Hiperpigmentación reticulada, blaschkoide y discromías: patrón, edad de inicio y genética ordenan el diferencial
Sobre las entradas «Hyperpigmentation, Reticulated» · «Hyperpigmentation Along Blaschko’s Lines» · «Dyschromia» · Jackson y Nesbitt, 2.ª ed. (2012), p. 97-99, 118-124
El patrón decide: retículo en flexuras (Dowling-Degos), en dorso de manos (Kitamura), en tronco tras pápulas pruriginosas (prurigo pigmentosa) o por calor (eritema ab igne); remolinos blaschkoides por mosaicismo o incontinencia pigmenti; moteado de hiper e hipopigmentación en discromatosis, xeroderma o arsenicismo.
Obra de referencia: Scott M. Jackson y Lee T. Nesbitt Jr., Differential Diagnosis for the Dermatologist, 2.ª edición (Springer, 2012). Síntesis editorial DermRX actualizada a septiembre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 10 min de lectura.
En 20 segundos
- En el adulto, la pigmentación reticulada adquirida suele ser eritema ab igne, prurigo pigmentosa, papilomatosis confluente, amiloidosis macular o poiquilodermia: historia de calor, dieta y prurito antes que genética.
- Retículo en axilas, ingles y cuello con comedones y cicatrices periorales es Dowling-Degos; en dorso de manos con fositas palmares, acropigmentación de Kitamura. Son genes distintos y enfermedades distintas.
- Pigmentación reticulada con distrofia ungueal y leucoplasia oral es disqueratosis congénita, un trastorno de telómeros con riesgo de fallo medular, fibrosis pulmonar y cáncer.
- Pigmentación en remolinos siguiendo las líneas de Blaschko indica mosaicismo: hipermelanosis nevoide lineal y en remolino si aparece sin fase previa; incontinencia pigmenti fase III si hubo vesículas y verrugosidades.
- Un moteado de máculas hiper e hipopigmentadas sugiere discromatosis hereditarias, xeroderma pigmentoso (con fotosensibilidad extrema y cánceres precoces), arsenicismo, leucodermia química o amiloidosis discrómica.
Claves de la lectura
Primero adquirida o congénita: la edad de inicio divide la lista
Si la pigmentación aparece en la edad adulta, las causas probables son físicas, inflamatorias o por depósito, y la historia (bolsa de agua caliente, dieta cetogénica, fricción) suele resolverla. Si aparece en la infancia, con antecedentes familiares o con anomalías de uñas, dientes, pelo o sudor, la probabilidad de genodermatosis sube. La edad de inicio y el patrón de herencia orientan el panel genético.
Dónde está el retículo importa más que el propio retículo
Flexuras: Dowling-Degos y acantosis nigricans. Dorso de manos y pies: Kitamura y Dohi. Centro del tronco: papilomatosis confluente y reticulada y prurigo pigmentosa. Interescapular: amiloidosis macular. Zona expuesta al calor: eritema ab igne. Generalizado: disqueratosis congénita, dermatopatía pigmentosa reticular o trastorno pigmentario reticulado ligado al X.
El prurigo pigmentosa es una dermatosis de la cetosis
Pápulas eritematosas pruriginosas en espalda, cuello y escote que dejan un retículo pigmentado, en mujeres jóvenes que han iniciado dietas cetogénicas, ayunos, cirugía bariátrica o con diabetes descompensada. La biopsia varía con la fase: neutrófilos al inicio, patrón liquenoide después. Las tetraciclinas y la reintroducción de hidratos de carbono lo controlan.
Blaschko habla de mosaicismo, no de un diagnóstico concreto
Las líneas de Blaschko reflejan la migración de clones celulares embrionarios. Pueden seguirlas genodermatosis ligadas al X en mujeres (incontinencia pigmenti, condrodisplasia punctata, hipoplasia dérmica focal), mosaicismos pigmentarios y dermatosis adquiridas (liquen plano, exantema fijo, liquen estriado). La fase previa (vesículas, verrugas, inflamación) y la afectación extracutánea separan unas de otras.
Las genodermatosis reticuladas tienen ya gen conocido
Dowling-Degos (KRT5, POFUT1, POGLUT1, PSENEN), Kitamura (ADAM10), Dohi o discromatosis simétrica hereditaria (ADAR1), discromatosis universal (ABCB6, SASH1), Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y dermatopatía pigmentosa reticular (KRT14), trastorno ligado al X (POLA1) y disqueratosis congénita (genes de telómeros). Un panel de genodermatosis o un exoma confirma y permite consejo genético.
La biopsia separa los grandes grupos
Dowling-Degos muestra prolongaciones epidérmicas filiformes pigmentadas; la amiloidosis, depósitos en papilas dérmicas; la papilomatosis confluente, hiperqueratosis y papilomatosis sin hongos; la poiquilodermia, atrofia, vacuolización basal y telangiectasias. Una biopsia bien elegida evita muchas pruebas genéticas.
El diferencial, por patrón y edad de inicio
Reticulada adquirida, reticulada genética de flexuras y acral, reticulada con afectación sistémica, blaschkoide y discromías moteadas.
Reticulada adquirida: lo más frecuente
Eritema ab igne
Retículo pardo rojizo en la zona expuesta a una fuente de calor- Orienta
- Bolsa de agua caliente, brasero, ordenador portátil, asiento calefactado; piernas, abdomen, región lumbar.
- Confirma
- Historia; biopsia solo si hay nódulo, úlcera o cambio.
- Contexto
- En abdomen o espalda, buscar el dolor crónico que motiva el calor (pancreatitis, neoplasia). Riesgo tardío de carcinoma epidermoide o Merkel.
Prurigo pigmentosa
Pápulas pruriginosas en espalda y escote que dejan un retículo pigmentado- Orienta
- Mujer joven, dieta cetogénica, ayuno, diabetes, cirugía bariátrica o anorexia; brotes recurrentes.
- Confirma
- Cuerpos cetónicos en orina o sangre; biopsia según fase (neutrófilos, espongiosis, cambio liquenoide).
- Manejo
- Doxiciclina o minociclina y reintroducción de hidratos de carbono; dapsona como alternativa.
Papilomatosis confluente y reticulada
Pápulas pardas verrugosas confluentes en el centro del tronco, reticuladas en la periferia- Orienta
- Adolescente o adulto joven, región intermamaria e interescapular; a menudo confundida con pitiriasis versicolor.
- Confirma
- Examen directo con KOH negativo; biopsia con hiperqueratosis y papilomatosis.
- Manejo
- Minociclina 100 mg al día durante 6-8 semanas; recidiva frecuente.
Amiloidosis macular y discrómica
Retículo grisáceo en ondulaciones interescapular, o moteado con fotosensibilidad- Orienta
- Fricción con esponjas o cepillos, fototipos altos, prurito; la amiloidosis discrómica aparece en la infancia en zonas fotoexpuestas.
- Confirma
- Biopsia con rojo Congo o citoqueratinas en papilas dérmicas.
- Contexto
- No es amiloidosis sistémica: no requiere estudio de cadenas ligeras.
Poiquilodermia y esclerodermia reticulada
Retículo con atrofia y telangiectasias o sobre piel esclerótica- Orienta
- Micosis fungoide poiquilodérmica (tronco, pliegues), dermatomiositis (escote, espalda), esclerosis sistémica con pigmentación reticulada.
- Confirma
- Biopsia; enzimas musculares y anticuerpos de miositis; ANA y anticuerpos de esclerodermia.
- Contexto
- La poiquilodermia en zonas no fotoexpuestas del adulto obliga a descartar micosis fungoide.
Reticulada genética de flexuras y acral
Enfermedad de Dowling-Degos
Retículo en axilas, ingles, cuello y submamario, con comedones y cicatrices periorales- Orienta
- Inicio en la tercera o cuarta década, herencia autosómica dominante, progresivo; asociación con hidradenitis supurativa en la forma por PSENEN.
- Confirma
- Biopsia con prolongaciones epidérmicas filiformes pigmentadas en astas de ciervo; genes KRT5, POFUT1, POGLUT1 o PSENEN.
- Manejo
- Opciones limitadas: láser ablativo o Q-switched con resultados variables; tratar la hidradenitis si coexiste.
Enfermedad de Galli-Galli
Dowling-Degos con pápulas queratósicas y acantólisis- Orienta
- Mismo patrón flexural con pápulas descamativas pruriginosas.
- Confirma
- Biopsia con acantólisis suprabasal sin disqueratosis marcada; KRT5.
- Contexto
- Hoy se considera una variante acantolítica de Dowling-Degos, no una entidad separada.
Acropigmentación reticulada de Kitamura
Máculas atróficas pigmentadas en dorso de manos y pies con fositas palmares- Orienta
- Inicio en la infancia o adolescencia, empeora con el sol; interrupción de dermatoglifos.
- Confirma
- Biopsia con adelgazamiento epidérmico y aumento de melanina basal; variantes en ADAM10.
- Contexto
- Descrita en Japón pero de distribución mundial; distinta de Dowling-Degos aunque se solapen.
Discromatosis simétrica hereditaria (acropigmentación de Dohi)
Máculas hiper e hipopigmentadas mezcladas en dorso de manos y pies- Orienta
- Inicio en la primera infancia, autosómica dominante, población japonesa y china sobre todo; efélides faciales.
- Confirma
- Genética: ADAR1.
- Contexto
- Algunas variantes de ADAR1 causan también el síndrome de Aicardi-Goutières (interferonopatía neurológica).
Discromatosis universal hereditaria
Moteado de hiper e hipopigmentación generalizado desde la infancia- Orienta
- Tronco, extremidades y a veces cara; sin fotosensibilidad extrema ni cánceres precoces.
- Confirma
- Genética: ABCB6 o SASH1.
- Contexto
- Diferenciar de xeroderma pigmentoso por la ausencia de quemadura solar exagerada y lentigos fotoexpuestos.
Reticulada con afectación sistémica o de anejos
Disqueratosis congénita
Pigmentación reticulada en cuello y tronco, distrofia ungueal y leucoplasia oral- Orienta
- Varón más a menudo (forma ligada al X); canicie prematura, epífora, citopenias progresivas, fibrosis pulmonar.
- Confirma
- Longitud telomérica en leucocitos (flow-FISH) y genes de telómeros (DKC1, TERT, TERC, TINF2).
- Contexto
- Riesgo de fallo medular, síndrome mielodisplásico y carcinomas de cabeza y cuello; derivar a Hematología.
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y dermatopatía pigmentosa reticular
Retículo sin dermatoglifos, hipohidrosis y queratodermia palmoplantar- Orienta
- Alteraciones dentales en Naegeli-Franceschetti-Jadassohn; alopecia no cicatricial y distrofia ungueal en la dermatopatía pigmentosa reticular.
- Confirma
- Genética: KRT14 (dominio no helicoidal).
- Contexto
- La ausencia de huellas dactilares puede tener implicaciones prácticas en identificación.
Trastorno pigmentario reticulado ligado al X
Varón con pigmentación reticulada difusa e infecciones respiratorias recurrentes- Orienta
- Varones: pigmentación difusa, hipohidrosis, queratitis, bronquiectasias, enterocolitis. Mujeres portadoras: pigmentación blaschkoide.
- Confirma
- Genética: POLA1.
- Contexto
- Se comporta como una interferonopatía de tipo I.
Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada
Ampollas acrales desde el nacimiento con moteado pigmentado progresivo- Orienta
- Fragilidad acral, queratodermia, distrofia ungueal leve.
- Confirma
- Genética: variante recurrente de KRT5 (p.Pro25Leu) o KRT14.
- Contexto
- Nomenclatura de epidermólisis ampollosa de 2020: subtipo de EA simple.
A lo largo de las líneas de Blaschko
Hipermelanosis nevoide lineal y en remolino
Remolinos pardos desde las primeras semanas, sin inflamación previa- Orienta
- Tronco y extremidades, respeta palmas, plantas y mucosas; estabiliza en la infancia.
- Confirma
- Diagnóstico clínico; biopsia con aumento de melanina basal sin incontinencia.
- Contexto
- Explorar neurodesarrollo y sistema musculoesquelético; una minoría asocia anomalías extracutáneas.
Incontinencia pigmenti, fase III
Remolinos grisáceos en niña, precedidos de vesículas y lesiones verrugosas- Orienta
- Letal en varones en la mayoría de los casos; anomalías dentales, alopecia en vértex, retinopatía y afectación del SNC.
- Confirma
- Historia de fases previas, eosinofilia en fase vesiculosa, genética de IKBKG (NEMO).
- Contexto
- Fondo de ojo precoz y seriado: la retinopatía es la principal causa de morbilidad evitable.
Nevo epidérmico en fase inicial
Banda pigmentada lineal que con los años se hace verrugosa- Orienta
- Presente al nacer o en la primera infancia; unilateral.
- Confirma
- Clínica; biopsia si hay duda.
- Contexto
- Nevos extensos pueden formar parte de síndromes de nevo epidérmico con afectación neurológica u ósea.
Genodermatosis blaschkoides ligadas al X
Hipoplasia dérmica focal y condrodisplasia punctata ligada al X- Orienta
- Goltz (PORCN): atrofia lineal con herniación grasa, papilomas periorificiales, sindactilia. Conradi-Hünermann-Happle (EBP): ictiosis blaschkoide neonatal, atrofodermia folicular, cataratas, asimetría de miembros.
- Confirma
- Genética; en Conradi, esteroles plasmáticos y radiografía con calcificaciones epifisarias puntiformes.
- Contexto
- Seguimiento multidisciplinar; consejo genético a la madre.
Mancha café con leche del síndrome de McCune-Albright
Mancha grande de borde irregular, segmentaria, que respeta la línea media- Orienta
- Displasia fibrosa ósea, pubertad precoz, hipertiroidismo, exceso de GH.
- Confirma
- Gammagrafía o serie ósea, estudio endocrino; mosaicismo GNAS en tejido afecto.
- Contexto
- El borde en costa de Maine contrasta con el borde liso de las manchas de la neurofibromatosis tipo 1.
Dermatosis adquiridas blaschkoides
Liquen plano lineal, exantema fijo lineal, amiloidosis lineal, atrofodermia de Moulin- Orienta
- Inicio en niñez o adultez, fase inflamatoria previa en liquen plano y exantema fijo; atrofia sin esclerosis en Moulin; hiperpigmentación cribiforme y zosteriforme sin inflamación.
- Confirma
- Biopsia; reexposición al fármaco en exantema fijo solo si es imprescindible.
- Contexto
- Suelen expresar mosaicismo de susceptibilidad sobre una dermatosis común.
Discromías: moteado de hiper e hipopigmentación
Xeroderma pigmentoso
Lentiginosis precoz fotoexpuesta con quemadura solar exagerada y cánceres en la infancia- Orienta
- Poiquilodermia fotoinducida, fotofobia, queratitis; en algunos grupos, deterioro neurológico.
- Confirma
- Estudios de reparación del ADN y genética (XPA a XPG, POLH).
- Manejo
- Fotoprotección extrema, revisiones frecuentes y tratamiento precoz de lesiones premalignas.
Arsenicismo crónico
Pigmentación en gotas de lluvia con queratosis palmoplantares- Orienta
- Agua de pozo, remedios tradicionales, exposición laboral; Bowen múltiples en zonas no expuestas.
- Confirma
- Arsénico en orina, pelo o uñas.
- Contexto
- Vigilar carcinomas cutáneos y viscerales (pulmón, vejiga).
Discromías adquiridas por infección o tóxicos
Pitiriasis versicolor, sífilis secundaria, leucodermia química, kwashiorkor- Orienta
- Versicolor: descamación fina y examen positivo; sífilis: collar de Venus en cuello; monobencil éter de hidroquinona o fenoles: leucodermia en confeti con hiperpigmentación; kwashiorkor: dermatosis en pintura descascarillada.
- Confirma
- KOH, serología luética, historia de exposición, estado nutricional.
- Contexto
- Son las discromías más probables en adultos sin antecedentes familiares.
Diferenciales que se confunden
Tres pares que se parecen a simple vista.
Dowling-Degos frente a acantosis nigricans frente a papilomatosis confluente y reticulada
- Localización
- Dowling-Degos: flexuras con extensión reticulada. Acantosis nigricans: pliegues con placa aterciopelada continua. Papilomatosis: centro del tronco.
- Textura
- Máculas y pápulas reticuladas; placa aterciopelada; pápulas verrugosas confluentes.
- Pistas
- Comedones y cicatrices periorales; resistencia a la insulina u obesidad; joven sin endocrinopatía.
- Biopsia
- Crestas filiformes pigmentadas; papilomatosis e hiperqueratosis; similar a acantosis, sin hongos.
- Tratamiento
- Limitado; metabólico; minociclina.
Acropigmentación de Kitamura frente a discromatosis simétrica hereditaria
- Lesión
- Kitamura: máculas pigmentadas atróficas reticuladas. Dohi: mezcla de máculas hiper e hipopigmentadas.
- Pistas
- Kitamura: fositas palmares y rotura de dermatoglifos. Dohi: efélides faciales.
- Gen
- ADAM10 frente a ADAR1.
Hipermelanosis nevoide lineal frente a incontinencia pigmenti
- Fases previas
- Hipermelanosis: ninguna. Incontinencia pigmenti: vesículas, verrugas, luego pigmentación.
- Sexo
- Ambos sexos frente a casi exclusivamente mujeres.
- Extracutáneo
- Ocasional frente a frecuente (retina, dientes, SNC).
- Prueba
- Clínica y biopsia frente a IKBKG y fondo de ojo.
Signos de alarma
!Pigmentación reticulada con uñas distróficas y leucoplasia oral
Disqueratosis congénita: hemograma, longitud telomérica y derivación a Hematología.
!Neonata con vesículas en disposición lineal
Antes de pensar en incontinencia pigmenti, descartar herpes neonatal; si se confirma incontinencia pigmenti, fondo de ojo urgente.
!Quemaduras solares desproporcionadas y lentigos antes de los 2 años
Sospecha de xeroderma pigmentoso: fotoprotección estricta desde ya y estudio genético.
!Nódulo o úlcera sobre un eritema ab igne antiguo
Biopsia para excluir carcinoma epidermoide o carcinoma de Merkel.
!Eritema ab igne en abdomen o espalda
Preguntar por el dolor que lo motiva: pancreatitis crónica o neoplasia abdominal.
!Mancha café con leche segmentaria con fracturas o pubertad precoz
McCune-Albright: estudio óseo y endocrino.
Qué pedir y cuándo
Primera consulta
- Historia
- Edad de inicio, antecedentes familiares, fuente de calor, dieta o ayuno, prurito previo, fármacos, fases previas en la infancia.
- Exploración
- Patrón (reticulado, blaschkoide, moteado), flexuras, dorso de manos, dermatoglifos, uñas, dientes, pelo, mucosa oral.
- Pruebas rápidas
- KOH, luz de Wood, dermatoscopia y cuerpos cetónicos si hay sospecha de prurigo pigmentosa.
Biopsia
- Cuándo
- Si la historia no explica el patrón o hay prurito, atrofia o pápulas.
- Qué buscar
- Crestas filiformes (Dowling-Degos), acantólisis (Galli-Galli), amiloide, cambio liquenoide o neutrofílico (prurigo pigmentosa), poiquilodermia (micosis fungoide, dermatomiositis).
Genética y estudio sistémico
- Panel o exoma
- KRT5, POFUT1, POGLUT1, PSENEN, ADAM10, ADAR1, ABCB6, SASH1, KRT14, POLA1, IKBKG, PORCN, EBP, genes de telómeros y de reparación del ADN.
- Sistémico
- Hemograma y longitud telomérica (disqueratosis), fondo de ojo (incontinencia pigmenti), estudio óseo y endocrino (McCune-Albright), arsénico urinario.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios orientativos que no sustituyen al juicio clínico ni a la ficha técnica.
Si mujer joven que inició una dieta cetogénica y presenta pápulas pruriginosas en espalda que dejan un retículo
Prurigo pigmentosa: comprobar cetonuria, biopsia si hay duda y doxiciclina 100 mg cada 12 horas durante 4-8 semanas. Recomendar reintroducir hidratos de carbono para evitar recidivas.
Si anciana con retículo pardo en la cara anterior de las piernas y brasero en casa
Eritema ab igne: retirar la fuente de calor y explicar que aclarará lentamente. Revisar periódicamente y biopsiar cualquier nódulo o úlcera.
Si adulto con retículo en axilas e ingles, comedones y episodios de nódulos inflamatorios
Dowling-Degos con posible hidradenitis asociada (PSENEN): biopsia y valorar estudio genético. Tratar la hidradenitis según gravedad y ofrecer láser con expectativas moderadas.
Si lactante con remolinos pigmentados sin fase vesiculosa previa
Hipermelanosis nevoide lineal y en remolino: exploración neurológica, del desarrollo y musculoesquelética. Seguimiento pediátrico; la genética solo si hay anomalías extracutáneas.
Si adolescente con pápulas pardas confluentes en el centro del tronco y KOH negativo
Papilomatosis confluente y reticulada: minociclina 100 mg al día 6 semanas. Advertir de la posibilidad de recidiva.
Perlas de examen y de consulta
◆El eritema ab igne del portátil se ve en muslos
Preguntar por el trabajo con el ordenador sobre las piernas y los asientos calefactados.
◆Los comedones y las cicatrices periorales en picahielo sugieren Dowling-Degos
Son una pista útil cuando el retículo flexural es sutil.
◆Papilomatosis confluente: el KOH negativo cierra la puerta a la versicolor
Si la sospecha de versicolor no responde a antifúngicos, pensar en papilomatosis.
◆Prurigo pigmentosa: preguntar por la dieta
Dietas cetogénicas, ayuno intermitente y cirugía bariátrica son los desencadenantes más frecuentes hoy.
◆Las manchas café con leche de McCune-Albright no cruzan la línea media
Son segmentarias y de borde irregular; las de la neurofibromatosis, múltiples y de borde liso.
◆Poiquilodermia en nalgas o pliegues del adulto
Descartar micosis fungoide poiquilodérmica con biopsia.
◆Incontinencia pigmenti: la pigmentación no sigue a las vesículas punto por punto
Las fases pueden aparecer en zonas distintas; no descartes el diagnóstico por esa discordancia.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la 2.ª edición de la obra (2012) y septiembre de 2026, con su fuente.
Actualización DermRXDowling-Degos tiene cuatro genes y Galli-Galli es su variante acantolítica
Tras KRT5 se identificaron POFUT1, POGLUT1 y PSENEN; este último asocia hidradenitis supurativa. Galli-Galli comparte variantes de KRT5.
Fuente: Betz RC et al. Am J Hum Genet 2006 (PMID: 16465624); Ralser DJ et al. J Clin Invest 2017 (PMID: 28287404)Actualización DermRXAcropigmentación de Kitamura: variantes de ADAM10
El exoma identificó ADAM10 y separó la entidad de Dowling-Degos pese al solapamiento clínico.
Fuente: Kono M et al. Hum Mol Genet 2013 (PMID: 23666529)Actualización DermRXEl trastorno pigmentario reticulado ligado al X es una interferonopatía por POLA1
Las variantes de la ADN polimerasa alfa alteran la síntesis citosólica de ARN:ADN y activan el interferón tipo I, lo que explica la inflamación sistémica.
Fuente: Starokadomskyy P et al. Nat Immunol 2016 (PMID: 27019227)Actualización DermRXPrurigo pigmentosa vinculado a cetosis
Una revisión sistemática confirmó la asociación con dietas cetogénicas, ayuno y diabetes, y la eficacia de tetraciclinas y dapsona.
Fuente: Mufti A et al. JAAD Int 2021 (PMID: 34409375)Actualización DermRXDiscromatosis universal hereditaria: ABCB6 como primer gen
Se identificaron variantes de ABCB6 en familias con discromatosis universal; después se añadió SASH1.
Fuente: Zhang C et al. J Invest Dermatol 2013 (PMID: 23519333)Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Jackson SM, Nesbitt LT Jr. Differential Diagnosis for the Dermatologist. 2.ª ed. Berlín: Springer; 2012. Entradas: Hyperpigmentation, Reticulated; Hyperpigmentation Along Blaschko’s Lines; Dyschromia (p. 97-99, 118-124).
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Betz RC, Planko L, Eigelshoven S, et al. Loss-of-function mutations in the keratin 5 gene lead to Dowling-Degos disease. Am J Hum Genet. 2006;78(3):510-9. PMID: 16465624.
- Ralser DJ, Basmanav FB, Tafazzoli A, et al. Mutations in γ-secretase subunit-encoding PSENEN underlie Dowling-Degos disease associated with acne inversa. J Clin Invest. 2017;127(4):1485-90. PMID: 28287404.
- Kono M, Sugiura K, Suganuma M, et al. Whole-exome sequencing identifies ADAM10 mutations as a cause of reticulate acropigmentation of Kitamura, a clinical entity distinct from Dowling-Degos disease. Hum Mol Genet. 2013;22(17):3524-33. PMID: 23666529.
- Starokadomskyy P, Gemelli T, Rios JJ, et al. DNA polymerase-α regulates the activation of type I interferons through cytosolic RNA:DNA synthesis. Nat Immunol. 2016;17(5):495-504. PMID: 27019227.
- Mufti A, Mirali S, Abduelmula A, et al. Clinical manifestations and treatment outcomes in prurigo pigmentosa (Nagashima disease): a systematic review of the literature. JAAD Int. 2021;3:79-87. PMID: 34409375.
- Zhang C, Li D, Zhang J, et al. Mutations in ABCB6 cause dyschromatosis universalis hereditaria. J Invest Dermatol. 2013;133(9):2221-8. PMID: 23519333.