Arcos branquiales, línea media y aplasia cutis: qué fosita, quiste o calva congénita esconde un defecto profundo y cuándo pedir imagen

Siun recién nacido sano con una fosita preauricular derecha aislada, sin otras malformaciones y con cribado auditivo pendiente

Explicaría a la familia que es una anomalía frecuente, a menudo heredada, y que en la mayoría de los niños nunca da problemas. Me aseguraría de que se completa el cribado auditivo neonatal con potenciales evocados o emisiones otoacústicas y, si no lo supera, derivaría a audiología. Exploraría ambos pabellones, el cuello en busca de orificios en el borde del esternocleidomastoideo, la cara por si hay asimetría y preguntaría por sordera o enfermedad renal en la familia. Sin otros hallazgos, no pediría ecografía renal. Enseñaría a reconocer la infección, con tumefacción dolorosa por delante de la oreja, y les diría que en ese caso consulten para antibiótico, sin manipular ni exprimir; solo si se infecta se planteará la extirpación completa en frío.

Siuna lactante de 6 semanas con un hoyuelo de 7 mm situado a 3 cm del ano, por encima del pliegue interglúteo, y un mechón de pelo largo encima

Lo consideraría un marcador de alto riesgo: el hoyuelo es atípico por tamaño y posición y además hay hipertricosis. No sondearía ni exprimiría el orificio. Exploraría tono, reflejos y movilidad de las piernas, la forma de los pies, el pliegue interglúteo, el ano y el chorro miccional. Como tiene menos de tres meses, pediría una ecografía medular urgente preferente, pero dado que son dos marcadores y el fondo podría ser un seno, solicitaría también resonancia, porque la ecografía puede no ver un trayecto fino o una médula anclada. Derivaría a neurocirugía pediátrica con los resultados y advertiría a la familia que acudan de inmediato si hay fiebre, irritabilidad, secreción o enrojecimiento local.

Siun recién nacido con una placa de 3 cm en el vértice, de superficie brillante y membranosa, rodeada por un anillo de pelo oscuro más largo y una mancha rosada

Sospecharía una heterotopia neural o un meningocele atrésico en lugar de una aplasia cutis simple, por el signo del collar de pelo, la superficie membranosa y la mancha vascular. No haría biopsia ni punción. Comprobaría si la lesión late o aumenta con el llanto, palparía el hueso alrededor y pediría ecografía del área y resonancia craneal con secuencias venosas para descartar defecto óseo, comunicación intracraneal, seno venoso anómalo y malformaciones cerebrales. Mientras tanto, protegería la lesión con vaselina y un apósito no adherente. Derivaría a neurocirugía pediátrica; si no hay comunicación, la extirpación puede programarse de forma electiva con cirugía plástica.

Siun niño de 3 años con un nódulo en la línea media del dorso nasal y un pequeño orificio por el que asoma un pelo, con dos episodios previos de supuración

Pensaría en un seno dermoide nasal con posible trayecto hacia el tabique o la base anterior del cráneo y evitaría sondear, biopsiar o drenar en consulta. Pediría una prueba de imagen, tomografía de alta resolución o resonancia, para ver si hay agujero ciego ensanchado, crista galli bífida o extensión intracraneal; en las series recientes la extensión intracraneal real es poco frecuente, pero cambia la cirugía. Si estuviera infectado, trataría primero con antibiótico oral activo frente a Staphylococcus aureus, como cefadroxilo 30 mg/kg/día en dos tomas durante 7-10 días. Derivaría a cirugía craneofacial u otorrinolaringología pediátrica para extirpación completa, con neurocirugía si la imagen muestra conexión, y explicaría que la extirpación incompleta recidiva.

Siuna mujer de 29 años con enfermedad de Graves en tratamiento con metimazol que planea quedarse embarazada

Le explicaría que el metimazol en el primer trimestre se asocia a un riesgo bajo pero real de malformaciones, entre ellas aplasia cutis, atresia de coanas o esofágica y defectos de pared abdominal, y que el periodo crítico son las semanas 6 a 10 de gestación. Coordinaría con endocrinología, según la guía de la American Thyroid Association, el cambio a propiltiouracilo antes de la concepción o en cuanto se confirme el embarazo, valorando también la opción de un tratamiento definitivo con radioyodo o cirugía antes de concebir. Recordaría que el propiltiouracilo tiene riesgo hepatotóxico, por lo que se suele limitar al primer trimestre. Si naciera un niño con aplasia cutis, buscaría el resto del fenotipo de la embriopatía.

Siun niño de 5 años con una masa blanda de 2 cm en la línea media del cuello, junto al hioides, que sube al sacar la lengua y que se ha infectado una vez

El diagnóstico más probable es un quiste del conducto tirogloso. Pediría ecografía cervical para confirmarlo y, sobre todo, para comprobar que existe un tiroides normal en su sitio, junto con TSH y T4 libre; si la glándula no se viera, solicitaría gammagrafía, porque el quiste podría contener el único tejido tiroideo. Trataría cualquier nueva infección con antibiótico, por ejemplo amoxicilina-clavulánico 40-50 mg/kg/día de amoxicilina en tres tomas, sin incisión si es posible. Derivaría a cirugía pediátrica u otorrinolaringología para operación de Sistrunk en frío y pediría estudio histológico completo del quiste, aunque el carcinoma en esta edad es excepcional.

Siun lactante de 2 meses con un hemangioma infantil plano y extenso que ocupa la región lumbosacra, el glúteo izquierdo y el periné, con una úlcera en el pliegue interglúteo

Lo trataría como sospecha de síndrome LUMBAR. Pediría resonancia medular, sin conformarme con la ecografía, ecografía abdominal y renal, y exploraría genitales, ano, pliegues y la simetría de ambas piernas, con estudio arterial si hubiera diferencia de tamaño o pulsos. Para la úlcera y el componente proliferativo iniciaría propranolol oral tras exploración cardiovascular, empezando con 1 mg/kg/día en dos o tres tomas con comidas y subiendo a 2-3 mg/kg/día en una o dos semanas, con instrucciones sobre hipoglucemia y suspensión en ayuno o bronquiolitis. La úlcera la manejaría con apósitos hidrocoloides o de silicona, barrera de óxido de zinc y analgesia. Derivaría a neurocirugía y urología según los hallazgos.

Siuna adolescente de 15 años con secreción mucosa intermitente por el ombligo desde la infancia y un nódulo rojo brillante en el fondo umbilical

Pensaría en un resto onfalomesentérico periférico con pólipo de mucosa ectópica, o menos probablemente en un seno uracal, y no en un granuloma, que no persiste años. Haría dermatoscopia y una biopsia superficial solo si la imagen descarta trayecto, porque primero pediría ecografía de pared abdominal y, si se sospecha comunicación, ecografía o tomografía para buscar un conducto onfalomesentérico, un divertículo de Meckel o un uraco permeable. Trataría la dermatitis periumbilical con barrera y corticoide suave unos días. Derivaría a cirugía general para extirpar el pólipo y el trayecto completo, con estudio histológico, porque la cauterización aislada deja la mucosa residual y la secreción recidiva.