DermRX · Guía clínica A–Z / Genodermatosis y queratinización
Síndrome de malformación capilar-macrocefalia (MCAP)
Síndrome de sobrecrecimiento por mutaciones activadoras poscigóticas de PIK3CA, del espectro PROS. Combina megalencefalia o macrocefalia con malformaciones capilares reticuladas y sobrecrecimiento asimétrico. La piel ofrece la primera pista; el seguimiento neurológico, por riesgo de hidrocefalia y herniación amigdalar, es lo prioritario.
En 20 segundos
- Clínica típica: Mancha vascular reticulada en cara (frecuente en labio superior y filtrum), tronco o extremidades, con perímetro cefálico grande desde el nacimiento.
- Quién: Lactantes y niños; esporádico, sin riesgo heredado en la mayoría de los casos.
- Clave diagnóstica: Macrocefalia progresiva más malformación capilar más asimetría corporal, sindactilia de 2.º-3.º dedos de los pies, polidactilia, hipotonía o piel laxa.
- Tratamiento: Seguimiento multidisciplinar; alpelisib en investigación; láser de colorante pulsado para la malformación capilar.
- Alarma: Cefalea, vómitos, irritabilidad, regresión o aumento rápido del perímetro cefálico: valorar hidrocefalia o herniación de amígdalas cerebelosas de forma urgente.
Atención primaria
Reconocer
Lactante de 4 meses con perímetro cefálico por encima del percentil 97, mancha rosada reticulada en el labio superior y en un muslo, y una pierna algo más gruesa que la otra. Es hipotónico y tiene sindactilia de los dedos 2 y 3 de ambos pies.
No confundir con
- Cutis marmorata telangiectásica congénita: patrón reticulado violáceo con atrofia, a menudo con hipoplasia del miembro y sin macrocefalia.
- Cutis marmorata fisiológica: desaparece al calentar al bebé.
- Malformación capilar aislada (mancha en vino de Oporto): sin megalencefalia ni sobrecrecimiento.
- Síndrome de Sturge-Weber: malformación capilar facial en territorio frontal con afectación leptomeníngea y glaucoma, por mutación GNAQ.
- Otros PROS (CLOVES, Klippel-Trénaunay) y síndrome de Proteus: patrones de sobrecrecimiento distintos.
Pruebas
En atención primaria: curva de perímetro cefálico y desarrollo. En unidades especializadas: resonancia cerebral (megalencefalia, polimicrogiria, ventriculomegalia, herniación de amígdalas cerebelosas), estudio genético de PIK3CA en tejido afectado (piel o saliva; en sangre puede no detectarse por el mosaicismo), ecocardiograma y valoración de asimetrías.
Tratamiento
Seguimiento neurológico
Resonancia cerebral periódica en los primeros años, con neurocirugía si hay hidrocefalia o herniación amigdalar sintomática.
Cuándo: Siempre.
España: —
Láser de colorante pulsado
Para la malformación capilar facial si preocupa estéticamente.
Cuándo: Malformación capilar visible.
España: En unidades de láser dermatológico.
Terapia dirigida
Alpelisib, inhibidor de PI3K-alfa, se usa en PROS graves; en MCAP se está evaluando en ensayos. Uso fuera de ficha técnica en España.
Cuándo: Casos graves en centros de referencia.
España: Uso hospitalario o en ensayo clínico.
Atención del desarrollo
Atención temprana, fisioterapia y apoyo escolar; control ortopédico de la asimetría de extremidades.
Cuándo: Según necesidades.
España: —
Derivación y señales de alarma
Urgente: Signos de hipertensión intracraneal o deterioro neurológico.
Preferente: Sospecha clínica: a neuropediatría, genética y unidad de anomalías vasculares.
Explicación al paciente
Es un trastorno del crecimiento que no se hereda en la mayoría de los casos: se produce por un cambio en un gen que ocurre durante el desarrollo del bebé. Provoca una cabeza grande, manchas vasculares en la piel y a veces que un lado del cuerpo crezca más. Lo más importante es vigilar el desarrollo y la cabeza con revisiones y resonancias. Si el niño tiene vómitos, mucho sueño o dolor de cabeza, acuda a urgencias.
Dermatología
Diagnóstico
Antes llamado macrocefalia-cutis marmorata telangiectásica congénita; se renombró al comprobarse que la lesión vascular es una malformación capilar reticulada y no una cutis marmorata telangiectásica. Criterios clínicos propuestos (orientativos): megalencefalia o macrocefalia junto a varios de los siguientes: malformación capilar, sobrecrecimiento somático o asimetría, sindactilia o polidactilia, anomalías corticales cerebrales (polimicrogiria), hiperlaxitud o piel laxa y engrosada, retraso del desarrollo. Genética: variantes activadoras poscigóticas de PIK3CA en mosaico; las variantes y la carga alélica se correlacionan con el fenotipo. Forma parte del espectro PROS.
Neurología
Riesgos principales: hidrocefalia, herniación de amígdalas cerebelosas (malformación de Chiari adquirida), epilepsia y discapacidad intelectual variable.
Tumores
Se ha descrito algún tumor embrionario, pero el riesgo es bajo y no hay consenso sobre cribado sistemático.
Calidad de vida
Las asociaciones de pacientes y unidades de referencia CSUR de anomalías vasculares facilitan el abordaje.
Perlas clínicas
- Mancha más cabeza: Malformación capilar reticulada en un lactante con perímetro cefálico grande: mida y siga la curva.
- Muestra: El estudio de PIK3CA debe hacerse en tejido afectado; la sangre puede ser normal.
- Filtrum: La malformación capilar del labio superior y filtrum es muy característica.
Ejemplos de prescripción
No hay una prescripción farmacológica tipo para esta entidad en consulta; el manejo se detalla en los apartados anteriores.
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Fuentes
- Mirzaa GM, et al. Megalencephaly syndromes and activating mutations in the PI3K-AKT pathway: MPPH and MCAP. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013;163C(2):122-30.
- Rivière JB, et al. De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes. Nat Genet. 2012;44(8):934-40.
- Luu M, et al. A phase II double-blind multicentre, placebo-controlled trial to assess the efficacy and safety of alpelisib (BYL719) in paediatric and adult patients with Megalencephaly-CApillary malformation Polymicrogyria syndrome (MCAP): the SESAM study protocol. BMJ Open. 2024;14(12):e084614.
Contenido para profesionales sanitarios. Adaptar dosis y decisiones al paciente, la ficha técnica vigente y los protocolos locales. Revisión editorial: octubre de 2026.