Epidermólisis ampollosa simple y juntural: clasificar por plano de rotura y gen, y anticipar qué subtipo amenaza la vida

SiRecién nacido a término con ampollas y erosiones en manos, pies, rodillas y mucosa oral desde el parto, sin antecedentes familiares

Retiraría pinzas de identificación, adhesivos y monitorización con electrodos adhesivos, colocaría apósitos de silicona no adherentes y pediría a enfermería manipular al bebé en bloque, sin fricción. Induciría una ampolla con rotación suave de una goma de borrar y la biopsiaría en menos de 12 horas, con piel perilesional, enviándola en medio de Michel para mapeo y una segunda muestra para microscopía electrónica si el laboratorio de referencia la ofrece. En paralelo enviaría sangre del niño y de ambos padres para panel de genes de EB por secuenciación masiva. Descartaría infección con cultivos y vigilaría hemoglobina, albúmina, glucemia, temperatura y peso. Contactaría el mismo día con la unidad de referencia de EB y con DEBRA España para apoyo familiar, y no daría pronóstico hasta tener el tipo confirmado.

SiVarón de 19 años con ampollas plantares dolorosas cada verano y tras marchas largas, madre y abuelo con lo mismo, y sudoración plantar intensa

Con la historia dominante y la clínica, el diagnóstico más probable es una EB simple localizada; ofrecería un panel genético para confirmarlo y para consejo reproductivo, sin necesidad de biopsia. Explicaría las medidas con mejor rendimiento: calzado amplio y transpirable, calcetines técnicos o dos pares finos, plantillas de gel y evitar marchas largas en calor. Drenaría las ampollas con aguja estéril conservando el techo y cubriría con apósito hidrocoloide fino. Para la hiperhidrosis pautaría cloruro de aluminio al 20 % por la noche y, si no basta, toxina botulínica A intradérmica plantar (en torno a 100 U por planta, fuera de ficha técnica) con bloqueo anestésico, o oxibutinina 2,5 mg cada 12 horas con aumento hasta 5 mg cada 12 horas, también fuera de ficha técnica, vigilando sequedad de boca. Para callosidades usaría urea al 20-40 % y desbridamiento.

SiNiña de 4 años con EB simple grave confirmada por KRT14, queratodermia plantar dolorosa que limita la marcha y brotes de ampollas agrupadas en tronco

Revisaría primero calzado y plantillas con podología pediátrica, y pautaría urea al 10-20 % diaria y desbridamiento mecánico suave de la queratodermia, evitando ácido salicílico extenso por el riesgo de absorción en niños pequeños. Para los brotes, apósitos de silicona, baños con lejía diluida o vinagre si hay colonización y control térmico ambiental. Explicaría a la familia que la tendencia natural es a mejorar con la edad. No usaría apremilast en una niña de esta edad fuera de un ensayo; si hubiera un estudio abierto en una unidad de referencia, valoraría la inclusión. Pediría analítica básica por si hay anemia o déficit nutricional por las erosiones y coordinaría con fisioterapia y con el colegio las adaptaciones necesarias.

SiAdolescente de 15 años con EB simple por variante de inicio de KLHL24, piel casi normal desde los 6 años y sin síntomas cardiacos

Le explicaría que, aunque la piel haya mejorado, este gen se asocia a miocardiopatía dilatada en la adolescencia y la edad adulta y que esta es hoy la principal amenaza para su salud. Pediría ecocardiograma y electrocardiograma, con péptidos natriuréticos y Holter si cardiología lo considera, y le derivaría a una consulta de cardiopatías familiares para seguimiento periódico de por vida, aunque los resultados iniciales sean normales. Revisaría el árbol familiar: si un progenitor es portador, también necesita evaluación cardiaca. Ofrecería consejo genético con riesgo de transmisión del 50 % y la posibilidad de diagnóstico preimplantacional. En piel mantendría solo medidas generales de fricción. Dejaría por escrito en el informe el gen y la recomendación cardiológica para que no se pierda al pasar a la consulta de adultos.

SiLactante de 3 meses con EB juntural grave por variantes nulas homocigotas de LAMB3, granulación perioral, estridor intermitente y hemoglobina de 7,8 g/dl

Pediría valoración otorrinolaringológica urgente con endoscopia flexible por personal experto, evitando intubaciones innecesarias, y discutiría con la familia y los intensivistas qué hacer ante una obstrucción grave, incluida la traqueostomía. Trataría la anemia con hierro intravenoso y transfusión según la clínica, revisaría la ingesta con nutrición pediátrica y plantearía sonda o gastrostomía. Para las heridas, apósitos no adherentes y gel de triterpenos de abedul en las de espesor parcial, autorizado desde los 6 meses, por lo que en este lactante sería fuera de indicación. Pautaría analgesia regular, incluida la previa a las curas, e integraría desde ya al equipo de cuidados paliativos pediátricos. Ofrecería a los padres consejo genético con riesgo de recurrencia del 25 % y diagnóstico preimplantacional o prenatal.

SiMujer de 38 años con EB juntural intermedia por COL17A1, alopecia difusa y una úlcera pretibial de bordes elevados que no cura desde hace cuatro meses

Una herida crónica que cambia de aspecto en un adulto con EB juntural debe considerarse carcinoma epidermoide hasta demostrar lo contrario. Haría biopsias en varios puntos del borde y del fondo, idealmente con sacabocados de 4 mm, e informaría al patólogo del contexto, porque la hiperplasia seudoepiteliomatosa puede confundirse con tumor y viceversa. Exploraría ganglios inguinales y, si se confirma el carcinoma, pediría ecografía ganglionar y tomografía según el estadio y lo presentaría en el comité de tumores de la unidad de referencia para cirugía con márgenes amplios. Revisaría al mismo tiempo toda la piel con dermatoscopia, en especial nevos grandes, y programaría revisiones cada 3-6 meses. Comprobaría también el estado dental y oftalmológico, que suelen estar descuidados en el adulto.

SiGestante de 20 semanas con polihidramnios cuyo primer hijo murió a los dos meses con ampollas generalizadas y atresia pilórica, sin estudio genético

Lo primero es intentar identificar las variantes: si hay muestras guardadas del hijo fallecido (biopsias en parafina, tarjeta de cribado neonatal), solicitaría su secuenciación para ITGB4, ITGA6 y PLEC; si no, estudiaría a ambos progenitores como portadores de esos genes. Con las variantes identificadas, coordinaría con obstetricia y genética la posibilidad de diagnóstico prenatal en líquido amniótico, explicando plazos y opciones legales. La ecografía puede mostrar dilatación gástrica y polihidramnios, pero no excluye ni confirma el diagnóstico. Prepararía un plan de parto en un hospital con cirugía pediátrica y unidad de EB, con protocolo de manipulación neonatal y decisiones sobre cirugía y cuidados paliativos consensuadas antes del nacimiento. Para embarazos futuros ofrecería diagnóstico genético preimplantacional.