Queratodermias sindrómicas, adquiridas y acantosis nigricans: cuándo una piel engrosada obliga a mirar el corazón, el esófago o el páncreas

Si un niño de tres años con eritema y engrosamiento de palmas y plantas que llega a los talones, encías inflamadas y caída precoz de los incisivos temporales

Sospecharía un síndrome de Papillon-Lefèvre. Preguntaría por consanguinidad, infecciones de repetición y abscesos, y exploraría codos, rodillas y uñas. Pediría secuenciación de CTSC y, si es accesible, actividad de catepsina C, junto con hemograma y ecografía abdominal si hay fiebre o dolor. Lo derivaría sin demora a odontopediatría o periodoncia para desbridamiento, clorhexidina y amoxicilina con metronidazol según cultivo, con revisiones trimestrales. Para la piel indicaría urea al 10 % y, si la queratodermia limita la marcha o la manipulación, acitretina en torno a 0,5 mg/kg/día, uso pediátrico excepcional según ficha, con vigilancia de lípidos, transaminasas y crecimiento. Daría consejo genético a los padres con riesgo de recurrencia del 25 %.

Si una adolescente con pelo rizado y áspero desde el nacimiento y queratodermia palmoplantar estriada, que ha tenido dos síncopes con el ejercicio

La trataría como urgencia cardiológica preferente. Pediría electrocardiograma el mismo día y la derivaría a una unidad de cardiopatías familiares para Holter, ecocardiograma, ergometría y resonancia cardiaca, aplicando los criterios de Padua para miocardiopatía arritmogénica. Hasta la valoración le indicaría suspender el deporte intenso. Solicitaría un panel de genes desmosómicos con JUP, DSP y DSC2, y tras el resultado ofrecería estudio en cascada a hermanos y padres. Para la queratodermia, queratolíticos con urea y ácido salicílico; evitaría por ahora retinoides orales sin conocer la función cardiaca y el plan anticonceptivo. Mantendría el seguimiento dermatológico para la fragilidad cutánea si la causa es la desmoplaquina.

Si un varón de 40 años con callosidades plantares gruesas en zonas de apoyo desde la infancia, uñas normales y un padre y un tío fallecidos por cáncer de esófago

Pensaría en una tilosis con cáncer de esófago. Exploraría la mucosa oral buscando leucoqueratosis y documentaría el árbol familiar. Solicitaría secuenciación de RHBDF2 en un laboratorio de genética, con consentimiento y consejo previo. Sin esperar al resultado, lo derivaría a digestivo para gastroscopia con cromoendoscopia y biopsias, y después gastroscopia anual. Le recomendaría abandonar tabaco y alcohol y le explicaría los síntomas de alarma, como disfagia y pérdida de peso. Para la piel, urea al 20-40 %, calzado adaptado y podología, y acitretina a dosis bajas solo si el dolor limita la marcha. Ofrecería estudio genético a hermanos e hijos mayores de edad.

Si una mujer de 62 años, delgada, con acantosis nigricans aparecida en tres meses en axilas, cuello y dorso de manos, prurito, labios papilomatosos y palmas rugosas

Consideraría una acantosis nigricans maligna con palmas en tripa hasta demostrar lo contrario. Haría biopsia cutánea para confirmar el diagnóstico y descartar otras papilomatosis, y pediría analítica general con hemograma, perfil hepático, marcadores tumorales orientativos y glucemia. Solicitaría con carácter preferente endoscopia digestiva alta y colonoscopia, tomografía toracoabdominopélvica, exploración ginecológica y mamografía. Si todo fuera normal, repetiría el estudio a los tres o seis meses mientras la clínica persista. Para el prurito usaría emolientes, antihistamínicos sedantes nocturnos y corticoide tópico en pliegues irritados. Explicaría que la piel suele mejorar al tratar el tumor y que su reaparición puede anunciar recidiva.

Si un adolescente de 14 años con obesidad que consulta por manchas oscuras y aterciopeladas en la nuca que no se quitan al lavar

Confirmaría la acantosis nigricans con la clínica y la dermatoscopia, y frotaría con una gasa con alcohol para descartar una dermatosis terra firma-forme. Calcularía el índice de masa corporal y pediría glucemia basal, hemoglobina glicada, insulina para HOMA-IR, perfil lipídico y transaminasas por el riesgo de hígado graso. Lo remitiría a pediatría o endocrinología infantil con un plan de nutrición y actividad física. Explicaría que la mejoría cutánea depende de la pérdida de peso y que tarda meses. Como medida estética pondría tretinoína al 0,05 % o urea al 10 % por la noche. La metformina la dejaría a criterio de endocrinología si hay prediabetes o resistencia marcada.

Si una mujer de 21 años que refiere que, al lavar platos, se le ponen las palmas blancas, arrugadas y con escozor en pocos minutos

Haría una prueba de inmersión en consulta durante tres a cinco minutos para documentar las pápulas blanquecinas con ostia dilatados y fotografiarlas. Preguntaría por antecedentes de infecciones respiratorias, pólipos nasales, pancreatitis o infertilidad en la familia, y por consumo de antiinflamatorios. Ante una queratodermia acuagénica en una joven sin diagnóstico previo, solicitaría test del sudor y, si es dudoso, estudio de CFTR, porque los portadores también la presentan. Como tratamiento indicaría cloruro de aluminio al 20 % por la noche varias veces por semana, guantes y crema barrera para tareas húmedas, y toxina botulínica si no hay respuesta.

Si un varón de 19 años con pápulas pardas confluentes y reticuladas entre las mamas y en la espalda, que no han mejorado con dos tandas de ketoconazol

Sospecharía una papilomatosis confluente y reticulada. Haría examen directo con KOH para documentar la ausencia o escasez de levaduras, luz de Wood y frotaría con alcohol para descartar una dermatosis terra firma-forme. Si la clínica fuera típica no biopsiaría. Indicaría minociclina 100 mg cada 12 horas durante seis semanas, advirtiendo de mareo, pigmentación y la rara reacción de hipersensibilidad, o doxiciclina 100 mg cada 12 horas con fotoprotección. Como alternativa, azitromicina fuera de ficha. Explicaría que las recaídas son frecuentes y que pueden tratarse con otra tanda o con calcipotriol o retinoide tópico de mantenimiento.

Si un paciente de 55 años con bronquiectasias que lleva cuatro meses con brensocatib y consulta por engrosamiento doloroso de las plantas y descamación palmar

Lo interpretaría como hiperqueratosis relacionada con la inhibición de la catepsina C, efecto adverso frecuente en la ficha europea, sin olvidar descartar tiña y psoriasis con un examen micológico. Revisaría también encías y piel en busca de dermatitis, xerosis o lesiones sospechosas. Pautaría urea al 20-40 % y ácido salicílico al 5-10 % en oclusión nocturna, desbridamiento podológico y calzado acolchado, con corticoide potente si hay inflamación. Comunicaría el caso al neumólogo para valorar continuar, ya que suele ser leve y manejable, y lo notificaría al sistema de farmacovigilancia. Recomendaría revisiones odontológicas regulares y seguimiento dermatológico.