Endocrinopatías y piel en el niño: qué signo cutáneo delata una hormona alterada, qué prueba lo confirma y qué síndrome o tumor hay que buscar
Sobre el capítulo 23, «Endocrine Disorders and the Skin», de Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology · Paller y Mancini, 4.ª ed., 2011
Muchas enfermedades endocrinas del niño se ven antes de medirse: una pigmentación de los pliegues palmares, unas estrías violáceas en un niño que deja de crecer, un vello que aparece demasiado pronto, una mancha café con leche de borde dentado o unos nódulos en la lengua. Esta lectura ordena el capítulo por tres preguntas de consulta: qué signo cutáneo apunta a qué glándula, qué prueba lo confirma y qué síndrome genético o tumor hay que buscar detrás. La obra es de 2011; la puesta al día a octubre de 2026 (guías de Graves pediátrico e hipotiroidismo congénito, nueva nomenclatura del seudohipoparatiroidismo, hidrocortisona pediátrica en gránulos, crinecerfont en la hiperplasia suprarrenal, criterios de ovario poliquístico de 2023, tiroidectomía profiláctica guiada por RET, cribado de diabetes tipo 2 juvenil y dermatitis por sensores de glucosa) va integrada en el propio texto, con las referencias numeradas al final.
Obra de referencia: Paller AS, Mancini AJ, Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology, 4.ª ed. (Elsevier Saunders, 2011). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 en el propio texto · Revisión clínica individual pendiente · 25 min de lectura.
En 20 segundos
- Ante una piel que cambia, preguntar por el crecimiento: el niño con Cushing engorda y deja de crecer, el hipotiroideo crece despacio, el hiperandrogénico crece de más y adelanta la edad ósea. La curva de talla es la mejor analítica inicial.
- Hiperpigmentación de pliegues, encías y cicatrices con cansancio, vómitos o apetencia por la sal es Addison hasta demostrar lo contrario: cortisol y ACTH, test de ACTH y, en el niño, hidrocortisona sustitutiva, hoy también en gránulos desde el nacimiento [5][17].
- Candidiasis mucocutánea crónica, distrofia ungueal y tetania en un niño: síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (AIRE); buscar hipoparatiroidismo y Addison de forma seriada [6].
- Los osteomas cutáneos en un lactante pueden ser la primera señal de una alteración de GNAS (seudohipoparatiroidismo y familia, hoy agrupados como trastornos inactivadores de la señal de PTH/PTHrP) [4].
- Una mancha café con leche grande, unilateral y de borde dentado con pubertad precoz o fracturas es McCune-Albright: mosaico de GNAS activador y cribado endocrino y óseo completo [14].
- Neuromas mucosos en lengua y labios con hábito marfanoide son MEN2B: estudio de RET y tiroidectomía lo antes posible, porque el carcinoma medular aparece en los primeros años [13].
- La acantosis nigricans en un adolescente con sobrepeso es un marcador de hiperinsulinemia y obliga a cribar diabetes tipo 2, dislipemia e hígado graso [15]; en la adolescente con hirsutismo e irregularidad menstrual, aplicar los criterios de ovario poliquístico de 2023, sin ecografía en los primeros años tras la menarquia [10].
Claves de la lectura
Tiroides: lo que la piel anticipa y lo que hoy se trata distinto
El hipertiroidismo da piel caliente, húmeda y aterciopelada, hiperhidrosis palmar, onicólisis distal y, en el Graves, oftalmopatía, mixedema pretibial y acropaquia, raras en el niño; también se asocia a vitíligo, alopecia areata y urticaria crónica. La guía europea de 2022 sitúa el tiamazol (metimazol) como fármaco de elección durante tratamientos largos, desaconseja el propiltiouracilo en niños por su hepatotoxicidad y reserva el yodo radiactivo o la tiroidectomía para la recaída o la intolerancia [1]; las erupciones urticariales y el prurito por tiamazol son frecuentes y, si hay fiebre o dolor de garganta, hay que descartar agranulocitosis. En el hipotiroidismo congénito, la piel fría, moteada, seca y amarillenta (carotenodermia), la macroglosia y la hernia umbilical ya casi no se ven porque el cribado neonatal lo detecta; el consenso europeo pide iniciar levotiroxina a 10-15 µg/kg/día dentro de las dos primeras semanas [2]. En el niño mayor, la tiroiditis de Hashimoto es la causa principal y la pérdida de la cola de las cejas, el pelo seco y la talla estancada son sus pistas.
Paratiroides y calcio: de la tetania al osteoma cutáneo
El hipoparatiroidismo idiopático da piel seca y engrosada, pelo escaso, uñas frágiles, hipoplasia del esmalte y, en un 15 %, candidiasis mucocutánea, que debe hacer pensar en el síndrome poliglandular tipo 1. El síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge, velocardiofacial) asocia cardiopatía troncoconal, hipocalcemia e inmunodeficiencia T; las recomendaciones de 2023 piden vigilar el calcio en las situaciones de estrés, revisar la inmunidad antes de las vacunas vivas y seguir el desarrollo y la salud mental [3], y la forma completa sin timo se trata con trasplante de tejido tímico o de progenitores hematopoyéticos. El seudohipoparatiroidismo y la osteodistrofia hereditaria de Albright se reordenan hoy como trastornos inactivadores de la señal de PTH/PTHrP; el consenso de 2018 subraya que la osificación subcutánea (osteoma cutis) puede preceder a la hipocalcemia y orienta el estudio genético y de metilación de GNAS [4]. La calcinosis metastásica y la calcifilaxis aparecen en la enfermedad renal crónica con producto calcio-fósforo elevado.
Addison y poliglandular tipo 1: la pigmentación que avisa
La hiperpigmentación del Addison primario se debe al exceso de ACTH y proopiomelanocortina y se acentúa en pliegues palmares, zonas de roce, encías, cicatrices recientes, uñas y nevos; puede faltar y retrasar el diagnóstico. El diagnóstico se basa en cortisol bajo con ACTH alta y en el test de estímulo con ACTH; la guía de la Endocrine Society recomienda en el niño hidrocortisona en torno a 8 mg/m²/día repartida, fludrocortisona si hay déficit mineralocorticoide, dosis de estrés y tarjeta de emergencia [5], y la UE autoriza hidrocortisona en gránulos para la insuficiencia suprarrenal desde el nacimiento hasta los 18 años [17]. En el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1, el gen AIRE está en el brazo largo del cromosoma 21 (no en el corto, como decía el libro); los autoanticuerpos frente al interferón ω son un cribado sensible y los dirigidos contra IL-17 e IL-22 explican la candidiasis crónica [6].
Cushing: el niño que engorda y deja de crecer
El estancamiento de la talla con ganancia de peso es el signo cardinal del Cushing pediátrico, más que las estrías violáceas, el acné esteroideo, la plétora facial, el vello lanuginoso o las infecciones fúngicas. El cribado se hace con cortisol libre urinario de 24 horas, cortisol salival nocturno o supresión con dexametasona, y la localización con ACTH, resonancia hipofisaria y, si hace falta, cateterismo de senos petrosos [7]. En dermatología pediátrica la forma más frecuente es la iatrógena: corticoides potentes tópicos en grandes superficies, oclusión o pañal, corticoides intralesionales o inhalados; al retirarlos de golpe existe riesgo de insuficiencia suprarrenal. Las estrías aparecen también de forma fisiológica en la pubertad, la obesidad y el crecimiento rápido, y a veces se confunden con lesiones por maltrato.
Hiperandrogenismo: hiperplasia suprarrenal y ovario poliquístico
La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa se detecta hoy por cribado neonatal con 17-hidroxiprogesterona; la guía de 2018 recomienda hidrocortisona en el niño en crecimiento (no corticoides de acción larga), fludrocortisona y sal en las formas pierde-sal, desaconseja la dexametasona prenatal fuera de investigación e integra la decisión quirúrgica sobre los genitales en un equipo con la familia [8]. El crinecerfont, antagonista del receptor 1 de CRF, redujo la androstenediona y permitió bajar la dosis de glucocorticoide en un ensayo de fase 3 en niños [9]; está aprobado por la FDA desde los 4 años, pero a octubre de 2026 no consta autorizado en la UE ni figura en CIMA. La forma no clásica da pubarquia precoz, acné e hirsutismo y simula un ovario poliquístico. Los criterios internacionales de 2023 exigen en la adolescente disfunción ovulatoria e hiperandrogenismo clínico o bioquímico, y desaconsejan la ecografía y la hormona antimülleriana durante los 8 años posteriores a la menarquia; el anticonceptivo combinado es la primera línea para hirsutismo e irregularidad, con metformina si hay resistencia a la insulina [10]. La espironolactona es una opción fuera de ficha técnica asociada a anticoncepción.
Síndromes genéticos con piel endocrina
El síndrome de Turner se sospecha por linfedema neonatal de manos y pies, pterigium colli, uñas hipoplásicas e hiperconvexas, implantación baja del pelo y nevos numerosos; la guía de 2024 pide cariotipo ante toda niña con talla baja inexplicada o signos compatibles, hormona de crecimiento, inducción puberal con estrógenos y seguimiento multidisciplinar [11]. En la MEN1, los angiofibromas faciales, los colagenomas y los lipomas pueden preceder a los tumores paratiroideos, pancreáticos e hipofisarios, y el cribado genético se ofrece desde la infancia [12]. En la MEN2A con mutaciones del codón 634 aparece amiloidosis liquenoide interescapular pruriginosa; en la MEN2B (RET M918T), neuromas mucosos y labios gruesos: la guía americana recomienda tiroidectomía en el primer año de vida en la MEN2B y hacia los 5 años o antes en el riesgo alto de MEN2A, según calcitonina [13]. El selpercatinib está autorizado en la UE desde los 2 años en el carcinoma medular avanzado con mutación de RET [18]. McCune-Albright es un mosaico poscigótico activador de GNAS; el consenso de 2019 recomienda gammagrafía ósea y cribado de pubertad precoz, hipertiroidismo, exceso de hormona de crecimiento, pérdida renal de fosfato y Cushing neonatal [14].
Diabetes y resistencia a la insulina: de la necrobiosis al sensor
La necrobiosis lipoídica es rara en el niño pero, cuando aparece, se asocia a diabetes tipo 1 y a más riesgo de microangiopatía; la dermopatía diabética y las ampollas diabéticas son excepcionales a esta edad. La acantosis nigricans es el gran marcador de hiperinsulinemia: la guía ISPAD de 2022 incluye la acantosis entre los factores que indican cribado de diabetes tipo 2 en jóvenes con sobrepeso desde la pubertad o los 10 años, con HbA1c o sobrecarga oral de glucosa, lípidos, tensión arterial y transaminasas [15]. Lo nuevo en la piel del niño diabético son los dispositivos: lipohipertrofia en los puntos de insulina que empeora la absorción, y eccema alérgico de contacto bajo sensores de glucosa y bombas, con el acrilato de isobornilo como alérgeno que se identificó en 2017 [16] y que obliga a parchear con los componentes del dispositivo. La papilomatosis confluente y reticulada, que se confunde con la acantosis, responde a minociclina o doxiciclina.
Entidad por entidad: pista, prueba y primer paso actualizado
Primero el tiroides y el eje del calcio, después la suprarrenal y los andrógenos, luego los síndromes genéticos y tumorales y, al final, la diabetes y la resistencia a la insulina. La fila «Primer paso hoy» incorpora las guías, los consensos y las fichas técnicas vigentes a octubre de 2026.
Tiroides
Hipertiroidismo de Graves
Adolescente · niñas- Pista clínica
- Piel caliente y húmeda, sudor palmar, eritema palmar, onicólisis distal, pelo fino; exoftalmos, bocio, taquicardia, pérdida de peso, bajo rendimiento escolar; raramente mixedema pretibial o acropaquia.
- Confirmación
- TSH suprimida, T4 libre y T3 elevadas, anticuerpos frente al receptor de TSH; ecografía tiroidea si hay nódulo.
- Primer paso hoy
- Endocrinología pediátrica: tiamazol como primera línea y betabloqueante si hay síntomas; nunca propiltiouracilo como primera opción en el niño [1]; vigilar erupciones y agranulocitosis.
- No confundir con
- Ansiedad, hiperhidrosis primaria, urticaria crónica idiopática, mixedema de otra causa.
Hipotiroidismo congénito y adquirido
Cribado neonatal · Hashimoto en el escolar- Pista clínica
- Recién nacido: ictericia prolongada, piel fría y moteada, macroglosia, fontanela amplia, hernia umbilical. Escolar: piel seca y pálida, carotenodermia, pelo quebradizo, pérdida de la cola de las cejas, crecimiento lento.
- Confirmación
- TSH y T4 libre; anticuerpos antiperoxidasa en el adquirido; ecografía o gammagrafía en el congénito según protocolo [2].
- Primer paso hoy
- Congénito: levotiroxina 10-15 µg/kg/día en las primeras dos semanas [2]. Adquirido: levotiroxina ajustada por TSH; la piel mejora en semanas.
- No confundir con
- Carotenemia dietética (purés de zanahoria), ictiosis, cutis marmorata fisiológica, síndrome de Down.
Paratiroides, calcio y GNAS
Hipoparatiroidismo y síndrome de deleción 22q11.2
Neonato o infancia- Pista clínica
- Tetania, convulsiones, piel seca y engrosada, uñas frágiles, hipoplasia del esmalte, candidiasis; en 22q11.2, cardiopatía troncoconal, paladar hendido o insuficiencia velofaríngea, infecciones.
- Confirmación
- Calcio, fósforo, magnesio y PTH; FISH o micromatriz para 22q11.2; subpoblaciones linfocitarias [3].
- Primer paso hoy
- Calcio y calcitriol bajo control de la calciuria; inmunología antes de las vacunas vivas; en la forma completa, trasplante de tejido tímico en centros de referencia [3].
- No confundir con
- Hipocalcemia por déficit de vitamina D, síndrome poliglandular tipo 1, hipomagnesemia.
Seudohipoparatiroidismo y osteodistrofia de Albright
Lactante o niño · GNAS- Pista clínica
- Nódulos duros como piedra en cuero cabelludo, manos o tórax (osteoma cutis), cara redonda, obesidad precoz, talla baja, braquidactilia de 4.º y 5.º metacarpianos («nudillo, nudillo, hoyuelo, hoyuelo»).
- Confirmación
- Calcio bajo, fósforo alto y PTH elevada (puede faltar al principio); TSH; radiografía de manos; estudio de GNAS y de metilación [4].
- Primer paso hoy
- Endocrinología y genética: calcio y calcitriol, levotiroxina si hay resistencia a TSH, vigilancia de peso y crecimiento; extirpar solo los osteomas sintomáticos [4].
- No confundir con
- Calcinosis cutis, pilomatricoma, heteroplasia ósea progresiva, fibrodisplasia osificante progresiva.
Calcinosis metastásica y calcifilaxis
Enfermedad renal crónica- Pista clínica
- Nódulos duros periarticulares que extruyen material blanco; en la calcifilaxis, placas purpúricas reticuladas, necrosis y úlceras muy dolorosas en miembros.
- Confirmación
- Calcio, fósforo y producto calcio-fósforo, PTH; biopsia profunda con calcificación de vasos de pequeño y mediano calibre.
- Primer paso hoy
- Nefrología: corregir calcio y fósforo, valorar paratiroidectomía en el hiperparatiroidismo grave; analgesia y cura de heridas; la calcifilaxis es una urgencia por su mortalidad.
- No confundir con
- Calcinosis distrófica de la dermatomiositis, vasculitis, púrpura fulminante, necrosis por anticoagulantes.
Suprarrenal y andrógenos
Enfermedad de Addison
Autoinmune en la mayoría fuera del neonato- Pista clínica
- Hiperpigmentación de pliegues palmares, codos, rodillas, encías, labios, cicatrices recientes, uñas y nevos; cansancio, vómitos, hipotensión, apetencia por la sal; vitíligo asociado.
- Confirmación
- Cortisol bajo con ACTH alta, sodio bajo y potasio alto, renina elevada; test de ACTH; anticuerpos anti-21-hidroxilasa [5]. En varones, ácidos grasos de cadena muy larga (adrenoleucodistrofia).
- Primer paso hoy
- Hidrocortisona en torno a 8 mg/m²/día (comprimidos o gránulos pediátricos), fludrocortisona, dosis de estrés y tarjeta de emergencia [5][17].
- No confundir con
- Bronceado o fototipo oscuro, hiperpigmentación postinflamatoria, Peutz-Jeghers, Laugier-Hunziker, hemocromatosis.
Síndrome de Cushing
Iatrógeno con mucha más frecuencia- Pista clínica
- Talla estancada con aumento de peso, cara de luna pletórica, estrías violáceas anchas, acné monomorfo en tronco, hipertricosis lanuginosa, equimosis, giba dorsal, tiñas y pitiriasis versicolor extensas.
- Confirmación
- Cortisol libre urinario, cortisol salival nocturno o supresión con dexametasona; ACTH; resonancia hipofisaria [7]. En el iatrógeno, cortisol matinal bajo por supresión del eje.
- Primer paso hoy
- Iatrógeno: reducir el corticoide de forma gradual con cobertura en situaciones de estrés. Endógeno: endocrinología y cirugía hipofisaria o suprarrenal [7].
- No confundir con
- Obesidad simple con estrías (talla normal o alta), seudo-Cushing, lipodistrofia.
Hiperplasia suprarrenal congénita
21-hidroxilasa · cribado neonatal- Pista clínica
- Recién nacida con genitales virilizados; varón con hiperpigmentación escrotal y vómitos con deshidratación a las 1-3 semanas; niño con pubarquia precoz, acné y aceleración del crecimiento en la forma no clásica.
- Confirmación
- 17-hidroxiprogesterona basal o tras ACTH, electrolitos, renina; genotipo de CYP21A2 [8].
- Primer paso hoy
- Hidrocortisona (no corticoides de acción larga en el niño), fludrocortisona y sal en el lactante pierde-sal; equipo multidisciplinar para las decisiones genitales [8]; el crinecerfont permitió reducir glucocorticoides en niños [9], sin autorización europea a octubre de 2026.
- No confundir con
- Pubarquia precoz idiopática, tumor suprarrenal o gonadal virilizante, ovario poliquístico.
Síndrome de ovario poliquístico
Adolescente · ≥1 año tras la menarquia- Pista clínica
- Hirsutismo en zonas andrógeno-dependientes, acné persistente o tardío, alopecia de patrón femenino, acantosis nigricans, ciclos irregulares más allá de lo esperable para el tiempo desde la menarquia.
- Confirmación
- Testosterona total y libre o índice de andrógenos libres; excluir hiperplasia suprarrenal no clásica (17-hidroxiprogesterona), tiroides, prolactina y embarazo; sin ecografía ni hormona antimülleriana en los primeros 8 años tras la menarquia [10].
- Primer paso hoy
- Hábitos de vida, anticonceptivo combinado, metformina si hay resistencia a la insulina, láser o depilación para el hirsutismo; cribado de glucosa y lípidos [10].
- No confundir con
- Anovulación fisiológica de la adolescencia, hiperplasia suprarrenal no clásica, tumor virilizante (virilización rápida), hipertricosis.
Síndromes genéticos y tumorales
Síndrome de Turner
Niña con talla baja o linfedema neonatal- Pista clínica
- Linfedema de manos y pies al nacer, pterigium colli, uñas hipoplásicas e hiperconvexas, implantación baja del pelo, nevos numerosos, pilomatricomas, tendencia a queloides.
- Confirmación
- Cariotipo (y búsqueda de material del cromosoma Y); ecocardiografía y ecografía renal [11].
- Primer paso hoy
- Endocrinología pediátrica: hormona de crecimiento, estrógenos para la pubertad, seguimiento cardiológico, auditivo y tiroideo; exploración cutánea en las revisiones [11].
- No confundir con
- Síndrome de Noonan, linfedema primario, talla baja familiar.
Neoplasias endocrinas múltiples (MEN1 y MEN2)
Autosómicas dominantes- Pista clínica
- MEN1: angiofibromas faciales y colagenomas en adolescentes, lipomas, máculas hipopigmentadas. MEN2A: amiloidosis liquenoide pruriginosa interescapular. MEN2B: neuromas en lengua, labios y párpados, labios gruesos, hábito marfanoide.
- Confirmación
- MEN1 o RET en el caso índice y los familiares; calcitonina, metanefrinas, calcio y PTH según el síndrome [12][13].
- Primer paso hoy
- MEN2B: tiroidectomía en el primer año de vida; MEN2A de alto riesgo: hacia los 5 años o antes según calcitonina [13]; selpercatinib desde los 2 años en el carcinoma medular avanzado [18].
- No confundir con
- Esclerosis tuberosa (angiofibromas más precoces), neurofibromatosis, liquen amiloide primario, macroquilia de la granulomatosis orofacial.
Síndrome de McCune-Albright
Mosaico de GNAS · primeros años- Pista clínica
- Manchas café con leche grandes de borde dentado («costa de Maine») que respetan la línea media o siguen las líneas de Blaschko, en nalgas, región lumbar o nuca; sangrado vaginal o pubertad precoz, dolor óseo, fracturas, asimetría facial.
- Confirmación
- Gammagrafía ósea, edad ósea, estradiol o testosterona, gonadotropinas, TSH y T4, IGF-1, fósforo; estudio de GNAS en tejido si hay dudas [14].
- Primer paso hoy
- Equipo multidisciplinar; tratar la pubertad precoz periférica y cada endocrinopatía; vigilar la displasia craneofacial (visión y audición) [14].
- No confundir con
- Neurofibromatosis tipo 1 (manchas múltiples de borde liso, «costa de California»), nevo spilus, mancha café con leche aislada.
Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APECED)
AIRE · empieza en la infancia- Pista clínica
- Candidiasis oral y ungueal crónica desde los primeros años, distrofia ungueal con piqueteado, hipoplasia del esmalte, alopecia areata, vitíligo; después tetania o crisis suprarrenal.
- Confirmación
- Anticuerpos frente a interferón ω, estudio de AIRE, calcio, PTH, cortisol y ACTH seriados, función hepática y tiroidea [6].
- Primer paso hoy
- Antifúngicos sistémicos en ciclos, higiene oral; cribado endocrino periódico y educación sobre síntomas de hipocalcemia e insuficiencia suprarrenal [6].
- No confundir con
- Candidiasis mucocutánea por STAT1 o inmunodeficiencias, deleción 22q11.2, muguet por inhaladores.
Diabetes y resistencia a la insulina
Acantosis nigricans
Adolescente con sobrepeso- Pista clínica
- Placas aterciopeladas marrones en cuello, axilas e ingles, a veces nudillos; acrocordones; con hirsutismo y acné, pensar en HAIR-AN u ovario poliquístico.
- Confirmación
- Glucemia en ayunas, HbA1c o sobrecarga oral de glucosa, lípidos, transaminasas y tensión arterial [15].
- Primer paso hoy
- Cambios de hábitos y reducción de peso; queratolíticos (urea, láctico) o retinoide tópico para el aspecto; derivar si hay prediabetes o diabetes [15].
- No confundir con
- Papilomatosis confluente y reticulada, dermatitis neglecta, pitiriasis versicolor, acantosis por fármacos o nevoide.
Necrobiosis lipoídica
Diabetes tipo 1 · pretibial- Pista clínica
- Placas pretibiales de borde violáceo y centro amarillo atrófico con telangiectasias, que pueden ulcerarse tras traumatismos mínimos.
- Confirmación
- Clínica; biopsia solo si hay dudas (granulomas en empalizada con degeneración del colágeno), evitando biopsiar en exceso por la mala cicatrización.
- Primer paso hoy
- Proteger de traumatismos; corticoide tópico potente o intralesional en el borde activo, con prudencia por la atrofia; revisar control glucémico y microangiopatía.
- No confundir con
- Granuloma anular, dermopatía diabética, morfea, sarcoidosis, xantomas.
Piel y dispositivos en la diabetes
Sensores, bombas e inyecciones- Pista clínica
- Eccema bajo el adhesivo del sensor o del catéter que aparece tras semanas de uso; nódulos blandos en los puntos de inyección repetidos (lipohipertrofia) con glucemias erráticas.
- Confirmación
- Pruebas epicutáneas con el adhesivo y los acrilatos, incluido el acrilato de isobornilo [16]; ecografía o palpación de los puntos de inyección.
- Primer paso hoy
- Cambiar de dispositivo o interponer barreras validadas; corticoide tópico; rotar los puntos de inyección y cambiar agujas.
- No confundir con
- Dermatitis irritativa por oclusión, infección del punto de inserción, lipoatrofia por insulina.
Papilomatosis confluente y reticulada
Adolescente y adulto joven- Pista clínica
- Pápulas marrones confluentes en el centro y reticuladas en la periferia, entre las mamas, epigastrio y espalda alta.
- Confirmación
- Examen directo con KOH negativo; dermatoscopia con escama fina y patrón en adoquín.
- Primer paso hoy
- Minociclina o doxiciclina durante 6-8 semanas, con emoliente queratolítico.
- No confundir con
- Acantosis nigricans, pitiriasis versicolor, dermatitis neglecta, enfermedad de Darier.
Parejas que se confunden en la consulta pediátrica
Cinco parejas en las que una observación de consulta cambia el diagnóstico y la conducta.
Hiperpigmentación del Addison frente a bronceado o fototipo oscuro
- Distribución
- Addison: pliegues palmares, encías, cicatrices recientes, uñas y nevos, también en zonas no expuestas.
- Comparación
- Mirar a hermanos y padres y fotografías antiguas: la pigmentación nueva y progresiva es la que importa.
- Prueba
- Cortisol y ACTH matutinos; test de ACTH si hay dudas.
Manchas de McCune-Albright frente a las de la neurofibromatosis tipo 1
- Borde
- McCune-Albright: dentado, «costa de Maine». NF1: liso, «costa de California».
- Número y distribución
- McCune-Albright: pocas, grandes, unilaterales o segmentarias. NF1: seis o más, dispersas, con efélides axilares.
- Qué buscar
- McCune-Albright: pubertad precoz y displasia ósea. NF1: neurofibromas, nódulos de Lisch, gliomas ópticos.
Acantosis nigricans frente a papilomatosis confluente y reticulada
- Localización
- Acantosis: cuello, axilas, ingles. Papilomatosis: intermamaria, epigástrica y dorsal.
- Patrón
- Acantosis: placa aterciopelada uniforme. Papilomatosis: confluente en el centro y reticulada en la periferia.
- Respuesta
- Papilomatosis: minociclina. Acantosis: tratar la resistencia a la insulina.
Estrías del Cushing frente a estrías del crecimiento o de la obesidad
- Aspecto
- Cushing: anchas, violáceas, en abdomen, flancos y raíz de miembros. Fisiológicas: finas, rosadas que palidecen.
- Curva de talla
- Cushing: estancada con ganancia de peso. Obesidad: talla normal o alta.
- Historia
- Preguntar por corticoides tópicos, inhalados o intralesionales.
Necrobiosis lipoídica frente a granuloma anular
- Localización
- Necrobiosis: pretibial. Granuloma anular: dorso de manos y pies.
- Superficie
- Necrobiosis: centro amarillo atrófico con telangiectasias. Granuloma anular: borde de pápulas sin atrofia central.
- Asociación
- Necrobiosis: diabetes tipo 1 en el niño. Granuloma anular localizado: casi siempre idiopático.
Signos de alarma
!Hiperpigmentación con vómitos, hipotensión, hipoglucemia o hiponatremia
Crisis suprarrenal: hidrocortisona parenteral inmediata sin esperar resultados, sueroterapia y endocrinología pediátrica [5].
!Recién nacido con genitales ambiguos o con hiperpigmentación escrotal y vómitos en las primeras semanas
Hiperplasia suprarrenal congénita pierde-sal: electrolitos, 17-hidroxiprogesterona y tratamiento urgente [8].
!Nódulos translúcidos en la lengua o labios gruesos con hábito marfanoide
MEN2B: calcitonina y estudio de RET urgentes; el carcinoma medular puede metastatizar en la primera infancia [13].
!Candidiasis mucocutánea persistente con tetania, calambres o crisis
Síndrome poliglandular tipo 1 con hipoparatiroidismo: calcio, magnesio y PTH en el día; buscar también insuficiencia suprarrenal [6].
!Niño que gana peso y deja de crecer tras meses de corticoide tópico potente, intralesional o inhalado
Cushing iatrógeno con supresión del eje: no retirar el corticoide de golpe, cortisol matinal y cobertura en situaciones de estrés [7].
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico.
Si un adolescente de 13 años con obesidad consulta por «suciedad» en el cuello que no se va al lavarse.
Entonces acantosis nigricans: cribado con HbA1c o sobrecarga oral de glucosa, lípidos, transaminasas y tensión arterial, intervención sobre hábitos y peso, y tratamiento cosmético con queratolíticos; no es un problema de higiene [15].
Si una chica de 15 años, tres años después de la menarquia, tiene hirsutismo, acné y ciclos de 45-90 días.
Entonces aplicar los criterios de 2023: testosterona total y libre, 17-hidroxiprogesterona, TSH y prolactina, sin ecografía ovárica; anticonceptivo combinado, láser para el vello y cribado metabólico [10].
Si una niña de 18 meses tiene una mancha café con leche grande, de borde irregular, en una nalga y ha tenido un sangrado vaginal.
Entonces sospecha de McCune-Albright: estradiol, gonadotropinas, edad ósea, ecografía pélvica, función tiroidea, fósforo y gammagrafía ósea, con endocrinología pediátrica [14].
Si un niño de 9 años tiene muguet desde pequeño, uñas engrosadas y ha tenido un episodio de calambres en las manos.
Entonces calcio, magnesio, PTH, cortisol y ACTH, anticuerpos frente a interferón ω y estudio de AIRE; tratar la candidiasis y programar cribados endocrinos periódicos [6].
Si una niña de 10 años con diabetes tipo 1 presenta eccema exactamente bajo el sensor de glucosa.
Entonces pruebas epicutáneas con el adhesivo y los acrilatos (incluido el acrilato de isobornilo), corticoide tópico y cambio a un dispositivo o barrera sin el alérgeno, coordinado con la unidad de diabetes [16].
Si un lactante con dermatitis atópica grave ha recibido clobetasol en casi toda la piel durante meses y tiene la cara redonda.
Entonces es Cushing iatrógeno: cortisol matutino, reducir de forma gradual el corticoide tópico pasando a potencia baja y a tratamientos ahorradores, cubrir con hidrocortisona en procesos intercurrentes si el eje está suprimido [5][7].
Perlas de consulta y de docencia
◆Comparar con la familia
La hiperpigmentación del Addison es sutil en pieles oscuras: ponerla al lado de la de hermanos y padres la hace evidente.
◆Nudillo, nudillo, hoyuelo, hoyuelo
Al cerrar el puño, el hundimiento de los nudillos 4.º y 5.º delata la braquimetacarpia de la osteodistrofia de Albright.
◆La lengua antes que el tiroides
Los neuromas mucosos de la MEN2B suelen verse en la lengua y los labios años antes del carcinoma medular: una exploración oral puede adelantar la tiroidectomía.
◆Koiloniquia del lactante
Las uñas en cuchara son normales en lactantes y niños pequeños; solo tienen valor diagnóstico si persisten o se acompañan de otros signos.
◆La curva de talla es dermatológica
Antes de pedir hormonas ante estrías, acné o vello, mirar la curva de talla y peso: separa obesidad simple, Cushing e hiperandrogenismo.
◆Piel amarilla con escleras blancas
La carotenodermia respeta las escleras y predomina en palmas y plantas; en un niño que no come purés naranjas, pensar en hipotiroidismo.
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Referencias
Lectura de referencia
Capítulo «Endocrine Disorders and the Skin». En: Paller AS, Mancini AJ. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology: A Textbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence. 4.ª ed. Elsevier Saunders; 2011.
Fuentes de la actualización integrada en el texto
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