Trastornos del colágeno y la elastina: cuándo una piel laxa, frágil o con cicatrices anómalas exige estudio genético y vascular

Siuna mujer de 24 años consulta por cicatrices anchas tras heridas banales, hematomas fáciles y venas muy visibles en el tórax, y su madre murió súbitamente a los 42 años

Sospecharía un Ehlers-Danlos vascular y no esperaría a una biopsia. Pediría un panel genético de tejido conectivo que incluya COL3A1, TGFBR1, TGFBR2 y SMAD3, y la derivaría a una unidad de referencia de enfermedades vasculares hereditarias. Le daría un informe para urgencias que recomiende imagen no invasiva y cirugía conservadora, y le explicaría el riesgo en un futuro embarazo. Si se confirma, cardiología o medicina interna valorarán celiprolol en escalada hasta 400 mg/día, fuera de ficha técnica, y angio-RM periódica. Ofrecería estudio a hermanos e hijos.

Siun joven de 19 años con pápulas amarillentas en el cuello lateral, pliegues axilares laxos y un pliegue mentoniano marcado, sin síntomas visuales

Haría una biopsia de una pápula con tinción de elásticas y von Kossa y pediría estudio de ABCC6. Antes de tener los resultados lo enviaría a oftalmología para fondo de ojo y tomografía de coherencia óptica, le enseñaría a usar la rejilla de Amsler y le pediría que consulte de inmediato ante metamorfopsia. Revisaría tensión arterial, lípidos y tabaco, y le aconsejaría evitar deportes de contacto con riesgo de traumatismo ocular. El etidronato lo reservaría para un ensayo clínico o un centro experto, y ofrecería consejo genético a sus hermanos.

Siun varón de 68 años con condritis auricular bilateral recurrente, placas eritematosas dolorosas en el tronco, fiebre y una hemoglobina de 9,8 g/dl con volumen corpuscular medio de 108 fl

Biopsiaría una placa, buscando una dermatosis neutrofílica o una vasculitis, y pediría hemograma completo con frotis, ferritina, PCR y secuenciación de UBA1 en sangre periférica por sospecha de VEXAS. Solicitaría espirometría, TC torácica y ecocardiograma para estadificar la policondritis. Iniciaría prednisona 0,5 mg/kg/día y derivaría de forma preferente a reumatología y hematología, porque la confirmación de VEXAS cambia el pronóstico y abre opciones como inhibidores de JAK, azacitidina o trasplante alogénico. Vigilaría trombosis venosa e infecciones.

Siuna mujer de 30 años, fototipo V, con un queloide de 3 cm en el lóbulo tras un pendiente, recidivado tras una extirpación previa

No volvería a extirparlo sin un plan de adyuvancia. Empezaría con triamcinolona intralesional de 40 mg/ml cada 4-6 semanas, con crioterapia previa si la lesión es dura, y valoraría asociar 5-fluorouracilo fuera de ficha técnica si responde poco. Si se decide una nueva cirugía, sería intramarginal, con corticoide intralesional en el lecho o radioterapia adyuvante en las primeras 72 horas y pendiente compresivo durante meses. Advertiría del riesgo de atrofia e hipopigmentación y la revisaría cada mes el primer año.

Siun varón de 62 años en hemodiálisis, diabético, con pápulas umbilicadas con tapón en las piernas y un prurito que no le deja dormir

Biopsiaría una pápula reciente para confirmar la eliminación transepidérmica y descartar foliculitis perforante o prurigo nodular. Revisaría glucemia, hemoglobina glicada, fósforo, PTH y la adecuación de la diálisis con nefrología. Pautaría emolientes, corticoide tópico potente en cura oclusiva sobre las lesiones y UVB de banda estrecha tres veces por semana coincidiendo con la diálisis. Si no mejora, valoraría difelikefalina intravenosa, autorizada por la EMA en 2022 para el prurito asociado a enfermedad renal crónica en hemodiálisis, y, en casos seleccionados, dupilumab fuera de ficha técnica, con revisión a las 8-12 semanas.

Siun paciente con enfermedad renal crónica estadio 4 necesita una resonancia con contraste y pregunta si su piel corre riesgo

Le explicaría que la fibrosis sistémica nefrogénica se asoció a agentes lineales de gadolinio hoy suspendidos en la UE para uso intravenoso, y que con los agentes macrocíclicos actuales el riesgo es muy bajo. Recomendaría a radiología usar un agente macrocíclico a la dosis mínima eficaz, no repetir la exploración a corto plazo sin necesidad y, si está en diálisis, programarla antes de una sesión. No retrasaría una prueba indicada. Si en los meses siguientes notara endurecimiento de piernas o rigidez articular, le pediría que consultara.