Dermatología pediátrica y del desarrollo: de la lesión blaschkoide al hemangioma, qué cribar, a quién derivar y qué tratar
Sobre el capítulo 15, «Pediatric and Developmental Conditions» (Shadi Khalil y Elise Burger) · High-Yield Applied Dermatology: Management and Clinico-Pathological Correlation, 1.ª ed., 2026
El capítulo 15 de High-Yield Applied Dermatology reúne veinte entidades pediátricas y del desarrollo que comparten una pregunta de fondo: ante una lesión congénita o de la primera infancia, qué estudio sistémico merece y cuándo basta con tranquilizar. Pasa por las dermatosis blaschkoides (liquen estriado, incontinentia pigmenti, ILVEN, síndrome de Goltz), las mastocitosis e histiocitosis, las genodermatosis con depósito o pigmentación (pseudoxantoma elástico, proteinosis lipoidea, Dowling-Degos, ictiosis), las anomalías vasculares (hemangioma infantil, CMTC, malformaciones capilares y arteriovenosas, angioma en penacho y hemangioendotelioma kaposiforme) y dos lesiones congénitas benignas que solo requieren reconocerlas. Esta lectura reordena ese material en claves, fichas comparables y escenarios de consulta, y lo contrasta con las guías y ensayos vigentes a octubre de 2026.
Obra de referencia: Khalil S, Burger E, High-Yield Applied Dermatology: Management and Clinico-Pathological Correlation, 1.ª ed. (Elsevier, 2026). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 19 min de lectura.
En 20 segundos
- Las dermatosis lineales siguen las líneas de Blaschko porque son mosaicos: el liquen estriado se resuelve solo en un año, la incontinentia pigmenti exige neurología, oftalmología y odontología porque su morbimortalidad es neurológica y retiniana, el ILVEN es hoy un cajón de sastre de mosaicos inflamatorios que conviene genotipar y el síndrome de Goltz asocia defectos óseos, ungueales, dentales y apnea del sueño.
- Mastocitoma y mastocitosis maculopapular se diagnostican con clínica, biopsia (CD117, Leder, Giemsa) y, en la segunda, estudio de KIT; en ambas se piden hemograma y triptasa, se evitan calor, roce, AINE y opioides y se entrega un autoinyector de adrenalina. La histiocitosis de Langerhans se confirma con CD1a y CD207 y obliga a cribar hueso, sistema nervioso central (diabetes insípida), hígado y ganglios.
- En las anomalías vasculares el libro pide cribar lo que acompaña: ecografía hepática si hay múltiples hemangiomas, PHACE o LUMBAR en los segmentarios, Sturge-Weber en la mancha en vino de Oporto facial, disrafismo en la lumbosacra, y fenómeno de Kasabach-Merritt en el angioma en penacho y, sobre todo, en el hemangioendotelioma kaposiforme, donde las plaquetas solo se transfunden si hay sangrado activo.
Claves de la lectura
Blaschkoide no significa lo mismo en cada ficha
El capítulo arranca con cuatro dermatosis que dibujan las líneas de Blaschko y que exigen conductas opuestas. El liquen estriado es una dermatitis liquenoide lineal autolimitada, asociada a atopia en un 30 % de los casos, que se resuelve en torno a un año (más si afecta a la uña) y solo necesita emolientes, corticoides tópicos o inhibidores de la calcineurina cuando molesta. La incontinentia pigmenti es una enfermedad dominante ligada al X que solo ven las niñas, con cuatro estadios cutáneos (vesicular, verrugoso, hiperpigmentado antes del año y atrófico en la adolescencia) y anomalías neurológicas, retinianas y dentales que marcan el pronóstico. El ILVEN, que antes se consideraba un nevus epidérmico inflamatorio, se entiende hoy como un grupo de mosaicos genéticos e inflamatorios (psoriasis lineal, poroqueratosis, pitiriasis rubra pilar, eritrodermia ictiosiforme congénita o eritroqueratodermia variable) que puede beneficiarse de un estudio genético. La hipoplasia dérmica focal del síndrome de Goltz, también dominante ligada al X, se confirma con la pérdida de PORCN.
Incontinentia pigmenti: la piel es el aviso, el daño está en el cerebro y la retina
El libro recomienda confirmar la incontinentia pigmenti con biopsia (espongiosis con abundantes eosinófilos dérmicos y pústulas eosinofílicas intraepidérmicas) y estudio genético, y recuerda que el hemograma puede mostrar eosinofilia. Lo decisivo es la evaluación de los tejidos ectodérmicos: neurología con resonancia cerebral y electroencefalograma si hay crisis o retraso del desarrollo, oftalmología por la isquemia, hemorragia o desprendimiento de retina, y odontología por dientes cónicos, microdoncia, anodoncia o paladar hendido. El manejo cutáneo es de soporte, con vigilancia y tratamiento de las sobreinfecciones a medida que las lesiones progresan de un estadio a otro. Tres perlas que el capítulo destaca: sospecharla ante abortos de fetos varones, recordar que un varón puede tenerla si es Klinefelter o presenta mosaicismo cutáneo y asumir que la morbimortalidad depende de las manifestaciones neurológicas y oculares, no de la piel.
Mastocitoma frente a mastocitosis maculopapular: misma tinción, distinto riesgo sistémico
El mastocitoma infantil son una a tres pápulas o nódulos anaranjados que se enrojecen e hinchan al frotarlos y que suelen desaparecer en la pubertad; la mastocitosis maculopapular (urticaria pigmentosa) son múltiples máculas rosadas o marrones que urtican con el roce y conllevan mayor riesgo de afectación sistémica. En ambas, los mastocitos se demuestran con CD117, Leder o Giemsa, y en la forma maculopapular el libro añade el estudio lesional del gen KIT. El cribado sistémico incluye hemograma y triptasa (normales en el mastocitoma sin enfermedad sistémica), con pruebas hepáticas e imagen si hay dolor óseo, fracturas, síntomas digestivos, adenopatías o hepatoesplenomegalia en la maculopapular. El tratamiento es de soporte con corticoides tópicos o intralesionales, evitación de traumatismo, calor, AINE y opioides, antihistamínicos para el prurito, el flushing y los síntomas digestivos, y adrenalina autoinyectable para todos. En la maculopapular el capítulo plantea avapritinib o midostaurina y recuerda que cuanto más tardío es el inicio, mayor es el riesgo medular y menor la probabilidad de remisión.
Histiocitosis: cuándo preocuparse y cuándo esperar
La histiocitosis de células de Langerhans es una expansión clonal que se presenta como una dermatitis rebelde del cuero cabelludo, el pañal o los pliegues, con afectación multiorgánica frecuente. Se confirma con inmunohistoquímica (CD1a y CD207 positivos) y estudio de BRAF V600E en la lesión, y en el niño obliga a cribar esqueleto (afectado en el 80 %), sistema nervioso central (25 %, con diabetes insípida como secuela tardía habitual), hígado (peor pronóstico) y ganglios. El libro repasa las variantes clásicas, desde la reticulohistiocitosis congénita autoinvolutiva de Hashimoto-Pritzker hasta la enfermedad de Letterer-Siwe, pasando por la forma multifocal crónica de Hand-Schüller-Christian y el granuloma eosinófilo. La enfermedad limitada a la piel se observa o se trata con corticoides tópicos, metotrexato o PUVA; la multisistémica, con vinblastina, prednisona y 6-mercaptopurina. En el adulto se asocia con más frecuencia a neoplasias hematológicas y se maneja de forma más agresiva. La histiocitosis cefálica benigna, en cambio, es una histiocitosis no Langerhans (CD68 positivo, CD1a, CD207 y S100 negativos) sin afectación sistémica que se resuelve sola, aunque puede transformarse en xantogranulomas.
Pseudoxantoma elástico, proteinosis lipoidea y Dowling-Degos: la piel que anuncia un órgano
Tres genodermatosis autosómicas en las que la lesión cutánea es la pista de un riesgo sistémico. En el pseudoxantoma elástico (ABCC6 y otros genes) las pápulas amarillentas de cuello y pliegues con textura de piel de pollo desplumado y las fibras elásticas calcificadas y fragmentadas en la biopsia obligan a buscar estrías angioides, hemorragia retiniana y neovascularización coroidea, además de hipertensión, infarto, ictus, prolapso mitral y hemorragia digestiva; el libro prohíbe los deportes de contacto, pide cautela con AINE y antiagregantes, propone bevacizumab intravítreo para la neovascularización y recuerda que la penicilamina prolongada imita el cuadro. En la proteinosis lipoidea (ECM1) las pápulas arrosariadas de los párpados y el depósito hialino periadnexal acompañan a una obstrucción laríngea que causa llanto débil y ronquera desde la lactancia y es la primera causa de muerte, a crisis epilépticas y psicosis y a infecciones respiratorias frecuentes; retinoides sistémicos y láser ablativo pueden ayudar. La enfermedad de Dowling-Degos (KRT5, POFUT1, POGLUT1) es una hiperpigmentación reticulada progresiva con crecimiento en asta de ciervo de las crestas interpapilares, cuya variante acantolítica es la enfermedad de Galli-Galli; retinoides y láser ablativo son lo más eficaz.
Anomalías vasculares: cada patrón pide su cribado
El hemangioma infantil es el tumor vascular pediátrico más frecuente, crece en los primeros meses e involuciona a partir del año; se asocia a prematuridad, multiparidad y bajo peso. Si hay múltiples, el libro pide ecografía hepática, porque los hemangiomas hepáticos involucionan igual pero añaden hipotiroidismo, insuficiencia cardíaca y sangrado. Si es segmentario, el de cuello y mandíbula obliga a evaluar la vía aérea, el facial extenso a descartar PHACE (malformaciones de fosa posterior, anomalías arteriales, cardíacas, oculares y hendidura esternal) con resonancia y angiorresonancia, y el lumbar a descartar LUMBAR. La primera línea es observación o propranolol oral precoz (contraindicado en bloqueo cardíaco y con cautela en PHACE, LUMBAR o hipoglucemia), timolol tópico en lesiones pequeñas, corticoides sistémicos si falla el propranolol, sirolimus en los recalcitrantes y láser vascular precoz o tardío. La cutis marmorata telangiectásica congénita se asocia a hipotiroidismo congénito, discrepancia de longitud de miembros, anomalías esqueléticas, glaucoma, macrocefalia y otras anomalías vasculares, mejora con la edad, empeora con el frío y responde mal al láser; con aplasia cutis y defectos de extremidades forma el síndrome de Adams-Oliver.
Malformaciones capilares, MAV y tumores con Kasabach-Merritt
El nevus simplex de cabeza y cuello (picotazo de cigüeña, beso de ángel, mancha salmón) se resuelve y no se estudia. La mancha en vino de Oporto facial unilateral y extensa se criba para Sturge-Weber (glaucoma, calcificaciones en raíl de tren, crisis y déficits neurológicos), la asociada a hipertrofia de partes blandas para Klippel-Trenaunay, la combinada con nevus epidérmico, melanocitosis dérmica o nevus spilus como facomatosis y la lumbosacra para disrafismo espinal; también aparece en CLOVES, Proteus y en el síndrome CM-AVM por RASA1. La malformación arteriovenosa se reconoce por el frémito o soplo, se estudia con ecografía o angiorresonancia y, en CM-AVM (incluido Parkes-Weber) y en la telangiectasia hemorrágica hereditaria, obliga a imagen del sistema nervioso central, ecocardiograma y, en la segunda, endoscopia y colonoscopia; se trata con compresión, embolización o resección y con cautela con el láser de colorante pulsado, que puede empeorar el flujo. El angioma en penacho y el hemangioendotelioma kaposiforme comparten el riesgo de fenómeno de Kasabach-Merritt (70 % en el segundo): hemograma y coagulación, vigilancia del crecimiento súbito y, si aparece, hematíes y plasma fresco, pero no plaquetas salvo sangrado activo.
Las veinte entidades del capítulo, ficha a ficha
Agrupadas por patrón clínico; en cada una, la clave diagnóstica, las asociaciones que el libro pide cribar y el tratamiento que propone.
Dermatosis blaschkoides y trastornos de la queratinización
Liquen estriado
lineal · autolimitado · atopia en 30 %- Clínica
- Pápulas rosadas liquenoides en banda blaschkoide; histología de dermatitis liquenoide con afectación anexial y periecrina; posible relación con desencadenantes ambientales.
- Manejo
- Sin tratamiento; las lesiones cutáneas desaparecen en torno a un año y las ungueales tardan más; emolientes, corticoides tópicos o inhibidores de la calcineurina si molesta.
Incontinentia pigmenti
niñas · dominante ligada al X · SNC, retina y dientes- Clínica
- Placas papulovesiculosas blaschkoides en la lactante que pasan por estadio vesicular, verrugoso e hiperpigmentado antes del año y atrófico en la adolescencia.
- Estudio
- Biopsia (espongiosis con eosinófilos y pústulas eosinofílicas) y estudio genético; eosinofilia en el hemograma; resonancia cerebral con o sin EEG, oftalmología por retinopatía isquémica y odontología.
- Manejo
- Cuidado de las heridas en cada estadio y tratamiento de las sobreinfecciones; sospechar ante abortos de varones; posible en varones con Klinefelter o mosaicismo.
ILVEN
placas lineales pruriginosas · mosaicos inflamatorios- Clínica
- Placas eritematodescamativas pruriginosas blaschkoides; histología con hiperplasia epidérmica y alternancia de paraqueratosis sin capa granulosa e hiperqueratosis.
- Estudio
- Considerar estudio genético para identificar mosaicos tratables; puede esconder psoriasis lineal, poroqueratosis, pitiriasis rubra pilar, eritrodermia ictiosiforme congénita o eritroqueratodermia variable.
- Manejo
- Láser ablativo, colesterol y simvastatina tópicos al 2 % si es poroqueratosis, ustekinumab, corticoides tópicos o escisión.
Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz)
dominante ligada al X · PORCN · osteopatía estriada- Clínica
- Áreas atróficas lineales blaschkoides con herniación de grasa, uñas hipoplásicas con muesca en V, cambios pigmentarios, alopecia parcheada y anomalías dentales y oculares; histología con hipoplasia dérmica focal y expansión del tejido subcutáneo.
- Estudio
- Sindactilia y osteopatía estriada (estrías lineales patognomónicas en la radiografía); confirmación genética de la pérdida de PORCN; cribado de apnea obstructiva del sueño, presente en la mayoría.
- Manejo
- Tratar la papilomatosis mucocutánea, presente en la mitad de los pacientes; el láser ablativo fraccionado es una opción emergente.
Ictiosis
vulgar y formas graves · filagrina · retinoides- Clínica
- Descamación en placas con hiperqueratosis sobre epidermis normal e hipogranulosis; alta coincidencia con dermatitis atópica por mutaciones de filagrina.
- Asociaciones
- En la ictiosis adquirida del adulto, cribar linfoma y otras neoplasias, VIH, enfermedad hepática, renal o tiroidea, lupus y malnutrición o malabsorción como la celiaquía.
- Variantes
- Ligada al X por sulfatasa esteroidea (parto que no progresa, criptorquidia); lamelar con bebé colodión; eritrodermia ictiosiforme congénita (la ampollosa por KRT1/KRT10 mejora con el tiempo); arlequín con ectropión y eclabium; Netherton por SPINK5 con tricorrexis invaginada y atopia.
- Manejo
- Baños, emolientes y queratolíticos en la vulgar; retinoides tópicos u orales en la hiperqueratosis grave, precoces en la arlequín.
Mastocitosis e histiocitosis
Mastocitoma
1-3 nódulos · signo de Darier · se resuelve en la pubertad- Clínica
- Pápula o nódulo anaranjado-marrón que enrojece y se hincha al frotarlo; agregado dérmico de células redondas granulares con CD117, Leder o Giemsa.
- Estudio
- Hemograma y triptasa, normales si no hay enfermedad sistémica (rara); preguntar por prurito, flushing y anafilaxia.
- Manejo
- Soporte, corticoides tópicos; evitar traumatismo, calor, AINE y opioides; antihistamínicos; adrenalina autoinyectable.
Mastocitosis maculopapular (urticaria pigmentosa)
múltiples máculas · mayor riesgo sistémico · KIT- Clínica
- Máculas rosadas o marrones que urtican con el roce; infiltrado perivascular de mastocitos con hiperpigmentación basal parcheada; estudio lesional de KIT.
- Estudio
- Hemograma, triptasa y pruebas hepáticas; imagen si hay dolor óseo o fracturas, síntomas digestivos, adenopatías o hepatoesplenomegalia.
- Manejo
- Soporte con corticoides tópicos o intralesionales, evitación de desencadenantes, antihistamínicos, adrenalina autoinyectable para todos; considerar avapritinib o midostaurina; el inicio tardío implica más riesgo medular y menos remisión.
Histiocitosis de células de Langerhans
dermatitis rebelde de cuero cabelludo, pañal y pliegues · CD1a y CD207- Clínica
- Pápulas y nódulos erosionados; histiocitos con núcleo arriñonado que contactan e invaden la epidermis; estudio de BRAF V600E en la lesión.
- Estudio
- Cribado de hueso (80 %), SNC (25 %, diabetes insípida), hígado (peor pronóstico) y ganglios; variantes Hashimoto-Pritzker, Letterer-Siwe, Hand-Schüller-Christian y granuloma eosinófilo.
- Manejo
- Solo piel: observación, corticoides tópicos, metotrexato o PUVA; multisistémica: vinblastina, prednisona y 6-mercaptopurina; el adulto se asocia a neoplasia hematológica y se trata de forma más agresiva.
Histiocitosis cefálica benigna
cabeza y cuello del lactante · no Langerhans · autoinvolutiva- Clínica
- Agrupaciones de máculas y pápulas amarillo-rojizas a marrones asintomáticas; histiocitos blandos con eosinófilos, CD68 positivos y CD1a, CD207 y S100 negativos.
- Estudio
- Seguimiento clínico; las lesiones pueden transformarse en xantogranulomas.
- Manejo
- Ninguno: se resuelve en meses o años.
Genodermatosis con depósito o pigmentación y malformaciones menores
Pseudoxantoma elástico
autosómico recesivo · ABCC6 · ojo y vasos- Clínica
- Pápulas amarillentas en cuello y pliegues con aspecto de piel de pollo desplumado; fibras elásticas calcificadas y fragmentadas en dermis; confirmación genética.
- Asociaciones
- Estrías angioides, hemorragia retiniana y neovascularización coroidea; hipertensión, infarto, ictus, prolapso mitral y hemorragia digestiva; la penicilamina prolongada produce un cuadro similar.
- Manejo
- Evitar deportes de contacto; cautela con AINE y antiagregantes; bevacizumab intravítreo; control cardiovascular con abandono del tabaco, peso y ejercicio; cirugía o láser ablativo para la piel.
Proteinosis lipoidea
autosómico recesivo · ECM1 · blefarosis moniliforme- Clínica
- Pápulas arrosariadas en los párpados y depósito hialino periadnexal; llanto débil y ronquera desde la lactancia por depósito laríngeo.
- Asociaciones
- La obstrucción laríngea es la primera causa de muerte; crisis epilépticas graves y psicosis; infecciones respiratorias frecuentes.
- Manejo
- Otorrinolaringología, neurología y psiquiatría; retinoides sistémicos y láser ablativo de los depósitos mucosos o respiratorios problemáticos.
Enfermedad de Dowling-Degos
autosómica dominante o esporádica · KRT5, POFUT1, POGLUT1- Clínica
- Pápulas hiperqueratósicas con hiperpigmentación reticulada progresiva; crecimiento descendente en asta de ciervo de las crestas interpapilares.
- Variantes
- La enfermedad de Galli-Galli es la forma acantolítica.
- Manejo
- Difícil; retinoides tópicos o sistémicos y láser ablativo son lo más eficaz.
Trago accesorio
malformación de arcos branquiales · entre oreja y boca- Clínica
- Pápula exofítica de color piel junto a la oreja; histología pediculada con haces de vello periféricos dispuestos en círculo.
- Asociaciones
- Si es múltiple, cribar síndrome de Goldenhar (malformación hemifacial con sordera, estrabismo y cambios óseos) y, con menos frecuencia, Treacher-Collins, VACTERL y Wolf-Hirschhorn.
- Manejo
- Benigno; tranquilizar y escindir si está aislado.
Protrusión piramidal perianal
niñas (10 veces más) · línea media · autoinvolutiva- Clínica
- Pápula blanda, lisa y pediculada en la región perianal, idiopática o secundaria a estreñimiento, irritación o liquen escleroso.
- Estudio
- Excluir el colgajo cutáneo perianal, asociado a enfermedad de Crohn pediátrica; sin estudio si no hay causas secundarias.
- Manejo
- Tranquilizar, porque la forma idiopática se resuelve sola; tratar la causa subyacente.
Anomalías vasculares
Hemangioma infantil
tumor vascular más frecuente · involuciona desde el año · propranolol- Clínica
- Pápula vascular rosada o roja que aparece y crece en los primeros meses; lóbulos de vasos con endotelio y pericitos; asociado a prematuridad, multiparidad y bajo peso.
- Estudio
- Múltiples: ecografía hepática (hipotiroidismo, insuficiencia cardíaca, sangrado); segmentario de cuello y mandíbula: vía aérea; facial extenso: PHACE con resonancia y angiorresonancia; lumbar extenso: LUMBAR.
- Manejo
- Observación o propranolol oral precoz (contraindicado en bloqueo cardíaco, cautela en PHACE, LUMBAR e hipoglucemia); timolol tópico en lesiones pequeñas; corticoides si falla, sirolimus en recalcitrantes; láser vascular.
Cutis marmorata telangiectásica congénita
esporádica · livedo persistente · mejora con la edad- Clínica
- Eritema reticulado marmóreo persistente, a menudo unilateral, con telangiectasias, atrofia o ulceración y asimetría de miembros (hipotrofia más que hipertrofia).
- Asociaciones
- Hipotiroidismo congénito, anomalías esqueléticas (sindactilia, paladar hendido), glaucoma, macrocefalia y otras anomalías neurológicas y vasculares; con aplasia cutis y defectos de extremidades, síndrome de Adams-Oliver.
- Manejo
- Suele mejorar; vasodilatadores o antitrombóticos si es grave; evitar el frío; responde mal al láser.
Malformación capilar (nevus simplex y mancha en vino de Oporto)
congénita · capilares ectásicos · cribado por localización- Clínica
- Mancha rojo-violácea que puede adoquinarse con los años; capilares dilatados en dermis superficial. El nevus simplex de cabeza y cuello (nuca, entrecejo, frente) se resuelve y no se estudia.
- Asociaciones
- Facial unilateral extensa: Sturge-Weber (glaucoma, calcificaciones en raíl, crisis); con hipertrofia: Klippel-Trenaunay; con nevus epidérmico, melanocitosis dérmica o nevus spilus: facomatosis; lumbosacra: disrafismo; también en CLOVES, Proteus y CM-AVM por RASA1.
- Manejo
- Observación o láser vascular.
Malformación arteriovenosa
frémito o soplo · RASA1 · THH- Clínica
- Mácula rojo-marrón con halo pálido y vasos de pared fina y gruesa dilatados; diagnóstico clínico con biopsia y ecografía o angiorresonancia.
- Asociaciones
- CM-AVM por RASA1 con sus subtipos, incluido Parkes-Weber con sobrecrecimiento de la extremidad; MAV múltiples en la telangiectasia hemorrágica hereditaria: imagen del SNC, ecocardiograma, endoscopia y colonoscopia.
- Manejo
- Compresión; embolización o resección de las lesiones de mayor grado; cautela con el láser de colorante pulsado, que puede empeorar el flujo arteriovenoso.
Angioma en penacho
placa dolorosa mal definida · Kasabach-Merritt posible- Clínica
- Placa violácea dolorosa de límites imprecisos en una extremidad, presente al nacer o en la lactancia; penachos de capilares en la dermis.
- Estudio
- Hemograma y coagulación para detectar trombocitopenia y coagulopatía; vigilar el crecimiento súbito.
- Manejo
- Expectante, porque la regresión es frecuente; si persiste o hay Kasabach-Merritt: corticoides, sirolimus, aspirina, inhibidores de la calcineurina, cirugía, láser o embolización; hematíes y plasma fresco, plaquetas solo con sangrado activo.
Hemangioendotelioma kaposiforme
localmente agresivo · Kasabach-Merritt en el 70 %- Clínica
- Nódulo firme violáceo en expansión en la extremidad de un lactante; proliferación densa en sábanas de capilares.
- Estudio
- Hemograma y coagulación; vigilancia estrecha del aumento súbito de tamaño.
- Manejo
- Escisión, corticoides con o sin sirolimus o vincristina; en Kasabach-Merritt, tratar el tumor y transfundir hematíes y plasma fresco, sin plaquetas salvo sangrado activo porque pueden empeorarlo.
Contrastes que resuelven la duda
Las comparaciones que más a menudo cambian el diagnóstico o la elección de tratamiento.
Liquen estriado frente a ILVEN
- Curso
- Autolimitado en torno a un año frente a persistente y pruriginoso.
- Histología
- Dermatitis liquenoide con afectación anexial y periecrina frente a hiperplasia epidérmica con columnas alternantes de paraqueratosis sin granulosa e hiperqueratosis.
- Estudio
- Ninguno (asociación con atopia en el 30 %) frente a considerar estudio genético del mosaico subyacente.
- Tratamiento
- Emolientes, corticoides o inhibidores de la calcineurina si molesta frente a láser ablativo, estatina y colesterol tópicos, ustekinumab o escisión según el diagnóstico de fondo.
Mastocitoma frente a mastocitosis maculopapular
- Número
- Una a tres lesiones nodulares frente a múltiples máculas y pápulas.
- Riesgo sistémico
- Inusual, con hemograma y triptasa normales frente a mayor riesgo, con pruebas hepáticas e imagen dirigida por síntomas.
- Genética
- Diagnóstico clínico e histológico frente a estudio lesional de KIT.
- Tratamiento
- Soporte y evitación de desencadenantes frente a lo mismo más avapritinib o midostaurina en casos seleccionados.
- Común
- Adrenalina autoinyectable, antihistamínicos y evitar calor, roce, AINE y opioides en ambos.
Histiocitosis de Langerhans frente a histiocitosis cefálica benigna
- Inmunohistoquímica
- CD1a y CD207 positivos frente a CD68 positivo con CD1a, CD207 y S100 negativos.
- Localización
- Cuero cabelludo, pañal y pliegues, con erosiones frente a cabeza y cuello del lactante, asintomática.
- Extensión
- Hueso, SNC, hígado y ganglios con cribado obligado frente a ninguna afectación sistémica.
- Evolución
- Requiere tratamiento según extensión y deja diabetes insípida como secuela frente a resolución espontánea con posible transformación en xantogranulomas.
Angioma en penacho frente a hemangioendotelioma kaposiforme
- Comportamiento
- Benigno, con regresión espontánea frecuente frente a localmente agresivo.
- Kasabach-Merritt
- Posible pero raro frente a presente en el 70 %.
- Clínica
- Placa dolorosa mal definida frente a nódulo firme violáceo en expansión.
- Tratamiento
- Expectante y, si persiste, corticoides, sirolimus, aspirina u otros frente a escisión y corticoides con sirolimus o vincristina.
- Transfusión
- En ambos, hematíes y plasma fresco; plaquetas solo si hay sangrado activo.
Nevus simplex frente a mancha en vino de Oporto
- Localización
- Nuca, entrecejo y frente media frente a cualquier zona, a menudo facial unilateral o lumbosacra.
- Evolución
- Se resuelve sin estudio frente a persistente y con adoquinado progresivo.
- Cribado
- Ninguno frente a Sturge-Weber, Klippel-Trenaunay, facomatosis o disrafismo según localización y acompañantes.
- Tratamiento
- Observación frente a observación o láser vascular, con cautela si hay componente arteriovenoso.
Qué haría en consulta
Situaciones frecuentes en consulta de dermatología y cómo las resolvería con el capítulo y la evidencia actual.
Si una lactante de 3 semanas presenta vesículas y pústulas agrupadas en bandas lineales en el tronco y las extremidades con eosinofilia en el hemograma
Pensaría en el estadio vesicular de la incontinentia pigmenti, confirmaría con biopsia y estudio genético y, sin esperar al resultado, pondría en marcha la evaluación ectodérmica: neurología con resonancia cerebral y electroencefalograma si hubiera crisis o retraso, oftalmología para descartar isquemia o desprendimiento de retina y odontología cuando corresponda. Preguntaría por abortos de fetos varones en la familia. Cuidaría las lesiones y trataría cualquier sobreinfección, explicando a los padres la secuencia de estadios y que el pronóstico depende del sistema nervioso y la retina, no de la piel.
Si un niño de 2 años tiene una docena de máculas marrones en el tronco que se hinchan al frotarlas, sin dolor óseo ni síntomas digestivos
Diagnosticaría una mastocitosis maculopapular, confirmaría con biopsia (CD117, Leder o Giemsa) y estudio de KIT en la lesión, y pediría hemograma, triptasa y pruebas hepáticas, reservando la imagen para síntomas óseos, digestivos, adenopatías o hepatoesplenomegalia. Entregaría un autoinyector de adrenalina con instrucciones, antihistamínicos de mantenimiento y una lista de desencadenantes a evitar (calor, roce, AINE, opioides), con un informe para anestesia. Explicaría que la mayoría de los casos de inicio precoz remiten en la pubertad y que avapritinib y midostaurina, que el libro cita, solo tienen indicación en adultos.
Si un lactante de 6 semanas presenta una dermatitis del pañal y del cuero cabelludo que no responde a corticoides ni antifúngicos, con pápulas erosionadas y petequiales
Una dermatitis rebelde de cuero cabelludo y pañal con erosiones es histiocitosis de células de Langerhans hasta que se demuestre lo contrario. Biopsiaría pidiendo CD1a y CD207 y estudio de BRAF V600E y, con el diagnóstico, remitiría a oncología pediátrica para el cribado de hueso, sistema nervioso central, hígado y ganglios. Si la enfermedad fuera solo cutánea, observación, corticoides tópicos o metotrexato; si multisistémica, el esquema de vinblastina, prednisona y 6-mercaptopurina, con inhibidores de BRAF como opción en los casos refractarios con mutación.
Si una niña de 5 semanas tiene un hemangioma segmentario que ocupa la mejilla, la sien y el párpado
Un hemangioma facial segmentario extenso obliga a descartar PHACE con resonancia y angiorresonancia cerebrales, ecocardiograma y exploración oftalmológica, y a comprobar si afecta a la vía aérea. Iniciaría propranolol oral precoz tras descartar bloqueo cardíaco y con las precauciones que el libro exige en PHACE e hipoglucemia; si hubiera anomalías arteriales cerebrales, coordinaría la pauta con neurología. Las guías de la Academia Americana de Pediatría aconsejan que estas derivaciones se hagan en el primer mes, cuando el tratamiento más cambia el resultado.
Si un lactante de 2 meses presenta un nódulo violáceo firme y creciente en el muslo con plaquetas de 20.000 y fibrinógeno bajo
Es un fenómeno de Kasabach-Merritt sobre un hemangioendotelioma kaposiforme, donde ocurre en el 70 % de los casos. Pediría hemograma y coagulación seriados y ecografía o resonancia, y trataría el tumor con corticoides y sirolimus (o vincristina) junto a oncología pediátrica, reservando la cirugía para lesiones resecables. Transfundiría hematíes y plasma fresco si fuera necesario, pero no plaquetas salvo sangrado activo, porque pueden alimentar el atrapamiento y empeorar el cuadro.
Si un adolescente consulta por pápulas amarillentas en los laterales del cuello con textura de piel de pollo desplumado
Sospecharía pseudoxantoma elástico, confirmaría con biopsia (fibras elásticas calcificadas y fragmentadas) y estudio genético de ABCC6, y preguntaría por penicilamina prolongada como imitador. Remitiría a oftalmología para buscar estrías angioides y neovascularización coroidea, y a cardiología o medicina interna para control de la tensión arterial y del riesgo cardiovascular. Prohibiría los deportes de contacto por el riesgo de hemorragia retiniana, advertiría sobre AINE y antiagregantes por la hemorragia digestiva y ofrecería cirugía o láser ablativo solo para las lesiones cutáneas que preocupen.
Perlas de examen y de consulta
◆Incontinentia pigmenti en un varón
Solo es posible en el síndrome de Klinefelter o por mosaicismo cutáneo; en una familia con abortos repetidos de fetos varones hay que pensar en ella.
◆ILVEN ya no es un nevus
El libro lo redefine como un grupo de mosaicos genéticos e inflamatorios; en la poroqueratosis lineal, la combinación tópica de colesterol y simvastatina al 2 % es una de las opciones.
◆Mastocitosis: adrenalina para todos
Todo paciente con mastocitosis maculopapular debe salir de la consulta con un autoinyector de adrenalina; el inicio tardío de las lesiones se asocia a más afectación medular y menos remisión.
◆Diabetes insípida como secuela
En la histiocitosis de Langerhans el sistema nervioso central se afecta en un cuarto de los niños y la diabetes insípida es la secuela tardía habitual; en adultos, buscar neoplasia hematológica asociada.
◆Kasabach-Merritt: plaquetas solo si sangra
Tanto en el angioma en penacho como en el hemangioendotelioma kaposiforme, la trombocitopenia se corrige tratando el tumor; las plaquetas solo se transfunden ante sangrado activo porque pueden empeorar el fenómeno.
◆Goltz: mirar la radiografía y el sueño
La osteopatía estriada es patognomónica en la radiografía y la apnea obstructiva del sueño está presente en la mayoría; la papilomatosis mucocutánea afecta a la mitad y el láser ablativo fraccionado es la opción emergente.
Actualización DermRX
Qué conviene matizar o ampliar respecto a la obra (2026) con las guías, consensos y ensayos vigentes a octubre de 2026.
GuíasHemangioma infantil: derivar en el primer mes y propranolol como estándar
El libro ofrece observación o propranolol precoz como primera línea sin precisar plazos. La guía de práctica clínica de la Academia Americana de Pediatría recomienda identificar los hemangiomas de alto riesgo (segmentarios faciales, periorbitarios, de vía aérea, múltiples, ulcerados o deformantes) y derivarlos idealmente al mes de vida, porque la fase de crecimiento rápido ocurre entre las 5 y las 8 semanas; mantiene el propranolol oral a 2-3 mg/kg/día como tratamiento de elección, el timolol tópico para lesiones superficiales pequeñas y los corticoides o la cirugía para situaciones concretas. La revisión de Sebaratnam y colaboradores incorpora el atenolol y el nadolol como alternativas betabloqueantes y detalla la monitorización de hipoglucemia y broncoespasmo. En España el propranolol oral en solución pediátrica dispone de autorización específica para el hemangioma infantil proliferativo.
Fuentes: Krowchuk DP, et al. Pediatrics. 2019 PMID: 30584062; Sebaratnam DF, et al. J Am Acad Dermatol. 2021 PMID: 34419523.ClasificaciónMastocitosis: clasificación OMS 2022 y avapritinib solo en adultos
El capítulo sugiere avapritinib o midostaurina en la mastocitosis maculopapular pediátrica. La quinta edición de la clasificación de la OMS (2022) separa la mastocitosis cutánea de la sistémica y exige biopsia de médula ósea para esta última, que en el niño rara vez está indicada si la triptasa es normal y no hay síntomas sistémicos. Avapritinib demostró en el ensayo PIONEER una mejoría significativa de los síntomas frente a placebo en la mastocitosis sistémica indolente de adultos y obtuvo autorización europea con esa indicación en diciembre de 2023; midostaurina está autorizada en la mastocitosis sistémica avanzada del adulto. Ninguno de los dos tiene indicación pediátrica ni para la mastocitosis cutánea, por lo que en el niño el manejo sigue siendo sintomático y preventivo, como el propio libro describe.
Fuentes: Khoury JD, et al. Leukemia. 2022 PMID: 35732831; Gotlib J, et al. NEJM Evid. 2023 PMID: 38320129.MolecularILVEN: genotipar para tratar
La redefinición del ILVEN que hace el libro procede de dos trabajos recientes. Atzmony y colaboradores demostraron que lesiones clínicamente etiquetadas como ILVEN albergan mutaciones posicigóticas distintas (entre ellas CARD14 y GJA1) que corresponden a psoriasis, eritroqueratodermia variable u otros mosaicos inflamatorios, y Polubothu y colaboradores defienden que todo ILVEN se genotipe en tejido lesional para dirigir el tratamiento (por ejemplo, biológicos frente a IL-17 o IL-23 en los mosaicos de psoriasis) y para el consejo genético, dado el riesgo de transmisión a la descendencia en forma generalizada. En la práctica española, el estudio genético de mosaicos requiere biopsia de piel afectada con secuenciación de alta profundidad, ya que la sangre suele ser negativa.
Fuentes: Atzmony L, et al. Pediatr Dermatol. 2022 PMID: 35853659; Polubothu S, et al. J Am Acad Dermatol. 2024 PMID: 38360177.GuíasIctiosis congénitas: guías europeas actualizadas y retinoide tópico en ensayo
El libro resume el tratamiento en baños, emolientes, queratolíticos y retinoides tópicos u orales. Las guías europeas de 2019, actualizadas en 2024 y publicadas en 2025, estructuran el cuidado por edades y órganos: manejo del bebé colodión en incubadora húmeda, ectropión y eclabium en la arlequín, acitretina precoz, hidratación y descamación, y atención al calor, la audición, el ojo y la nutrición, con un apartado nuevo sobre terapias dirigidas y biológicos en formas inflamatorias como el síndrome de Netherton. El ensayo CONTROL de fase 2b mostró que una formulación tópica de isotretinoína mejora la ictiosis ligada al X y la lamelar autosómica recesiva, y una serie piloto describe normalización serológica y cutánea con dupilumab en Netherton; ambas opciones siguen fuera de ficha técnica en España.
Fuentes: Mazereeuw-Hautier J, et al. Br J Dermatol. 2025 PMID: 40190069; Teng JMC, et al. J Am Acad Dermatol. 2022 PMID: 35872261; Blunder S, et al. Exp Dermatol. 2025 PMID: 40344324.TerapéuticaAnomalías vasculares: sirolimus, alpelisib y consenso en Sturge-Weber
El capítulo menciona sirolimus en el hemangioma recalcitrante, en el angioma en penacho y en el hemangioendotelioma kaposiforme, y cita CLOVES y Proteus entre los síndromes con malformación capilar. El ensayo de fase II de Adams y colaboradores estableció la eficacia y seguridad del sirolimus en anomalías vasculares complicadas, incluido el fenómeno de Kasabach-Merritt, y es la base de su uso actual en primera línea junto a corticoides. Para el espectro de sobrecrecimiento por PIK3CA (CLOVES y afines), alpelisib redujo el volumen de las lesiones en el estudio EPIK-P1 y cuenta con aprobación acelerada de la FDA, pero no con autorización europea, por lo que en España se accede por uso compasivo. En Sturge-Weber, el consenso de 2021 recomienda iniciar el láser de colorante pulsado de forma precoz, cribar glaucoma desde el nacimiento y derivar a neurología ante cualquier signo, en línea con el cribado que pide el libro.
Fuentes: Adams DM, et al. Pediatrics. 2016 PMID: 26783326; Canaud G, et al. Genet Med. 2023 PMID: 37634128; Sabeti S, et al. JAMA Dermatol. 2021 PMID: 33175124.TerapéuticaHistiocitosis de Langerhans: inhibidores de BRAF en la enfermedad refractaria
El libro pide estudiar BRAF V600E en la lesión pero no explica para qué. El estudio observacional internacional de Donadieu y colaboradores, con 54 niños con histiocitosis multisistémica refractaria y mutación BRAF V600E, mostró respuestas rápidas con vemurafenib, aunque con recaídas frecuentes al suspenderlo, lo que ha convertido a los inhibidores de BRAF y MEK en opción de rescate dentro de los protocolos de oncología pediátrica. La clasificación de la OMS de 2022 incluye la histiocitosis de Langerhans entre las neoplasias histiocíticas y dendríticas y refuerza el valor del estudio molecular (BRAF, MAP2K1) para el diagnóstico y el seguimiento. En la enfermedad cutánea aislada, la observación que propone el capítulo sigue siendo adecuada, siempre tras completar el cribado sistémico.
Fuentes: Donadieu J, et al. J Clin Oncol. 2019 PMID: 31513482; Khoury JD, et al. Leukemia. 2022 PMID: 35732831.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Khalil S, Burger E. Capítulo 15, «Pediatric and Developmental Conditions». En: High-Yield Applied Dermatology: Management and Clinico-Pathological Correlation. 1.ª ed. Filadelfia: Elsevier; 2026. Consultado en su edición original en inglés.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Krowchuk DP, Frieden IJ, Mancini AJ, Darrow DH, Blei F, Greene AK, et al. Clinical practice guideline for the management of infantile hemangiomas. Pediatrics. 2019;143(1):e20183475. PMID: 30584062.
- Sebaratnam DF, Rodríguez Bandera AL, Wong LF, Wargon O. Infantile hemangioma. Part 2: Management. J Am Acad Dermatol. 2021;85(6):1395-1404. PMID: 34419523.
- Adams DM, Trenor CC, Hammill AM, Vinks AA, Patel MN, Chaudry G, et al. Efficacy and safety of sirolimus in the treatment of complicated vascular anomalies. Pediatrics. 2016;137(2):e20153257. PMID: 26783326.
- Canaud G, Lopez Gutierrez JC, Irvine AD, Vabres P, Hansford JR, Ankrah N, et al. Alpelisib for treatment of patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Genet Med. 2023;25(12):100969. PMID: 37634128.
- Sabeti S, Ball KL, Burkhart C, Eichenfield L, Fernandez Faith E, Frieden IJ, et al. Consensus statement for the management and treatment of port-wine birthmarks in Sturge-Weber syndrome. JAMA Dermatol. 2021;157(1):98-104. PMID: 33175124.
- Khoury JD, Solary E, Abla O, Akkari Y, Alaggio R, Apperley JF, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms. Leukemia. 2022;36(7):1703-1719. PMID: 35732831.
- Gotlib J, Castells M, Elberink HO, Siebenhaar F, Hartmann K, Broesby-Olsen S, et al. Avapritinib versus placebo in indolent systemic mastocytosis. NEJM Evid. 2023;2(6):EVIDoa2200339. PMID: 38320129.
- Donadieu J, Larabi IA, Tardieu M, Visser J, Hutter C, Sieni E, et al. Vemurafenib for refractory multisystem Langerhans cell histiocytosis in children: an international observational study. J Clin Oncol. 2019;37(31):2857-2865. PMID: 31513482.
- Atzmony L, Ugwu N, Hamilton C, Paller AS, Zech L, Antaya RJ, et al. Inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN) encompasses a spectrum of inflammatory mosaic disorders. Pediatr Dermatol. 2022;39(6):903-907. PMID: 35853659.
- Polubothu S, Riachi M, Stadnik P, Ogunbiyi O, Brändli-Wälchli R, Cullup T, et al. Inflammatory linear verrucous epidermal nevus should be genotyped to direct treatment and genetic counseling. J Am Acad Dermatol. 2024;90(6):1279-1280. PMID: 38360177.
- Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, Bygum A, Amaro C, Aldwin M, et al. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol. 2019;180(2):272-281. PMID: 30216406.
- Mazereeuw-Hautier J, Paller AS, O’Toole E, Dreyfus I, Bodemer C, Akiyama M, et al. Management of congenital ichthyoses: guidelines of care: Part two: 2024 update. Br J Dermatol. 2025;193(1):28-43. PMID: 40190069.
- Teng JMC, Bunick CG, Guenthner S, Murrell DF, Marathe K, Kempers S, et al. The CONTROL study: a randomized, double-blind vehicle-controlled phase 2b study of novel topical isotretinoin formulation demonstrates improvement in recessive X-linked and autosomal recessive lamellar congenital ichthyosis. J Am Acad Dermatol. 2022;87(6):1455-1458. PMID: 35872261.
- Blunder S, Hermann-Kleiter N, Mahmuti R, Hermann M, Ortner D, Reider D, et al. Blocking of IL-4/IL-13 signalling with dupilumab results in restoration of serum and cutaneous abnormalities in Netherton syndrome. Exp Dermatol. 2025;34(5):e70113. PMID: 40344324.