Anomalías congénitas asociadas | Diagnóstico diferencial · Lectura clínica

Sobre las entradas «Cleft Lip and/or Palate» · «Digital Anomalies» · «Spinal Dysraphism» · «Deafness» · «Cataracts» · «Marfanoid Body Habitus» · Jackson y Nesbitt, 2.ª ed. (2012), p. 29-32, 34-37, 65, 149-151

Cuando la piel coincide con una fisura, un dedo anómalo, una marca lumbosacra, una sordera, una catarata o un cuerpo marfanoide, el diagnóstico suele ser sindrómico. La lectura agrupa los síndromes por el hallazgo que los une y señala lo urgente y lo tratable.

Familia p63 e IRF6Marcas lumbosacrasSordera y pielCataratas y pielHábito marfanoide

Obra de referencia: Scott M. Jackson y Lee T. Nesbitt Jr., Differential Diagnosis for the Dermatologist, 2.ª edición (Springer, 2012). Síntesis editorial DermRX actualizada a septiembre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 11 min de lectura.

Decisiones esenciales

En 20 segundos

Fisura labiopalatina con piel anómala: pensar primero en la familia de TP63 (EEC, AEC) y en IRF6 (Van der Woude, pterigium poplíteo); Gorlin y las masas nasales de línea media completan el diferencial.
En los dedos cada anomalía orienta: ectrodactilia a TP63, sindactilia a Apert o Goltz, defectos terminales con aplasia cutis a Adams-Oliver y sobrecrecimiento asimétrico a PROS o Proteus.
Una fosita sacra simple no necesita imagen; un seno dérmico, dos o más marcas lumbosacras o un hemangioma segmentario lumbosacro sí: ecografía en los primeros meses o RM después.
Sordera con piel: Waardenburg y Vogt-Koyanagi-Harada por pigmento; conexina 26 con queratodermia; CAPS con urticaria; en el adulto, policondritis recidivante y VEXAS.
Catarata con piel: atopia grave y corticoides, progerias segmentarias, distrofia miotónica con pilomatricomas y xantomatosis cerebrotendinosa; el hábito marfanoide obliga a descartar MEN2B y homocistinuria.

Lo que merece la pena retener

Claves de la lectura

El hallazgo extracutáneo reduce el diferencial más que la lesión cutánea

Una alopecia en placas o una distrofia ungueal son inespecíficas; unidas a una fisura, una sordera o una catarata acotan el síndrome a unos pocos. Buscar sistemáticamente paladar, labios, dientes, uñas, dedos, región lumbosacra, orejas y ojos rinde más que cualquier prueba.

La familia TP63 comparte piel, dientes, uñas y paladar

EEC, AEC (que hoy incluye el antiguo Rapp-Hodgkin), mamario-extremidades y ADULT son variantes alélicas. En la AEC la pista es la dermatitis erosiva crónica del cuero cabelludo con tejido de granulación y la fusión parcial de párpados al nacer.

En la región lumbosacra pesa el tipo de marca y su combinación

Una fosita única, menor de 5 mm, en la línea media y a menos de 2,5 cm del ano es una variante normal. El seno dérmico, el lipoma, la hipertricosis, la seudocola, la aplasia cutis, el hemangioma y el pliegue glúteo desviado aumentan el riesgo, sobre todo si se combinan.

En la sordera, separar lo congénito de lo adquirido y mirar el pigmento

Los trastornos de migración melanocítica (Waardenburg) dan sordera congénita con mechón blanco o heterocromía. La sordera adquirida con piel apunta a CAPS, policondritis recidivante, VEXAS, Vogt-Koyanagi-Harada o zóster ótico.

Algunas asociaciones son tratables y el tiempo cuenta

El bloqueo de IL-1 en CAPS, la biotina en el déficit de biotinidasa, el ácido quenodesoxicólico en la xantomatosis cerebrotendinosa, la dieta en Refsum y la tiroidectomía profiláctica en MEN2B cambian el pronóstico si se instauran pronto.

Hábito marfanoide con piel: mirar labios, lengua, cicatrices y estrías

Neuromas mucosos en MEN2B, piel translúcida con hematomas en Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos, rubor malar y livedo en homocistinuria, estrías atípicas y elastosis perforante en Marfan.

La catarata juvenil con piel envejecida o poiquilodérmica sugiere progeria segmentaria

Rothmund-Thomson empieza con poiquilodermia facial en el lactante y predispone a osteosarcoma; Werner aparece en el adulto joven con piel esclerodermiforme, úlceras maleolares y canas precoces. Ambas son trastornos de helicasas RecQ.

Diferencial razonado

El diferencial, agrupado por la anomalía que acompaña a la piel

Dentro de cada anomalía: lo más frecuente, lo que no puede escaparse por riesgo neurológico, oncológico o vascular y lo raro que da pistas.

Fisura labiopalatina con piel anómala

Síndrome EEC

Ectrodactilia en pinza de langosta, displasia ectodérmica y fisura labiopalatina

Orienta: Pelo escaso y claro, hipodoncia, uñas distróficas, obstrucción lacrimal, anomalías urinarias.
Confirma: Variante de TP63, habitualmente en el dominio de unión al ADN.
Contexto: Expresividad variable: un progenitor con solo hipodoncia puede portar la variante.

Síndrome AEC (Hay-Wells, incluye Rapp-Hodgkin)

Dermatitis erosiva crónica del cuero cabelludo con tejido de granulación y fusión parcial de párpados

Orienta: Eritrodermia o piel tipo colodión al nacer, pelo escaso y áspero, hipohidrosis leve, uñas distróficas.
Confirma: Variante de TP63 en el dominio SAM.
Contexto: El cuero cabelludo se sobreinfecta y cicatriza mal: cuidados suaves, sin desbridamientos agresivos.

Van der Woude y pterigium poplíteo

Fositas simétricas en el labio inferior con fisura labial o palatina

Orienta: Autosómico dominante; en el pterigium poplíteo, además, bandas cutáneas en la fosa poplítea y anomalías genitales.
Confirma: Variante de IRF6.
Contexto: Un familiar con fositas aisladas tiene riesgo de descendencia con fisura: consejo genético.

Síndrome de Gorlin

Hoyuelos palmoplantares, queratoquistes maxilares y carcinomas basocelulares precoces; fisura en una minoría

Orienta: Macrocefalia, costillas bífidas, calcificación de la hoz del cerebro, meduloblastoma en la infancia.
Confirma: Criterios clínicos y radiológicos; variante de PTCH1 o SUFU.
Contexto: Evitar la radioterapia y minimizar la radiación diagnóstica; revisión cutánea frecuente.

Masa nasal de línea media

Nódulo en dorso nasal o glabela en lactante: quiste dermoide, glioma nasal o encefalocele

Orienta: El encefalocele aumenta con el llanto y transilumina; el quiste dermoide puede tener un poro con pelo.
Confirma: RM antes de cualquier manipulación para descartar conexión intracraneal.
Contexto: No biopsiar ni puncionar: riesgo de fístula de líquido cefalorraquídeo y meningitis.

Síndrome branquio-óculo-facial

Defectos cutáneos cervicales o retroauriculares de aspecto hemangiomatoso con seudofisura del labio superior

Orienta: Obstrucción del conducto nasolagrimal, canas precoces, sordera, anomalías renales.
Confirma: Variante de TFAP2A.
Diferencial: Aplasia cutis, restos branquiales, hemangioma ulcerado.

Anomalías digitales y de miembros

Síndrome de Adams-Oliver

Aplasia cutis del vértex con defectos transversos terminales de dedos o miembros

Orienta: Cutis marmorata telangiectásica congénita, cardiopatía congénita, anomalías vasculares cerebrales.
Confirma: Variantes de ARHGAP31, DOCK6, RBPJ, EOGT, NOTCH1 o DLL4.
Contexto: Ecocardiograma y valoración de defectos óseos subyacentes a la aplasia cutis.

Síndrome de Apert

Craneosinostosis con sindactilia en guante y acné precoz extenso

Orienta: El acné afecta antebrazos y es refractario; hiperhidrosis e hipopigmentación.
Confirma: Variante de FGFR2.
Contexto: El acné responde a isotretinoína; la ganancia de función de FGFR2 lo explica.

PROS y síndrome de Proteus

Sobrecrecimiento asimétrico o macrodactilia con malformaciones vasculares o nevos epidérmicos

Orienta: PROS (PIK3CA): Klippel-Trenaunay, CLOVES, megalencefalia-malformación capilar. Proteus (AKT1): nevo del tejido conectivo cerebriforme plantar.
Confirma: Genética en tejido afecto, no en sangre, por mosaicismo.
Contexto: Riesgo trombótico en malformaciones venosas extensas; alpelisib tiene autorización acelerada de la FDA para PROS grave desde 2022 y opinión positiva del CHMP (mayo de 2026) para una autorización condicional en la UE.

Síndrome tricorrinofalángico

Pelo fino y escaso, nariz en pera, filtrum largo y dedos desviados

Orienta: Epífisis en cono en la radiografía de manos; talla baja.
Confirma: Variante de TRPS1; la forma con exostosis múltiples es una deleción contigua con EXT1.
Diferencial: Alopecia de otras displasias ectodérmicas.

Síndrome uña-rótula

Uñas hipoplásicas con lúnulas triangulares, más en los pulgares, y rótulas ausentes o pequeñas

Orienta: Cuernos ilíacos en la radiografía de pelvis, glaucoma.
Confirma: Variante de LMX1B.
Contexto: Tira de orina y presión arterial periódicas: la nefropatía determina el pronóstico.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Pulgares y dedos gordos anchos con queloides espontáneos y pilomatricomas

Orienta: Discapacidad intelectual, nariz en pico, hipertricosis, hemangiomas.
Confirma: Variante de CREBBP o EP300.
Contexto: Queloides tras mínimos traumatismos: prudencia con extirpaciones y perforaciones.

Disrafia espinal oculta: marcas lumbosacras

Fosita sacra simple frente a atípica

Simple: única, menor de 5 mm, en línea media, a menos de 2,5 cm del ano; atípica: todo lo demás

Orienta: La atípica es grande, profunda, alta, desviada o se asocia a otra marca.
Confirma: Simple: no precisa imagen. Atípica: ecografía medular en neonato o RM en lactante mayor.
Contexto: La fosita simple es la marca más frecuente y la de menor riesgo.

Seno dérmico

Orificio puntiforme por encima del pliegue interglúteo, a veces con pelos, eritema o secreción

Orienta: Puede comunicar con el espacio intradural; meningitis de repetición o absceso.
Confirma: RM medular.
Contexto: No sondar ni explorar el trayecto; resección neuroquirúrgica.

Lipoma, seudocola y cola verdadera

Masa blanda subcutánea o apéndice lumbosacro en la línea media

Orienta: Lipomielomeningocele y médula anclada; los apéndices se asocian a disrafia con frecuencia alta.
Confirma: RM medular.
Contexto: No extirpar en consulta: la resección debe planificarla neurocirugía.

Hipertricosis en cola de fauno

Mechón de pelo largo y grueso en región lumbosacra

Orienta: Diastematomielia y médula anclada.
Confirma: Ecografía o RM según edad.
Diferencial: Nevo melanocítico congénito con hipertricosis, nevo de Becker.

Hemangioma segmentario lumbosacro

Hemangioma infantil extenso en región lumbosacra o perineal, a menudo ulcerado

Orienta: Síndrome LUMBAR: anomalías urogenitales, anorrectales, óseas, arteriales y renales con médula anclada.
Confirma: Ecografía en los primeros meses y RM de columna y pelvis; ecografía abdominal.
Contexto: El propranolol se valora tras el estudio, con precaución si hay anomalías arteriales.

Aplasia cutis, malformación capilar y otras marcas

Defecto cutáneo cicatricial, mancha vascular o hiperpigmentación en línea media lumbosacra

Orienta: Mayor riesgo cuando se combinan dos o más marcas; malformación metamérica con angioma medular en Cobb.
Confirma: Ecografía o RM según edad y número de marcas.
Contexto: El nevo melanocítico congénito grande de eje posterior plantea además melanocitosis neurocutánea.

Sordera con piel

Síndrome de Waardenburg

Mechón blanco frontal, heterocromía, manchas acrómicas y sordera neurosensorial congénita

Orienta: Distopia cantorum en tipo 1 (PAX3); tipo 2 sin distopia (MITF); tipo 3 con anomalías de miembros; tipo 4 con Hirschsprung (SOX10, EDNRB).
Confirma: Índice W de distopia, audiometría y estudio genético.
Diferencial: Piebaldismo (KIT): mechón y manchas sin sordera; Tietz: hipopigmentación difusa con sordera.

Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada

Vitíligo, poliosis y alopecia semanas después de uveítis bilateral con meningismo y acúfenos

Orienta: Adulto de piel oscura; hipoacusia neurosensorial en la fase aguda.
Confirma: Exploración oftalmológica con angiografía; pleocitosis en líquido cefalorraquídeo.
Contexto: Corticoides sistémicos precoces e inmunosupresores para preservar la visión.

Queratodermias por conexinas

Queratodermia palmoplantar o eritroqueratodermia con sordera congénita

Orienta: GJB2: Vohwinkel con seudoainhum, Bart-Pumphrey con leuconiquia, KID con queratitis, infecciones y carcinoma epidermoide.
Confirma: Estudio de GJB2, GJB6 y del gen mitocondrial MT-TS1.
Contexto: En KID, vigilancia de carcinomas en piel y mucosas y de queratitis.

CAPS (Muckle-Wells y NOMID)

Exantema urticariforme diario sin prurito con fiebre, conjuntivitis y sordera neurosensorial progresiva

Orienta: Inicio infantil, empeora con el frío o por la tarde; en NOMID, meningitis crónica y artropatía.
Confirma: PCR y amiloide A elevados; variante de NLRP3, incluido mosaicismo somático.
Contexto: El bloqueo precoz de IL-1 controla la inflamación y puede estabilizar o mejorar la audición.

Refsum y Chanarin-Dorfman

Ictiosis con sordera y retinosis o neuropatía; eritrodermia ictiosiforme con vacuolas en leucocitos

Orienta: Refsum: ictiosis tardía, anosmia, neuropatía. Chanarin-Dorfman: eritrodermia congénita, esteatosis, miopatía, cataratas.
Confirma: Ácido fitánico en plasma; anomalía de Jordans en frotis de sangre periférica.
Contexto: Refsum mejora con dieta pobre en ácido fitánico.

Déficit de biotinidasa

Dermatitis periorificial, alopecia, hipotonía, convulsiones e hipoacusia en lactante

Orienta: Clínica similar al déficit de cinc o a la acrodermatitis enteropática.
Confirma: Actividad de biotinidasa en sangre.
Contexto: La biotina oral revierte la piel y detiene la progresión; la sordera establecida puede no recuperarse.

Policondritis recidivante y VEXAS

Condritis auricular que respeta el lóbulo con sordera, en varón mayor con anemia macrocítica

Orienta: VEXAS: más de 50 años, fiebre, dermatosis neutrofílica tipo Sweet, vasculitis, condritis, trombosis.
Confirma: Hemograma con VCM, biopsia cutánea; variante somática de UBA1 en sangre.
Contexto: Afectación audiovestibular y laringotraqueal; derivar a hematología y reumatología.

Fositas preauriculares y síndromes branquiales

Fositas o apéndices preauriculares con fístulas cervicales y sordera

Orienta: Branquio-oto-renal (EYA1), Goldenhar con dermoide epibulbar, Townes-Brocks con ano imperforado y pulgares anómalos.
Confirma: Audiometría y ecografía renal.
Contexto: Una fosita preauricular aislada no requiere estudio si la audición es normal.

Cataratas con piel

Dermatitis atópica grave y tratamientos

Catarata subcapsular en atópico joven con eccema facial crónico o corticoides prolongados

Orienta: Frotamiento ocular: también queratocono y desprendimiento de retina. Corticoides: catarata subcapsular posterior.
Confirma: Exploración con lámpara de hendidura.
Contexto: Con PUVA, protección ocular frente a UVA el día del tratamiento.

Síndrome de Rothmund-Thomson

Poiquilodermia que empieza en las mejillas a los 3-6 meses y se extiende a extremidades respetando el tronco

Orienta: Cataratas juveniles, alopecia, talla baja, defectos radiales; osteosarcoma.
Confirma: Variante de RECQL4.
Diferencial: Síndrome de Bloom (eritema telangiectásico sin poiquilodermia), Cockayne (fotosensibilidad y caquexia).

Síndrome de Werner

Adulto joven con canas precoces, piel esclerodermiforme acra, úlceras maleolares y cataratas bilaterales

Orienta: Voz aguda, diabetes, aterosclerosis y sarcomas o melanoma acral lentiginoso.
Confirma: Variante de WRN.
Contexto: Las úlceras son muy refractarias; cribado oncológico.

Distrofia miotónica tipo 1

Pilomatricomas múltiples con calvicie frontal precoz y cataratas iridiscentes

Orienta: Miotonía de prensión: no suelta la mano al saludar; ptosis, arritmias.
Confirma: Expansión CTG en DMPK.
Contexto: ECG obligado: el bloqueo auriculoventricular puede ser mortal.

Xantomatosis cerebrotendinosa

Xantomas en tendones de Aquiles con colesterol normal, cataratas juveniles y diarrea crónica infantil

Orienta: Deterioro cognitivo, ataxia y paraparesia progresivos en la edad adulta.
Confirma: Colestanol plasmático elevado; variante de CYP27A1.
Contexto: El ácido quenodesoxicólico detiene la progresión si se inicia pronto.

Schwannomatosis relacionada con NF2

Catarata subcapsular posterior juvenil con placas cutáneas pigmentadas y pilosas y sordera unilateral

Orienta: Schwannomas cutáneos y subcutáneos, pocas manchas café con leche, schwannomas vestibulares bilaterales.
Confirma: RM craneal y medular; variante de NF2, a menudo en mosaico.
Contexto: Se abandonó el término neurofibromatosis tipo 2; derivar a unidad de referencia.

Hábito marfanoide

Síndrome de Marfan

Estrías en localizaciones atípicas, ectopia del cristalino hacia arriba y dilatación de la raíz aórtica

Orienta: Elastosis perforante serpiginosa, aracnodactilia, pectus, hiperlaxitud.
Confirma: Criterios de Ghent revisados con puntuación sistémica; variante de FBN1; ecocardiograma.
Diferencial: Aracnodactilia contractural congénita (FBN2): orejas arrugadas y contracturas, sin ectopia.

Homocistinuria clásica

Rubor malar, livedo reticular, pelo claro y fino con ectopia del cristalino hacia abajo

Orienta: Trombosis arteriales y venosas precoces, discapacidad intelectual, osteoporosis.
Confirma: Homocisteína total plasmática muy elevada; variante de CBS.
Contexto: Piridoxina, betaína y dieta reducen el riesgo trombótico; evitar cirugía sin preparación.

MEN2B

Neuromas mucosos en labios y lengua con labios gruesos y abollonados

Orienta: Eversión de párpados, ganglioneuromatosis intestinal con estreñimiento, hábito marfanoide.
Confirma: Calcitonina y variante de RET (M918T en la mayoría).
Contexto: Carcinoma medular de tiroides desde la infancia: tiroidectomía profiláctica en el primer año de vida en portadores.

Síndrome de Loeys-Dietz

Piel translúcida y aterciopelada con hematomas fáciles, úvula bífida e hipertelorismo

Orienta: Tortuosidad arterial y aneurismas que se rompen a diámetros menores que en Marfan; alergias y esofagitis eosinofílica.
Confirma: Variantes de TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, SMAD3, TGFB2 o TGFB3; angio-RM de cabeza a pelvis.
Contexto: Cirugía vascular preventiva precoz; no confundir con Ehlers-Danlos clásico.

Ehlers-Danlos con hábito marfanoide

Hiperlaxitud con cifoescoliosis progresiva, o periodontitis precoz con hiperpigmentación pretibial

Orienta: Cifoescoliótico (PLOD1, FKBP14) y periodontal (C1R, C1S), antes tipos VI y VIII.
Confirma: Estudio genético según la clasificación de 2017; hidroxilisina en orina en el cifoescoliótico por PLOD1.
Diferencial: Ehlers-Danlos vascular (COL3A1): piel fina y translúcida, acrogeria y rotura arterial o visceral.

Síndrome de Stickler

Miopía grave precoz, fisura palatina con Pierre Robin, sordera e hiperlaxitud

Orienta: Cara plana, artrosis precoz; riesgo alto de desprendimiento de retina.
Confirma: Variantes de COL2A1, COL11A1 o COL11A2.
Contexto: Cruza tres entradas del diferencial: fisura, sordera y catarata o vítreo anómalo.

Segunda mirada

Diferenciales que se confunden

Fosita sacra simple frente a seno dérmico

Localización: A menos de 2,5 cm del ano, dentro del pliegue frente a por encima del pliegue interglúteo.
Aspecto: Fondo visible, sin pelos ni secreción frente a orificio puntiforme, a veces con pelos o eritema.
Conducta: Tranquilizar frente a RM y neurocirugía.

EEC frente a AEC

Clave: Ectrodactilia frente a fusión parcial de párpados al nacer.
Piel: Xerosis y displasia ectodérmica frente a eritrodermia neonatal y erosiones crónicas del cuero cabelludo.
Genética: Ambas por TP63: dominio de unión al ADN frente a dominio SAM.

Marfan frente a homocistinuria frente a MEN2B

Cristalino: Ectopia hacia arriba frente a hacia abajo frente a normal.
Piel y mucosas: Estrías y elastosis perforante frente a rubor malar y livedo frente a neuromas mucosos.
Riesgo principal: Disección aórtica frente a trombosis frente a carcinoma medular de tiroides.
Prueba: Ecocardiograma y FBN1 frente a homocisteína total frente a calcitonina y RET.

No esperar

Signos de alarma

!Orificio lumbosacro con pelos, eritema o salida de líquido

Seno dérmico con riesgo de meningitis: RM preferente y neurocirugía; no sondar el trayecto.

!Masa nasal de línea media que crece con el llanto

Encefalocele hasta demostrar lo contrario: RM antes de biopsiar o puncionar.

!Hemangioma segmentario lumbosacro o perineal extenso

Síndrome LUMBAR: ecografía o RM de columna y pelvis y estudio urogenital antes del propranolol.

!Aplasia cutis extensa del vértex

Riesgo de hemorragia y trombosis del seno sagital: imagen craneal, valoración neuroquirúrgica y ecocardiograma si hay defectos de miembros.

!Neuromas en labios y lengua en un niño o adolescente

MEN2B: calcitonina y RET urgentes y derivación a endocrinología; el carcinoma medular puede estar ya presente.

!Urticaria diaria con fiebre y pérdida auditiva

CAPS: PCR, amiloide A y audiometría; el bloqueo de IL-1 precoz protege la audición.

!Condritis auricular, fiebre y anemia macrocítica en un varón mayor

VEXAS: estudio de UBA1 y derivación a hematología; riesgo de trombosis y mielodisplasia.

!Lactante con dermatitis periorificial, alopecia e hipotonía

Déficit de biotinidasa o de cinc: pedir ambos y empezar biotina sin esperar el resultado si la sospecha es alta.

Pruebas

Qué pedir y cuándo

Exploración dirigida en consulta

Cabeza y cuello: Paladar, fositas labiales y preauriculares, dientes, pelo, mechones, iris, reflejo rojo.
Extremidades: Número y forma de dedos, uñas y lúnulas, envergadura frente a talla, laxitud, rótulas.
Región lumbosacra: Fositas, orificios, masas, pelo, manchas vasculares y pliegue glúteo.
Familia: Árbol de tres generaciones y fotografías de familiares cuando la expresividad es variable.

Imagen y exploraciones complementarias

Ecografía medular: Marcas lumbosacras de riesgo en los primeros 3-6 meses, antes de la osificación.
RM: Lactantes mayores, ecografía dudosa, seno dérmico, lipoma o masa nasal de línea media.
Audiometría y oftalmología: Potenciales evocados en lactantes; lámpara de hendidura y fondo de ojo.
Ecocardiograma y ecografía renal: Marfan, Loeys-Dietz, Adams-Oliver, branquio-oto-renal y uña-rótula.

Laboratorio y genética

Metabolitos: Homocisteína total, colestanol, ácido fitánico, biotinidasa, cinc, calcitonina.
Frotis de sangre: Anomalía de Jordans en Chanarin-Dorfman; VCM y morfología en VEXAS.
Genética: Panel o exoma dirigido al fenotipo; en mosaicismos (PROS, Proteus, NLRP3), tejido afecto.

Escenarios clínicos

Qué haría en consulta

Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios orientativos que no sustituyen al juicio clínico ni a la ficha técnica.

Si recién nacido con una fosita sacra única, pequeña y cerca del ano

La consideraría simple y no pediría imagen. Explicaría a la familia que es una variante normal y revisaría que no haya otras marcas.

Si lactante de dos meses con mechón de pelo lumbar y pliegue glúteo desviado

Ecografía medular antes de los 3-6 meses o RM si hay dudas o ya es mayor, y derivación a neurocirugía pediátrica.

Si niño con erosiones costrosas crónicas en el cuero cabelludo, uñas distróficas y fisura palatina operada

Sospecharía AEC y pediría TP63. Cuidados suaves del cuero cabelludo, cultivo si hay sobreinfección y valoración odontológica y oftalmológica.

Si adolescente alto con labios gruesos y pápulas en la lengua

Calcitonina, metanefrinas y estudio de RET de forma preferente; derivación a endocrinología para valorar tiroidectomía.

Si adulto con urticaria diaria desde la infancia, febrícula y sordera

PCR, amiloide A, audiometría y NLRP3 con búsqueda de mosaicismo. Derivación a unidad de enfermedades autoinflamatorias para bloqueo de IL-1.

Si joven con xantomas en los tendones de Aquiles y colesterol normal

Colestanol plasmático y fitosteroles para separar xantomatosis cerebrotendinosa de sitosterolemia. Exploraría cataratas y derivaría a neurología y metabolopatías.

Detalles que cambian la conducta

Perlas de examen y de consulta

◆Fositas en el labio inferior: Van der Woude

Un progenitor con solo fositas puede tener hijos con fisura: la exploración de los padres forma parte del diagnóstico.

◆Mechón blanco con sordera es Waardenburg; sin sordera, piebaldismo

La audiometría separa dos diagnósticos con pronóstico y consejo genético distintos.

◆El acné del Apert responde a isotretinoína

Es precoz, extenso y afecta a los antebrazos; no debe tratarse como un acné común.

◆Lúnula triangular: síndrome uña-rótula

Es casi patognomónica; pedir tira de orina y radiografía de pelvis.

◆Pilomatricomas múltiples: buscar un síndrome

Distrofia miotónica, Gardner, Turner y Rubinstein-Taybi son los principales.

◆La condritis respeta el lóbulo

El lóbulo no tiene cartílago: una oreja inflamada con lóbulo normal orienta a policondritis frente a celulitis.

◆Ectopia del cristalino: arriba en Marfan, abajo en homocistinuria

La dirección orienta el diagnóstico y la homocisteína lo confirma.

◆Nevo del tejido conectivo plantar cerebriforme: Proteus

Es el signo cutáneo más específico del síndrome de Proteus.

Contraste con fuentes actuales

Actualización DermRX

Qué ha cambiado entre la 2.ª edición de la obra (2012) y septiembre de 2026, con su fuente.

Actualización DermRXClasificación internacional de Ehlers-Danlos de 2017

Define 13 subtipos con criterios clínicos y genéticos; el periodontal (antiguo VIII) se asocia a C1R y C1S y el cifoescoliótico incluye PLOD1 y FKBP14.

Fuente: Malfait F, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:8-26. PMID: 28306229

Actualización DermRXVEXAS, nueva causa de condritis y dermatosis neutrofílica en varones mayores

Las variantes somáticas de UBA1 en células mieloides producen inflamación sistémica con policondritis, vasculitis, dermatosis neutrofílica y macrocitosis.

Fuente: Beck DB, et al. N Engl J Med. 2020;383:2628-38. PMID: 33108101

Actualización DermRXCriterios diagnósticos de CAPS y tratamiento anti-IL-1

Los criterios de 2017 exigen marcadores inflamatorios elevados y al menos dos de urticaria, desencadenante por frío, sordera neurosensorial, síntomas musculoesqueléticos, conjuntivitis o meningitis aséptica, lo que facilita el diagnóstico sin genética positiva.

Fuente: Kuemmerle-Deschner JB, et al. Ann Rheum Dis. 2017;76:942-7. PMID: 27707729

Actualización DermRXLa neurofibromatosis tipo 2 pasa a llamarse schwannomatosis relacionada con NF2

El consenso de 2022 renombra la entidad y actualiza criterios, con mayor peso del mosaicismo y de la genética en tumor.

Fuente: Plotkin SR, et al. Genet Med. 2022;24:1967-77. PMID: 35674741

Actualización DermRXFosita sacra simple sin imagen; ecografía antes de la osificación

Las revisiones recientes confirman que la fosita simple no se asocia a disrafia y no requiere imagen, mientras que las marcas atípicas o combinadas justifican ecografía neonatal y RM en lactantes mayores o casos dudosos.

Fuente: Eun J, et al. Clin Exp Pediatr. 2026;69:103-13 (PMID: 41331294); Ausili E, et al. Childs Nerv Syst. 2018;34:285-91 (PMID: 29075839)

Actualización DermRXMEN2B: tiroidectomía profiláctica en el primer año de vida

La guía revisada de la ATA clasifica la variante M918T como de riesgo máximo y recomienda tiroidectomía en el primer año, lo que hace del reconocimiento de los neuromas mucosos una prioridad pediátrica.

Fuente: Wells SA Jr, et al. Thyroid. 2015;25:567-610. PMID: 25810047

Recursos relacionados

Conectar con DermRX

Claves de las genodermatosis→Huesos, ojos y uñas→Síndromes autoinflamatorios con afectación cutánea→Síndrome de Gorlin→Síndrome CAPS: tratamiento→Hemangioma infantil y malformaciones vasculares en 30 segundos→Síndromes cromosómicos y herencia ligada al X→Signos oculares: diferencial→

Fuentes

Referencias

Lectura de referencia

Jackson SM, Nesbitt LT Jr. Differential Diagnosis for the Dermatologist. 2.ª ed. Berlín: Springer; 2012. Entradas: Cleft Lip and/or Palate; Digital Anomalies; Spinal Dysraphism; Deafness; Cataracts; Marfanoid Body Habitus (p. 29-32, 34-37, 65, 149-151).

Fuentes consultadas para contrastar y actualizar

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