Malformaciones vasculares
Sobre Treatment of Skin Disease · Lebwohl et al.
Las malformaciones vasculares no proliferan, no involucionan y no responden a betabloqueante. Llamarlas angioma induce a error a la familia, al radiólogo y a usted mismo.
Obra de referencia: Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl et al.. Contenido editorial propio de DermRX elaborado a partir de su lectura.
En 20 segundos
- El sufijo -oma significa tumor y la mayoría de lo que se llama angioma no lo es: escriba malformación capilar, venosa o linfática, y reserve angioma para el angioma en penacho y el angioma cereza.
- La clasificación vigente es la ISSVA de 2025, revisada en el congreso mundial de Madrid de mayo de 2024: reorganiza las malformaciones por flujo rápido y lento y crea la categoría PUVA para lo ambiguo.
- La mancha en vino de Oporto se deriva en las primeras semanas de vida: tratar antes del año da mejor respuesta y evita la anestesia general, que se usó en el 2 % de los menores de 1 año frente al 70 % entre 1 y 4 años.
- El gen decide el fármaco: PIK3CA es diana de alpelisib y racional del sirolimus, mientras que GNAQ y GNA11, propios de la malformación capilar y del Sturge-Weber, no son vía PI3K.
- En España el sirolimus oral en anomalías vasculares es doblemente fuera de ficha técnica: fuera de indicación y, en el niño, fuera de la población con datos establecidos.
Claves de la lectura
Tumor o malformación: la diferencia es biológica, no morfológica
El tumor vascular es una proliferación celular del endotelio, crece y según el tipo involuciona; el hemangioma infantil es el ejemplo canónico. La malformación vascular es un error de morfogénesis con endotelio quiescente: está presente al nacer, crece proporcionalmente al niño y no involuciona nunca. La consecuencia terapéutica es directa. El tumor puede responder a betabloqueante o a inhibidor de mTOR. La malformación no responde a betabloqueante y se trata con láser, escleroterapia, cirugía o inhibidores de la vía PI3K y mTOR. Esa frase es la que hay que trasladar a la familia el primer día, porque decide qué expectativas se generan.
Por qué la palabra angioma sobra en su informe
Decir angioma plano a una mancha en vino de Oporto sugiere a la familia que puede involucionar, y no lo hará jamás; sugiere que puede responder a propranolol, y no responde; oscurece la sospecha de Sturge-Weber, que se busca ante una malformación capilar facial y no ante un angioma; e impide comunicarse con radiología intervencionista y genética en el idioma de la ISSVA. Las únicas concesiones legítimas son el angioma en penacho y el angioma cereza, que sí son tumores y que la ISSVA mantiene con ese nombre. Angioma plano, angioma cavernoso y angioma tuberoso deben desaparecer.
Cómo piensa el capítulo el láser: un punto final visible y una curva de rendimiento decreciente
El capítulo es una lección de dosimetría clínica. Los autores no dan una fluencia fija: piden ajustar los parámetros hasta un punto final observable, casi siempre la púrpura inmediata, con la plataforma que describen de 595 nm, pulso corto de 1,5 ms, enfriamiento dinámico y energías altas. Y explican la curva: la primera sesión aporta alrededor de la mitad de la mejoría y cada una de las siguientes, hasta la sexta, suma en torno a un 10 %; la regla es seguir mientras haya ganancia medible y parar cuando dos sesiones no cambien nada. La serie de lactantes tratados antes de los 6 meses, con una media de nueve sesiones en el primer año y un aclaramiento medio del 88,6 %, es su argumento para empezar pronto: responde mejor y con menos sesiones.
El flujo y el gen deciden la técnica y el fármaco
Flujo rápido frente a lento decide la técnica: la malformación arteriovenosa requiere embolización y arteriografía y es la que peor responde al sirolimus; las de flujo lento son las candidatas a escleroterapia y a inhibidor de mTOR. El gen decide el fármaco: la malformación capilar y el Sturge-Weber llevan GNAQ y GNA11, que no son vía PI3K, y por eso el sirolimus no es el fármaco lógico en la mancha en vino de Oporto; la malformación venosa lleva TEK y PIK3CA, y la linfática PIK3CA, que es el racional del sirolimus y la diana del alpelisib.
La mancha en vino de Oporto se deriva pronto, y pronto son semanas
El láser de colorante pulsado sigue siendo el láser de primera línea en lesiones vasculares, y las guías recientes apoyan el inicio precoz. La mancha en vino de Oporto requiere derivación en las primeras semanas de vida para poder iniciar el láser si procede. El argumento no es cosmético diferible: sin tratamiento la lesión engrosa y se nodulariza con los años. Y hay un segundo argumento logístico brutal: la anestesia general se usó en el 2 % de los menores de 1 año frente al 70 % entre 1 y 4 años, de modo que la ventana temprana evita el quirófano.
Qué prometer con el láser y qué no
En una revisión sistemática de 33 artículos y 7.725 pacientes, el aclaramiento bueno, excelente o completo se alcanzó en 17 de 19 estudios de mancha en vino de Oporto y en 7 de 7 de hemangioma. Eso no significa que desaparezca en el 89 % de los pacientes: la literatura describe aclaramiento parcial en la mayoría, completo en una minoría y reoscurecimiento a largo plazo. Prometa mejoría significativa con varias sesiones, no curación. La seguridad sí es sólida: efectos adversos permanentes en el 0,8 % de las manchas y el 0,2 % de los hemangiomas, sin ningún caso de ceguera.
Sirolimus: dónde funciona y qué pasa al suspenderlo
En el ensayo fase III europeo con 132 pacientes de flujo lento hubo mejoría clínica en el 85 %, en la mayoría dentro del primer mes, y el fármaco hizo operables o esclerosables al 15 % que no lo eran. Pero de los 61 que completaron dos años, 33 recurrieron tras una mediana de 13 meses desde la retirada. En el ensayo pediátrico aleatorizado el objetivo primario de volumen fue negativo en conjunto y solo positivo en las malformaciones linfáticas puras, con beneficio en dolor, sangrado y exudación en las combinadas y menor en la venosa pura.
Arsenal terapéutico
Posologías orientativas para el adulto salvo indicación en contra. Comprobar siempre la ficha técnica vigente antes de prescribir.
Inhibidor de mTOR oral
RAPAMUNE 1 mg/ml solución oral (sirolimus, nº registro 01171001, Pfizer)
Se dosifica por concentración sérica, no por miligramos por kilo fijos: el objetivo verificado es una sirolemia de 4 a 12 ng/ml, con ajuste por niveles. Las dosis iniciales concretas en miligramos por metro cuadrado o por kilo no constan en las fuentes de esta lectura.- Duración
- En el ensayo europeo se mantuvo 12 y hasta 24 meses. Tenga presente que 33 de los 61 pacientes que completaron 2 años recurrieron tras una mediana de 13 meses desde la retirada.
- Cuándo considerarlo
- Malformación de flujo lento sintomática. La mejor indicación demostrada es la malformación linfática pura; en las combinadas reduce dolor, exudación y sangrado; el beneficio es menor en la malformación venosa pura y peor en la malformación arteriovenosa.
- Limitaciones
- Doblemente fuera de ficha técnica en España. Las indicaciones autorizadas de Rapamune son la profilaxis del rechazo en trasplante renal del adulto y la linfangioleiomiomatosis esporádica, y la sección de posología declara que no se ha establecido seguridad y eficacia en menores de 18 años. La ficha técnica no menciona en ningún punto las anomalías vasculares. Requiere circuito del Real Decreto 1015/2009. Su financiación en esta indicación no consta.
- Monitorización
- Niveles séricos para mantener el rango de 4 a 12 ng/ml. La mucositis oral no es un efecto adverso menor: la tuvo el 49,2 % de los niños del ensayo pediátrico y es la causa habitual de abandono. En el ensayo europeo hubo efectos adversos de grado 3 o 4 en el 18 %, todos resueltos al interrumpir o suspender; en la cohorte pediátrica prospectiva hubo neumonitis de grado 4 reversible en 3 pacientes. La frecuencia de la monitorización analítica no consta en las fuentes de esta lectura.
RAPAMUNE comprimidos recubiertos de 0,5, 1 y 2 mg (nº registro 01171013, 01171008 y 01171009)
Mismo criterio de dosificación por sirolemia, con objetivo de 4 a 12 ng/ml.- Duración
- La misma consideración que la solución oral, con reevaluación de la respuesta clínica y no solo del volumen.
- Cuándo considerarlo
- Cuando el paciente pueda deglutir comprimidos y no necesite el ajuste fino de la solución. En la cohorte prospectiva de 126 pacientes de 0 a 14 años la respuesta objetiva fue del 77,8 %, con tasas superiores al 80 % en malformación linfática común, malformación venosa, hemangioendotelioma kaposiforme y combinadas.
- Limitaciones
- Las mismas que la solución oral. Recuerde que en la malformación arteriovenosa la respuesta fue significativamente peor y que la revisión sistemática específica de malformación venosa, con 98 pacientes, se apoya en un 77 % de casos aislados o series.
- Monitorización
- Igual que la solución oral. Advierta antes de empezar de que más de la mitad recae al suspender y trate la mucositis de forma anticipada.
Láser vascular
Láser de colorante pulsado de 595 nm, esquema semanal en el lactante
Sesiones semanales. En la serie de 10 lactantes menores de 6 meses la mediana de edad al primer tratamiento fue de 4 semanas y la mediana fue de 8 tratamientos, con un rango de 2 a 20. Los parámetros de fluencia, duración de pulso, diámetro de spot y refrigeración no constan en las fuentes de esta lectura.- Duración
- Mediana de 2 meses de duración total del ciclo, con un rango de 0,2 a 5,1 meses.
- Cuándo considerarlo
- Mancha en vino de Oporto en el lactante, cuanto antes mejor. Siete de los 10 lactantes alcanzaron aclaramiento casi total, del 76 al 95 %, o total, del 96 al 100 %, a los 2 meses; los otros 3 llegaron a casi total con más sesiones.
- Limitaciones
- Serie de casos de 10 pacientes, y los propios autores piden más investigación sobre el intervalo semanal. La cobertura del láser de colorante pulsado para esta indicación en las distintas comunidades autónomas no consta en las fuentes de esta lectura.
- Monitorización
- Fotografía comparativa estandarizada en cada sesión. En esta serie no hubo efectos adversos.
Láser de colorante pulsado de 595 nm, esquema convencional
Sesiones repetidas hasta el aclaramiento aceptado por el paciente. El número esperado de sesiones en el esquema no semanal y la tasa de reoscurecimiento a largo plazo no constan en las fuentes de esta lectura.- Duración
- Prolongada y por ciclos, con revaluación periódica.
- Cuándo considerarlo
- Mancha en vino de Oporto fuera de la ventana del lactante, y también en el eritema medio-frontal persistente, donde la eficacia total fue del 96,4 % y la curación del 69,4 %, mejor en pacientes jóvenes y en lesiones rosadas que en las rojo-purpúricas.
- Limitaciones
- El dispositivo de 595 nm obtuvo autorización de la agencia estadounidense en junio de 2023 para mancha en vino de Oporto y hemangioma infantil pediátricos. A partir del año de vida, la anestesia se convierte en el problema logístico dominante: el 100 % de los que tienen el láser en quirófano usa anestesia general, frente al 35 % de los que lo tienen fuera.
- Monitorización
- Vigilancia de cicatriz, cambio pigmentario definitivo y queloide, que en conjunto aparecieron en el 0,8 % de 2.033 pacientes con mancha en vino de Oporto.
Inhibidor de PI3K
VIJOICE, alpelisib, comprimidos de 50, 125 y 200 mg y granulado de 50 mg (Novartis Europharm)
La posología pediátrica detallada por edad y peso, y la preparación del granulado de 50 mg, no constan en las fuentes de esta lectura.- Duración
- No procede en España a fecha de esta lectura.
- Cuándo considerarlo
- Indicación europea autorizada: pacientes adultos y pediátricos de 2 años o más con manifestaciones graves o potencialmente mortales del espectro de sobrecrecimiento asociado a PIK3CA que requieren tratamiento sistémico. Es la primera diana molecular aprobada en este campo.
- Limitaciones
- Autorización de comercialización condicional de la Agencia Europea de Medicamentos concedida el 21 de mayo de 2026, con la condición justificada en la necesidad médica no cubierta. Vijoice no figura en el registro español de medicamentos: la búsqueda en CIMA devuelve cero resultados. El granulado pediátrico no está disponible en España.
- Monitorización
- No procede mientras el producto no esté registrado en España.
PIQRAY, alpelisib, comprimidos de 150 mg, 200 mg y de 50 más 200 mg (nº registro 1201455002, 1201455008 y 1201455005)
La ficha técnica española corresponde a la indicación oncológica; no traslade esa posología al sobrecrecimiento asociado a PIK3CA sin el circuito correspondiente.- Duración
- Determinada caso a caso por la vía de medicamentos en situaciones especiales.
- Cuándo considerarlo
- Es la única presentación de alpelisib físicamente disponible en España. Tratar hoy un sobrecrecimiento asociado a PIK3CA con alpelisib exige la vía de medicamentos en situaciones especiales.
- Limitaciones
- Comercializado con diagnóstico hospitalario e indicación oncológica. No hay presentación pediátrica en granulado. Si sigue un solo tema regulatorio en anomalías vasculares durante los próximos meses, que sea este.
- Monitorización
- Según el protocolo del servicio de farmacia hospitalaria que autorice el uso en situación especial.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX a partir de la integración de la lectura con guías y fichas técnicas actuales.
Si escribe angioma en un informe
Corríjalo. Escriba malformación capilar, venosa, linfática o arteriovenosa. Solo el angioma en penacho y el angioma cereza conservan ese nombre en la ISSVA porque son tumores de verdad.
Si la lesión está presente al nacer y crece proporcionalmente al niño
Es una malformación, no un tumor. No espere involución y no proponga betabloqueante: no responde.
Si sigue citando la clasificación de la ISSVA de 2018
Actualícese a la de 2025, revisada en el congreso mundial de Madrid de mayo de 2024. Cambia la estructura: las malformaciones se ordenan por flujo rápido y lento, y existe la categoría PUVA.
Si no sabe qué es la lesión
Use PUVA, anomalía vascular potencialmente única, y derive a una unidad de anomalías vasculares. La ISSVA le da esa casilla precisamente para no inventar un epónimo.
Si ve una mancha en vino de Oporto en un recién nacido
Derive en las primeras semanas de vida. Tratar antes del año da mejor respuesta y evita la anestesia general, y sin tratamiento la lesión engrosa y se nodulariza con los años.
Si la mancha en vino de Oporto es facial
Valoración oftalmológica por glaucoma y considere neuroimagen. El hallazgo diagnóstico de Sturge-Weber es la angiomatosis leptomeníngea intracraneal unilateral, típicamente ipsilateral a la mancha.
Si la lesión eritematosa está en la línea media frontal
Piense en eritema medio-frontal o mancha salmón persistente. No es una mancha en vino de Oporto, no obliga a descartar Sturge-Weber y responde muy bien al colorante pulsado.
Si la malformación es arteriovenosa
El sirolimus es el peor escenario de todos. Es la que peor responde y la que requiere embolización y arteriografía. Derive a radiología intervencionista antes de plantear farmacoterapia.
Si la malformación es linfática pura
Es la mejor indicación demostrada del sirolimus: fue el único subgrupo con descenso significativo de volumen en el ensayo pediátrico aleatorizado. En la venosa pura el beneficio es menor.
Si va a iniciar sirolimus
Diga antes de empezar que más de la mitad recae al suspenderlo, con recurrencia en 33 de 61 pacientes tras una mediana de 13 meses. Y advierta de la mucositis oral, que apareció en el 49,2 % de los niños del ensayo.
Si el paciente le pide sirolimus tópico
Explique que el único ensayo aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo no alcanzó su objetivo primario, ni al 0,2 % ni al 0,4 %, y que en España habría que formularlo magistralmente porque no existe ninguna presentación tópica registrada.
Si tiene un paciente con sobrecrecimiento asociado a PIK3CA candidato a alpelisib
Vijoice está autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos desde el 21 de mayo de 2026 pero no figura en el registro español. Hoy la única vía es medicamentos en situaciones especiales con Piqray, cuya indicación es oncológica.
Alternativas que merece la pena recordar
Opciones que pueden pasar desapercibidas y que en un escenario concreto resultan especialmente útiles.
Sirolimus tópico como fórmula magistral
- Qué es
- Gel de sirolimus aplicado sobre la anomalía vascular cutánea, sin absorción sistémica detectable.
- Cuándo puede ser útil
- Solo como opción de expectativas bajas en lesión superficial, y explicando que el ensayo aleatorizado disponible fue negativo en su objetivo principal.
- Evidencia
- Ensayo fase II multicéntrico, doble ciego, controlado con placebo, con 50 pacientes: el objetivo primario de mejoría global a la semana 12 no se alcanzó ni con el gel al 0,2 % ni al 0,4 %. Un solo objetivo secundario de 16, el tamaño de la lesión diana, fue positivo con el 0,4 %. En el análisis post hoc, la proporción con reducción de área de al menos el 20 % fue del 0 % con placebo, del 37,5 % con 0,2 % y del 65,0 % con 0,4 %.
- Cómo se utiliza
- Gel al 0,2 % o al 0,4 %, dos veces al día durante 12 semanas, que es el esquema del ensayo. En un estudio piloto abierto de 4 pacientes con gel al 0,2 % el sirolimus no fue detectable en sangre en ninguno.
- Limitación principal
- No existe ninguna presentación tópica de sirolimus en el registro español: solo cabe la fórmula magistral, cuya calidad, concentración y estabilidad son responsabilidad del prescriptor y del formulador. Con el gel al 0,4 % aparecieron irritación y dermatitis en el punto de aplicación.
Sirolimus como puente a cirugía o escleroterapia
- Qué es
- Uso del inhibidor de mTOR con el objetivo declarado de convertir en operable o esclerosable lo que no lo era, en lugar de perseguir la reducción de volumen.
- Cuándo puede ser útil
- Cuando la lesión se considera inicialmente no candidata a cirugía o escleroterapia y el objetivo es hacerla abordable.
- Evidencia
- En el ensayo fase III europeo, el sirolimus hizo operables o esclerosables a 20 de 132 pacientes, el 15 %, que inicialmente se consideraban no candidatos.
- Cómo se utiliza
- Mismo esquema de dosificación por sirolemia, con objetivo de 4 a 12 ng/ml, y reevaluación quirúrgica programada en lugar de reevaluación exclusivamente volumétrica.
- Limitación principal
- Es un objetivo terapéutico legítimo aunque el volumen no baje, pero exige acordarlo con cirugía o radiología intervencionista antes de empezar, no después. Sigue siendo uso fuera de ficha técnica.
Ácido acetilsalicílico a dosis bajas en el síndrome de Sturge-Weber
- Qué es
- Antiagregación para reducir la frecuencia y la gravedad de las crisis y de los episodios similares a ictus.
- Cuándo puede ser útil
- En el paciente con Sturge-Weber ya diagnosticado, dentro del manejo neurológico y no como decisión aislada del dermatólogo.
- Evidencia
- La revisión narrativa de 2025 lo sitúa entre las terapias en revisión con resultados preliminares prometedores, junto al cannabidiol y a los inhibidores de mTOR. No es un tratamiento consolidado por ensayos.
- Cómo se utiliza
- Dosis bajas. La pauta concreta en miligramos por kilo para esta indicación no consta en las fuentes de esta lectura, y la prescribe neurología pediátrica.
- Limitación principal
- Resultados preliminares. El manejo principal sigue siendo antiepiléptico, con resección limitada del tejido epileptógeno o hemisferectomía en la epilepsia farmacorresistente, y manejo médico o quirúrgico del glaucoma.
Biomarcadores en Sturge-Weber
- Qué es
- Neuroimagen, electroencefalografía cuantitativa y factores angiogénicos urinarios estudiados para identificar al lactante afectado antes de la primera crisis.
- Cuándo puede ser útil
- Hoy, en ningún paciente fuera de investigación. Se menciona porque el objetivo declarado, el tratamiento presintomático, cambiaría por completo la conducta si llega a validarse.
- Evidencia
- Revisión de 25 años de desarrollo de biomarcadores publicada en 2025. Todavía es investigación y así lo declaran sus autores.
- Cómo se utiliza
- No aplicable en la práctica asistencial. Los criterios exactos para pedir neuroimagen en Sturge-Weber, incluidas la distribución trigeminal y la edad óptima de la primera resonancia, no constan en las fuentes de esta lectura.
- Limitación principal
- No lo ofrezca como prueba disponible. Lo que sí puede sostener es que la mancha en vino de Oporto facial obliga a valoración oftalmológica y a considerar neuroimagen.
Perlas terapéuticas
◆Borre angioma de sus informes
Escriba malformación capilar, malformación venosa, malformación linfática o malformación arteriovenosa. Las únicas concesiones son el angioma en penacho y el angioma cereza, que sí son tumores según la ISSVA. Angioma plano, angioma cavernoso y angioma tuberoso son términos que confunden a la familia y al resto del equipo.
◆La ISSVA vigente es la de 2025
Fue revisada en el congreso mundial celebrado en Madrid en mayo de 2024 y de nuevo con las aportaciones recibidas hasta 2025, y sustituye a la de 2018 que casi todos seguimos citando. Está organizada por flujo, incorpora anotación genética sistemática y añade la categoría PUVA. La propia sociedad la define como documento vivo.
◆El gen le dice el fármaco
PIK3CA hace que alpelisib y sirolimus tengan sentido. GNAQ y GNA11, que son los genes de la malformación capilar y del Sturge-Weber, no pertenecen a la vía PI3K, y por eso no debe esperar respuesta a un inhibidor de mTOR en una mancha en vino de Oporto. Esa distinción evita tratamientos inútiles.
◆Derive la mancha en vino de Oporto en semanas, no en años
No es cosmética diferible. Tratar antes del año da mejor respuesta y además evita la anestesia general: se usó en el 2 % de los menores de 1 año frente al 70 % entre 1 y 4 años. Y la lesión no tratada engrosa y se nodulariza con el tiempo, de modo que esperar tiene coste.
◆La mejor indicación del sirolimus es la linfática pura
El ensayo pediátrico aleatorizado fue negativo en volumen para el conjunto y positivo solo en las malformaciones linfáticas puras. En las combinadas el beneficio está en dolor, sangrado y exudación. En la venosa pura es menor y en la arteriovenosa es el peor escenario. Elija la indicación antes de asumir el off-label.
◆Más de la mitad recae al suspender el sirolimus
De los 61 pacientes que completaron dos años en el ensayo europeo, 33 tuvieron recurrencia de síntomas tras una mediana de 13 meses desde la retirada. Dígalo antes de empezar, no después. Los mutados en PIK3CA mejoraron más rápido pero perdieron el efecto antes que los mutados en TIE2.
◆La mucositis no es un efecto adverso menor
La tuvo el 49,2 % de los niños del ensayo aleatorizado y es la causa habitual de abandono; en la cohorte prospectiva de 126 pacientes fue también el efecto adverso más frecuente. Advierta de ella y trátela de forma anticipada, porque es lo que decide si el paciente completa el tratamiento.
◆Use PUVA cuando no sepa
La categoría anomalía vascular potencialmente única de la ISSVA de 2025 está definida para lesiones cuyo diagnóstico es ambiguo o no está definido con precisión. Escribirla y derivar a una unidad de anomalías vasculares es mejor práctica que forzar un diagnóstico o inventar un epónimo que luego nadie sabrá interpretar.
Actualización DermRX
Lo que ha cambiado, lo que no está disponible en España y lo que conviene contextualizar antes de aplicarlo.
Actualización DermRXLa ISSVA de 2025 sustituye a la de 2018
Reorganización de las malformaciones por flujo rápido y lento, con un tercer bloque de anomalías del desarrollo de vasos con nombre; nueva categoría PUVA para la lesión ambigua; y anotación genética sistemática que asigna GNAQ y GNA11 a la malformación capilar y al Sturge-Weber, TEK y PIK3CA a la malformación venosa y PIK3CA a la linfática. Fue revisada en el congreso mundial de la sociedad celebrado en Madrid en mayo de 2024 y actualizada con las aportaciones recibidas hasta 2025.
Fuente: International Society for the Study of Vascular Anomalies, clasificación y glosario, versión 2025Actualización DermRXPrimera diana molecular aprobada en Europa para el sobrecrecimiento asociado a PIK3CA
Alpelisib obtuvo autorización de comercialización condicional de la Agencia Europea de Medicamentos el 21 de mayo de 2026, como medicamento huérfano, para pacientes adultos y pediátricos de 2 años o más con manifestaciones graves o potencialmente mortales que requieren tratamiento sistémico, con presentaciones en comprimidos y granulado pediátrico. La condicionalidad se justifica en la necesidad médica no cubierta. En España no figura en el registro de medicamentos, y alpelisib solo está disponible con indicación oncológica.
Fuente: Agencia Europea de Medicamentos, informe público europeo de evaluación de Vijoice, 2026Actualización DermRXEl sirolimus tópico falla su objetivo primario
Ensayo fase II japonés multicéntrico, doble ciego, controlado con placebo y de grupos paralelos, con 50 pacientes con malformación venosa, malformación linfática, angioma en penacho y hemangioendotelioma kaposiforme. El gel al 0,2 % y al 0,4 % dos veces al día durante 12 semanas no superó al placebo en la puntuación global de mejoría evaluada por comité independiente. Solo uno de 16 objetivos secundarios fue positivo. Baje las expectativas: no es el tópico milagroso.
Fuente: Jinnin M, Shimokawa T, Ozeki M, et al., The Journal of Dermatology 2025Actualización DermRXResultados del ensayo fase III europeo de sirolimus en flujo lento
Ciento treinta y dos pacientes analizados, 31 pediátricos y 101 adultos: mejoría clínica en el 85 %, en la mayoría dentro del primer mes, efectos adversos de grado 3 o 4 en el 18 % y conversión a operable o esclerosable en el 15 %. El dato incómodo es la recurrencia de síntomas en 33 de los 61 que completaron dos años, tras una mediana de 13 meses desde la retirada. Los mutados en PIK3CA mejoraron antes y perdieron el efecto antes que los mutados en TIE2.
Fuente: Seront E, Van Damme A, Vikkula M, Boon LM, et al., JCI Insight 2023Actualización DermRXEl capítulo promete un 88,6 % de aclaramiento tratando pronto; en España la expectativa honesta sigue siendo la mejoría parcial
El capítulo sitúa el láser de colorante pulsado como única primera línea, con el tratamiento precoz como palanca para reducir el número total de sesiones, y se apoya en series estadounidenses con cifras de aclaramiento medio cercanas al 90 % en lactantes tratados antes de los 6 meses. En España en 2026 la técnica es la misma, con el 595 nm como estándar y las guías recientes a favor del inicio precoz, pero la conversación con la familia debe apoyarse en la revisión sistemática de 33 estudios y 7.725 pacientes: aclaramiento bueno, excelente o completo en 17 de 19 estudios de mancha en vino de Oporto, lo que en pacientes individuales significa mejoría parcial en la mayoría, completa en una minoría y reoscurecimiento posible a largo plazo, con efectos adversos permanentes en el 0,8 % y sin ningún caso de ceguera. La derivación en semanas es lo que de verdad podemos controlar: antes del año la anestesia general fue necesaria en el 2 % frente al 70 % entre 1 y 4 años.
Fuente: Lectura del capítulo frente a Hashemi, Tao, Wang y Geronemus (Lasers in Surgery and Medicine 2025) y a la práctica española de derivación precozActualización DermRXColorante pulsado semanal en lactantes menores de 6 meses
Serie de 10 lactantes con mediana de edad de 4 semanas al primer tratamiento y sesiones semanales: 7 de 10 alcanzaron aclaramiento casi total o total a los 2 meses, con mediana de 8 tratamientos y de 2 meses de duración total, y sin efectos adversos. Los otros 3 lograron mejoría marcada y llegaron a casi total con más sesiones. Es una serie pequeña y los autores piden más investigación, pero cambia la conversación sobre los intervalos.
Fuente: Bajaj S, Tao J, Hashemi DA, Geronemus RG, JAMA Dermatology 2024Prescripción práctica
Pautas de ejemplo para adulto. Ajustar a peso, función renal y hepática, comorbilidad y ficha técnica vigente.
- Derivación preferente a láser vascular en las primeras semanas de vida
- Láser de colorante pulsado de 595 nm, valorando esquema semanal en el lactante
- Valoración oftalmológica por riesgo de glaucoma
- Considerar neuroimagen para descartar angiomatosis leptomeníngea ipsilateral
- Fotografía estandarizada basal y en cada sesión
Informe a la familia de que la malformación capilar no involuciona y de que el objetivo realista es mejoría significativa con varias sesiones, no curación. Tratar antes del año mejora la respuesta y evita la anestesia general. Escriba malformación capilar en el informe, no angioma plano.
- Rapamune 1 mg/ml solución oral, dosificado por concentración sérica
- Objetivo de sirolemia de 4 a 12 ng/ml, con ajuste por niveles
- Profilaxis y tratamiento anticipado de la mucositis oral
- Reevaluación clínica y de volumen a los 6 y 12 meses
Uso doblemente fuera de ficha técnica: fuera de indicación y en población sin datos establecidos de seguridad y eficacia, ya que Rapamune declara no haberla establecido en menores de 18 años. Circuito del Real Decreto 1015/2009, con consentimiento informado escrito. Advierta de la recurrencia tras la retirada y de la mucositis.
- Rapamune con objetivo de sirolemia de 4 a 12 ng/ml
- Objetivo terapéutico acordado con cirugía o radiología intervencionista: hacer la lesión operable o esclerosable
- Reevaluación quirúrgica programada, no solo volumétrica
En el ensayo europeo el 15 % de los pacientes pasó a ser candidato a cirugía o escleroterapia. Acuerde ese objetivo con el equipo quirúrgico antes de empezar, porque de lo contrario la ausencia de reducción de volumen se interpretará como fracaso.
- Confirmación genética de la variante en tejido afecto
- Derivación a unidad de anomalías vasculares
- Solicitud de alpelisib por la vía de medicamentos en situaciones especiales
Vijoice tiene autorización condicional europea desde el 21 de mayo de 2026 para pacientes de 2 años o más, pero no figura en el registro español de medicamentos y el granulado pediátrico no está disponible. En España alpelisib solo existe como Piqray, con indicación oncológica y diagnóstico hospitalario.
- Informe con la nomenclatura de la ISSVA de 2025
- Categoría PUVA, anomalía vascular potencialmente única, cuando el diagnóstico no esté definido
- Derivación a unidad de anomalías vasculares con imagen y fotografía
No fuerce un diagnóstico ni invente un epónimo. La categoría PUVA existe precisamente para la lesión ambigua y permite que el siguiente clínico sepa exactamente qué se sabía y qué no en el momento de la consulta.
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Referencias
Lectura de referencia
Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl et al.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Lectura de referencia: Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl MG, Heymann WR, Coulson IH, Murrell DF (eds.), Elsevier.
- International Society for the Study of Vascular Anomalies. ISSVA Classification for Vascular Anomalies, esquema y glosario, versión 2025.
- Ficha técnica de RAPAMUNE 1 mg/ml solución oral, nº registro 01171001. CIMA, Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.
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