DermRX · Guía clínica A–Z / Genodermatosis y queratinización
Síndrome de Buschke-Ollendorff
Genodermatosis autosómica dominante por mutaciones de LEMD3 que asocia nevus de tejido conectivo (elastomas o colagenomas) con osteopoiquilia, y a veces melorreostosis. Es benigna; su principal valor es evitar biopsias y estudios innecesarios de las lesiones óseas.
En 20 segundos
- Clínica típica: Pápulas o placas amarillentas o del color de la piel, firmes, agrupadas en tronco, nalgas o extremidades, desde la infancia.
- Quién: Niños y adultos jóvenes, a menudo con familiares afectados; expresividad muy variable dentro de la misma familia.
- Clave diagnóstica: Nevus de tejido conectivo con radiografías que muestran pequeñas opacidades redondeadas simétricas en epífisis y pelvis (osteopoiquilia).
- Tratamiento: No precisa; vigilancia ortopédica si hay melorreostosis y consejo genético.
- Alarma: Dolor óseo, rigidez, contracturas o dismetría de miembros: valorar melorreostosis asociada.
Atención primaria
Reconocer
Niña de 8 años con varias placas firmes, amarillentas y agrupadas en la región lumbar y glútea desde los 3 años, asintomáticas. Su madre tiene lesiones parecidas. En una radiografía por un esguince le vieron manchas blancas redondeadas en los huesos de la muñeca.
No confundir con
- Nevus de tejido conectivo aislado: misma lesión cutánea sin afectación ósea ni familiar.
- Placa de chagrín (complejo esclerosis tuberosa): suele ser lumbosacra, con angiofibromas, máculas hipocrómicas y otras alteraciones.
- Pseudoxantoma elástico: pápulas amarillentas en pliegues del cuello y axilas, con afectación ocular y vascular.
- Xantomas: pápulas amarillentas asociadas a dislipemia, en superficies de extensión o tendones.
- Metástasis óseas blásticas: lesiones asimétricas en adultos con clínica sistémica; la osteopoiquilia es simétrica y estable.
Pruebas
Si se sospecha, radiografía simple de manos, muñecas, rodillas o pelvis para buscar osteopoiquilia; evita gammagrafías y biopsias óseas innecesarias. La biopsia cutánea la indica Dermatología si el diagnóstico es dudoso.
Tratamiento
Información y tranquilidad
Explicar que las lesiones de piel y hueso son benignas y no malignizan; entregar un informe para que futuras radiografías no se interpreten como metástasis.
Cuándo: Siempre, tras el diagnóstico.
España: —
Consejo genético
Herencia autosómica dominante con riesgo del 50% para cada hijo y expresividad variable; valorar estudio de LEMD3 y exploración de familiares.
Cuándo: Tras el diagnóstico, sobre todo en edad reproductiva.
España: A través de Genética Clínica hospitalaria.
Seguimiento ortopédico
Si existe melorreostosis o dismetría, seguimiento por Traumatología o Rehabilitación; el dolor se maneja con analgesia habitual.
Cuándo: Síntomas osteoarticulares.
España: —
Derivación y señales de alarma
Ordinaria: Sospecha clínica para confirmación diagnóstica y estudio radiológico dirigido (Dermatología).
Traumatología: Dolor óseo persistente, contracturas o diferencia de longitud de miembros.
Explicación al paciente
Tiene una alteración hereditaria que produce unas manchas firmes en la piel y unas pequeñas zonas más densas en los huesos que se ven en las radiografías. Ambas son benignas y no se convierten en cáncer. Guarde el informe y muéstrelo si le hacen radiografías en el futuro, para evitar pruebas innecesarias. Sus hijos tienen un 50% de probabilidad de heredarlo.
Dermatología
Diagnóstico
Lesiones cutáneas: nevus de tejido conectivo de tipo elástico (dermatofibrosis lenticular diseminada) o colágeno; la histología muestra aumento y engrosamiento de fibras elásticas o colágenas en la dermis, a veces sutil y que requiere tinciones específicas (orceína, Verhoeff-van Gieson). Lesiones óseas: osteopoiquilia (opacidades redondeadas u ovaladas de pocos milímetros, simétricas, en epífisis y metáfisis de huesos largos, carpo, tarso y pelvis) y, con menor frecuencia, melorreostosis (hiperostosis cortical lineal en «cera derretida»). Mutaciones heterocigotas de pérdida de función en LEMD3 (12q14), con expresividad variable: un familiar puede tener solo piel o solo hueso afectados.
Piel
No requiere tratamiento; la extirpación solo por motivos estéticos en lesiones aisladas.
Hueso
La osteopoiquilia suele ser asintomática y no requiere seguimiento radiológico periódico. La melorreostosis puede causar dolor, rigidez y deformidades que precisan manejo ortopédico.
Familia
Examinar piel de padres y hermanos; una radiografía de manos puede bastar para detectar portadores con poca afectación cutánea.
Perlas clínicas
- Radiografía de manos: Ante nevus de tejido conectivo múltiples, una radiografía simple de manos o pelvis puede confirmar el síndrome y ahorrar biopsias.
- Falsas metástasis: La osteopoiquilia se confunde con metástasis blásticas; el informe dermatológico evita estudios oncológicos innecesarios.
- Expresividad variable: Familiares con solo lesiones óseas o solo cutáneas son portadores igualmente.
Ejemplos de prescripción
No hay una prescripción farmacológica tipo para esta entidad en consulta; el manejo se detalla en los apartados anteriores.
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Fuentes
- Pope V, Dupuis L, Kannu P, et al. Buschke-Ollendorff syndrome: a novel case series and systematic review. Br J Dermatol. 2016;174(4):723-9.
- Tan Y, Yang J, Chen X, et al. Clinical and Histopathological Characteristics of Buschke-Ollendorff Syndrome: A Case Series. Acta Derm Venereol. 2025;105:adv42531.
- Kotwal A, Clarke BL. Melorheostosis: a Rare Sclerosing Bone Dysplasia. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(4):335-342.
Contenido para profesionales sanitarios. Adaptar dosis y decisiones al paciente, la ficha técnica vigente y los protocolos locales. Revisión editorial: octubre de 2026.