Léntigos, melanocitosis dérmicas y nevos: cuándo vigilar, cuándo extirpar y qué aporta hoy la genética de cada nevo
Sobre la sección «The freckle or ephelis; Lentigines; Mucosal melanotic lesions; Dermal melanocytic lesions (Mongolian spot, naevus of Ota/Ito); Melanocytic naevi (congenital, speckled lentiginous, acquired, unusual sites, halo, Meyerson, cockade, Spitz, blue/cellular blue, malignant blue naevus); Clinically atypical naevi» del capítulo 54, «Lentigos, Melanocytic Naevi and Melanoma» (J.A. Newton Bishop) · Rook’s Textbook of Dermatology, 8.ª ed., 2010
La primera sección del capítulo 54 del Rook recorre todo lo que es melanocítico y benigno antes de llegar al melanoma: efélides y léntigos, máculas melanóticas de mucosas, melanocitosis dérmicas, nevos congénitos y adquiridos con sus variantes, la familia de Spitz, los nevos azules y el nevo clínicamente atípico. El texto de 2010 ya razonaba con la historia de la lesión, la dermatoscopia y la extirpación completa como reglas de oro. Esta lectura conserva ese esqueleto y lo actualiza a octubre de 2026: la clasificación de la OMS por vías evolutivas (5.ª edición, 2025), las categorías de tamaño proyectado y de satélites del nevo congénito, el síndrome del nevo melanocítico congénito ligado a NRAS y la resonancia precoz, las fusiones de cinasas que hoy definen los tumores de Spitz, GNAQ y GNA11 en las lesiones azules, el melanocitoma con pérdida de BAP1, PRAME, el esquema MPATH-Dx 2.0, el seguimiento con dermatoscopia digital y la conducta ante un nevo displásico con márgenes afectos.
Obra de referencia: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C (eds.), Rook’s Textbook of Dermatology, 8.ª ed. (Wiley-Blackwell, 2010). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 38 min de lectura.
En 20 segundos
- Casi todo lo pigmentado y benigno se resuelve con tres preguntas: desde cuándo está, cómo ha cambiado y qué patrón tiene en dermatoscopia. Un nevo nuevo o cambiante en un niño suele ser crecimiento normal; el mismo relato después de los 50 años obliga a pensar en melanoma. Las lesiones que no encajan en un patrón benigno se extirpan completas, nunca con biopsia parcial.
- El riesgo del nevo congénito depende sobre todo del tamaño adulto proyectado, del número de satélites y de la afectación del sistema nervioso. Los pequeños y medianos casi nunca degeneran en la infancia; el niño con nevo gigante o con dos o más nevos al nacer necesita resonancia precoz, seguimiento especializado y decisiones quirúrgicas compartidas con la familia.
- La genética ya ordena los nevos: NRAS en el congénito, BRAF en el adquirido, fusiones de cinasas o HRAS en la familia Spitz, GNAQ y GNA11 en las lesiones azules, BAP1 y β-catenina en los melanocitomas. En la consulta el nevo atípico sigue siendo un marcador de riesgo que se maneja con educación, fotografía y dermatoscopia digital, no con extirpaciones en serie.
Claves de la lectura
Efélide y léntigo se distinguen por su comportamiento con el sol y por el número de melanocitos
La efélide aparece y se oscurece con la exposición ultravioleta y palidece en invierno; histológicamente solo hay más melanina con una dotación normal de melanocitos, y su densidad depende sobre todo de variantes de MC1R. El léntigo persiste todo el año y tiene más melanocitos en la capa basal sin formar tecas. Ambos son marcadores de fototipo claro y de exposición excesiva: una densidad alta de efélides casi duplica el riesgo de melanoma en los metaanálisis. El léntigo solar del dorso o de los hombros tras quemaduras intensas cuenta la historia de las quemaduras de la infancia. La consecuencia práctica no es tratar estas lesiones, sino reconocer al paciente que las porta como candidato a fotoprotección, autoexploración y, si se suman otros factores, revisión dermatológica periódica.
Los léntigos fuera de la piel fotoexpuesta y desde la infancia son un signo de enfermedad sistémica
Cuando los léntigos aparecen pronto, son numerosos y afectan mucosas, palmas, plantas o zonas cubiertas, hay que pensar en una lentiginosis sindrómica. El síndrome de Peutz-Jeghers (STK11) asocia léntigos periorales y bucales con pólipos hamartomatosos y riesgo de cáncer digestivo, mamario y pancreático. El síndrome de Noonan con léntigos múltiples, el antiguo LEOPARD, se debe sobre todo a variantes de PTPN11 (el libro citaba por error PTEN) y conlleva miocardiopatía hipertrófica. El complejo de Carney (PRKAR1A) añade mixomas cardiacos, nevos azules epitelioides y tumores endocrinos. El dermatólogo que identifica el patrón activa el estudio genético, la ecocardiografía y el cribado digestivo o endocrino, que cambian el pronóstico mucho más que cualquier tratamiento cutáneo.
La mácula pigmentada de mucosa se juzga con dermatoscopia y se biopsia ante gris, azul o blanco sin estructura
Las máculas melanóticas genitales y labiales son frecuentes, benignas y a menudo muy oscuras, lo que genera más alarma que su biología. El estudio multicéntrico de la Sociedad Internacional de Dermatoscopia mostró que los patrones de puntos o glóbulos, anillos, líneas paralelas o curvas y el patrón sin estructura uniforme son propios de las melanosis, mientras que el área sin estructura con colores azul, gris o blanco, sobre todo combinada con vasos atípicos, es el signo más asociado al melanoma de mucosa. Ante una mácula de mucosa extensa, de crecimiento lento o con esos colores, la conducta es la biopsia incisional dirigida a la zona más sospechosa, con documentación fotográfica, porque el melanoma mucoso tiene una fase in situ prolongada y engañosa. El liquen escleroso vulvar puede albergar nevos de aspecto inquietante.
El nevo de Ota obliga a revisar el ojo de por vida
Las melanocitosis dérmicas (mancha mongólica, nevo de Ota, nevo de Ito) nacen de melanocitos detenidos en la dermis durante la migración embrionaria y comparten mutaciones en mosaico de GNAQ o GNA11, las mismas de los nevos azules y del melanoma uveal. La mancha mongólica desaparece casi siempre en la primera década y solo preocupa cuando es extensa y persistente, porque puede acompañar a mucopolisacaridosis, gangliosidosis o facomatosis pigmentovascular. El nevo de Ota con melanocitosis ocular se asocia a glaucoma y a un riesgo de melanoma uveal estimado en torno a 1 de cada 400 pacientes blancos a lo largo de la vida, además de melanocitomas y melanomas meníngeos. Por eso su manejo incluye siempre una revisión oftalmológica con presión intraocular y fondo de ojo, al menos anual, además del láser cosmético.
El riesgo del nevo congénito se estima por tamaño adulto proyectado, satélites y sistema nervioso
El libro usaba la división del consenso de los NIH (pequeño, grande y gigante) con un riesgo de melanoma mal cuantificado. Hoy se emplea la categorización de Krengel: tamaño adulto proyectado pequeño (menos de 1,5 cm), mediano (1,5-20 cm), grande (20-40 cm) y gigante (más de 40 cm), con número de satélites y rasgos de superficie. Para proyectar el tamaño, el diámetro neonatal se multiplica aproximadamente por 1,7 en la cabeza, 2,8 en tronco y miembros superiores y 3,3 en miembros inferiores. La revisión de 2006 halló melanoma en el 0,7 % de los pacientes, con mediana de edad de 7 años y concentrado en nevos de 40 cm o más. Las series de Kinsler mostraron que el mayor riesgo corresponde a niños con nevos múltiples y resonancia cerebral anormal, y que una parte relevante de los melanomas son extracutáneos.
El nevo adquirido tiene una historia natural que permite separar lo normal de lo sospechoso
Los nevos aparecen en la infancia, aumentan hasta la cuarta década y después involucionan, de modo que los ancianos tienen pocos. El nevo de unión plano se convierte con los años en compuesto y luego en intradérmico, cupuliforme y a menudo sin pigmento; esa elevación simétrica es maduración, no malignización. El número de nevos es el factor fenotípico de riesgo de melanoma más potente y depende sobre todo de la genética, con una contribución de la exposición solar intermitente en la infancia. En dermatoscopia predominan los patrones globular en niños y reticular en adultos jóvenes, casi siempre simétricos y con pocos colores. Una lesión nueva o cambiante en un adulto mayor, el «patito feo» que no se parece a los demás nevos del paciente y la asimetría de estructuras y colores son las señales que justifican extirpar.
La familia de Spitz se ha redefinido por su biología molecular
En 2010 el problema era separar con criterios morfológicos el nevo de Spitz, el melanoma spitzoide y el tumor spitzoide atípico de potencial maligno incierto, con mucha variabilidad entre patólogos. Desde 2014 sabemos que la mayoría de los tumores de Spitz se originan por fusiones de cinasas (ALK, ROS1, NTRK1-3, RET, MET, BRAF, MAP3K8) o por mutación de HRAS con ganancia de 11p, y la OMS los clasifica en nevo de Spitz, tumor de Spitz atípico (melanocitoma) y melanoma de Spitz. La pérdida homocigota de CDKN2A, las mutaciones del promotor de TERT y ciertas alteraciones en número de copias inclinan hacia el melanoma. Los melanomas con morfología spitzoide pero mutación BRAF V600E o NRAS no son lesiones de Spitz, sino melanomas convencionales con aspecto engañoso. El estudio molecular complementa, pero no sustituye, la integración clinicopatológica.
Ante un tumor de Spitz atípico, la extirpación completa importa más que el ganglio centinela
La recomendación clásica de tratar el tumor spitzoide atípico «como un melanoma», con márgenes de 1-2 cm y biopsia del ganglio centinela, ha perdido fuerza. La revisión sistemática de 2024 sobre ganglio centinela en tumores de Spitz atípicos encontró positividad en alrededor de un tercio de los casos, pero sin traducción pronóstica: la supervivencia es excelente con o sin afectación ganglionar, y los depósitos ganglionares suelen corresponder a la propia biología de la lesión más que a una enfermedad metastásica letal. Las recomendaciones de consenso proponen extirpación completa con margen amplio, habitualmente de 5-10 mm, revisión por un dermatopatólogo experto con estudio de fusiones, CDKN2A y TERT cuando esté disponible, y discusión en comité. El ganglio centinela se reserva para casos individualizados con rasgos de alto riesgo o diagnóstico final de melanoma.
El nevo atípico es un marcador de riesgo y solo a veces un precursor
El nevo clínicamente atípico (5 mm o más, borde difuso o irregular, pigmentación variable) es frecuente en poblaciones de piel clara y la mayoría permanece estable o madura. Cinco nevos atípicos frente a ninguno multiplican por seis el riesgo de melanoma, y el fenotipo de nevo atípico múltiple, presente en alrededor del 2 % de la población británica, se asocia a un riesgo relativo de 6 a 10. La mayor parte de los melanomas surge de novo y no sobre un nevo previo, de modo que extirpar todos los nevos atípicos no reduce el riesgo. La conducta moderna es la educación en autoexploración, la fotoprotección, la fotografía corporal total con dermatoscopia digital secuencial en pacientes de alto riesgo y la extirpación selectiva de lesiones que cambian o no encajan en el patrón propio del paciente.
El informe anatomopatológico de los nevos displásicos se ha simplificado
La OMS clasifica hoy la displasia del nevo en bajo y alto grado, y el esquema MPATH-Dx 2.0 agrupa las lesiones melanocíticas por conducta: los nevos con displasia de bajo grado no requieren más tratamiento, mientras que la displasia de alto grado se maneja como una lesión intraepidérmica de riesgo que se extirpa con margen estrecho completo. Para los nevos moderadamente displásicos con márgenes afectos tras biopsia escisional y sin pigmento clínico residual, la cohorte multicéntrica de 2018 respalda la observación, porque no se observaron melanomas en el lugar de la biopsia. El nevo recurrente puede simular un melanoma (pseudomelanoma); el patólogo debe disponer de la histología previa. PRAME ayuda en lesiones ambiguas, con especificidad superior al 90 % pero sensibilidad moderada y menor rendimiento en lesiones spitzoides, de modo que no es concluyente por sí solo.
Lesiones melanocíticas benignas, entidad a entidad
De la efélide al nevo atípico: clínica, dermatoscopia, histología, genética y conducta actual de cada lesión de la sección.
Efélides y léntigos
Efélide (peca)
MC1R · fotoexpuesta- Clínica
- Máculas marrón claro de menos de 3 mm, de borde poco nítido, en cara, escote y brazos de personas pelirrojas o de fototipo I-II; se oscurecen en verano y palidecen en invierno.
- Diagnóstico
- Clínico. En dermatoscopia, pigmentación difusa marrón claro sin red definida. Histología: más melanina basal con número normal de melanocitos. Variantes de MC1R explican la mayor parte de la predisposición.
- Manejo
- No requiere tratamiento. Su valor es pronóstico: una densidad alta de efélides se asocia a un riesgo relativo de melanoma de alrededor de 2. Fotoprotección estricta, evitar quemaduras y educación en autoexploración, sobre todo si coexisten muchos nevos.
Léntigo simple
Unión dermoepidérmica- Clínica
- Mácula marrón uniforme, redonda u oval, de pocos milímetros, que no cambia con las estaciones. Aparece en la infancia y aumenta en la segunda y tercera décadas. Puede surgir de forma eruptiva tras inflamación o con inmunomoduladores tópicos.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia con red pigmentada fina y regular o pigmentación homogénea; con frecuencia indistinguible de un nevo de unión plano. Histología: hiperplasia lineal de melanocitos basales y alargamiento de crestas, sin tecas.
- Manejo
- Tranquilizar. Si son numerosos, precoces o fuera de la piel fotoexpuesta, buscar lentiginosis sindrómica. Las formas generalizadas o segmentarias con historia de melanoma justifican educación y revisiones periódicas.
Léntigo solar (actínico)
Daño solar crónico o quemaduras- Clínica
- Máculas de color café con leche a marrón, a menudo grandes y de borde irregular, en dorso de manos, cara, antebrazos y parte alta de la espalda. En jóvenes, los léntigos grandes de hombros y espalda marcan quemaduras intensas previas.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia: pseudorred fina, borde apolillado o cóncavo, estructuras en huella dactilar y, en la cara, pigmentación homogénea sin gránulos anulares. Su solapamiento con la queratosis seborreica plana y la queratosis liquenoide es constante.
- Diferencial clave
- Lentigo maligno en la cara: aberturas foliculares pigmentadas de forma asimétrica, gránulos y puntos grises anulares, estructuras romboidales y obliteración folicular. Ante un léntigo facial que crece o se oscurece de forma irregular, biopsia de la zona más sospechosa o microscopia confocal.
- Manejo
- Fotoprotección de amplio espectro. Crioterapia suave como primera opción en lesiones aisladas; láser Q-switched o de picosegundos de 532 nm y luz pulsada intensa con más eficacia y menos hipopigmentación; despigmentantes tópicos como complemento. Nunca tratar con láser una lesión sin diagnóstico seguro.
Léntigo por PUVA
Fotoquimioterapia prolongada- Clínica
- Máculas pigmentadas relativamente grandes, irregulares y a veces muy oscuras en nalgas, tronco y zonas tratadas de pacientes con PUVA de larga duración, más numerosas con dosis acumuladas altas.
- Diagnóstico
- Histología con más melanocitos, a veces con cierta atipia citológica y melanosomas anómalos. En dermatoscopia, pigmentación reticulada o moteada que puede parecer atípica.
- Manejo
- Son marcadores de daño acumulado y de riesgo de carcinoma epidermoide y, en las series estadounidenses, de melanoma. Limitar sesiones acumuladas de PUVA, preferir UVB de banda estrecha y mantener revisión cutánea anual de por vida en estos pacientes.
Léntigo en mancha de tinta
Espalda de fototipo claro- Clínica
- Mácula negra intensa, irregular, menor de 5 mm, aislada sobre piel con daño solar, a menudo en el dorso de pacientes muy claros con otros léntigos solares. Alarma por su color y su forma estrellada.
- Diagnóstico
- La dermatoscopia es diagnóstica: red pigmentada negra, gruesa y marcada, como una gota de tinta, sin otras estructuras. Histología de léntigo con pigmento en todas las capas epidérmicas, sin atipia.
- Manejo
- No requiere tratamiento si el patrón es típico. Si no hay seguridad dermatoscópica, extirpación completa. Recordar que indica exposición solar intensa y justifica una exploración cutánea completa.
Lentiginosis sindrómicas
STK11 · PTPN11 · PRKAR1A · PTEN- Clínica
- Léntigos precoces y numerosos en labios, mucosa oral, palmas, plantas, genitales o zonas cubiertas. Peutz-Jeghers: periorales y bucales. Noonan con léntigos múltiples: tronco y cara, con sordera, estenosis pulmonar y miocardiopatía. Carney: conjuntiva, labios y genitales, con nevos azules epitelioides.
- Diagnóstico
- Estudio genético dirigido o panel: STK11, PTPN11 y RAF1, PRKAR1A, PTEN en el espectro de Cowden (máculas en glande). Electrocardiograma y ecocardiograma, endoscopia y estudios endocrinos según síndrome. Diferencial con Laugier-Hunziker, adquirido y sin afectación sistémica.
- Manejo
- Derivación a genética clínica y seguimiento multidisciplinar con cribado oncológico: pólipos y cáncer en Peutz-Jeghers, mixomas cardiacos y tumores endocrinos en Carney. Los léntigos pueden tratarse con láser por motivos estéticos; el pronóstico depende de la enfermedad de base.
Lentiginosis segmentaria y generalizada
Mosaicismo- Clínica
- Léntigos agrupados en una zona corporal delimitada, a veces siguiendo líneas de Blaschko, que aparecen en la infancia; más raramente, lentiginosis generalizada sin enfermedad sistémica. El fondo es piel normal, lo que la separa del nevo lentiginoso moteado.
- Diagnóstico
- Clínico y dermatoscópico. Descartar neurofibromatosis tipo 1 (efélides axilares e inguinales, manchas café con leche, nódulos de Lisch) y lentiginosis sindrómicas cuando hay otros hallazgos.
- Manejo
- Se han descrito melanomas sobre lentiginosis segmentarias y generalizadas. Educación en autoexploración, fotografía de referencia y revisión dermatológica periódica; extirpar los elementos que cambien.
Máculas melanóticas de mucosas y melanocitosis dérmicas
Melanosis genital (mácula melanótica genital)
Vulva, glande, prepucio- Clínica
- Máculas marrones, negras o grises, únicas o múltiples, a veces de varios centímetros y de pigmentación irregular, en vulva, glande o cuerpo del pene. Pueden crecer lentamente durante años y causan gran preocupación.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia: patrones de anillos, paralelo, globular o sin estructura uniforme marrón son benignos; el área sin estructura azul, gris o blanca con vasos atípicos sugiere melanoma. Histología: hiperpigmentación basal con melanocitos normales o mínimamente aumentados, melanófagos.
- Manejo
- Biopsia incisional dirigida si hay colores sospechosos, crecimiento o lesión extensa; después, fotografía y revisión periódica. Si la biopsia muestra proliferación melanocítica confluente o atípica, tratamiento como melanoma in situ de mucosa en unidad especializada. Buscar liquen escleroso asociado.
Mácula melanótica labial
Labio inferior- Clínica
- Mácula marrón o negra, única, menor de 5 mm, en el tercio central del labio inferior de adultos jóvenes, con más frecuencia mujeres. Aparece con cierta rapidez y luego permanece estable.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia con patrón paralelo, de anillos o sin estructura marrón regular. Diferenciar de tatuaje por amalgama, Laugier-Hunziker, Peutz-Jeghers (léntigos múltiples periorales y bucales desde la infancia) y melanoma oral.
- Manejo
- Tranquilizar y fotoproteger el labio. Por motivos estéticos, crioterapia o láser Q-switched o de picosegundos. Biopsia si cambia, crece más de 1 cm o muestra colores gris-azulados irregulares.
Mancha mongólica (melanocitosis dérmica congénita)
Región lumbosacra- Clínica
- Mácula gris azulada difusa, de bordes mal definidos, presente al nacer en la zona lumbosacra y nalgas; muy frecuente en recién nacidos asiáticos, africanos y latinoamericanos, más rara en europeos. Suele desaparecer en la primera década.
- Diagnóstico
- Clínico. Histología: melanocitos dendríticos dispersos entre colágeno dérmico sin melanófagos. Las formas extensas, persistentes o atípicas en su localización se asocian a mucopolisacaridosis, gangliosidosis GM1 y facomatosis pigmentovascular (mosaicismo GNA11 o GNAQ).
- Manejo
- Ninguno en la forma típica; documentarla en la historia para evitar sospechas infundadas de maltrato. Ante mancha extensa con malformación capilar o rasgos sindrómicos, valoración pediátrica y metabólica.
Nevo de Ota
V1-V2 · GNAQ/GNA11- Clínica
- Mancha azul grisácea y marrón moteada, casi siempre unilateral, en el territorio de la primera y segunda ramas del trigémino, con afectación escleral y a veces de mucosa nasal, palatina y timpánica. Aparece en la infancia o la pubertad y se oscurece; más frecuente en asiáticos y en mujeres.
- Diagnóstico
- Clínico. Histología: melanocitos dendríticos en la dermis, más numerosos que en la mancha mongólica. Diferencial con máculas adquiridas bilaterales de tipo nevo de Ota (Hori), melasma y pigmentación por fármacos.
- Riesgos
- Glaucoma ipsilateral, melanoma uveal (aproximadamente 1 de cada 400 pacientes blancos con melanocitosis ocular), melanocitoma y melanoma meníngeo, y más raramente melanoma cutáneo sobre la lesión.
- Manejo
- Revisión oftalmológica con tonometría y fondo de ojo al diagnóstico y al menos anual. Láser Q-switched de alejandrita o Nd:YAG de 1064 nm, o láser de picosegundos, en múltiples sesiones con buena respuesta; advertir de hipopigmentación y recidiva. Camuflaje cosmético. Biopsia de cualquier nódulo nuevo.
Nevo de Ito
Hombro y región supraclavicular- Clínica
- Melanocitosis dérmica de igual aspecto que el nevo de Ota, localizada en el territorio de los nervios supraclavicular posterior y braquial cutáneo lateral: hombro, región escapular y supraclavicular. Puede coexistir con un nevo de Ota.
- Diagnóstico
- Clínico, con histología superponible a la del nevo de Ota. Diferenciar de nevo azul en placa y de nevo de Becker.
- Manejo
- Inocuo en la gran mayoría. Láser pigmentario si el paciente lo desea, con las mismas precauciones que en el nevo de Ota. Vigilancia clínica de nódulos de nueva aparición, excepcionales pero descritos como melanoma.
Nevos melanocíticos congénitos
Nevo congénito pequeño y mediano
Menos de 20 cm proyectados- Clínica
- Presente al nacer o en los primeros meses (formas tardías), en el 1-2 % de los recién nacidos. Placa marrón de superficie mamelonada o con pelo terminal, que crece en proporción con el niño y a menudo aclara en los primeros años, sobre todo en el cuero cabelludo.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia: patrón globular o reticuloglobular, retículo con glóbulos y foliculos hipopigmentados, pigmentación perifolicular y pelo terminal. Histología con células névicas profundas alrededor de anejos. Clasificar con el tamaño adulto proyectado (Krengel).
- Riesgo
- El riesgo de melanoma en la infancia es muy bajo y, cuando aparece, suele hacerlo después de la pubertad y en la unión dermoepidérmica, accesible a la vigilancia. No hay datos de que la extirpación profiláctica sistemática reduzca la mortalidad.
- Manejo
- Fotografía basal y revisión en la consulta según accesibilidad; enseñar a la familia qué cambios importan (nódulo, crecimiento asimétrico, cambio de color). Extirpación por motivos estéticos, funcionales o de difícil vigilancia, idealmente cuando el niño pueda tolerar anestesia local o ya haya pasado el periodo de aclaramiento.
Nevo congénito grande y gigante
Más de 20-40 cm proyectados- Clínica
- Lesión extensa en tronco, nalgas o extremidades, «en bañador» o «en capa», con hipertricosis, superficie rugosa, nódulos y satélites que siguen apareciendo en los primeros años. Puede asociar atrofia de grasa subcutánea, hipoplasia de miembro e impacto psicológico importante.
- Diagnóstico
- Registrar tamaño proyectado, número de satélites en el primer año (S0 ninguno, S1 hasta 20, S2 de 20 a 50, S3 más de 50) y rasgos de superficie. Biopsia de todo nódulo de crecimiento rápido, firme o ulcerado; la histología de los nódulos proliferativos benignos puede imitar un melanoma.
- Riesgo
- Riesgo absoluto de melanoma estimado entre el 1,25 % y el 10 % según las series, mayor en los nevos de más de 40-60 cm, con muchos satélites o con afectación neurológica; mitad o más de los melanomas aparecen en la primera década y pueden nacer en la dermis profunda o fuera de la piel.
- Manejo
- Equipo multidisciplinar (dermatología pediátrica, cirugía plástica, neuropediatría, psicología). Resonancia cerebral y medular. La cirugía en múltiples tiempos o con expansores se decide por resultado estético y funcional esperable, no como prevención garantizada. Dermoabrasión, curetaje y láser no eliminan las células profundas. Revisión clínica de por vida y palpación ganglionar.
Síndrome del nevo melanocítico congénito y melanosis neurocutánea
NRAS Q61 en mosaico- Clínica
- Dos o más nevos congénitos al nacer, de cualquier tamaño, con o sin uno de gran tamaño. Puede haber melanosis leptomeníngea, malformaciones (Dandy-Walker, quistes aracnoideos), hidrocefalia, crisis epilépticas, retraso del desarrollo y rasgos faciales característicos.
- Diagnóstico
- Resonancia cerebral y medular con contraste en los primeros meses de vida, idealmente antes de los 6 meses, por la mielinización. Una resonancia anormal es el mejor predictor de evolución neurológica y de melanoma. Genotipado de tejido: NRAS Q61 en la mayoría, BRAF o fusiones de BRAF en una minoría.
- Manejo
- Seguimiento neuropediátrico y dermatológico estrecho; nueva resonancia solo si aparecen síntomas. Los melanomas del sistema nervioso central tienen muy mal pronóstico. Los inhibidores de MEK, como trametinib, se han usado fuera de ficha técnica en casos aislados de enfermedad sintomática o melanoma, siempre en centros de referencia.
Nódulos proliferativos e hamartoma neurocrístico
Neonatal- Clínica
- Nódulos de rápido crecimiento dentro de un nevo grande en el periodo neonatal o en la infancia, a veces ulcerados; el hamartoma neurocrístico proliferativo puede estar presente al nacer como tumor exofítico.
- Diagnóstico
- Biopsia con dermatopatólogo experto: celularidad alta sin necrosis, maduración, escasas mitosis. La hibridación genómica comparada muestra aberraciones de cromosomas completos en los nódulos benignos y alteraciones segmentarias múltiples en el melanoma.
- Manejo
- La mayoría se estabiliza o involuciona; extirpación si hay duda diagnóstica o síntomas. Evitar el sobrediagnóstico de melanoma neonatal y discutir cada caso en comité.
Nevo lentiginoso moteado (nevo spilus)
HRAS · fondo café con leche- Clínica
- Mancha café con leche presente desde la infancia sobre la que aparecen con los años máculas lentiginosas y pápulas névicas más oscuras; formas maculares y papulares, a veces segmentarias. Puede contener elementos de nevo azul o de Spitz agminado.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia del fondo con red fina y de cada elemento por separado, que suelen ser nevos de patrón reticular o globular. Mosaicismo de HRAS en buena parte; la forma papular se relaciona con la facomatosis pigmentoqueratósica.
- Manejo
- Riesgo de melanoma bajo pero real, descrito sobre todo en lesiones grandes. Fotografía corporal y dermatoscopia digital de los elementos, extirpación de los que cambian y educación en autoexploración. El láser no está indicado como prevención.
Nevos adquiridos comunes y sus variantes histológicas
Nevo de unión
Plano · infancia y adulto joven- Clínica
- Mácula marrón uniforme de 2-6 mm, redonda u oval, con pigmento a veces acentuado en los pliegues de la piel. Es la forma inicial de casi todos los nevos adquiridos; en algunos sitios, como las extremidades, se mantiene así durante décadas.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia: red pigmentada regular que se adelgaza hacia la periferia, a veces con hipopigmentación central o pigmentación homogénea. Histología: tecas de melanocitos en la unión dermoepidérmica.
- Manejo
- Ninguno. Ante un nevo plano de crecimiento progresivo en un adulto de más de 50 años, con red atípica, áreas sin estructura excéntricas o más de dos colores, extirpación completa para descartar melanoma in situ.
Nevo compuesto
Pápula simétrica- Clínica
- Pápula marrón, redonda u oval, simétrica, que se eleva lentamente sobre un nevo previamente plano; superficie lisa o papilomatosa. Esa elevación progresiva y simétrica corresponde a maduración, no a malignización.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia con patrón globular o en empedrado, a veces con red periférica. Diferencial con queratosis seborreica en adultos: quistes de milio, aberturas pseudocomedónicas, borde bien delimitado y aspecto «pegado».
- Manejo
- Ninguno. Si se extirpa por cualquier motivo, siempre completo y con estudio histológico; el afeitado parcial deja células dérmicas que pueden recurrir como nevo recurrente con atipia aparente.
Nevo intradérmico
Cupuliforme · cara- Clínica
- Pápula o nódulo cupuliforme, color piel o marrón claro, a menudo con pelos terminales y telangiectasias, sobre todo en la cara; en pliegues evoluciona a pólipo blando. Puede inflamarse en días por foliculitis o rotura de un quiste, con dolor y aumento de tamaño.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia: glóbulos marrones residuales, áreas sin estructura color piel y vasos en coma, que lo separan de los vasos arboriformes del carcinoma basocelular. Histología: nidos y cordones dérmicos con maduración y corpúsculos neuroides en profundidad.
- Manejo
- La inflamación aguda se trata como foliculitis y se reevalúa; un cambio en días suele ser inflamatorio y no maligno. Extirpación tangencial o escisión por motivos estéticos, con estudio histológico.
Nevo de células balonizadas
Variante histológica- Clínica
- Indistinguible clínicamente de un nevo compuesto o intradérmico; a veces más pálido o amarillento. Es un hallazgo de la biopsia.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia con glóbulos blanco-amarillentos periféricos en algunos casos. Histología: predominio de células névicas de citoplasma claro y espumoso, sin atipia ni mitosis; diferenciar del melanoma de células balonizadas, que tiene atipia y mitosis.
- Manejo
- Sin significado biológico; no es precursor del melanoma balonizado. No requiere más tratamiento si la extirpación fue completa.
Nevo recurrente (pseudomelanoma)
Tras extirpación incompleta- Clínica
- Repigmentación irregular dentro de la cicatriz de un nevo previamente afeitado o extirpado de forma incompleta, semanas o meses después del procedimiento.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia con pigmentación confinada a la cicatriz, líneas radiales y patrón simétrico; la pigmentación que rebasa la cicatriz, el crecimiento tras más de 6 meses o la aparición en mayores sugieren melanoma recurrente. El patólogo debe disponer del informe y las preparaciones previas.
- Manejo
- Reextirpación completa de la cicatriz cuando hay duda, con comparación histológica. Prevención: no hacer biopsias parciales de lesiones melanocíticas sospechosas y enviar siempre a estudio todo nevo extirpado.
Nevos en localizaciones especiales y fenómenos reactivos
Nevo acral
Palmas y plantas- Clínica
- Mácula marrón de pocos milímetros en palmas o plantas, presente en más del 10 % de los adultos jóvenes; en población asiática y de piel oscura es proporcionalmente más frecuente. Se comporta como un nevo de unión.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia: patrón paralelo del surco, en celosía o fibrilar, todos benignos; el patrón paralelo de la cresta, la pigmentación difusa irregular y los colores múltiples sugieren melanoma lentiginoso acral. Algoritmo en tres pasos: cresta, extirpar; patrón benigno típico, vigilar; si no, extirpar las mayores de 7 mm.
- Manejo
- Vigilancia con dermatoscopia digital de las lesiones sin patrón benigno claro y menores de 7 mm. Extirpación completa de las lesiones con patrón de cresta, crecimiento o aparición en la edad adulta tardía. La histología acral muestra a menudo atipia arquitectónica sin significado maligno.
Nevos genitales y conjuntivales
Mucosas y semimucosas- Clínica
- Los nevos genitales son sobre todo de unión, a veces grandes y con histología de «nevo de localización especial». Los conjuntivales aparecen en la infancia en la conjuntiva bulbar yuxtalímbica, con quistes intralesionales, y pueden cambiar de color en la pubertad.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia genital con glóbulos y patrón paralelo regulares; el patólogo debe saber la localización para no sobrediagnosticar melanoma. El nevo conjuntival se valora con lámpara de hendidura: los quistes apoyan benignidad; la melanosis adquirida primaria con atipia y la afectación corneal o tarsal son signos de alarma.
- Manejo
- Mismos criterios de extirpación que en otros sitios. Conjuntiva: seguimiento oftalmológico con fotografía y extirpación por oftalmólogo de lesiones que crezcan, invadan la córnea o se vascularicen.
Nevo de la matriz ungueal (melanoniquia longitudinal)
Banda pigmentada- Clínica
- Banda marrón longitudinal de grosor y color uniformes, frecuente en niños, a menudo ancha y oscura sin que ello implique malignidad. En adultos, una banda nueva, que se ensancha, con bordes borrosos o pigmentación periungueal obliga a sospechar melanoma.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia: líneas paralelas regulares en color, grosor y espaciado sugieren nevo o léntigo; líneas irregulares, banda más ancha proximal que distal, distrofia y signo de Hutchinson sugieren melanoma. Biopsia de la matriz por afeitado tangencial con estudio de toda la zona.
- Manejo
- En niños, vigilancia clínica y dermatoscópica cada 6-12 meses en la mayoría de los casos. En adultos con banda sospechosa, biopsia de matriz por cirujano ungueal experto. Ver la lectura del capítulo 65 para la técnica.
Nevo halo (nevo de Sutton)
Respuesta inmunitaria- Clínica
- Halo blanco alrededor de un nevo, a menudo en la espalda de niños y adolescentes, uno o varios a la vez; el nevo central se aplana, se aclara y puede desaparecer en meses, dejando una mácula acrómica que repigmenta despacio o nunca.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia del componente central: patrón globular u homogéneo simétrico y halo blanco regular. En adultos, halo irregular o lesión central asimétrica o con estructuras de regresión deben hacer pensar en melanoma con halo. Los nevos halo múltiples se asocian a vitíligo.
- Manejo
- En jóvenes con lesión central típica, tranquilizar, fotoproteger el halo y vigilar. Extirpación si la lesión central es atípica o el paciente es mayor. En adultos con varios halos nuevos, explorar toda la piel y las mucosas en busca de un melanoma primario.
Nevo de Meyerson
Halo eccematoso- Clínica
- Nevo rodeado de una placa eritematosa, descamativa y pruriginosa, a veces en varios nevos a la vez; puede coincidir con nevos halo o progresar a ellos. Se ha descrito también en nevos congénitos.
- Diagnóstico
- Histología de nevo banal, casi siempre compuesto, con dermatitis espongiótica superpuesta. El eccema dificulta la dermatoscopia, por lo que la evaluación del nevo se difiere hasta resolver la inflamación.
- Manejo
- Corticoide tópico de potencia media una o dos veces al día durante 1-2 semanas y reevaluación dermatoscópica. Si el nevo subyacente es típico, observación; si persiste la duda, extirpación completa.
Nevo en escarapela
Anillos concéntricos- Clínica
- Nevo en diana con un centro pigmentado, un anillo intermedio más claro y un anillo periférico oscuro; más frecuente en niños y adultos jóvenes, en tronco y cuero cabelludo, a menudo múltiple.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia: glóbulos centrales, zona clara y anillo de red o glóbulos periféricos, todo simétrico. Diferenciar de nevo con crecimiento periférico activo y del melanoma con regresión.
- Manejo
- Variante benigna sin significado pronóstico. Fotografía y, si es único, atípico o en un adulto, dermatoscopia digital a los 3-6 meses.
Familia de Spitz
Nevo de Spitz clásico
Fusiones de cinasas · HRAS- Clínica
- Pápula o nódulo cupuliforme rosado o rojo-pardo, simétrico, de crecimiento rápido en 3-6 meses hasta 1 cm, en la cara y las piernas de niños; el 50 % aparece antes de los 14 años. Puede sangrar y confundirse con granuloma piógeno, hemangioma o xantogranuloma.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia: patrón vascular de puntos regulares, retículo blanco invertido, glóbulos periféricos o patrón en estallido de estrella. Histología: lesión simétrica con células epitelioides o fusiformes, cuerpos de Kamino, hendiduras y maduración. Fusiones de ALK, ROS1, NTRK, RET, MET, BRAF o MAP3K8.
- Manejo
- Menores de 12 años con lesión simétrica y típica: seguimiento con dermatoscopia digital cada 3-6 meses hasta que se estabilice. A partir de la adolescencia, o si hay asimetría, ulceración o crecimiento continuado, extirpación completa con margen de 1-2 mm, nunca biopsia parcial.
Nevo fusocelular pigmentado de Reed
Muslos de mujeres jóvenes- Clínica
- Pápula negra o marrón oscuro, plana o algo elevada, de menos de 6 mm, de aparición reciente, sobre todo en muslos de mujeres jóvenes y niñas.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia con patrón en estallido de estrella simétrico o globular periférico con centro azul-negro homogéneo. Histología: tecas de melanocitos fusiformes muy pigmentados en la unión, sin ascenso pagetoide relevante. Una parte porta fusiones de NTRK3 u otras alteraciones de la vía MAPK.
- Manejo
- Extirpación completa en adultos y en lesiones asimétricas. En niños con patrón perfectamente simétrico, seguimiento digital hasta estabilización: el patrón estelar evoluciona a un patrón reticular o globular de nevo común.
Nevo de Spitz desmoplásico
HRAS con ganancia de 11p- Clínica
- Pápula firme, rosada o color piel, poco pigmentada, a veces de consistencia leñosa, más frecuente en adultos. Se confunde con dermatofibroma, cicatriz o queloide.
- Diagnóstico
- Histología: células epitelioides grandes aisladas entre colágeno denso, con núcleos llamativos pero sin mitosis atípicas. HRAS mutado con ganancia de 11p en buena parte. Diferenciar del melanoma desmoplásico, propio de piel con daño solar en ancianos.
- Manejo
- Extirpación completa con margen estrecho. Pronóstico excelente; no precisa ganglio centinela ni más estudios si el diagnóstico es firme y la lesión es simétrica y bien delimitada.
Nevos de Spitz múltiples y agminados
Eruptivos o sobre mácula- Clínica
- Formas eruptivas diseminadas, a veces tras quemaduras o inmunosupresión, o agrupadas sobre una mácula pigmentada o un nevo lentiginoso moteado en la infancia, que crecen deprisa y luego se estabilizan.
- Diagnóstico
- Biopsia de una o dos lesiones representativas. En formas eruptivas en adultos, descartar metástasis epidermotropas de melanoma. Las formas agminadas suelen deberse a mosaicismo de HRAS o BRAF.
- Manejo
- Seguimiento con fotografía y dermatoscopia digital; extirpar los elementos que cambien o tengan rasgos atípicos. Se han descrito recidivas locales tras extirpación.
Tumor de Spitz atípico (melanocitoma spitzoide)
Potencial maligno incierto- Clínica
- Lesión spitzoide grande (más de 1 cm), asimétrica, ulcerada o profunda, en adolescentes o adultos, que no permite un diagnóstico claro de nevo ni de melanoma.
- Diagnóstico
- Revisión por dermatopatólogo experto con inmunohistoquímica (p16, Ki-67, PRAME, proteínas de fusión como ALK o ROS1) y estudio molecular: fusiones, CDKN2A, promotor de TERT, hibridación in situ o arrays de número de copias. MAP3K8 y la pérdida de CDKN2A se asocian a mayor agresividad.
- Manejo
- Extirpación completa con margen de 5-10 mm y discusión en comité. El ganglio centinela es positivo en alrededor de un tercio de los casos sin impacto en la supervivencia, por lo que no se indica de forma sistemática. Seguimiento clínico y ecográfico ganglionar según el riesgo.
Melanoma de Spitz y melanoma spitzoide
TERT · CDKN2A- Clínica
- Nódulo spitzoide en un adulto, sobre todo en el tronco, con asimetría, ulceración, crecimiento sostenido o diámetro mayor de 1 cm; en niños es excepcional y de mejor pronóstico que el melanoma convencional del adulto.
- Diagnóstico
- La OMS reserva «melanoma de Spitz» para tumores con fusión o HRAS y rasgos malignos (pérdida de CDKN2A, mutación de TERT, mitosis profundas o atípicas). Las lesiones con BRAF V600E o NRAS de aspecto spitzoide se consideran melanomas convencionales.
- Manejo
- Estadificación y tratamiento como melanoma según AJCC 8, con márgenes y ganglio centinela según espesor (ver la lectura de melanoma de este capítulo). En enfermedad avanzada con fusión de ALK, ROS1 o NTRK existen inhibidores dirigidos, usados en ensayos o fuera de ficha técnica.
Nevos azules, nevos combinados y melanocitomas
Nevo azul común
GNAQ · GNA11- Clínica
- Pápula azul o azul-negra, lisa, simétrica, menor de 1 cm, en dorso de manos y pies, cara o cuero cabelludo; aparece en la infancia o la adolescencia y permanece estable. El color azul se debe al efecto Tyndall del pigmento profundo.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia: pigmentación azul homogénea sin estructuras, a veces con áreas blancas o marrones. Histología: melanocitos dendríticos fusiformes pigmentados en la dermis y melanófagos. Mutaciones de GNAQ o GNA11 en la mayoría (también CYSLTR2 o PLCB4).
- Manejo
- Ninguno si es estable y típico. Extirpar si aparece en un adulto sin historia previa, crece o cambia, porque el diferencial es la metástasis cutánea de melanoma, que puede ser idéntica en dermatoscopia. Nevos azules epitelioides múltiples: pensar en complejo de Carney.
Nevo azul celular
Nalgas, cuero cabelludo- Clínica
- Nódulo azul-negro de 1-3 cm, firme, en nalgas, región sacra, cuero cabelludo o dorso de manos y pies; puede ser congénito o aparecer en la pubertad.
- Diagnóstico
- Histología: componente dendrítico más islotes de células fusiformes claras que pueden llegar al tejido subcutáneo con patrón en reloj de arena, sin necrosis ni mitosis relevantes. Puede afectar a ganglios regionales por transporte benigno, sin significado maligno.
- Manejo
- Extirpación completa en lesiones grandes o de cuero cabelludo por su diferencial y por el raro desarrollo de melanoma. Vigilancia de crecimiento o ulceración.
Nevo combinado y nevo penetrante profundo
BRAF o NRAS + β-catenina- Clínica
- Pápula de color azul-negro dentro de un nevo marrón (combinado) o nódulo azul oscuro en cabeza, cuello u hombro de un adulto joven (penetrante profundo), con borde algo difuso; el diferencial clínico es el melanoma nodular.
- Diagnóstico
- Histología del penetrante profundo: lesión en cuña con nidos de células epitelioides pigmentadas que siguen anejos hasta la dermis profunda. La activación de la vía MAPK más β-catenina (CTNNB1) define el melanocitoma penetrante profundo de la OMS.
- Manejo
- Extirpación completa para establecer el diagnóstico. Los melanocitomas penetrantes profundos con atipia requieren margen más amplio y seguimiento; los que suman mutación de TERT o pérdida de CDKN2A se tratan como melanoma.
Melanoma sobre nevo azul (nevo azul maligno)
Pérdida de BAP1- Clínica
- Crecimiento, ulceración o nódulo nuevo dentro de un nevo azul celular conocido, sobre todo en cuero cabelludo; también melanomas de novo que imitan un nevo azul.
- Diagnóstico
- Histología con crecimiento en láminas, necrosis, atipia nuclear marcada y mitosis atípicas. La pérdida de BAP1 y las alteraciones de SF3B1 o EIF1AX son frecuentes, al modo del melanoma uveal.
- Manejo
- Tratamiento y estadificación como un melanoma, con márgenes según espesor, ganglio centinela y seguimiento por imagen. Tiene tendencia a metástasis ganglionares y hepáticas.
Melanocitoma con inactivación de BAP1 y síndrome de predisposición
BAP1 germinal- Clínica
- Pápulas cupuliformes rosadas o color piel, de 3-10 mm, en tronco y extremidades de adultos jóvenes; cuando son múltiples o hay historia familiar, sugieren síndrome de predisposición tumoral por BAP1 (melanoma uveal y cutáneo, mesotelioma, carcinoma renal y basocelular).
- Diagnóstico
- Dermatoscopia: área sin estructura rosada o color piel con glóbulos periféricos o vasos irregulares. Histología: población de células epitelioides grandes sobre un nevo convencional con BRAF V600E, con pérdida nuclear de BAP1 por inmunohistoquímica.
- Manejo
- Extirpación completa. Si hay dos o más lesiones o antecedentes personales o familiares de los tumores asociados, consejo genético y estudio germinal de BAP1; los portadores necesitan revisión oftalmológica, dermatológica y vigilancia renal y pleural.
Melanocitoma epitelioide pigmentado
PRKAR1A · PRKCA- Clínica
- Pápula o nódulo negro-azulado, a veces en niños y adultos jóvenes, que incluye el antiguo nevo azul epitelioide del complejo de Carney y el melanoma «de tipo animal».
- Diagnóstico
- Histología de melanocitos epitelioides y dendríticos densamente pigmentados en la dermis. Pérdida de expresión de PRKAR1A o fusiones de PRKCA.
- Manejo
- Extirpación completa. Puede afectar al ganglio centinela con pronóstico generalmente favorable; si es múltiple o hay otros signos, estudiar complejo de Carney.
Nevo atípico y fenotipos de riesgo
Nevo clínicamente atípico (displásico)
5 mm o más · borde difuso- Clínica
- Nevo de 5 mm o más, de borde irregular o difuminado, con pigmentación variable y a menudo un componente macular periférico con centro papular («huevo frito»), en tronco y extremidades. Frecuente en poblaciones de piel clara; la mayoría permanece estable o madura.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia: retículo con hipopigmentación central o periférica, patrón multicomponente regular. Histología: atipia arquitectónica (hiperplasia lentiginosa, fusión de tecas, fibroplasia) y citológica, graduada hoy en bajo y alto grado (OMS).
- Manejo
- La extirpación se justifica para descartar melanoma, no para reducir riesgo: biopsia escisional con margen clínico de 1-3 mm, nunca afeitado superficial ni punch parcial. Bajo grado con márgenes afectos y sin pigmento residual: observar. Alto grado: reextirpar con margen completo de unos 5 mm.
Síndrome del nevo atípico y melanoma familiar
CDKN2A · CDK4 · BAP1 · POT1- Clínica
- Muchos nevos (más de 100 en adultos, o más de 50 en menores de 20 o mayores de 50 años), varios clínicamente atípicos y nevos en nalgas, dorso de pies o cuero cabelludo. Si además hay melanomas en la familia, se habla de síndrome FAMMM.
- Diagnóstico
- Recuento, fotografía corporal total y mapa dermatoscópico. Estudio genético de CDKN2A y CDK4 (ampliado a BAP1, POT1, TERT y MITF E318K según el caso) si hay al menos dos melanomas en la familia, melanomas primarios múltiples o melanoma con cáncer de páncreas.
- Manejo
- Revisión dermatológica cada 6-12 meses con dermatoscopia digital secuencial, autoexploración guiada por fotografías y fotoprotección para el paciente y sus hijos. Portadores de CDKN2A: valorar cribado de cáncer de páncreas en centro de alto riesgo y desaconsejar firmemente el tabaco.
Nevos eruptivos y nevos en inmunodeprimidos
Trasplante, quimioterapia, biológicos- Clínica
- Aparición de decenas de nevos pequeños en semanas o meses en trasplantados, niños tratados por leucemia, pacientes con fármacos inmunosupresores o biológicos, enfermedades ampollosas o tras quemaduras extensas, a menudo en palmas y plantas.
- Diagnóstico
- Dermatoscopia con patrón globular o reticular simétrico en la mayoría; extirpar las lesiones que se separen del patrón. Revisar la medicación, incluidos inhibidores de BRAF en monoterapia y otros inmunomoduladores.
- Manejo
- Fotografía basal y seguimiento estrecho. Los supervivientes de cáncer infantil y los trasplantados de órgano sólido tienen más riesgo de melanoma y precisan revisión cutánea anual de por vida.
Contrastes que resuelven la duda
Las comparaciones que más a menudo cambian el diagnóstico o la elección de tratamiento.
Léntigo solar frente a lentigo maligno
- Edad y contexto
- Cualquier edad adulta, a menudo múltiple, en dorso de manos y cara, frente a ancianos con daño solar crónico y una lesión facial dominante
- Evolución
- Estable o con crecimiento mínimo durante años frente a crecimiento lento pero sostenido, con cambios de color y bordes
- Dermatoscopia
- Pseudorred fina, borde apolillado, huella dactilar frente a aberturas foliculares pigmentadas asimétricas, gránulos grises anulares y estructuras romboidales
- Color
- Marrón uniforme o en pocos tonos frente a marrón, gris, negro y, en zonas de regresión, blanco
- Conducta
- Fotoprotección y tratamiento estético opcional frente a biopsia dirigida o microscopia confocal y extirpación con margen
Melanosis de mucosa frente a melanoma mucoso
- Forma de presentación
- Máculas planas, a menudo múltiples, en mujeres jóvenes y de mediana edad frente a lesión única, extensa o elevada en mayores
- Dermatoscopia
- Anillos, glóbulos, líneas paralelas o sin estructura marrón uniforme frente a área sin estructura azul, gris o blanca con vasos atípicos
- Histología
- Hiperpigmentación basal con melanocitos normales o apenas aumentados frente a proliferación lentiginosa confluente con atipia y extensión pagetoide
- Evolución
- Estable o expansión lenta sin otros cambios frente a crecimiento, engrosamiento, ulceración o sangrado
- Conducta
- Biopsia dirigida si hay dudas y luego fotografía periódica frente a cirugía en unidad especializada y estadificación
Nevo congénito pequeño frente a gigante
- Tamaño adulto proyectado
- Menos de 1,5 cm frente a más de 40 cm, con satélites numerosos
- Riesgo de melanoma
- Muy bajo y, cuando ocurre, tras la pubertad y en la unión frente a riesgo relevante, precoz, a veces dérmico profundo o extracutáneo
- Sistema nervioso
- Sin estudio de imagen salvo nevos múltiples frente a resonancia cerebral y medular precoz y seguimiento neuropediátrico
- Cirugía
- Opcional, por estética o vigilancia difícil, con anestesia local en la adolescencia frente a decisiones multidisciplinares por funcionalidad y estética, sin garantía preventiva
- Seguimiento
- Educación familiar y revisión periódica frente a revisión especializada de por vida con palpación ganglionar y biopsia de nódulos
Nevo de Spitz frente a melanoma de Spitz
- Edad y localización
- Niños, cara y piernas frente a adultos, tronco
- Tamaño y forma
- Menos de 1 cm, simétrico y bien delimitado frente a más de 1 cm, asimétrico, a veces ulcerado
- Dermatoscopia
- Patrón estelar, globular periférico o vascular de puntos regular frente a patrón multicomponente asimétrico con vasos polimorfos
- Histología
- Maduración, cuerpos de Kamino, mitosis escasas y superficiales frente a mitosis profundas o atípicas, necrosis, falta de maduración
- Biología molecular
- Fusión de cinasa o HRAS sin otras alteraciones frente a pérdida homocigota de CDKN2A, mutación del promotor de TERT y múltiples alteraciones de número de copias
- Conducta
- Vigilancia en niños pequeños o extirpación con margen estrecho frente a tratamiento de melanoma según AJCC
Nevo azul frente a metástasis de melanoma
- Historia
- Lesión presente desde la infancia o la adolescencia frente a aparición reciente en un paciente con melanoma previo
- Número
- Única o pocas frente a varias lesiones nuevas en semanas
- Dermatoscopia
- Azul homogéneo sin estructuras frente a un azul homogéneo a menudo indistinguible, a veces con vasos o áreas rosadas periféricas
- Evolución
- Estable durante años frente a crecimiento en semanas o meses
- Conducta
- Observación si hay historia fiable de estabilidad frente a extirpación, estadificación y comité de melanoma
Nevo halo frente a melanoma con halo
- Edad
- Niños y adolescentes frente a adultos, sobre todo mayores de 40 años
- Halo
- Regular, simétrico y con bordes nítidos frente a irregular o asimétrico
- Lesión central
- Pequeña, simétrica, con patrón globular u homogéneo frente a asimétrica, con estructuras de regresión, gris-azul o vasos atípicos
- Asociaciones
- Vitíligo, otros nevos halo frente a melanoma primario oculto o tratamiento con inmunoterapia
- Conducta
- Tranquilizar y fotoproteger frente a extirpación completa y exploración de toda la piel y mucosas
Nevo atípico frente a melanoma in situ
- Contexto
- Paciente joven con muchos nevos de aspecto similar frente a lesión «patito feo» o nueva en adulto
- Evolución
- Estable en la dermatoscopia digital frente a crecimiento asimétrico o aparición de estructuras nuevas
- Dermatoscopia
- Retículo regular con hipopigmentación central frente a red atípica, líneas radiales o seudópodos irregulares, áreas de regresión y más de tres colores
- Histología
- Displasia de bajo grado frente a proliferación lentiginosa confluente y pagetoide con atipia de alto grado
- Conducta
- Observación y educación frente a extirpación completa con margen de 5 mm a 1 cm según histología definitiva
Qué haría en consulta
Situaciones frecuentes en consulta de dermatología y cómo las resolvería con el capítulo y la evidencia actual.
Siun recién nacido con un nevo congénito de 12 cm en la espalda y unos 30 nevos satélite pequeños repartidos por el tronco y la cara
Calcularía el tamaño adulto proyectado (12 cm por 2,8, unos 34 cm: nevo grande) y registraría la categoría de satélites (S2) con fotografía estandarizada. Por tener más de un nevo congénito al nacer, pediría una resonancia cerebral y medular con contraste antes de los 6 meses de vida, coordinada con neuropediatría y anestesia. Explicaría a la familia que el riesgo de melanoma es real pero bajo en términos absolutos y que se concentra en los niños con resonancia anormal. Si la resonancia es normal, haría revisiones clínicas cada 6 meses los primeros años y luego anuales, con palpación de la lesión y de los ganglios, y biopsia de cualquier nódulo firme o de crecimiento rápido. Derivaría a cirugía plástica pediátrica para valorar opciones estéticas sin prisa, y ofrecería apoyo psicológico y contacto con asociaciones de pacientes.
Siuna niña de 6 años con una pápula rosada de 6 mm en la mejilla que ha crecido en tres meses y en dermatoscopia muestra vasos puntiformes regulares y un retículo blanco invertido simétrico
El cuadro es el de un nevo de Spitz clásico en una niña menor de 12 años. Documentaría la lesión con fotografía clínica y dermatoscópica, y explicaría a la familia que el crecimiento rápido inicial es propio de esta lesión. Seguiría la recomendación de la Sociedad Internacional de Dermatoscopia: control dermatoscópico digital a los 3 meses y después cada 3-6 meses hasta que deje de crecer y adopte un patrón estable. Indicaría extirpación completa con margen de 1-2 mm si aparece asimetría, ulceración, crecimiento por encima de 1 cm, cambios de color o si la familia prefiere la cirugía cuando la niña tolere anestesia local. Nunca haría una biopsia parcial. Si la histología mostrara atipia, pediría revisión experta y estudio de fusiones.
Siun varón de 58 años con fototipo II, más de 80 nevos y una lesión nueva de 7 mm en la espalda con red atípica, líneas radiales periféricas y tres colores
Haría extirpación completa con margen clínico de 2 mm, incluyendo grasa superficial, con orientación de la pieza y una nota clínica completa para el patólogo. Mientras tanto, exploraría toda la piel, las mucosas y los ganglios, y fotografiaría el resto de nevos. Si el resultado es un nevo con displasia de bajo grado, informaría y daría pautas de autoexploración; si es de alto grado o melanoma in situ, ampliaría con margen de 5 mm a 1 cm; si es melanoma invasivo, estadificaría según AJCC 8 y aplicaría márgenes y ganglio centinela según espesor. Por su fenotipo, lo incluiría en un programa de fotografía corporal total y dermatoscopia digital secuencial cada 6-12 meses, e insistiría en evitar quemaduras.
Siuna mujer de 34 años con una mácula negra de 1,5 cm, irregular, en el labio menor, que ha notado crecer en dos años, con áreas grises sin estructura en dermatoscopia
Por su tamaño, el crecimiento y el gris sin estructura, no la consideraría una melanosis banal. Haría biopsia incisional con sacabocados de 3-4 mm dirigida a la zona gris más intensa, y otra si hay áreas heterogéneas, con anestesia local y sutura reabsorbible, enviando fotografía clínica al patólogo. Exploraría también el resto de mucosa genital, anal y oral, y los ganglios inguinales, y buscaría liquen escleroso. Si la histología muestra solo hiperpigmentación basal, explicaría la benignidad, programaría revisiones con fotografía cada 6-12 meses y repetiría la biopsia ante cualquier cambio. Si muestra proliferación melanocítica atípica o melanoma in situ, derivaría a una unidad de ginecología oncológica y dermatología especializada para cirugía conservadora con márgenes; el imiquimod tópico se reservaría, fuera de ficha técnica, para casos seleccionados no quirúrgicos.
Siuna paciente de 25 años con nevo de Ota en hemicara derecha que solicita tratamiento estético
Antes de cualquier tratamiento comprobaría si hay afectación escleral y la derivaría a oftalmología para tonometría y fondo de ojo, que deben repetirse al menos una vez al año de por vida por el riesgo de glaucoma y de melanoma uveal. Palparía la lesión y biopsiaría cualquier nódulo. Para el componente cutáneo propondría láser Q-switched de alejandrita o Nd:YAG de 1064 nm, o láser de picosegundos, con sesiones cada 2-3 meses; suelen necesitarse entre 4 y 10 sesiones. Advertiría de hiperpigmentación posinflamatoria transitoria, hipopigmentación y posibilidad de recidiva parcial, y pautaría fotoprotección estricta. Las lesiones esclerales no se tratan con láser. Recomendaría camuflaje cosmético mientras dure el tratamiento.
Siun nevo informado como moderadamente displásico (bajo grado) con márgenes laterales afectos tras biopsia escisional, sin pigmento visible en la cicatriz
No reintervendría de forma automática. Revisaría el informe con el patólogo para confirmar que se trata de displasia de bajo grado, que la afectación es lateral y focal y que no hay rasgos de alto grado. La cohorte multicéntrica de 2018 y el consenso del Pigmented Lesion Subcommittee respaldan la observación en esta situación, porque el riesgo de melanoma en el lugar de la biopsia es prácticamente nulo. Fotografiaría la cicatriz, explicaría al paciente qué cambios debe vigilar y la revisaría a los 6 meses y después en su seguimiento habitual. Reextirparía con margen de 2-5 mm si aparece pigmento en la cicatriz, si la displasia es de alto grado o si el patólogo no puede asegurar el grado. Documentaría la decisión compartida en la historia.
Siuna mujer de 42 años con tres pápulas rosadas cupuliformes en tronco cuyas biopsias muestran células epitelioides grandes con pérdida de BAP1, y un padre fallecido por mesotelioma
El diagnóstico es de melanocitomas con inactivación de BAP1 múltiples, y la historia familiar sugiere síndrome de predisposición tumoral por BAP1. Derivaría a consejo genético para estudio germinal de BAP1 tras consentimiento informado. Si se confirma una variante patogénica, organizaría revisión dermatológica anual con dermatoscopia y extirpación de nuevas pápulas sospechosas, exploración oftalmológica anual con fondo de ojo dilatado por el riesgo de melanoma uveal, y vigilancia renal con ecografía o resonancia periódica y valoración del riesgo de mesotelioma según el protocolo de la unidad de cáncer hereditario. Ofrecería estudio en cascada a hermanos e hijos adultos y recomendaría evitar la exposición al amianto y al tabaco.
Perlas de examen y de consulta
◆El nevo que madura se eleva de forma simétrica
Un nevo plano que con los años se convierte en una pápula simétrica, más clara y a veces con pelo está siguiendo su historia natural hacia el nevo intradérmico. El paciente lo vive como «ha cambiado», pero el cambio que preocupa es otro: crecimiento asimétrico, aparición de colores nuevos, áreas sin estructura excéntricas o un nódulo dentro de una lesión plana.
◆Cambio en días, piensa en inflamación
Un nevo intradérmico que en pocos días se vuelve doloroso, rojo y más grande suele tener una foliculitis o un quiste roto. El melanoma no cambia de un día para otro. Tratar la inflamación y reevaluar a las 2-4 semanas evita una cirugía precipitada; si el cambio persiste o no encaja, se extirpa completo.
◆Nunca afeitar ni biopsiar parcialmente una lesión sospechosa
La biopsia parcial de una lesión melanocítica produce errores de muestreo y deja células residuales que pueden recurrir con atipia y simular un melanoma. Si la sospecha es real, extirpación completa con margen de 1-3 mm. La excepción razonable son las lesiones grandes de cara, mucosas o acras, donde una biopsia incisional dirigida por dermatoscopia es aceptable.
◆El patito feo vale más que el ABCD aislado
En pacientes con muchos nevos, cada persona tiene su propio patrón de nevos. La lesión que no se parece a las demás, sea más oscura, más clara o más grande, es la que merece atención, aunque cumpla pocos criterios ABCD. Al revés, varios nevos grandes y algo irregulares pero iguales entre sí suelen ser el fenotipo del paciente.
◆Dos o más nevos congénitos al nacer, resonancia precoz
No es el tamaño del nevo mayor, sino la presencia de dos o más nevos congénitos al nacer, lo que mejor predice las alteraciones del sistema nervioso central. La resonancia antes de los 6 meses evita la sedación repetida, es más sensible antes de completarse la mielinización y orienta el riesgo de melanoma y de problemas del neurodesarrollo.
◆En niños, el Spitz rojo suele ser benigno
Una pápula roja y simétrica en la cara de un niño pequeño es casi siempre un nevo de Spitz o una lesión vascular. El melanoma infantil prepuberal es excepcional y cuando existe suele ser de tipo Spitz o asociado a un nevo congénito gigante. En adultos, en cambio, una lesión spitzoide nueva en el tronco debe extirparse.
◆Una lesión azul nueva en un adulto es metástasis hasta demostrar lo contrario
El nevo azul aparece en la infancia o la adolescencia y no cambia. Una pápula azul de aparición reciente en un adulto, sobre todo con historia de melanoma, puede ser una metástasis cutánea con dermatoscopia idéntica. La historia de estabilidad, las fotografías antiguas o la extirpación resuelven la duda.
◆El nevo halo múltiple en un adulto obliga a explorar todo
En adolescentes, los nevos halo son una curiosidad inmunológica que a veces precede a un vitíligo. En adultos, la aparición de varios halos o de despigmentación tipo vitíligo puede ser la respuesta inmunitaria frente a un melanoma oculto, en piel, mucosas o úvea. Hay que explorar toda la superficie cutánea, las mucosas y pedir fondo de ojo.
◆La dermatoscopia digital detecta melanomas que no cambian a simple vista
El metaanálisis de la Sociedad Internacional de Dermatoscopia mostró que el seguimiento digital secuencial detecta melanomas, a menudo in situ o finos, en lesiones sin rasgos sospechosos iniciales, y que la proporción de melanomas detectados aumenta con la duración del seguimiento. Su rendimiento es máximo en pacientes con muchos nevos o nevos atípicos, combinado con fotografía corporal total.
◆El informe debe hablar el mismo idioma que la conducta
Pedir al patólogo que use la gradación de displasia de la OMS en bajo y alto grado y, si es posible, una clase MPATH-Dx evita reextirpaciones innecesarias de nevos con atipia leve y asegura el tratamiento de las lesiones de alto grado. En tumores spitzoides y melanocitomas, la segunda opinión experta y el estudio molecular son hoy parte del diagnóstico.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2010) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
ClasificaciónLa OMS ordena los tumores melanocíticos por vías evolutivas e introduce los melanocitomas
El Rook de 2010 describía nevos, variantes y melanomas por su morfología y dejaba en tierra de nadie los tumores «de potencial maligno incierto». La clasificación de la OMS de 2018, mantenida en la 5.ª edición de tumores cutáneos de 2025, agrupa nevos y melanomas en vías definidas por la exposición solar acumulada, el lugar anatómico y la alteración genética iniciadora: BRAF en nevos adquiridos, NRAS en congénitos, fusiones de cinasas o HRAS en la familia Spitz, GNAQ y GNA11 en lesiones azules. Entre el nevo y el melanoma sitúa los melanocitomas, lesiones intermedias que han adquirido una segunda alteración (BAP1, β-catenina, PRKAR1A o PRKCA, fusiones en Spitz atípicos) y que tienen bajo riesgo de diseminación. Para el clínico esto significa informes más reproducibles, extirpación completa con margen moderado de los melanocitomas y estudio genético germinal cuando la vía lo sugiere, como en BAP1.
Fuentes: Elder DE, et al. Arch Pathol Lab Med. 2020 PMID: 32057276. WHO Classification of Tumours Editorial Board. Skin tumours, 5.ª ed. 2025.MolecularTumores de Spitz: de la morfología a las fusiones de cinasas
El libro reconocía que ni siquiera los expertos coincidían al separar nevo de Spitz, tumor spitzoide atípico y melanoma spitzoide, y confiaba en la hibridación genómica comparada como promesa. En 2014 Wiesner y colaboradores demostraron fusiones de ROS1, ALK, NTRK1, RET y BRAF en una gran proporción de tumores de Spitz de todo el espectro, y después se añadieron NTRK3, MET y MAP3K8, junto a HRAS con ganancia de 11p en las formas desmoplásicas. Las revisiones recientes resumen las consecuencias: la fusión confirma la pertenencia a la familia Spitz; la pérdida homocigota de CDKN2A, las mutaciones del promotor de TERT y algunas fusiones como MAP3K8 se asocian a peor evolución; y los melanomas con BRAF V600E o NRAS de aspecto spitzoide son convencionales. En la práctica, inmunohistoquímica de ALK, ROS1 o pan-TRK y secuenciación dirigida forman parte del estudio de los casos ambiguos.
Fuentes: Wiesner T, et al. Nat Commun. 2014 PMID: 24445538. Hagstrom M, et al. Pathology. 2023 PMID: 36631338.GuíasGanglio centinela en el tumor de Spitz atípico: positivo con frecuencia, sin valor pronóstico
En 2010 se aconsejaba tratar el tumor spitzoide atípico como un melanoma y se citaban pequeñas series con ganglios positivos como prueba de su naturaleza maligna. La revisión sistemática de 2024 reunió los casos publicados de tumores de Spitz atípicos sometidos a biopsia del ganglio centinela: alrededor de un tercio fue positivo, pero la supervivencia específica fue excelente con independencia del estado ganglionar, y la mayoría de los pacientes con ganglio positivo no desarrolló enfermedad a distancia. El ganglio centinela no discrimina bien entre lesiones benignas con transporte ganglionar y melanomas, y expone a niños y adolescentes a morbilidad y a tratamientos adyuvantes innecesarios. Por eso hoy se recomienda extirpación completa con margen moderado, diagnóstico molecular, discusión en comité y reserva del ganglio centinela para casos individualizados, sobre todo cuando el diagnóstico final es de melanoma de Spitz.
Fuentes: Mazza M, et al. J Clin Med. 2024 PMID: 38892943.GuíasNevo congénito: tamaño proyectado, resonancia precoz y NRAS
El texto de 2010 empleaba la clasificación de los NIH, estimaba un riesgo de melanoma de entre el 4,6 y el 14 % en los nevos gigantes y dudaba del valor de la resonancia en niños asintomáticos. Hoy se usa la categorización de Krengel por tamaño adulto proyectado, satélites y rasgos de superficie. Kinsler y colaboradores demostraron que los nevos congénitos múltiples y la melanosis neurocutánea se deben a mutaciones poscigóticas de NRAS en el codón 61, presentes en piel y sistema nervioso, y que una resonancia anormal es el mejor predictor de evolución neurológica y de melanoma. Su revisión de 2017 confirmó que el riesgo infantil depende de la gravedad del fenotipo y planteó el uso de inhibidores orales de MEK en tumores con NRAS. La revisión de 2024 estima un riesgo absoluto de alrededor del 0,3 % en nevos pequeños y medianos y de entre el 1,25 % y el 10 % en los grandes, con melanomas también en el sistema nervioso central.
Fuentes: Krengel S, et al. J Am Acad Dermatol. 2013 PMID: 22982004. Kinsler VA, et al. J Invest Dermatol. 2013 PMID: 23392294. Waelchli R, et al. Br J Dermatol. 2015 PMID: 25966033. Kinsler VA, et al. Br J Dermatol. 2017 PMID: 28078671. Pastore LM, et al. Clin Dermatol. 2024 PMID: 39304091.DermatoscopiaPatrones dermatoscópicos de Spitz, Reed y mucosas con algoritmo de conducta
El libro mostraba el patrón en estallido de estrella del nevo de Reed como un hallazgo útil, sin reglas de manejo. La Sociedad Internacional de Dermatoscopia publicó en 2017 una actualización que describe los patrones de las lesiones spitzoides (estelar, globular, vascular de puntos, retículo blanco invertido) y propone una conducta por edad y morfología: las lesiones asimétricas se extirpan siempre; los nódulos simétricos se extirpan o se vigilan muy de cerca a cualquier edad; y las lesiones planas simétricas se manejan según la edad, con seguimiento digital hasta la estabilización en niños y extirpación o vigilancia estrecha en adultos. El tumor de Spitz atípico justifica extirpación amplia, no ganglio centinela. En mucosas, el estudio multicéntrico de 2011 mostró que el área sin estructura con azul, gris o blanco es el criterio más sensible y específico de melanoma, mientras que anillos, glóbulos o líneas paralelas son propios de las melanosis. Estos algoritmos reducen biopsias innecesarias en niños y mucosas sin perder los melanomas.
Fuentes: Lallas A, et al. Br J Dermatol. 2017 PMID: 28118479. Blum A, et al. Arch Dermatol. 2011 PMID: 21680757.EvidenciaSeguimiento con dermatoscopia digital y fotografía corporal total en pacientes de alto riesgo
En 2010 la vigilancia del síndrome del nevo atípico se basaba en la educación con fotografías impresas y en revisiones breves. El metaanálisis de la Sociedad Internacional de Dermatoscopia demostró que el seguimiento digital secuencial detecta melanomas sin rasgos sospechosos iniciales, en su mayoría in situ o finos, y que el rendimiento aumenta con la duración del programa; la guía europea de diagnóstico de 2024 recomienda combinar fotografía corporal total y dermatoscopia digital en pacientes con muchos nevos, nevos atípicos, antecedentes de melanoma o predisposición genética. Los intervalos habituales son de 3-6 meses para lesiones concretas en seguimiento a corto plazo y de 6-12 meses para el mapa completo. Los algoritmos de inteligencia artificial ayudan a priorizar lesiones, pero no sustituyen la valoración del dermatólogo ni la comparación con la historia del propio paciente.
Fuentes: Salerni G, et al. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2013 PMID: 23181611. Garbe C, et al. Eur J Cancer. 2024 PMID: 39700658.DiagnósticoNevo displásico: gradación en dos niveles y observación de márgenes afectos en bajo grado
El capítulo recomendaba extirpar el nevo atípico con margen de 2 mm y no daba pautas para los márgenes afectos, que en la práctica llevaban a reextirpaciones sistemáticas. El consenso del Pigmented Lesion Subcommittee de 2015 propuso observar los nevos con displasia leve o moderada y márgenes afectos sin pigmento residual, y la cohorte multicéntrica de 2018 no halló melanomas en el lugar de la biopsia de 467 nevos moderadamente displásicos con márgenes positivos en un seguimiento medio de casi siete años. La OMS gradúa hoy la displasia en bajo y alto grado, y el esquema MPATH-Dx 2.0 de 2023 agrupa las lesiones por conducta: la displasia de bajo grado no precisa más tratamiento y la de alto grado se maneja con reextirpación de margen estrecho. Esta simplificación reduce cirugías y homogeneiza informes entre patólogos.
Fuentes: Kim CC, et al. JAMA Dermatol. 2015 PMID: 25409291. Kim CC, et al. JAMA Dermatol. 2018 PMID: 30304348. Barnhill RL, et al. JAMA Netw Open. 2023 PMID: 36630138.MolecularGNAQ, BAP1 y β-catenina explican lesiones azules y melanocitomas
El libro dudaba de la existencia del «nevo azul maligno» y describía el nevo penetrante profundo como una variante morfológica. Hoy sabemos que los nevos azules, las melanocitosis dérmicas y el melanoma uveal comparten mutaciones activadoras de GNAQ o GNA11, y que la progresión a melanoma sobre nevo azul suele implicar pérdida de BAP1. Wiesner describió en 2011 las mutaciones germinales de BAP1 en familias con melanocitomas epitelioides, melanoma uveal y mesotelioma, el origen del síndrome de predisposición tumoral por BAP1. Yeh y colaboradores demostraron que el nevo penetrante profundo resulta de la combinación de activación de la vía MAPK y de β-catenina. PRAME completa el estudio inmunohistoquímico: en el metaanálisis de 2023, con el umbral 3+ (más del 50 % de células), su sensibilidad fue del 74 % y su especificidad del 92 %, con menor rendimiento en las neoplasias spitzoides.
Fuentes: Van Raamsdonk CD, et al. Nature. 2009 PMID: 19078957. Wiesner T, et al. Nat Genet. 2011 PMID: 21874003. Yeh I, et al. Nat Commun. 2017 PMID: 28935960. Kunc M, et al. Histopathology. 2023 PMID: 36942814.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
J.A. Newton Bishop. Capítulo 54, «Lentigos, Melanocytic Naevi and Melanoma». En: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, eds. Rook’s Textbook of Dermatology. 8.ª ed. Oxford: Wiley-Blackwell; 2010. Consultado en su edición original en inglés.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Elder DE, Bastian BC, Cree IA, Massi D, Scolyer RA. The 2018 World Health Organization classification of cutaneous, mucosal, and uveal melanoma: detailed analysis of 9 distinct subtypes defined by their evolutionary pathway. Arch Pathol Lab Med. 2020;144(4):500-22. PMID: 32057276.
- Krengel S, Scope A, Dusza SW, Vonthein R, Marghoob AA. New recommendations for the categorization of cutaneous features of congenital melanocytic nevi. J Am Acad Dermatol. 2013;68(3):441-51. PMID: 22982004.
- Kinsler VA, Thomas AC, Ishida M, Bulstrode NW, Loughlin S, Hing S, et al. Multiple congenital melanocytic nevi and neurocutaneous melanosis are caused by postzygotic mutations in codon 61 of NRAS. J Invest Dermatol. 2013;133(9):2229-36. PMID: 23392294.
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- Kinsler VA, O’Hare P, Bulstrode N, Calonje JE, Chong WK, Hargrave D, et al. Melanoma in congenital melanocytic naevi. Br J Dermatol. 2017;176(5):1131-43. PMID: 28078671.
- Pastore LM, Valentini R, Marghoob AA. Congenital melanocytic nevi and risk of melanoma. Clin Dermatol. 2024;43(3):378-84. PMID: 39304091.
- Wiesner T, He J, Yelensky R, Esteve-Puig R, Botton T, Yeh I, et al. Kinase fusions are frequent in Spitz tumours and spitzoid melanomas. Nat Commun. 2014;5:3116. PMID: 24445538.
- Hagstrom M, Fumero-Velázquez M, Dhillon S, Olivares S, Gerami P. An update on genomic aberrations in Spitz naevi and tumours. Pathology. 2023;55(2):196-205. PMID: 36631338.
- Mazza M, Cavallin F, Galasso E, Del Fiore P, Cappellesso R, Cassalia F, et al. Sentinel lymph node biopsy in atypical Spitz tumor: a systematic review. J Clin Med. 2024;13(11). PMID: 38892943.
- Lallas A, Apalla Z, Ioannides D, Lazaridou E, Kyrgidis A, Broganelli P, et al. Update on dermoscopy of Spitz/Reed naevi and management guidelines by the International Dermoscopy Society. Br J Dermatol. 2017;177(3):645-55. PMID: 28118479.
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- Kim CC, Berry EG, Marchetti MA, Swetter SM, Lim G, Grossman D, et al. Risk of subsequent cutaneous melanoma in moderately dysplastic nevi excisionally biopsied but with positive histologic margins. JAMA Dermatol. 2018;154(12):1401-8. PMID: 30304348.
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- Kunc M, Żemierowska N, Skowronek F, Biernat W. Diagnostic test accuracy meta-analysis of PRAME in distinguishing primary cutaneous melanomas from benign melanocytic lesions. Histopathology. 2023;83(1):3-14. PMID: 36942814.