Trastornos pigmentarios: diagnóstico diferencial por tipo y mecanismo del cambio de pigmento

Lecturas clínicas · DermRX · Dermatology Simplified: Outlines and Mnemonics (2016) · Actualizada a octubre de 2026

Síntesis propia en español del libro (edición de 2016, Estados Unidos); no es una traducción. Incluye una capa de actualización a octubre de 2026 elaborada por DermRX y citada con sus fuentes. Revisión clínica pendiente: las dosis, indicaciones y disponibilidad deben contrastarse con la ficha técnica vigente antes de aplicarlas.

Fuente: Parte 2, pp. 325-335 del libro.

Cómo ordena el libro los trastornos pigmentarios

El capítulo clasifica por el tipo de cambio de pigmento: hiperpigmentación, hipopigmentación, leucodermias (despigmentación, ordenadas por mecanismo), pigmentación reticulada y patrones mixtos. La primera pregunta es si hay más o menos pigmento y si la mácula está hipopigmentada o realmente despigmentada.

Hiperpigmentación

• Melanoniquia longitudinal: el diagnóstico diferencial incluye predisposición racial, traumatismo, fármacos, embarazo, enfermedad de Addison, síndromes de Peutz-Jeghers y Laugier-Hunziker, carcinoma epidermoide, onicomicosis, nevus de la matriz y melanoma. Preocupa más si afecta a una sola uña o hay signos de melanoma, como el signo de Hutchinson (pigmento que se extiende al pliegue ungueal proximal).
• Hiperpigmentación postinflamatoria: melanina en melanófagos dérmicos tras la inflamación. Las dermatosis liquenoides dejan más pigmento por su infiltrado en la unión dermoepidérmica; el liquen plano pigmentoso puede parecerse a la dermatosis cenicienta.
• Eritema discrómico perstans («dermatosis cenicienta»): máculas gris azuladas, más frecuente en latinoamericanos; para algunos, variante de liquen plano. Histología: cambio vacuolar, linfocitos perivasculares o de interfase e incontinencia de pigmento.
• Enfermedad de Addison: hiperpigmentación en zonas fotoexpuestas, zonas de traumatismo o cicatrices, pliegues, areolas, axilas y genitales.
• Eritema necrolítico acral: placas hiperpigmentadas en dorso de pies y talones, asociadas a hepatitis C.
• Incontinencia pigmentaria: cuatro estadios: vesiculoso, verrugoso, hiperpigmentado e hipopigmentado.

Depósito de pigmento y fármacos

Ocronosis (alcaptonuria o, exógena, por hidroquinona), hemocromatosis, argiria y tatuajes. Entre los fármacos, la amiodarona da una pigmentación gris pizarra fotodistribuida; también se citan clofazimina (lipofuscina), diltiazem e imipramina. La minociclina tiene tres patrones; el pigmento azul indica hierro en la biopsia:

Hipopigmentación

• Localizada: pitiriasis alba, máculas en hoja de fresno (esclerosis tuberosa) y líneas de demarcación pigmentaria (de Futcher/Voigt), variante normal más visible en piel oscura.
• Segmentaria/nevoide: el nevus despigmentoso es una mancha blaschkoide hipopigmentada (no despigmentada); la hipomelanosis de Ito es su forma más extensa. El nevus anémico no enrojece por hipersensibilidad local a catecolaminas (vasoconstricción alfa-adrenérgica mantenida) y es «dominante del donante» (donor-dominant).
• Generalizada: hipopigmentación postinflamatoria, pitiriasis versicolor, hipomelanosis guttata idiopática (ancianos; UV y envejecimiento), micosis fungoide hipopigmentada, hipomelanosis macular progresiva (posible papel de P. acnes; véase Actualización a 2026), fenilcetonuria (dilución pigmentaria por déficit de tirosina), lepra y sarcoidosis.

Leucodermias

• Albinismo oculocutáneo: déficit o ausencia de actividad tirosinasa; nistagmo. Más riesgo de melanoma, al contrario que el vitíligo. OCA1A sin melanina («tirosinasa negativo»); OCA1B y 2 con actividad reducida (OCA2: gen P; una forma de 1B tiene tirosinasa termosensible, como el gato siamés); OCA3 (rufo): TYRP1; OCA4: MATP, frecuente en Japón. Albinismo ocular ligado al X (OA1): solo varones, clínica cutánea leve.
• Vitíligo: pérdida de melanocitos, de etiología autoinmune no aclarada; cara, zonas acras y genitales; segmentario, localizado o generalizado. Claves: patrón «tricrómico», blanco lechoso con luz de Wood, repigmentación perifolicular. Se asocia a tiroidopatía, anemia perniciosa, alopecia areata y APECED, y no aumenta el melanoma. El libro recoge corticoides tópicos, fototerapia, injertos y despigmentación con monobencil éter de hidroquinona (véase Actualización a 2026).
• Vogt-Koyanagi-Harada: vitíligo, poliosis, uveítis, meningitis aséptica y afectación ótica.
• Biogénesis del melanosoma: Hermansky-Pudlak (genes BLOC), regla 4P: pigmentary dilution, platelet defect, pulmonary fibrosis, Puerto Rico (dilución pigmentaria, defecto plaquetario —evitar AAS—, fibrosis pulmonar, endémico de Puerto Rico; además colitis granulomatosa). Chédiak-Higashi (LYST): pelo gris plateado con grumos pequeños y regulares de melanina, lisosomas gigantes en neutrófilos, inmunodeficiencia, sangrado y clínica neurológica.
• Transporte del melanosoma: Griscelli, con pelo plateado y grumos grandes de melanina; GS1 por miosina Va, GS2 por RAB27A con síndrome hemofagocítico. El síndrome de Elejalde no tiene defecto inmunitario.
• Migración del melanocito (autosómicos dominantes): piebaldismo (KIT o su ligando, factor de células madre) y Waardenburg (sordera congénita, heterocromía, sinofridia, distopia del canto). Tipo 1 clásico; tipo 2 sin distopia; tipo 3 con anomalías de extremidades; tipo 4 con Hirschsprung. Regla pack your mitts and pack your socks: PAX3 (tipos 1 y 3), MITF y SLUG (tipo 2), SOX10 y endotelinas (tipo 4) (juego de palabras sin equivalente español).

Pigmentación reticulada y mixta

• Adquiridas: papilomatosis confluente y reticulada de Gougerot-Carteaud, amiloidosis macular, notalgia parestésica (prurito intenso en el borde medial escapular), melasma (mujeres, embarazo, piel de color), eritema ab igne (patrón reticular por lesión térmica, p. ej. almohadillas eléctricas) y prurigo pigmentoso (tronco, más frecuente en asiáticos, puede responder a tetraciclinas).
• Genodermatosis: Dowling-Degos (flexuras, queratina 5; crestas «en asta de ciervo»; Galli-Galli añade acantólisis); acropigmentación reticulada de Kitamura (dorso de manos, depresiones palmares); disqueratosis congénita (tríada de pigmentación reticulada, distrofia ungueal con pterigión y leucoplasia; recesiva ligada al X más que AD o AR; TERT, TERC, DKC1, TINF2); Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y dermatopatía pigmentosa reticular (queratina 14, ausencia de dermatoglifos).
• Mixtas: repigmentación folicular del vitíligo, «sal y pimienta» de la esclerodermia, «piel de leopardo» de la oncocercosis y pinta.

Actualización a 2026

Elaboración de DermRX; no procede del libro.

• Vitíligo, inhibidores de JAK tópicos. El libro solo recoge corticoides, fototerapia, injertos y despigmentación. Dos ensayos de fase 3 (TRuE-V1 y TRuE-V2) mostraron que la crema de ruxolitinib al 1,5 % cada 12 h logró F-VASI75 a las 24 semanas en el 29,8 % y el 30,9 % frente al 7,4 % y el 11,4 % con vehículo^[1]. La EMA autorizó la crema de ruxolitinib el 19 de abril de 2023 para el vitíligo no segmentario con afectación facial en adultos y adolescentes desde 12 años^[2]; consúltese la ficha técnica.
• Consenso internacional de vitíligo. En 2023, el International Vitiligo Task Force (42 expertos y 4 representantes de pacientes) publicó en el JEADV un consenso sobre nomenclatura y un algoritmo de manejo basado en actividad, extensión y decisión compartida^[3], con recomendaciones específicas de corticoides, inhibidores de calcineurina, inhibidores de JAK tópicos, terapias sistémicas, modalidades de fototerapia, cirugía y despigmentación^[4].
• Melasma: ácido tranexámico. El libro no trata el melasma. Un metaanálisis de 22 ensayos aleatorizados (1.280 pacientes) concluyó que el ácido tranexámico oral, tópico o inyectado reduce el MASI, con mayor descenso por vía oral, alta heterogeneidad y efectos adversos gastrointestinales, cutáneos y menstruales^[5]. Es un uso fuera de ficha técnica.
• Melasma: tiamidol. En un ensayo aleatorizado con 50 mujeres, el tiamidol al 0,2 % (un cosmecéutico inhibidor de la tirosinasa) no difirió de la hidroquinona al 4 % en la reducción del mMASI, con dos casos de dermatitis alérgica de contacto^[6].
• Nomenclatura. Propionibacterium acnes, citado en la hipomelanosis macular progresiva, se reclasificó en 2016 en el género Cutibacterium (C. acnes)^[7].

Fuentes de la actualización

1. Rosmarin D, Passeron T, Pandya AG, et al. Two Phase 3, Randomized, Controlled Trials of Ruxolitinib Cream for Vitiligo. N Engl J Med. 2022;387(16):1445-1455. doi:10.1056/NEJMoa2118828
2. Agencia Europea de Medicamentos. Opzelura (ruxolitinib): EPAR. ema.europa.eu
3. van Geel N, Speeckaert R, Taïeb A, et al. Worldwide expert recommendations for the diagnosis and management of vitiligo: Position statement from the International Vitiligo Task Force Part 1: towards a new management algorithm. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2023;37(11):2173-2184. doi:10.1111/jdv.19451
4. Seneschal J, Speeckaert R, Taïeb A, et al. Worldwide expert recommendations for the diagnosis and management of vitiligo: Position statement from the International Vitiligo Task Force-Part 2: Specific treatment recommendations. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2023;37(11):2185-2195. doi:10.1111/jdv.19450
5. Calacattawi R, Alshahrani M, Aleid M, et al. Tranexamic acid as a therapeutic option for melasma management: meta-analysis and systematic review of randomized controlled trials. J Dermatolog Treat. 2024;35(1):2361106. doi:10.1080/09546634.2024.2361106
6. Lima PB, Dias JAF, Cassiano DP, et al. Efficacy and safety of topical isobutylamido thiazolyl resorcinol (Thiamidol) vs. 4% hydroquinone cream for facial melasma: an evaluator-blinded, randomized controlled trial. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021;35(9):1881-1887. doi:10.1111/jdv.17344
7. Scholz CFP, Kilian M. The natural history of cutaneous propionibacteria, and reclassification of selected species within the genus Propionibacterium to the proposed novel genera Acidipropionibacterium gen. nov., Cutibacterium gen. nov. and Pseudopropionibacterium gen. nov. Int J Syst Evol Microbiol. 2016;66(11):4422-4432. doi:10.1099/ijsem.0.001367

Fuente y alcance editorial

Lipoff J. Dermatology Simplified: Outlines and Mnemonics. Cham: Springer; 2016. ISBN 978-3-319-19730-2. doi:10.1007/978-3-319-19731-9. Páginas 325-335. Síntesis en español elaborada para DermRX a partir del texto de la obra aportado para esta lectura; no es una traducción ni sustituye al libro. El cuerpo resume el libro; los apartados «Actualización a 2026» y «Fuentes de la actualización» son elaboración de DermRX, con las fuentes consultadas en octubre de 2026. Revisión clínica individual pendiente. Lectura preparada el 8 de octubre de 2026.