidad o macrodactilia aparente.
- Diagnóstico
- Resonancia para delimitar la extensión. Histología: lóbulos de grasa madura atravesados por fascículos fibroblásticos con CD34, S100 focal, actina y CD99 variables. El diagnóstico diferencial actual incluye el tumor neural de tipo lipofibromatosis con fusiones de NTRK u otras cinasas, que es S100 y CD34 positivo y tiene tratamiento dirigido.
- Manejo
- Extirpación completa conservadora de la función, con recidivas frecuentes por su crecimiento infiltrante. Si se demuestra una fusión de NTRK, larotrectinib o entrectinib en enfermedad irresecable, a valorar por oncología pediátrica.
Hamartoma dendrocítico dérmico en medallón
congénito, tronco- Clínica
- Placa congénita, redonda u oval, atrófica, amarillenta o eritematosa, en tronco o cuello, predominante en niñas. Se confunde con anetodermia, morfea o un dermatofibrosarcoma atrófico congénito.
- Diagnóstico
- Epidermis atrófica y proliferación dérmica en banda de células fusiformes blandas positivas para CD34, factor XIIIa y fascina, que no infiltra la grasa en panal. Se relaciona con el fibroma dérmico en placa CD34 positivo. Si hay duda, FISH de COL1A1-PDGFB para excluir dermatofibrosarcoma.
- Manejo
- Extirpación simple o vigilancia clínica con fotografía. Lo esencial es la diferenciación con el dermatofibrosarcoma congénito, que exige cirugía con control de márgenes.
Fibromatosis superficiales y tumores mesenquimales genitales
Fibromatosis palmar (enfermedad de Dupuytren)
nódulos y cuerdas palmares- Clínica
- Nódulos indurados y cuerdas en la palma, sobre todo en los radios cuarto y quinto, bilaterales en la mitad de los casos, en varones de mediana edad o mayores de origen norte-europeo; puede producir contractura en flexión de las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas. Se asocia a diabetes, alcohol, tabaco y epilepsia, y a menudo a Ledderhose, Peyronie y almohadillas de nudillos.
- Diagnóstico
- Clínico, con la prueba de la mesa (incapacidad de apoyar la palma plana) y medición goniométrica. Ecografía si hay dudas. La biopsia de un nódulo precoz muestra alta celularidad que puede sobrediagnosticarse como sarcoma; no hay mutaciones de CTNNB1 ni APC.
- Manejo
- Observación sin contractura relevante; derivación a cirugía de mano cuando la metacarpofalángica supera unos 30 grados o hay interfalángica afectada: aponeurotomía percutánea con aguja o fasciectomía. La colagenasa ya no está autorizada en la UE (2020). Radioterapia a dosis bajas en fases nodulares en algunos centros; adalimumab intranodular, experimental.
Fibromatosis plantar (enfermedad de Ledderhose)
arco plantar medial- Clínica
- Uno o varios nódulos firmes en la parte medial de la aponeurosis plantar, que pueden doler al caminar; rara vez contractura digital. Afecta a adultos, pero también a niños y adolescentes, en quienes se confunde con sarcoma.
- Diagnóstico
- Ecografía con nódulos hipoecoicos fusiformes en la aponeurosis, sin invasión profunda; resonancia si hay dudas. Evitar biopsias innecesarias, porque la histología celular inicial puede alarmar y la cirugía estimula la recidiva.
- Manejo
- Plantillas de descarga, estiramientos y analgesia; infiltraciones de corticoide con resultados variables y radioterapia a dosis bajas en centros con experiencia. La fasciectomía se reserva para dolor refractario por su alta tasa de recidiva.
Fibromatosis peneana (enfermedad de Peyronie)
placa dorsal del pene- Clínica
- Placa o nódulos indurados en la túnica albugínea del dorso del pene en varones de mediana edad, con dolor e incurvación en erección y disfunción eréctil asociada; la diabetes empeora la gravedad. Puede coexistir con Dupuytren.
- Diagnóstico
- Clínico, con documentación de la curvatura en erección (fotografía o prueba de inducción) y ecografía peneana para valorar calcificación de la placa. Inicialmente hay infiltrado inflamatorio perivascular; después, colágeno hialinizado.
- Manejo
- Derivar a urología. En fase activa, analgesia y dispositivos de tracción; tras estabilizarse, cirugía de plicatura o injerto si la curvatura impide el coito. La colagenasa intralesional no está disponible en la UE desde 2020; verapamilo o interferón intralesionales son fuera de ficha técnica.
Angiomiofibroblastoma
vulva- Clínica
- Nódulo subcutáneo bien delimitado, indoloro, menor de 5 cm, en la vulva de mujeres jóvenes o de mediana edad; excepcional en el escroto. Suele interpretarse como quiste de Bartolino o lipoma.
- Diagnóstico
- Ecografía o resonancia con lesión bien circunscrita. Histología: células redondas y fusiformes blandas alrededor de numerosos vasos pequeños en estroma edematoso, desmina, receptores de estrógenos y progesterona positivos y CD34 variable. Se diferencia del angiomixoma agresivo por su borde bien definido.
- Manejo
- Extirpación simple sin recidiva; transformación sarcomatosa excepcional. Si la lesión es infiltrante o grande, sospechar angiomixoma agresivo y planificar la cirugía con imagen.
Angiofibroma celular
vulva, escroto e ingle; pérdida de RB1- Clínica
- Nódulo subcutáneo pequeño, bien delimitado e indoloro en vulva de mujeres de mediana edad; en varones, en escroto o región inguinal, a menudo mayor y asociado a hidrocele o hernia.
- Diagnóstico
- Células fusiformes cortas en haces, colágeno fino y abundantes vasos de pared hialinizada, con mastocitos y grasa madura; CD34 positivo y pérdida de RB1 por inmunohistoquímica, que lo emparenta con el lipoma de células fusiformes y el miofibroblastoma de tipo mamario.
- Manejo
- Extirpación simple, curativa; la recidiva es rara. Algunos casos muestran atipia o transformación sarcomatosa sin peor pronóstico demostrado, pero conviene asegurar márgenes negativos.
Dermatofibroma y tumores fibrohistiocitarios
Dermatofibroma común (histiocitoma fibroso)
piernas; signo del hoyuelo- Clínica
- Pápula firme, marrón amarillenta o rosada, a veces algo descamativa, sobre todo en piernas de adultos jóvenes y mujeres; el pellizco lateral produce el signo del hoyuelo. Puede ser múltiple y eruptivo en lupus, VIH, tratamientos inmunosupresores o biológicos y neoplasias hematológicas.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia con mancha blanca central y retículo pigmentado fino periférico en un tercio; otros patrones con estructuras blancas brillantes, vasos puntiformes o halo eritematoso. Histología con hiperplasia epidérmica, a veces inducción folicular que imita un basocelular, células fusiformes e histiocitoides que atrapan colágeno en la periferia; factor XIIIa positivo, CD34 negativo salvo en el borde.
- Manejo
- Tranquilizar y observar. Extirpar si molesta, crece, sangra, cambia de aspecto o la dermatoscopia es atípica (vasos irregulares, áreas azul-blanquecinas, red atípica), porque el melanoma puede imitarlo. La crioterapia y el láser dejan cicatriz y no permiten estudio.
Dermatofibroma celular
recidiva 25 %- Clínica
- Nódulo mayor que el común, a menudo de 1 a 2 cm y a veces mayor de 5 cm, en extremidades de varones jóvenes, pero también en cabeza, cuello, dedos y niños. Crece más deprisa y puede ser doloroso.
- Diagnóstico
- Fascículos celulares de células fusiformes con patrón estoriforme focal, mitosis y necrosis hasta en el 12 %; se extiende al tejido celular subcutáneo por los septos. Factor XIIIa y actina focal positivos, CD34 solo periférico; si hay duda con dermatofibrosarcoma, FISH de COL1A1-PDGFB.
- Manejo
- Extirpación completa con margen pequeño y revisión clínica de la cicatriz, porque recidiva en alrededor del 25 % de los casos y existen metástasis excepcionales, sobre todo pulmonares. Recidivas reiteradas justifican estudio de extensión.
Dermatofibroma aneurismático
simula tumor vascular- Clínica
- Nódulo de crecimiento rápido, azul, violáceo o rojo oscuro, que puede hacerse grande y doloroso por hemorragia interna; se confunde con hemangioma, sarcoma de Kaposi o melanoma nodular.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia con áreas homogéneas rojo-azuladas o lagunas, a veces con retículo periférico. Histología: espacios cavernosos llenos de sangre sin revestimiento endotelial, hemosiderina abundante y fondo de dermatofibroma común; CD31 y ERG negativos en las células que tapizan los espacios.
- Manejo
- Extirpación completa: recidiva en torno al 19 %. Ante una lesión azulada de crecimiento rápido, no observar; la histología es la única forma de excluir melanoma o sarcoma.
Dermatofibroma atípico
células monstruosas- Clínica
- Pápula, nódulo o placa menor de 1,5 cm en extremidades inferiores de adultos jóvenes, más en varones, indistinguible del dermatofibroma común a simple vista.
- Diagnóstico
- Fondo de dermatofibroma con células grandes, pleomórficas, mono o multinucleadas, mitosis e incluso mitosis atípicas. Antes se llamaba fibroxantoma atípico de piel no fotoexpuesta de jóvenes. El contexto clínico y el fondo típico lo separan del fibroxantoma atípico y del sarcoma pleomórfico dérmico.
- Manejo
- Extirpación completa con margen limpio: recidiva alrededor del 14 % y metástasis excepcionales descritas. Seguimiento clínico de la zona y de los ganglios regionales en los primeros años.
Histiocitoma fibroso epitelioide
polipoide; reordenamiento de ALK- Clínica
- Pápula o nódulo polipoide, rojo o rosado, a menudo vascular, en extremidades de adultos jóvenes, más en mujeres, que recuerda un granuloma piógeno no ulcerado o un nevo de Spitz.
- Diagnóstico
- Collarete epidérmico y células epitelioides con citoplasma eosinófilo abundante, sin nidos ni componente de unión, S100 y SOX10 negativas. Hoy se reconoce como entidad diferente del dermatofibroma, con reordenamientos de ALK y expresión inmunohistoquímica de ALK, útil para el diagnóstico.
- Manejo
- Extirpación simple, curativa en la gran mayoría. La positividad de ALK no implica malignidad ni indica tratamiento sistémico; su valor es diagnóstico.
Histiocitoma fibroso angiomatoide
niños y jóvenes; EWSR1-CREB1- Clínica
- Masa subcutánea azulada o color piel, de crecimiento lento, en extremidades de niños y adultos jóvenes; a veces con fiebre, anemia, pérdida de peso y adenopatías por secreción de citocinas como la interleucina 6. Simula hematoma, hemangioma o adenopatía.
- Diagnóstico
- Espacios seudovasculares hemorrágicos, nódulos de células histiocitoides y un manguito linfoplasmocitario con centros germinales que imita un ganglio. Desmina, EMA y CD99 positivos. Fusión EWSR1-CREB1 en la mayoría, y EWSR1-ATF1 o FUS-ATF1 en el resto, que comparte con el sarcoma de células claras.
- Manejo
- Escisión completa con márgenes negativos y seguimiento clínico: recidiva alrededor del 15 % y metástasis ganglionares en menos del 5 %. Los síntomas sistémicos desaparecen tras la extirpación.
Histiocitoma fibroso plexiforme
extremidad superior de jóvenes- Clínica
- Nódulo o placa firme, indolora, de pocos centímetros, en extremidades superiores de niños y adultos jóvenes, sobre todo mujeres; mal delimitada en la exploración.
- Diagnóstico
- Tumor subcutáneo con extensión dérmica y crecimiento plexiforme: fascículos de células fusiformes con actina y nódulos de células histiocitoides CD68 positivas con gigantes multinucleadas. No es una variante del dermatofibroma; diferencial con fibromatosis y tumor de células gigantes de partes blandas.
- Manejo
- Escisión amplia con margen negativo: recidiva hasta en un 30 a 40 % y metástasis ganglionares o pulmonares raras. Exploración ganglionar en el seguimiento; la histología no predice qué casos serán agresivos.
Malignidad intermedia y sarcomas
Dermatofibrosarcoma protuberans
COL1A1-PDGFB; cirugía micrográfica- Clínica
- Placa indurada rosada, violácea o atrófica en tronco y raíz de miembros de adultos de 20 a 50 años, que tras años desarrolla nódulos protuberantes; incidencia de unos 4 casos por millón y año, algo mayor en piel negra. Formas congénitas e infantiles se confunden con malformaciones vasculares o morfea.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia con fondo rosado, vasos arboriformes finos, líneas blancas brillantes y áreas sin estructura marrón claro. Biopsia incisional profunda: células fusiformes monomorfas en patrón estoriforme que infiltran la grasa en panal, CD34 difuso, factor XIIIa negativo; FISH o RT-PCR de COL1A1-PDGFB; una minoría con fusiones de PDGFD. Resonancia en tumores grandes o recidivados.
- Manejo
- Cirugía micrográfica con estudio en parafina como primera opción; si no es posible, escisión amplia con fascia y estudio exhaustivo de márgenes. Imatinib 400 mg/día (hasta 800 mg) en irresecables, recidivados no operables o metastásicos. Radioterapia adyuvante si los márgenes son positivos y no se pueden ampliar. Seguimiento de al menos diez años.
Dermatofibrosarcoma fibrosarcomatoso
riesgo metastásico- Clínica
- Zona de crecimiento rápido, más dura o ulcerada, en un dermatofibrosarcoma de larga evolución o, con más frecuencia, en una recidiva. Puede ser la primera manifestación en tumores descuidados.
- Diagnóstico
- Fascículos largos en espina de pescado con más mitosis y atipia, pérdida de CD34 y mayor expresión de p53; se debe cuantificar la proporción en el informe. Estudio de extensión con TC torácica y exploración ganglionar, porque en una revisión sistemática las metástasis rondaron el 14 % frente a cerca del 1 % en el dermatofibrosarcoma clásico.
- Manejo
- Cirugía con control completo de márgenes valorada en comité de sarcomas, radioterapia si los márgenes son estrechos y vigilancia con imagen torácica. Responde al imatinib si conserva la fusión, aunque las respuestas suelen ser menos duraderas.
Fibroblastoma de células gigantes
variante infantil del dermatofibrosarcoma- Clínica
- Masa subcutánea mal delimitada, indolora, de pocos centímetros, en tronco o raíz de miembros de niños pequeños, sobre todo varones; rara en adultos.
- Diagnóstico
- Estroma fibromixoide con células estrelladas mono y multinucleadas que tapizan espacios seudovasculares irregulares; CD34 positivo y misma fusión COL1A1-PDGFB que el dermatofibrosarcoma, con el que puede alternar en las recidivas o formar tumores híbridos.
- Manejo
- Tratamiento como un dermatofibrosarcoma: extirpación con control completo de márgenes. Recidiva en torno a la mitad de los casos con cirugía incompleta y sin metástasis descritas en formas puras; seguimiento prolongado.
Fibroxantoma atípico
piel fotodañada; exclusión- Clínica
- Nódulo rojo carnoso, exofítico y a menudo ulcerado, menor de 2 cm, de crecimiento en semanas o pocos meses, en orejas, cuero cabelludo calvo y mejillas de varones mayores; más frecuente en trasplantados y en xeroderma pigmentoso. Se confunde con carcinoma epidermoide o basocelular nodular.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia inespecífica con áreas blanco-rojizas sin estructura y vasos irregulares. Extirpación completa: tumor dérmico expansivo de células pleomórficas fusiformes y epitelioides con mitosis atípicas; panel negativo para queratinas, p63, SOX10, S100, desmina y ERG. CD10 y CD99 positivos ayudan pero no son específicos.
- Manejo
- Extirpación completa con margen aproximado de 1 cm o cirugía micrográfica, que en una revisión sistemática redujo la recidiva a cerca del 2 % frente a casi el 9 % con escisión. No se recomienda radioterapia de entrada. Vigilancia de la cicatriz y de nuevos cánceres cutáneos.
Sarcoma pleomórfico dérmico
invasión del subcutáneo- Clínica
- Mismo perfil que el fibroxantoma atípico, pero a menudo mayor, más ulcerado o recidivado, en cuero cabelludo de varones de edad avanzada o inmunodeprimidos.
- Diagnóstico
- Igual morfología que el fibroxantoma atípico con al menos uno de estos criterios: invasión del tejido celular subcutáneo, necrosis tumoral o invasión perineural o linfovascular. Estudio de extensión con ecografía ganglionar y, en tumores grandes o recidivados, TC.
- Manejo
- Escisión con márgenes amplios (en torno a 2 cm, que en series alemanas se asociaron a menos recidivas) o cirugía micrográfica; radioterapia adyuvante con márgenes escasos. Seguimiento ganglionar cada 3 a 6 meses dos años. En enfermedad avanzada, inmunoterapia anti-PD-1 por su alta carga mutacional, fuera de ficha técnica.
Sarcoma pleomórfico indiferenciado (antiguo histiocitoma fibroso maligno)
diagnóstico de exclusión- Clínica
- Masa profunda de crecimiento progresivo en muslo, glúteo o extremidad superior de adultos mayores, que alcanza la piel por extensión; puede aparecer en zonas irradiadas.
- Diagnóstico
- El término histiocitoma fibroso maligno ha desaparecido: tras inmunohistoquímica y biología molecular muchos casos se reclasifican como liposarcoma desdiferenciado (amplificación de MDM2), leiomiosarcoma, rabdomiosarcoma, melanoma o carcinoma. Resonancia, biopsia con aguja gruesa en centro de referencia y TC torácica.
- Manejo
- Tratamiento en unidad de sarcomas: cirugía con márgenes amplios, radioterapia pre o postoperatoria y quimioterapia con antraciclinas en casos de alto riesgo o metastásicos según comité.
Mixofibrosarcoma
signo de la cola en resonancia- Clínica
- Masa subcutánea indolora de varios centímetros, de crecimiento lento, en extremidades inferiores de personas mayores; se toma por lipoma, quiste o hematoma. Es uno de los sarcomas que con más frecuencia infiltran la dermis desde el tejido celular subcutáneo.
- Diagnóstico
- Resonancia con lesión multinodular y extensiones lineales a lo largo de la fascia (signo de la cola). Histología lobulillar con estroma mixoide en al menos el 10 %, células atípicas, vasos curvilíneos y seudolipoblastos; se gradúa en bajo, intermedio y alto grado. La forma epitelioide es más agresiva.
- Manejo
- Escisión amplia planificada por comité, con márgenes que incluyan las colas fasciales y radioterapia según grado y márgenes. Recidiva local elevada con cirugía marginal y progresión de grado en las recidivas; supervivencia global a 5 años en torno al 60 a 70 %.
Sarcoma fibromixoide de bajo grado y sarcoma fibroblástico mixoinflamatorio
FUS-CREB3L2 y MUC4; acral- Clínica
- El sarcoma fibromixoide de bajo grado es una masa profunda de crecimiento lento en muslo o tronco de adultos jóvenes. El sarcoma fibroblástico mixoinflamatorio se presenta como nódulo acral de larga evolución en mano, muñeca o pie de adultos de mediana edad y se confunde con ganglión o tenosinovitis.
- Diagnóstico
- El primero muestra células fusiformes blandas en estroma colágeno y mixoide, a veces con rosetas gigantes; MUC4 positivo y fusión FUS-CREB3L2 o, rara vez, EWSR1-CREB3L1. El segundo combina inflamación, células de tipo virocito o Reed-Sternberg y amplificación de VGLL3 o reordenamientos de BRAF.
- Manejo
- Escisión amplia con márgenes negativos en ambos. El fibromixoide metastatiza al pulmón incluso décadas después, por lo que el seguimiento es indefinido. El mixoinflamatorio recidiva con frecuencia y casi nunca metastatiza; la amputación digital se reserva para recidivas múltiples.
Contrastes que resuelven la duda
Las comparaciones que más a menudo cambian el diagnóstico o la elección de tratamiento.
Dermatofibroma frente a dermatofibrosarcoma protuberans inicial
- Evolución
- Pápula estable durante años, menor de 1 cm, frente a placa que se extiende lentamente y acaba formando nódulos
- Palpación
- Nódulo móvil con signo del hoyuelo frente a base indurada e irregular que excede lo visible
- Dermatoscopia
- Mancha blanca central con retículo periférico fino frente a fondo rosado con vasos arboriformes finos y líneas blancas brillantes
- Inmunohistoquímica
- Factor XIIIa positivo y CD34 solo periférico frente a CD34 difuso y factor XIIIa negativo
- Patrón en la grasa
- Extensión por septos sin atrapamiento lobulillar frente a infiltración en panal de abeja
- Prueba definitiva
- Sin fusión frente a COL1A1-PDGFB por FISH o RT-PCR
Fibroxantoma atípico frente a sarcoma pleomórfico dérmico
- Profundidad
- Confinado a la dermis frente a invasión del tejido celular subcutáneo o más profunda
- Necrosis e invasión
- Ausentes frente a necrosis tumoral o invasión perineural o linfovascular
- Tamaño habitual
- Menor de 2 cm frente a lesiones mayores o recidivadas
- Muestra necesaria
- Pieza completa para excluir invasión frente a pieza completa e imagen ganglionar
- Pronóstico
- Recidiva mínima y metástasis excepcionales frente a recidiva cercana al 20 % y metástasis alrededor del 10 %
- Margen quirúrgico
- Alrededor de 1 cm o cirugía micrográfica frente a márgenes en torno a 2 cm o cirugía micrográfica y radioterapia con márgenes escasos
Fascitis nodular frente a sarcoma de células fusiformes
- Tiempo de evolución
- Semanas, con crecimiento muy rápido y a veces dolor frente a meses con crecimiento progresivo
- Tamaño
- Habitualmente de 1 a 3 cm frente a más de 5 cm con frecuencia
- Mitosis
- Abundantes pero típicas frente a atípicas, con necrosis y pleomorfismo
- Estroma
- Aspecto de cultivo tisular con hematíes extravasados frente a fascículos densos o estroma mixoide con vasos curvilíneos
- Biología molecular
- Fusión de USP6 frente a alteraciones propias de cada sarcoma (MDM2, FUS-CREB3L2, otras)
- Conducta
- Extirpación simple u observación frente a comité de sarcomas y cirugía con márgenes
Fibromatosis superficial frente a fibromatosis profunda (tumor desmoide)
- Localización
- Palma, planta o pene frente a pared abdominal, cintura escapular, muslo o mesenterio
- Genética
- Sin mutaciones de CTNNB1 ni APC frente a mutaciones somáticas de CTNNB1 o germinales de APC
- Betacatenina nuclear
- Ocasional frente a casi constante
- Comportamiento
- Nódulos y contracturas con recidiva tras cirugía frente a crecimiento infiltrante con morbilidad local importante
- Tratamiento
- Cirugía de mano o urología orientada a la función frente a vigilancia activa inicial y tratamiento sistémico si progresa, incluido nirogacestat
Dermatofibroma aneurismático frente a melanoma nodular o tumor vascular
- Clínica
- Nódulo azul o violáceo de crecimiento rápido sobre una lesión previa en la pierna frente a nódulo nuevo pigmentado o amelanótico en cualquier localización
- Dermatoscopia
- Áreas homogéneas rojo-azuladas con retículo periférico en algunos casos frente a velo azul-blanquecino, vasos polimorfos y estructuras de melanoma
- Histología
- Espacios sanguíneos sin endotelio sobre fondo de dermatofibroma frente a células melanocíticas atípicas SOX10 positivas o luces vasculares con CD31 y ERG positivos
- Recidiva o riesgo
- Recidiva en torno al 19 % sin riesgo vital frente a riesgo de metástasis según espesor
- Conducta
- Extirpación completa y revisión frente a ampliación, estadificación y ganglio centinela según guías de melanoma
Mixofibrosarcoma frente a lipoma o quiste subcutáneo
- Edad y localización
- Persona mayor con masa en el muslo o la pierna frente a cualquier edad y localización en tronco o cuello
- Tacto y crecimiento
- Masa firme o gelatinosa que crece en meses frente a lesión blanda o elástica estable
- Ecografía
- Lesión heterogénea con flujo y bordes infiltrantes frente a lesión homogénea encapsulada sin flujo interno
- Resonancia
- Signo de la cola fascial y realce heterogéneo frente a señal grasa homogénea o contenido quístico
- Conducta
- Biopsia con aguja gruesa en unidad de sarcomas sin extirpación previa frente a extirpación simple si molesta
Qué haría en consulta
Situaciones frecuentes en consulta de dermatología y cómo las resolvería con el capítulo y la evidencia actual.
Siuna mujer de 32 años consulta por una «cicatriz» indurada violácea de 4 cm en el hombro que crece lentamente desde hace seis años y en la que ha aparecido un nódulo
Sospecharía un dermatofibrosarcoma protuberans y no lo extirparía en consulta. Haría dermatoscopia y fotografía, y una biopsia incisional profunda en huso que incluyera el tejido celular subcutáneo, orientada en el eje de la futura cirugía, pidiendo CD34, factor XIIIa y FISH o RT-PCR de COL1A1-PDGFB. Con el diagnóstico confirmado solicitaría resonancia para estimar la extensión profunda y lateral, porque el tumor palpable es solo una parte, y presentaría el caso en comité de cutáneos o sarcomas. Indicaría cirugía micrográfica con estudio en parafina; si no estuviera disponible, escisión amplia con fascia y estudio exhaustivo de márgenes antes de cerrar con colgajo o injerto. Si el informe describiera componente fibrosarcomatoso, añadiría TC torácica. Programaría revisiones semestrales cinco años y después anuales hasta al menos diez años.
Siun varón de 84 años con daño actínico intenso presenta un nódulo rojo ulcerado de 1,5 cm en el hélix que ha crecido en tres meses
El diagnóstico diferencial incluye carcinoma epidermoide, basocelular, melanoma amelanótico, carcinoma de Merkel y fibroxantoma atípico. Haría dermatoscopia y, en lugar de una biopsia superficial, extirpación completa con margen clínico de unos 5 a 10 mm o cirugía micrográfica si la localización lo exige, pidiendo al patólogo un panel que incluya queratinas, p63, SOX10, S100, desmina y ERG. Si el informe fuese fibroxantoma atípico con márgenes libres, bastaría el seguimiento clínico de la cicatriz y de nuevos cánceres cutáneos cada 6 a 12 meses. Si describiese invasión del tejido celular subcutáneo, necrosis o invasión perineural, el diagnóstico sería sarcoma pleomórfico dérmico: ampliaría márgenes hasta alrededor de 2 cm o con control micrográfico, haría ecografía ganglionar y valoraría radioterapia adyuvante en comité.
Sila biopsia de un nódulo de 2 cm en el antebrazo de un hombre de 27 años, aparecido hace tres semanas, se informa como proliferación fusocelular con abundantes mitosis, sugestiva de fascitis nodular frente a sarcoma
Revisaría la historia con el patólogo: tres semanas de evolución, dolor, tamaño pequeño y localización en antebrazo apoyan la fascitis nodular. Pediría FISH de USP6 o un panel de fusiones por secuenciación sobre el mismo bloque y una ecografía para ver su relación con la fascia. Si se confirmara el reordenamiento, explicaría al paciente que se trata de una lesión benigna y autolimitada, que muchas veces regresa sola tras la biopsia; acordaría observación clínica a las 4 y 8 semanas o extirpación simple si molesta, sin márgenes oncológicos. Si la lesión siguiera creciendo, recidivara tras la extirpación o el estudio molecular fuera negativo, replantearía el diagnóstico y remitiría a una unidad de sarcomas para resonancia y biopsia con aguja gruesa.
Siun lactante de 3 meses tiene desde el nacimiento varios nódulos firmes, violáceos, algunos con centro deprimido, en cuero cabelludo, cuello y tronco
Sospecharía miofibromatosis infantil y confirmaría con biopsia por punch o incisional de un nódulo accesible, con actina y estudio de PDGFRB. Antes de decidir actitud valoraría la afectación visceral con ecografía abdominal, radiografía de esqueleto o resonancia de cuerpo entero y evaluación de síntomas respiratorios o digestivos, en colaboración con oncología pediátrica. Si solo hubiera afectación cutánea, de partes blandas u ósea, explicaría a los padres que lo habitual es la regresión espontánea en uno o dos años y programaría revisiones clínicas trimestrales con fotografía. Si hubiera lesiones viscerales sintomáticas, la oncología pediátrica plantearía quimioterapia a dosis bajas (vinblastina y metotrexato) o, con variantes activadoras de PDGFRB, imatinib fuera de ficha técnica. Ofrecería consejo genético, porque las formas familiares son autosómicas dominantes.
Siun chico de 14 años presenta un nódulo indurado paravertebral de 3 cm cuya biopsia informa fibroma de tipo nucal y tiene dos quistes epidérmicos en la cara
Interpretaría la lesión como posible fibroma asociado a Gardner y pediría al patólogo betacatenina nuclear. Exploraría la piel en busca de más quistes epidérmicos y osteomas, preguntaría por antecedentes familiares de pólipos o cáncer colorrectal precoz y revisaría la ortopantomografía en busca de dientes supernumerarios. Derivaría a consejo genético para estudio germinal de APC y a digestivo para colonoscopia y fondo de ojo por hipertrofia congénita del epitelio pigmentario. Extirparía el fibroma con margen limpio pero sin cirugía agresiva, sabiendo que puede recidivar, e informaría a la familia del riesgo de tumores desmoides, sobre todo tras cirugía abdominal. Si se confirmara la poliposis, el seguimiento quedaría en una unidad de cáncer hereditario y ofrecería estudio en cascada a los familiares de primer grado.
Siuna mujer de 36 años tiene un dermatofibroma en el muslo conocido desde hace años que en dos meses ha crecido hasta 2,5 cm, se ha vuelto violáceo y duele
No lo atribuiría sin más a un traumatismo. Haría dermatoscopia buscando áreas homogéneas rojo-azuladas, lagunas o estructuras melanocíticas y, con independencia del resultado, lo extirparía completo con un margen pequeño, de 2 a 3 mm, en lugar de biopsiarlo parcialmente. Pediría al patólogo valorar variantes aneurismática y celular, con CD34, factor XIIIa, actina y, si la arquitectura recordara a un dermatofibrosarcoma, FISH de COL1A1-PDGFB. Si el diagnóstico fuera dermatofibroma aneurismático o celular con márgenes libres, explicaría el riesgo de recidiva, del 19 al 25 %, y revisaría la cicatriz a los 6 y 12 meses. Si los márgenes estuvieran afectos, ampliaría. Ante un diagnóstico inesperado de melanoma o sarcoma, seguiría las vías específicas de estadificación y comité.
Siun paciente de 58 años con dermatofibrosarcoma de pared abdominal recidivado tres veces, ahora de 12 cm y con componente fibrosarcomatoso, no es candidato a una cirugía sin gran morbilidad
Presentaría el caso en un comité de sarcomas con resonancia de la pared, TC torácica y confirmación de la fusión COL1A1-PDGFB, porque la respuesta al imatinib depende de la vía de PDGFB. Plantearía imatinib 400 mg/día, con posibilidad de subir a 800 mg/día si progresa, autorizado en la UE para dermatofibrosarcoma irresecable o recidivado no operable. Pediría hemograma, función hepática y renal basales y cada 2 a 4 semanas al inicio, vigilaría edemas, diarrea, náuseas y calambres, y revisaría interacciones con inductores e inhibidores del CYP3A4. Reevaluaría la respuesta con imagen a los 2 o 3 meses y, si el tumor se reduce, propondría cirugía con control micrográfico de márgenes tras 6 a 12 meses de tratamiento. Si no respondiera, valoraría radioterapia y ensayos clínicos.
Perlas de examen y de consulta
◆El dermatofibroma casi nunca está en los dedos ni el dermatofibrosarcoma en las palmas
Un nódulo fibroso digital orienta a fibroqueratoma, fibroma de vaina tendinosa, tumor de células gigantes, fibromixoma acral superficial o, en la infancia, fibromatosis digital infantil. El dermatofibrosarcoma acral es excepcional, de modo que un nódulo CD34 positivo en un dedo debe hacer pensar primero en fibromixoma acral o fibroma digital celular antes que en un tumor que obligue a cirugía amplia.
◆Un dermatofibroma con mancha blanca central puede ser un melanoma
El patrón típico de mancha blanca central y retículo periférico tranquiliza, pero el melanoma, el basocelular y algunas metástasis pueden mostrar estructuras blancas brillantes centrales. Si la lesión es nueva en un adulto mayor, crece, tiene vasos polimorfos, puntos o glóbulos irregulares en la periferia o áreas azul-blanquecinas, la conducta correcta es extirpar y no aplicar crioterapia ni observar por la mera apariencia de dermatofibroma.
◆Los dermatofibromas eruptivos son un marcador de inmunodisregulación
La aparición de más de cinco a quince dermatofibromas en pocos meses se ha descrito en lupus eritematoso, infección por VIH, neoplasias hematológicas, embarazo y tratamientos inmunosupresores o biológicos, incluidos inhibidores del TNF. Ante este cuadro conviene una anamnesis farmacológica completa, hemograma, serología de VIH y estudio de autoinmunidad orientado por la clínica, antes de considerarlos un simple problema estético.
◆La biopsia por afeitado de una placa indurada en tronco es un error clásico
Un dermatofibrosarcoma en fase de placa biopsiado superficialmente se informa como dermatofibroma, cicatriz o fibrosis inespecífica, y el retraso diagnóstico puede ser de años. Cuando una placa firme crece lentamente, conviene un huso profundo que incluya el tejido celular subcutáneo y solicitar CD34. En niños, las placas atróficas o vasculares congénitas que se endurecen merecen la misma sospecha.
◆En el dermatofibrosarcoma, el cierre directo con colgajo antes de conocer los márgenes complica todo
Rotar un colgajo o reconstruir de forma inmediata tras una escisión convencional desplaza los tejidos y hace imposible saber dónde está el tumor residual si un margen resulta positivo. Con cirugía micrográfica diferida en parafina, la herida se deja con cura oclusiva o cierre provisional hasta confirmar márgenes libres, y solo entonces se reconstruye con colgajo o injerto.
◆El CD10 positivo no hace el diagnóstico de fibroxantoma atípico
El CD10, el CD99 y el procolágeno 1 se expresan en el fibroxantoma atípico, pero también en carcinomas sarcomatoides, melanomas y otros sarcomas. Lo que sostiene el diagnóstico es la negatividad de un panel amplio (queratinas de alto y bajo peso, p63, SOX10, S100, desmina, ERG) en un tumor dérmico de piel fotodañada. Si el patólogo solo dispone de una biopsia parcial, el informe debe ser provisional.
◆La fascitis nodular que recidiva probablemente no era fascitis nodular
La recidiva tras una extirpación, aunque sea incompleta, es excepcional en la fascitis nodular. Si un nódulo con ese diagnóstico vuelve a crecer, hay que revisar la histología, pedir estudio de USP6 si no se hizo y considerar fibromatosis, histiocitoma fibroso plexiforme, sarcoma fibroblástico o un tumor de vaina nerviosa. Lo mismo ocurre si crece más allá de 5 cm o lleva meses en evolución.
◆El fibroma tipo nucal en un niño es una indicación de colonoscopia
En adultos diabéticos el fibroma tipo nucal es un hallazgo aislado, pero en niños y adolescentes la lesión equivalente, el fibroma asociado a Gardner, precede con frecuencia al diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar. Pedir betacatenina nuclear al patólogo y derivar a consejo genético puede anticipar años el cribado colorrectal y la vigilancia de desmoides.
◆Una masa subcutánea en la pierna de una persona mayor no es un lipoma hasta que se demuestre
El mixofibrosarcoma de bajo grado, el sarcoma pleomórfico indiferenciado y el liposarcoma se presentan como masas indoloras que el paciente atribuye a un golpe. Las señales de alarma clásicas de los sarcomas de partes blandas siguen siendo útiles: más de 5 cm, profunda a la fascia, crecimiento y recidiva. Una ecografía con flujo o bordes irregulares justifica resonancia y derivación a una unidad de sarcomas antes de cualquier extirpación.
◆El histiocitoma fibroso angiomatoide puede dar fiebre y anemia
En un niño o adulto joven con febrícula, anemia, pérdida de peso o adenopatías y una masa subcutánea azulada en una extremidad, el histiocitoma fibroso angiomatoide entra en el diagnóstico diferencial junto a linfomas e infecciones. Su manguito linfoide engaña al patólogo, que puede informarlo como ganglio; la fusión EWSR1-CREB1 resuelve la duda y los síntomas desaparecen tras la extirpación completa.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2010) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
ClasificaciónAdiós al histiocitoma fibroso maligno y separación entre fibroxantoma atípico y sarcoma pleomórfico dérmico
El libro ya cuestionaba el histiocitoma fibroso maligno como entidad. La clasificación de la OMS de tumores de partes blandas de 2020 lo sustituye por sarcoma pleomórfico indiferenciado, un diagnóstico de exclusión tras descartar liposarcoma desdiferenciado, leiomiosarcoma, melanoma y carcinoma, y mantiene el mixofibrosarcoma, el sarcoma fibromixoide de bajo grado y el histiocitoma fibroso angiomatoide como entidades con perfiles moleculares propios. En la piel, la 5.ª edición de la clasificación de tumores cutáneos (2025) consolida el fibroxantoma atípico como tumor estrictamente dérmico y el sarcoma pleomórfico dérmico, definido por invasión del tejido celular subcutáneo, necrosis o invasión perineural o linfovascular, con peor pronóstico. El histiocitoma fibroso epitelioide se reconoce aparte del dermatofibroma por sus reordenamientos de ALK.
Fuentes: Sbaraglia M, et al. Pathologica. 2021 PMID: 33179614. Miller K, et al. Am J Surg Pathol. 2012 PMID: 22510760.MolecularLas fusiones génicas confirman hoy diagnósticos que antes dependían solo de la morfología
En 2010 se conocían la translocación COL1A1-PDGFB del dermatofibrosarcoma y las fusiones del histiocitoma fibroso angiomatoide. Desde entonces, la fascitis nodular se ha redefinido como neoplasia transitoria con fusión MYH9-USP6, el sarcoma fibromixoide de bajo grado se reconoce por la expresión de MUC4 y la fusión FUS-CREB3L2, la fusión EWSR1-CREB1 predomina en el histiocitoma fibroso angiomatoide y las variantes de PDGFRB explican la miofibromatosis infantil familiar y muchas esporádicas. Otras alteraciones recurrentes son FN1-EGF en el fibroma aponeurótico calcificante, EGFR en el hamartoma fibroso de la infancia, CSF1 en el tumor de células gigantes y pérdida de RB1 en el angiofibroma celular. Pedir FISH o paneles de fusiones por secuenciación es ya práctica habitual en lesiones fusocelulares dudosas.
Fuentes: Erickson-Johnson MR, et al. Lab Invest. 2011 PMID: 21826056. Doyle LA, et al. Am J Surg Pathol. 2011 PMID: 21415703. Antonescu CR, et al. Genes Chromosomes Cancer. 2007 PMID: 17724745. Dachy G, et al. JAMA Dermatol. 2019 PMID: 31017643.GuíasDermatofibrosarcoma: la cirugía micrográfica en parafina como estándar europeo
El libro recomendaba márgenes de 2 a 4 cm y mencionaba la cirugía de Mohs como opción que reducía recidivas. La guía europea interdisciplinar actualizada en 2024 establece la cirugía micrográfica con control completo de márgenes en cortes en parafina como tratamiento de elección y reserva la escisión amplia con fascia para cuando no se dispone de ella, con estudio exhaustivo de los bordes. Una revisión sistemática de 2022 estimó recidivas del 1,5 % tras cirugía micrográfica frente al 9,4 % tras escisión amplia en estudios no comparativos, con diferencia no significativa en los pocos estudios comparativos. La guía recomienda confirmar la fusión en casos dudosos, resonancia en tumores grandes, estudio de extensión en la variante fibrosarcomatosa y seguimiento clínico prolongado.
Fuentes: Saiag P, et al. Eur J Cancer. 2025 PMID: 39904126. Martin ECS, et al. Dermatol Surg. 2022 PMID: 35353755.TerapéuticaImatinib en dermatofibrosarcoma y riesgo real de la variante fibrosarcomatosa
El libro citaba las primeras respuestas al imatinib. El análisis conjunto de dos ensayos de fase II de la EORTC y del SWOG mostró respuestas parciales en alrededor de la mitad de los pacientes con enfermedad localmente avanzada o metastásica, sin diferencias claras entre 400 y 800 mg al día, con un tiempo a la progresión limitado en algunos casos. El imatinib está autorizado en la UE para el dermatofibrosarcoma irresecable y para el recidivado o metastásico no candidato a cirugía, y se emplea como neoadyuvancia para reducir tumores antes de la cirugía. Una revisión sistemática estimó metástasis en torno al 14 % en la variante fibrosarcomatosa frente a cerca del 1 % en la clásica, lo que justifica cuantificarla y estudiar la extensión.
Fuentes: Rutkowski P, et al. J Clin Oncol. 2010 PMID: 20194851. Liang CA, et al. J Am Acad Dermatol. 2014 PMID: 24755121. EMA. Ficha técnica de Glivec (imatinib).EvidenciaMárgenes en fibroxantoma atípico y sarcoma pleomórfico dérmico
El libro consideraba suficiente una extirpación local limitada y veía poco necesaria la cirugía de Mohs. Las series posteriores han matizado la conducta. Un metaanálisis encontró recidivas cercanas al 2 % tras cirugía micrográfica frente a casi el 9 % con escisión convencional en el fibroxantoma atípico. En el sarcoma pleomórfico dérmico, un registro multicéntrico alemán asoció los márgenes ampliados, en torno a 2 cm, con menos recidivas, y los criterios de invasión del tejido celular subcutáneo, necrosis e invasión perineural o linfovascular separan los casos con riesgo de metástasis. Hoy se recomienda extirpación completa con control de márgenes, ecografía ganglionar en el sarcoma pleomórfico dérmico y comité si hay recidiva o enfermedad avanzada, donde la inmunoterapia se usa fuera de ficha técnica.
Fuentes: Tolkachjov SN, et al. J Am Acad Dermatol. 2018 PMID: 29981390. Persa OD, et al. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2019 PMID: 30767327.EspañaDupuytren y Peyronie sin colagenasa en la UE y nuevas vías experimentales
Tras el libro llegó la colagenasa de Clostridium histolyticum, que en el ensayo CORD I corrigió la contractura en el 64 % de las articulaciones tratadas frente al 7 % con placebo y se autorizó en la UE para Dupuytren y Peyronie. La Comisión Europea retiró la autorización a petición del titular, por motivos comerciales, con efecto desde el 1 de marzo de 2020, por lo que en España ya no está disponible. Las opciones actuales son la aponeurotomía percutánea con aguja, la fasciectomía y, en algunos centros, la radioterapia a dosis bajas en fases nodulares. El ensayo RIDD de fase 2b mostró que cuatro inyecciones intranodulares de adalimumab 40 mg reducen la dureza y el tamaño de nódulos precoces; su efecto sobre la contractura no está demostrado y es uso fuera de ficha técnica.
Fuentes: Hurst LC, et al. N Engl J Med. 2009 PMID: 19726771. Nanchahal J, et al. Lancet Rheumatol. 2022 PMID: 35949922. EMA. Xiapex: retirada de la autorización de comercialización. 2020.TerapéuticaFármacos dirigidos para tumores desmoides y tenosinoviales de células gigantes
El libro solo contemplaba la cirugía para las fibromatosis profundas y el tumor de células gigantes. Hoy el tumor desmoide progresivo dispone de nirogacestat, un inhibidor de gamma-secretasa que en el ensayo DeFi redujo el riesgo de progresión frente a placebo; la Comisión Europea lo autorizó en agosto de 2025 para adultos y en España está registrado desde enero de 2026, aún no comercializado. Para el tumor tenosinovial de células gigantes difuso, de patogenia ligada a CSF1, el vimseltinib, inhibidor de CSF1R evaluado en el ensayo MOTION, obtuvo la autorización europea en septiembre de 2025 en adultos sintomáticos sin opción quirúrgica razonable; el pexidartinib sigue siendo solo de la FDA. La forma localizada digital continúa tratándose con extirpación.
Fuentes: Gounder M, et al. N Engl J Med. 2023 PMID: 36884323. Comisión Europea. Autorización de Romvimza (vimseltinib). 2025.DermatoscopiaLa dermatoscopia orienta entre dermatofibroma, sus imitadores y los sarcomas cutáneos
En 2010 el libro no mencionaba la dermatoscopia. Un estudio prospectivo de 412 dermatofibromas describió diez patrones, el más frecuente con retículo pigmentado periférico y área blanca central, y advirtió de que los patrones atípicos obligan a extirpar para descartar melanoma o basocelular. Las revisiones recientes de sarcomas cutáneos describen en el dermatofibrosarcoma un fondo rosado o marrón claro sin estructura, vasos arboriformes finos y líneas blancas brillantes, y en el fibroxantoma atípico áreas blanco-rojizas con vasos irregulares, hallazgos inespecíficos que sirven sobre todo para no tranquilizar en exceso. La ecografía de alta frecuencia complementa la exploración y ayuda a estimar la profundidad antes de la cirugía.
Fuentes: Zaballos P, et al. Arch Dermatol. 2008 PMID: 18209171. Apalla Z, et al. Diagnostics (Basel). 2023 PMID: 37238306.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
E. Calonje. Capítulo 56, «Soft-Tissue Tumours and Tumour-like Conditions». En: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, eds. Rook’s Textbook of Dermatology. 8.ª ed. Oxford: Wiley-Blackwell; 2010. Consultado en su edición original en inglés.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Sbaraglia M, Bellan E, Dei Tos AP. The 2020 WHO Classification of Soft Tissue Tumours: news and perspectives. Pathologica. 2021;113(2):70-84. PMID: 33179614.
- Saiag P, Lebbe C, Brochez L, Emile JF, Forsea AM, Harwood C, et al. Diagnosis and treatment of dermatofibrosarcoma protuberans. European interdisciplinary guideline – update 2024. Eur J Cancer. 2025;218:115265. PMID: 39904126.
- Martin ECS, Vyas KS, Batbold S, Erwin PJ, Brewer JD. Dermatofibrosarcoma protuberans recurrence after wide local excision versus Mohs micrographic surgery: a systematic review and meta-analysis. Dermatol Surg. 2022;48(5):479-85. PMID: 35353755.
- Rutkowski P, Van Glabbeke M, Rankin CJ, Ruka W, Rubin BP, Debiec-Rychter M, et al. Imatinib mesylate in advanced dermatofibrosarcoma protuberans: pooled analysis of two phase II clinical trials. J Clin Oncol. 2010;28(10):1772-9. PMID: 20194851.
- Liang CA, Jambusaria-Pahlajani A, Karia PS, Elenitsas R, Zhang PD, Schmults CD. A systematic review of outcome data for dermatofibrosarcoma protuberans with and without fibrosarcomatous change. J Am Acad Dermatol. 2014;71(4):781-6. PMID: 24755121.
- Miller K, Goodlad JR, Brenn T. Pleomorphic dermal sarcoma: adverse histologic features predict aggressive behavior and allow distinction from atypical fibroxanthoma. Am J Surg Pathol. 2012;36(9):1317-26. PMID: 22510760.
- Tolkachjov SN, Kelley BF, Alahdab F, Erwin PJ, Brewer JD. Atypical fibroxanthoma: systematic review and meta-analysis of treatment with Mohs micrographic surgery or excision. J Am Acad Dermatol. 2018;79(5):929-34.e6. PMID: 29981390.
- Persa OD, Loquai C, Wobser M, Baltaci M, Dengler S, Kreuter A, et al. Extended surgical safety margins and ulceration are associated with an improved prognosis in pleomorphic dermal sarcomas. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2019;33(8):1577-80. PMID: 30767327.
- Zaballos P, Puig S, Llambrich A, Malvehy J. Dermoscopy of dermatofibromas: a prospective morphological study of 412 cases. Arch Dermatol. 2008;144(1):75-83. PMID: 18209171.
- Apalla Z, Liopyris K, Kyrmanidou E, Fotiadou C, Sgouros D, Patsatsi A, et al. Clinical and dermoscopic characteristics of cutaneous sarcomas: a literature review. Diagnostics (Basel). 2023;13(10):1822. PMID: 37238306.
- Erickson-Johnson MR, Chou MM, Evers BR, Roth CW, Seys AR, Jin L, et al. Nodular fasciitis: a novel model of transient neoplasia induced by MYH9-USP6 gene fusion. Lab Invest. 2011;91(10):1427-33. PMID: 21826056.
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- Dachy G, de Krijger RR, Fraitag S, Théate I, Brichard B, Hoffman SB, et al. Association of PDGFRB mutations with pediatric myofibroma and myofibromatosis. JAMA Dermatol. 2019;155(8):946-50. PMID: 31017643.
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- Nanchahal J, Ball C, Rombach I, Williams L, Kenealy N, Dakin H, et al. Anti-tumour necrosis factor therapy for early-stage Dupuytren’s disease (RIDD): a phase 2b, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Rheumatol. 2022;4(6):e407-16. PMID: 35949922.
- Gounder M, Ratan R, Alcindor T, Schöffski P, van der Graaf WT, Wilky BA, et al. Nirogacestat, a γ-secretase inhibitor for desmoid tumors. N Engl J Med. 2023;388(10):898-912. PMID: 36884323.
- European Medicines Agency. Xiapex (colagenasa de Clostridium histolyticum): retirada de la autorización de comercialización en la Unión Europea, efectiva el 1 de marzo de 2020. EPAR.
- Comisión Europea. Romvimza (vimseltinib): autorización de comercialización para el tumor tenosinovial de células gigantes. Septiembre de 2025.