Trastornos metabólicos y nutricionales: qué signo cutáneo obliga a pedir una prueba y cuándo el problema es sistémico

Siun varón de 52 años con ampollas y erosiones en el dorso de las manos desde el verano, hipertricosis malar, consumo diario de alcohol y antecedente de uso de drogas por vía parenteral.

Pediría porfirinas en orina de una micción, espectrofluorimetría plasmática y, si no está disponible, porfirinas fecales, para descartar porfiria variegata. Solicitaría serología y carga viral de VHC, VIH, VHB, ferritina, saturación de transferrina, estudio HFE, perfil hepático y ecografía. Si hay viremia, lo derivaría a hepatología para antivirales de acción directa; con ferritina alta añadiría flebotomías hasta ferritina en torno a 20-25 µg/l. Indicaría abstinencia de alcohol, fotoprotección con filtros opacos y guantes, y control de porfirinas urinarias cada dos o tres meses.

Siun niño de 6 años que llora y se frota las manos tras jugar al sol, mejora sumergiéndolas en agua fría y no muestra lesiones en la consulta.

Sospecharía protoporfiria y pediría protoporfirina eritrocitaria total y libre de metal en un laboratorio de porfirias, protegiendo la muestra de la luz. Si se confirma, solicitaría estudio genético de FECH y del alelo IVS3-48C y, si predomina la fracción de zinc, de ALAS2. Pediría bioquímica hepática, hemograma, ferritina y vitamina D. Explicaría a la familia que los filtros solares transparentes no protegen y recomendaría ropa de tejido denso, filtros opacos con óxido de hierro y láminas en ventanillas. El afamelanotide no está autorizado en menores, así que lo derivaría a una unidad de referencia en porfirias, que valorará la inclusión en ensayos clínicos.

Siuna mujer de 64 años con púrpura en ambos párpados tras un catarro con tos, lengua aumentada de tamaño y parestesias nocturnas en las manos.

Biopsiaría una pápula o la zona purpúrica, con tinción de rojo Congo y tipificación por espectrometría de masas, y si no hubiera lesión clara haría aspirado de grasa abdominal. El mismo día pediría cadenas ligeras libres en suero, inmunofijación sérica y urinaria, proteinuria, creatinina, NT-proBNP, troponina y electrocardiograma. Con amiloidosis AL confirmada la derivaría de forma urgente a hematología, donde el esquema de primera línea es daratumumab con ciclofosfamida, bortezomib y dexametasona. Evitaría biopsias profundas innecesarias por el riesgo hemorrágico.

Siuna mujer de 38 años, dieciocho meses después de un bypass gástrico, con placas erosivas perinasales, perianales y en pliegues de los dedos, caída de pelo y diarrea.

Pediría zinc sérico en ayunas con albúmina, fosfatasa alcalina, cobre, ferritina, vitamina B12, folato, vitamina D, niacina si es posible y hemograma. Sin esperar resultados iniciaría sulfato de zinc oral con 1 mg/kg/día de zinc elemento, separado del hierro y del calcio, y valoraría la vía intravenosa si no responde por malabsorción. Esperaría mejoría de las erosiones en una a dos semanas. Coordinaría con la unidad de cirugía bariátrica la suplementación de por vida, controlaría el cobre a los tres meses y repetiría niveles al mes y a los seis meses.

Siun varón de 41 años con xantomas en ambos tendones de Aquiles y nódulos en nudillos, cuyo padre tuvo un infarto a los 48 años.

Pediría perfil lipídico completo en ayunas con lipoproteína(a), TSH, glucemia, función renal y hepática. Con un LDL muy elevado calcularía la puntuación de la Dutch Lipid Clinic Network y lo derivaría a una unidad de lípidos para estudio genético de LDLR, APOB y PCSK9 y tratamiento intensivo con estatina potente, ezetimiba y, si no alcanza el objetivo, inhibidores de PCSK9 o inclisirán según las condiciones de financiación vigentes. Recomendaría cribado en cascada a hermanos e hijos. Los xantomas tendinosos suelen reducirse lentamente con el control del LDL.

Siuna mujer de 72 años con diabetes tipo 2 tratada con sitagliptina desde hace un año, con prurito generalizado intenso y placas urticariformes sin ampollas.

Sospecharía penfigoide ampolloso no ampolloso asociado a inhibidores de DPP-4. Haría biopsia para histología y otra perilesional para inmunofluorescencia directa, y pediría anticuerpos anti-BP180 y anti-BP230. Si se confirma, pediría al médico de familia o endocrinólogo sustituir la gliptina por otro antidiabético y trataría con clobetasol tópico en dosis decrecientes, añadiendo doxiciclina o tratamiento sistémico si fuera extenso. Notificaría la sospecha de reacción adversa al Sistema Español de Farmacovigilancia y reevaluaría a las cuatro semanas.