Errores congénitos del metabolismo en el niño: qué dermatitis delata un déficit, qué xantoma obliga a medir lípidos y qué mancha anuncia un depósito lisosomal
Sobre el capítulo 24, «Inborn Errors of Metabolism», de Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology · Paller y Mancini, 4.ª ed., 2011
La piel es a menudo la primera pista de un error congénito del metabolismo: una dermatitis periorificial que no cede con corticoides, un xantoma en un niño delgado, unas manchas mongólicas que no acaban nunca o unas pápulas en la espalda de un niño con rasgos toscos. Esta lectura ordena el capítulo por lo que el pediatra y el dermatólogo ven en consulta y por la prueba que cierra el diagnóstico. La obra es de 2011; la puesta al día a octubre de 2026 (guías europeas de fenilcetonuria y homocistinuria, sepiapterina y pegvaliasa, nitisinona, moduladores de CFTR, inhibidores de la reabsorción de ácidos biliares, terapia génica en Hurler y migalastat) va integrada en el propio texto, con las referencias numeradas al final.
Obra de referencia: Paller AS, Mancini AJ, Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology, 4.ª ed. (Elsevier Saunders, 2011). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 en el propio texto · Revisión clínica individual pendiente · 25 min de lectura.
En 20 segundos
- Ante una dermatitis periorificial y acral con diarrea, alopecia e irritabilidad en un lactante, pedir zinc sérico y fosfatasa alcalina antes de otra tanda de corticoide: zinc, biotina, aminoácidos esenciales y proteínas producen el mismo dibujo.
- La fenilcetonuria se detecta en el cribado neonatal y ya no debería verse en la piel; la guía europea fija el objetivo de fenilalanina en 120-360 µmol/l hasta los 12 años y en el embarazo [1]. Sepiapterina y pegvaliasa (desde los 16 años) amplían el tratamiento más allá de la dieta [2][3][4].
- En la acrodermatitis enteropática (SLC39A4) el zinc es de por vida; en el lactante amamantado con leche pobre en zinc (variantes maternas de SLC30A2) basta suplementar hasta el destete [9].
- Un kwashiorkor en España suele ser un lactante alimentado con bebidas vegetales en lugar de leche o fórmula: preguntar siempre qué bebe [10].
- Un xantoma en un niño obliga a un perfil lipídico completo: intertriginoso o planar en el primer decenio, hipercolesterolemia familiar homocigota; eruptivo, quilomicronemia; tendinoso con colesterol casi normal, sitosterolemia o xantomatosis cerebrotendinosa [13][14].
- Las manchas mongólicas extensas, persistentes y de bordes mal definidos pueden ser el primer signo de Hurler o de gangliosidosis GM1 [17]; las pápulas en «empedrado» escapulares, de Hunter; los angioqueratomas del bañador con acroparestesias, de Fabry [19].
- Varios tratamientos tienen hoy ficha técnica pediátrica en la UE (sepiapterina, ácido quenodesoxicólico desde el mes de vida, maralixibat desde los 2 meses, moduladores de CFTR desde los 2 años, migalastat desde los 12) [3][12][14][16][20]; otros siguen siendo de adultos y en el niño son fuera de ficha (nitisinona en alcaptonuria) [7].
Claves de la lectura
Aminoacidopatías: el cribado cambió la piel, no la enfermedad
La fenilcetonuria clásica (déficit de fenilalanina hidroxilasa) daba hipopigmentación difusa, olor a ratón, eccema atopiforme y placas esclerodermiformes; hoy, con cribado por espectrometría de masas en tándem, esos signos aparecen solo en diagnósticos tardíos, en la mala adherencia o en hijos de madres con fenilcetonuria mal controlada (embriopatía con cardiopatía y microcefalia). La guía europea trata a todo niño con fenilalanina superior a 360 µmol/l, prueba la respuesta a tetrahidrobiopterina y mantiene objetivos de 120-360 µmol/l hasta los 12 años y de 120-600 µmol/l después [1]. La sepiapterina oral redujo la fenilalanina en niños y adultos en un ensayo de fase 3 [2] y está autorizada en la UE para pacientes pediátricos y adultos desde 2025 [3]; la pegvaliasa subcutánea se reserva a mayores de 16 años con control insuficiente, con riesgo de anafilaxia [4].
Homocistinuria y alcaptonuria: signos discretos, riesgo serio
La homocistinuria clásica (déficit de cistationina beta-sintasa) se reconoce por la ectopia del cristalino, el hábito marfanoide, el pelo claro y frágil, el rubor malar y la livedo; su gravedad es vascular: trombosis venosas y arteriales desde la infancia. La guía de 2017 recomienda medir homocisteína total plasmática (no la prueba de nitroprusiato), probar la respuesta a piridoxina y mantener la homocisteína por debajo de 100 µmol/l con dieta, betaína, folato y vitamina B12 [5]. El cribado neonatal por metionina no detecta muchas formas sensibles a piridoxina. En la alcaptonuria, la ocronosis (pigmento azul pizarra en escleras, orejas y axilas) aparece en el adulto; la nitisinona reduce el ácido homogentísico y frenó la progresión en un ensayo aleatorizado [6], pero en la UE está autorizada para alcaptonuria solo en adultos [7].
Wilson: pensarlo en la consulta del adolescente
La enfermedad de Wilson (ATP7B) se manifiesta en el niño sobre todo como hepatopatía, a menudo asintomática con transaminasas altas; los signos neuropsiquiátricos y el anillo de Kayser-Fleischer son más tardíos. La piel aporta pistas inespecíficas (xerosis, hiperpigmentación pretibial, lúnulas azules, arañas vasculares) y, sobre todo, efectos del tratamiento: la D-penicilamina produce elastosis perforante serpiginosa, cutis laxa adquirida, pénfigo y lupus inducidos. La posición pediátrica europea basa el diagnóstico en ceruloplasmina, cobre urinario de 24 horas, cobre hepático y estudio genético, y prefiere hoy trientina o sales de zinc según la forma de presentación, siempre de por vida [8].
Dermatitis carenciales: un mismo dibujo, cinco causas
La dermatitis periorificial y acral, erosiva, psoriasiforme y de bordes netos, con alopecia y diarrea, aparece en el déficit de zinc, de biotina, de aminoácidos esenciales (isoleucina en acidurias orgánicas y enfermedad de la orina de jarabe de arce con dieta restrictiva), de ácidos grasos esenciales y de proteínas. La acrodermatitis enteropática hereditaria se debe a mutaciones de SLC39A4, que codifica el transportador intestinal ZIP4 [9], y se trata con 1-3 mg/kg/día de zinc elemento de por vida; la respuesta cutánea en días confirma el diagnóstico. En el prematuro o el lactante amamantado, en la nutrición parenteral, la fibrosis quística, la enfermedad inflamatoria intestinal o tras cirugía bariátrica, el déficit es adquirido y transitorio. Los déficits de biotinidasa y de holocarboxilasa sintetasa añaden convulsiones, hipotonía, acidosis láctica e hipoacusia irreversible si se retrasa la biotina, de ahí su inclusión en muchos programas de cribado neonatal.
Kwashiorkor, bebidas vegetales y fibrosis quística
En nuestro medio el kwashiorkor aparece en lactantes con dietas de exclusión mal planificadas, alergias alimentarias supuestas o bebidas vegetales usadas como sustituto de la leche: el análisis de 164 bebidas vegetales vendidas en España mostró que no cubren las necesidades de proteínas, calcio ni micronutrientes del lactante [10]. La dermatosis en «pintura descascarillada», el edema, el pelo ralo y despigmentado con signo de la bandera y la hipoalbuminemia lo separan de la acrodermatitis pura, aunque a menudo coexiste con déficit de zinc. Una dermatitis en pintura descascarillada con edema e hipoalbuminemia en un lactante de pocos meses puede ser la primera manifestación de una fibrosis quística, incluso antes de la clínica respiratoria; hoy los moduladores de CFTR se han ensayado y autorizado en la UE desde los 2 años [11][12].
Xantomas: la piel como marcador cardiovascular precoz
En la infancia el xantoma no es estético: es un marcador. Los xantomas planares intertriginosos (pliegues interdigitales, fosas antecubitales) en los primeros años sugieren hipercolesterolemia familiar homocigota, cuya actualización europea de 2023 propone el diagnóstico clínico con colesterol LDL sin tratar por encima de 10 mmol/l y un tratamiento combinado precoz con estatina, ezetimiba, inhibidores de PCSK9, evinacumab (con ficha europea desde los 6 meses) y aféresis de lipoproteínas desde la primera infancia [13][21]. Los xantomas eruptivos indican triglicéridos muy altos y riesgo de pancreatitis (quilomicronemia familiar, diabetes, retinoides, corticoides). Los tendinosos con colesterol normal o poco elevado obligan a medir esteroles vegetales (sitosterolemia, que responde a ezetimiba y dieta) y colestanol (xantomatosis cerebrotendinosa, en la que el ácido quenodesoxicólico está autorizado en la UE desde el mes de vida) [14]. El xantogranuloma juvenil no se asocia a dislipemia.
Depósito lisosomal: ver antes los signos sutiles
Las mucopolisacaridosis se presentan con rasgos toscos, hernias, rigidez articular, hipertricosis y piel gruesa; las manchas mongólicas extensas y persistentes pueden preceder a Hurler o a la gangliosidosis GM1 [17]. En Hurler (MPS I grave) el trasplante de progenitores hematopoyéticos antes de los 2-2,5 años sigue siendo el tratamiento de referencia y la terapia génica autóloga con lentivirus ha logrado actividad enzimática suprafisiológica y buen desarrollo en un ensayo inicial [18]; la enzima recombinante (laronidasa, idursulfasa) mejora la afectación somática pero no cruza la barrera hematoencefálica. En la enfermedad de Fabry, los angioqueratomas, la hipohidrosis y las acroparestesias aparecen en la infancia; el consenso pediátrico recomienda iniciar tratamiento ante síntomas o daño orgánico incipiente [19] y el migalastat oral está autorizado desde los 12 años en variantes susceptibles [20].
Entidad por entidad: pista, prueba y primer paso actualizado
Primero las aminoacidopatías, los metales y las purinas; después las dermatitis carenciales periorificiales, los xantomas y las enfermedades lisosomales. La fila «Primer paso hoy» incorpora las guías, la genética y las fichas técnicas vigentes a octubre de 2026.
Aminoacidopatías, metales y purinas
Fenilcetonuria
AR · PAH · cribado neonatal- Pista clínica
- Hoy, sobre todo en diagnóstico tardío o mal control: piel y pelo claros, olor a ratón, eccema atopiforme, placas esclerodermiformes en muslos, fotosensibilidad.
- Confirmación
- Fenilalanina y cociente fenilalanina/tirosina en sangre; estudio de PAH y de defectos de tetrahidrobiopterina; prueba de respuesta a sapropterina [1].
- Primer paso hoy
- Unidad de metabolopatías: dieta restringida con fórmula exenta de fenilalanina, objetivo 120-360 µmol/l hasta los 12 años [1]; sepiapterina en respondedores [2][3]; pegvaliasa solo desde los 16 años [4]. Control estricto antes y durante el embarazo.
- No confundir con
- Dermatitis atópica, albinismo oculocutáneo, morfea, hipopigmentación postinflamatoria.
Homocistinuria clásica
AR · CBS · riesgo trombótico- Pista clínica
- Pelo claro, fino y frágil, rubor malar, poros faciales amplios, livedo reticular; ectopia del cristalino, hábito marfanoide, retraso del desarrollo.
- Confirmación
- Homocisteína total plasmática y metionina; prueba de piridoxina; estudio de CBS [5].
- Primer paso hoy
- Piridoxina en respondedores; si no, dieta pobre en metionina, betaína, folato y B12, con homocisteína por debajo de 100 µmol/l [5]. Profilaxis de trombosis en cirugía e inmovilización; evitar el óxido nitroso anestésico.
- No confundir con
- Síndrome de Marfan, livedo idiopática, déficit de B12 o de folato.
Alcaptonuria
AR · HGD · ocronosis del adulto- Pista clínica
- Orina que se oscurece al aire o pañales manchados de negro en el lactante; pigmento azul pizarra en escleras, orejas y axilas solo años después.
- Confirmación
- Ácido homogentísico en orina; estudio de HGD.
- Primer paso hoy
- Explicar la evolución y vigilar articulaciones, válvulas y tendones en la edad adulta. Nitisinona eficaz en adultos [6]; en niños sería fuera de ficha técnica, ya que la autorización europea en alcaptonuria es solo para adultos [7].
- No confundir con
- Ocronosis exógena por hidroquinona, argiria, pigmentación por minociclina.
Enfermedad de Wilson
AR · ATP7B · niño y adolescente- Pista clínica
- Transaminasas altas inexplicadas, hepatitis aguda con hemólisis, temblor o caída del rendimiento escolar; xerosis, hiperpigmentación pretibial, lúnulas azules.
- Confirmación
- Ceruloplasmina, cobre urinario de 24 horas, lámpara de hendidura para el anillo de Kayser-Fleischer, cobre hepático y estudio de ATP7B [8].
- Primer paso hoy
- Quelante (trientina o D-penicilamina) o zinc según la presentación, de por vida [8]; vigilar en la piel elastosis perforante, cutis laxa y pénfigo por penicilamina.
- No confundir con
- Enfermedad de Addison, hepatitis autoinmune, otras causas de lúnula azul (argiria, fármacos).
Síndrome de Lesch-Nyhan
Ligado a X · HPRT1- Pista clínica
- Cristales naranjas de ácido úrico en el pañal en los primeros meses; después distonía, coreoatetosis y automutilación de labios y dedos.
- Confirmación
- Ácido úrico en sangre y orina, actividad HPRT y estudio de HPRT1.
- Primer paso hoy
- Alopurinol (controla el urato, no la conducta), hidratación, protectores bucales y férulas; las extracciones solo de dientes temporales.
- No confundir con
- Disautonomía familiar, insensibilidad congénita al dolor, dermatitis artefacta, maltrato.
Trimetilaminuria
AR · FMO3 · olor a pescado- Pista clínica
- Olor a pescado podrido en sudor, aliento y orina con piel normal; empeora con alimentos ricos en colina, la menstruación y el estrés.
- Confirmación
- Cociente trimetilamina/óxido de trimetilamina en orina tras sobrecarga de colina; estudio de FMO3.
- Primer paso hoy
- Dieta pobre en colina sin restringir en exceso en el niño, jabones de pH ácido, ciclos cortos de metronidazol o carbón activado (fuera de ficha técnica); apoyo psicológico.
- No confundir con
- Bromhidrosis, halitosis, síndrome de referencia olfativa.
Dermatitis carenciales periorificiales y acrales
Acrodermatitis enteropática y déficit de zinc
SLC39A4 · o adquirido- Pista clínica
- Placas erosivas, psoriasiformes y de bordes netos alrededor de boca, ojos, nariz y periné, en dedos y paroniquias; alopecia, diarrea e irritabilidad tras el destete o en el prematuro amamantado.
- Confirmación
- Zinc sérico extraído en tubo sin zinc y fosfatasa alcalina baja; zinc en leche materna si es amamantado; estudio de SLC39A4 [9].
- Primer paso hoy
- Zinc elemento 1-3 mg/kg/día antes de las comidas: la irritabilidad mejora en 1-2 días y la piel en una semana. De por vida en la forma genética; hasta el destete si el déficit es de la leche materna.
- No confundir con
- Dermatitis del pañal candidiásica, dermatitis seborreica, psoriasis del lactante, epidermólisis ampollosa, histiocitosis.
Déficit de biotinidasa y de holocarboxilasa sintetasa
AR · cribado neonatal- Pista clínica
- Dermatitis periorificial descamativa, alopecia total o parcial, conjuntivitis y candidiasis; convulsiones, hipotonía, ataxia e hipoacusia.
- Confirmación
- Actividad de biotinidasa en sangre; ácidos orgánicos en orina (3-hidroxiisovalérico, 3-metilcrotonilglicina), lactato y amonio.
- Primer paso hoy
- Biotina oral 5-10 mg/día (más en el déficit de holocarboxilasa) de forma urgente y de por vida; audiometría precoz, porque la hipoacusia no revierte.
- No confundir con
- Acrodermatitis enteropática, dermatitis seborreica, alopecia areata total.
Dermatitis por acidurias orgánicas y dieta restrictiva
Acidemia metilmalónica, propiónica, MSUD- Pista clínica
- Erosiones y descamación periorificial, perineal y en pliegues en un niño con metabolopatía conocida y dieta hipoproteica estricta.
- Confirmación
- Aminoácidos plasmáticos: isoleucina, valina o leucina bajas; zinc y albúmina.
- Primer paso hoy
- Ajustar la dieta con la unidad de metabolopatías añadiendo el aminoácido deficitario: la piel se aclara en una semana.
- No confundir con
- Necrólisis epidérmica tóxica, síndrome de la piel escaldada estafilocócica, acrodermatitis enteropática.
Kwashiorkor
Lactante · dietas de exclusión- Pista clínica
- Piel en «pintura descascarillada», edema y facies de luna llena, pelo ralo y despigmentado con bandas (signo de la bandera), apatía.
- Confirmación
- Albúmina y proteínas totales bajas; zinc, hierro y vitaminas; historia dietética detallada (bebidas vegetales, dietas por supuesta alergia) [10].
- Primer paso hoy
- Realimentación progresiva hospitalaria con vigilancia del síndrome de realimentación, corrección electrolítica y de micronutrientes; valorar negligencia.
- No confundir con
- Acrodermatitis enteropática, pelagra, dermatitis seborreica, fibrosis quística.
Dermatitis de la fibrosis quística
Lactante de 3-6 meses · CFTR- Pista clínica
- Dermatitis periorificial y del tronco en pintura descascarillada con edema, hipoalbuminemia y mala ganancia ponderal, a veces antes de la clínica respiratoria.
- Confirmación
- Test del sudor y estudio de CFTR; zinc, ácidos grasos esenciales y albúmina.
- Primer paso hoy
- Unidad de fibrosis quística: enzimas pancreáticas, zinc y vitaminas; moduladores de CFTR desde los 2 años en genotipos elegibles [11][12].
- No confundir con
- Kwashiorkor dietético, acrodermatitis enteropática, dermatitis atópica.
Xantomas y dislipemias de la infancia
Hipercolesterolemia familiar homocigota
LDLR, APOB, PCSK9 · desde la infancia- Pista clínica
- Xantomas planares intertriginosos (pliegues interdigitales, antecubitales) en los primeros años; después tendinosos y tuberosos, arco corneal.
- Confirmación
- Colesterol LDL sin tratar por encima de 10 mmol/l (unos 400 mg/dl) y estudio genético; cribado en cascada familiar [13].
- Primer paso hoy
- Unidad de lípidos: estatina, ezetimiba, inhibidor de PCSK9, evinacumab (desde los 6 meses) y aféresis de lipoproteínas desde la primera infancia; valoración cardiológica y de la válvula aórtica [13][21].
- No confundir con
- Xantogranuloma juvenil, xantomas por colestasis (Alagille), sitosterolemia.
Xantomas eruptivos por quilomicronemia
LPL, APOC2 o secundarios- Pista clínica
- Brotes de pápulas amarillo-anaranjadas con halo rojo en nalgas, hombros y extensoras; dolor abdominal, plasma lechoso, lipemia retinalis.
- Confirmación
- Triglicéridos, a menudo por encima de 2000 mg/dl; glucemia, función tiroidea y renal; estudio genético si no hay causa secundaria.
- Primer paso hoy
- Urgencia por el riesgo de pancreatitis: dieta muy pobre en grasa, retirar desencadenantes (retinoides, corticoides, estrógenos) y derivar a lípidos.
- No confundir con
- Xantogranuloma juvenil múltiple, molusco contagioso, histiocitosis.
Sitosterolemia y xantomatosis cerebrotendinosa
ABCG5/ABCG8 · CYP27A1- Pista clínica
- Xantomas tendinosos o tuberosos en un niño con colesterol normal o poco elevado; en la cerebrotendinosa, diarrea crónica desde la infancia y cataratas juveniles antes de la clínica neurológica.
- Confirmación
- Esteroles vegetales en plasma (sitosterolemia); colestanol plasmático y alcoholes biliares en orina (cerebrotendinosa); estudio genético.
- Primer paso hoy
- Sitosterolemia: dieta pobre en esteroles vegetales y ezetimiba. Cerebrotendinosa: ácido quenodesoxicólico, autorizado en la UE desde el mes de vida [14], cuanto antes mejor.
- No confundir con
- Hipercolesterolemia familiar, xantomas por colestasis, tendinitis.
Síndrome de Alagille
JAG1 o NOTCH2 · colestasis- Pista clínica
- Prurito colestásico intenso con excoriaciones y xantomas tuberosos confluentes en codos, rodillas y pliegues; facies triangular, embriotoxon posterior, vértebras en mariposa, estenosis pulmonar.
- Confirmación
- Colesterol y ácidos biliares séricos altos; ecocardiografía, exploración oftalmológica y estudio de JAG1/NOTCH2.
- Primer paso hoy
- Inhibidor de la reabsorción ileal de ácidos biliares: maralixibat redujo prurito y ácidos biliares [15] y está autorizado en la UE desde los 2 meses [16]; trasplante hepático si fracasa.
- No confundir con
- Atresia biliar, hipercolesterolemia familiar, dermatitis atópica excoriada.
Enfermedades lisosomales con huella cutánea
Síndrome de Hurler (MPS I)
AR · IDUA- Pista clínica
- Manchas mongólicas extensas y persistentes, hipertricosis, piel gruesa, hernias, rasgos toscos, giba y rigidez articular hacia el año de vida.
- Confirmación
- Glucosaminoglucanos en orina, actividad de alfa-L-iduronidasa y estudio de IDUA; valorar otras lisosomales ante melanocitosis dérmica extensa [17].
- Primer paso hoy
- Derivación urgente: trasplante de progenitores hematopoyéticos antes de los 2-2,5 años con laronidasa puente; la terapia génica autóloga se ensaya con buenos resultados iniciales [18].
- No confundir con
- Manchas mongólicas típicas, hipotiroidismo congénito, otras mucopolisacaridosis.
Síndrome de Hunter (MPS II)
Ligado a X · IDS- Pista clínica
- Pápulas y nódulos color marfil en «empedrado» entre escápulas, en axilas posteriores, brazos y muslos, en un niño con rasgos toscos, sordera y sin opacidad corneal.
- Confirmación
- Actividad de iduronato-2-sulfatasa y estudio de IDS; la biopsia muestra mucina dérmica.
- Primer paso hoy
- Idursulfasa intravenosa: mejora la afectación somática y la textura cutánea, no la neurológica; consejo genético a la madre portadora.
- No confundir con
- Mucinosis papulosa, granuloma anular, nevo conectivo, piel de naranja por linfedema.
Enfermedad de Fabry
Ligada a X · GLA · también niñas- Pista clínica
- Angioqueratomas puntiformes en zona del bañador y ombligo, dolor urente en manos y pies con calor o ejercicio, hipohidrosis e intolerancia al calor, córnea verticilada.
- Confirmación
- Actividad de alfa-galactosidasa A en varones; en niñas, estudio de GLA obligatorio; liso-Gb3 en plasma [19].
- Primer paso hoy
- Inicio de tratamiento enzimático en niños con síntomas o daño orgánico incipiente [19]; migalastat oral desde los 12 años si la variante es susceptible [20].
- No confundir con
- Angioqueratomas de Fordyce o de Mibelli, fucosidosis y otras lisosomales, dolores de crecimiento.
Parejas que se confunden en la consulta pediátrica
Cinco parejas en las que una observación de consulta cambia el diagnóstico y la conducta.
Acrodermatitis enteropática frente a dermatitis del pañal candidiásica o seborreica
- Distribución
- Acrodermatitis: boca, ojos, nariz, periné y dedos a la vez, con bordes netos. Pañal: confinada al área cubierta o a los pliegues.
- Acompañantes
- Acrodermatitis: diarrea, alopecia, paroniquia, irritabilidad llamativa. Pañal y seborreica: niño contento que crece bien.
- Prueba
- Zinc y fosfatasa alcalina; la respuesta al zinc en días confirma el diagnóstico.
Kwashiorkor frente a acrodermatitis enteropática
- Edema
- Kwashiorkor: edema, facies de luna llena e hipoalbuminemia. Acrodermatitis: sin edema.
- Piel y pelo
- Kwashiorkor: pintura descascarillada generalizada y pelo despigmentado con bandas. Acrodermatitis: placas periorificiales y acrales.
- Conducta
- Pueden coexistir: medir siempre albúmina y zinc, y preguntar por bebidas vegetales.
Xantoma frente a xantogranuloma juvenil
- Morfología
- Xantoma: amarillo, en pliegues, tendones o zonas de presión. Xantogranuloma: pápula anaranjada aislada en cabeza o tronco del lactante.
- Lípidos
- Xantoma: dislipemia o colestasis casi siempre. Xantogranuloma: lípidos normales.
- Prueba
- Perfil lipídico completo ante cualquier xantoma; en el xantogranuloma múltiple, explorar ojos y valorar NF1.
Manchas mongólicas típicas frente a melanocitosis dérmica de una lisosomal
- Extensión
- Típicas: lumbosacras, bien delimitadas. Lisosomal: extensas en tronco y extremidades, de bordes difusos [17].
- Evolución
- Típicas: se aclaran en la infancia. Lisosomal: persisten o aumentan.
- Conducta
- Si se suman hepatomegalia, hernias, rasgos toscos o retraso, pedir glucosaminoglucanos y actividades enzimáticas.
Angioqueratomas de Fabry frente a angioqueratoma circunscrito o de Mibelli
- Distribución
- Fabry: múltiples, puntiformes, simétricos en zona del bañador. Circunscrito: placa única unilateral en una extremidad. Mibelli: dorso de dedos con perniosis.
- Síntomas
- Fabry: acroparestesias, hipohidrosis, dolor abdominal. Los otros: ninguno sistémico.
- Prueba
- Alfa-galactosidasa A y GLA si hay más de unos pocos angioqueratomas en la infancia.
Signos de alarma
!Lactante con dermatitis periorificial, letargia, vómitos o convulsiones
Posible déficit de biotinidasa, holocarboxilasa o aciduria orgánica descompensada: gasometría, amonio, lactato y ácidos orgánicos urgentes y biotina empírica mientras llegan.
!Edema, hipoalbuminemia y piel descascarillada en un lactante
Kwashiorkor o fibrosis quística: ingreso para realimentación vigilada, test del sudor e historia dietética; valorar negligencia [10][11].
!Xantomas eruptivos con dolor abdominal
Hipertrigliceridemia grave con riesgo de pancreatitis: triglicéridos, lipasa y derivación urgente.
!Xantomas planares en pliegues de un niño pequeño
Hipercolesterolemia familiar homocigota: riesgo de infarto y estenosis aórtica en la infancia; unidad de lípidos sin demora [13].
!Niño con manchas mongólicas extensas que pierde hitos, tiene hepatomegalia o hernias
Posible Hurler o gangliosidosis: estudio enzimático urgente, porque el trasplante precoz cambia el pronóstico [17][18].
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico.
Si un lactante de 4 meses, prematuro y con lactancia materna exclusiva, tiene placas erosivas periorales y perianales, paroniquias e irritabilidad.
Entonces zinc sérico y fosfatasa alcalina, zinc en la leche materna, iniciar zinc elemento 1-3 mg/kg/día y reevaluar en una semana; si la madre tiene leche pobre en zinc, se suspende al destetar, y si la clínica persiste con aportes adecuados, estudio de SLC39A4 [9].
Si un niño de 2 años alimentado con bebida de arroz desde los 9 meses presenta edema, pelo claro y descamación en placas.
Entonces albúmina, proteínas, zinc, hierro y vitaminas, ingreso para realimentación progresiva con fórmula adecuada y apoyo dietético; explicar a la familia que las bebidas vegetales no sustituyen la leche ni la fórmula en el lactante [10].
Si un niño de 6 años tiene xantomas en los pliegues interdigitales y en los codos.
Entonces perfil lipídico completo: si el LDL supera 10 mmol/l, sospecha de hipercolesterolemia familiar homocigota, estudio genético, cribado familiar en cascada, ecocardiografía y tratamiento combinado en una unidad de lípidos [13].
Si un adolescente de 13 años con diarrea crónica desde la infancia y cataratas tiene un nódulo en el tendón de Aquiles con colesterol normal.
Entonces colestanol plasmático y estudio de CYP27A1: si se confirma xantomatosis cerebrotendinosa, ácido quenodesoxicólico de por vida, que tiene ficha técnica en la UE desde el mes de vida [14].
Si un lactante de 10 meses tiene manchas azul grisáceas extensas en tronco y extremidades, hernia umbilical y hepatomegalia.
Entonces glucosaminoglucanos en orina y actividades de alfa-L-iduronidasa y beta-galactosidasa; si es Hurler, derivación inmediata para trasplante de progenitores hematopoyéticos antes de los 2 años [17][18].
Si un niño de 9 años refiere dolor urente en manos con el ejercicio y tiene pápulas rojo oscuras en el ombligo y el escroto.
Entonces alfa-galactosidasa A y estudio de GLA, función renal con albuminuria, ecocardiograma y audiometría; tratamiento enzimático si hay síntomas o daño orgánico y migalastat a partir de los 12 años si la variante es susceptible [19][20].
Perlas de consulta y de docencia
◆Tubo sin zinc
El zinc sérico se falsea con tubos y tapones contaminados: pedir tubo específico y, si el resultado es dudoso, valorar la fosfatasa alcalina, que cae antes.
◆La prueba terapéutica del zinc
La irritabilidad del lactante con déficit de zinc mejora en 24-48 horas: si en una semana la piel no ha cambiado, buscar otra carencia o una aciduria.
◆Preguntar qué bebe
En la consulta de un lactante con dermatitis rara, la pregunta «¿qué leche toma?» ahorra pruebas: bebidas de arroz, almendra o avena no son leche.
◆El signo de la bandera
Bandas claras y oscuras alternas en el pelo marcan los periodos de desnutrición: son un calendario de la dieta del niño.
◆Xantoma y corazón
Un niño con xantomas por hipercolesterolemia homocigota puede tener ya placa carotídea y estenosis aórtica: el dermatólogo puede ser quien salve el corazón.
◆La penicilamina en la piel
Pápulas queratósicas serpiginosas en cuello o flexuras de un adolescente con Wilson tratado: elastosis perforante por penicilamina, motivo para revisar el quelante.
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Referencias
Lectura de referencia
Capítulo «Inborn Errors of Metabolism». En: Paller AS, Mancini AJ. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology: A Textbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence. 4.ª ed. Elsevier Saunders; 2011.
Fuentes de la actualización integrada en el texto
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