Facies leonina, nariz en silla de montar, bebé Michelin y adermatoglifia: qué infiltra, qué destruye y qué es congénito
Sobre las entradas «Leonine Facies» · «Saddle-Nose Deformity» · «Michelin Tire Baby Appearance» · «Dermatoglyphics, Absent» · Jackson y Nesbitt, 2.ª ed. (2012), p. 95, 135-137, 151, 218
Cuatro signos morfológicos con diferenciales muy distintos: la cara engrosada por infiltración (linfoma, lepra, mucina, amiloide), la nariz hundida por destrucción del cartílago (vasculitis, cocaína, policondritis, linfoma NK/T), los pliegues circunferenciales del lactante y las huellas dactilares ausentes.
Obra de referencia: Scott M. Jackson y Lee T. Nesbitt Jr., Differential Diagnosis for the Dermatologist, 2.ª edición (Springer, 2012). Síntesis editorial DermRX actualizada a septiembre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 11 min de lectura.
En 20 segundos
- Facies leonina = infiltración difusa de frente, cejas, nariz y lóbulos. En el adulto, descartar primero linfoma cutáneo o leucemia cutis, lepra lepromatosa y depósitos (mucina, amiloide).
- Una biopsia profunda de la placa infiltrada decide casi siempre: panel linfoide y clonalidad, Fite-Faraco y PCR de M. leprae, azul alcián para mucina y rojo Congo para amiloide.
- Nariz en silla de montar = pérdida del soporte septal. En España: granulomatosis con poliangitis, cocaína (a menudo con levamisol), policondritis recidivante y linfoma NK/T; la sífilis congénita es hoy rara.
- Policondritis en varón mayor de 45 años con macrocitosis, trombopenia y lesiones tipo Sweet: estudiar UBA1 (síndrome VEXAS).
- Pliegues circunferenciales del lactante: aislados, por TUBB o MAPRE2, o por hamartomas subyacentes. Adermatoglifia congénita: SMARCAD1 o KRT14; adquirida: capecitabina o eccema crónico de manos.
Claves de la lectura
Infiltrar no es engrosar: la palpación orienta el tejido
La facies leonina verdadera es una infiltración dérmica o hipodérmica que borra los pliegues y engruesa cejas, glabela, nariz y lóbulos. Nódulos firmes eritematovioláceos sugieren linfoma o leucemia; pápulas céreas en fila, mucina; piel gruesa con surcos profundos y acropaquias, paquidermoperiostosis o acromegalia. El rinofima se limita a la nariz y no es facies leonina.
En el adulto, primero linfoma y lepra
La micosis fungoide foliculotropa y el síndrome de Sézary infiltran la cara con alopecia de cejas y prurito; la leucemia cutis aparece en una hemopatía conocida o la revela. La lepra lepromatosa da madarosis, nódulos simétricos, lóbulos engrosados, nervios palpables e hipoestesia distal; en España es sobre todo importada. Una misma biopsia con panel linfoide y Fite-Faraco separa ambos caminos.
Mucina y depósito: pedir la tinción adecuada
El escleromixedema asocia casi siempre gammapatía monoclonal, afecta al dorso de las manos y puede dar un síndrome dermatoneurológico grave; la inmunoglobulina intravenosa es la opción más eficaz. La amiloidosis AL infiltra párpados y lengua con púrpura; la proteinosis lipoide (ECM1) añade voz ronca desde la lactancia y pápulas en rosario en el borde palpebral.
La nariz en silla de montar es un problema del cartílago septal
Cualquier proceso que destruya el tabique cartilaginoso hunde el dorso nasal. La perforación del paladar duro orienta a cocaína frente a granulomatosis con poliangitis, que casi nunca lo perfora. Los ANCA no discriminan: la cocaína, sobre todo adulterada con levamisol, induce ANCA (con frecuencia anti-elastasa) y la GPA limitada puede ser ANCA negativa.
Una biopsia nasal necrótica no es inocente
El linfoma NK/T extraganglionar destruye la línea media con necrosis y angiocentricidad y se confunde con GPA o infección. Hay que pedir expresamente EBER (hibridación in situ del VEB), CD56 y marcadores citotóxicos, y tomar muestras profundas. En migrantes o viajeros de Latinoamérica entran la leishmaniasis mucosa por L. braziliensis y la paracoccidioidomicosis.
Policondritis y VEXAS: mirar el hemograma
La policondritis afecta al pabellón auricular respetando el lóbulo y al cartílago nasal. En varones mayores con macrocitosis, trombopenia, fiebre, trombosis venosa o dermatosis neutrofílica, la mutación somática de UBA1 define el síndrome VEXAS, con mortalidad mayor y riesgo de síndrome mielodisplásico.
Pliegues y huellas: genética, hamartomas y fármacos
Los pliegues circunferenciales congénitos de las extremidades pueden ser aislados y benignos, sindrómicos o marcar un nevo lipomatoso o un hamartoma de músculo liso subyacente. La ausencia congénita de huellas acompaña a displasias ectodérmicas; la pérdida adquirida es mucho más frecuente (capecitabina, eccema crónico, oficios abrasivos) y tiene consecuencias prácticas en controles biométricos.
El diferencial, del mecanismo a la prueba que lo confirma
Facies leonina ordenada por mecanismo (neoplasia o infección, depósito, hueso y hormonas), después la destrucción nasal y por último los signos congénitos.
Facies leonina por infiltración neoplásica o infecciosa
Micosis fungoide foliculotropa y síndrome de Sézary
Placas y nódulos faciales con alopecia de cejas, prurito y a veces eritrodermia- Orienta
- Pápulas foliculares, quistes y comedones en la MF foliculotropa; eritrodermia, adenopatías y queratodermia en el Sézary.
- Confirma
- Biopsia profunda con CD3, CD4, CD7, CD8 y CD30 y clonalidad TCR; citometría en sangre (CD4/CD8, pérdida de CD7 y CD26).
- Contexto
- La variante foliculotropa responde peor a los tratamientos dirigidos a la piel; estadificar con TC.
Leucemia cutis y linfomas B cutáneos
Nódulos firmes violáceos en paciente con hemopatía conocida o sin diagnóstico previo- Orienta
- LLC (también en cicatrices y zonas de zóster), leucemia mielomonocítica, LMA monocítica; linfomas B de zona marginal o centrofolicular en la cara.
- Confirma
- IHQ (CD20, CD5, CD23, CD43, MPO, CD68, CD34), hemograma con frotis y clonalidad IGH.
- Contexto
- En la LLC, una placa infiltrada también puede ser una reacción exagerada a picadura: la biopsia separa.
Lepra lepromatosa
Madarosis lateral, nódulos simétricos, lóbulos engrosados, nervios palpables e hipoestesia distal- Orienta
- Procedencia de zona endémica (Brasil, Paraguay, India, Nepal, África occidental), evolución de años, rinitis crónica y epistaxis.
- Confirma
- Baciloscopia de linfa de lóbulos y codos; biopsia con Fite-Faraco (globias) y PCR de M. leprae.
- Contexto
- Declaración obligatoria; multiterapia de la OMS con rifampicina, clofazimina y dapsona durante 12 meses.
Leishmaniasis cutánea difusa o infiltrativa
Placas infiltradas centrofaciales, a veces lupoides, en inmunodeprimidos o tras años en zona endémica- Orienta
- L. infantum es autóctona en toda la cuenca mediterránea española; anti-TNF, VIH o trasplante favorecen formas difusas.
- Confirma
- Biopsia con amastigotes (Giemsa, IHQ CD1a) y PCR de Leishmania en tejido.
- Contexto
- El brote del suroeste de Madrid (2009-2012) demostró el papel de la liebre como reservorio además del perro.
Sarcoidosis (lupus pernio)
Placas violáceas induradas en nariz, mejillas y orejas- Orienta
- Asociado a sarcoidosis pulmonar crónica, del tracto respiratorio superior y ósea (quistes en falanges).
- Confirma
- Granulomas desnudos con tinciones y cultivos negativos; radiografía o TC de tórax, calcio y ECA.
- Contexto
- La afectación nasal destructiva también puede hundir el dorso nasal.
Facies leonina por depósito, mucina o mastocitos
Escleromixedema
Pápulas céreas en fila, surcos glabelares profundos y dorso de manos con gammapatía- Orienta
- Aspecto en «Shar-Pei», induración en «rosquilla» sobre interfalángicas; disfagia, miopatía, encefalopatía.
- Confirma
- Tríada histológica (mucina, fibroblastos y fibrosis) con inmunofijación en suero; TSH normal.
- Contexto
- Inmunoglobulina intravenosa como tratamiento de elección; los corticoides aislados fracasan.
Amiloidosis AL
Pápulas céreas periorbitarias con púrpura al pellizco y macroglosia- Orienta
- Púrpura en «ojos de mapache», lengua con impronta dentaria, síndrome del túnel carpiano.
- Confirma
- Rojo Congo con birrefringencia verde manzana; cadenas ligeras libres e inmunofijación; biopsia de grasa abdominal.
- Contexto
- Estudiar siempre el corazón (NT-proBNP, troponina, ecocardiograma).
Proteinosis lipoide
Voz ronca desde la lactancia y pápulas en rosario en el borde palpebral- Orienta
- Autosómica recesiva por ECM1; cicatrices varioliformes y calcificaciones amigdalinas temporales.
- Confirma
- Material hialino PAS positivo perivascular y perianexial, rojo Congo negativo; estudio de ECM1.
- Contexto
- Valoración por ORL y neurología (epilepsia, alteraciones conductuales).
Mucinosis folicular
Placas foliculares con alopecia en cara y cuero cabelludo- Orienta
- En jóvenes con lesiones escasas suele ser idiopática; en adultos con placas múltiples, MF foliculotropa.
- Confirma
- Mucina en el epitelio folicular; IHQ y clonalidad TCR.
- Contexto
- Ningún criterio histológico aislado separa la forma primaria de la MF: correlación clínica y seguimiento.
Mastocitosis cutánea difusa
Lactante con piel engrosada, amarillenta, en piel de naranja y con ampollas- Orienta
- Signo de Darier, dermografismo, rubefacción; riesgo de hipotensión y anafilaxia.
- Confirma
- Triptasa sérica; biopsia con CD117 y triptasa; estudio de KIT.
- Contexto
- Plan de evitación de desencadenantes y adrenalina autoinyectable según riesgo.
Facies leonina por hueso, hormonas o tumores múltiples
Acromegalia
Rasgos toscos, prognatismo, manos grandes, piel grasa e hiperhidrosis- Orienta
- Surcos frontales profundos, acrocordones, acantosis nigricans, cutis verticis gyrata.
- Confirma
- IGF-1 y GH tras sobrecarga oral de glucosa; RM hipofisaria.
- Contexto
- Derivar a endocrinología; la clínica cutánea puede preceder años al diagnóstico.
Paquidermoperiostosis
Varón joven con paquidermia, cutis verticis gyrata, acropaquias y periostosis- Orienta
- Forma primaria por HPGD o SLCO2A1; hiperhidrosis y seborrea.
- Confirma
- Radiografías de huesos largos (periostosis); estudio genético.
- Contexto
- La osteoartropatía hipertrófica secundaria obliga a descartar neoplasia pulmonar.
Cutis verticis gyrata
Circunvoluciones y surcos profundos del cuero cabelludo- Orienta
- Primaria esencial o no esencial (con retraso intelectual, epilepsia o alteraciones oculares); secundaria a acromegalia, paquidermoperiostosis, nevo cerebriforme o mucinosis.
- Confirma
- IGF-1; biopsia si hay masa o asimetría.
- Contexto
- Un nevo melanocítico cerebriforme congénito requiere vigilancia por riesgo de melanoma.
Tricoepiteliomas y queratoacantomas múltiples
Pápulas perladas centrofaciales desde la infancia o queratoacantomas recurrentes- Orienta
- Tricoepiteliomas y cilindromas por CYLD; queratoacantomas autorresolutivos familiares (TGFBR1) o eruptivos generalizados de Grzybowski.
- Confirma
- Biopsia y estudio genético.
- Contexto
- En la forma de Grzybowski los retinoides orales son la opción más utilizada.
Nariz en silla de montar: destrucción del cartílago septal
Granulomatosis con poliangitis
Costras, epistaxis, perforación septal y lesiones cutáneas purpúricas o ulceradas- Orienta
- Sinusitis, otitis, nódulos pulmonares, hematuria; púrpura palpable y úlceras tipo pioderma.
- Confirma
- PR3-ANCA; biopsia nasal (vasculitis, granulomas, necrosis geográfica); sedimento urinario y TC.
- Contexto
- La perforación del paladar duro es excepcional y debe hacer pensar en cocaína.
Lesiones destructivas de línea media por cocaína
Perforación septal amplia y del paladar duro en consumidor, a menudo no declarado- Orienta
- Necrosis y apoptosis sin vasculitis granulomatosa; con levamisol, púrpura retiforme de orejas y mejillas y neutropenia.
- Confirma
- Tóxicos en orina, ANCA con especificidades (elastasa), biopsia, exploración del paladar.
- Contexto
- El tratamiento es la abstinencia; la inmunosupresión fracasa si continúa el consumo.
Policondritis recidivante y síndrome VEXAS
Condritis auricular que respeta el lóbulo, condritis nasal y artritis- Orienta
- Episodios de dolor y eritema del pabellón; afectación traqueal; en varón mayor con macrocitosis y citopenias, VEXAS.
- Confirma
- Criterios clínicos (McAdam o Damiani); secuenciación de UBA1 en sangre en el perfil de riesgo.
- Contexto
- VEXAS asocia lesiones tipo Sweet, vasculitis, trombosis y síndrome mielodisplásico.
Linfoma NK/T extraganglionar
Obstrucción nasal, úlcera necrótica centrofacial progresiva y fiebre- Orienta
- Destrucción de línea media con necrosis extensa; lesiones cutáneas en tronco y extremidades.
- Confirma
- Biopsia amplia con CD56, CD3 citoplasmático, granzima B y EBER; ADN del VEB en plasma.
- Contexto
- La biopsia superficial suele mostrar solo necrosis e inflamación: repetir en profundidad.
Infecciones destructivas
Destrucción nasal crónica con antecedente de viaje, migración o transmisión congénita- Orienta
- Lepra lepromatosa; leishmaniasis mucosa por L. braziliensis; sífilis terciaria o congénita tardía (dientes de Hutchinson, queratitis intersticial); rinoscleroma.
- Confirma
- Biopsia con Fite, Giemsa y PCR; serología treponémica; células de Mikulicz y cultivo de Klebsiella rhinoscleromatis.
- Contexto
- El cribado serológico de sífilis en el embarazo es la prevención de la forma congénita.
Traumatismo, cirugía y causas congénitas
Fractura nasal, hematoma septal no drenado, rinoplastia o hipoplasia desde el nacimiento- Orienta
- Hematoma septal que necrosa el cartílago; raras veces enfermedad de Crohn o pioderma gangrenoso; displasia ectodérmica hipohidrótica y mucopolisacaridosis por hipoplasia.
- Confirma
- Historia clínica; en las congénitas, fenotipo sindrómico y estudio genético.
- Contexto
- Niño con dorso nasal hundido, hipotricosis e intolerancia al calor: displasia ectodérmica ligada al X.
Signos congénitos: pliegues circunferenciales y ausencia de huellas
Pliegues circunferenciales congénitos (bebé Michelin)
Surcos anulares profundos en extremidades desde el nacimiento- Orienta
- Aislados y benignos, que mejoran con el crecimiento, o sindrómicos con fisura palatina, talla baja, dismorfia y retraso (tipo Kunze, TUBB o MAPRE2).
- Confirma
- Exploración dismorfológica; ecografía o biopsia si hay masa subyacente; genética en formas sindrómicas.
- Contexto
- Diferenciar de las bandas amnióticas: constricciones asimétricas y amputaciones.
Nevo lipomatoso difuso y hamartoma de músculo liso
Pliegues sobre tejido blando excesivo o placa con vello y pseudo-signo de Darier- Orienta
- El hamartoma de músculo liso se eleva o arruga al frotar; el nevo lipomatoso tiene consistencia blanda.
- Confirma
- Biopsia: haces de músculo liso (desmina, actina) o adipocitos en dermis.
- Contexto
- Benignos; su diagnóstico evita estudios innecesarios.
Cutis laxa congénita
Piel redundante y colgante con facies envejecida desde la infancia- Orienta
- Autosómica dominante (ELN) o recesiva (FBLN5, ATP6V0A2 y otros) con enfisema, hernias y divertículos.
- Confirma
- Orceína o Verhoeff: fibras elásticas escasas y fragmentadas; estudio genético.
- Contexto
- Las formas recesivas requieren estudio pulmonar y cardiovascular.
Adermatoglifia congénita
Ausencia de crestas papilares desde el nacimiento, aislada o sindrómica- Orienta
- Aislada o con milia congénita, ampollas acrales y cambios ungueales (Basan, SMARCAD1); con pigmentación reticulada e hipohidrosis (Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y dermatopatía pigmentosa reticular, KRT14); displasias ectodérmicas (EDA, TP63).
- Confirma
- Dermatoscopia o impresión con tinta; estudio genético dirigido.
- Contexto
- La pérdida adquirida (capecitabina, eccema crónico, abrasión laboral) es mucho más frecuente.
Diferenciales que se confunden
Granulomatosis con poliangitis frente a lesiones por cocaína
- Paladar
- Perforación del paladar duro frecuente con cocaína, excepcional en GPA.
- ANCA
- GPA: PR3-ANCA. Cocaína: ANCA frecuentes, a menudo anti-elastasa y con patrón atípico.
- Histología
- GPA: vasculitis, granulomas y necrosis geográfica. Cocaína: necrosis y apoptosis con inflamación mixta.
- Otros órganos
- GPA: riñón y pulmón. Cocaína con levamisol: púrpura retiforme y neutropenia.
Facies leonina linfomatosa frente a lepromatosa
- Sensibilidad
- Conservada en el linfoma; hipoestesia distal y nervios engrosados en la lepra.
- Cejas
- Alopecia en ambas; en la lepra empieza por la cola.
- Biopsia
- Linfocitos atípicos con clonalidad frente a histiocitos espumosos cargados de bacilos.
- Procedencia
- Irrelevante en el linfoma; clave en la lepra.
Acromegalia frente a paquidermoperiostosis
- Edad y sexo
- Adulto de cualquier sexo frente a varón adolescente o joven.
- Laboratorio
- IGF-1 elevada frente a normal.
- Hueso
- Crecimiento acral y mandibular frente a periostosis de huesos largos y acropaquias.
Signos de alarma
!Destrucción nasal con fiebre, hematuria o hemoptisis
Sugiere GPA activa: ANCA, sedimento, creatinina y TC torácica urgentes, y derivación a medicina interna o reumatología.
!Úlcera necrótica centrofacial que progresa en días
Descartar linfoma NK/T y mucormicosis en diabéticos o neutropénicos: biopsia profunda con EBER y cultivos ese mismo día.
!Placa facial infiltrada con adenopatías o linfocitosis
Leucemia cutis, Sézary o linfoma: hemograma con frotis, citometría y biopsia sin demora.
!Escleromixedema con confusión, fiebre o convulsiones
Síndrome dermatoneurológico: urgencia neurológica e inmunoglobulina intravenosa precoz.
!Policondritis con estridor o disfonía
Afectación traqueobronquial con riesgo de colapso de la vía aérea: neumología y ORL preferentes.
!Púrpura periorbitaria con macroglosia
Amiloidosis AL hasta demostrar lo contrario: cadenas ligeras, inmunofijación y estudio cardiaco.
Qué pedir y cuándo
Primera consulta
- Historia dirigida
- Procedencia y viajes, consumo de cocaína, fármacos (capecitabina), hemopatías, síntomas nasales, voz ronca e historia familiar.
- Exploración
- Nervios periféricos (auricular mayor, cubital, peroneo), sensibilidad térmica, adenopatías, paladar y tabique.
- Analítica básica
- Hemograma con VCM, frotis, función renal y sedimento urinario.
Biopsia bien pedida
- Biopsia profunda
- Incisional hasta hipodermis de la placa más infiltrada; una parte en fresco para cultivo o citometría si procede.
- Tinciones
- Fite-Faraco, Giemsa, PAS, azul alcián y rojo Congo según la sospecha.
- IHQ y moleculares
- Panel linfoide, EBER, clonalidad TCR o IGH, PCR de M. leprae o Leishmania.
Estudio dirigido
- Serologías
- ANCA con PR3, MPO y elastasa; serología treponémica; VIH.
- Proteínas
- Proteinograma, inmunofijación y cadenas ligeras libres (escleromixedema, AL).
- Hormonas e imagen
- IGF-1; radiografía de huesos largos; TC de senos y tórax.
- Genética
- UBA1, TUBB/MAPRE2, SMARCAD1, KRT14 o ECM1 según fenotipo.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios orientativos que no sustituyen al juicio clínico ni a la ficha técnica.
Si un adulto consulta por engrosamiento progresivo de cejas y nariz con pérdida de la cola de las cejas
Exploraría la sensibilidad térmica y los nervios periféricos y preguntaría por la procedencia. Haría una biopsia profunda con Fite-Faraco y panel linfoide en la misma muestra, y un hemograma con frotis. No iniciaría corticoides antes del diagnóstico.
Si hay perforación septal y del paladar con ANCA positivos
Preguntaría de forma directa y sin juicio por cocaína y pediría tóxicos en orina y especificidades de ANCA. Buscaría afectación renal y pulmonar antes de etiquetar GPA; si es una lesión por cocaína, la inmunosupresión no está indicada.
Si un recién nacido presenta surcos anulares profundos en brazos y piernas
Exploraría rasgos dismórficos, paladar y tono, y palparía el tejido bajo los pliegues. Si es un hallazgo aislado, tranquilizaría; si hay otros signos, derivaría a genética clínica.
Si un paciente con capecitabina no puede identificarse por huella dactilar
Explicaría que es una consecuencia conocida del síndrome mano-pie, habitualmente reversible, y le entregaría un informe para trámites. Trataría la inflamación y la xerosis palmar y comentaría el ajuste de dosis con oncología.
Perlas de examen y de consulta
◆El lóbulo separa policondritis de celulitis
La policondritis respeta el lóbulo, que no tiene cartílago; la celulitis y la pericondritis infecciosa no lo respetan.
◆Cola de la ceja: lepra antes que hipotiroidismo
Madarosis lateral bilateral con lóbulos infiltrados obliga a explorar nervios antes de pedir TSH.
◆Rinofima no es facies leonina
Si la infiltración supera la nariz y afecta a frente o mejillas, biopsiar para excluir linfoma o sarcoidosis.
◆La biopsia nasal superficial engaña
En el linfoma NK/T y en la GPA suele mostrar solo necrosis: pedir muestras profundas y múltiples.
◆Huellas y capecitabina
La pérdida de dermatoglifos es un marcador del síndrome mano-pie y puede impedir trámites biométricos.
◆Rubefacción crónica del síndrome carcinoide
Los episodios repetidos pueden dejar eritema fijo, telangiectasias y engrosamiento facial; pedir 5-HIAA si hay diarrea.
◆Setleis: cicatrices bitemporales y cejas espesas
La displasia dérmica focal facial tipo III (TWIST2) da un aspecto leonino congénito, no inflamatorio.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la 2.ª edición de la obra (2012) y septiembre de 2026, con su fuente.
Actualización DermRXSíndrome VEXAS (2020): mutación somática de UBA1 en policondritis y dermatosis neutrofílicas
Explica un subgrupo de policondritis del varón mayor con citopenias, vacuolas en precursores mieloides y mortalidad alta. En una cohorte de policondritis, el 7,6 % tenía UBA1 mutado; sexo masculino, VCM > 100 fl y plaquetas < 200.000/µl lo identificaban con sensibilidad del 100 %.
Fuente: Beck DB et al. N Engl J Med 2020 (PMID: 33108101); Ferrada MA et al. Arthritis Rheumatol 2021 (PMID: 33779074)Actualización DermRXLesiones destructivas de línea media por cocaína como diferencial obligado de la GPA
La perforación del paladar duro y la ausencia de afectación renal las separan de la GPA limitada; el levamisol añade vasculopatía cutánea y neutropenia.
Fuente: Trimarchi M et al. Acta Otorhinolaryngol Ital 2017 (PMID: 28663599)Actualización DermRXCriterios de clasificación ACR/EULAR 2022 de la granulomatosis con poliangitis
Puntúan la afectación nasal, la cartilaginosa (incluida la nariz en silla de montar) y el PR3-ANCA, y restan el MPO-ANCA y la eosinofilia. Sirven para clasificar, no para diagnosticar un caso aislado.
Fuente: Robson JC et al. Ann Rheum Dis 2022 (PMID: 35110333)Actualización DermRXGenes nuevos: TUBB y MAPRE2 en pliegues circunferenciales; SMARCAD1 en adermatoglifia
El bebé Michelin sindrómico tipo Kunze se debe a variantes en TUBB o MAPRE2; la adermatoglifia aislada, a una isoforma cutánea de SMARCAD1.
Fuente: Isrie M et al. Am J Hum Genet 2015 (PMID: 26637975); Nousbeck J et al. Am J Hum Genet 2011 (PMID: 21820097)Actualización DermRXOMS 5.ª ed. hematolinfoide: «linfoma de células NK/T extraganglionar»
La clasificación de 2022 retira el calificativo «tipo nasal» porque la entidad también se presenta primariamente en piel y otras localizaciones; EBER sigue siendo imprescindible.
Fuente: Alaggio R et al. Leukemia 2022 (PMID: 35732829)Actualización DermRXEscleromixedema: inmunoglobulina intravenosa como tratamiento más eficaz
En una serie multicéntrica de 30 pacientes, casi todos con gammapatía, los corticoides fueron ineficaces y la inmunoglobulina intravenosa indujo remisiones completas o parciales.
Fuente: Rongioletti F et al. J Am Acad Dermatol 2013 (PMID: 23453242)Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Jackson SM, Nesbitt LT Jr. Differential Diagnosis for the Dermatologist. 2.ª ed. Berlín: Springer; 2012. Entradas: Leonine Facies; Saddle-Nose Deformity; Michelin Tire Baby Appearance; Dermatoglyphics, Absent (p. 95, 135-137, 151, 218).
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA, et al. Somatic mutations in UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. N Engl J Med. 2020;383(27):2628-38. PMID: 33108101.
- Ferrada MA, Sikora KA, Luo Y, et al. Somatic mutations in UBA1 define a distinct subset of relapsing polychondritis patients with VEXAS. Arthritis Rheumatol. 2021;73(10):1886-95. PMID: 33779074.
- Trimarchi M, Bondi S, Della Torre E, et al. Palate perforation differentiates cocaine-induced midline destructive lesions from granulomatosis with polyangiitis. Acta Otorhinolaryngol Ital. 2017;37(4):281-5. PMID: 28663599.
- Robson JC, Grayson PC, Ponte C, et al. 2022 American College of Rheumatology/European Alliance of Associations for Rheumatology classification criteria for granulomatosis with polyangiitis. Ann Rheum Dis. 2022;81(3):315-20. PMID: 35110333.
- Rongioletti F, Merlo G, Cinotti E, et al. Scleromyxedema: a multicenter study of characteristics, comorbidities, course, and therapy in 30 patients. J Am Acad Dermatol. 2013;69(1):66-72. PMID: 23453242.
- Arce A, Estirado A, Ordobas M, et al. Re-emergence of leishmaniasis in Spain: community outbreak in Madrid, Spain, 2009 to 2012. Euro Surveill. 2013;18(30):20546. PMID: 23929177.
- Isrie M, Breuss M, Tian G, et al. Mutations in either TUBB or MAPRE2 cause circumferential skin creases Kunze type. Am J Hum Genet. 2015;97(6):790-800. PMID: 26637975.
- Nousbeck J, Burger B, Fuchs-Telem D, et al. A mutation in a skin-specific isoform of SMARCAD1 causes autosomal-dominant adermatoglyphia. Am J Hum Genet. 2011;89(2):302-7. PMID: 21820097.