Pápulas del color de la piel | Diagnóstico diferencial · Lectura clínica

La mayoría son banales, pero entre ellas se esconden carcinomas basocelulares incipientes, mucinosis con paraproteína y marcadores de síndromes con riesgo de cáncer renal, mamario o tiroideo. Localización, número, dermatoscopia y biopsia ordenan el diferencial.

Dónde, cuántas, desde cuándoDermatoscopia primeroAnexiales y neuralesDepósitos y granulomasSíndromes con cáncer

Obra de referencia: Scott M. Jackson y Lee T. Nesbitt Jr., Differential Diagnosis for the Dermatologist, 2.ª edición (Springer, 2012). Síntesis editorial DermRX actualizada a septiembre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 9 min de lectura.

Decisiones esenciales

En 20 segundos

Lo frecuente (acrocordón, nevo intradérmico, verruga plana, molusco, hiperplasia sebácea, siringoma) se resuelve con exploración y dermatoscopia, sin biopsia.
Lo que no puede escaparse: carcinoma basocelular incipiente, melanoma amelanótico, carcinoma de Merkel, metástasis y micosis fungoide foliculotropa. Una pápula perlada que sangra o crece se biopsia.
Muchas pápulas faciales iguales en un adulto joven sugieren genodermatosis: angiofibromas, fibrofoliculomas, tricolemomas o tricoepiteliomas, cada una con su riesgo interno.
Leiomiomas cutáneos múltiples y dolorosos obligan a descartar leiomiomatosis hereditaria con cáncer renal: estudio de FH y RM renal anual desde los 8-10 años en portadores.
Pápulas firmes en líneas en frente y glabela con esclerosis cutánea son un escleromixedema: inmunofijación, inmunoglobulinas intravenosas y vigilancia del síndrome dermato-neurológico.

Lo que merece la pena retener

Claves de la lectura

Tres preguntas ordenan el diferencial: dónde, cuántas y desde cuándo

La cara concentra lesiones anexiales y sindrómicas; el tronco, quistes y neurofibromas; las acras, pápulas piezogénicas y granuloma anular. Una sola lesión adquirida en un adulto obliga a descartar tumor; muchas iguales desde la adolescencia, síndrome.

La dermatoscopia separa la mayoría sin biopsia

Vasos arboriformes y estructuras blancas brillantes en el carcinoma basocelular; poro central con vasos en corona en el molusco; lóbulos amarillentos con vasos en corona que no cruzan el centro en la hiperplasia sebácea; glóbulos y vasos en coma en el nevo intradérmico.

El número y la simetría hablan de síndrome

Tres o más angiofibromas faciales son criterio mayor de esclerosis tuberosa; fibrofoliculomas múltiples desde los 20-30 años sugieren Birt-Hogg-Dubé; tricolemomas con macrocefalia, Cowden. Preguntar por neumotórax, cáncer renal, de mama o de tiroides en la familia.

El síndrome importa por el órgano interno, no por la piel

Esclerosis tuberosa: riñón, cerebro y pulmón. Birt-Hogg-Dubé: carcinoma renal y neumotórax. Cowden: mama, tiroides, endometrio y riñón. Leiomiomatosis hereditaria: carcinoma renal agresivo por déficit de fumarato hidratasa. El dermatólogo abre la puerta al cribado.

Del color de la piel no significa benigno

El carcinoma basocelular nodular incipiente, el melanoma amelanótico, el Merkel y las metástasis pueden ser pápulas rosadas o del color de la piel. La mucinosis folicular del adulto puede ser una micosis fungoide foliculotropa.

Las pápulas por depósito se reconocen por su disposición

El escleromixedema forma pápulas en líneas en frente, glabela y retroauricular con esclerosis; la amiloidosis liquenoide, pápulas en ondas en las espinillas; el milium coloide, pápulas translúcidas en piel fotodañada; la proteinosis lipoidea, pápulas en rosario en el borde palpebral.

Las pápulas inflamatorias diminutas tienen patrón

Liquen nítido: pápulas puntiformes brillantes agrupadas con fenómeno de Koebner. Granuloma anular papular: dorso de manos, disposición anular. Dermatitis periorificial granulomatosa: niños tras corticoides. Sarcoidosis papular: cara, color de jalea de manzana a la diascopia.

Diferencial razonado

El diferencial, de lo banal a lo que señala un síndrome

Cinco grupos: lo frecuente, lo que no puede escaparse, los tumores anexiales y neurales, los depósitos y granulomas, y las pápulas múltiples que indican genodermatosis.

Lo frecuente: se resuelve en la consulta

Acrocordón

Pápula blanda pediculada en cuello, axilas, ingles o párpados

Orienta: Obesidad, resistencia a la insulina, embarazo; muy numerosos en acantosis nigricans.
Confirma: Clínica; biopsia si es grande, pigmentado irregular o en zona atípica.
Contexto: Un acrocordón lumbosacro en un lactante puede marcar disrafia oculta.

Nevo melanocítico intradérmico

Pápula cupuliforme blanda, a veces con pelos, en cara o tronco de adulto

Orienta: Estable durante años; puede ser pediculado o papilomatoso.
Confirma: Dermatoscopia con glóbulos, restos de pigmento y vasos en coma.
Diferencial: Carcinoma basocelular: vasos arboriformes nítidos y superficie brillante.

Verruga plana

Pápulas planas de superficie lisa en dorso de manos y cara, a menudo lineales por rascado

Orienta: Niños y adultos jóvenes; se extienden con el afeitado.
Confirma: Dermatoscopia con puntos rojos regulares sobre fondo amarillo claro.
Contexto: En inmunodeprimidos o muy extensas, pensar en epidermodisplasia verruciforme.

Molusco contagioso

Pápulas perladas umbilicadas, a menudo agrupadas

Orienta: Niños con dermatitis atópica; en adultos, localización genital.
Confirma: Dermatoscopia con estructura central blanco-amarillenta y vasos en corona.
Contexto: Moluscos faciales numerosos en un adulto obligan a pedir VIH.

Hiperplasia sebácea

Pápulas amarillentas blandas con umbilicación central en frente y mejillas

Orienta: Adulto de mediana edad; trasplantados con ciclosporina.
Confirma: Dermatoscopia con lóbulos amarillos y vasos en corona que no cruzan el centro.
Contexto: Adenomas o epiteliomas sebáceos múltiples, no hiperplasia, sugieren síndrome de Muir-Torre.

Siringoma

Pápulas pequeñas firmes del color de la piel o amarillentas en párpados inferiores

Orienta: Mujeres jóvenes; formas eruptivas en tronco; más frecuentes en síndrome de Down.
Confirma: Clínica; biopsia con conductos en coma o renacuajo.
Diferencial: Milios, xantelasma, tricoepitelioma, carcinoma anexial microquístico en una placa firme del labio superior.

Pápulas piezogénicas

Pápulas blandas en el borde medial o lateral del talón que aparecen al ponerse de pie

Orienta: Herniación de grasa; a veces dolorosas en corredores o con sobrepeso.
Confirma: Desaparecen al descargar el pie.
Contexto: Múltiples en muñecas o talones se describen también en Ehlers-Danlos.

Lo que no puede escaparse

Carcinoma basocelular nodular incipiente

Pápula perlada translúcida con telangiectasias que sangra con facilidad o crece

Orienta: Piel fotoexpuesta, especialmente zona H de la cara.
Confirma: Dermatoscopia (vasos arboriformes, nidos ovoides azul-grisáceos, estructuras blancas brillantes) y biopsia.
Contexto: En jóvenes o con carcinomas múltiples, descartar Gorlin o Bazex-Dupré-Christol.

Melanoma amelanótico

Pápula rosada o del color de la piel nueva y cambiante, sin pigmento visible

Orienta: La regla EFG (elevado, firme, en crecimiento) es más útil que el ABCD en melanomas nodulares.
Confirma: Dermatoscopia con vasos polimorfos o en punto irregulares y áreas rosa lechosas; biopsia escisional.
Contexto: Cualquier lesión que crece durante más de un mes se biopsia.

Carcinoma de Merkel y metástasis cutáneas

Nódulo firme rosado o del color de la piel de crecimiento rápido, en cabeza, ombligo o cicatriz

Orienta: Merkel: anciano o inmunodeprimido en zona fotoexpuesta. Metástasis: cuero cabelludo, ombligo (nódulo de la hermana María José), cicatrices quirúrgicas.
Confirma: Biopsia con inmunohistoquímica orientada (CK20, TTF-1, CK7, GATA3, CDX2).
Contexto: Puede ser la primera manifestación de un cáncer interno.

Mucinosis folicular y micosis fungoide foliculotropa

Pápulas foliculares o placa infiltrada con alopecia en cara, cuello o tronco

Orienta: En niños y jóvenes, forma primaria benigna; en adultos, a menudo asociada a micosis fungoide.
Confirma: Biopsia con mucina folicular (azul alcián), estudio de clonalidad TCR y correlación clínica.
Contexto: Seguimiento prolongado incluso si la primera biopsia no es concluyente.

Tumores anexiales y neurales

Tricoepitelioma

Pápula firme perlada en nariz o surco nasogeniano, sin ulceración

Orienta: Solitario en adultos; múltiples desde la adolescencia en síndrome cutáneo por CYLD.
Confirma: Biopsia con cuerpos mesenquimales papilares, estroma sin hendidura y células de Merkel CK20+.
Diferencial: Carcinoma basocelular: si la biopsia superficial no es concluyente, biopsia profunda.

Quistes de vello eruptivos y esteatocistoma

Pápulas firmes del color de la piel o azuladas en pecho y axilas de adolescentes

Orienta: Quistes de vello: contenido con pelos finos; esteatocistoma: líquido oleoso. Formas múltiples familiares por KRT17.
Confirma: Punción con extracción de vellos o del contenido oleoso; biopsia.
Contexto: Esteatocistomas con uñas engrosadas sugieren paquioniquia congénita.

Neurofibroma

Pápula o nódulo blando que se hunde a la presión (signo del ojal)

Orienta: Solitario en adultos; múltiples con manchas café con leche y efélides axilares en NF1.
Confirma: Clínica; biopsia si hay dolor, crecimiento rápido o dureza.
Contexto: Dos o más neurofibromas son criterio de NF1; un neurofibroma plexiforme doloroso que crece obliga a descartar tumor maligno de vaina nerviosa.

Neuroma encapsulado en empalizada

Pápula firme solitaria en la cara de un adulto, cerca de uniones mucocutáneas

Orienta: Solitario y esporádico, sin síndrome asociado.
Confirma: Biopsia: tumor neural bien delimitado con cápsula parcial.
Diferencial: Neuromas mucosos múltiples en labios y lengua sugieren MEN2B.

Pápula fibrosa de la nariz

Pápula firme cupuliforme en la nariz de un adulto, estable durante años

Orienta: Es un angiofibroma solitario, sin significado sindrómico.
Confirma: Clínica; biopsia si hay duda con carcinoma basocelular o nevo.
Contexto: Tres o más angiofibromas faciales, sobre todo desde la infancia, sí sugieren esclerosis tuberosa.

Depósitos, mucinas y granulomas

Granuloma anular papular

Pápulas firmes del color de la piel agrupadas en anillos en dorso de manos y pies

Orienta: Niños y mujeres jóvenes; formas generalizadas en adultos con dislipemia o diabetes.
Confirma: Biopsia con granuloma en empalizada y mucina.
Contexto: En formas generalizadas atípicas en ancianos, valorar cribado de neoplasia hematológica.

Liquen nítido

Pápulas puntiformes brillantes planas agrupadas en antebrazos, abdomen o pene

Orienta: Niños; fenómeno de Koebner; asintomático o poco pruriginoso.
Confirma: Biopsia con infiltrado en garra de balón, si es necesario.
Diferencial: Liquen plano (pápulas mayores, violáceas, estrías de Wickham), verruga plana.

Dermatitis periorificial granulomatosa

Pápulas del color de la piel o amarillentas alrededor de boca, nariz y ojos en niños

Orienta: Uso previo de corticoides tópicos o inhalados.
Confirma: Clínica; biopsia con granulomas perifoliculares si hay duda con sarcoidosis.
Contexto: Retirar el corticoide; metronidazol tópico o macrólido oral en menores de 8 años.

Sarcoidosis papular

Pápulas firmes marrón-rosadas en párpados, alas nasales y pliegues; jalea de manzana a la diascopia

Orienta: Adulto; lesiones sobre cicatrices o tatuajes.
Confirma: Biopsia con granulomas desnudos; radiografía de tórax, calcio, ECA y cribado ocular.
Diferencial: Tuberculosis cutánea, leishmaniasis, granulomas por cuerpo extraño.

Milium coloide y amiloidosis liquenoide

Pápulas translúcidas en piel fotodañada o pápulas en ondas pruriginosas en las espinillas

Orienta: Milium coloide: fotodaño crónico. Amiloidosis liquenoide: rascado crónico, más frecuente en fototipos altos.
Confirma: Biopsia con rojo Congo y birrefringencia verde manzana en la amiloidosis.
Contexto: Ambas son cutáneas primarias y no se asocian a amiloidosis sistémica.

Escleromixedema y mucinosis papular localizada

Pápulas firmes en líneas en frente, glabela y detrás de las orejas con esclerosis cutánea

Orienta: Signo del dónut en las interfalángicas; facies leonina; paraproteína IgG lambda; afectación neurológica, cardiaca o articular.
Confirma: Biopsia con mucina, fibroblastos y fibrosis; proteinograma e inmunofijación.
Contexto: La forma localizada no tiene paraproteína ni afectación sistémica. En el escleromixedema, inmunoglobulinas intravenosas a dosis altas.

Pápulas múltiples que señalan un síndrome

Angiofibromas faciales (esclerosis tuberosa, MEN1)

Pápulas rosadas en surcos nasogenianos, mejillas y mentón desde la infancia

Orienta: Máculas hipomelanóticas, placa fibrosa frontal, fibromas ungueales, placa de chagrén. En MEN1 aparecen en el adulto con colagenomas.
Confirma: Criterios clínicos de 2021 y estudio de TSC1 y TSC2 (considerar mosaicismo); en MEN1, calcio, PTH y gastrina.
Tratamiento: Sirolimus tópico al 0,2 % con respuesta en el 60 % a 12 semanas; láser para lesiones residuales.

Fibrofoliculomas (Birt-Hogg-Dubé)

Pápulas blanquecinas cupuliformes en nariz, mejillas, cuello y orejas desde los 20-30 años

Orienta: Neumotórax espontáneo, quistes pulmonares basales, carcinoma renal cromófobo u oncocítico en la familia.
Confirma: Biopsia de una pápula; variante de FLCN; TC torácica.
Contexto: Vigilancia renal de por vida en la edad adulta, preferiblemente con RM.

Tricolemomas (síndrome tumoral hamartomatoso por PTEN)

Pápulas verrugosas faciales con queratosis acrales, papilomas orales y macrocefalia

Orienta: Nódulos tiroideos, enfermedad mamaria, pólipos intestinales, lipomas, malformaciones vasculares.
Confirma: Biopsia de tricolemoma; variante de PTEN; perímetro craneal.
Contexto: Cribado de cáncer de mama, tiroides y riñón según la guía europea de 2020.

Tricoepiteliomas y cilindromas múltiples (síndrome cutáneo por CYLD)

Pápulas perladas centrofaciales y nódulos rosados en cuero cabelludo desde la pubertad

Orienta: Engloba Brooke-Spiegler, cilindromatosis familiar y tricoepiteliomas múltiples familiares; espiradenomas dolorosos.
Confirma: Biopsias de varios tumores y variante germinal de CYLD.
Contexto: Riesgo de transformación maligna y de afectación de glándulas salivales; extirpación precoz de los tumores que crecen.

Leiomiomas cutáneos múltiples (leiomiomatosis hereditaria)

Pápulas firmes rosado-marronáceas agrupadas y dolorosas con el frío o el roce

Orienta: Miomas uterinos precoces y numerosos; carcinoma renal agresivo en familiares.
Confirma: Biopsia (músculo liso, pérdida de fumarato hidratasa en inmunohistoquímica); variante de FH.
Contexto: RM renal anual desde los 8-10 años en portadores y cirugía precoz de cualquier tumor renal.

Nevos del tejido conectivo y colagenomas

Placas o pápulas firmes del color de la piel en región lumbosacra o tronco

Orienta: Placa de chagrén en esclerosis tuberosa; osteopoiquilia en Buschke-Ollendorff; colagenomas en MEN1 y Down.
Confirma: Biopsia con aumento de colágeno o elastina; radiografía ósea si se sospecha Buschke-Ollendorff (LEMD3).
Contexto: Aislados y sin otros hallazgos, no requieren estudio.

Segunda mirada

Diferenciales que se confunden

Carcinoma basocelular frente a hiperplasia sebácea frente a nevo intradérmico

Clínica: Perlada, translúcida, sangra frente a amarillenta con umbilicación frente a blanda y estable durante años.
Vasos: Arboriformes nítidos, en foco frente a en corona sin cruzar el centro frente a en coma.
Otras claves: Nidos ovoides y estructuras blancas brillantes frente a lóbulos amarillos frente a glóbulos y restos de pigmento.

Tricoepitelioma frente a carcinoma basocelular

Clínica: Pápula firme sin ulceración, a menudo múltiple y familiar, frente a lesión única que crece, sangra y se ulcera.
Histología: Cuerpos mesenquimales papilares y células de Merkel CK20+ frente a hendidura entre tumor y estroma y mucina estromal.
Conducta: Si la biopsia es superficial o dudosa, repetir en profundidad antes de decidir cirugía amplia.

Angiofibromas frente a fibrofoliculomas frente a tricolemomas

Edad de inicio: Infancia frente a tercera década frente a adulto joven.
Aspecto: Rosados, centrofaciales frente a blanquecinos cupuliformes frente a verrugosos.
Órgano en riesgo: Riñón, cerebro y pulmón frente a riñón y pulmón frente a mama, tiroides, endometrio y riñón.
Gen: TSC1/TSC2 frente a FLCN frente a PTEN.

No esperar

Signos de alarma

!Pápula perlada facial que sangra o crece

Carcinoma basocelular hasta demostrar lo contrario: dermatoscopia y biopsia.

!Pápula rosada firme de crecimiento rápido en un anciano o inmunodeprimido

Descartar carcinoma de Merkel y melanoma amelanótico: biopsia en días.

!Escleromixedema con fiebre, confusión o convulsiones

Síndrome dermato-neurológico: ingreso, inmunoglobulinas intravenosas, corticoides y plasmaféresis.

!Leiomiomas cutáneos múltiples o cáncer renal joven en la familia

Estudio de FH y RM renal: el carcinoma asociado es agresivo incluso cuando es pequeño.

!Neumotórax espontáneo en un paciente con pápulas faciales blanquecinas

Birt-Hogg-Dubé: FLCN, TC torácica y vigilancia renal.

!Pápulas faciales verrugosas con macrocefalia y nódulo tiroideo o mamario

Síndrome tumoral hamartomatoso por PTEN: derivar a consejo genético y cribado oncológico.

!Placa folicular infiltrada con alopecia en un adulto

Descartar micosis fungoide foliculotropa: biopsia con clonalidad y seguimiento.

Pruebas

Qué pedir y cuándo

En la consulta

Dermatoscopia: Carcinoma basocelular, molusco, hiperplasia sebácea, nevo, verruga plana.
Maniobras: Signo del ojal (neurofibroma), bipedestación (pápulas piezogénicas), diascopia (sarcoidosis), frío o roce (leiomioma).
Anamnesis dirigida: Edad de inicio, número, familia con cáncer renal, de mama, de tiroides o neumotórax, corticoides tópicos.

Biopsia bien hecha

Tipo: Afeitado para lesiones epidérmicas; sacabocados profundo para depósitos, granulomas, anexiales y sospecha de carcinoma basocelular infiltrativo.
Tinciones útiles: Azul alcián y hierro coloidal (mucinas), rojo Congo (amiloide), CK20 (Merkel y tricoepitelioma), fumarato hidratasa (leiomioma).
Varias lesiones: En sospecha de síndrome, biopsiar dos o tres pápulas distintas.

Si se sospecha síndrome o enfermedad sistémica

Genética: TSC1/TSC2, FLCN, PTEN, CYLD, FH, MEN1; considerar mosaicismo.
Imagen: RM renal, TC torácica en Birt-Hogg-Dubé, ecografía tiroidea y cribado mamario en Cowden, RM cerebral en esclerosis tuberosa.
Laboratorio: Proteinograma e inmunofijación en escleromixedema; calcio y PTH en MEN1; glucosa y lípidos en granuloma anular generalizado.

Escenarios clínicos

Qué haría en consulta

Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios orientativos que no sustituyen al juicio clínico ni a la ficha técnica.

Si adulto de 35 años con decenas de pápulas blanquecinas en nariz, mejillas y cuello

Biopsiaría dos pápulas y preguntaría por neumotórax y cáncer renal familiar. Si son fibrofoliculomas, estudio de FLCN, TC torácica y RM renal.

Si mujer joven con pápulas dolorosas agrupadas en un brazo y miomas uterinos operados

Biopsia con inmunohistoquímica de fumarato hidratasa, estudio de FH y RM renal. Si se confirma, cribado de familiares desde los 8-10 años.

Si niño con pápulas rosadas faciales desde los 3 años y manchas hipocrómicas

Lámpara de Wood y exploración completa de criterios de esclerosis tuberosa; genética, RM cerebral, ecografía renal y ecocardiograma. Sirolimus tópico para los angiofibromas.

Si varón de 60 años con pápulas firmes en la frente, piel indurada y dificultad para abrir la boca

Biopsia profunda, proteinograma e inmunofijación, y derivación a hematología. Inmunoglobulinas intravenosas a dosis altas como primera línea y vigilancia neurológica.

Si niño con pápulas periorales y perioculares tras meses de corticoide tópico

Retirada del corticoide explicando el rebote, metronidazol tópico y, si es extensa, un macrólido oral; las tetraciclinas quedan para mayores de 8 años.

Si pápula perlada única en el ala nasal de un adulto, estable según el paciente

Dermatoscopia; con vasos arboriformes o estructuras blancas brillantes, biopsia. Si es una pápula fibrosa típica y estable, revisión fotográfica.

Detalles que cambian la conducta

Perlas de examen y de consulta

◆El neurofibroma se hunde como un botón en su ojal

La presión digital invagina la lesión: es el signo más rápido para distinguirlo de un nevo intradérmico.

◆Pápulas dolorosas: una lista corta

Leiomioma, espiradenoma, angiolipoma, tumor glómico, neuroma y angioleiomioma.

◆Las pápulas piezogénicas se buscan de pie

Con el paciente tumbado pasan inadvertidas.

◆La hiperplasia sebácea no tiene vasos que crucen el centro

Vasos en corona periféricos; un vaso arboriforme que cruza la lesión sugiere carcinoma basocelular.

◆Tres angiofibromas cuentan, uno no

Tres o más angiofibromas faciales o una placa fibrosa frontal son criterio mayor de esclerosis tuberosa; una pápula fibrosa aislada no.

◆Signo del dónut en el escleromixedema

Esclerosis con depresión central sobre las articulaciones interfalángicas proximales.

◆Adenomas sebáceos no son hiperplasia sebácea

Un adenoma sebáceo, sobre todo fuera de la cara, obliga a estudiar Muir-Torre con inmunohistoquímica de reparación de errores.

◆En sospecha sindrómica, biopsia más de una pápula

Fibrofoliculomas, tricodiscomas y angiofibromas pueden coexistir y confundirse en una sola muestra.

Contraste con fuentes actuales

Actualización DermRX

Qué ha cambiado entre la 2.ª edición de la obra (2012) y septiembre de 2026, con su fuente.

Actualización DermRXCriterios de esclerosis tuberosa de 2021 y sirolimus tópico

Los criterios actualizados reafirman la genética como criterio diagnóstico independiente y reconocen el mosaicismo. Sirolimus gel al 0,2 % logró un 60 % de respuesta frente a 0 % con placebo a 12 semanas y está autorizado en la UE para angiofibroma facial.

Fuente: Northrup H, et al. Pediatr Neurol. 2021;123:50-66 (PMID: 34399110); Wataya-Kaneda M, et al. JAMA Dermatol. 2018;154:781-8 (PMID: 29800026); EPAR Hyftor, EMA

Actualización DermRXGuía europea de Birt-Hogg-Dubé (ERN GENTURIS, 2024)

Define cuándo ofrecer estudio de FLCN ante fibrofoliculomas, neumotórax o carcinoma renal y recomienda vigilancia renal de por vida en adultos.

Fuente: Geilswijk M, et al. Eur J Hum Genet. 2024;32:1542-50. PMID: 39085584

Actualización DermRXCribado oncológico en el síndrome tumoral hamartomatoso por PTEN

La guía europea de 2020 establece vigilancia de mama, tiroides y riñón y recomendaciones limitadas para endometrio, colon y piel, sustituyendo el enfoque clásico centrado en el síndrome de Cowden.

Fuente: Tischkowitz M, et al. Eur J Hum Genet. 2020;28:1387-93. PMID: 32533092

Actualización DermRXSíndrome cutáneo por CYLD como término unificador

Brooke-Spiegler, cilindromatosis familiar y tricoepiteliomas múltiples familiares se agrupan como un solo síndrome con expresividad variable; el estudio de varios tumores permite detectar mosaicismo.

Fuente: Nagy N, et al. Appl Clin Genet. 2021;14:427-44. PMID: 34744449

Actualización DermRXInmunoglobulinas intravenosas como primera línea del escleromixedema

En una serie francesa de 33 pacientes, las inmunoglobulinas a dosis altas lograron respuesta completa en 13 de 31; lenalidomida o bortezomib se reservan para casos refractarios o graves y el síndrome dermato-neurológico respondió a plasmaféresis combinada.

Fuente: Mahévas T, et al. Blood. 2020;135:1101-10 (PMID: 32027747); Rongioletti F, et al. J Am Acad Dermatol. 2013;69:66-72 (PMID: 23453242)

Actualización DermRXVigilancia renal en leiomiomatosis hereditaria

El consenso internacional estima un riesgo vital de carcinoma renal del 15 % y recomienda RM abdominal anual desde los 8-10 años en portadores de FH.

Fuente: Menko FH, et al. Fam Cancer. 2014;13:637-44. PMID: 25012257

Recursos relacionados

Conectar con DermRX

Hiperplasias y neoplasias anexiales benignas→Dermatoscopia: términos y patrones clave→Siringomas: tratamiento→Granuloma anular: tratamiento→Facomatosis cutáneas→Sirolimus: ficha del fármaco→Carcinoma basocelular→Pápulas umbilicadas: diferencial→

Fuentes

Referencias

Lectura de referencia

Jackson SM, Nesbitt LT Jr. Differential Diagnosis for the Dermatologist. 2.ª ed. Berlín: Springer; 2012. Entradas: Papules, Flesh Colored (p. 193-195).

Fuentes consultadas para contrastar y actualizar

Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol. 2021;123:50-66. PMID: 34399110
Wataya-Kaneda M, Ohno Y, Fujita Y, et al. Sirolimus gel treatment vs placebo for facial angiofibromas in patients with tuberous sclerosis complex: a randomized clinical trial. JAMA Dermatol. 2018;154(7):781-8. PMID: 29800026
Geilswijk M, Genuardi M, Woodward ER, et al. ERN GENTURIS clinical practice guidelines for the diagnosis, surveillance and management of people with Birt-Hogg-Dubé syndrome. Eur J Hum Genet. 2024;32(12):1542-50. PMID: 39085584
Tischkowitz M, Colas C, Pouwels S, et al. Cancer surveillance guideline for individuals with PTEN hamartoma tumour syndrome. Eur J Hum Genet. 2020;28(10):1387-93. PMID: 32533092
Nagy N, Dubois A, Szell M, Rajan N. Genetic testing in CYLD cutaneous syndrome: an update. Appl Clin Genet. 2021;14:427-44. PMID: 34744449
Menko FH, Maher ER, Schmidt LS, et al. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC): renal cancer risk, surveillance and treatment. Fam Cancer. 2014;13(4):637-44. PMID: 25012257
Mahévas T, Arnulf B, Bouaziz JD, et al. Plasma cell-directed therapies in monoclonal gammopathy-associated scleromyxedema. Blood. 2020;135(14):1101-10. PMID: 32027747