Efélides, lentiginosis y genodermatosis pigmentarias: qué mancha obliga a buscar un corazón, un intestino o una médula en riesgo

Siuna niña de 6 años consulta por máculas pardo oscuras de 2-3 mm en labio inferior, mucosa yugal y pulpejos, y su madre recuerda una invaginación intestinal operada a los 4 años

Plantearía de entrada un síndrome de Peutz-Jeghers. Documentaría la pigmentación con fotografía y dermatoscopia, que suele mostrar un patrón paralelo regular, y preguntaría por dolor abdominal, sangrado y antecedentes familiares de cáncer digestivo, mamario o ginecológico. Pediría hemograma y ferritina y solicitaría a genética clínica el estudio de STK11, con análisis de deleciones si la secuenciación es negativa. Derivaría a gastroenterología pediátrica para iniciar a los 8 años, o antes si hay síntomas, endoscopia alta, colonoscopia y cápsula o enterorresonancia, con polipectomía de los pólipos de mayor tamaño para prevenir nuevas invaginaciones. Ofrecería estudio predictivo a hermanos y padres. A la familia le explicaría que las máculas cutáneas suelen aclararse tras la pubertad y que, si molestan, pueden tratarse con láser Q-switched sin modificar el riesgo oncológico, que exige vigilancia de por vida.

Siun niño de 9 años con talla baja, hipertelorismo y cientos de léntigos en tronco, cuello y palmas acude derivado por pediatría para valorar si son peligrosos

Explicaría que los léntigos en sí no son peligrosos, pero que el patrón sugiere un síndrome de Noonan con léntigos múltiples. Revisaría la historia de soplo, disnea, síncope o palpitaciones, auscultaría y pediría electrocardiograma y ecocardiograma con preferencia, porque la miocardiopatía hipertrófica es frecuente y puede ser obstructiva. Solicitaría audiometría, valoración de crecimiento y de desarrollo puberal y exploración de criptorquidia. Pediría a genética un panel de RASopatías que incluya PTPN11, RAF1, BRAF y MAP2K1. Con la confirmación, coordinaría el seguimiento con cardiología pediátrica, endocrinología y otorrinolaringología y daría consejo genético autosómico dominante, explorando también a los padres, que pueden tener una expresión leve. En dermatología solo programaría revisiones de lesiones atípicas con dermatoscopia, porque el riesgo de melanoma no está claramente aumentado.

Siuna mujer de 34 años con léntigos en labios, carúncula y borde palpebral, varios nevus azules y una pápula translúcida en el pabellón auricular

Sospecharía un complejo de Carney. Extirparía la pápula auricular, buscando un mixoma cutáneo, y biopsiaría un nevus azul para confirmar si es epitelioide. Pediría ecocardiograma transtorácico sin demora, porque un mixoma auricular puede causar embolias o muerte súbita, y lo repetiría cada año de por vida. Completaría el cribado con cortisol libre urinario y prueba de supresión con dexametasona, IGF-1, prolactina, ecografía tiroidea y, si estuviera indicada, resonancia mamaria y de columna para schwannomas melanóticos. Derivaría a genética para estudio de PRKAR1A, con análisis de grandes deleciones si es negativo. Con la confirmación, ofrecería estudio a sus hijos y hermanos, porque los mixomas cardíacos pueden aparecer en la infancia, y le explicaría la importancia de consultar por disnea, síncope o déficit neurológico.

Siuna recién nacida de 10 días presenta vesículas y pústulas lineales en una pierna y en el tronco, con eosinofilia del 18 %

Descartaría primero infección herpética con PCR del contenido vesicular e inicio empírico de aciclovir intravenoso si hubiera duda, además de cultivo bacteriano. Con el patrón en líneas de Blaschko y la eosinofilia, la incontinentia pigmenti es el diagnóstico más probable; haría biopsia para confirmar la espongiosis eosinofílica con queratinocitos disqueratósicos. Pediría valoración oftalmológica con fondo de ojo en la primera semana, porque la retinopatía puede requerir láser urgente, y la programaría de forma repetida durante el primer año. Solicitaría estudio de IKBKG en la niña y exploración de la madre en busca de bandas hipopigmentadas, alopecia o anomalías dentales. Pediría resonancia cerebral si hubiera convulsiones o alteración retiniana. Para la piel bastan antisepsia y corticoide tópico de potencia media o tacrolimus en la fase inflamatoria. Coordinaría neuropediatría y odontopediatría.

Siuna niña de 4 años con telarquia y sangrado vaginal tiene una gran mancha café con leche de borde dentado en el lado derecho de la espalda y la nalga, que se detiene en la línea media

La combinación sugiere un síndrome de McCune-Albright. No pediría el estudio de GNAS en sangre como prueba excluyente, porque el mosaicismo puede dar falsos negativos. Derivaría con preferencia a endocrinología pediátrica para confirmar la pubertad precoz periférica con gonadotropinas suprimidas, estradiol y ecografía pélvica, y para cribado de TSH, T4 libre, fosfato sérico, IGF-1 y cortisol. Solicitaría gammagrafía ósea para estadificar la displasia fibrosa, con valoración ortopédica y oftalmológica si afecta al cráneo. El tratamiento de la pubertad precoz suele hacerse con letrozol, fuera de ficha técnica en esta indicación. En dermatología explicaría que la mancha no se maligniza ni requiere tratamiento, y que el láser ofrece resultados irregulares. Dejaría constancia de la distribución con fotografías para el seguimiento del mosaico.

Siun varón de 23 años presenta uñas distróficas, pigmentación reticulada poiquilodérmica en cuello, leucoplasia en el borde lingual y trombocitopenia de 70.000/µl

Pensaría en una disqueratosis congénita y lo derivaría a hematología con preferencia. Biopsiaría la leucoplasia lingual para descartar displasia o carcinoma epidermoide y pediría longitud telomérica en linfocitos por citometría con hibridación fluorescente y un panel de trastornos de la biología de los telómeros. Solicitaría pruebas de función respiratoria con difusión, ecografía hepática y transaminasas, porque la fibrosis pulmonar y la cirrosis son causas importantes de muerte. Le aconsejaría abandonar el tabaco y el alcohol y programaría revisión oral y cutánea cada seis meses. Si la citopenia progresa, el hematólogo puede plantear danazol, que alargó los telómeros y mejoró el hemograma en un ensayo de fase 1-2, con control de transaminasas y lípidos y fuera de ficha técnica, o un trasplante con acondicionamiento de intensidad reducida. Ofrecería estudio a hermanos antes de usarlos como donantes.

Siuna mujer de 45 años consulta preocupada por una mácula negra de 12 mm, asimétrica, en el labio menor izquierdo, que dice haber notado hace un año

Haría dermatoscopia, buscando un patrón paralelo, anular o sin estructuras de color pardo homogéneo, típico de la melanosis vulvar, frente a colores azul, gris o blanco, varios colores o áreas sin estructura irregulares, que me harían biopsiar. Exploraría el resto de la vulva en busca de liquen escleroso y la mucosa oral, las conjuntivas y las uñas por si hubiera una lentiginosis mucosa más amplia. Si el aspecto fuera benigno, tomaría fotografías clínicas y dermatoscópicas y la revisaría a los tres meses y luego anualmente, explicando que en una cohorte seguida 13 años muchas lesiones cambiaron de tamaño sin malignizarse. Ante cualquier duda, haría biopsia incisional de la zona más oscura o irregular, que en la melanosis muestra pigmentación basal sin aumento de melanocitos ni atipia, y descartaría así un melanoma mucoso.