Síndrome de Gorlin
Sobre Treatment of Skin Disease · Lebwohl et al.
El paciente no tiene un carcinoma basocelular: tiene una vida entera de carcinomas basocelulares. La decisión de fondo no es cómo tratar la lesión de hoy, sino cómo repartir cirugía, tratamiento de campo y fármaco sistémico para que a los sesenta años le quede cara.
Obra de referencia: Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl et al.. Contenido editorial propio de DermRX elaborado a partir de su lectura.
En 20 segundos
- Genotipar antes de plantear un inhibidor de hedgehog. Con mutación de SUFU estos fármacos funcionan mucho peor, y el gen cambia también el calendario de vigilancia neurológica.
- La radioterapia está relativamente contraindicada. Estos pacientes desarrollan carcinomas dentro del campo irradiado en un plazo de entre medio año y tres años, cuando lo habitual en la población general son dos o tres décadas.
- Vismodegib y sonidegib están autorizados en España solo para el carcinoma basocelular localmente avanzado, y el vismodegib además para el metastásico sintomático. Usarlos como quimioprevención de lesiones múltiples pequeñas es fuera de indicación.
- La crema de 5-fluorouracilo al 5 % no está comercializada en España. La única crema de fluorouracilo disponible está autorizada solo para queratosis actínica, no para carcinoma basocelular.
- El cemiplimab está autorizado tras fallo de hedgehog pero tiene resolución de no financiación en España. Conviene saberlo antes de ofrecérselo al paciente.
Claves de la lectura
El orden del capítulo es histórico, no clínico, y conviene deshacerlo
El texto coloca en la misma tercera línea el vismodegib, que es el único fármaco capaz de frenar la aparición de lesiones nuevas en estos pacientes, y la dermoabrasión, el peeling químico o el láser de alejandrita. Ese amontonamiento refleja la jerarquía de la evidencia disponible cuando se escribió cada apartado, no lo que hoy decide un dermatólogo. La ordenación útil parte de otra pregunta: cuántas lesiones aparecen al año, dónde aparecen y cuánto tejido queda por sacrificar. Con esa pregunta, la cirugía, el tratamiento de campo y el fármaco sistémico dejan de ser líneas sucesivas y pasan a ser herramientas que se combinan a lo largo de décadas.
La frase más importante del capítulo está antes de las líneas de tratamiento
Los autores destacan, por delante de cualquier escalón terapéutico, que los inhibidores de smoothened son mucho menos eficaces cuando la mutación afecta a SUFU, y que por eso conviene conocer el gen implicado antes de poner sobre la mesa esa opción. Es una advertencia de secuencia, no de biología: si se pauta el fármaco y luego se genotipa, se habrá expuesto al paciente a espasmos musculares, alopecia y disgeusia durante meses a cambio de poco. La guía británica añade el matiz operativo: estudio escalonado, PTCH1 primero y SUFU después, en todo paciente con sospecha del síndrome.
La vigilancia depende del gen y de la edad, y esa parte no se delega
El capítulo fija exploración cutánea al menos anual, más frecuente tras el primer carcinoma, con exploración oral desde los dos años, imagen desde los ocho y revisión cutánea desde los diez en los portadores de PTCH1, además de ecocardiograma basal, derivación a oftalmología y odontología, ecografía pélvica en niñas tras la pubertad y resonancia para valorar los quistes maxilares. La guía británica concreta lo que falta: en los portadores de SUFU, resonancia cerebral cada cuatro meses hasta los tres años y cada seis hasta los cinco, por el riesgo de meduloblastoma. Ese calendario, y no el tratamiento, es lo que salva vidas en la infancia.
El tratamiento de campo tiene aquí una lógica distinta a la del cáncer esporádico
En un paciente con decenas de lesiones superficiales, el imiquimod y la terapia fotodinámica no compiten con la cirugía: la retrasan y la reservan para los tumores que de verdad la necesitan. El capítulo aporta cifras de pacientes libres de recidiva a cinco años que ayudan a elegir, con el imiquimod por delante de la terapia fotodinámica. La guía americana de 2026 formaliza esa idea con un concepto útil, la fatiga quirúrgica: un paciente al que se ha operado sesenta veces acaba rechazando la siguiente intervención, y evitar ese desgaste es un objetivo terapéutico en sí mismo, no un lujo estético.
La quimioprevención sigue sin resolverse, y el capítulo lo admite
De todo lo que enumera, solo el vismodegib tiene datos consistentes: a los quince meses, alrededor del cincuenta por ciento de los tratados quedó libre de lesiones clínicamente visibles entre las no localmente avanzadas, con cese casi inmediato de la aparición de nuevos tumores quirúrgicos. Pero al suspenderlo las lesiones vuelven, con un plazo que depende de cuánto tiempo se tomó. Los retinoides no han demostrado utilidad según el consenso europeo que el propio capítulo cita, el celecoxib se quedó en una tendencia no significativa y con un estudio interrumpido por riesgo cardiovascular, y la nicotinamida se apoya en un ensayo que excluyó expresamente a estos pacientes.
La toxicidad crónica manda más que la eficacia
Con vismodegib, la ficha técnica española registra espasmos musculares en el 74,6 por ciento, alopecia en el 65,9, disgeusia en el 58,7, pérdida de peso en el 50 y fatiga en el 47,1. Con sonidegib, más de la mitad presentan espasmos, mialgias o miopatía. En un tumor avanzado esa toxicidad se acepta durante unos meses; en un paciente joven con síndrome de Gorlin al que se plantea un tratamiento de años, es la variable que decide si el fármaco se mantiene. De ahí que las pautas intermitentes que el capítulo describe se hayan impuesto en la práctica, aunque no figuren en la ficha técnica.
Arsenal terapéutico
Posologías orientativas para el adulto salvo indicación en contra. Comprobar siempre la ficha técnica vigente antes de prescribir.
Tratamiento de campo y de lesión superficial
Imiquimod 5 % crema (Aldara, Imikeraderm, Imunocare)
Aplicación 5 veces por semana, de lunes a viernes, antes de acostarse, dejando actuar unas 8 horas; cubrir el tumor más 1 cm de piel perilesional- Duración
- 6 semanas, con evaluación de la respuesta 12 semanas después de terminar
- Cuándo considerarlo
- Carcinomas basocelulares superficiales pequeños, sobre todo en tronco y extremidades, y en pacientes con muchas lesiones donde interesa ahorrar cirugía
- Limitaciones
- Indicación autorizada limitada a pequeños carcinomas basocelulares superficiales en adultos; los datos de eficacia proceden de tumores de hasta 2 cm. No sirve para tumores nodulares ni de alto riesgo. Reacción inflamatoria intensa que limita el área tratable de una vez
- Monitorización
- Revisión a las 12 semanas del fin del tratamiento. Biopsiar cualquier zona que no aclare por completo
Metilaminolevulinato 160 mg/g crema (Metvix) con luz roja
Legrado previo obligatorio de escamas y costras, y retirada de la queratina en las lesiones nodulares; oclusión de 3 horas; iluminación con luz roja de 630 nm y unos 37 J/cm2, o espectro de 570-670 nm, sin superar 200 mW/cm2- Duración
- 2 sesiones separadas 1 semana
- Cuándo considerarlo
- Carcinoma basocelular superficial o nodular cuando otros tratamientos son inadecuados por morbilidad o resultado estético: cara central, pabellón auricular, daño solar extenso o lesión recurrente
- Limitaciones
- Indicación autorizada precisamente para ese supuesto, no como primera opción indiscriminada. El capítulo le atribuye a cinco años una proporción de pacientes libres de recidiva inferior a la del imiquimod. Dolor durante la iluminación
- Monitorización
- Control clínico a los 3 meses y biopsia de cualquier resto. Fotoprotección estricta en las 48 horas siguientes
Electrodesecación y curetaje
Técnica destructiva en consulta, con anestesia local- Duración
- Sesión única, repetible
- Cuándo considerarlo
- Tumores de bajo riesgo, pequeños, en zonas no críticas, en pacientes con carga tumoral alta donde interesa resolver muchas lesiones en poco tiempo
- Limitaciones
- No proporciona control de márgenes. El capítulo insiste en obtener anatomía patológica del material para excluir subtipos agresivos. Cicatriz hipocrómica deprimida, mal tolerada en cara
- Monitorización
- Enviar siempre muestra a anatomía patológica y revisar la cicatriz a los 6 meses
Cirugía
Extirpación con márgenes
Márgenes de 4 mm suelen bastar en los tumores de bajo riesgo, según el capítulo- Duración
- Acto único, con cierre directo o injerto según localización
- Cuándo considerarlo
- Tumores nodulares, infiltrativos o de cualquier subtipo agresivo, y toda lesión que no responde al tratamiento de campo
- Limitaciones
- El coste acumulado en décadas es el problema real de estos pacientes: tejido, cicatrices y cansancio del propio enfermo. Planificar el conjunto, no solo la lesión de hoy
- Monitorización
- Estudio histológico de márgenes y revisión programada de todas las cicatrices en cada visita de seguimiento
Cirugía micrográfica de Mohs
Control microscópico completo de márgenes en el mismo acto- Duración
- Sesión única, con reconstrucción diferida si procede
- Cuándo considerarlo
- Tumores de alto riesgo, recidivados, de subtipo agresivo o en áreas de alto riesgo anatómico y estético, donde la conservación de tejido es crítica
- Limitaciones
- Disponibilidad limitada y tiempo de quirófano elevado; no es la técnica para las decenas de lesiones superficiales de estos pacientes, sino para las pocas que de verdad la necesitan
- Monitorización
- Seguimiento clínico y dermatoscópico del lecho quirúrgico
Sistémico: lo autorizado y lo que no lo está
Vismodegib 150 mg cápsulas (Erivedge)
150 mg una vez al día, cápsula entera, con o sin alimentos- Duración
- Continuada mientras haya beneficio y tolerancia. El capítulo describe pautas intermitentes hoy muy usadas, de 12 semanas de fármaco y 8 de descanso, o 24 semanas seguidas de ciclos de 8 y 8
- Cuándo considerarlo
- Carcinoma basocelular metastásico sintomático o localmente avanzado no candidato a cirugía ni a radioterapia. En el síndrome de Gorlin es también el fármaco que frena la aparición de lesiones nuevas
- Limitaciones
- Condición de diagnóstico hospitalario. Su uso para múltiples lesiones pequeñas o como quimioprevención queda fuera de indicación, igual que las pautas intermitentes. Teratógeno: programa de prevención del embarazo, dos métodos anticonceptivos en la mujer durante el tratamiento y 24 meses después, preservativo en el varón incluso tras vasectomía durante el tratamiento y 2 meses después, sin donación de sangre hasta 24 meses después ni de semen hasta 2 meses después. Amenorrea en el 30 por ciento
- Monitorización
- Espasmos musculares en el 74,6 por ciento, alopecia en el 65,9, disgeusia en el 58,7, pérdida de peso en el 50 y fatiga en el 47,1: preguntar por ellos en cada visita, porque son lo que rompe la adherencia. Test de embarazo según el programa de prevención
Sonidegib 200 mg cápsulas (Odomzo)
200 mg una vez al día, al menos 2 horas después de una comida y al menos 1 hora antes de la siguiente, porque la comida aumenta la exposición- Duración
- Continuada mientras haya beneficio y tolerancia
- Cuándo considerarlo
- Carcinoma basocelular localmente avanzado no susceptible de cirugía curativa ni de radioterapia. Alternativa cuando el vismodegib no se tolera, sabiendo que la resistencia es cruzada entre ambos
- Limitaciones
- Condición de diagnóstico hospitalario. Su ficha técnica no incluye el carcinoma metastásico, a diferencia del vismodegib. Los 400 mg al día del ensayo que cita el capítulo son el doble de la dosis autorizada aquí. Teratógeno: dos métodos anticonceptivos y test mensual de embarazo durante el tratamiento y 20 meses después; preservativo en el varón durante el tratamiento y 6 meses después; sin donación de sangre hasta 20 meses ni de esperma hasta 6 meses después
- Monitorización
- Creatincinasa antes de iniciar y siempre que aparezcan síntomas musculares, con interrupción o reducción según la gradación. Espasmos, mialgias o miopatía en más de la mitad de los pacientes
Cemiplimab 350 mg perfusión (Libtayo)
350 mg cada 3 semanas en perfusión intravenosa de 30 minutos- Duración
- Hasta progresión o toxicidad, sin reducciones de dosis previstas
- Cuándo considerarlo
- Carcinoma basocelular localmente avanzado o metastásico que ha progresado con un inhibidor de la vía hedgehog o en pacientes que no lo toleran
- Limitaciones
- Uso hospitalario y, sobre todo, resolución de no financiación en España para esta indicación según el informe de posicionamiento terapéutico de 2022. Toxicidad inmunomediada que exige un circuito de manejo establecido
- Monitorización
- Perfil tiroideo, hepático y renal antes de cada ciclo, y vigilancia de toxicidad inmunomediada cutánea, digestiva, endocrina y pulmonar
Isotretinoína oral
El capítulo cita una dosis media de 3,1 mg/kg al día durante 8 meses en los estudios antiguos, y dosis menores mantenidas durante 3 a 8 años- Duración
- Prolongada
- Cuándo considerarlo
- No se recomienda con la evidencia actual. Se menciona porque aparece en las conversaciones con estos pacientes
- Limitaciones
- Fuera de indicación: en España está autorizada para el acné grave. El consenso europeo que el propio capítulo cita considera que los retinoides orales o tópicos no han demostrado utilidad en este síndrome. Teratogenicidad y programa de prevención del embarazo
- Monitorización
- No procede si no se usa
Lo que el capítulo propone y aquí no se puede hacer
5-fluorouracilo crema al 5 %
El capítulo describe aplicación dos veces al día durante 4 semanas, con un 70 por ciento de pacientes libres de recidiva a los cinco años- Duración
- 4 semanas
- Cuándo considerarlo
- En ningún caso con producto comercializado en España: la consulta del registro no devuelve ninguna crema de fluorouracilo al 5 %
- Limitaciones
- Las presentaciones cutáneas disponibles aquí son una crema al 4 % autorizada solo para queratosis actínica no hiperqueratósica de cara, orejas y cuero cabelludo, y dos soluciones de fluorouracilo al 0,5 % con ácido salicílico. El carcinoma basocelular no figura en sus indicaciones
- Monitorización
- No aplica
Radioterapia
No procede- Duración
- No procede
- Cuándo considerarlo
- Debe evitarse. Es una de las pocas prohibiciones explícitas del capítulo y la guía británica la considera relativamente contraindicada
- Limitaciones
- En estos pacientes aparecen carcinomas basocelulares dentro del campo irradiado entre los seis meses y los tres años, mientras que en la población general ese intervalo es de dos a tres décadas. La consecuencia práctica va más allá de la dermatología: evitar también la radiación ionizante diagnóstica innecesaria
- Monitorización
- Dejar la contraindicación escrita en la historia y en cualquier informe de derivación
Nicotinamida 500 mg dos veces al día
500 mg dos veces al día en el ensayo citado- Duración
- 1 año
- Cuándo considerarlo
- No se puede recomendar en este síndrome con la evidencia disponible
- Limitaciones
- El ensayo que mostró un 20 por ciento menos de carcinomas nuevos, con protección sobre todo del subtipo superficial, excluyó expresamente a los pacientes con síndrome de Gorlin. Además, en España no existe un medicamento de nicotinamida sola: se adquiere como complemento alimenticio y no está financiado
- Monitorización
- No aplica
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX a partir de la integración de la lectura con guías y fichas técnicas actuales.
Si sospecha el síndrome por múltiples carcinomas basocelulares en un paciente joven
Busque los criterios acompañantes en la misma visita: pits palmoplantares, macrocefalia, antecedente de queratoquistes odontogénicos y antecedentes familiares, y solicite estudio genético escalonado, PTCH1 primero y SUFU después
Si se plantea un inhibidor de la vía hedgehog
Genotipe antes. Con mutación de SUFU la respuesta a estos fármacos es mucho peor, y exponer al paciente a meses de espasmos musculares y disgeusia sin beneficio es evitable
Si el paciente es portador de una mutación en SUFU
Active el circuito de vigilancia neurológica: resonancia cerebral cada 4 meses hasta los 3 años y cada 6 meses hasta los 5, por el riesgo de meduloblastoma, según la guía británica
Si otro servicio propone radioterapia para cualquier tumor
Opóngase por escrito. En estos pacientes aparecen carcinomas dentro del campo irradiado entre los seis meses y los tres años, y la guía británica la considera relativamente contraindicada
Si el paciente tiene decenas de lesiones superficiales
Reparta: tratamiento de campo con imiquimod o terapia fotodinámica para las superficiales y cirugía reservada para las que lo exigen. El objetivo es evitar la fatiga quirúrgica, no tratar cada lesión con la técnica más agresiva disponible
Si una lesión no aclara por completo tras el tratamiento de campo
Biopsie. El fracaso local puede ocultar un subtipo infiltrativo que necesita cirugía y, si el riesgo lo justifica, control micrográfico de márgenes
Si hay un carcinoma localmente avanzado no operable ni irradiable
Es el escenario en el que vismodegib y sonidegib están dentro de indicación autorizada en España. Fuera de él, el uso es off-label y conviene dejarlo escrito
Si el paciente no tolera el vismodegib
Antes de retirarlo, valore una pauta intermitente, que el capítulo describe como la más usada hoy y que no genera resistencia. Recuerde que no figura en ficha técnica y que la resistencia sí es cruzada con el sonidegib
Si el paciente pregunta por la inmunoterapia tras fallar el inhibidor de hedgehog
El cemiplimab está autorizado para esa situación, pero en España tiene resolución de no financiación en carcinoma basocelular. Explíquelo antes de generar expectativas
Si el paciente evita el sol de forma estricta
Determine vitamina D y suplemente si procede: el capítulo describe déficit en el 56 por ciento de estos pacientes frente al 18 por ciento de los controles
Si el paciente lleva años operándose y empieza a rechazar intervenciones
Tómelo como un dato clínico, no como falta de colaboración. La guía americana de 2026 sitúa la fatiga quirúrgica y el apoyo psicosocial entre los ejes del manejo, junto a la decisión compartida
Si el paciente es una niña que ha pasado la pubertad
Solicite ecografía pélvica por los fibromas ováricos, y compruebe que están hechos el ecocardiograma basal y las derivaciones a oftalmología y odontología
Alternativas que merece la pena recordar
Opciones que pueden pasar desapercibidas y que en un escenario concreto resultan especialmente útiles.
Estudio genético escalonado de PTCH1 y SUFU
- Qué es
- Secuenciación dirigida que confirma el diagnóstico, define el riesgo de meduloblastoma y predice la respuesta a los inhibidores de smoothened
- Cuándo puede ser útil
- En todo paciente con sospecha del síndrome, y siempre antes de plantear un inhibidor de la vía hedgehog
- Evidencia
- El capítulo lo indica expresamente por la menor eficacia de estos fármacos en los portadores de SUFU. La guía británica recomienda el estudio en todo paciente con sospecha, con abordaje escalonado, y sitúa PTCH1 en el 50-70 por ciento de los casos y SUFU en torno al 4
- Cómo se utiliza
- Se solicita a genética clínica, con consejo genético para el paciente y para los familiares de primer grado
- Limitación principal
- Su disponibilidad y los plazos de resultado en el Sistema Nacional de Salud no se han verificado en esta lectura y conviene comprobarlos antes de condicionar una decisión terapéutica urgente
Pautas intermitentes de vismodegib
- Qué es
- Ciclos de fármaco y descanso para hacer tolerable un tratamiento que en estos pacientes se plantea a años vista
- Cuándo puede ser útil
- Cuando la toxicidad crónica, y no la falta de eficacia, amenaza con acabar con el tratamiento
- Evidencia
- El capítulo describe dos esquemas: 12 semanas de fármaco y 8 de placebo, con reducción del 63 por ciento en el número de carcinomas, y 24 semanas seguidas de ciclos alternos de 8 y 8, con reducción del 54 por ciento. Señala además que el tratamiento intermitente no genera resistencia
- Cómo se utiliza
- Se pauta desde la unidad que maneja el fármaco, con revisión de la toxicidad muscular, la alopecia y la disgeusia en cada ciclo
- Limitación principal
- No figura en la ficha técnica española, que solo recoge 150 mg al día de forma continua. Es uso fuera de indicación y hay que documentarlo
Vismodegib neoadyuvante y en queratoquistes odontogénicos
- Qué es
- Uso del fármaco para reducir el tamaño del tumor antes de operar, o para reducir el volumen de los quistes maxilares
- Cuándo puede ser útil
- Cuando el defecto quirúrgico previsto compromete una estructura relevante, o cuando los queratoquistes generan morbilidad importante
- Evidencia
- El capítulo describe una reducción del 27 por ciento del área del defecto quirúrgico previsto con una media de 4 meses de tratamiento, sin efecto si dura menos de 3 meses, y una reducción del 50 por ciento del tamaño de los queratoquistes con una media de 18 meses
- Cómo se utiliza
- Decisión conjunta con cirugía maxilofacial y con la unidad que prescribe el fármaco, fijando de antemano la duración mínima
- Limitación principal
- Ambos usos quedan fuera de la indicación autorizada en España. La duración mínima de 3 meses es un requisito, no una recomendación: por debajo de ella el efecto descrito no aparece
Suplementación de vitamina D bajo fotoprotección estricta
- Qué es
- Detección y corrección del déficit en pacientes que evitan el sol de forma rigurosa durante toda su vida
- Cuándo puede ser útil
- En la evaluación inicial y de forma periódica en el seguimiento
- Evidencia
- El capítulo documenta déficit de vitamina D en el 56 por ciento de estos pacientes frente al 18 por ciento de los controles, y recomienda evaluarlos con regularidad
- Cómo se utiliza
- Determinación analítica y suplementación según el resultado y las pautas generales de corrección del déficit
- Limitación principal
- El capítulo no fija dosis de suplemento, de modo que la pauta se ajusta según los protocolos habituales y no según este texto
Perlas terapéuticas
◆El estudio genético va antes que la receta
La secuencia importa. Si se pauta el inhibidor de hedgehog y después se descubre una mutación de SUFU, el paciente habrá pasado meses con espasmos musculares, alopecia y pérdida del gusto a cambio de una respuesta previsiblemente pobre. Genotipar primero es la intervención más barata de toda esta lectura.
◆Escriba la contraindicación de radioterapia donde se vea
El paciente pasará por oncología, maxilofacial y quizá por urgencias a lo largo de su vida, y no todos conocerán el síndrome. Dejar constancia en la primera página de la historia de que la radioterapia y la radiación ionizante innecesaria deben evitarse es una medida preventiva con más rendimiento que cualquier crema.
◆El sonidegib se toma con el estómago vacío
Detalle que la ficha técnica española subraya y que se pasa por alto con facilidad: al menos dos horas después de una comida y al menos una hora antes de la siguiente, porque los alimentos aumentan la exposición. Con el vismodegib, en cambio, da igual. Explicarlo mal significa toxicidad evitable.
◆Anticoncepción durante años, no durante el tratamiento
Con vismodegib, dos métodos en la mujer durante el tratamiento y veinticuatro meses después; con sonidegib, veinte meses y test de embarazo mensual. En el varón, preservativo incluso tras vasectomía. Y en ambos casos, prohibición de donar sangre durante ese mismo plazo. Es información que el paciente debe recibir por escrito antes de la primera cápsula.
◆La amenorrea es un efecto que hay que anunciar
La ficha técnica del vismodegib registra amenorrea en el treinta por ciento de las mujeres en edad fértil estudiadas y pide seguimiento continuo. En una paciente joven que empieza un tratamiento pensado para años, no advertirlo antes es una fuente segura de abandono y de conflicto en la consulta.
◆La crema de 5-fluorouracilo al 5 % ya no está aquí
El capítulo la propone dos veces al día durante cuatro semanas para los carcinomas superficiales. La consulta del registro español no devuelve ninguna crema al 5 %: solo una al 4 % autorizada para queratosis actínica y dos soluciones al 0,5 % con ácido salicílico. Proponer esa pauta en España es prometer algo que la farmacia no va a dispensar.
◆La guía específica llegó en 2026
Hasta hace muy poco no existían recomendaciones dedicadas al manejo del carcinoma basocelular en este síndrome, y sus autores atribuyen a esa ausencia la atención fragmentada que estos pacientes venían recibiendo. Cuarenta y siete recomendaciones desarrolladas por consenso Delphi, con entrevistas a pacientes incluidas, son ahora el marco de referencia.
Actualización DermRX
Lo que ha cambiado, lo que no está disponible en España y lo que conviene contextualizar antes de aplicarlo.
Actualización DermRXEl capítulo pone el 5-fluorouracilo en primera línea; en España la crema al 5 % no se vende
El texto propone fluorouracilo tópico dos veces al día durante cuatro semanas para los carcinomas superficiales, con una supervivencia libre de recidiva a cinco años del 70 por ciento. La consulta del registro español devuelve como presentaciones cutáneas de fluorouracilo una crema al 4 por ciento y dos soluciones al 0,5 por ciento con ácido salicílico. La crema al 4 por ciento está autorizada exclusivamente para queratosis actínica no hiperqueratósica ni hipertrófica de cara, orejas y cuero cabelludo, con una aplicación diaria durante cuatro semanas. El carcinoma basocelular no figura entre sus indicaciones, de modo que la pauta del capítulo no es reproducible aquí ni en concentración ni en indicación.
Fuente: CIMA-AEMPS, consulta de fluorouracilo, y ficha técnica de Tolak 40 mg/g crema, registro 84849, septiembre de 2026Actualización DermRXEl capítulo sitúa el vismodegib en tercera línea; en España el problema no es la línea sino la indicación
Los autores lo colocan junto al peeling químico y la dermoabrasión, y describen su uso para reducir la carga tumoral global y los queratoquistes. En España la ficha técnica de Erivedge autoriza únicamente el carcinoma basocelular metastásico sintomático y el localmente avanzado no candidato a cirugía ni a radioterapia, con condición de diagnóstico hospitalario. La del sonidegib es aún más estrecha: solo el localmente avanzado, sin incluir el metastásico. Todo empleo del fármaco para múltiples lesiones pequeñas, como quimioprevención, en pauta intermitente o en queratoquistes es uso fuera de indicación y debe documentarse como tal.
Fuente: Fichas técnicas de Erivedge 150 mg, registro 113848001, y Odomzo 200 mg, registro 1151030002, CIMA-AEMPSActualización DermRXEl cemiplimab está autorizado tras el fallo de hedgehog, pero no financiado en España
El capítulo menciona los inhibidores de puntos de control tras el fracaso de los inhibidores de hedgehog, con respuesta en aproximadamente un tercio de los pacientes. En España la ficha técnica de Libtayo recoge esa indicación de forma literal para el carcinoma basocelular localmente avanzado o metastásico que ha progresado o en pacientes que no toleran un inhibidor de hedgehog, a 350 mg cada tres semanas. Pero el informe de posicionamiento terapéutico de octubre de 2022 recoge que la Dirección General de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia emitió resolución de no financiación para esa indicación.
Fuente: AEMPS, Informe de Posicionamiento Terapéutico IPT-81/2022 de cemiplimab en carcinoma basocelular, 24 de octubre de 2022Actualización DermRXYa existe una guía específica de manejo, publicada después del capítulo
El capítulo no dispone de recomendaciones dedicadas y por eso ordena las opciones por nivel de evidencia. En 2026 se han publicado unas guías de práctica clínica específicas para el manejo del carcinoma basocelular en el síndrome de Gorlin, elaboradas con revisiones sistemáticas, encuesta a expertos, entrevistas a pacientes y rondas Delphi, con cuarenta y siete recomendaciones sobre terapias tópicas, tratamiento sistémico, cirugía y estrategias combinadas. Recomiendan explícitamente inhibidores de hedgehog y tratamientos de campo para reducir la fatiga quirúrgica y mejorar la calidad de vida, e incorporan la decisión compartida y el apoyo psicosocial como parte del manejo.
Fuente: Cahn BA, Zhang R, Sidwell AM y cols. Clinical practice guidelines for the management of basal cell carcinoma in Gorlin syndrome. Journal of the American Academy of Dermatology, 2026Actualización DermRXLa vigilancia por gen que el capítulo esboza está concretada en la guía británica
El texto fija exploración cutánea desde los diez años, oral desde los dos e imagen desde los ocho en los portadores de PTCH1, y menciona la resonancia cerebral sin calendario. La guía británica de 2022 concreta lo que falta: exploración corporal completa anual hasta el primer carcinoma y después cada tres a seis meses según la aparición de lesiones nuevas; ecocardiograma al diagnóstico por los fibromas cardíacos, presentes en el 3-5 por ciento; ortopantomografía desde los ocho años en PTCH1; y en los portadores de SUFU resonancia cerebral cada cuatro meses hasta los tres años y después cada seis hasta los cinco.
Fuente: Verkouteren BJA y cols. Guía para el manejo clínico del síndrome del nevo basocelular. British Journal of Dermatology 2022;186(2):215Actualización DermRXLa nicotinamida no se puede trasladar a estos pacientes
El capítulo la incluye en su apartado de quimioprevención con 500 mg dos veces al día y un 20 por ciento menos de carcinomas nuevos en un año, y añade el matiz decisivo: el estudio excluyó a los pacientes con síndrome de Gorlin. A eso se suma que en España la consulta del registro no devuelve ningún medicamento de nicotinamida como principio activo único, solo polivitamínicos, de modo que lo que se dispensa es un complemento alimenticio, no financiado y sin indicación.
Fuente: CIMA-AEMPS, consulta de nicotinamida, septiembre de 2026Prescripción práctica
Pautas de ejemplo para adulto. Ajustar a peso, función renal y hepática, comorbilidad y ficha técnica vigente.
- Imiquimod 5 % crema en sobres: aplicar sobre cada lesión y 1 cm de piel perilesional, de lunes a viernes, al acostarse, retirando por la mañana
- Duración de 6 semanas
- Revisión 12 semanas después de terminar el tratamiento
Indicación autorizada para pequeños carcinomas superficiales. Advertir de la reacción inflamatoria esperable y no tratar demasiadas lesiones a la vez. Biopsiar cualquier zona que no aclare por completo
- Terapia fotodinámica con metilaminolevulinato 160 mg/g: legrado previo, oclusión 3 horas e iluminación con luz roja de 630 nm a unos 37 J/cm2
- Repetir la sesión a la semana
- Control clínico a los 3 meses
Indicación autorizada precisamente cuando otros tratamientos resultan inadecuados por morbilidad o resultado estético. Avisar del dolor durante la iluminación y de la fotoprotección estricta en las 48 horas siguientes
- Vismodegib 150 mg cápsulas: 1 cápsula al día, entera, con o sin alimentos
- Anticoncepción con dos métodos en la mujer durante el tratamiento y 24 meses después; preservativo en el varón durante el tratamiento y 2 meses después
- Revisión clínica cada 4-8 semanas
Diagnóstico hospitalario. Programa de prevención del embarazo obligatorio. Prohibida la donación de sangre hasta 24 meses después y la de semen hasta 2 meses después. Preguntar activamente por espasmos musculares, disgeusia y pérdida de peso
- Sonidegib 200 mg cápsulas: 1 cápsula al día, al menos 2 horas después de una comida y 1 hora antes de la siguiente
- Creatincinasa basal y ante cualquier síntoma muscular
- Test de embarazo mensual en mujer en edad fértil
Diagnóstico hospitalario. Autorizado solo para el localmente avanzado, no para el metastásico. La resistencia a un inhibidor de hedgehog es cruzada con el otro: si el fallo fue por progresión y no por toxicidad, el cambio no aporta
- Estudio genético escalonado: PTCH1 y, si es negativo, SUFU
- Ecocardiograma basal, derivación a oftalmología y odontología, ortopantomografía desde los 8 años
- Determinación de vitamina D y suplementación si hay déficit
En portadores de SUFU, resonancia cerebral cada 4 meses hasta los 3 años y cada 6 hasta los 5. Dejar escrita en la historia la contraindicación relativa de radioterapia y de radiación ionizante innecesaria
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Referencias
Lectura de referencia
Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl et al.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Lectura de referencia: Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl MG, Heymann WR, Coulson IH, Murrell DF (eds.), Elsevier.
- Cahn BA, Zhang R, Sidwell AM y cols. Clinical practice guidelines for the management of basal cell carcinoma in Gorlin syndrome. Journal of the American Academy of Dermatology, 2026.
- Verkouteren BJA y cols. Guideline for the clinical management of basal cell naevus syndrome (Gorlin-Goltz syndrome). British Journal of Dermatology 2022;186(2):215.
- Ficha técnica de Erivedge 150 mg cápsulas duras (vismodegib), registro 113848001. CIMA-AEMPS, consultada en septiembre de 2026.
- Ficha técnica de Odomzo 200 mg cápsulas duras (sonidegib), registro 1151030002. CIMA-AEMPS, consultada en septiembre de 2026.
- Ficha técnica de Libtayo 350 mg concentrado para solución para perfusión (cemiplimab), registro 1191376001. CIMA-AEMPS, consultada en septiembre de 2026.
- AEMPS. Informe de Posicionamiento Terapéutico IPT-81/2022 de cemiplimab (Libtayo) en carcinoma basocelular localmente avanzado o metastásico, 24 de octubre de 2022.
- Ficha técnica de Aldara 5 % crema (imiquimod), registro 98080001. CIMA-AEMPS, consultada en septiembre de 2026.
- Ficha técnica de Metvix 160 mg/g crema (metilaminolevulinato), registro 64968. CIMA-AEMPS, consultada en septiembre de 2026.
- Ficha técnica de Tolak 40 mg/g crema (fluorouracilo), registro 84849. CIMA-AEMPS, consultada en septiembre de 2026.
- CIMA-AEMPS. Consultas del registro de medicamentos: fluorouracilo tópico y nicotinamida. Septiembre de 2026.