Diagnóstico prenatal de las genodermatosis: qué necesita la familia antes del embarazo y qué técnica elegir
Sobre el capítulo 16, «Prenatal Diagnosis of Genetic Skin Disease» (J.A. McGrath) · Rook’s Textbook of Dermatology, 8.ª ed., 2010
El capítulo de McGrath describe la transición desde la biopsia cutánea fetal del segundo trimestre hacia el análisis de ADN en vellosidades coriales, el diagnóstico genético preimplantacional y los primeros pasos del ADN fetal libre en plasma materno. Esta lectura lo convierte en un circuito de consulta: qué datos debe reunir el dermatólogo antes de derivar, qué opciones existen en España y cómo se informan. Se actualiza a 2026 con el riesgo real de las técnicas invasivas, el diagnóstico prenatal no invasivo de enfermedades monogénicas, el exoma fetal, el cribado ampliado de portadores, el marco legal español y el efecto de las nuevas terapias génicas sobre el consejo.
Obra de referencia: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C (eds.), Rook’s Textbook of Dermatology, 8.ª ed. (Wiley-Blackwell, 2010). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 16 min de lectura.
En 20 segundos
- El diagnóstico prenatal de una genodermatosis solo es posible si antes del embarazo se conoce la variante causal de la familia. El trabajo del dermatólogo es confirmar el diagnóstico clínico, conseguir el estudio genético del caso índice y la segregación en los padres, y derivar a genética con tiempo suficiente.
- La biopsia cutánea fetal es hoy excepcional. La biopsia corial a partir de la semana 11 y la amniocentesis desde la 15 aportan ADN fetal con un riesgo de pérdida atribuible muy bajo, y el diagnóstico genético preimplantacional evita tener que plantear la interrupción del embarazo.
- El ADN fetal libre en plasma materno ya permite excluir variantes paternas o de novo y, en laboratorios especializados, deducir el haplotipo fetal en enfermedades recesivas como la epidermólisis ampollosa distrófica. Todo resultado no invasivo que cambie decisiones debe confirmarse con una prueba invasiva cuando sea posible.
Claves de la lectura
Sin variante patógena conocida no hay diagnóstico prenatal fiable
El capítulo insistía en que ninguna prueba de ADN fetal debe iniciarse sin conocer de antemano la información genética de la familia, y la norma sigue vigente. Antes de la gestación hay que confirmar el diagnóstico del hijo afectado, identificar las dos variantes en una enfermedad recesiva o la variante dominante, clasificarlas como patógenas o probablemente patógenas con criterios ACMG y estudiar a ambos progenitores. Una variante de significado incierto no permite ofrecer diagnóstico prenatal ni preimplantacional, y el dermatólogo debe explicarlo antes de que la familia busque la prueba con el embarazo ya en curso.
La segregación en los padres evita errores por disomía uniparental y mosaicismo
Estudiar a los dos progenitores confirma que cada variante procede de uno de ellos. Si un hijo con una enfermedad recesiva es homocigoto y solo un progenitor es portador, cabe una disomía uniparental, descrita en epidermólisis ampollosa juntural y distrófica, con un riesgo de recurrencia mínimo. Si una enfermedad dominante parece de novo, la posibilidad de mosaicismo gonadal o somático en un progenitor obliga a explorarle la piel y a ofrecer diagnóstico prenatal aunque el riesgo sea bajo. La falsa paternidad también se detecta y requiere un manejo cuidadoso.
La biopsia corial es la técnica de elección cuando se busca un resultado precoz
Se realiza entre las semanas 11 y 14 por vía transabdominal o transcervical, y el ADN de las vellosidades permite un resultado dirigido en pocos días. El metaanálisis de 2019 estima un riesgo de pérdida atribuible al procedimiento de alrededor del 0,2 %, muy inferior al 1-2 % que citaba el libro. La amniocentesis, desde la semana 15, es la alternativa cuando la gestación está más avanzada o el resultado corial es dudoso por mosaicismo placentario. En ambos casos el laboratorio debe descartar contaminación por células maternas.
El diagnóstico genético preimplantacional exige planificar con meses de antelación
La prueba genética preimplantacional para enfermedades monogénicas combina fecundación in vitro, biopsia del trofoectodermo en fase de blastocisto y análisis de la variante familiar junto con haplotipos de marcadores ligados, que reducen el error por fallo de amplificación de un alelo. El consorcio de la ESHRE recomienda validar el protocolo para cada familia antes del ciclo. Es la opción para parejas que rechazan la interrupción del embarazo o han pasado ya por ella, pero la tasa de embarazo por ciclo es limitada y depende de la edad materna.
El ADN fetal libre se ha convertido en una prueba diagnóstica para algunas familias
En 2010 el ADN fetal en plasma materno solo servía para el sexo fetal y el genotipo RhD. Hoy permite detectar variantes de origen paterno o de novo y, mediante dosis relativa de haplotipos, inferir qué alelo materno ha heredado el feto en enfermedades recesivas y ligadas al X. Se ha aplicado con éxito a la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva. No es una técnica de rutina, se realiza en pocos laboratorios y su resultado conviene confirmarlo, pero evita procedimientos invasivos a familias seleccionadas.
La ecografía detecta tarde y con poca especificidad las genodermatosis
Los signos ecográficos aparecen en el segundo o tercer trimestre: partículas ecogénicas en el líquido amniótico por desprendimiento cutáneo, polihidramnios y doble burbuja en la epidermólisis ampollosa con atresia pilórica, o ectropión, eclabium, boca abierta y manos en garra en la ictiosis arlequín. Cuando la ecografía muestra anomalías estructurales sin diagnóstico, el exoma fetal aumenta el rendimiento diagnóstico respecto al cariotipo y el microarray. El dermatólogo puede ayudar a interpretar hallazgos posnatales y a orientar la secuenciación.
El consejo debe reflejar que la gravedad de algunas genodermatosis está cambiando
El libro planteaba el diagnóstico prenatal como respuesta a enfermedades sin tratamiento. En 2026 la epidermólisis ampollosa distrófica dispone de una terapia génica tópica autorizada en la UE desde 2025 y de un gel de corteza de abedul autorizado desde 2022 para heridas de las formas distrófica y juntural. Esto no resta legitimidad a la decisión reproductiva de cada familia, pero obliga a informar con datos actuales sobre pronóstico, calidad de vida y tratamientos disponibles, de forma no directiva y con apoyo de asociaciones de pacientes como DEBRA.
Las técnicas de diagnóstico prenatal, una a una
Cuándo se hace cada prueba, qué aporta, qué riesgo tiene y qué papel le queda en las genodermatosis.
Técnicas invasivas
Biopsia de vellosidades coriales
semanas 11-14- Qué aporta
- ADN fetal de origen trofoblástico para análisis dirigido de la variante familiar, con resultado en pocos días si el estudio está preparado.
- Riesgo
- Pérdida atribuible próxima al 0,2 %; no se realiza antes de la semana 10 por el antiguo temor a defectos de extremidades.
- Limitación
- Mosaicismo confinado a la placenta y contaminación materna, que el laboratorio debe descartar con marcadores polimórficos.
Amniocentesis
desde la semana 15- Qué aporta
- ADN de células fetales descamadas en el líquido amniótico, útil para pruebas moleculares, cariotipo y microarray.
- Riesgo
- Pérdida atribuible próxima al 0,3 %, ligeramente mayor que la biopsia corial en algunas series.
- Limitación
- Resultado más tardío, con mayor carga emocional e implicaciones legales si la familia se plantea interrumpir la gestación.
Biopsia cutánea fetal
semanas 15-22- Qué aporta
- Microscopía electrónica e inmunofluorescencia de piel fetal, que fue la base del diagnóstico de epidermólisis ampollosa e ictiosis arlequín.
- Indicación actual
- Excepcional: gen desconocido o familia sin muestra del caso índice, cuando el estudio molecular no es posible.
- Limitación
- Procedimiento invasivo y tardío que exige un equipo con experiencia en la interpretación de piel fetal.
Técnicas reproductivas y no invasivas
Diagnóstico genético preimplantacional
PGT-M- Qué aporta
- Selección de embriones no afectados antes de la transferencia, mediante análisis directo de la variante y haplotipos ligados.
- Requisitos
- Variantes familiares conocidas, estudio de informatividad previo y ciclo de fecundación in vitro con biopsia de blastocisto.
- Limitación
- Tasa de embarazo por ciclo modesta, coste elevado y recomendación de confirmación prenatal en algunos protocolos.
ADN fetal libre en plasma materno
desde la semana 9-10- Qué aporta
- Detección de variantes paternas o de novo y, con dosis relativa de haplotipos, inferencia del alelo materno heredado.
- Requisitos
- Haplotipos de ambos progenitores, muestra del caso índice y un laboratorio con validación previa para el gen concreto.
- Limitación
- Disponibilidad escasa, fracción fetal baja en etapas precoces y necesidad de confirmación invasiva si cambia la conducta.
Cribado ampliado de portadores
preconcepcional- Qué aporta
- Identificación, antes del embarazo, de parejas portadoras de enfermedades recesivas graves sin antecedente familiar, incluidas algunas genodermatosis.
- Limitación
- Los paneles cubren pocas genodermatosis y un resultado negativo reduce el riesgo, pero no lo elimina.
- Uso práctico
- Especialmente útil en parejas consanguíneas o procedentes de poblaciones con variantes fundadoras conocidas en genes cutáneos.
Imagen y secuenciación fetal
Ecografía bidimensional y tridimensional
segundo trimestre- Signos
- Partículas ecogénicas en el líquido, polihidramnios, doble burbuja gástrica, ectropión, eclabium, contracturas y manos en garra.
- Utilidad
- Orientar el diagnóstico cuando no hay antecedente familiar y detectar complicaciones como la atresia pilórica.
- Limitación
- Signos tardíos e inespecíficos, que no permiten un diagnóstico precoz ni excluir la enfermedad cuando la exploración es normal.
Exoma o genoma fetal
anomalía ecográfica- Qué aporta
- Rendimiento diagnóstico adicional del 8-10 % sobre microarray en fetos con anomalías estructurales, mayor en malformaciones múltiples.
- Requisitos
- Consejo previo y posterior, muestra de ambos progenitores en trío y comités que valoren los hallazgos inciertos.
- Limitación
- Tiempo de respuesta, variantes de significado incierto y hallazgos secundarios que hay que gestionar con la pareja.
Resonancia magnética fetal
complementaria- Qué aporta
- Mejor definición de anomalías cerebrales y de partes blandas en síndromes neurocutáneos como la esclerosis tuberosa.
- Uso práctico
- Ante rabdomiomas cardiacos fetales, que deben hacer sospechar esclerosis tuberosa y motivar estudio de TSC1 y TSC2.
Genodermatosis que más diagnóstico prenatal motivan
Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva grave
COL7A1- Base
- Dos variantes, a menudo con pérdida de función, en el gen del colágeno VII; las formas dominantes y recesivas comparten gen.
- Opciones
- Biopsia corial, diagnóstico preimplantacional y, en centros especializados, diagnóstico no invasivo basado en haplotipos parentales.
- Consejo
- Informar de la terapia génica tópica y de los tratamientos de heridas disponibles, junto con las complicaciones a largo plazo.
Epidermólisis ampollosa juntural grave
LAMA3, LAMB3, LAMC2- Base
- Ausencia de laminina 332; la inmunofluorescencia de la piel del hijo afectado orienta qué gen estudiar.
- Pronóstico
- Mortalidad en los primeros años en la forma grave, lo que mantiene la demanda de diagnóstico precoz.
- Atención
- Descartar una disomía uniparental cuando el hijo es homocigoto y solo uno de los progenitores resulta portador.
Ictiosis arlequín
ABCA12- Base
- Variantes bialélicas en un transportador lipídico epidérmico; antes de conocer el gen se diagnosticaba por biopsia fetal tardía.
- Opciones
- Diagnóstico molecular en biopsia corial; la ecografía tridimensional muestra signos solo en el segundo trimestre.
- Consejo
- La supervivencia ha mejorado con cuidados intensivos neonatales y retinoides orales, aunque la morbilidad sigue siendo importante.
Otras indicaciones
xerodermia, displasias, albinismo- Ejemplos
- Xerodermia pigmentosa, displasia ectodérmica con fragilidad cutánea, síndrome EEC, albinismo oculocutáneo y porfiria eritropoyética congénita.
- Criterio
- La gravedad percibida por la familia y la disponibilidad de la variante familiar pesan más que el nombre del diagnóstico.
Contrastes que resuelven la duda
Las comparaciones que más a menudo cambian el diagnóstico o la elección de tratamiento.
Biopsia corial frente a amniocentesis
- Momento
- semanas 11-14 frente a semana 15 o posterior
- Riesgo atribuible
- alrededor del 0,2 % frente a alrededor del 0,3 %
- Tejido
- trofoblasto frente a células fetales del líquido amniótico
- Problema propio
- mosaicismo placentario frente a resultado más tardío
- Elección habitual
- diagnóstico precoz en riesgo alto conocido frente a confirmación o gestación avanzada
Diagnóstico preimplantacional frente a diagnóstico prenatal
- Momento de la decisión
- antes de la gestación frente a durante el embarazo
- Interrupción del embarazo
- no se plantea frente a posible si el feto está afectado
- Exigencias
- fecundación in vitro y estudio de informatividad frente a gestación espontánea
- Eficacia
- tasa de embarazo por ciclo limitada frente a resultado diagnóstico en casi todos los casos
- Marco español
- autorizado por ley para enfermedades graves de inicio precoz frente a regulado por la ley de interrupción del embarazo
Diagnóstico prenatal no invasivo frente a invasivo
- Muestra
- sangre materna frente a vellosidades o líquido amniótico
- Riesgo fetal
- nulo frente a muy bajo
- Alcance
- variantes paternas, de novo o haplotipos en laboratorios validados frente a cualquier variante conocida
- Disponibilidad
- escasa y en centros de referencia frente a generalizada en unidades de medicina fetal
- Confirmación
- recomendable si cambia la conducta frente a diagnóstico definitivo
Cribado prenatal de aneuploidías frente a diagnóstico prenatal de una genodermatosis
- Objetivo
- detectar trisomías en toda gestante frente a estudiar una variante familiar concreta
- Prueba
- ADN libre o cribado combinado frente a biopsia corial, amniocentesis o técnicas dirigidas
- Resultado
- probabilidad frente a diagnóstico
- Utilidad en genodermatosis
- ninguna salvo cromosomopatías frente a esencial en familias con variante conocida
Qué haría en consulta
Situaciones frecuentes en consulta de dermatología y cómo las resolvería con el capítulo y la evidencia actual.
Siunos padres cuyo primer hijo tiene epidermólisis ampollosa distrófica recesiva grave y que quieren otro embarazo
Revisaría que el diagnóstico esté confirmado por inmunofluorescencia o microscopía electrónica y que existan las dos variantes de COL7A1, clasificadas como patógenas, con segregación demostrada en cada progenitor. Si falta algo, pediría el estudio antes de la gestación. Derivaría a genética clínica y a la unidad de reproducción para explicar el riesgo del 25 % y las opciones de diagnóstico preimplantacional, biopsia corial o estudio no invasivo por haplotipos. Ofrecería también información actualizada sobre terapia génica y contacto con DEBRA.
Siuna gestante de 9 semanas con una hermana afectada de ictiosis arlequín, sin estudio genético familiar
Explicaría con franqueza que, sin variante conocida, no puede garantizarse un diagnóstico precoz. Solicitaría con carácter urgente la secuenciación de ABCA12 en la hermana o, si no es posible, en la propia gestante y su pareja para identificar portadores. Si ambos son portadores y se identifican las variantes, coordinaría con medicina fetal una biopsia corial. Si no se obtiene resultado a tiempo, quedaría la ecografía seriada del segundo trimestre y la planificación del parto en un hospital con cuidados intensivos neonatales.
Siun adulto con un nevo epidérmico lineal epidermolítico que planea tener hijos
Confirmaría por biopsia la hiperqueratosis epidermolítica y, si es posible, identificaría la variante de KRT1 o KRT10 en tejido lesional. Le explicaría que, si el mosaicismo afecta a la línea germinal, un hijo puede nacer con ictiosis epidermolítica generalizada, con un riesgo difícil de precisar que tiende a ser mayor cuanto más extenso es el nevo. Con la variante conocida, ofrecería en el embarazo su búsqueda mediante biopsia corial o, si el portador es el padre, en el ADN fetal libre del plasma materno, además de la opción de diagnóstico preimplantacional.
Siuna ecografía de la semana 20 que muestra rabdomiomas cardiacos múltiples en un feto sin antecedentes familiares
Indicaría que los rabdomiomas múltiples se asocian con esclerosis tuberosa en la mayoría de los casos. Exploraría a ambos progenitores con luz de Wood y buscaría angiofibromas, fibromas ungueales y placa de chagrén, porque un progenitor levemente afectado cambia el riesgo para futuros hijos. Recomendaría resonancia fetal y amniocentesis para estudio de TSC1 y TSC2. Tras el nacimiento coordinaría el seguimiento con neuropediatría, cardiología y nefrología y la vigilancia de espasmos infantiles.
Siuna pareja consanguínea sin antecedentes que pregunta en consulta por pruebas antes de buscar embarazo
Explicaría que la consanguinidad aumenta la probabilidad de compartir variantes recesivas y que el riesgo basal de anomalía grave pasa de alrededor del 2-3 % a un 4-6 % en primos hermanos. Los derivaría a genética clínica para valorar un cribado ampliado de portadores por secuenciación, que incluya genes de epidermólisis ampollosa, ictiosis y xerodermia pigmentosa si su origen lo justifica. Si ambos resultan portadores de una variante en el mismo gen, se abrirían las opciones de diagnóstico preimplantacional o prenatal.
Perlas de examen y de consulta
◆La inmunofluorescencia del hijo afectado sigue siendo útil
Antes de secuenciar, el mapeo antigénico de la piel del caso índice indica qué proteína falta y orienta qué gen estudiar en la epidermólisis ampollosa. En familias donde el hijo falleció sin muestra, conservar ADN de cualquier tejido archivado puede ser lo único que permita un diagnóstico prenatal posterior.
◆Guardar ADN del paciente grave es un acto preventivo
En recién nacidos con genodermatosis potencialmente letal conviene extraer y almacenar ADN, con consentimiento, aunque el diagnóstico clínico parezca claro. Si el niño fallece antes del estudio, esa muestra será la base de cualquier diagnóstico prenatal o preimplantacional futuro. Basta una pequeña muestra de sangre.
◆La heparina en el medio de transporte puede arruinar la PCR
Detalle técnico que recoge el capítulo y sigue vigente: la heparina inhibe la polimerasa, y el medio de transporte y la limpieza de las vellosidades bajo microscopio determinan la calidad del resultado. La coordinación previa con el laboratorio de genética evita repetir un procedimiento invasivo.
◆El ADN fetal no sirve para buscar el alelo materno de forma directa
El plasma materno contiene sobre todo ADN de la madre, de modo que una variante materna está siempre presente. Para saber si el feto la ha heredado se necesitan métodos de dosis relativa de haplotipos o de la variante, que exigen laboratorios especializados y validación previa.
◆Los rabdomiomas cardiacos fetales son la puerta de entrada de la esclerosis tuberosa
Con frecuencia la primera pista de un complejo esclerosis tuberosa es una ecocardiografía fetal. Estos tumores tienden a regresar tras el nacimiento, pero el diagnóstico genético permite anticipar la vigilancia de epilepsia, en la que el tratamiento precoz mejora el pronóstico.
◆Una enfermedad leve también puede motivar consultas reproductivas
El capítulo señalaba que pedir diagnóstico prenatal para formas leves, como la epidermólisis ampollosa simple localizada, genera dilemas éticos. El dermatólogo debe informar de forma no directiva, respetar la autonomía de la familia y derivar a genética, sin imponer su propia valoración de la gravedad.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2010) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
EvidenciaEl riesgo de las técnicas invasivas es menor del que se enseñaba
El libro estimaba una pérdida fetal del 1-2 % tras biopsia corial y alrededor del 1 % tras biopsia cutánea fetal, cifras heredadas de la experiencia de St John’s publicada en 2006. El metaanálisis de 2019, con controles emparejados, sitúa el riesgo atribuible en torno al 0,3 % para la amniocentesis y al 0,2 % para la biopsia corial, sin diferencia significativa en varios análisis. Este dato cambia el consejo: el temor al procedimiento no debería ser hoy el principal motivo para rechazar un diagnóstico prenatal en una familia de riesgo alto.
Fuentes: Fassihi H, et al. Br J Dermatol. 2006 PMID: 16403102. Salomon LJ, et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 PMID: 31124209.MolecularDiagnóstico genético preimplantacional estandarizado
El capítulo describía el primer nacimiento tras diagnóstico preimplantacional de una genodermatosis, la displasia ectodérmica con fragilidad cutánea, con biopsia de una célula en embriones de tres días, y presentaba el haplotipado como novedad. Hoy la biopsia se hace en blastocisto, con más células y menos daño embrionario, y el consorcio de la ESHRE publicó en 2020 recomendaciones de buena práctica que exigen análisis de la variante junto a marcadores ligados, validación previa por familia y control de la contaminación. En España, la Ley 14/2006 permite el diagnóstico preimplantacional para enfermedades hereditarias graves de inicio precoz sin tratamiento curativo.
Fuentes: Fassihi H, et al. Br J Dermatol. 2006 PMID: 16445790. Carvalho F, et al. Hum Reprod Open. 2020 PMID: 32500103.MolecularADN fetal libre: de la promesa a la aplicación en genodermatosis
En 2010 el autor concluía que no existía ninguna prueba en sangre materna para genodermatosis graves. Desde entonces el diagnóstico no invasivo por dosis relativa de haplotipos se ha validado en enfermedades monogénicas recesivas y ligadas al X, y se ha aplicado a la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva mediante captura dirigida y modelos de haplotipos. Las revisiones sistemáticas confirman además la detección de variantes paternas o de novo con valores predictivos positivos altos, aunque su implantación sigue limitada y exige consejo previo.
Fuentes: Wang J, et al. J Dermatol. 2023 PMID: 36880304. Valovičová K, et al. Prenat Diagn. 2025 PMID: 40411478.GuíasExoma fetal y cribado ampliado de portadores
El libro no contemplaba la secuenciación genómica en el embarazo. Dos cohortes publicadas en 2019 demostraron que el exoma fetal en anomalías estructurales aporta diagnóstico en un 8-10 % adicional de los casos sin diagnóstico por microarray, y la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal actualizó en 2022 sus recomendaciones sobre indicaciones, análisis en trío y consejo. El ACMG propone desde 2021 ofrecer a todas las parejas un cribado de portadores ampliado por niveles, lo que permite identificar riesgos de genodermatosis recesivas en familias sin antecedentes.
Fuentes: Lord J, et al. Lancet. 2019 PMID: 30712880. Petrovski S, et al. Lancet. 2019 PMID: 30712878. Van den Veyver IB, et al. Prenat Diagn. 2022 PMID: 35583085. Gregg AR, et al. Genet Med. 2021 PMID: 34285390.TerapéuticaNuevas terapias que cambian la información pronóstica
El capítulo justificaba el diagnóstico prenatal por la ausencia de tratamiento curativo para las formas graves de epidermólisis ampollosa. La terapia génica tópica con beremagén geperpavec, un vector herpético que aporta COL7A1, logró en un ensayo de fase III cierre completo de heridas en dos tercios de las heridas tratadas frente a menos de una cuarta parte con placebo, y se autorizó en Estados Unidos en 2023 y en la Unión Europea en abril de 2025, desde el nacimiento; en España consta autorizada, pero aún no comercializada. La FDA aprobó en 2025 prademagén zamikeracel, láminas de queratinocitos autólogos corregidos, solo en Estados Unidos. Estos avances no sustituyen el diagnóstico prenatal, pero deben formar parte del consejo.
Fuentes: Guide SV, et al. N Engl J Med. 2022 PMID: 36516090. EMA. EPAR de Vyjuvek (beremagén geperpavec). 2025. EMA. EPAR de Filsuvez (gel de corteza de abedul). 2022. FDA. Aprobación de Zevaskyn (prademagén zamikeracel). 2025. Has C, et al. Br J Dermatol. 2020 PMID: 32017015.EspañaMarco legal y organización en España
El texto describía la regulación británica de la HFEA y la ley del aborto de 1967. En España, la Ley 14/2006 permite el diagnóstico preimplantacional sin autorización específica para enfermedades hereditarias graves de inicio precoz sin tratamiento curativo; otros supuestos requieren autorización tras informe de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida. La Ley Orgánica 2/2010, modificada en 2023, permite la interrupción hasta la semana 22 por riesgo de anomalías graves con dictamen de dos especialistas, y después solo si son incompatibles con la vida o extremadamente graves e incurables según un comité clínico. La interpretación de variantes sigue los criterios ACMG.
Fuentes: Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida. BOE. 2006. Ley Orgánica 1/2023, de 28 de febrero, por la que se modifica la Ley Orgánica 2/2010. BOE. 2023. Richards S, et al. Genet Med. 2015 PMID: 25741868.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
J.A. McGrath. Capítulo 16, «Prenatal Diagnosis of Genetic Skin Disease». En: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, eds. Rook’s Textbook of Dermatology. 8.ª ed. Oxford: Wiley-Blackwell; 2010. Consultado en su edición original en inglés.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
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- Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442-51. PMID: 31124209.
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