Genética y genodermatosis: cómo reconocer el síndrome, pedir la prueba adecuada y organizar la vigilancia

Siuna niña de dos años con siete manchas café con leche de más de 5 mm, sin efélides ni neurofibromas y sin antecedentes familiares

Exploraría a ambos padres con luz de Wood y le pediría al oftalmólogo un fondo de ojo con valoración del iris. Explicaría que con un único criterio no puede confirmarse NF1 y que el diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Legius. Ofrecería estudio genético de NF1 y, si resulta negativo, de SPRED1, porque el resultado decide la vigilancia. Mientras tanto, revisaría a la niña cada año con presión arterial, perímetro cefálico, desarrollo y columna, sin resonancia cerebral salvo síntomas o signos focales.

Siun varón de 32 años con NF1 y un neurofibroma plexiforme en el muslo que en tres meses ha crecido y le duele por la noche

Lo trataría como sospecha de tumor maligno de la vaina del nervio periférico hasta demostrar lo contrario. Pediría resonancia magnética con contraste y PET-TC con FDG preferente, y lo derivaría a una unidad de sarcomas para biopsia dirigida a la zona más captante, sin extirpaciones parciales en consulta. Si el estudio descarta malignidad y el plexiforme es sintomático e inoperable, comentaría con el comité el uso de un inhibidor de MEK, como mirdametinib o selumetinib, ambos con indicación europea en adultos, con revisión dermatológica de su toxicidad cutánea.

Siun adolescente con esclerosis tuberosa y angiofibromas faciales numerosos que le aíslan socialmente

Comenzaría sirolimus tópico, con el gel al 0,2 % autorizado en la UE desde los 6 años o, como no consta comercializado en España, una fórmula magistral, dos veces al día, y avisaría de la irritación inicial. Valoraría la respuesta a las 12 semanas y mantendría el tratamiento para evitar la recaída. Reservaría el láser de colorante pulsado para eritema residual y el CO2 o la cirugía para lesiones fibrosas. Comprobaría que la vigilancia renal mediante resonancia cada uno a tres años y la evaluación neurológica y psiquiátrica estén al día.

Siuna mujer de 35 años con pápulas faciales queratósicas, queratosis en el dorso de las manos, papilomas gingivales y perímetro cefálico grande

Biopsiaría una pápula facial buscando tricolemoma y pediría estudio de PTEN tras consentimiento, con derivación a la unidad de consejo genético en cáncer hereditario. Si se confirma la variante, la vigilancia incluiría resonancia mamaria anual con mamografía, ecografía tiroidea periódica, valoración ginecológica individual y colonoscopia según la guía europea. Ofrecería estudio en cascada a familiares de primer grado y trataría las lesiones cutáneas solo por motivos estéticos, con láser o cirugía.

Siun niño de tres años con efélides intensas en la cara, xerosis, fotofobia y antecedente de una quemadura grave tras un paseo breve

Sospecharía xerodermia pigmentosa y solicitaría panel de genes de reparación del ADN. Instauraría desde ese día fotoprotección física completa, filtros en ventanas, gafas con protección lateral y suplemento de vitamina D, con medición del índice UV en casa y escuela. Revisaría la piel cada tres meses con dermatoscopia y fotografía, extirparía precozmente cualquier lesión sospechosa y pediría valoración oftalmológica, auditiva y neurológica. La acitretina como quimioprevención sería una opción fuera de ficha en adolescentes con tumores múltiples.

Siun lactante varón con fiebres recurrentes en verano, pelo escaso, ausencia de dientes a los 14 meses y piel fina sin sudor

Sospecharía displasia ectodérmica hipohidrótica, confirmaría la ausencia de poros sudoríparos y pediría radiografía dental y estudio de EDA, EDAR y EDARADD. Daría a la familia normas escritas contra la hipertermia: ambiente fresco, ropa húmeda, hidratación abundante y evitar el esfuerzo con calor. Derivaría a odontopediatría para rehabilitación precoz y a otorrinolaringología por la costra nasal. Si se confirma herencia ligada al X, ofrecería estudio a la madre y consejo sobre opciones reproductivas y ensayos prenatales.