Angioqueratomas

En 20 segundos

• Pápulas rojo oscuras a negras con superficie queratósica: capilares dilatados en dermis papilar con hiperqueratosis encima.
• El de Fordyce (escroto o vulva) es frecuente y banal en adultos de mediana edad y mayores; puede sangrar, pero no indica enfermedad sistémica.
• Pensar en Fabry si aparecen en la infancia o adolescencia, en zona de bañador (ombligo, glúteos, ingles, raíz de muslos), o se acompañan de dolor urente en manos y pies, poca sudoración, proteinuria o antecedentes familiares de insuficiencia renal, ictus o miocardiopatía precoces.
• Angioqueratoma solitario oscuro en pierna: la dermatoscopia (lagunas oscuras y velo blanquecino) lo separa del melanoma; si no es concluyente, extirpar.
• Tratamiento opcional: electrocoagulación, láser vascular o extirpación de las lesiones que sangran o molestan.

Atención primaria

Reconocer

Pápulas de 1–5 mm, de color rojo oscuro, violáceo o negro, con superficie algo rugosa o escamosa que no se aplana a la presión. Variantes: Fordyce, múltiples pápulas en escroto (también cuerpo del pene, vulva, ingles), hombres desde los 40 años, a veces con varicocele o varices asociadas; pueden sangrar con el roce. Solitario o múltiple, en piernas de adultos jóvenes, a menudo tras un traumatismo; puede trombosarse y volverse negro en días. Mibelli, pápulas verrucosas en dorso de dedos de manos y pies, en mujeres jóvenes con antecedente de perniosis. Circunscrito, placa congénita o de la infancia, unilateral, en una extremidad. Corporis diffusum, múltiples pápulas diminutas desde la infancia en la zona del bañador, típicas de la enfermedad de Fabry y, con menos frecuencia, de otros déficits enzimáticos lisosomales.

No confundir con

• Melanoma nodular — lesión única de crecimiento progresivo, sin superficie queratósica; dermatoscopia con estructuras melanocíticas o vasos atípicos.
• Angioma rubí — liso, rojo brillante, sin hiperqueratosis; tronco.
• Verruga vulgar o genital — color piel, puntos rojos trombosados en dermatoscopia, sin lagunas.
• Hemangioma o malformación venosa — más blanda, compresible, mayor tamaño.
• Nevus azul o lesión melanocítica genital — pigmento marrón o azul acero, sin lagunas.
• Sarcoma de Kaposi — máculas y placas violáceas, a menudo en piernas, en mayores o inmunodeprimidos.
• Linfangioma circunscrito — vesículas translúcidas agrupadas, a veces hemorrágicas, en lugar de pápulas queratósicas.

Pruebas

El angioqueratoma de Fordyce típico no necesita pruebas. Si hay sospecha de enfermedad de Fabry: en varones, actividad de alfa-galactosidasa A en gota de sangre seca o en leucocitos (si es baja, estudio genético del gen GLA); en mujeres, estudio genético directo, porque la actividad enzimática puede ser normal. Añadir creatinina y cociente albúmina/creatinina en orina. La lesión solitaria oscura dudosa se biopsia o se extirpa.

Tratamiento

Derivación y señales de alarma

Explicación al paciente

Son pequeños vasos dilatados con la piel engrosada por encima; no son cáncer ni se contagian. Los del escroto o la vulva son muy frecuentes con la edad. Si sangran, apriete con una gasa. Avise si aparecen muchos desde joven en tronco y caderas, o si tiene ardor en manos y pies, sudoración escasa o familiares con problemas renales o cardiacos precoces.

Dermatología

Diagnóstico

Dermatoscopia: lagunas oscuras (marrón negruzco o púrpura) con alta especificidad, velo blanquecino por la hiperqueratosis, eritema periférico y costras hemorrágicas; el patrón de lagunas oscuras más velo blanquecino separa el angioqueratoma solitario del melanoma y del carcinoma basocelular pigmentado. Histología: ectasias capilares en dermis papilar abrazadas por crestas epidérmicas alargadas e hiperqueratosis; en Fabry, vacuolas lipídicas en células endoteliales y musculares lisas (no necesarias si hay diagnóstico bioquímico y genético). Enfermedad de Fabry: herencia ligada al X por variantes patogénicas de GLA con acumulación de globotriaosilceramida. Los angioqueratomas cutáneos aparecen en una proporción importante de varones con la forma clásica y en una minoría de mujeres; las formas de inicio tardío (cardiacas o renales) pueden no tenerlos. Otros signos cutáneos: hipohidrosis, telangiectasias, linfedema de piernas y angioqueratomas en mucosa oral. Marcador útil: liso-Gb3 en plasma.

Manejo

Láser vascular

Colorante pulsado 585–595 nm para lesiones pequeñas y planas; Nd:YAG 1064 nm para lesiones gruesas o hiperqueratósicas; KTP como alternativa. En Mibelli, el colorante pulsado tiene buena respuesta. En Fabry permite tratar áreas extensas con buena tolerancia.

Electrocoagulación y crioterapia

Electrocoagulación fina en escroto tras crema anestésica (15 min con oclusión) e infiltración local. La crioterapia funciona en lesiones pequeñas pero deja más hipopigmentación y es menos predecible.

Extirpación

De elección en lesión solitaria con duda diagnóstica y en angioqueratoma circunscrito pequeño. En placas extensas, combinar escisión parcial y láser.

Enfermedad de Fabry confirmada

Manejo en unidad multidisciplinar. El tratamiento específico (terapia enzimática sustitutiva con agalsidasa alfa, agalsidasa beta o pegunigalsidasa alfa, o la chaperona oral migalastat en variantes susceptibles) es de uso hospitalario. Estudio en cascada de familiares. El dermatólogo trata los angioqueratomas y vigila hipohidrosis y dolor acral.

Perlas clínicas

• La edad manda Angioqueratomas de Fordyce en un hombre de 60 años con varicocele: tranquilizar. Las mismas lesiones en un chico de 15 años, o pápulas puntiformes alrededor del ombligo: pedir alfa-galactosidasa A.
• Mujeres portadoras La actividad enzimática normal no descarta Fabry en mujeres; el estudio genético es obligado si la sospecha clínica es razonable.
• Pregunta dirigida Preguntar siempre por crisis de dolor quemante en manos y pies con fiebre o ejercicio, intolerancia al calor y sudoración escasa; son síntomas que el paciente no relaciona con la piel.
• Trombosis aguda Un angioqueratoma de pierna que se vuelve negro en días suele estar trombosado; la dermatoscopia con lagunas oscuras y velo blanquecino evita una extirpación urgente innecesaria, pero si no hay certeza se extirpa.

Ejemplos de prescripción

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Fuentes

1. Zaballos P, Daufí C, Puig S, et al. Dermoscopy of solitary angiokeratomas: a morphological study. Arch Dermatol. 2007;143(3):318-325.
2. Al-Chaer RN, Folkmann M, Mårtensson NL, et al. Cutaneous manifestations of Fabry disease: A systematic review. J Dermatol. 2025;52(4):571-582.
3. Anker P, Fésűs L, Kiss N, et al. A Cross-Sectional Study of the Dermatological Manifestations of Patients with Fabry Disease and the Assessment of Angiokeratomas with Multimodal Imaging. Diagnostics (Basel). 2023;13(14).
4. Jesus PMR, Martins AM, Chiacchio ND, et al. Genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease: the dermatologist's role. An Bras Dermatol. 2018;93(3):426-428.
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Contenido para profesionales sanitarios. Adaptar dosis y decisiones al paciente, la ficha técnica vigente y los protocolos locales. Revisión editorial: octubre de 2026.