Tumores benignos y quistes | High-Yield Applied Dermatology · Lectura clínica

Lectura clínica · Tumores benignos · Genodermatosis

Tumores benignos y quistes: cuándo tranquilizar, cuándo extirpar y qué síndrome esconde la lesión múltiple

Sobre el capítulo 11, «Benign Tumors and Cysts» (Shadi Khalil y Elise Burger) · High-Yield Applied Dermatology: Management and Clinico-Pathological Correlation, 1.ª ed., 2026

El capítulo 11 de High-Yield Applied Dermatology es el más extenso del libro: recorre en fichas de una página los quistes cutáneos, los tumores epiteliales y anexiales, los tumores neurales, vasculares y de músculo liso y las lesiones melanocíticas benignas. Su hilo conductor es práctico: la lesión benigna común se vigila o se trata por motivos estéticos, la rara se extirpa para descartar malignidad o evitar destrucción local, y la lesión múltiple, precoz o atípica obliga a pensar en un síndrome hereditario. Esta lectura reordena ese material por familias, concentra en una tabla las asociaciones sindrómicas que el examen pregunta y añade, en el apartado de actualización, lo que ha cambiado desde la redacción del libro: clasificación molecular de las lesiones melanocíticas, inhibidores de MEK en el neurofibroma plexiforme, sirolimus tópico y guías actuales. Actualizado a octubre de 2026.

QuistesTumores anexialesSíndromes hereditariosTumores neurales y vascularesLesiones melanocíticasDermatopatología

Obra de referencia: Khalil S, Burger E, High-Yield Applied Dermatology: Management and Clinico-Pathological Correlation, 1.ª ed. (Elsevier, 2026). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 19 min de lectura.

Ideas esenciales

En 20 segundos

La benignidad no siempre equivale a abstención: los tumores benignos frecuentes (queratosis seborreica, quiste epidérmico, nevus común, dermatofibroma, lipoma) se vigilan o se tratan a demanda, pero el libro recomienda extirpación completa en los raros cuyo comportamiento o riesgo de transformación no se conoce bien (tumor pilar proliferante, cilindroma, tumor mixto, siringocistoadenoma, neuroma empalizado, leiomioma, tumor de células granulares).
El número y la edad son la señal de alarma sindrómica: tricoepiteliomas múltiples (Brooke-Spiegler), fibrofoliculomas (Birt-Hogg-Dubé), angiofibromas (esclerosis tuberosa, MEN1, BHD), tricolemomas (Cowden), seis o más pilomatricomas (Gardner, distrofia miotónica, Rubinstein-Taybi), neuromas mucosos (MEN2B), leiomiomas (síndrome de Reed), sebaceomas en jóvenes o extracefálicos (Muir-Torre) y melanocitomas BAP1 múltiples (síndrome de predisposición BAP1). Cada uno lleva aparejado un cribado concreto de tumores internos.
En las lesiones melanocíticas el libro incorpora la lógica molecular: el nevus benigno no debe mostrar alteraciones de número de copias; el Spitz se define por fusiones de ALK, ROS1, RET, MET o NTRK o por mutación de HRAS y debe carecer de BRAF, NRAS, KIT o CDKN2A; el BAPoma pierde BAP1; el nevus azul epitelioide con PRKAR1A inactivado señala complejo de Carney. La morfología clínica inquietante prevalece sobre la histología a la hora de decidir una extirpación.

Lo que merece la pena retener

Claves de la lectura

Quistes foliculares: el punto central, el cuero cabelludo y el tumor que ya no es un quiste

El quiste epidérmico (infundibular) es el más común, nace del infundíbulo folicular y suele mostrar un poro central; su pared granula como la epidermis. El quiste pilar (tricolémico) se origina en la vaina radicular externa, asienta sobre todo en cuero cabelludo y su pared cuboidal no granula; el libro subraya que no necesita pruebas de imagen. El manejo es común: si está inflamado, antibiótico oral, corticoide intralesional o incisión y drenaje; si no, extirpación, vigilancia o corticoide intralesional. El tumor pilar proliferante se interpreta como un quiste pilar traumatizado con «rollos» de queratinización abrupta, pero una pequeña fracción es maligna, por lo que exige extirpación completa con márgenes. Los quistes epidérmicos múltiples deben hacer pensar en síndrome de Gardner (a menudo quistes híbridos con rasgos de pilomatricoma), síndrome del nevus basocelular o tratamiento con inhibidores de BRAF.

Quistes del desarrollo y quistes de localización: imagen antes de tocar la línea media

El quiste dermoide es congénito, de cabeza y cuello, y contiene anejos maduros; antes de biopsiar una lesión de la línea media facial o craneal el libro exige ecografía o resonancia para excluir extensión intracraneal o intraespinal, y después extirpación completa, que puede diferirse si es pequeño y asintomático. El quiste branquial (revestimiento ciliado o escamoso rodeado de tejido linfoide, en cuello lateral) se extirpa por otorrinolaringología; el broncogénico (epitelio respiratorio, a menudo con cartílago, en línea media) por cirugía torácica, con imagen si hay síntomas respiratorios. El esteatocistoma, con su cutícula eosinófila «en diente de tiburón» y glándula sebácea adosada, se asocia en su forma múltiple a mutación de queratina 17 (con quistes de vello) y a paquioniquia congénita tipo 2; se maneja con vigilancia, láser ablativo, cirugía, crioterapia o isotretinoína. El hidrocistoma periocular, de doble capa cuboidal ecrina o apocrina, es múltiple en los síndromes de Schöpf-Schulz-Passarge y de Goltz, y responde a vigilancia, extirpación, láser ablativo o toxina botulínica A. El quiste mixoide digital procede de degeneración del tejido conectivo junto a la interfalángica distal: conviene radiografía para artrosis, se aspira (recidiva frecuente) o se opera respetando la matriz ungueal, y nunca se infiltra con corticoide por el riesgo de atrofia y exposición.

Queratosis seborreica, nevus epidérmico y nevus sebáceo: la misma histología, distinto significado

Queratosis seborreica, dermatosis papulosa nigra y nevus epidérmico comparten acantosis, papilomatosis e hiperqueratosis; la primera es adquirida y se trata a demanda con crioterapia, curetaje, electrodesecación, láser o afeitado, y el signo de Leser-Trélat (brote eruptivo asociado a neoplasia interna) sigue siendo discutido. El nevus epidérmico es congénito y blaschkoide; cuando es extenso puede formar parte de un síndrome del nevus epidérmico con alteraciones neurológicas, oculares, auditivas o raquitismo hipofosfatémico, y si muestra hiperqueratosis epidermolítica existe riesgo de mosaicismo gonadal de KRT1/KRT10 con descendencia afecta de ictiosis congénita. El nevus sebáceo es un hamartoma pilosebáceo que se diagnostica mal antes de la pubertad; las lesiones grandes o multifocales obligan a buscar síndrome de Schimmelpenning (coloboma, opacidad corneal, estrabismo, escoliosis, luxación de cadera, crisis, discapacidad) y su combinación con nevus spilus define la facomatosis pigmentoqueratósica. Se vigila la lesión simple y se extirpa si deforma o desarrolla tumores secundarios, por orden de frecuencia tricoblastoma, siringocistoadenoma papilífero, tricolemoma y carcinoma basocelular.

Tumores foliculares y sebáceos: cada uno con su síndrome

El tricoepitelioma imita al carcinoma basocelular con nidos basaloides, quistes córneos y estroma fibroso; múltiple apunta a Brooke-Spiegler (con cilindromas y espiradenomas), Rombo o Bazex-Dupré-Christol, y la variante desmoplásica, de cordones infiltrantes, se trata con Mohs. Cilindroma y espiradenoma, con sus esférulas hialinas, se extirpan por el riesgo raro de cilindrocarcinoma. El fibrofoliculoma (y su variante de corte, el tricodiscoma) es la lesión centinela de Birt-Hogg-Dubé, con acrocordones, angiofibromas, carcinoma renal, quistes pulmonares con neumotórax espontáneo y cáncer de tiroides o colon: ecografía renal, TC o RM abdominal, colonoscopia y radiografía de tórax. El tricolemoma, de células claras con empalizada basal, en la infancia o múltiple señala síndrome de Cowden (PTEN) con macrocefalia, fibromas escleróticos, queratosis acrales, papilomas y riesgo de cáncer de mama, tiroides, endometrio, riñón, colon y melanoma; la queratosis folicular invertida, con sus remolinos escamosos, se ha descrito también en Cowden. El pilomatricoma, con células fantasma, es el tumor duro y calcificado del niño: seis o más lesiones o antecedentes relevantes obligan a cribar Gardner, Rubinstein-Taybi y distrofia miotónica. El sebaceoma, basaloide con sebocitos maduros, se extirpa y, sobre todo si es quístico, extracefálico o en paciente joven, exige descartar Muir-Torre (variante de Lynch) con inmunohistoquímica de proteínas reparadoras (MSH2 la más frecuente) y, si procede, estudio genético y vigilancia colonoscópica, endoscópica, ginecológica, testicular, prostática y mamaria.

Tumores sudoríparos, fibrosos y adiposos: cuándo basta vigilar

El poroma, pápula rosada con collarete en palmas, plantas o cuero cabelludo, se vigila o extirpa por el riesgo impredecible de porocarcinoma; los poromas eruptivos obligan a preguntar por radioterapia previa, y el hidroacantoma simple, el tumor del conducto dérmico y el hidradenoma son variantes. Los siringomas periorbitarios, con conductos «en renacuajo», pueden ser familiares y, en su forma eruptiva o de células claras, asociarse a trisomía 21, diabetes, Ehlers-Danlos o Marfan. El tumor mixto (siringoma condroide) y el siringocistoadenoma papilífero requieren extirpación completa; el hidradenoma papilífero anogenital se extirpa y su homólogo maligno en el dedo es el adenocarcinoma papilar digital. Entre los tumores fibrosos, el angiofibroma múltiple o precoz orienta a esclerosis tuberosa, BHD o MEN1 y responde a afeitado, láser o sirolimus tópico, con recidiva frecuente; las pápulas perladas del pene y los fibromas orales son angiofibromas. El colagenoma mayor de 1 cm o dorsal sugiere placa de Shagreen; el plantar cerebriforme, síndrome de Proteus; los elastomas infantiles, Buschke-Ollendorff con osteopoiquilosis. El dermatofibroma, con hoyuelo al pellizcar, es factor XIIIa positivo y CD34 negativo frente al dermatofibrosarcoma, y no requiere tratamiento. El lipoma se extirpa o liposucciona; el sacrococcígeo obliga a descartar disrafismo espinal, el muy grande a excluir tumor lipomatoso atípico, y los múltiples a pensar en lipomatosis familiar, Madelung, Proteus, adiposis dolorosa, Gardner, MEN1, Cowden, CLOVE o tratamiento con inhibidores de la proteasa.

Tumores neurales, vasculares y de músculo liso: SOX10, el plexiforme y la fumarato hidratasa

SOX10 marca las células derivadas de la cresta neural, de modo que neuroma empalizado, schwannoma y neurofibroma, todos de origen schwanniano, son positivos. El neuroma empalizado múltiple o mucoso obliga a descartar MEN2B (carcinoma medular de tiroides con calcitonina elevada, feocromocitoma, ganglioneuromas digestivos). Los schwannomas múltiples orientan a NF2; los neurofibromas múltiples o un plexiforme único a NF1, y el plexiforme, precursor del tumor maligno de la vaina nerviosa, se vigila de cerca o se extirpa. El tumor de células granulares múltiple se asocia a Noonan, NF1 y LEOPARD. En el capítulo vascular, el linfangioma profundo se asocia a trisomías 13, 18 y 21, Turner y Noonan, y toda lesión linfangiomatosa nueva sobre linfedema crónico o radioterapia obliga a excluir angiosarcoma. Las telangiectasias extensas sugieren telangiectasia hemorrágica hereditaria (cribado periódico de malformaciones arteriovenosas pulmonares, cerebrales y digestivas), esclerosis sistémica, ataxia-telangiectasia o uso de corticoides. El angioqueratoma corporal difuso señala enfermedad de Fabry. La hiperplasia angiolinfoide con eosinofilia pide hemograma, análisis de orina y creatinina para separarla de la enfermedad de Kimura, y recidiva mucho tras la extirpación. El granuloma piógeno se asocia a embarazo, retinoides, inhibidores de la proteasa, de EGFR y de BRAF, eritropoyetina y ciclosporina. El tumor glómico doloroso de la mano se asocia a NF1 y la glomangiomatosis a mutación de glomulina; el leiomioma múltiple o con un piloleiomioma exige estudio de fumarato hidratasa, imagen abdominal periódica para carcinoma renal y ecografía pélvica.

Lesiones melanocíticas benignas: lo que la genética añade a la morfología

El nevus adquirido no se trata; su genética puede mostrar multiploidía pero no alteraciones regionales ni cromosómicas de número de copias, y la melanoniquia pediátrica casi siempre es un nevus matricial que solo se biopsia ante alta sospecha. En el nevus congénito grande (más de 20 cm) o gigante (más de 40 cm) se biopsian los nódulos que crecen, se criba la melanosis neurocutánea con valoración neurológica o RM cerebral, y se recuerda que la extirpación no reduce necesariamente el riesgo vital de melanoma. El nevus atípico se biopsia por saucerización completa y se extirpa si la atipia es grave o la clínica inquieta, que prevalece sobre la histología; el síndrome del nevus atípico múltiple familiar justifica estudio de CDKN2A y cribado de melanoma uveal, cáncer de páncreas y glioma. El nevus azul congénito o epitelioide apunta a complejo de Carney (LAMB/NAME: lentigos, mixomas cardiacos y cutáneos, tumores adrenales pigmentados, schwannomas pigmentados). El nevus de Spitz puede vigilarse en niños y se extirpa si es atípico; el melanocitoma BAP1 aislado se extirpa y el múltiple se vigila con dermatoscopia digital y se estudia la línea germinal (melanoma uveal, mesotelioma, carcinoma renal), con los onicopapilomas múltiples como pista añadida. La melanocitosis dérmica de Ota exige cribado oftalmológico de glaucoma y melanoma uveal, la de Ito sigue el nervio braquial lateral, la de Hori es adquirida y bilateral, y las formas extensas se ven en Hunter, Hurler y facomatosis pigmentovascular; el láser Q-switched o de picosegundos sirve con fines estéticos.

Repaso

Repaso por familias: de la ficha del libro a la decisión en consulta

Cinco grupos que reúnen las más de cincuenta entidades del capítulo; las menores se citan dentro de la ficha afín.

Quistes

Quiste epidérmico (infundibular)

nódulo con poro central, pared que granula

Clínica: Nódulo subcutáneo liso con punto central; el más frecuente de los quistes. Pared tipo infundíbulo con capa granulosa.
Asociaciones: Múltiples en síndrome de Gardner (quistes híbridos con rasgos de pilomatricoma), síndrome del nevus basocelular y tratamiento con inhibidores de BRAF.
Manejo: Inflamado: antibiótico oral, corticoide intralesional, incisión y drenaje. No inflamado: extirpación, vigilancia o corticoide intralesional.

Quiste pilar y tumor pilar proliferante

cuero cabelludo, pared sin granulosa

Clínica: Nódulo liso del cuero cabelludo con alopecia suprayacente; pared cuboidal que recuerda la vaina radicular externa, sin capa granulosa. No necesita imagen.
Histología: El proliferante muestra «rollos» de queratinocitos cuboidales con queratinización abrupta; se interpreta como cambio traumático, pero un subgrupo es maligno.
Manejo: Quiste: igual que el epidérmico. Tumor proliferante: extirpación completa con márgenes libres para descartar la forma maligna.

Quiste dermoide

congénito, cabeza y cuello, anejos maduros

Clínica: Nódulo firme subcutáneo, típico en ceja o línea media, por inclusión ectodérmica fetal; contiene folículos y glándulas sebáceas.
Estudio: Ecografía o resonancia antes de cualquier biopsia para excluir extensión intracraneal o intraespinal, máxima en la línea media facial y craneal.
Manejo: Extirpación completa para evitar crecimiento y deformidad; puede diferirse en lesiones pequeñas y asintomáticas.

Esteatocistoma e hidrocistoma

quistes sebáceo y sudoríparo

Clínica: Esteatocistoma: nódulos amarillentos blandos del tronco, cutícula eosinófila «en diente de tiburón» con sebácea adosada. Hidrocistoma: pápula azulada translúcida periocular con revestimiento cuboidal de doble capa.
Asociaciones: Esteatocistoma múltiple familiar (queratina 17, quistes de vello) y paquioniquia congénita tipo 2. Hidrocistomas múltiples en Schöpf-Schulz-Passarge (AR) y Goltz (XLD).
Manejo: Esteatocistoma: vigilancia, láser ablativo, cirugía, crioterapia, isotretinoína. Hidrocistoma: vigilancia, extirpación, láser ablativo, toxina botulínica A si son múltiples.

Quiste branquial y quiste broncogénico

cuello lateral frente a línea media

Clínica: Branquial: nódulo firme en cuello lateral, revestimiento ciliado o escamoso con abundante tejido linfoide. Broncogénico: nódulo de línea media, epitelio respiratorio ciliado a menudo con cartílago. Ambos pueden debutar al nacer o en la vida adulta.
Estudio: Branquial: clínica, imagen y biopsia. Broncogénico: imagen si hay síntomas respiratorios.
Manejo: Extirpación quirúrgica: por otorrinolaringología el branquial, por cirugía torácica el broncogénico.

Quiste mixoide digital

interfalángica distal, mucina, uña

Clínica: Nódulo translúcido o azulado junto a la interfalángica distal con líquido mixoide; puede deformar la uña. Histiocitos en lagos de mucina.
Estudio: Radiografía para valorar artrosis asociada.
Manejo: Aspiración (recidiva alta) o cirugía, a menudo por cirugía de la mano, protegiendo la matriz ungueal. No infiltrar corticoides: atrofia y exposición.

Lesiones queratinocíticas, hamartomas y tumores fibrosos o adiposos

Queratosis seborreica y dermatosis papulosa nigra

pápula «pegada», pseudoquistes córneos

Clínica: Pápula cérea marrón del envejecimiento; la dermatosis papulosa nigra son pápulas pequeñas y oscuras de mejillas en piel oscura con la misma histología (acantosis, papilomatosis, hiperqueratosis).
Manejo: Vigilancia, crioterapia, curetaje, electrodesecación, láser o afeitado. Signo de Leser-Trélat: brote eruptivo con neoplasia interna, asociación controvertida según el libro.

Nevus epidérmico

blaschkoide, congénito, KRT1/KRT10

Clínica: Placas verrucosas marrones unilaterales siguiendo las líneas de Blaschko; histología de queratosis seborreica.
Asociaciones: Síndromes del nevus epidérmico: defectos neurológicos, oculares, auditivos y raquitismo hipofosfatémico; el nevus sebáceo es una variante. Con hiperqueratosis epidermolítica, riesgo de mosaicismo gonadal de KRT1/KRT10 y descendencia con eritrodermia ictiosiforme congénita.
Manejo: Vigilancia, extirpación o láser ablativo.

Nevus sebáceo

placa amarilla del cuero cabelludo, tumores secundarios

Clínica: Placa lisa amarillenta oval o lineal, difícil de diagnosticar antes de la pubertad; epidermis papilomatosa, sebáceas prominentes, ausencia de folículos y apocrinas profundas.
Asociaciones: Lesiones grandes o multifocales: síndrome de Schimmelpenning (coloboma, opacidad corneal, estrabismo, escoliosis, luxación de cadera, crisis, discapacidad) con manejo oftalmológico, ortopédico y neurológico. Con nevus spilus: facomatosis pigmentoqueratósica.
Manejo: Vigilar las simples; extirpar si deforma o aparece tumor secundario: tricoblastoma, siringocistoadenoma papilífero, tricolemoma o carcinoma basocelular.

Angiofibroma

pápulas centrofaciales, sirolimus tópico

Clínica: Pápulas firmes rojizas centrofaciales; colágeno esclerótico, fibroblastos y vasos. Las pápulas perladas del pene y los fibromas orales son angiofibromas, distintos de fibromas y fibromatosis.
Asociaciones: Precoces o múltiples: esclerosis tuberosa (manchas lanceoladas, placa de Shagreen, hamartomas del SNC, rabdomiomas cardiacos; neurología y cardiología), Birt-Hogg-Dubé y MEN1 (adenoma hipofisario, hiperparatiroidismo, tumores neuroendocrinos pancreáticos).
Manejo: Vigilancia, afeitado, crioterapia, electrodesecación, láser o sirolimus tópico; recidiva frecuente.

Colagenoma y fibroma esclerótico

nevus del tejido conectivo, patrón estoriforme

Clínica: Colagenoma: placa anaranjada de haces de colágeno engrosados. Fibroma esclerótico: pápula cupuliforme con colágeno arremolinado y fibroblastos estrellados.
Asociaciones: Colagenoma >1 cm o dorsal: placa de Shagreen; plantar cerebriforme: Proteus; elastomas infantiles: Buschke-Ollendorff con osteopoiquilosis; colagenoma familiar con miocardiopatía; trisomía 21, MEN1, BHD. Fibroma esclerótico: síndrome de Cowden.
Manejo: Vigilancia o corticoide intralesional; en esclerosis tuberosa responde a sirolimus. Fibroma esclerótico: vigilancia, afeitado, láser, peeling.

Dermatofibroma y lipoma

hoyuelo al pellizcar; adipocitos regulares

Clínica: Dermatofibroma: pápula firme rosada-marrón de piernas tras traumatismo, signo del hoyuelo; variantes lipidizada, hemosiderótica o aneurismática y celular. Lipoma: tumor blando móvil sin cambios cutáneos; variantes angiolipoma (doloroso), hibernoma y lipoma de células fusiformes.
Estudio: Dermatofibroma: factor XIIIa positivo y CD34 negativo frente al dermatofibrosarcoma. Lipoma anormalmente grande: excluir tumor lipomatoso atípico; sacrococcígeo: descartar disrafismo espinal.
Asociaciones: Lipomas múltiples: lipomatosis familiar, Madelung, Proteus, adiposis dolorosa, Gardner, MEN1, Cowden y otros síndromes PTEN, CLOVE, inhibidores de la proteasa en VIH.
Manejo: Dermatofibroma: ninguno. Lipoma: extirpación o liposucción.

Tumores anexiales foliculares, sebáceos y sudoríparos

Tricoepitelioma, cilindroma y espiradenoma

imitador del basocelular; Brooke-Spiegler

Clínica: Tricoepitelioma: pápulas lisas centrofaciales, nidos basaloides con quistes córneos y estroma fibroso; la variante desmoplásica infiltra en cordones. Cilindroma y espiradenoma: nódulos rosados de cara y cuero cabelludo con esférulas hialinas.
Asociaciones: Múltiples: Brooke-Spiegler (AD; cilindromas, espiradenomas, tricoepiteliomas), Rombo (milia, hipotricosis, atrofodermia, telangiectasias, basocelulares) y Bazex-Dupré-Christol (XLD; atrofodermia folicular, basocelulares).
Manejo: Tricoepitelioma: vigilar; extirpar el único (Mohs en zonas sensibles y en el desmoplásico); láser, cauterio o dermoabrasión si son múltiples. Tricoblastoma y tricoadenoma serían variantes sin y con exceso de quistes. Cilindroma: extirpación mejor que láser o crioterapia por el raro cilindrocarcinoma.

Fibrofoliculoma y tricofoliculoma

Birt-Hogg-Dubé; «madre e hijos»

Clínica: Fibrofoliculoma: pápulas cupuliformes faciales con cordones epiteliales y estroma fibroso perifolicular; el tricodiscoma es su variante de corte. Tricofoliculoma: pápula solitaria con poro central y pelos, folículos maduros que drenan a un poro común.
Asociaciones: BHD (AD): fibrofoliculomas, acrocordones, angiofibromas, cáncer renal, de tiroides y de colon, quistes renales y pulmonares con neumotórax espontáneo. Cribado: ecografía renal, TC o RM abdominal, colonoscopia periódica, radiografía de tórax.
Manejo: Vigilancia, electrocauterio, afeitado, dermoabrasión, extirpación o láser ablativo. Tricofoliculoma: vigilancia, extirpación, curetaje o electrodesecación.

Tricolemoma y queratosis folicular invertida

células claras con empalizada; Cowden

Clínica: Tricolemoma: pápula verrucosa centrofacial de células pálidas de vaina radicular externa. Queratosis folicular invertida: pápula queratósica endofítica con remolinos escamosos que imita una lesión queratinocítica atípica.
Asociaciones: Tricolemomas infantiles o múltiples: síndrome de Cowden/PTEN (macrocefalia, escoliosis, discapacidad; cáncer de mama, tiroides, endometrio, riñón, colon y melanoma; fibromas escleróticos, queratosis acrales, papilomas, hoyuelos palmoplantares, hiperpigmentación peneana, neuromas, lipomas). Queratosis invertidas múltiples también descritas en Cowden.
Manejo: Tricolemoma: vigilancia, extirpación, láser; Mohs en el desmoplásico. Queratosis invertida: vigilancia, extirpación o imiquimod.

Pilomatricoma

nódulo duro del niño, células fantasma

Clínica: Nódulo firme, calcificado, de cabeza y cuello en niños y adultos jóvenes; queratinización abrupta en «células fantasma» con siluetas nucleares preservadas.
Asociaciones: Seis o más lesiones o antecedentes personales o familiares: Gardner (pólipos, adenocarcinoma, desmoides, quistes mandibulares, hipertrofia del epitelio pigmentario retiniano, quistes epidérmicos con rasgos de pilomatricoma), Rubinstein-Taybi (pulgares anchos, queloides) y distrofia miotónica; también Turner, Kabuki y trisomía 9.
Manejo: Extirpación quirúrgica.

Sebaceoma (epitelioma sebáceo)

basaloide con sebocitos; Muir-Torre

Clínica: Pápula facial amarillenta de proliferación basaloide con sebocitos maduros; el adenoma sebáceo se distingue por histología.
Estudio: Quístico, con rasgos de queratoacantoma, extracefálico o en paciente joven: cribar Muir-Torre (variante de Lynch, pérdida AD de reparación de errores). Inmunohistoquímica de proteínas reparadoras en toda neoplasia sebácea (MSH2 la más frecuente) o estudio genético; si positivo, colonoscopia, endoscopia, ecografía transvaginal y exploración testicular, prostática, mamaria y pélvica regulares.
Manejo: Extirpación.

Poroma, siringoma, tumor mixto y tumores papilíferos

conductos sudoríparos ecrinos y apocrinos

Clínica: Poroma: pápula rosada con collarete en palmas, plantas o cuero cabelludo (variantes hidroacantoma simple, tumor del conducto dérmico, hidradenoma). Siringoma: pápulas translúcidas palpebrales con conductos «en renacuajo». Tumor mixto: nódulo firme cefálico con túbulos en estroma condroide. Siringocistoadenoma papilífero: pápulas escamosas del cuero cabelludo sobre nevus sebáceo. Hidradenoma papilífero: pápula anogenital de glándulas tipo mamario.
Asociaciones: Poromas eruptivos múltiples: radioterapia previa. Siringomas eruptivos o de células claras: trisomía 21, diabetes, Ehlers-Danlos, Marfan; pueden ser familiares AD.
Manejo: Poroma: vigilancia o extirpación (porocarcinoma raro e impredecible). Siringoma: vigilancia, electrocauterio, láser. Tumor mixto y siringocistoadenoma: extirpación completa (tumor mixto maligno; láser ablativo como alternativa en el segundo). Hidradenoma papilífero: extirpación; el adenocarcinoma papilar digital comparte histología y es maligno.

Tumores neurales, vasculares y de músculo liso

Neuroma empalizado encapsulado

SOX10+, hendiduras; MEN2B

Clínica: Pápula cupuliforme indolora de color piel; células fusiformes SOX10 positivas con hendiduras prominentes.
Asociaciones: Múltiples o mucosos: MEN2B (AD) con carcinoma medular de tiroides (calcitonina elevada), neuromas mucosos y digestivos, feocromocitoma (metanefrinas, dolor abdominal, rubor) y diarrea o vómitos por ganglioneuromas. Estudio genético y valoración digestiva con manometría.
Manejo: Extirpación.

Schwannoma y neurofibroma

NF2 frente a NF1; plexiforme

Clínica: Schwannoma: nódulo subcutáneo liso con áreas bifásicas de empalizadas celulares y mucina hipocelular. Neurofibroma: pápula blanda rosada con signo del ojal; células neurales y fibroblastos laxos en estroma colágeno.
Asociaciones: Schwannomas múltiples: NF2 (schwannomas vestibulares, meningiomas, calcificaciones del SNC, cataratas, glioma). Neurofibromas múltiples o un plexiforme: NF1 (manchas café con leche, efélides axilares e inguinales, nódulos de Lisch, glioma óptico, GIST, hipertensión por estenosis de arteria renal o feocromocitoma).
Manejo: Schwannoma: vigilancia o extirpación si es grande o da signos neurológicos. Neurofibroma: vigilancia, extirpación, electrodesecación, láser o radiofrecuencia; el plexiforme, precursor del tumor maligno de la vaina nerviosa, se vigila de cerca o se extirpa.

Tumor de células granulares

SOX10+ CD68+, gránulos

Clínica: Nódulo liso; histiocitos neurales grandes con gránulos citoplasmáticos, SOX10 y CD68 positivos.
Asociaciones: Múltiples: síndrome de Noonan, NF1 y LEOPARD (lentigos, alteraciones de conducción, hipertelorismo, estenosis pulmonar, genitales anómalos, retraso del crecimiento, sordera).
Manejo: Extirpación.

Linfangioma, telangiectasia y angioqueratoma

«huevas de rana», vasos ectásicos

Clínica: Linfangioma: vesículas agrupadas translúcidas o hemorrágicas, congénito o adquirido (linfangiectasia). Telangiectasia: parches blanqueables en malla. Angioqueratoma: pápulas violáceas con vasos ectásicos e hiperplasia epidérmica; variantes de Fordyce (escroto, vulva), peneanas o clitorídeas, circunscrito y corporal difuso.
Asociaciones: Linfangioma profundo: trisomías 13, 18 y 21, Turner, Noonan; lesión nueva sobre linfedema o radioterapia: excluir angiosarcoma (Stewart-Treves). Telangiectasias extensas: telangiectasia hemorrágica hereditaria (cribado periódico con RM, ecografía y endoscopia de malformaciones pulmonares, cerebrales y digestivas), esclerosis sistémica, ataxia-telangiectasia, Bloom, cutis marmorata telangiectásica, Goltz, Kindler, corticoides. Angioqueratoma corporal difuso: Fabry; circunscrito: Klippel-Trenaunay y Cobb.
Manejo: Linfangioma: extirpación. Telangiectasia: vigilancia o láser vascular. Angioqueratoma: vigilancia, láser, crioterapia, electrocauterio.

Hiperplasia angiolinfoide, granuloma piógeno y hemangioma hobnail

endotelio epitelioide; capilares lobulares; hemosiderina

Clínica: Hiperplasia angiolinfoide con eosinofilia: pápulas rosadas edematosas de cabeza y cuello, a veces tras traumatismo, con endotelio epitelioide, linfocitos y eosinófilos. Granuloma piógeno: pápula roja exofítica sangrante con collarete y capilares lobulares. Hemangioma hemosiderótico en diana: pápula oval herrumbrosa con halo purpúrico, vasos linfáticos con núcleos «en clavo».
Estudio: Hiperplasia angiolinfoide: hemograma (eosinofilia), análisis de orina y creatinina; la enfermedad de Kimura añade folículos linfoides maduros y síndrome nefrótico. Granuloma piógeno: embarazo, retinoides, inhibidores de la proteasa, de EGFR y de BRAF, eritropoyetina, ciclosporina.
Manejo: Hiperplasia angiolinfoide: extirpación mejor que láser o destrucción tópica, con recidiva alta. Granuloma piógeno: cirugía, afeitado con electrocauterio, destrucción tópica, láser vascular o ablativo. Hemangioma hobnail: ninguno (se biopsia por sospecha de lesión pigmentada en crecimiento).

Tumor glómico y leiomioma

dolor; síndrome de Reed

Clínica: Tumor glómico: pápulas azuladas dolorosas de manos, células redondas monomorfas con vasos. Leiomioma: pápulas dolorosas de color piel en extremidades, fascículos fusiformes con núcleos «en puro».
Asociaciones: Glómico: NF1; malformación glomuvenosa por mutación de glomulina (AD); el tumor glómico esporádico suele ser único. Leiomiomas múltiples, un piloleiomioma o antecedentes familiares: síndrome de Reed (leiomiomatosis hereditaria y carcinoma renal) con estudio de fumarato hidratasa, imagen abdominal periódica (carcinoma renal agresivo) y ecografía o exploración pélvica para miomas uterinos.
Manejo: Extirpación; láser vascular como alternativa en el glómico.

Lesiones melanocíticas benignas

Nevus melanocítico adquirido y congénito

simetría; tamaño y melanosis neurocutánea

Clínica: Adquirido: pápula marrón simétrica de melanocitos juncionales y dérmicos. Congénito: pápula con pelo terminal cuyos melanocitos disecan el colágeno siguiendo los anejos; los nevus agminados carecen del fondo lentiginoso del nevus spilus.
Estudio: Benigno: sin alteraciones regionales ni cromosómicas de número de copias. Congénito grande (>20 cm) o gigante (>40 cm): biopsiar nódulos que crecen o cambian; valoración neurológica o RM cerebral por melanosis neurocutánea; asociación con facomatosis pigmentovascular y NF1.
Manejo: Adquirido: ninguno; la melanoniquia pediátrica es casi siempre nevus matricial y solo se biopsia con alta sospecha. Congénito pequeño: vigilancia; extirpación, dermoabrasión, peeling o láser según el caso, sin garantía de reducir el riesgo de melanoma.

Nevus atípico (displásico, de Clark)

saucerización; CDKN2A

Clínica: Mácula marrón algo asimétrica de bordes irregulares con atipia citológica y arquitectural.
Estudio: Biopsia por saucerización completa. Nevus atípicos múltiples en el síndrome del melanoma familiar: considerar CDKN2A y cribar melanoma uveal, cáncer de páncreas y glioma.
Manejo: Extirpar si la atipia es grave o si la morfología clínica inquieta, que prevalece sobre la histología.

Nevus azul

melanocitos dendríticos dérmicos; Carney

Clínica: Pápula azul-grisácea sin cambios epidérmicos; melanocitos dendríticos bipolares pigmentados en estroma colágeno. Variante celular con nidos hipopigmentados y extensión bulbosa profunda.
Asociaciones: Nevus azul congénito o epitelioide (melanocitoma epitelioide pigmentado con PRKAR1A inactivado): complejo de Carney (LAMB/NAME) con lentigos, mixomas cardiacos y cutáneos, tumores adrenales pigmentados y schwannomas pigmentados.
Manejo: Vigilancia.

Nevus de Spitz y nevus de Reed

fusiones de cinasas; HRAS

Clínica: Pápula o placa rosada cupuliforme; nidos de melanocitos fusiformes grandes con hendiduras y envoltura epidérmica. El nevus pigmentado de células fusiformes de Reed es la variante pigmentada.
Estudio: Fusiones de ALK, ROS1, RET, MET o NTRK y mutación de HRAS apoyan el diagnóstico; BRAF, CDKN2A, KIT o NRAS lo excluyen. Spitz atípico: morfología o histología inquietante aunque tenga translocación; el melanoma Spitz suma conductores de Spitz y transformación maligna.
Manejo: Puede vigilarse, sobre todo en niños; extirpar las variantes atípicas.

Melanocitoma BAP1-inactivado (BAPoma)

citoplasma rosado opaco; síndrome BAP1

Clínica: Pápulas cupuliformes faciales de melanocitos dérmicos con citoplasma eosinófilo amplio.
Estudio: Múltiples, o uno con antecedentes familiares de cáncer: estudio germinal del síndrome de predisposición tumoral BAP1 (melanoma uveal, mesotelioma, melanoma, carcinoma renal); los onicopapilomas múltiples son otra pista.
Manejo: Aislado: extirpación. Múltiples: extirpación o seguimiento con dermatoscopia digital.

Melanocitosis dérmica

Ota, Ito, Hori; láser Q-switched

Clínica: Parches azul-grisáceos congénitos por melanocitos dendríticos dérmicos dispersos; pueden resolverse o acentuarse con el tiempo. Ota en V1-V2, Ito en hombro, Hori adquirida y bilateral.
Estudio: Nevus de Ota: cribado oftalmológico de glaucoma y melanoma uveal. Formas extensas: Hunter, Hurler, facomatosis pigmentovascular.
Manejo: La congénita suele resolverse; láser Q-switched o de picosegundos con fines estéticos.

Segunda mirada

Contrastes que resuelven la duda

Las comparaciones que más a menudo cambian el diagnóstico o la elección de tratamiento.

Quiste epidérmico frente a quiste pilar y tumor pilar proliferante

Origen: Infundíbulo folicular frente a vaina radicular externa; el proliferante sería un quiste pilar traumatizado
Localización: Cualquier zona con poro central frente a cuero cabelludo con alopecia; el proliferante es un nódulo que crece con tapón de queratina
Pared: Granula como la epidermis frente a cuboidal sin granulosa; el proliferante muestra «rollos» de queratinización abrupta
Alarma sindrómica: Epidérmicos múltiples: Gardner, nevus basocelular, inhibidores de BRAF; el pilar no requiere estudio
Manejo: Antibiótico, corticoide o drenaje si se inflama, extirpación si no; el proliferante exige extirpación completa con márgenes

Dermatofibroma frente a dermatofibrosarcoma protuberans

Clínica: Pápula firme de piernas con hoyuelo al pellizcar y antecedente traumático frente a placa o nódulo indurado en crecimiento
Histología: Fibroblastos densos con colágeno atrapado en la periferia frente a proliferación infiltrante
Inmunohistoquímica: Factor XIIIa positivo y CD34 negativo frente a CD34 positivo
Variantes que confunden: Lipidizado del tobillo, hemosiderótico o aneurismático y celular
Manejo: Ninguno frente a cirugía oncológica (véase la lectura de tumores malignos)

Hiperplasia angiolinfoide con eosinofilia frente a enfermedad de Kimura

Clínica: Pápulas rosadas edematosas de cabeza y cuello, a veces tras traumatismo, frente a masas subcutáneas profundas
Histología: Vasos de endotelio epitelioide con linfocitos y eosinófilos frente a folículos linfoides maduros prominentes
Estudio: Hemograma, análisis de orina y creatinina en ambas; Kimura asocia síndrome nefrótico
Manejo: Extirpación mejor que láser o destrucción tópica, con recidiva alta

Nevus de Spitz frente a melanoma spitzoide

Clínica: Pápula rosada cupuliforme, frecuente en niños, frente a lesión con rasgos clínicos inquietantes
Histología: Nidos de células fusiformes grandes con hendiduras y envoltura epidérmica frente a atipia que rompe la simetría
Molecular: Fusiones de ALK, ROS1, RET, MET o NTRK o HRAS frente a BRAF, NRAS, KIT o CDKN2A; el melanoma Spitz combina ambos
Zona gris: Spitz atípico: translocación de Spitz con morfología inquietante
Manejo: Vigilancia posible en niños frente a extirpación de todo lo atípico

Angiofibromas múltiples: esclerosis tuberosa frente a Birt-Hogg-Dubé y MEN1

Lesión acompañante: Manchas lanceoladas, placa de Shagreen y angiofibromas periungueales frente a fibrofoliculomas y acrocordones frente a colagenomas y lipomas
Afectación interna: Hamartomas del SNC, crisis y rabdomiomas cardiacos frente a carcinoma renal, quistes pulmonares y neumotórax frente a adenoma hipofisario, hiperparatiroidismo y tumores pancreáticos
Cribado: Neurología y cardiología frente a ecografía renal, TC o RM, colonoscopia y radiografía de tórax frente a calcio, fósforo y estudio endocrino
Tratamiento cutáneo: Sirolimus tópico útil en esclerosis tuberosa; afeitado, láser o electrodesecación en todos, con recidiva frecuente

Escenarios clínicos

Qué haría en consulta

Situaciones frecuentes en consulta de dermatología y cómo las resolvería con el capítulo y la evidencia actual.

Si un paciente de 45 años con un nódulo del cuero cabelludo que ha crecido en meses y tiene un tapón de queratina central

El libro lo trata como tumor pilar proliferante hasta que se demuestre lo contrario: no basta con drenarlo ni con una biopsia parcial, porque un subgrupo es maligno; se programa extirpación completa con márgenes libres y se revisa la histología buscando atipia e infiltración.

Si un niño de 7 años con su sexto pilomatricoma

Seis o más pilomatricomas son el umbral de cribado del capítulo: se pregunta por pólipos y cáncer de colon familiar, debilidad muscular y rasgos dismórficos, y se deriva a genética para descartar Gardner, distrofia miotónica y Rubinstein-Taybi (también Turner, Kabuki y trisomía 9); las lesiones se extirpan.

Si una mujer de 38 años con un sebaceoma en el tronco

Localización extracefálica y edad joven son criterios del libro para sospechar Muir-Torre: se solicita inmunohistoquímica de MSH2, MSH6, MLH1 y PMS2 sobre la pieza, se completa la historia oncológica personal y familiar y, si hay pérdida de expresión o la puntuación clínica lo apoya, se deriva a genética y se inicia vigilancia colonoscópica, endoscópica y ginecológica.

Si un paciente con neurofibromatosis tipo 1 y un neurofibroma plexiforme que ha empezado a doler y crecer

El plexiforme es el precursor del tumor maligno de la vaina nerviosa y el dolor o el crecimiento son señales de alarma: imagen con resonancia, valoración en unidad de neurofibromatosis y decisión entre cirugía y, hoy, inhibidores de MEK (selumetinib, mirdametinib) cuando no es resecable; la biopsia se dirige a la zona sospechosa.

Si un varón de 30 años con varias pápulas dolorosas en el brazo compatibles con leiomiomas

Varios leiomiomas, o uno solo de tipo pilar con antecedentes familiares, activan el cribado de síndrome de Reed: estudio de fumarato hidratasa, imagen abdominal periódica porque el carcinoma renal asociado es agresivo, y en mujeres ecografía pélvica por miomas uterinos; las lesiones sintomáticas se extirpan.

Si un niño de 9 años con una pápula rosada cupuliforme de aparición reciente en la mejilla

Encaja en nevus de Spitz: el libro permite vigilarlo en la infancia, y el consenso dermatoscópico actual lo matiza según simetría y relieve (vigilar la lesión plana y simétrica; extirpar la nodular o la asimétrica para excluir tumor spitzoide atípico o melanoma). Si se biopsia, un hallazgo de BRAF o NRAS excluye Spitz y un Spitz atípico se extirpa con márgenes.

Detalles que cambian la conducta

Perlas de examen y de consulta

◆No infiltres el quiste mixoide

Es el único quiste del capítulo en el que el corticoide intralesional está contraindicado: atrofia de partes blandas y exposición. Radiografía para artrosis, aspiración o cirugía protegiendo la matriz ungueal.

◆Imagen antes de biopsiar la línea media

El quiste dermoide de la línea media facial o craneal puede comunicar con el interior del cráneo o el canal raquídeo: ecografía o resonancia primero, y extirpación completa después.

◆Orden de los tumores sobre el nevus sebáceo

Tricoblastoma, luego siringocistoadenoma papilífero, luego tricolemoma y carcinoma basocelular. El diagnóstico clínico es difícil antes de la pubertad, cuando la placa aún no ha engrosado.

◆La clínica manda en el nevus atípico

Se extirpa si la histología muestra atipia grave o si la morfología clínica es inquietante, y esta última prevalece. La biopsia preferida es la saucerización completa, no el punch parcial.

◆Todo tumor sebáceo se tiñe para reparación de errores

El libro pide inmunohistoquímica de proteínas MMR en cualquier neoplasia sebácea; MSH2 es la pérdida más frecuente en Muir-Torre. El adenoma sebáceo y el sebaceoma solo se distinguen por histología.

◆Granuloma piógeno y fármacos

Además del embarazo, recuerda retinoides, inhibidores de la proteasa, de EGFR y de BRAF, eritropoyetina y ciclosporina. Los inhibidores de BRAF también multiplican los quistes epidérmicos.

Contraste con fuentes actuales

Actualización DermRX

Lo que ha cambiado desde la redacción del capítulo y cómo se aplica en España.

ClasificaciónLas lesiones melanocíticas se clasifican por vías evolutivas y el MPATH-Dx se ha simplificado

El capítulo ya habla de conductores moleculares, pero sin nombrar el marco: la clasificación de la OMS de tumores melanocíticos (2018, revisada en la 5.ª edición de tumores cutáneos de 2023) ordena nevus, melanocitomas y melanomas en nueve vías según el daño solar acumulado y el conductor (BRAF, NRAS, fusiones de Spitz, BAP1, PRKAR1A, GNAQ/GNA11). El término «melanocitoma» engloba precisamente las lesiones intermedias que el libro describe (BAPoma, melanocitoma epitelioide pigmentado, tumor de Spitz atípico). En paralelo, el consenso MPATH-Dx v2.0 reduce a cuatro clases la jerarquía diagnóstica y da criterios explícitos para separar clase II (intermedias) de melanoma, con implicaciones directas sobre si se amplía o no una extirpación.

Fuentes: Elder DE, et al. Arch Pathol Lab Med. 2020 PMID: 32057276; Barnhill RL, et al. JAMA Netw Open. 2023 PMID: 36630138.

DermatoscopiaSpitz y BAPoma: el algoritmo de la International Dermoscopy Society y la pista ungueal

El libro permite vigilar el nevus de Spitz en niños sin más detalle. El consenso de la International Dermoscopy Society lo concreta: tres patrones típicos (estallido de estrellas, vasos puntiformes regulares, globular con despigmentación reticular); se extirpa toda lesión spitzoide asimétrica y toda nodular con independencia de la edad, y la plana y simétrica se vigila según la edad; el tumor de Spitz atípico se amplía pero no se indica ganglio centinela. Para el melanocitoma BAP1, el estudio multicéntrico de la IDS describe pápulas cupuliformes rosadas con áreas sin estructura y puntos o glóbulos excéntricos, patrón más frecuente en portadores germinales, y la cohorte del NIH de 2024 confirma los onicopapilomas múltiples como signo del síndrome en el 83 % de los adultos portadores, dato que el libro recoge como perla.

Fuentes: Lallas A, et al. Br J Dermatol. 2017 PMID: 28118479; Yélamos O, et al. J Am Acad Dermatol. 2019 PMID: 30244062; Lebensohn A, et al. JAMA Dermatol. 2024 PMID: 38759225.

TerapéuticaInhibidores de MEK para el neurofibroma plexiforme no resecable

El capítulo ofrece para el plexiforme solo vigilancia estrecha o extirpación. Desde el ensayo SPRINT, selumetinib logra respuestas parciales duraderas en niños con plexiformes inoperables y fue autorizado por la EMA en 2021 (Koselugo) a partir de los 3 años; en 2025 se ha ampliado a adultos. Mirdametinib, con el ensayo ReNeu en adultos y niños, ha obtenido aprobación en Estados Unidos y en la Unión Europea en 2025. El consenso multidisciplinar de 2022 define cuándo tratar: dolor, deformidad, compromiso funcional o crecimiento documentado por RM volumétrica, con cirugía cuando la resección es segura. En España la prescripción se realiza en unidades de neurofibromatosis y requiere vigilancia oftalmológica, cardiaca (fracción de eyección) y de la toxicidad cutánea acneiforme, que es el motivo más frecuente de ajuste de dosis.

Fuentes: Gross AM, et al. N Engl J Med. 2020 PMID: 32187457; Moertel CL, et al. J Clin Oncol. 2025 PMID: 39514826; Fisher MJ, et al. Neuro Oncol. 2022 PMID: 35657359.

EspañaSirolimus tópico con ficha técnica y timolol para el granuloma piógeno

El libro cita el sirolimus tópico entre las opciones para los angiofibromas de la esclerosis tuberosa y para los colagenomas; el ensayo TREATMENT demostró su eficacia y seguridad frente a placebo, y desde 2023 existe un gel de sirolimus al 0,2 % autorizado por la EMA (Hyftor) para angiofibromas faciales en pacientes con esclerosis tuberosa a partir de los 6 años, lo que evita las fórmulas magistrales de concentración variable; conviene consultar su situación de financiación en la AEMPS. Para el granuloma piógeno, que el capítulo trata con cirugía, afeitado y láser, un ensayo aleatorizado y controlado con placebo con solución de timolol al 0,5 % mostró resolución en una proporción relevante de lesiones pequeñas, útil como primera opción en niños, cara o lesiones periungueales por fármacos antes de recurrir a la destrucción.

Fuentes: Koenig MK, et al. JAMA Dermatol. 2018 PMID: 29800048; Patra AC, et al. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2022 PMID: 34672473.

GuíasTelangiectasia hemorrágica hereditaria: segundas guías internacionales

El capítulo resume el cribado de malformaciones arteriovenosas con RM, ecografía y endoscopia. Las segundas guías internacionales (2020) lo sistematizan: criterios de Curaçao y estudio genético (ENG, ACVRL1, SMAD4), RM cerebral al diagnóstico en adultos y niños, ecocardiografía con burbujas o TC para las malformaciones pulmonares con embolización de las tratables, tratamiento de la epistaxis con humidificación, ácido tranexámico y láser o escleroterapia, y bevacizumab intravenoso para hemorragia o anemia refractarias; la hepatopatía vascular y la anemia ferropénica se abordan de forma protocolizada. El dermatólogo que reconoce las telangiectasias mucocutáneas típicas es con frecuencia quien pone en marcha esta cascada.

Fuentes: Faughnan ME, et al. Ann Intern Med. 2020 PMID: 32894695.

MolecularCribado sindrómico con criterio: Muir-Torre y pilomatricomas múltiples

El libro recomienda inmunohistoquímica de proteínas MMR en toda neoplasia sebácea. La evidencia posterior matiza que la pérdida de expresión en la piel predice mal el síndrome de Lynch y que conviene combinarla con la puntuación clínica de la Mayo Clinic (edad de inicio, número de neoplasias sebáceas, cáncer de Lynch personal y familiar): una puntuación de 3 o más identificó Muir-Torre en casi todos los casos y ninguna de 0-1 lo hizo, de modo que la derivación a genética se decide con ambas herramientas. Para los pilomatricomas, la revisión sistemática en que se basa el umbral del capítulo muestra que seis o más lesiones tienen más del 95 % de especificidad para un síndrome, y que con menos lesiones basta un antecedente familiar de distrofia miotónica, poliposis o pilomatricomas para ampliar el estudio.

Fuentes: Roberts ME, et al. Genet Med. 2014 PMID: 24603434; Shalin SC, et al. Histopathology. 2010 PMID: 20055911; Ciriacks K, et al. Pediatr Dermatol. 2020 PMID: 31618803.

Recursos relacionados

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Fuentes

Referencias

Lectura de referencia

Khalil S, Burger E. Capítulo 11, «Benign Tumors and Cysts». En: High-Yield Applied Dermatology: Management and Clinico-Pathological Correlation. 1.ª ed. Filadelfia: Elsevier; 2026. Consultado en su edición original en inglés.

Fuentes consultadas para contrastar y actualizar

Elder DE, Bastian BC, Cree IA, Massi D, Scolyer RA. The 2018 World Health Organization Classification of Cutaneous, Mucosal, and Uveal Melanoma: Detailed Analysis of 9 Distinct Subtypes Defined by Their Evolutionary Pathway. Arch Pathol Lab Med. 2020;144(4):500-522. PMID: 32057276.
Barnhill RL, Elder DE, Piepkorn MW, et al. Revision of the Melanocytic Pathology Assessment Tool and Hierarchy for Diagnosis Classification Schema for Melanocytic Lesions: A Consensus Statement. JAMA Netw Open. 2023;6(1):e2250613. PMID: 36630138.
Lallas A, Apalla Z, Ioannides D, et al. Update on dermoscopy of Spitz/Reed naevi and management guidelines by the International Dermoscopy Society. Br J Dermatol. 2017;177(3):645-655. PMID: 28118479.
Yélamos O, Navarrete-Dechent C, Marchetti MA, et al. Clinical and dermoscopic features of cutaneous BAP1-inactivated melanocytic tumors: Results of a multicenter case-control study by the International Dermoscopy Society. J Am Acad Dermatol. 2019;80(6):1585-1593. PMID: 30244062.
Lebensohn A, Ghafoor A, Bloomquist L, et al. Multiple Onychopapillomas and BAP1 Tumor Predisposition Syndrome. JAMA Dermatol. 2024;160(8):838-845. PMID: 38759225.
Gross AM, Wolters PL, Dombi E, et al. Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med. 2020;382(15):1430-1442. PMID: 32187457.
Moertel CL, Hirbe AC, Shuhaiber HH, et al. ReNeu: A Pivotal, Phase IIb Trial of Mirdametinib in Adults and Children With Symptomatic Neurofibromatosis Type 1-Associated Plexiform Neurofibroma. J Clin Oncol. 2025;43(6):716-729. PMID: 39514826.
Fisher MJ, Blakeley JO, Weiss BD, et al. Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Neuro Oncol. 2022;24(11):1827-1844. PMID: 35657359.
Koenig MK, Bell CS, Hebert AA, et al. Efficacy and Safety of Topical Rapamycin in Patients With Facial Angiofibromas Secondary to Tuberous Sclerosis Complex: The TREATMENT Randomized Clinical Trial. JAMA Dermatol. 2018;154(7):773-780. PMID: 29800048.
Patra AC, Sil A, Ahmed SS, et al. Effectiveness and safety of 0.5% timolol solution in the treatment of pyogenic granuloma: A randomized, double-blind and placebo-controlled study. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2022;88(4):500-508. PMID: 34672473.
Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Ann Intern Med. 2020;173(12):989-1001. PMID: 32894695.
Roberts ME, Riegert-Johnson DL, Thomas BC, et al. A clinical scoring system to identify patients with sebaceous neoplasms at risk for the Muir-Torre variant of Lynch syndrome. Genet Med. 2014;16(9):711-716. PMID: 24603434.
Shalin SC, Lyle S, Calonje E, Lazar AJ. Sebaceous neoplasia and the Muir-Torre syndrome: important connections with clinical implications. Histopathology. 2010;56(1):133-147. PMID: 20055911.
Ciriacks K, Knabel D, Waite MB. Syndromes associated with multiple pilomatricomas: When should clinicians be concerned? Pediatr Dermatol. 2020;37(1):9-17. PMID: 31618803.