Pseudoxantoma elástico

1. Biopsia en sacabocados de 4 mm de una placa del cuello, con petición que solicite expresamente valoración de las fibras elásticas y de su calcificación
2. Fotografía clínica basal de cuello, axilas, ingles y pliegue antecubital
3. Interconsulta preferente a oftalmología para fondo de ojo y estudio de estrías angioides con imagen multimodal
4. Interconsulta a medicina interna o a la unidad de riesgo vascular con analítica de lípidos, glucemia y función renal

No hay fármaco que prescribir en esta visita. El valor del acto médico está en abrir los tres circuitos a la vez. Explique a la paciente que la piel no se trata y que el seguimiento es de por vida.

1. Derivación a genética clínica para estudio de ABCC6 y consejo familiar, con extensión a familiares de primer grado
2. Programación del control oftalmológico periódico con imagen multimodal, según la periodicidad que fije el servicio
3. Objetivos de riesgo vascular fijados por la unidad correspondiente: cese del tabaco, control tensional, lipídico y glucémico
4. Informe único para el paciente que reúna los tres circuitos, con nombre y teléfono de contacto de cada uno

La variabilidad fenotípica con la misma variante es notable: el resultado genético sirve para el consejo familiar, no para predecir la gravedad. No fije usted el intervalo de las revisiones oftalmológicas: no hay fuente que lo establezca.

1. Derivación urgente a oftalmología el mismo día, con la sospecha de neovascularización coroidea escrita en la petición
2. En el informe, la nota de que el anti-VEGF con indicación autorizada para la neovascularización coroidea sin restricción de causa es el ranibizumab, 0,5 mg intravítreos, con intervalo mínimo de cuatro semanas
3. Instrucción al paciente de autocontrol con rejilla de Amsler y de consulta inmediata ante cualquier cambio en el otro ojo

La metamorfopsia en un paciente con estrías angioides no espera a la siguiente revisión programada. Aflibercept solo tiene autorizada la neovascularización coroidea miópica: si el servicio lo elige, es una decisión fuera de ficha que conviene dejar documentada.

1. Información escrita de lo que demostró el ensayo: detención de la progresión de la calcificación arterial en todos los lechos salvo el coronario, medida por TC, sin datos de eventos clínicos
2. Comprobación en CIMA delante del paciente: el único registro de etidronato en España figura como no comercializado
3. Explicación de la vía de medicamento extranjero y de sus tiempos, si el equipo de riesgo vascular considera plantearlo
4. Búsqueda de ensayos activos a través de la unidad de referencia, informando de que los centros coordinadores están fuera de España

No prescriba etidronato desde dermatología. Si se plantea, es una decisión de la unidad de riesgo vascular, con control de función renal y calcio, y con la vía de medicamento extranjero abierta antes de prometer nada.

1. Explicación del resultado real: aumento del pirofosfato plasmático de 0,34 a 0,41 µM, sin cambio significativo de la enzima diana y sin ninguna variable clínica
2. Aclaración de que en esta indicación el lansoprazol es un uso fuera de ficha técnica, aunque el fármaco esté ampliamente comercializado
3. Refuerzo de lo que sí tiene rendimiento hoy: control del riesgo vascular y seguimiento oftalmológico
4. Oferta de reevaluar la cuestión cuando se publique el ensayo multicéntrico que los propios autores reclaman

El fármaco es barato, seguro y está en cualquier farmacia, y esa combinación tienta. Pero una variable analítica intermedia no justifica un tratamiento crónico: mantenga la puerta abierta sin prescribir.