Tumores anexiales, Paget extramamario y carcinoma de Merkel: cuándo sospechar un síndrome hereditario y cómo tratar los malignos

Siuna mujer de 52 años presenta un sebaceoma en la espalda y refiere que su padre tuvo un cáncer de colon a los 48 años

Pediría al patólogo inmunohistoquímica de MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 sobre la pieza y calcularía la puntuación de Mayo: la edad menor de 60 años y el antecedente familiar ya la sitúan en riesgo alto. Con independencia del resultado, la derivaría a la unidad de consejo genético para estudio germinal de los genes reparadores. Mientras tanto solicitaría colonoscopia y, al ser mujer, valoración ginecológica. Le explicaría que puede desarrollar nuevas neoplasias sebáceas y queratoacantomas, y programaría revisión cutánea anual.

Siun varón de 74 años tiene un chalación en el párpado superior derecho operado dos veces que vuelve a aparecer, con pérdida de pestañas

Sospecharía carcinoma sebáceo y no aceptaría un tercer curetaje. Coordinaría con oftalmología oculoplástica una biopsia en cuña de grosor completo del párpado y biopsias conjuntivales de mapeo para conocer la extensión pagetoide. Con el diagnóstico confirmado, propondría cirugía de Mohs o extirpación con control completo de márgenes y reconstrucción palpebral. Exploraría ganglios parotídeos y cervicales, haría ecografía si hay dudas, solicitaría estudio de proteínas reparadoras y revisaría cada 6 meses durante al menos 3 años.

Siuna mujer de 70 años lleva 2 años con prurito vulvar y una placa roja bien delimitada que no ha respondido a clobetasol ni a antifúngicos

Haría varias biopsias, incluida cualquier zona engrosada o nodular, con inmunohistoquímica de CK7, CK20, GCDFP-15 y uroplaquina. Si se confirma Paget extramamario, exploraría ganglios inguinales y pediría colonoscopia, citología urinaria y estudio ginecológico con citología cervical. Si es intraepidérmico y primario, la presentaría en comité para cirugía de Mohs o extirpación guiada por mapeo de márgenes. Si la paciente no es operable, ofrecería imiquimod al 5% tres a cinco veces por semana, fuera de ficha técnica, con seguimiento estrecho.

Siun varón de 81 años con leucemia linfática crónica presenta un nódulo violáceo de 2 cm en el antebrazo que ha crecido en 6 semanas

Lo extirparía o biopsiaría de forma preferente y pediría CK20, TTF-1 y neurofilamento. Con carcinoma de Merkel confirmado, solicitaría PET-TC de estadificación y serología de anticuerpos frente a oncoproteínas del poliomavirus como referencia basal. Sin adenopatías ni metástasis, propondría ampliación con márgenes de 1-2 cm y ganglio centinela en el mismo acto, seguidas de radioterapia sobre el lecho. Comentaría el caso con hematología por la leucemia y lo presentaría en comité de tumores cutáneos.

Siun paciente de 78 años operado de un carcinoma de Merkel presenta a los 8 meses adenopatías axilares y lesiones hepáticas

Confirmaría la recidiva con biopsia de la adenopatía y completaría la estadificación con PET-TC y resonancia cerebral si hay síntomas. Lo derivaría a oncología médica para inmunoterapia de primera línea: en la Unión Europea, avelumab 800 mg cada 2 semanas o retifanlimab 500 mg cada 4 semanas, ambos autorizados en monoterapia. Antes del inicio pediría función tiroidea, cortisol, perfil hepático y glucemia. Reservaría la quimioterapia con platino y etopósido para la progresión, sabiendo que sus respuestas son breves.

Siun varón de 45 años consulta por numerosas pápulas blanquecinas en cara y cuello, y su hermano tuvo un cáncer renal a los 50 años

Biopsiaría dos o tres pápulas buscando fibrofoliculomas. Si se confirman, lo enviaría a consejo genético para estudio de FLCN y preguntaría por neumotórax previos. Solicitaría resonancia renal, que se repetiría de forma periódica de por vida, y TC torácica basal para valorar quistes pulmonares. Le aconsejaría no fumar y evitar el buceo con botellas sin valoración neumológica. Para las lesiones faciales ofrecería láser de CO2 o ablativo fraccionado, advirtiendo de que reaparecen.