Tumores anexiales, Merkel y tumores vasculares: claves clínicas e histológicas

Lecturas clínicas · DermRX · Dermatology Simplified: Outlines and Mnemonics (2016) · Actualizada a octubre de 2026

Síntesis propia en español del libro (edición de 2016, Estados Unidos); no es una traducción. Incluye una capa de actualización a octubre de 2026 elaborada por DermRX y citada con sus fuentes. Revisión clínica pendiente: las dosis, indicaciones y disponibilidad deben contrastarse con la ficha técnica vigente antes de aplicarlas.

Fuente: Parte 2, pp. 171-186 del libro.

Tumores sudoríparos: ecrinos y apocrinos

La filiación ecrina o apocrina de muchos tumores anexiales es discutida y rara vez cambia la conducta; lo útil es unir localización, clínica y una imagen histológica memorable.

• Poroma: pápula o nódulo, a menudo palmoplantar; diferencial con granuloma piógeno y melanoma amelanótico. Células basaloides con conductos en crecimiento descendente. Variantes: poroma ecrino (epidérmico y dérmico), hidroacantoma simple (epidérmico), tumor del conducto dérmico (dérmico) y porocarcinoma.
• Siringoma: periocular, también abdomen, muslos o genitales; eruptivo en el síndrome de Down. Conductos en estroma fibroso con nidos en «coma» o «renacuajo». La variante de células claras puede asociarse a diabetes.
• Espiradenoma: tumor doloroso, hoy considerado más bien apocrino. «Bolas azules» dérmicas con células claras, oscuras y linfocitos.
• Cilindroma: «tumor en turbante»; histología en «puzle», con piezas bien delimitadas, dos poblaciones celulares y un ribete hialino. En el síndrome de Brooke-Spiegler (mutación de CYLD, desubiquitinasa que inhibe la vía NF-κB) se combinan cilindromas, tricoepiteliomas y espiradenomas.
• Siringocistoadenoma papilífero: placa verrugosa que puede rezumar, casi exclusiva de cabeza y cuello; un tercio sobre nevo sebáceo. Estroma con células plasmáticas.

Malignos que no deben pasarse por alto: el carcinoma anexial microquístico (labio superior, localmente agresivo, infiltración profunda e invasión perineural) y la enfermedad de Paget extramamaria (ingle, región perianal, escroto, vulva), asociada en un 25-50 % a neoplasia maligna cutánea.

Hiperhidrosis: antitranspirantes (cloruro de aluminio hexahidratado), glicopirronio, toxina botulínica y, en último término, cirugía. La trimetilaminuria (déficit de FMO3) produce olor «a pescado».

Tumores sebáceos y síndrome de Muir-Torre

La idea central: ante un adenoma sebáceo, pensar en Muir-Torre. El nevo sebáceo no es una neoplasia sebácea.

• Hiperplasia sebácea: pápulas amarillentas umbilicadas en cara o tórax.
• Adenoma sebáceo: aproximadamente la mitad de las células son sebocitos maduros; es la lesión característica del síndrome de Muir-Torre (defectos de MLH1 y MSH2).
• Sebaceoma: en el mismo espectro que el adenoma, pero con predominio de células germinativas y solo grupos dispersos de sebocitos maduros.
• Carcinoma sebáceo: clásicamente palpebral (aunque en el párpado es más probable un carcinoma basocelular); puede mostrar extensión pagetoide.

El síndrome de Muir-Torre reúne neoplasias sebáceas, queratoacantomas y neoplasias internas, por defectos de genes reparadores de errores de emparejamiento del ADN (véase Actualización a 2026). La regla del libro para recordar las glándulas palpebrales (Meibomian almost rhymes with chalazion, Zeis almost with stye: glándulas de Meibomio → chalazión; glándulas de Zeis → orzuelo) solo funciona en inglés.

Tumores foliculares

• Tricofoliculoma: pápula del color de la piel en cabeza y cuello, umbilicada con penacho de vello; hamartoma con «folículo madre y sus crías».
• Tricoepitelioma/tricoblastoma: pápulas centrofaciales, a menudo junto a los surcos nasogenianos (diferencial con el carcinoma basocelular). Cuerpos mesenquimales papilares y ausencia de retracción. Los múltiples definen la enfermedad de Brooke (epitelioma adenoides quístico) o se asocian a cilindromas en el Brooke-Spiegler. El tricoepitelioma desmoplásico es anular, de borde elevado y centro deprimido; diferencial con el basocelular esclerodermiforme.
• Triquilemoma: pápulas faciales; los múltiples se asocian a la enfermedad de Cowden.
• Pilomatricoma (epitelioma calcificante de Malherbe): niños y adolescentes, cabeza, cuello y extremidades superiores. Signos de la tienda (piel angulada por la calcificación) y del balancín. Células fantasma o «en sombra»; mutación activadora de β-catenina. Formas eruptivas en la distrofia miotónica; también se describe en los síndromes de Turner y de Rubinstein-Taybi.
• Fibrofoliculoma, tricodiscoma y fibroma perifolicular: clínicamente anodinos, pero característicos del síndrome de Birt-Hogg-Dubé.
• Nevo sebáceo de Jadassohn: suele estar en el cuero cabelludo; la neoplasia secundaria más frecuente es el tricoblastoma (antes se decía el siringocistoadenoma papilífero), además del carcinoma basocelular. La extirpación profiláctica es controvertida.

Carcinoma de células de Merkel y otras neoplasias epidérmicas

Tumor neuroendocrino cutáneo primario, raro y muy agresivo: nódulo firme rojo-violáceo («ciruela») en cabeza y cuello y, con menos frecuencia, nalgas y extremidades. La clave inmunohistoquímica es la CK20 con patrón en punto perinuclear y TTF-1 negativo, que lo separa de la metástasis de carcinoma microcítico (TTF-1 positiva); también cromogranina, sinaptofisina y EMA. Se vincula al poliomavirus de células de Merkel. El libro propone extirpación con márgenes de 3 cm si es posible, radioterapia y linfadenectomía (véase Actualización a 2026).

Hemangiomas y tumores vasculares de la infancia

Dos marcadores ordenan este grupo: WT1 se expresa en el endotelio de los hemangiomas y no en las malformaciones vasculares, y GLUT-1 distingue el hemangioma infantil del resto.

En el hemangioma infantil, el primer factor de riesgo es el bajo peso al nacer y el segundo la prematuridad; puede ulcerarse. El libro recoge como tratamientos los corticoides sistémicos y el propranolol, con más beneficio en la fase proliferativa (véase Actualización a 2026). Alertas: los hemangiomas lumbosacros se asocian a anomalías subyacentes en un tercio de los casos y los de distribución «en barba» obligan a descartar afectación de la vía aérea.

PHACES: malformación de fosa posterior (Posterior fossa), hemangioma (sobre todo facial), anomalías arteriales, cardiacas, oculares (Eye) y esternales. Ante un hemangioma facial, descartar defectos cardiacos y del SNC (p. ej., malformación de Dandy-Walker); estudio: RM/angio-RM con y sin contraste, ecocardiograma, exploración oftalmológica y neurológica y, si es «en barba», de la vía aérea.

El fenómeno de Kasabach-Merritt asocia un tumor vascular congénito de crecimiento rápido (hemangioendotelioma kaposiforme más que angioma en penacho) con trombocitopenia y coagulopatía de consumo.

Otras proliferaciones vasculares y malformaciones

• Granuloma piógeno (hemangioma capilar lobulillar): dedos tras traumatismo; también embarazo y fármacos (retinoides, indinavir —en el primer dedo del pie—, metotrexato, anticonceptivos orales, anti-EGFR).
• Hemangioma glomeruloide: específico del síndrome POEMS (polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal y alteraciones cutáneas [Skin]), aunque en él son más frecuentes los angiomas rubí; lo explica el aumento de VEGF.
• Angioqueratomas: pueden simular un melanoma; el corporal difuso, «en bañador», sugiere enfermedad de Fabry (déficit de α-galactosidasa).
• Hiperplasia angiolinfoide con eosinofilia (placas y nódulos benignos en cabeza y cuello, sobre todo periauriculares) frente a enfermedad de Kimura (folículos linfoides mayores, cuello posterior).
• Tumor glómico: a menudo subungueal, derivado del componente arterial del cuerpo glómico (músculo liso).
• Sarcoma de Kaposi: máculas, placas y nódulos violáceos en pies y piernas, cara y orofaringe (explorarla siempre). Signo del promontorio; todas las formas (clásica, epidémica por VIH, endémica africana y yatrógena) se asocian al VHH-8. Por cada 5 lesiones cutáneas habría 1 interna (digestiva, linfática, pulmonar). Tratamiento: tratamiento antirretroviral si hay VIH; crioterapia o radioterapia locales; con afectación visceral, doxorrubicina liposomal o paclitaxel (véase Actualización a 2026). Puede reactivarse con prednisona.
• Simuladores: del Kaposi, la angiomatosis bacilar (organismos y neutrófilos) y la acroangiodermatitis (seudo-Kaposi por estasis); del angiosarcoma, la hiperplasia endotelial papilar intravascular de Masson (seudoangiosarcoma; organización de un trombo intravenoso).
• Angiosarcoma: varón mayor con lesión en cuero cabelludo, o linfedema crónico tras mastectomía (Stewart-Treves) o tras radioterapia; CD31 y CD34 positivos. El libro cataloga el tumor de Dabska como angiosarcoma infantil de bajo grado (véase Actualización a 2026).
• Malformaciones vasculares: mancha en vino de Oporto (Sturge-Weber, Klippel-Trenaunay, facomatosis pigmentovascular) y malformaciones venosas, como el síndrome del nevo azul en tetina de goma, que entra en el diferencial de los tumores dolorosos aunque no es un tumor.

Actualización a 2026

Elaboración de DermRX; no procede del libro.

• Clasificación OMS: el libro no recoge la 5.ª edición de la clasificación de tumores cutáneos de la OMS (volumen 12, publicado en formato impreso en agosto de 2025)^[1]. Entre sus novedades: fusiones YAP1::MAML2 o YAP1::NUTM1 en la mayoría de poromas y algunos porocarcinomas, CRTC1::MAML2 en algunos hidradenomas, mutaciones de ALPK1 en algunos espiradenomas y el carcinoma de Merkel designado como carcinoma neuroendocrino de la piel^[2].
• Muir-Torre: el libro solo cita MLH1 y MSH2. La inmunohistoquímica de proteínas reparadoras en neoplasias sebáceas se usa como cribado; un metaanálisis de 2025 halló sensibilidad de 0,84 y especificidad de 0,46, un panel MSH6 + PMS2 equivalente al de cuatro anticuerpos y que la mayoría de casos deficitarios no corresponden a Muir-Torre^[3].
• Carcinoma de Merkel: frente a los márgenes de 3 cm del libro, la guía europea de 2022 recomienda extirpación con control de márgenes y radioterapia adyuvante, biopsia selectiva del ganglio centinela en todos los pacientes sin ganglios clínicos ni metástasis, y anti-PD-(L)1 como primera línea sistémica en enfermedad avanzada^[4]. El avelumab tiene autorización de la EMA para el carcinoma de Merkel metastásico desde 2017 (condicional; plena desde 2020)^[5].
• Hemangioma infantil: el propranolol desplazó a los corticoides como primera elección sistémica. En la UE está autorizado como solución oral pediátrica para hemangiomas proliferativos que requieren tratamiento sistémico, con inicio entre las 5 semanas y los 5 meses (consúltese la ficha técnica)^[6]. La guía de la AAP (2019) lo considera fármaco de elección a 2-3 mg/kg/día, recomienda derivación precoz (idealmente hacia el mes de vida) y admite timolol tópico en lesiones pequeñas y superficiales^[7]. El atenolol mostró eficacia similar con menos efectos adversos en un ensayo aleatorizado de 377 lactantes^[8], y un metaanálisis en red de 2026 lo sitúa como alternativa razonable si no se tolera el propranolol^[9].
• Clasificación ISSVA: la versión vigente (2025) separa tumores vasculares (benignos, intermedios o «borderline» y malignos) de malformaciones vasculares de flujo lento o rápido; el hemangioendotelioma kaposiforme, el angioendotelioma papilar intralinfático (tumor de Dabska) y el sarcoma de Kaposi figuran como intermedios^[10].
• Sarcoma de Kaposi: en mayo de 2020 la FDA concedió aprobación acelerada a la pomalidomida para el Kaposi asociado al sida resistente al tratamiento antirretroviral y para el Kaposi en pacientes sin VIH^[11], tras un ensayo fase I/II con un 73 % de respuestas^[12]. En la UE, la pomalidomida solo está autorizada en mieloma múltiple^[13].

Fuentes de la actualización

1. International Agency for Research on Cancer. Publication of the WHO Classification of Tumours, 5th edition, Volume 12: Skin Tumours. IARC; 2025. iarc.who.int
2. Ho J, Collie CJ. What’s new in dermatopathology 2023: WHO 5th edition updates. J Pathol Transl Med. 2023;57(6):337-340. doi:10.4132/jptm.2023.09.22
3. Hulse J, Swanson A, O’Donnell E, Fraga G. Diagnostic accuracy of immunohistochemistry testing on sebaceous gland neoplasms for Muir-Torre syndrome: a meta-analysis. J Cutan Pathol. 2025;53(3):284-292. PMID 41307363
4. Gauci ML, Aristei C, Becker JC, et al. Diagnosis and treatment of Merkel cell carcinoma: European consensus-based interdisciplinary guideline – Update 2022. Eur J Cancer. 2022;171:203-231. doi:10.1016/j.ejca.2022.03.043
5. European Medicines Agency. Bavencio (avelumab): EPAR. EMA. ema.europa.eu
6. European Medicines Agency. Hemangiol (propranolol): EPAR. EMA. ema.europa.eu
7. Krowchuk DP, Frieden IJ, Mancini AJ, et al. Clinical Practice Guideline for the Management of Infantile Hemangiomas. Pediatrics. 2019;143(1):e20183475. doi:10.1542/peds.2018-3475
8. Ji Y, Chen S, Yang K, et al. Efficacy and safety of propranolol vs atenolol in infants with problematic infantile hemangiomas: a randomized clinical trial. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2021;147(7):599-607. doi:10.1001/jamaoto.2021.0454
9. Li C, Yang L, Pan L. Efficacy and safety of interventions for infantile hemangioma compared with oral propranolol: an updated systematic review and bayesian network meta-analysis. Eur J Pediatr. 2026;185(8). doi:10.1007/s00431-026-07257-y
10. International Society for the Study of Vascular Anomalies. ISSVA Classification for Vascular Anomalies (2025), diagrama de flujo actualizado. issva.org
11. OncLive. FDA approves pomalidomide for Kaposi sarcoma. 15 de mayo de 2020. onclive.com
12. Polizzotto MN, Uldrick TS, Wyvill KM, et al. Pomalidomide for symptomatic Kaposi’s sarcoma in people with and without HIV infection: a phase I/II study. J Clin Oncol. 2016;34(34):4125-4131. doi:10.1200/JCO.2016.69.3812
13. European Medicines Agency. Imnovid (pomalidomida): EPAR. EMA. ema.europa.eu

Fuente y alcance editorial

Lipoff J. Dermatology Simplified: Outlines and Mnemonics. Cham: Springer; 2016. ISBN 978-3-319-19730-2. doi:10.1007/978-3-319-19731-9. Páginas 171-186. Síntesis en español elaborada para DermRX a partir del texto de la obra aportado para esta lectura; no es una traducción ni sustituye al libro. El cuerpo resume el libro; los apartados «Actualización a 2026» y «Fuentes de la actualización» son elaboración de DermRX, con las fuentes consultadas en octubre de 2026. Revisión clínica individual pendiente. Lectura preparada el 8 de octubre de 2026.