Tumores fusocelulares, grasos, quistes y linfedema: del patrón histológico al diagnóstico

Lecturas clínicas · DermRX · Dermatology Simplified: Outlines and Mnemonics (2016) · Actualizada a octubre de 2026

Síntesis propia en español del libro (edición de 2016, Estados Unidos); no es una traducción. Incluye una capa de actualización a octubre de 2026 elaborada por DermRX y citada con sus fuentes. Revisión clínica pendiente: las dosis, indicaciones y disponibilidad deben contrastarse con la ficha técnica vigente antes de aplicarlas.

Fuente: Parte 2, pp. 187-202 del libro.

Cómo leer un tumor de células fusiformes

La célula fusiforme es inespecífica: puede ser un fibroblasto, una célula muscular lisa, una célula neural o incluso aparecer en tumores vasculares. El libro propone orientar la estirpe por la morfología del núcleo y la arquitectura, y confirmar con tinciones:

• Fibrohistiocítico: células fusiformes sueltas o en fascículos, sin rasgos distintivos.
• Músculo liso: fascículos, núcleos en «vagón de tren» o «en puro» (romos), vacuolización perinuclear; actina de músculo liso (SMA) y vimentina.
• Neural: células en S con núcleos más afilados; S100 positivo (como melanocitos y células de Langerhans).
• No olvidar: el melanoma desmoplásico, el nevo fusocelular pigmentado de Reed, los nevos azules y el carcinoma epidermoide fusocelular también son «fusiformes».

Dermatofibroma frente a dermatofibrosarcoma protuberans

Es la pareja diferencial clave del capítulo. El libro la fija con dos lemas inmunohistoquímicos (CD34, factor XIIIa, estromelisina 3): minus plus plus (menos, más, más) para el dermatofibroma y plus minus minus para el DFSP.

• Dermatofibromas eruptivos múltiples: pensar en lupus eritematoso sistémico o inmunodepresión (VIH).
• Variantes del dermatofibroma: con células monstruosas (atípicas), hemangioma esclerosante (hemosiderótico o aneurismático) y dermatomiofibroma (células horizontales que respetan los anejos).
• DFSP: la cirugía de Mohs es el tratamiento de elección; alternativa, exéresis amplia de 3 cm hasta fascia (véase Actualización a 2026). Radioterapia adyuvante para reducir recidivas e imatinib en casos irresecables. Invasión local; metástasis pulmonares raras. El tumor de Bednar es su variante pigmentada.

Otras lesiones fibrosas y sarcomas cutáneos

• Cicatriz hipertrófica frente a queloide: la hipertrófica no rebasa el borde de la herida; en histología pierde las crestas y el colágeno corre paralelo a la unión dermoepidérmica con vasos verticales. El queloide rebasa la lesión original como una neoplasia y muestra haces de colágeno desordenados (no paralelos a la membrana basal), rosados, «en chicle» o queloideos; el TGF-β puede inducirlo. Más tendencia en los síndromes de Noonan y Rubinstein-Taybi.
• Fibromatosis: palmar (Dupuytren), plantar (Ledderhose), peneana (Peyronie), almohadillas de los nudillos y tumores desmoides (profundos, asociados a Gardner; no confundir con el quiste dermoide). El síndrome de polifibromatosis combina queloides, almohadillas de los nudillos y Dupuytren.
• Fibroma digital infantil: primer año de vida, respeta pulgares y primeros dedos del pie; cuerpos de inclusión eosinófilos de actina.
• Fibroqueratoma digital adquirido: ortoqueratosis masiva y colágeno paralelo al eje de la lesión (diferencial: dedo supernumerario, neuroma traumático, pezón accesorio).
• Tumor de células gigantes de la vaina tendinosa: nódulo digital fijo a vaina o fascia; fibroblastos voluminosos y células gigantes tipo osteoclasto, en dermis profunda.
• Angiofibroma: colágeno concéntrico alrededor de folículos; incluye pápula fibrosa nasal, angiofibromas faciales y tumores de Koenen de la esclerosis tuberosa y pápulas perladas del pene. También en MEN-1 y, mucho menos, en Birt-Hogg-Dubé y Cowden.
• Fibroma esclerótico: colágeno «en contrachapado»; asociado a Cowden.
• Fascitis nodular: nódulo subcutáneo solitario de crecimiento rápido, 1–5 cm, en adultos jóvenes y sobre todo en miembro superior; fibroblastos «de cultivo» en estroma mucinoso con mitosis.
• Fibroxantoma atípico: sarcoma de bajo grado en cabeza y cuello fotodañados de ancianos; núcleos extravagantes, diagnóstico de exclusión. Según el libro, podría ser la forma superficial del histiocitoma fibroso maligno, que algunos consideran un fibroxantoma atípico profundo (véase Actualización a 2026).
• Sarcoma epitelioide: nódulo acral (mano, dedos) en adultos jóvenes; queratina y vimentina positivas, CD34 a veces positivo; metastatiza en el 50 %.

Tumores de músculo liso y neurales

• Leiomioma: deriva del músculo erector del pelo y puede doler con el frío. Síndrome de Reed: déficit de fumarato hidratasa, con leiomiomas cutáneos y uterinos múltiples y carcinoma renal. El angioleiomioma nace de la pared vascular; el hamartoma de músculo liso se solapa con el nevo de Becker y puede dar pseudosigno de Darier.
• Leiomiosarcoma: actina positiva, desmina casi siempre positiva, queratina negativa (frente a carcinoma epidermoide) y S100 negativo (frente a melanoma desmoplásico).
• Neurofibroma: no encapsulado, núcleos ondulados, estroma mixoide pálido y mastocitos. El plexiforme («bolsa de gusanos») es patognomónico de NF1 y puede transformarse en tumor maligno de la vaina nerviosa periférica.
• Schwannoma: encapsulado; áreas Antoni A con cuerpos de Verocay alternando con Antoni B; asociado a NF2. La variante melanótica psamomatosa sugiere complejo de Carney.
• Neuromas: traumático (tras amputación), en empalizada encapsulado (sin traumatismo previo) y mucosos (MEN-2B).
• Tumor de células granulares: lengua en un 30 % y cabeza y cuello en un 70 %; hiperplasia pseudoepiteliomatosa; múltiples en Noonan, LEOPARD (PTPN11) y neurofibromatosis.
• Neurotequeoma (el libro lo equipara al mixoma de la vaina nerviosa; véase Actualización a 2026): bien delimitado, lóbulos separados por tabiques fibrosos, tipos mixoide hipocelular y celular, preferencia por cabeza y cuello.
• Neuroblastoma: lesiones en «muffin de arándanos» con catecolaminas elevadas.

Tumores grasos

• Variantes de lipoma: angiolipoma (doloroso, trombos de fibrina; único con citogenética normal), lipoma de células fusiformes (espalda, cuello, hombros) y lipoma pleomorfo (células gigantes «en ramillete»).
• Lipomas múltiples: enfermedad de Dercum (lipomas dolorosos en mujeres posmenopáusicas: muslos, cara interna de brazos, abdomen), lipomatosis simétrica benigna de Madelung (cabeza, cuello, hombros), lipomatosis familiar benigna (antebrazos y muslos, respeta cuello y hombros), y síndromes de Proteus, Gardner, Bannayan-Riley-Ruvalcaba y MEN-1.
• Nevo lipomatoso superficial: grasa en dermis superficial en nalgas o muslos. Diferencial histológico con el síndrome de Goltz (hipoplasia dérmica focal, gen PORCN, ligado al X): atrofia cribiforme puntiforme con telangiectasias siguiendo las líneas de Blaschko, coloboma, osteopatía estriada y mano en pinza de langosta.
• Otros: lipoblastoma (antes de los 3 años, extremidades), pápulas piezogénicas (herniación de grasa en talones o muñecas), hibernoma (grasa parda, células «en mora») y liposarcoma (cinco subtipos: bien diferenciado, mixoide, de células redondas, pleomorfo y desdiferenciado).

Quistes, seudoquistes y senos

El quiste verdadero tiene revestimiento epitelial; el seudoquiste no.

• Epitelio escamoso: quiste epidérmico (infundibular, con capa granulosa; asociado a Gardner/PAF; los milios son su versión pequeña), quiste triquilémico (istmo, sin capa granulosa), quistes eruptivos de vello (pápulas azuladas preesternales en la infancia), esteatocistoma (cutícula eosinófila «en dientes de tiburón»; el múltiple es autosómico dominante por queratina 17) y quiste dermoide (periocular lateral, glándulas sebáceas que abren a la cavidad).
• Epitelio no escamoso: hidrocistoma ecrino (infraorbitario) y apocrino (párpado, secreción por decapitación); quiste broncogénico (escotadura supraesternal, epitelio respiratorio con células caliciformes, músculo liso, a veces cartílago); quiste del conducto tirogloso (línea media cervical); quiste de hendidura branquial (cuello lateral, segunda hendidura); quiste ciliado cutáneo (piernas de mujeres jóvenes, sin células caliciformes); quiste del rafe medio (pene).
• Senos: fístula odontógena (lesión retráctil en mejilla con mala dentición: radiografía y valorar extracción y antibióticos), tétrada de oclusión folicular, enfermedad de Crohn cutánea, micetoma, actinomicosis y nocardiosis.
• Seudoquistes: mucocele (glándulas salivales menores), quiste mucoso digital (comprime la matriz proximal y distrofia la uña; puede drenarse) y seudoquiste auricular.

Linfedema

• Ante un linfedema, recordar el riesgo de angiosarcoma (Stewart-Treves).
• Elefantiasis nostras verrucosa: placas verrugosas en empedrado; ciclo de tinea pedis crónica, celulitis estreptocócica, linfangitis y fibrosis linfática.
• Podoconiosis: elefantiasis no filariásica por reacción a suelos volcánicos en personas que caminan descalzas; bilateral pero asimétrica.
• Síndrome de Noonan: linfedema congénito, higroma quístico, talla baja, cuello alado, cardiopatía y discapacidad intelectual; mutación de PTPN11 (vía Ras/MAPK), alélico con LEOPARD; más queloides, lentigos y tumores de células granulares.

Actualización a 2026

Elaboración de DermRX; no procede del libro.

• DFSP: el libro proponía Mohs o exéresis de 3 cm. La guía europea interdisciplinar (EADO/EDF/UEMS/EADV, actualización 2024) mantiene la cirugía micrográfica como tratamiento de elección y acepta la exéresis estándar con margen lateral de 2–3 cm cuando solo se dispone de histopatología convencional; el informe debe precisar si hay transformación fibrosarcomatosa, que conviene llevar a comité de tumores. Imatinib está autorizado en Europa para DFSP primario inoperable, recidivado inoperable o metastásico^[1].
• Histiocitoma fibroso maligno: el término, reclasificado después como sarcoma pleomorfo indiferenciado, ha generado ambigüedad; hoy se denomina sarcoma indiferenciado de subtipo pleomorfo. Se distingue el espectro fibroxantoma atípico–sarcoma dérmico pleomorfo (piel fotoexpuesta, mutaciones de firma UV) de este sarcoma indiferenciado, que asienta en piel no fotoexpuesta, carece de esas mutaciones y es diagnóstico de exclusión; no hay guías definitivas de manejo^[2].
• Neurofibromas plexiformes: el libro no recogía tratamiento médico. La EMA autorizó selumetinib (condicional, junio de 2021; cápsulas desde los 3 años, incluidos adultos, y granulado de 1 a menos de 7 años) y mirdametinib (condicional, julio de 2025; desde los 2 años, incluidos adultos) para neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperables en NF1^[3][4].
• Angiofibromas faciales de la esclerosis tuberosa: sirólimus en gel al 0,2 % superó a placebo en un ensayo fase 3 japonés (62 pacientes, 12 semanas)^[5] y la EMA lo autorizó en 2023 (medicamento huérfano) desde los 6 años^[6].
• Malformaciones linfáticas: en el ensayo PERFORMUS (59 niños de 6–18 años con malformaciones de flujo lento), sirólimus oral redujo el volumen solo en las malformaciones linfáticas puras, que aparecen como su mejor indicación; mejoró dolor, sangrado y supuración en las combinadas^[7]. Uso fuera de ficha técnica.
• Neurotequeoma y mixoma de la vaina nerviosa: el libro los equipara, pero se consideran entidades distintas: el mixoma dérmico de la vaina nerviosa es S100 y SOX10 positivo (tumor de vaina nerviosa), mientras el neurotequeoma es S100 negativo y CD10 y MITF positivo, más afín a los fibrohistiocíticos^[8].

Fuentes de la actualización

1. Saiag P, Lebbe C, Brochez L, et al. Diagnosis and treatment of dermatofibrosarcoma protuberans. European interdisciplinary guideline – update 2024. Eur J Cancer. 2025;218:115265. doi:10.1016/j.ejca.2025.115265
2. Park JS, Erem AS, Trager MH, et al. Atypical fibroxanthoma, pleomorphic dermal sarcoma, and undifferentiated sarcoma: updates on diagnosis, management, and surveillance. J Am Acad Dermatol. 2026. doi:10.1016/j.jaad.2026.07.008
3. Agencia Europea de Medicamentos. Koselugo (selumetinib): EPAR. ema.europa.eu
4. Agencia Europea de Medicamentos. Ezmekly (mirdametinib): EPAR. 2025. ema.europa.eu
5. Wataya-Kaneda M, Ohno Y, Fujita Y, et al. Sirolimus gel treatment vs placebo for facial angiofibromas in patients with tuberous sclerosis complex: a randomized clinical trial. JAMA Dermatol. 2018;154(7):781-788. doi:10.1001/jamadermatol.2018.1408
6. Agencia Europea de Medicamentos. Hyftor (sirolimus): EPAR. 2023. ema.europa.eu
7. Maruani A, Tavernier E, Boccara O, et al. Sirolimus (rapamycin) for slow-flow malformations in children: the observational-phase randomized clinical PERFORMUS trial. JAMA Dermatol. 2021;157(11):1289-1298. doi:10.1001/jamadermatol.2021.3459
8. Ding H, Wang LL, Xu XL, et al. Clinicopathologic features of dermal nerve sheath myxoma and neurothekeoma: a comparative study. Zhonghua Bing Li Xue Za Zhi. 2016;45(11):755-761. PMID 27821229

Fuente y alcance editorial

Lipoff J. Dermatology Simplified: Outlines and Mnemonics. Cham: Springer; 2016. ISBN 978-3-319-19730-2. doi:10.1007/978-3-319-19731-9. Páginas 187-202. Síntesis en español elaborada para DermRX a partir del texto de la obra aportado para esta lectura; no es una traducción ni sustituye al libro. El cuerpo resume el libro; los apartados «Actualización a 2026» y «Fuentes de la actualización» son elaboración de DermRX, con las fuentes consultadas en octubre de 2026. Revisión clínica individual pendiente. Lectura preparada el 8 de octubre de 2026.