Nevos epidérmicos, anexiales y de Becker: qué mosaico hay detrás, qué riesgo tiene cada uno y cuándo merece la pena tratarlo
Sobre la sección «Definitions; Aetiology; Classification of naevi; Blaschko’s lines; Epidermal naevi (Verrucous epidermal naevus, Sebaceous naevus, Follicular naevi incl. comedo naevus, basaloid follicular hamartoma, dilated pore; Apocrine naevi; Eccrine naevi incl. eccrine angiomatous and porokeratotic eccrine ostial naevus); Becker’s naevus» del capítulo 18, «Naevi and other Developmental Defects» (C. Moss y H. Shahidullah) · Rook’s Textbook of Dermatology, 8.ª ed., 2010
La primera sección del capítulo de Moss y Shahidullah sienta las bases conceptuales de todo lo demás: qué es un nevo, en qué se diferencian malformación, deformación y disrupción, qué teratógenos dejan huella cutánea y por qué casi todos los nevos son clones de células con una mutación poscigótica que dibujan las líneas de Blaschko. Después recorre los nevos epidérmicos queratinocíticos, el nevo sebáceo y sus tumores secundarios, los nevos foliculares, apocrinos y ecrinos, y el nevo de Becker. Esta lectura los repasa entidad a entidad y los actualiza a octubre de 2026. El libro ya intuía el mosaicismo, pero hoy conocemos el gen de casi cada nevo: FGFR3, PIK3CA y HRAS en el nevo epidérmico, HRAS y KRAS en el sebáceo, NEK9 en el comedónico, BRAF en el siringocistadenoma, GJB2 en el nevo poroqueratósico ecrino y ACTB en el de Becker. Ese conocimiento cambia el consejo genético, explica asociaciones sistémicas como el raquitismo hipofosfatémico mediado por FGF23 y ha desplazado la extirpación profiláctica del nevo sebáceo en la infancia.
Obra de referencia: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C (eds.), Rook’s Textbook of Dermatology, 8.ª ed. (Wiley-Blackwell, 2010). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 30 min de lectura.
En 20 segundos
- Casi todos los nevos de esta sección son mosaicos somáticos: una mutación poscigótica en un gen de la vía RAS-MAPK, PI3K o en una queratina crea un clon que sigue las líneas de Blaschko. El gen identificado en piel lesional, no en sangre, explica el fenotipo, las asociaciones extracutáneas y el riesgo, excepcional pero real, de transmitir una enfermedad generalizada a la descendencia.
- El nevo sebáceo es una placa alopécica amarilla anaranjada que se aplana tras el periodo neonatal y se engrosa en la pubertad. Sus tumores secundarios son sobre todo benignos, como tricoblastoma y siringocistadenoma papilífero, y los malignos son raros y propios del adulto, por lo que la extirpación ya no se justifica en la infancia por riesgo oncológico.
- El nevo de Becker aparece en la adolescencia, sobre todo en varones, como una mancha parda geográfica del hombro con hipertricosis. Se debe a mutaciones poscigóticas de ACTB y puede acompañarse de hipoplasia mamaria o muscular homolateral; el tratamiento es estético, con láser de depilación para el pelo y resultados irregulares sobre el pigmento.
Claves de la lectura
Un nevo es un hamartoma clonal, y el gen se busca en la piel lesional
El término nevo designa una lesión circunscrita, estable y no neoplásica formada por una mezcla anómala de los componentes normales de un tejido, y siempre debe calificarse según su origen, para no confundirlo con el nevo melanocítico. La mayoría resultan de una mutación poscigótica que da lugar a un clon de células alteradas; por eso no se heredan de los padres, rara vez se repiten en la familia y la mutación aparece en la piel afectada con fracciones alélicas bajas, a menudo indetectables en sangre. En 2026 el estudio molecular se hace mediante secuenciación profunda de una biopsia de la lesión, idealmente de queratinocitos o tejido fresco, y una prueba negativa en sangre no descarta el diagnóstico. Distinguir mosaicismo, quimerismo, que solo produce alteraciones pigmentarias, y formas frustradas de una enfermedad dominante, como las fositas del labio inferior del síndrome de Van der Woude, orienta el consejo genético.
Las líneas de Blaschko delatan el mosaicismo epidérmico y no deben confundirse con dermatomas
Las líneas de Blaschko reflejan la migración de las células ectodérmicas durante la embriogénesis: forman bandas en V en la espalda, ondas en S en los flancos, trayectos longitudinales en las extremidades, espirales en el cuero cabelludo y líneas verticales en la cara media; nunca cruzan la línea media anterior, aunque pueden discurrir a lo largo de ella. Son más numerosas y finas que los dermatomas, y llamar segmentario a un nevo a menudo oculta que no se ha precisado el patrón. La forma también informa del momento de la mutación: un clon temprano se distribuye de forma lineal y extensa, mientras que uno tardío forma lesiones únicas, redondas u ovaladas. Los queratinocitos dibujan bandas finas, y los melanocitos, que migran de forma aislada, tienden a formar patrones en hoja o en damero.
El nevo epidérmico epidermolítico obliga a hablar de la descendencia
Los nevos epidérmicos verrugosos con hiperqueratosis epidermolítica son mosaicos de mutaciones en KRT1 o KRT10, las mismas que causan la ictiosis epidermolítica generalizada, antes llamada eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa. Si el clon alcanza la línea germinal, el paciente puede tener hijos con la forma generalizada, como demostró el estudio de Paller y colaboradores en 1994. No existen datos para cuantificar ese riesgo, pero conviene informar a la familia, ofrecer consejo genético cuando el niño llegue a una edad adecuada y recordar que es posible el diagnóstico prenatal o preimplantacional si se conoce la mutación en la piel. Como las queratinas 1 y 10 solo se expresan en epitelios, estos nevos no se acompañan de alteraciones extracutáneas, y la biopsia es la única forma fiable de separarlos de los no epidermolíticos.
El nevo epidérmico no epidermolítico pertenece a las RASopatías y PI3Kopatías en mosaico
El nevo epidérmico queratinocítico común se asocia a mutaciones activadoras de FGFR3, sobre todo R248C, en cerca de un tercio de los casos, de PIK3CA, con la sustitución E545G en una cuarta parte, y de HRAS, frecuente en series posteriores. Estos genes explican sus asociaciones: alteraciones esqueléticas, oculares y neurológicas en el síndrome de nevo epidérmico, sobrecrecimiento en el espectro de PIK3CA y raquitismo hipofosfatémico por exceso de FGF23 en el síndrome cutáneo-esquelético hipofosfatémico por HRAS o NRAS. Por eso, ante un nevo extenso, cefálico o acompañado de deformidades óseas, la exploración debe ir más allá de la piel: fósforo, fosfatasa alcalina, examen ocular, desarrollo psicomotor y longitud de las extremidades, con derivación a genética y endocrinología pediátrica cuando corresponda.
El nevo sebáceo se vigila en la infancia y se extirpa por motivos concretos
El nevo sebáceo afecta al 0,3 % de los recién nacidos, predomina en el cuero cabelludo y la cara y sigue una evolución trifásica: placa amarillenta aterciopelada al nacer, aplanamiento durante la infancia y engrosamiento verrugoso a partir de la pubertad por estímulo androgénico. Las series histológicas modernas han rebajado su riesgo oncológico. En la de Cribier, con 596 casos, solo hubo carcinoma basocelular en el 0,8 % y ningún tumor maligno en menores de 16 años; en la de Idriss y Elston, con 707 casos, los tumores secundarios fueron mayoritariamente tricoblastomas y siringocistadenomas, y muchos antiguos basocelulares eran en realidad tricoblastomas. La decisión de extirpar se toma por estética, alopecia visible, dificultad de vigilancia o cambios clínicos, y suele diferirse a una edad en la que el niño pueda participar, a menudo la adolescencia.
Un nódulo nuevo sobre un nevo sebáceo casi siempre es benigno, pero se biopsia
La aparición de una pápula o un nódulo exofítico sobre un nevo sebáceo de un adulto corresponde, en la gran mayoría de los casos, a un tricoblastoma, un siringocistadenoma papilífero, un triquilemoma o una verruga vírica. Lo que obliga a actuar con más rapidez es el crecimiento rápido y circunscrito, la ulceración o el sangrado persistente, que pueden indicar carcinoma basocelular, carcinoma sebáceo, apocrino o epidermoide, e incluso, de forma excepcional, melanoma. La dermatoscopia ayuda a orientar: los tricoblastomas pigmentados pueden simular melanoma o basocelular, y el siringocistadenoma muestra estructuras papilares con vasos polimorfos. En la práctica, cualquier cambio justifica biopsia o extirpación completa del nódulo, y la extirpación simple suele bastar incluso cuando la histología demuestra una neoplasia maligna de bajo grado.
Los nevos foliculares y apocrinos tienen genes concretos que explican su clínica
El nevo comedónico, formado por grupos lineales de orificios dilatados con tapones negros, se debe a mutaciones activadoras de NEK9 que alteran la diferenciación folicular; el nevo acneiforme lineal con lesiones inflamatorias puede ser un mosaico de FGFR2, el gen del síndrome de Apert, lo que explica algunas asociaciones con sindactilia o craneosinostosis. El siringocistadenoma papilífero, sobre nevo sebáceo o aislado, porta con frecuencia BRAF V600E o mutaciones de HRAS, y en un caso lineal la misma mutación se encontró en un astrocitoma cerebral. El nevo poroqueratósico ecrino ostial y del conducto dérmico se asocia a mutaciones de GJB2, el gen de la conexina 26, con riesgo de que la descendencia herede un síndrome de queratitis, ictiosis y sordera si el clon alcanza la línea germinal.
El tratamiento de los nevos epidérmicos es destructivo y la recidiva es la norma
Los tratamientos tópicos, como ácido salicílico, ácido láctico, tretinoína, 5-fluorouracilo con tretinoína o calcipotriol, solo reducen la queratosis mientras se aplican. Los retinoides orales, acitretina o isotretinoína, aplanan transitoriamente los nevos extensos, sobre todo epidermolíticos, pero recidivan al suspenderlos y su uso en esta indicación es fuera de ficha técnica, con las precauciones habituales de teratogenia y monitorización analítica. La cirugía solo cura si se extirpa también la dermis subyacente; el afeitado, la dermoabrasión o la crioterapia dejan recidivas parciales. El láser de CO2 continuo o pulsado y el Er:YAG son hoy las opciones más usadas, con buena respuesta en lesiones finas y blandas y recidivas frecuentes en las gruesas, según una revisión sistemática de 2022. Conviene probar primero en una zona pequeña y advertir del riesgo de cicatriz hipertrófica y de alteraciones pigmentarias en fototipos altos.
El nevo de Becker es un hamartoma andrógeno-dependiente con mutación en ACTB
Se presenta como una mancha parda unilateral, de contorno geográfico, en el hombro, la parte anterior del tórax o la escápula, que aparece en la adolescencia, se hace más visible tras la exposición solar y en el 70 % de los casos desarrolla hipertricosis terminal; es unas cinco veces más frecuente en varones y su prevalencia en reclutas jóvenes es del 0,25-0,5 %. Contiene haces de músculo liso, y comparte espectro con el hamartoma congénito de músculo liso; ambos se deben a mutaciones poscigóticas recurrentes de ACTB, que codifica la actina beta. La mayor densidad de receptores androgénicos explica el acné localizado, la hipertricosis y el síndrome del nevo de Becker, con hipoplasia mamaria, del pectoral o esquelética homolateral. Por eso conviene explorar la mama en las niñas y el tronco en todos los pacientes antes de dar el alta.
Nevos epidérmicos, anexiales y de Becker, entidad a entidad
Agrupados por el tejido de origen, con la clínica, las claves diagnósticas, el gen implicado y lo que se hace hoy en consulta.
Bases: mosaicismo, patrones y teratógenos
Líneas de Blaschko y patrones de mosaicismo
Tipo 1 y tipo 2 superpuesto- Clínica
- Bandas finas en V en la espalda, en S en los flancos y longitudinales en las extremidades, que respetan la línea media anterior. El patrón en damero, en hoja o en parche indica mosaicismo de otras estirpes, como melanocitos o fibroblastos.
- Diagnóstico
- Mapa clínico detallado y fotografía; biopsia lesional para histología y secuenciación profunda, porque la fracción alélica suele ser baja y la sangre puede ser normal. Un brote lineal intenso sobre una genodermatosis generalizada sugiere mosaicismo superpuesto de tipo 2.
- Manejo
- Usar la terminología precisa en el informe, distinguir dermatomas de líneas de Blaschko y valorar consejo genético cuando el gen implicado causa una enfermedad generalizada que podría transmitirse a la descendencia.
Defectos cutáneos de origen teratógeno
Metimazol, varicela, alcohol- Clínica
- Pocos defectos cutáneos se atribuyen a teratógenos: aplasia cutis del cuero cabelludo por carbimazol o metimazol, aplasia cutis segmentaria tras varicela antes de la semana 20, hipertricosis y hemangiomas en el síndrome alcohólico fetal y pigmentación tipo cola por bifenilos policlorados.
- Diagnóstico
- Anamnesis dirigida de fármacos, infecciones, alcohol y tóxicos maternos durante el primer trimestre, sin olvidar preguntar a los padres qué creen que causó la lesión, porque pueden aflorar temores irracionales y culpa.
- Manejo
- Tratar la lesión según su tipo, notificar la sospecha de reacción adversa al sistema de farmacovigilancia y aconsejar en embarazos posteriores, por ejemplo cambiando metimazol por propiltiouracilo durante el primer trimestre según la guía endocrinológica.
Formas frustradas y segundo golpe
Van der Woude, esclerosis tuberosa- Clínica
- Algunas lesiones localizadas son la expresión mínima de una enfermedad dominante, como las fositas aisladas del labio inferior en el síndrome de Van der Woude, o surgen por pérdida de heterocigosidad sobre una mutación germinal, como los hamartomas de la esclerosis tuberosa.
- Diagnóstico
- Explorar a los familiares de primer grado, buscar otros signos menores del síndrome y, si procede, estudiar la mutación en sangre, que en estos casos es germinal y sí aparece en todas las células.
- Manejo
- El consejo genético difiere del mosaicismo: en una enfermedad dominante germinal el riesgo para cada hijo es del 50 %, mientras que en un mosaico somático puro es mínimo salvo afectación gonadal.
Nevos epidérmicos queratinocíticos
Nevo epidérmico verrugoso no epidermolítico
FGFR3, PIK3CA, HRAS- Clínica
- Presente al nacer o en la primera infancia como banda rosada o blanquecina que en días se vuelve aterciopelada y después parda y verrugosa siguiendo las líneas de Blaschko; prevalencia del 0,1-0,5 %, sin predominio de sexo. En pliegues se macera y huele; en el pliegue ungueal causa paroniquia.
- Diagnóstico
- Histología con hiperqueratosis, acantosis y papilomatosis bien delimitadas, a veces en campanario o seborreica; dermatoscopia con crestas cerebriformes y globos pardos sin red. Diferencial con verrugas lineales, liquen estriado e ILVEN, que pica e inflama.
- Manejo
- Si es extenso o cefálico, exploración ocular, neurológica y esquelética, fósforo y fosfatasa alcalina. Láser de CO2 o Er:YAG en lesiones finas, extirpación con dermis en las pequeñas y advertencia clara sobre recidivas.
Nevo epidérmico epidermolítico
KRT1, KRT10- Clínica
- Bandas aterciopeladas o verrugosas, pardas, a veces sobre base eritematosa, únicas o múltiples; clínicamente indistinguibles del no epidermolítico. Las mutaciones de KRT1 pueden afectar a palmas y plantas, donde no se expresa la queratina 10.
- Diagnóstico
- Biopsia con hiperqueratosis epidermolítica: vacuolización perinuclear, gránulos de queratohialina irregulares y límites celulares borrosos, idéntica a la ictiosis epidermolítica. El estudio genético en la piel lesional confirma la mutación de queratina.
- Manejo
- Consejo genético por el riesgo de ictiosis epidermolítica generalizada en los hijos y posibilidad de diagnóstico prenatal o preimplantacional; retinoides orales fuera de ficha en lesiones extensas, con recidiva al suspenderlos.
Nevo epidérmico tipo acantosis nigricans
FGFR3- Clínica
- Placa unilateral parda, aterciopelada y papilomatosa, a menudo en el tronco o el cuello, que recuerda a una acantosis nigricans localizada; puede asociarse a rasgos craneofaciales leves cuando la mutación de FGFR3 es extensa.
- Diagnóstico
- Histología con papilomatosis y escasa acantosis; el gen se relaciona con las acondroplasias y con las queratosis seborreicas. Se han descrito tumores uroteliales de bajo grado asociados a mosaicismo de FGFR3, un dato anecdótico.
- Manejo
- Explorar la morfología craneofacial y esquelética; tratamiento estético con láser ablativo o tópicos queratolíticos, sabiendo que la respuesta es parcial y temporal.
Síndrome cutáneo-esquelético hipofosfatémico
HRAS, NRAS, FGF23- Clínica
- Nevo epidérmico extenso, sebáceo o melanocítico congénito gigante con dolor óseo, deformidades de miembros, fracturas y retraso de la marcha; a menudo se presenta como facomatosis pigmentoqueratósica y los síntomas óseos aparecen entre los 2 y los 6 años.
- Diagnóstico
- Fósforo bajo, fosfaturia, fosfatasa alcalina alta y FGF23 elevado; radiografías con raquitismo y lesiones displásicas en el territorio del nevo. Secuenciación de la piel o del hueso lesional, preferible a la sangre.
- Manejo
- Derivación a endocrinología pediátrica; tratamiento convencional con fosfato oral y calcitriol, y burosumab en casos refractarios, fuera de ficha técnica, con buena respuesta descrita en series cortas y vigilancia de la calciuria.
Nevo sebáceo y lesiones que se le parecen
Nevo sebáceo de Jadassohn
HRAS G13R, KRAS- Clínica
- Placa alopécica amarilla, anaranjada o rosada, aterciopelada, ovalada o lineal, en cuero cabelludo, sienes, región retroauricular o cara; se aplana tras el nacimiento y se engrosa en la pubertad. Puede extenderse a la mucosa oral o al conducto auditivo.
- Diagnóstico
- Clínico; la dermatoscopia muestra glóbulos amarillentos agregados y superficie papilomatosa o cerebriforme sin orificios foliculares. Antes de la pubertad la histología muestra yemas foliculares primordiales; después, glándulas sebáceas maduras y apocrinas ectópicas.
- Manejo
- Vigilancia y fotografía; extirpación electiva por estética, alopecia o cambios, a menudo en la adolescencia, con cierre directo o expansor. La vaporización superficial con láser o la terapia fotodinámica dejan recidivas y dificultan la vigilancia.
Tricoblastoma y tumores benignos sobre nevo sebáceo
13,6 % en la serie de Cribier- Clínica
- Pápula o nódulo exofítico, del color de la piel, rosado o pigmentado, que aparece en la edad adulta sobre un nevo sebáceo, casi siempre del cuero cabelludo; puede haber varios tumores distintos en la misma placa.
- Diagnóstico
- Tricoblastoma, siringocistadenoma papilífero, triquilemoma, hidradenoma, poroma o quiste triquilemal; el tricoblastoma se separa del basocelular por su estroma folicular y su silueta, y puede simular melanoma en dermatoscopia si está pigmentado.
- Manejo
- Extirpación del nódulo o de toda la placa para estudio histológico; no hace falta ampliar márgenes si es benigno, y el resto del nevo se mantiene en seguimiento clínico.
Tumores malignos sobre nevo sebáceo
Raros, casi siempre en adultos- Clínica
- Crecimiento rápido, ulceración, sangrado o induración sobre un nevo sebáceo; se han descrito carcinoma basocelular, carcinoma sebáceo, apocrino, porocarcinoma ecrino, epidermoide, queratoacantoma y melanoma, excepcionalmente en adolescentes o niños.
- Diagnóstico
- Biopsia; el basocelular aparece en el 0,8-0,9 % de las series grandes y su frecuencia se sobrestimó por confusión con el tricoblastoma. Los malignos suelen ser de bajo grado, aunque se han publicado recidivas, metástasis y muertes.
- Manejo
- Extirpación completa con márgenes adecuados al tipo tumoral, cirugía de Mohs en zonas difíciles y seguimiento según la estirpe; el riesgo vital acumulado es inferior al 5 % y probablemente muy inferior.
Heterotopia neural y encefalocele del cuero cabelludo
Imagen antes de biopsiar- Clínica
- Placa alopécica congénita sobre un nódulo subcutáneo, a veces con collar de pelo, que puede confundirse con un nevo sebáceo o con aplasia cutis y que aumenta con el llanto si hay comunicación intracraneal.
- Diagnóstico
- Ecografía y resonancia magnética antes de cualquier biopsia o extirpación, para descartar trayecto óseo o meníngeo; la histología muestra tejido glial o meníngeo.
- Manejo
- Derivación a neurocirugía pediátrica; la biopsia en consulta está contraindicada mientras no se haya descartado la comunicación con el sistema nervioso central.
Nevos foliculares
Nevo folicular verdadero
Hamartoma velloso congénito- Clínica
- Pápula pequeña del color de la piel en la cara, presente desde el nacimiento, a veces con pelos finos; excepcionalmente lineal siguiendo las líneas de Blaschko o asociada a nevos epidérmicos.
- Diagnóstico
- Histología con abundantes folículos vellosos pequeños y bien diferenciados en la dermis, con algunas glándulas sebáceas y ecrinas; se distingue del tricofoliculoma, antes llamado nevo folicular, y de los quistes vellosos eruptivos, que aparecen más tarde en el pecho.
- Manejo
- Extirpación simple si molesta estéticamente o hay duda diagnóstica; no tiene riesgo de malignización conocido ni requiere estudio sistémico.
Nevo comedónico
NEK9- Clínica
- Grupos lineales de orificios con tapones córneos negros en cara, cuello, tronco o brazo, raras veces en palmas, plantas o glande; las lesiones inflamatorias, quistes, fístulas y cicatrices aparecen en la infancia o la adolescencia.
- Diagnóstico
- Invaginaciones epidérmicas dilatadas llenas de queratina laminar, sin músculo erector; mutaciones activadoras somáticas de NEK9. Buscar catarata homolateral, anomalías esqueléticas y neurológicas del síndrome del nevo comedónico.
- Manejo
- Retinoides tópicos, lactato amónico al 12 %, tazaroteno o calcipotriol para reducir comedones; tratamiento antiacné de las formas inflamadas y extirpación, con expansor si es extensa, como opción más duradera. La isotretinoína oral responde mal.
Nevo acneiforme lineal
Mosaico de FGFR2- Clínica
- Pápulas, pústulas y quistes inflamatorios agrupados de forma lineal y unilateral desde la adolescencia, a veces con sindactilia, pulgar ancho o asimetría craneofacial homolaterales que evocan un síndrome de Apert parcial.
- Diagnóstico
- Mutación de FGFR2 en la epidermis lesional y no en la piel sana, demostrada por Munro y Wilkie en 1998; exploración de manos, pies y cráneo, con radiografías si hay sospecha.
- Manejo
- Tratamiento antiacné convencional, incluida la isotretinoína oral con sus controles habituales, y valoración por genética clínica si coexisten anomalías óseas.
Hamartoma folicular basaloide lineal
Unilateral, congénito- Clínica
- Pápulas traslúcidas o pardas agrupadas en bandas, con máculas hipopigmentadas, quistes, comedones o áreas atróficas estriadas; en el cuero cabelludo forma placas con alopecia. Puede formar parte del síndrome de Happle-Tinschert con anomalías óseas, dentales y cerebrales.
- Diagnóstico
- Cordones anastomosados de células basaloides desde la porción alta del folículo en estroma laxo; el Ki-67 bajo y la expresión periférica de CD34 lo separan del carcinoma basocelular. Existen formas generalizadas hereditarias.
- Manejo
- Vigilancia clínica con dermatoscopia, porque se han descrito basocelulares dentro de la lesión; extirpación de las zonas que cambian y estudio radiológico si hay signos sindrómicos.
Nevo basocelular lineal
Posible mosaico de Gorlin- Clínica
- Máculas, pápulas lisas o verrugosas, lesiones tipo acrocordón y a veces comedones en distribución lineal unilateral sobre el tronco o una extremidad; puede asociar hoyuelos palmares o malformaciones vertebrales homolaterales.
- Diagnóstico
- Histología indistinguible del carcinoma basocelular, con proliferación basaloide, empalizada periférica y condensación estromal; la edad congénita orienta. Buscar signos de síndrome de Gorlin, aunque no siempre se encuentran mutaciones de PTCH1.
- Manejo
- Seguimiento estrecho, biopsia de las lesiones que crecen o se ulceran y evitar radioterapia en la zona, por analogía con el síndrome de Gorlin.
Nevo de poro dilatado
Variante del comedónico- Clínica
- Clínicamente indistinguible del nevo comedónico: agrupación lineal de poros dilatados con tapones córneos, congénita o, raras veces, de inicio en el adulto.
- Diagnóstico
- Solo la histología lo diferencia: quistes foliculares dilatados agregados, cada uno idéntico al poro dilatado de Winer, que algunos autores consideran un infundibuloma.
- Manejo
- Igual que el nevo comedónico: queratolíticos tópicos, extracción de comedones y extirpación si es pequeña o muy visible.
Malformación pilosa palmoplantar
Autosómica dominante- Clínica
- Áreas asintomáticas bilaterales de piel con textura alterada y pelos en las palmas cerca de las muñecas y en el arco interno del pie; existen casos esporádicos unilaterales.
- Diagnóstico
- Histología normal salvo la presencia de folículos pilosos; diferencial con nevo melanocítico congénito y hamartoma de músculo liso, que también pueden tener pelo.
- Manejo
- Tranquilizar y explicar su carácter benigno; depilación láser o eléctrica si molesta, y exploración de los familiares por su herencia autosómica dominante.
Nevo libre de acné
Nevo funcional- Clínica
- Zonas bien delimitadas y simétricas sin lesiones dentro de un acné papulopustuloso grave de la espalda, descritas en un único caso que el libro presenta como la imagen especular del nevo acneiforme.
- Diagnóstico
- En las áreas indemnes había glándulas sebáceas más pequeñas, menor excreción de sebo, menos Cutibacterium acnes y menor conversión de testosterona en dihidrotestosterona.
- Manejo
- No requiere tratamiento; su interés es conceptual, como ejemplo de nevo funcional por respuesta tisular anómala a los andrógenos.
Nevos apocrinos y ecrinos
Nevo apocrino verdadero
Hamartoma apocrino- Clínica
- Raro; nódulo solitario en el cuero cabelludo, placa facial, pápulas pigmentadas vulvares o tumoraciones blandas bilaterales en axilas o parte alta del tórax, a veces en la hipoplasia dérmica focal.
- Diagnóstico
- Abundantes glándulas apocrinas maduras desde la dermis superficial hasta la grasa, con secreción por decapitación y gránulos PAS positivos resistentes a diastasa que las separan de las ecrinas.
- Manejo
- Extirpación si molesta o hay dudas; solo se ha publicado un adenocarcinoma apocrino sobre un área compatible, por lo que no está justificada la cirugía profiláctica.
Siringocistadenoma papilífero
BRAF V600E, HRAS- Clínica
- Placa nodular alopécica en el cuero cabelludo, grupo lineal de nódulos en cuello o cara, o nódulo solitario en hombros, axilas o genitales desde la pubertad; nódulos rosados de 2 a 10 mm, umbilicados o pediculados, con superficie friable o costrosa.
- Diagnóstico
- Invaginaciones quísticas con proyecciones papilares revestidas por epitelio de doble capa con decapitación y estroma rico en células plasmáticas; dermatoscopia con estructuras papilares y vasos polimorfos. Diferencial con nevo sebáceo y molusco contagioso.
- Manejo
- Extirpación siempre que sea posible, por el riesgo de carcinoma basocelular y, más raro, siringocistadenocarcinoma; láser de CO2 si la cirugía es difícil. En formas lineales extensas, explorar ojos y sistema nervioso.
Nevo ecrino puro y nevo ecrino mucinoso
Nevo sudoríparo- Clínica
- Muy raro y variable: área de hiperhidrosis localizada sin cambios visibles, poro solitario con secreción mucoide, nódulo, pequeña placa, pápulas agrupadas lineales o un acrocordón perianal congénito.
- Diagnóstico
- Glándulas ecrinas normales en mayor número o tamaño; en la variante mucinosa, rodeadas de mucina. La prueba de yodo-almidón delimita el área de hiperhidrosis.
- Manejo
- Antitranspirantes con cloruro de aluminio, toxina botulínica, fuera de ficha en esta indicación, o extirpación de las lesiones pequeñas que molestan.
Hamartoma angiomatoso ecrino
Acral, a menudo doloroso- Clínica
- Nódulo o placa del color de la piel o azulada, congénito o infantil en el 77 % de los casos, en el 80 % en extremidades, sobre todo palmas y plantas; suele doler a la presión y puede asociar hiperhidrosis o hipertricosis y crecer en la adolescencia o el embarazo.
- Diagnóstico
- Glándulas ecrinas maduras entremezcladas con capilares de pared fina, a veces con grasa o mucina; ecografía Doppler si se plantea diferencial con malformación vascular. Se ha descrito con síndrome de Cowden y neurofibromatosis.
- Manejo
- Observación si es asintomático, porque puede regresar; extirpación profunda en lesiones dolorosas, toxina botulínica para la hiperhidrosis y resultados irregulares con láser de colorante pulsado.
Nevo poroqueratósico ecrino ostial y del conducto dérmico
GJB2- Clínica
- Pápulas queratósicas con un hoyuelo central taponado, en disposición lineal sobre palmas y plantas; fuera de ellas es más verrugoso. Congénito o infantil, a veces extenso en las cuatro extremidades, anhidrótico o hiperhidrótico.
- Diagnóstico
- Columnas paraqueratósicas tipo laminilla cornoide sobre ostium ecrinos dilatados; mutaciones somáticas de GJB2. Diferencial con nevo comedónico palmar, poroqueratosis punctata y nevo epidérmico verrugoso.
- Manejo
- Queratolíticos, retinoides o calcipotriol tópicos, láser de CO2 o extirpación; consejo genético por el riesgo de síndrome de queratitis, ictiosis y sordera en la descendencia si hay mosaicismo gonadal.
Nevo de Becker y entidades afines
Nevo de Becker
ACTB poscigótico- Clínica
- Mancha parda unilateral de borde geográfico en el hombro, el tórax anterior o la escápula, que aparece entre los 5 y los 17 años, se oscurece con el sol y desarrolla vello terminal; más frecuente en varones. Puede acumular acné, eccema, liquen plano o granuloma anular.
- Diagnóstico
- Clínico; dermatoscopia con retículo pigmentado tenue, surcos marcados, pelos terminales y áreas perifoliculares más claras. Histología con hiperpigmentación basal, crestas aplanadas, haces de músculo liso y sin células névicas.
- Manejo
- Fotoprotección y camuflaje; depilación láser con alejandrita o diodo para la hipertricosis; Er:YAG ablativo o láseres pigmentarios con respuesta irregular y repigmentación frecuente, siempre con prueba previa.
Síndrome del nevo de Becker
Hipoplasia homolateral- Clínica
- Nevo de Becker con hipoplasia o aplasia mamaria, pezones supernumerarios, aplasia del pectoral mayor, escoliosis, espina bífida, pectus carinatum, reducción de un miembro, lipoatrofia o displasia odontomaxilar, casi siempre del mismo lado.
- Diagnóstico
- Exploración mamaria y torácica en todos los pacientes y radiografía de columna si hay asimetría; la misma mutación de ACTB se ha encontrado en el nevo y en el tejido mamario afectado.
- Manejo
- Derivación a cirugía plástica o ginecología en la hipoplasia mamaria; la espironolactona mejoró la mama en un caso publicado, uso fuera de ficha que no aclara el pigmento.
Hamartoma de músculo liso congénito y adquirido
Espectro con Becker- Clínica
- Placa del color de la piel o algo pigmentada, con hipertricosis y pseudosigno de Darier: se arruga o eriza al frotarla. La forma congénita suele estar en el tronco o las extremidades; la adquirida se parece mucho al nevo de Becker.
- Diagnóstico
- Histología con abundantes haces de músculo liso desordenados en la dermis; comparte mutaciones de ACTB con el Becker, con más músculo y menos pigmento. Diferencial con nevo melanocítico congénito y mastocitoma.
- Manejo
- Observación, porque es benigno y con los años tiende a hacerse menos aparente; depilación láser o extirpación quirúrgica solo por motivos estéticos.
Contrastes que resuelven la duda
Las comparaciones que más a menudo cambian el diagnóstico o la elección de tratamiento.
Nevo epidérmico epidermolítico frente a no epidermolítico
- Gen
- KRT1 o KRT10 frente a FGFR3, PIK3CA o HRAS
- Aspecto
- indistinguibles a simple vista: bandas pardas verrugosas en ambos casos
- Histología
- hiperqueratosis epidermolítica frente a acantosis y papilomatosis sin vacuolización
- Asociaciones
- ninguna extracutánea frente a posible síndrome de nevo epidérmico o hipofosfatemia
- Descendencia
- riesgo de ictiosis epidermolítica generalizada frente a riesgo mínimo de enfermedad generalizada
- Retinoides
- mejor respuesta transitoria frente a respuesta más irregular
Nevo sebáceo frente a siringocistadenoma papilífero
- Color
- amarillo anaranjado frente a rosado o pardo rojizo
- Superficie
- aterciopelada o papilomatosa frente a nódulos umbilicados, friables y costrosos
- Edad
- congénito con engrosamiento puberal frente a congénito lineal o nódulo solitario puberal
- Gen
- HRAS o KRAS frente a BRAF V600E o HRAS
- Relación
- puede albergar un siringocistadenoma frente a aparecer aislado o sobre nevo sebáceo
- Conducta
- vigilancia y extirpación electiva frente a extirpación preferente
Nevo sebáceo frente a aplasia cutis congénita
- Superficie
- aterciopelada y algo elevada frente a lisa, membranosa o papirácea
- Dermatoscopia
- glóbulos amarillos sin orificios foliculares frente a piel translúcida con vasos visibles y bulbos pilosos en el borde
- Collar de pelo
- ausente frente a posible, y entonces sugiere tejido neural ectópico
- Evolución
- se engrosa en la pubertad frente a cicatriz atrófica estable
- Primera prueba
- clínica y biopsia si hay duda frente a imagen antes de cualquier biopsia
Nevo comedónico frente a nevo poroqueratósico ecrino
- Localización
- cara, cuello, tronco y brazo frente a palmas y plantas
- Lesión
- orificios con tapón negro y quistes frente a pápulas queratósicas con hoyuelo taponado
- Histología
- invaginaciones foliculares con queratina laminar frente a laminillas cornoides sobre ostium ecrinos
- Gen
- NEK9 frente a GJB2
- Inflamación
- acné, abscesos y cicatrices frecuentes frente a ausente
- Consejo genético
- sin riesgo hereditario definido frente a riesgo de síndrome de queratitis, ictiosis y sordera
Nevo comedónico frente a comedones familiares
- Distribución
- lineal y unilateral frente a difusa y bilateral
- Herencia
- esporádica por mosaicismo frente a autosómica dominante
- Histología
- invaginaciones foliculares sin disqueratosis frente a disqueratosis en los comedones disqueratósicos
- Inicio
- congénito o infantil frente a progresivo en la infancia tardía o la adolescencia
- Otros diferenciales
- cloracné, comedones solares o atrofodermia vermiculada, siempre simétricos
Nevo de Becker frente a mancha café con leche
- Inicio
- adolescencia frente a nacimiento o primera infancia
- Borde
- geográfico con islotes satélite que confluyen frente a liso u ondulado bien definido
- Pelo y acné
- hipertricosis terminal y acné localizado frente a ausentes
- Palpación
- piel a veces engrosada en el centro frente a mácula plana
- Significado
- posible hipoplasia mamaria o muscular homolateral frente a neurofibromatosis si son seis o más
- Gen
- ACTB poscigótico frente a NF1 germinal o GNAS en mosaico
Hamartoma folicular basaloide lineal frente a carcinoma basocelular
- Edad
- congénito o infantil frente a adulto con daño solar
- Patrón
- bandas lineales con hipopigmentación frente a lesión única o múltiples dispersas
- Histología
- cordones anastomosados desde el folículo frente a nidos con retracción estromal
- Ki-67
- bajo frente a alto
- CD34
- positivo alrededor de los cordones frente a negativo en el estroma peritumoral
- Conducta
- vigilancia y extirpación de lo que cambia frente a tratamiento oncológico estándar
Qué haría en consulta
Situaciones frecuentes en consulta de dermatología y cómo las resolvería con el capítulo y la evidencia actual.
Siuna niña de 3 años con un nevo epidérmico verrugoso extenso en el hemicuerpo derecho, piernas arqueadas y dolor al caminar
No lo trataría como un problema solo cutáneo. Pediría fósforo, calcio, fosfatasa alcalina, parathormona, 25-hidroxivitamina D, 1,25-dihidroxivitamina D, reabsorción tubular de fosfato y FGF23, con radiografías de muñecas y rodillas y serie ósea dirigida al territorio del nevo. Si se confirma una hipofosfatemia mediada por FGF23, el diagnóstico probable es un síndrome cutáneo-esquelético hipofosfatémico por HRAS o NRAS en mosaico, y lo confirmaría con secuenciación profunda de una biopsia del nevo. Derivaría de forma preferente a endocrinología pediátrica para fosfato oral y calcitriol; en casos refractarios se ha usado burosumab, fuera de ficha técnica. Añadiría valoración oftalmológica, neurológica y ortopédica, y dejaría el láser del nevo para más adelante.
Silos padres de un recién nacido con una placa amarilla alopécica de 3 cm en el cuero cabelludo que preguntan si hay que quitarla ya por riesgo de cáncer
Confirmaría el diagnóstico clínico y dermatoscópico de nevo sebáceo y descartaría aplasia cutis o tejido neural ectópico si hubiera collar de pelo o nódulo, en cuyo caso pediría resonancia antes de tocar. Explicaría que las series histológicas grandes no encuentran tumores malignos en la infancia y que los tumores del adulto son mayoritariamente benignos, por lo que no hay prisa oncológica. Ofrecería fotografía basal y revisión anual, enseñaría a los padres a vigilar nódulos, úlceras o sangrado y plantearía la extirpación electiva por la alopecia o la estética, idealmente cuando el niño pueda participar en la decisión, a menudo antes o durante la adolescencia. Si la placa fuera muy extensa o hubiera alteraciones neurológicas u oculares, estudiaría un síndrome de Schimmelpenning.
Siun varón de 45 años con un nevo sebáceo de toda la vida en el que ha aparecido un nódulo pigmentado de 8 mm que ha crecido en seis meses
Haría dermatoscopia, sabiendo que un tricoblastoma pigmentado puede imitar un melanoma o un basocelular, y no esperaría a ver la evolución. Extirparía el nódulo con un margen de 2 a 4 mm o, si es razonable, la placa completa, para obtener un estudio histológico de todo el nevo, porque pueden coexistir varios tumores distintos. Si el resultado fuera tricoblastoma, siringocistadenoma o triquilemoma, no ampliaría márgenes. Si fuera carcinoma basocelular, sebáceo o epidermoide, ajustaría los márgenes al tipo y al riesgo, con cirugía de Mohs si la localización lo pide, y en el carcinoma sebáceo descartaría un síndrome de Muir-Torre con inmunohistoquímica de reparación de errores de emparejamiento.
Siun adolescente de 15 años con una banda de comedones negros, quistes y cicatrices en la mejilla y el cuello izquierdos desde la infancia
El diagnóstico clínico es un nevo comedónico inflamatorio. Exploraría los ojos, por la catarata homolateral descrita, las manos, los pies y la columna, y preguntaría por convulsiones o retraso, para no pasar por alto un síndrome del nevo comedónico. Para los comedones usaría retinoide tópico nocturno, adapaleno o tretinoína, y lactato amónico al 12 %; para los brotes inflamatorios, doxiciclina 100 mg al día durante 8 a 12 semanas y drenaje de quistes. Explicaría que la isotretinoína oral responde peor que en el acné vulgar, aunque puede preparar la cirugía. Si la zona es abordable, la extirpación, con expansor tisular en lesiones grandes, ofrece el resultado más duradero; la dermoabrasión o el láser ayudan en las extensas.
Siuna mujer de 28 años con un nevo epidérmico verrugoso lineal en el brazo cuya biopsia muestra hiperqueratosis epidermolítica y que planea un embarazo
Le explicaría que su nevo es un mosaico de una mutación de queratina 1 o 10 y que, si la mutación alcanzó sus gónadas, podría tener un hijo con ictiosis epidermolítica generalizada, una enfermedad grave del recién nacido con ampollas y eritrodermia. No hay cifras fiables del riesgo, pero existe. Pediría secuenciación de KRT1 y KRT10 en una biopsia del nevo y la derivaría a una consulta de genética antes del embarazo: con la mutación identificada puede ofrecerse diagnóstico genético preimplantacional o prenatal. Para el nevo, si quiere tratarlo, propondría láser ablativo en sesiones de prueba, evitando retinoides orales mientras busque gestación.
Siun chico de 16 años con una mancha parda de 12 cm en el hombro derecho, con vello y acné, que pide quitársela
Confirmaría que se trata de un nevo de Becker por la edad de inicio, el borde geográfico, la hipertricosis y la dermatoscopia, sin necesidad de biopsia salvo duda. Exploraría el tórax, el pectoral y la columna, y le explicaría que es benigno, que no hay un riesgo demostrado de melanoma y que el tratamiento es solo estético. Para el vello ofrecería depilación láser con alejandrita o diodo, que suele dar el mejor resultado visible. Para el pigmento le advertiría de que los láseres Q-switched o ablativos tienen respuesta irregular y repigmentación frecuente, y haría una prueba en una zona pequeña antes de tratar la mancha completa. El acné localizado lo trataría con retinoide tópico y peróxido de benzoilo.
Siuna niña de 9 años con un nevo de Becker en el tórax izquierdo y asimetría mamaria al inicio del desarrollo puberal
Sospecharía un síndrome del nevo de Becker con hipoplasia mamaria homolateral. Documentaría la asimetría con fotografía y medidas, exploraría el pectoral mayor, los pezones supernumerarios y la columna, y pediría radiografía si hubiera escoliosis o deformidad torácica. Derivaría a endocrinología o ginecología infantil para seguir el desarrollo mamario y, al final de la pubertad, a cirugía plástica si la asimetría persiste. Explicaría a la familia que el origen es una mutación poscigótica de ACTB confinada a un territorio y que no se transmite. No recomendaría antiandrógenos de forma rutinaria: la mejoría con espironolactona procede de un caso aislado y es uso fuera de ficha técnica.
Siun lactante con pápulas queratósicas lineales con hoyuelo central en la palma y la planta derechas desde el nacimiento
Pensaría en un nevo poroqueratósico ecrino ostial y del conducto dérmico y lo confirmaría con una biopsia que muestre laminillas cornoides sobre ostium ecrinos dilatados. Lo diferenciaría del nevo comedónico palmar, de la poroqueratosis punctata y de un nevo epidérmico verrugoso. Como se asocia a mutaciones somáticas de GJB2, dejaría constancia en la historia de que en la adolescencia conviene ofrecer estudio de la mutación en la piel y consejo genético, por el riesgo de síndrome de queratitis, ictiosis y sordera en la descendencia. En la infancia bastan emolientes con urea o ácido salicílico a baja concentración si molesta; el láser de CO2 o la extirpación se reservan para lesiones sintomáticas.
Perlas de examen y de consulta
◆Preguntar a los padres qué creen que lo causó
Ante cualquier defecto congénito, la pregunta abierta sobre qué piensan los padres que lo provocó destapa con frecuencia culpas y temores sin fundamento, como un medicamento, una caída o un disgusto durante el embarazo. Explicar que la mayoría de los nevos se deben a una mutación espontánea después de la concepción, que no se pudo prevenir, alivia mucho y mejora la adherencia al seguimiento.
◆La sangre normal no descarta un mosaico
Los nevos de esta sección tienen mutaciones confinadas a un clon cutáneo, con fracciones alélicas a menudo inferiores al 10 %. Si se solicita un estudio genético, la muestra correcta es una biopsia de la lesión, a ser posible en fresco o con separación de epidermis, analizada mediante secuenciación profunda. Un panel en sangre negativo solo descarta la forma germinal.
◆El nevo epidérmico verrugoso cambia de cara en días
Al nacer, el nevo epidérmico puede verse blanquecino y macerado, como una erosión, una quemadura o una cicatriz lineal, y en pocos días se transforma en una banda rosada aterciopelada que después se oscurece y se hace verrugosa. Conocer esta transición evita diagnósticos erróneos de traumatismo obstétrico, infección o incontinencia pigmenti en la maternidad.
◆Tricoblastoma, no basocelular
Durante décadas, muchas proliferaciones basaloides sobre nevo sebáceo se informaron como carcinoma basocelular. La revisión histológica con criterios de silueta y estroma folicular demostró que la mayoría eran tricoblastomas benignos. Si un informe antiguo habla de basocelular sobre nevo sebáceo en un niño, merece la pena pedir una segunda lectura antes de plantear cirugías amplias.
◆Un nevo sebáceo extenso es un marcador sindrómico
Un nevo sebáceo lineal grande en la cara o el cuero cabelludo puede acompañarse de coloboma, dermoides epibulbares, convulsiones, hemimegalencefalia o raquitismo. Es el síndrome de Schimmelpenning, una RASopatía en mosaico. Merece exploración oftalmológica, valoración del neurodesarrollo y fósforo sérico, aunque el niño parezca sano.
◆El láser ablativo no llega donde está el clon
La recidiva tras el afeitado, la dermoabrasión o el láser superficial de un nevo epidérmico se explica porque el clon mutado se extiende a los anejos y a la dermis papilar. Antes de tratar conviene hacer una prueba en una zona pequeña y advertir de que serán necesarias varias sesiones y de que el resultado puede no ser permanente.
◆El siringocistadenoma lineal puede no estar solo
La mutación BRAF V600E del siringocistadenoma papilífero se ha encontrado, en un caso lineal, también en un astrocitoma cerebral congénito y en lesiones oculares, que respondieron a vemurafenib. Ante un siringocistadenoma congénito extenso en cabeza y cuello conviene una exploración neurológica y oftalmológica cuidadosa, y considerar resonancia si hay signos.
◆El hamartoma angiomatoso ecrino duele y suda
Un nódulo acral congénito, azulado y doloroso a la presión, con sudoración visible o pelo, debe hacer pensar en hamartoma angiomatoso ecrino antes que en una malformación venosa o un tumor glómico. La ecografía Doppler y la biopsia lo aclaran, y la toxina botulínica puede controlar la hiperhidrosis mientras se decide la cirugía.
◆El nevo de Becker no es un nevo melanocítico
Pese a su nombre y su color, el nevo de Becker no contiene células névicas y no requiere seguimiento dermatoscópico de melanoma. Su riesgo de melanoma no está demostrado. Lo que sí merece atención son las asociaciones homolaterales, en especial la hipoplasia mamaria en las niñas, que conviene documentar antes de la pubertad.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2010) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
MolecularCada nevo epidérmico tiene ya su gen: FGFR3, PIK3CA, HRAS y KRAS
En 2010 el libro señalaba el mosaicismo como causa probable de casi todos los nevos y solo podía citar unos pocos casos de FGFR3 y PIK3CA. Hoy sabemos que cerca de un tercio de los nevos epidérmicos queratinocíticos portan FGFR3 R248C y una cuarta parte PIK3CA E545G, mutaciones distintas de las que aparecen en las queratosis seborreicas, y que el nevo sebáceo y el síndrome de Schimmelpenning se deben a mutaciones poscigóticas de HRAS, sobre todo G13R, o de KRAS. Estos nevos se integran en las RASopatías y PI3Kopatías en mosaico, un marco que explica las asociaciones extracutáneas, permite confirmar el diagnóstico en piel lesional y abre la puerta a terapias dirigidas, como el alpelisib, autorizado de forma condicional en la UE en julio de 2026 desde los 2 años para el espectro de sobrecrecimiento asociado a PIK3CA.
Fuentes: Hafner C, et al. J Clin Invest. 2006 PMID: 16841094. Hafner C, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007 PMID: 17673550. Groesser L, et al. Nat Genet. 2012 PMID: 22683711.EvidenciaEl riesgo oncológico del nevo sebáceo es bajo y propio del adulto
El texto de 2010 ya consideraba difícil justificar la extirpación infantil por riesgo de malignidad y estimaba un riesgo vital inferior al 5 %. Las series histológicas posteriores lo han confirmado. En 596 nevos sebáceos de Estrasburgo, el carcinoma basocelular apareció en el 0,8 % y ningún niño tuvo tumores malignos; en 707 casos estadounidenses predominaron los tumores benignos; y en 450 casos de Taiwán las neoplasias secundarias afectaron al 8,5 %, el basocelular al 0,9 % y todos los malignos se dieron en adultos. La práctica actual es vigilar en la infancia y extirpar de forma electiva por estética, alopecia o cambios, con decisión compartida y sin urgencia, reservando la cirugía preferente para los nódulos nuevos o ulcerados.
Fuentes: Cribier B, et al. J Am Acad Dermatol. 2000 PMID: 10642683. Idriss MH, Elston DM. J Am Acad Dermatol. 2014 PMID: 24268309. Hsu MC, et al. J Dermatol. 2016 PMID: 26361884.MolecularNEK9 en el nevo comedónico y FGFR2 en el nevo acneiforme
El libro proponía que el nevo comedónico era un grupo heterogéneo y recogía la hipótesis de Munro y Wilkie, confirmada en 1998, de que algunos nevos acneiformes son mosaicos de FGFR2, el gen del síndrome de Apert. En 2016, la secuenciación del exoma en tejido lesional identificó mutaciones activadoras somáticas de NEK9 en todos los nevos comedónicos estudiados; estas mutaciones alteran la diferenciación folicular, expanden las células positivas para queratina 15 y provocan la expresión ectópica de queratina 10 en el folículo. El hallazgo separa definitivamente el nevo comedónico del nevo acneiforme por FGFR2, explica su escasa respuesta a la isotretinoína y ha convertido a NEK9 en un candidato para entender la formación del comedón en el acné vulgar.
Fuentes: Levinsohn JL, et al. Am J Hum Genet. 2016 PMID: 27153399. Munro CS, Wilkie AO. Lancet. 1998 PMID: 9728990.MolecularEl nevo de Becker se debe a mutaciones poscigóticas de ACTB
En 2010 el nevo de Becker se describía como un mosaico probable con hipersensibilidad androgénica, sin gen conocido, y su relación con el hamartoma de músculo liso era solo una sospecha clínica e histológica. En 2017 se identificaron mutaciones poscigóticas recurrentes de ACTB, el gen de la actina beta, en el nevo de Becker y en el síndrome del nevo de Becker, y después en el hamartoma de músculo liso, lo que confirma que forman un mismo espectro. En 2022 se demostró la misma mutación en un caso de síndrome con aplasia mamaria. Las revisiones actuales mantienen que no existe un tratamiento estándar: la depilación láser es la medida más eficaz para la hipertricosis y el pigmento responde de forma irregular a los láseres ablativos y Q-switched.
Fuentes: Cai ED, et al. J Invest Dermatol. 2017 PMID: 28347698. Ramspacher J, et al. Acta Derm Venereol. 2022 PMID: 35971836. Zhou YJ, et al. Dermatol Ther. 2022 PMID: 35502558.TerapéuticaSíndrome cutáneo-esquelético hipofosfatémico: FGF23 y burosumab
El libro mencionaba de pasada que el raquitismo hipofosfatémico y la osteomalacia acompañan a veces a los nevos epidérmicos. En 2014 se demostró que estos pacientes tienen mutaciones activadoras de HRAS o NRAS en la piel y en el hueso displásico, que es la fuente del exceso de FGF23 que produce la pérdida renal de fosfato. El cuadro se denomina hoy síndrome cutáneo-esquelético hipofosfatémico. El tratamiento convencional con fosfato oral y calcitriol es a menudo insuficiente, y varias publicaciones entre 2025 y 2026 describen corrección de la fosfatemia, curación radiológica del raquitismo y mejoría funcional con burosumab, anticuerpo anti-FGF23 autorizado en la UE para la hipofosfatemia ligada al X. En esta indicación su uso es fuera de ficha técnica y exige vigilar la calciuria.
Fuentes: Lim YH, et al. Hum Mol Genet. 2014 PMID: 24006476. Del Pino M, et al. Am J Med Genet A. 2025 PMID: 39925163. Tosi LL, et al. J Endocr Soc. 2026 PMID: 41907689.MolecularSiringocistadenoma y nevo poroqueratósico ecrino: BRAF, GJB2 y consejo genético
El libro discutía la histogénesis apocrina o pluripotencial del siringocistadenoma papilífero y si el nevo poroqueratósico ecrino era un defecto epidérmico o anexial. Desde 2015 sabemos que el siringocistadenoma porta con frecuencia BRAF V600E, también en sus formas lineales, y que el nevo poroqueratósico ecrino se debe a mutaciones somáticas de GJB2, el gen de la conexina 26. Lo segundo tiene consecuencias directas: se ha publicado una familia en la que un padre con un nevo epidérmico por GJB2 en mosaico tuvo un hijo con ictiosis hystrix y sordera, el espectro del síndrome de queratitis, ictiosis y sordera. Por eso, ante estos nevos, el consejo genético en la edad reproductiva forma parte del manejo, igual que en el nevo epidermolítico.
Fuentes: Levinsohn JL, et al. J Invest Dermatol. 2015 PMID: 25950823. Cohen-Barak E, et al. J Dermatol. 2022 PMID: 34889473. Paller AS, et al. N Engl J Med. 1994 PMID: 7526210.DermatoscopiaLa dermatoscopia orienta los nevos anexiales y sus tumores
El texto de 2010 no recogía la dermatoscopia, que hoy forma parte de la exploración pediátrica habitual. En el nevo sebáceo muestra glóbulos amarillentos agregados, a veces con patrón cerebriforme o papilomatoso, sin orificios foliculares ni pelos, lo que ayuda a separarlo en el lactante de la aplasia cutis, de piel translúcida con vasos visibles, y del xantogranuloma juvenil, con fondo amarillo anaranjado en sol poniente. En el adulto, la dermatoscopia orienta los tumores secundarios: el siringocistadenoma muestra estructuras papilares con vasos polimorfos, y los tricoblastomas pigmentados pueden reproducir patrones de basocelular o de melanoma, por lo que su hallazgo obliga a extirpar. En el nevo de Becker, el retículo tenue con pelos terminales y sin estructuras melanocíticas atípicas descarta un nevo congénito.
Fuentes: Natsis NE, et al. Pediatr Dermatol. 2020 PMID: 32749020.TerapéuticaLáser en nevos epidérmicos y de Becker: evidencia limitada y recidivas
El libro recogía experiencias aisladas con láser de argón, de CO2 continuo y pulsado, de Er:YAG y de rubí. Una revisión sistemática de 2022 confirma que el láser de CO2 es la técnica más empleada en los nevos epidérmicos verrugosos y que el Er:YAG ofrece resultados comparables, con mejores respuestas en lesiones finas y blandas, pero con recidivas frecuentes y estudios pequeños, sin ensayos comparativos sólidos. En el nevo de Becker, el ensayo de Trelles mostró que una sola pasada de Er:YAG mantenía el aclaramiento a los dos años mejor que tres sesiones de Nd:YAG Q-switched. En 2026 se recomienda tratar primero una zona de prueba, evitar el láser en fototipos altos sin experiencia y no prometer resultados permanentes.
Fuentes: Khan W, et al. J Cutan Med Surg. 2022 PMID: 35603930. Trelles MA, et al. Br J Dermatol. 2005 PMID: 15727644.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
C. Moss, H. Shahidullah. Capítulo 18, «Naevi and other Developmental Defects». En: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, eds. Rook’s Textbook of Dermatology. 8.ª ed. Oxford: Wiley-Blackwell; 2010. Consultado en su edición original en inglés.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
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