ILVEN, dermatosis en líneas de Blaschko y síndromes de nevo epidérmico: genotipar la lesión lineal y vigilar al niño

SiLactante de 8 meses con una banda psoriasiforme y muy pruriginosa en la cara posterior del muslo desde los 3 meses, sin otras lesiones

Haría una historia detallada de la edad de inicio y de la evolución, exploraría uñas, pliegues y la simetría de los miembros, y fotografiaría la lesión. Empezaría con calcitriol tópico o calcipotriol, con un corticoide de potencia media en ciclos cortos, y emolientes, explicando que el ILVEN es persistente. Si a las ocho a doce semanas no hubiera respuesta, haría una biopsia en sacabocados de 4 mm con una mitad fijada y otra para secuenciación del tejido, y saliva o sangre como control. Con una variante de CARD14 valoraría un biológico anti-IL-17 o anti-IL-23 fuera de ficha; con NSDHL o PMVK, lovastatina con colesterol tópicos.

SiNiña de 3 años con placas eritematosas de escama cérea en la mitad derecha del cuerpo, que respetan la cara y la línea media, y acortamiento del brazo derecho

Sospecharía un síndrome CHILD. Pediría radiografías de miembros y columna, ecocardiografía, ecografía renal y valoración del neurodesarrollo, y biopsia de una placa flexural buscando xantoma verruciforme. Solicitaría la secuenciación de NSDHL en sangre y, si fuera negativa, en piel. Sin esperar al resultado iniciaría lovastatina al 2 % con colesterol al 2 % en fórmula magistral dos veces al día, con consentimiento informado por uso fuera de ficha, y revisaría a las seis y doce semanas. Derivaría a ortopedia infantil y a genética para consejo dominante ligado al X, y revisaría a la madre por si tuviera una forma mínima.

SiMujer de 38 años con poroqueratosis lineal congénita en la pierna izquierda que ahora presenta una zona engrosada y erosionada dentro de la banda

Biopsiaría la zona engrosada sin demora por la posibilidad de carcinoma epidermoide o enfermedad de Bowen, exploraría ganglios inguinales y examinaría el resto de la piel en busca de poroqueratosis actínica diseminada superficial. Si se confirma carcinoma, lo trataría con cirugía con márgenes adecuados. Para el resto de la banda plantearía lovastatina con colesterol tópicos o 5-fluorouracilo al 5 % en ciclos, fotoprotección estricta y revisión anual de por vida, más frecuente si se asocia inmunosupresión. Le ofrecería estudio genético, pues una mutación germinal en MVD o MVK implica riesgo para sus hijos.

SiVarón de 25 años con pápulas queratósicas costrosas en banda en el flanco derecho, que empeoran en verano, sin antecedentes familiares

Haría dermatoscopia y biopsia, que mostraría acantólisis suprabasal y disqueratosis compatibles con Darier segmentario. Exploraría uñas, palmas y mucosa oral buscando signos de Darier generalizado leve, que indicarían un mosaicismo tipo 2. Indicaría fotoprotección, ropa transpirable y adapaleno o tazaroteno a días alternos, con antisépticos si hay sobreinfección. Si la banda fuese extensa, valoraría acitretina a 10-25 mg/día con control analítico. Ofrecería estudio de ATP2A2 en piel y sangre para aclarar el riesgo de transmisión y explicaría que el herpes simple puede extenderse sobre la banda, por lo que cualquier brote doloroso con vesículas o costras melicéricas requiere consulta precoz.

SiNiño de 2 años con nevo sebáceo extenso en hemicara y cuero cabelludo izquierdos, convulsiones recientes y piernas arqueadas

Lo trataría como un probable síndrome de Schimmelpenning con hipofosfatemia. Pediría resonancia cerebral, electroencefalograma y valoración neuropediátrica urgente; examen oftalmológico completo; fósforo, calcio, fosfatasa alcalina, PTH, 25-hidroxivitamina D, 1,25-dihidroxivitamina D, reabsorción tubular de fosfato y FGF23, y radiografías de miembros. Biopsiaría el nevo para estudio de HRAS y KRAS. Coordinaría con endocrinología pediátrica el tratamiento con fosfato y calcitriol o la solicitud de burosumab fuera de ficha, y aplazaría cualquier cirugía del nevo hasta estabilizar el cuadro. Informaría a la familia de que el seguimiento será multidisciplinar y prolongado, con revisiones dermatológicas anuales del nevo por el riesgo de tumores anexiales.

SiMadre preocupada porque su hijo de 4 años, sano y con desarrollo normal, tiene un nevo epidérmico verrugoso lineal en el tronco

Exploraría todo el tegumento, mediría el perímetro cefálico y revisaría la curva de crecimiento y los hitos del desarrollo. Si todo es normal, no pediría pruebas de imagen ni análisis. Explicaría que el riesgo de anomalías asociadas ronda el 10 %, que se concentra en nevos extensos o cefálicos y que la mayoría se detectan en las revisiones pediátricas habituales. Daría signos de alarma por escrito: convulsiones, problemas visuales, cojera, dolor óseo o retraso. Si la lesión molesta, valoraría láser ablativo o cirugía profunda más adelante y revisaría al niño una vez al año.

SiMujer de 45 años con una erupción vesiculosa pruriginosa en bandas en el tronco que apareció tras un tratamiento con metronidazol y recidiva cada pocos meses

Sospecharía una blaschkitis del adulto inducida por fármacos. Biopsiaría una lesión reciente para confirmar espongiosis y descartar acantólisis de Grover, liquen plano lineal o micosis fungoide. Revisaría la lista de fármacos, retiraría el metronidazol y lo registraría como posible desencadenante, y trataría los brotes con un corticoide tópico potente durante dos o tres semanas. No haría estudios sistémicos. Si las recidivas continuaran sin desencadenante claro, rebiopsiaría y consideraría fototerapia UVB de banda estrecha. Explicaría a la paciente que la erupción no es contagiosa, que no indica una enfermedad interna y que debe evitar el metronidazol en adelante.