Facomatosis cutáneas

Si le derivan a un niño por manchas café con leche y el informe no dice cuántas ni cuánto miden

Devuelva la lectura al principio: cuente y mida. Seis o más, de más de 5 mm en prepuberal y de más de 15 mm en postpuberal. Sin ese dato el resto de la valoración no se sostiene, y es el error más repetido en las derivaciones.

Si todas las manchas y las efélides están en un solo segmento o hemicuerpo

Piense en NF1 en mosaico. El consenso pide que al menos uno de los dos hallazgos pigmentarios sea bilateral. Si pide estudio y no se detecta en sangre, hay que analizar melanocitos de la mancha, no queratinocitos ni fibroblastos, o células de Schwann del neurofibroma.

Si el niño tiene menos de 7 años y su único hallazgo es pigmentario

Pida estudio molecular de NF1 y SPRED1. En esa franja los criterios clásicos rendían un 58,2% de sensibilidad, y el resultado separa NF1 de síndrome de Legius, que tiene otra historia natural: sin neurofibromas, sin nódulos de Lisch y sin glioma de vía óptica.

Si hay dos hermanos afectos y los padres están clínicamente sanos

No asuma NF1. El consenso pide descartar síndrome de deficiencia constitucional de reparación de errores de emparejamiento. El hermano afecto ya no es criterio diagnóstico, y esta constelación concreta es la que obliga a derivar a genética clínica.

Si le llega un informe de genética con una variante NF1 probablemente patogénica

No cierre el diagnóstico. Para cumplir criterio la variante debe ser patogénica, y aun así hace falta al menos un segundo criterio. Además debe ser heterocigota con fracción alélica en torno al 50% en tejido no afecto, es decir, constitucional.

Si un plexiforme conocido empieza a doler o duele más que antes

Estudio sin demora. El dolor persistente, nuevo o como exacerbación de uno previo, es el signo clínico más frecuente de malignización, con o sin crecimiento rápido y cambio de consistencia. Recuerde el riesgo del 8% al 13% a lo largo de la vida y los subgrupos de mayor riesgo.

Si el patólogo informa un tumor de vaina nerviosa dudoso en un paciente con NF1

Pida perfil molecular de la lesión no cutánea preocupante, como recomienda el consenso de abordaje diagnóstico integrado. La inactivación de CDKN2A y CDKN2B orienta a ANNUBP; las mutaciones inactivantes de SUZ12, EED o TP53, o la aneuploidía significativa, orientan a MPNST.

Si ve un niño con máculas hipomelanóticas y epilepsia

Derivación inmediata. Tres o más máculas hipomelanóticas de al menos 5 mm ya son un criterio mayor completo de esclerosis tuberosa. Explore uñas y cara buscando fibromas ungueales, angiofibromas y placa fibrosa cefálica, que suman criterios mayores desde su propia consulta.

Si a un adulto le encuentran linfangioleiomiomatosis y angiomiolipomas y no hay nada más

No es diagnóstico definitivo de esclerosis tuberosa. Es la excepción explícita de los criterios: esa combinación concreta de dos criterios mayores, sin otros hallazgos, no cumple. Busque activamente lo cutáneo antes de etiquetar.

Si la familia le pregunta por sirolimus tópico para los angiofibromas

Sea exacto. Existe un gel de sirolimus autorizado en la Unión Europea desde mayo de 2023 para angiofibroma facial en mayores de 6 años, pero en España no hay ningún sirolimus tópico registrado ni comercializado. La vía de acceso hay que resolverla antes con el Servicio de Farmacia.

Si tiene que decidir el seguimiento cutáneo de un paciente con esclerosis tuberosa

Exploración cutánea detallada anual. Alrededor de ella se articulan resonancia craneal cada 1 a 3 años en asintomáticos menores de 25 años, resonancia renal cada 1 a 3 años, oftalmología anual, odontología cada 6 meses con ortopantomografía a partir de los 7 años y valoración neuropsiquiátrica al menos anual.

Si el paciente es un lactante con esclerosis tuberosa recién diagnosticada

Lo urgente no es la piel. Derive a neuropediatría por el cribado electroencefalográfico: cada 6 semanas hasta los 12 meses y cada 3 meses hasta los 24 meses en lactantes asintomáticos, con estudios adicionales según clínica.