DermRX · Guía clínica A–Z / Genodermatosis y queratinización
Aplasia cutis congénita
Ausencia congénita y localizada de piel, casi siempre en el vértex del cuero cabelludo. La mayoría son lesiones pequeñas y aisladas que cicatrizan solas, pero obliga a descartar defecto óseo subyacente, malformaciones asociadas (síndrome de Adams-Oliver, epidermólisis ampollosa) y exposición a teratógenos.
En 20 segundos
- Clínica típica: Úlcera, erosión, membrana brillante o cicatriz atrófica sin pelo, redonda u oval, de 0,5-3 cm, en la línea media del vértex al nacer.
- Quién: Recién nacidos; la mayoría casos esporádicos y aislados; a veces familiares o asociados a otras anomalías.
- Clave diagnóstica: Está presente desde el nacimiento; el anillo de pelo más largo y oscuro alrededor (signo del collar de pelo) sugiere disrafia del tubo neural.
- Tratamiento: Cura húmeda y protección; la mayoría epiteliza en semanas dejando cicatriz alopécica.
- Alarma: Defecto grande (más de 4-5 cm), profundo, con hueso o duramadre expuestos, sangrado o signo del collar de pelo: valoración urgente y neuroimagen.
Atención primaria
Reconocer
Recién nacido con una lesión redonda de 1,5 cm en el vértex, húmeda y brillante, como si faltara la piel, sin otros hallazgos. En revisiones posteriores queda una placa lisa, cicatricial y sin pelo.
No confundir con
- Traumatismo obstétrico (ventosa, electrodo de monitorización, fórceps): antecedente del parto, forma y localización relacionadas con el instrumento.
- Nevo sebáceo: placa amarillo-anaranjada, aterciopelada y sin pelo, no ulcerada ni cicatricial.
- Alopecia triangular congénita: placa triangular frontotemporal con pelos vellosos, piel normal sin cicatriz.
- Epidermólisis ampollosa: ampollas y erosiones en otras zonas, mucosas o uñas (en el síndrome de Bart coexisten ambas).
- Herpes simple neonatal: vesículas agrupadas y erosiones que aparecen tras el nacimiento, no presentes al nacer.
Pruebas
Exploración completa del recién nacido (extremidades, corazón, mucosas, uñas). Ecografía transfontanelar o resonancia si la lesión es grande, profunda, de línea media con signo del collar de pelo o hay otras anomalías. Preguntar por gemelo fallecido intraútero y por fármacos en el embarazo (metimazol, misoprostol).
Tratamiento
Cura húmeda
Limpieza suave con suero fisiológico y vaselina u otra pomada oclusiva con apósito no adherente, hasta la epitelización. Antibiótico tópico solo si hay signos de infección.
Cuándo: Lesiones superficiales pequeñas, que son la mayoría.
España: Vaselina filante; apósitos de silicona o de malla no adherente.
Vigilancia de complicaciones
Revisar en los primeros días la aparición de sangrado, infección o exudado claro (posible fístula de líquido cefalorraquídeo).
Cuándo: Lesiones grandes o profundas.
España: —
Cirugía
Valoración por neurocirugía o cirugía plástica para cobertura del defecto o, más adelante, escisión de la cicatriz alopécica.
Cuándo: Defectos extensos con hueso o duramadre expuestos; secuelas estéticas.
España: —
Estudio genético y consejo
Si hay antecedentes familiares, defectos de extremidades, cardiopatía o ampollas, derivar a genética clínica (síndrome de Adams-Oliver, epidermólisis ampollosa, otras asociaciones).
Cuándo: Formas familiares o sindrómicas.
España: —
Derivación y señales de alarma
Urgente: Defecto grande o profundo, hueso o duramadre visibles, sangrado o sospecha de fístula de líquido cefalorraquídeo.
Preferente: Signo del collar de pelo, lesiones múltiples o asociación con otras malformaciones.
Ordinaria: Lesión pequeña ya cicatrizada con duda diagnóstica o deseo de corrección de la alopecia cicatricial.
Explicación al paciente
Su bebé ha nacido con una pequeña zona sin piel en la cabeza. No es una herida del parto ni un problema de cuidados. Casi siempre se cura sola en pocas semanas con curas sencillas y deja una pequeña calva. Más adelante, si molesta, se puede operar.
Dermatología
Diagnóstico
Diagnóstico clínico. La clasificación de Frieden reconoce 9 grupos según localización y asociaciones: tipo I aislada del cuero cabelludo (la más frecuente), tipo II con defectos de extremidades (síndrome de Adams-Oliver: defectos transversos terminales de miembros, cutis marmorata telangiectásica y cardiopatía), tipo V con feto papiráceo (lesiones simétricas en tronco y muslos), tipo VI con epidermólisis ampollosa (síndrome de Bart), tipo VIII por teratógenos (metimazol, misoprostol, varicela intrauterina) y otros. El signo del collar de pelo obliga a neuroimagen. Si hay anomalías de extremidades o antecedentes familiares, estudio genético.
Lesión pequeña aislada
Tratamiento conservador; seguimiento hasta la epitelización. La cicatriz alopécica puede corregirse por escisión o expansión tisular a partir de la edad preescolar.
Defecto con afectación ósea
Manejo multidisciplinar con neurocirugía: el riesgo principal es la hemorragia del seno sagital y la infección; la elección entre tratamiento conservador y quirúrgico se individualiza.
Síndrome de Adams-Oliver
Ecocardiograma, valoración de miembros y del sistema nervioso central; consejo genético (herencia autosómica dominante o recesiva según el gen).
Perlas clínicas
- Collar de pelo: Un anillo de pelo grueso y oscuro alrededor de la lesión es un marcador de disrafia craneal: pida imagen.
- Metimazol: Pregunte por hipertiroidismo materno tratado en el embarazo.
- Gemelo: Lesiones simétricas en tronco o muslos: indague la pérdida de un gemelo en el embarazo.
Ejemplos de prescripción
No hay una prescripción farmacológica tipo para esta entidad en consulta; el manejo se detalla en los apartados anteriores.
Recursos relacionados en DermRX
Fuentes
- Marneros AG. Aplasia Cutis Congenita Pathomechanisms Reveal Key Regulators of Skin and Skin Appendage Morphogenesis. J Invest Dermatol. 2024;144(11):2399-2405.
- Agyekum R, Asiedu KB, Bader YA, et al. Aplasia cutis congenita of the scalp with skull defect: an individual patient data systematic review of clinical features and treatment approaches. Childs Nerv Syst. 2026;42(1):79.
- Yang MY, Ha DL, Kim HS, et al. Aplasia cutis congenita in Korea: Single center experience and literature review. Pediatr Int. 2020;62(7):804-809.
Contenido para profesionales sanitarios. Adaptar dosis y decisiones al paciente, la ficha técnica vigente y los protocolos locales. Revisión editorial: octubre de 2026.