Tumores de partes blandas en la piel: qué nódulo biopsiar, qué estudio molecular pedir y cuándo derivar a un comité de sarcomas

Siuna mujer de 34 años con una placa indurada rosada en el hombro que lleva cuatro años creciendo y fue tratada como queloide con infiltraciones

Haría una biopsia incisional profunda que incluya tejido subcutáneo, pidiendo CD34, factor XIIIa y FISH de COL1A1-PDGFB. Si se confirma un dermatofibrosarcoma, solicitaría resonancia para delimitar la extensión profunda y, si hubiera componente fibrosarcomatoso, TC torácica. Remitiría a cirugía micrográfica con estudio en parafina; si no está disponible, escisión amplia hasta fascia con cierre diferido hasta márgenes libres. Si fuera irresecable sin mutilación, plantearía imatinib 400 a 800 mg al día como neoadyuvancia. Revisaría cada seis meses los primeros cinco años y después anualmente.

Siun varón de 82 años, trasplantado renal, con un nódulo rojo ulcerado de 1,5 cm en el cuero cabelludo alopécico que ha crecido en tres meses

Lo extirparía completo con margen de 1 cm hasta galea, o mediante cirugía micrográfica, porque el diagnóstico diferencial incluye carcinoma epidermoide, melanoma amelanótico, fibroxantoma atípico y sarcoma pleomórfico dérmico. Pediría al patólogo queratinas, p63, SOX10, S100, desmina y valoración de profundidad, necrosis e invasión perineural. Si es un sarcoma pleomórfico dérmico, ampliaría márgenes, haría ecografía ganglionar y TC torácica, y lo presentaría en comité. Comentaría con nefrología el ajuste de la inmunosupresión y programaría revisiones cutáneas cada tres a seis meses.

Siuna mujer de 78 años con una mancha violácea en el cuero cabelludo que atribuye a un golpe y que no desaparece en dos meses

Biopsiaría la zona más infiltrada y otra área violácea, pidiendo CD31 y ERG. Con un angiosarcoma confirmado, solicitaría TC de tórax por las metástasis pulmonares precoces y resonancia de cabeza para valorar la extensión, y fotografiaría toda el área por su multifocalidad. Presentaría el caso en un comité de sarcomas para valorar cirugía con márgenes amplios y radioterapia de campo extenso. Si fuera irresecable, la opción habitual es paclitaxel 80 mg/m2 semanal, tres semanas de cada cuatro, y la inmunoterapia se plantearía en ensayo clínico.

Siun varón de 72 años de origen mediterráneo con máculas y nódulos violáceos en ambos pies y edema maleolar

Biopsiaría una lesión con tinción para LANA-1 de HHV-8 y pediría serología de VIH, hemograma y revisión de tratamientos inmunosupresores. Exploraría mucosa oral y ganglios. Con un sarcoma de Kaposi clásico de pocas lesiones, propondría tratamiento local: crioterapia o vinblastina intralesional en lesiones pequeñas y radioterapia en las nodulares o dolorosas, con medias de compresión para el edema. Si hubiera progresión rápida o afectación extensa, lo derivaría a oncología para doxorrubicina liposomal pegilada o paclitaxel. Haría revisiones cada seis meses.

Siuna mujer de 31 años con múltiples pápulas dolorosas agrupadas en el brazo y una miomectomía por miomas uterinos a los 27 años

Biopsiaría una pápula para confirmar piloleiomioma y, ante la combinación con miomas precoces, solicitaría consejo genético y estudio germinal de la fumarato hidratasa. Si se confirma una mutación, organizaría resonancia renal anual con nefrología o urología, porque el carcinoma renal asociado es agresivo incluso pequeño, y ofrecería el estudio a sus familiares, con cribado renal desde la infancia tardía. Para el dolor probaría nifedipino 10 mg cada ocho horas o gabapentina en dosis crecientes y extirparía las lesiones más sintomáticas.

Siun niño de 9 años con neurofibromatosis tipo 1 y un neurofibroma plexiforme cervical que ha crecido y causa dolor nocturno

Un cambio en el dolor o un crecimiento rápido obligan a descartar un tumor maligno de vaina nerviosa, así que pediría resonancia y PET-TC, y biopsia guiada de la zona más captante si procede. Descartada la malignidad, y siendo inoperable, lo derivaría a la unidad de neurofibromatosis para iniciar selumetinib 25 mg/m2 dos veces al día de forma continua o mirdametinib 2 mg/m2 dos veces al día tres semanas de cada cuatro. Vigilaría erupción acneiforme, paroniquia, CK, fracción de eyección y fondo de ojo.