Piel laxa, frágil o rígida en el niño: genodermatosis de la dermis que esconden aorta, arterias y hueso
Sobre Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology · Paller y Mancini, 4.ª ed., 2011
La piel hiperextensible, la que cuelga, la que se rompe con un roce o la que se endurece desde el nacimiento suele ser la primera pista de una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo cuyo pronóstico depende de la aorta, las arterias, el ojo o el hueso. Esta lectura ordena estas entidades por lo que obliga a actuar en un niño, con la nosología de 2017 y 2010, la evidencia cardiovascular reciente y la ficha técnica española.
Obra de referencia: Paller AS, Mancini AJ, Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology, 4.ª ed. (Elsevier Saunders, 2011). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 24 min de lectura.
En 20 segundos
- Ante un niño con piel hiperextensible, frágil o laxa, la pregunta que manda no es qué subtipo cutáneo tiene sino si su aorta, sus arterias o su ojo están en riesgo: ecocardiograma, exploración oftalmológica y estudio genético dirigido antes que la biopsia.
- La clasificación de Ehlers-Danlos de 2017 reconoce 13 subtipos y exige confirmación molecular en todos salvo el hipermóvil; los niños con hiperlaxitud sintomática que no cumplen criterios se etiquetan como trastorno del espectro de hipermovilidad.
- Piel fina y translúcida con hematomas desproporcionados, sin gran hiperextensibilidad, es Ehlers-Danlos vascular hasta que se demuestre lo contrario: evitar procedimientos invasivos electivos y derivar a una unidad de referencia; la prevención farmacológica (celiprolol, con irbesartán añadido según el ensayo de 2025) procede de estudios en adultos.
- En Marfan, la nosología de Ghent revisada (2010) pivota sobre aneurisma de raíz aórtica y ectopia del cristalino; el metaanálisis de 2022 muestra que ARA II y betabloqueantes frenan por igual el crecimiento de la raíz aórtica. Losartán solo tiene ficha pediátrica para hipertensión (6-18 años): en Marfan es uso fuera de ficha técnica.
- Fracturas con hematomas en un lactante obligan a considerar a la vez osteogénesis imperfecta y maltrato: escleras, dentición, audición, antecedentes familiares y estudio genético no sustituyen a la protección del menor cuando la sospecha persiste.
- El pseudoxantoma elástico se diagnostica en la piel lateral del cuello del niño o adolescente, años antes de la pérdida visual: la biopsia con tinción de calcio y el estudio de ABCC6 confirman, y el seguimiento oftalmológico y vascular es lo que cambia el pronóstico.
- La profilaxis antibiótica de endocarditis por prolapso mitral que propone la obra ya no se recomienda de rutina: las guías europeas de 2023 la reservan para pacientes de alto riesgo.
Claves de la lectura
Primero la víscera, después la piel
En este grupo de enfermedades la piel es el escaparate y el pronóstico está en otra parte: la raíz aórtica en Marfan y Loeys-Dietz, las arterias de mediano calibre y el intestino en el Ehlers-Danlos vascular, la membrana de Bruch y las arterias periféricas en el pseudoxantoma elástico, el pulmón en la cutis laxa recesiva y las coronarias en la progeria. El dermatólogo que reconoce la piel debe pedir, o asegurarse de que alguien pida, ecocardiograma con medida de la raíz aórtica, examen con lámpara de hendidura y fondo de ojo, y un estudio genético dirigido. La biopsia cutánea aporta poco salvo en PXE, cutis laxa e hipoplasia dérmica focal.
Ehlers-Danlos: de seis tipos a trece subtipos
La obra trabaja con la clasificación de Villefranche de 1997. Desde 2017 el consorcio internacional reconoce 13 subtipos y establece que el diagnóstico definitivo de todos, excepto el hipermóvil, requiere identificar la variante causal. El hipermóvil sigue siendo un diagnóstico clínico con criterios más estrictos, y los niños con hiperlaxitud sintomática que no los cumplen se agrupan como trastornos del espectro de hipermovilidad. Para la consulta pediátrica esto significa dos cosas: no etiquetar de Ehlers-Danlos a un niño solo por una puntuación de Beighton alta, y no dejar sin estudio genético a quien tiene piel frágil, cicatrices atróficas o hematomas desproporcionados.
El niño con hematomas que no cuadran
Hematomas en zonas no expuestas, en lactantes que no gatean o asociados a fracturas abren tres frentes: coagulopatía, tejido conjuntivo frágil (Ehlers-Danlos clásico o vascular, osteogénesis imperfecta) y maltrato. Estas posibilidades no se excluyen entre sí. La pista conjuntiva se busca en la textura cutánea, las cicatrices anchas y papiráceas, las escleras, la dentina, la audición, la laxitud articular y la historia familiar; las pruebas de coagulación suelen ser normales en Ehlers-Danlos. Mientras el diagnóstico no esté claro, la protección del menor y la comunicación según el protocolo del centro van primero.
Marfan en niños: no etiquetar antes de tiempo
La nosología de Ghent revisada en 2010 da el peso principal al aneurisma de raíz aórtica y a la ectopia del cristalino; sin historia familiar, ambos bastan para el diagnóstico, y en ausencia de uno de ellos se requiere una variante patogénica de FBN1 o una puntuación sistémica suficiente. Incluye consideraciones específicas para niños, en quienes el fenotipo evoluciona con la edad. El papel del dermatólogo es reconocer las estrías precoces y desproporcionadas, la elastosis perforans serpiginosa y la falta de grasa subcutánea, y remitir a cardiología pediátrica y oftalmología. La piel no es translúcida ni frágil: si lo es, hay que pensar en Loeys-Dietz o Ehlers-Danlos vascular.
Losartán y betabloqueantes: lo que hoy se sabe
En 2011 la obra presentaba losartán como promesa basada en modelos murinos y series pequeñas. El metaanálisis con datos individuales publicado en 2022 concluyó que, en pacientes sin cirugía aórtica previa, los ARA II reducen aproximadamente a la mitad la velocidad de dilatación de la raíz aórtica, también en quienes ya toman betabloqueante, y que el efecto de los betabloqueantes es similar. En España, losartán tiene indicación pediátrica solo para hipertensión de 6 a 18 años; su uso en Marfan es fuera de ficha técnica y lo decide cardiología pediátrica. No se recomienda en menores de 6 años y está contraindicado en el segundo y tercer trimestre del embarazo.
Pseudoxantoma elástico: enfermedad metabólica con firma cutánea
Las pápulas amarillentas en empedrado del cuello, las axilas o las flexuras suelen aparecer en la infancia tardía o la adolescencia y pasan inadvertidas. Hoy se entiende el PXE como un déficit sistémico de pirofosfato inorgánico, inhibidor de la mineralización, secundario a la pérdida de función de ABCC6 en el hígado. La biopsia con tinción de von Kossa y el estudio genético confirman. El ensayo TEMP mostró en adultos que el etidronato cíclico frena la calcificación arterial y reduce los episodios de neovascularización subretiniana; no hay datos pediátricos. El niño necesita seguimiento oftalmológico, control de factores de riesgo vascular y evitar los deportes de contacto.
Lo que la genética ha reordenado
Varias entidades del capítulo tienen hoy otra base o nombre. El Ehlers-Danlos periodontal no es una variante del clásico, sino un subtipo autosómico dominante por variantes en C1R y C1S. El síndrome de piel rígida se debe a variantes de FBN1. La hialinosis sistémica infantil y la fibromatosis hialina juvenil son un espectro único, el síndrome de fibromatosis hialina por ANTXR2. El síndrome de Loeys-Dietz abarca varios genes de la vía del TGF-β. La cutis laxa recesiva incluye nuevos genes, y la nosología esquelética de 2023 adopta nombres que unen fenotipo y gen. Pedir el panel adecuado depende de conocer estas agrupaciones.
De la piel al órgano en riesgo: entidad por entidad
Primero las entidades en las que la piel anuncia una complicación vital o un posible maltrato; después el espectro de Ehlers-Danlos, las enfermedades de la fibra elástica, la atrofia dérmica y el envejecimiento precoz, y por último los trastornos de depósito o rigidez.
Lo que no se puede pasar por alto
Ehlers-Danlos vascular
Raro · riesgo vital · COL3A1- Pista clínica
- Piel fina, translúcida, con venas visibles en el tórax, hematomas extensos y poca hiperextensibilidad; facies con ojos hundidos, labios finos y nariz afilada; hiperlaxitud limitada a los dedos. Neumotórax, rotura intestinal o arterial en jóvenes.
- Confirmación
- Variante patogénica de COL3A1; el diagnóstico definitivo exige confirmación molecular según la clasificación de 2017.
- Primer paso en el niño
- Derivación a unidad de referencia, educación sobre signos de alarma y evitar arteriografías, endoscopias electivas y cirugía innecesaria. Celiprolol (y, según el ensayo de 2025, irbesartán añadido) procede de estudios en adultos y no figura en CIMA: decisión de la unidad experta.
- No confundir con
- Maltrato, coagulopatía, Ehlers-Danlos clásico, Loeys-Dietz.
Síndrome de Marfan
AD · FBN1 · aorta y cristalino- Pista clínica
- Talla alta, envergadura mayor que la talla, aracnodactilia, signos del pulgar y la muñeca, pectus, escoliosis; en piel, estrías precoces sin causa y elastosis perforans serpiginosa.
- Confirmación
- Nosología de Ghent revisada (2010): aneurisma de raíz aórtica y ectopia del cristalino como criterios cardinales, apoyados por FBN1 o la puntuación sistémica.
- Primer paso en el niño
- Ecocardiograma con raíz aórtica (z-score) y examen oftalmológico; tratamiento con betabloqueante o ARA II según cardiología pediátrica (losartán en Marfan, fuera de ficha técnica).
- No confundir con
- Loeys-Dietz, homocistinuria, hábito marfanoide aislado, fenotipo MASS.
Síndrome de Loeys-Dietz
AD · vía TGF-β · aneurismas difusos- Pista clínica
- Piel aterciopelada y translúcida con hematomas fáciles y cicatrices anchas, hipertelorismo, úvula bífida o paladar hendido, tortuosidad arterial; sin ectopia del cristalino.
- Confirmación
- Panel de aortopatía hereditaria: TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3.
- Primer paso en el niño
- Angio-RM o angio-TC de cabeza a pelvis y seguimiento cardiovascular estrecho en centro especializado; la cirugía aórtica se plantea con diámetros menores que en Marfan.
- No confundir con
- Marfan (que no tiene piel translúcida) y Ehlers-Danlos vascular.
Osteogénesis imperfecta
Frecuente entre las raras · hueso- Pista clínica
- Fracturas con traumatismos mínimos, escleras azul grisáceas, dentinogénesis imperfecta, hipoacusia desde la adolescencia, piel fina con hematomas fáciles.
- Confirmación
- Estudio genético (COL1A1, COL1A2 y genes recesivos); la nosología esquelética de 2023 nombra cada forma por su gen.
- Primer paso en el niño
- Valoración por unidad de metabolismo óseo pediátrica; los bisfosfonatos intravenosos se usan en formas moderadas y graves, fuera de ficha técnica (la de pamidronato declara que no hay experiencia en menores de 18 años).
- No confundir con
- Maltrato infantil; ambos pueden coexistir.
Piel hiperextensible y frágil: el resto del espectro Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos clásico
AD · COL5A1/COL5A2- Pista clínica
- Piel suave, pastosa e hiperextensible que vuelve a su sitio al soltarla; heridas en «boca de pez», cicatrices anchas, atróficas y papiráceas en frente, codos, rodillas y espinillas; pseudotumores moluscoides y esferoides.
- Confirmación
- Estudio genético; la microscopia electrónica (fibrillas de colágeno en coliflor) ha quedado como apoyo.
- Primer paso en el niño
- Protecciones en espinillas, rodillas y frente; suturas sin tensión en dos planos, refuerzo adhesivo y retirada tardía; ecocardiograma basal.
- No confundir con
- Cutis laxa (la piel no se recupera) y Ehlers-Danlos de tipo clásico-like por TNXB.
Ehlers-Danlos hipermóvil y espectro de hipermovilidad
Frecuente · diagnóstico clínico- Pista clínica
- Hiperlaxitud generalizada con luxaciones de hombro, rótula o temporomandibular, dolor crónico y fatiga; piel suave con buena cicatrización.
- Confirmación
- Criterios clínicos de 2017; no hay gen conocido. Quien no los cumple tiene un trastorno del espectro de hipermovilidad.
- Primer paso en el niño
- Fisioterapia de fortalecimiento y propiocepción, deporte de bajo impacto, abordaje del dolor y del cansancio.
- No confundir con
- Hiperlaxitud fisiológica infantil, frecuente con Beighton alto en escolares.
Ehlers-Danlos cifoescoliótico
AR · PLOD1 o FKBP14- Pista clínica
- Hipotonía grave desde el nacimiento con retraso motor, escoliosis congénita progresiva, fragilidad escleral y hábito marfanoide.
- Confirmación
- Estudio genético; en el déficit de lisil-hidroxilasa, cociente urinario de piridinolinas alterado.
- Primer paso en el niño
- Seguimiento ortopédico, oftalmológico y vascular. La obra propone ácido ascórbico a dosis altas para mejorar la cicatrización, sin evidencia contrastada.
- No confundir con
- Miopatías y distrofias musculares congénitas.
Ehlers-Danlos periodontal
AD · C1R/C1S- Pista clínica
- Periodontitis precoz con pérdida dental temprana, encía fina y retraída, placas pretibiales pigmentadas y hematomas fáciles.
- Confirmación
- Variantes de C1R o C1S; ya no se considera una variante del tipo clásico.
- Primer paso en el niño
- Derivación precoz a periodoncia y vigilancia de posibles complicaciones vasculares.
- No confundir con
- Periodontitis agresiva aislada, Ehlers-Danlos vascular.
Piel que cuelga o se calcifica: la fibra elástica
Cutis laxa congénita
AD o AR · pulmón y vasos- Pista clínica
- Piel redundante e inelástica que cuelga en pliegues y no vuelve al soltarla, facies envejecida, hernias; en formas recesivas, enfisema, aneurismas, estenosis pulmonar o retraso del desarrollo.
- Confirmación
- Tinción de fibras elásticas (disminuidas o fragmentadas) y panel genético (ELN, FBLN4, FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, entre otros).
- Primer paso en el niño
- Ecocardiograma, función pulmonar o estudio de imagen y consejo genético; la cirugía plástica es posible porque la cicatrización es normal.
- No confundir con
- Ehlers-Danlos, síndrome de Costello, Ehlers-Danlos dermatosparaxis.
Cutis laxa adquirida y elastólisis posinflamatoria
Rara · tras inflamación- Pista clínica
- Laxitud cutánea de aparición progresiva tras urticaria, síndrome de Sweet, otras dermatosis inflamatorias o fármacos como la penicilamina.
- Confirmación
- Biopsia con pérdida de fibras elásticas en zonas previamente inflamadas.
- Primer paso en el niño
- Tratar la dermatosis desencadenante y buscar afectación aórtica o pulmonar si la extensión es amplia.
- No confundir con
- Anetodermia, cutis laxa congénita de expresión tardía.
Pseudoxantoma elástico
AR · ABCC6 · ojo y arterias- Pista clínica
- Pápulas amarillentas confluentes en «piel de pollo desplumado» en cuello lateral, axilas, flexuras y periumbilical; piel de naranja retiniana antes de las estrías angioides.
- Confirmación
- Biopsia con fibras elásticas fragmentadas y calcificadas en dermis media (von Kossa) y estudio de ABCC6.
- Primer paso en el niño
- Fondo de ojo periódico, protección ocular, evitar deportes de contacto y tabaco, control de tensión arterial; antiangiogénicos intravítreos si aparece neovascularización.
- No confundir con
- Elastorrexis papular, elastosis solar, lesiones PXE-like por penicilamina o hemoglobinopatías, déficit de GGCX.
Elastosis perforans serpiginosa
Adolescente · marcador- Pista clínica
- Pápulas queratósicas de 2-4 mm en disposición anular o serpiginosa en la cara lateral del cuello, con tapón central.
- Confirmación
- Biopsia con eliminación transepidérmica de fibras elásticas anómalas.
- Primer paso en el niño
- Buscar enfermedad asociada (síndrome de Down, Marfan, Ehlers-Danlos, PXE, osteogénesis imperfecta, penicilamina); tratamiento local opcional, recidivas frecuentes.
- No confundir con
- Tiña, granuloma anular, poroqueratosis.
Síndrome de Costello
RASopatía · HRAS · cáncer- Pista clínica
- Piel laxa y profundamente surcada en manos y pies, papilomas periorales, perinasales y perianales, acantosis nigricans, facies tosca, miocardiopatía hipertrófica.
- Confirmación
- Variante activadora de HRAS.
- Primer paso en el niño
- Valoración cardiológica y entrada en un programa de vigilancia oncológica pediátrica para RASopatías (rabdomiosarcoma, neuroblastoma).
- No confundir con
- Cutis laxa, síndrome cardiofaciocutáneo, Noonan, enfermedades de depósito.
Dermis ausente o envejecida antes de tiempo
Hipoplasia dérmica focal (Goltz)
Ligada al X dominante · PORCN- Pista clínica
- Bandas atróficas con telangiectasias siguiendo líneas de Blaschko, herniaciones de grasa amarillentas, papilomas periorificiales, ectrodactilia o sindactilia, colobomas; casi siempre en niñas.
- Confirmación
- Osteopatía estriada en radiografías, biopsia con grasa que alcanza la dermis papilar y estudio de PORCN.
- Primer paso en el niño
- Valoración oftalmológica, ortopédica y odontológica; láser de colorante pulsado para telangiectasias; consejo genético incluso en formas leves.
- No confundir con
- Síndrome MLS (HCCS), incontinencia pigmentaria, displasia dérmica facial focal.
Progeria de Hutchinson-Gilford
Lactante · LMNA · tratable- Pista clínica
- Entre los 6 y 18 meses: placas escleróticas, cianosis perioral, estancamiento del peso, alopecia, venas craneales prominentes, micrognatia; inteligencia normal.
- Confirmación
- Variante LMNA c.1824C>T u otras laminopatías con acúmulo de progerina.
- Primer paso en el niño
- Derivación a centro experto; lonafarnib está autorizado en la UE para mayores de 12 meses con confirmación genética; vigilancia cardiovascular.
- No confundir con
- Esclerodermia localizada o lipodistrofia del lactante.
Síndrome de Werner
Adolescencia · WRN- Pista clínica
- Falta del estirón puberal, canicie y alopecia precoces, piel esclerodermiforme en extremidades, úlceras en pies, cataratas juveniles, diabetes.
- Confirmación
- Estudio de WRN; las formas atípicas pueden deberse a LMNA.
- Primer paso en el niño
- Seguimiento endocrinológico, oftalmológico y cribado oncológico en la edad adulta; cuidado de las úlceras.
- No confundir con
- Esclerodermia sistémica, otras progerias.
Dermopatía restrictiva
Neonato · letal · ZMPSTE24- Pista clínica
- Recién nacido con piel tensa, fina y translúcida con fisuras, boca fija en «O», contracturas y antecedente de polihidramnios con movimientos fetales escasos.
- Confirmación
- Biopsia con dermis delgada y estudio de ZMPSTE24 o LMNA.
- Primer paso en el niño
- Soporte en UCI neonatal, cuidados paliativos y consejo genético a los padres.
- No confundir con
- Bebé colodión, secuencia de acinesia fetal.
Infiltración, rigidez y depósitos
Proteinosis lipoidea
AR · ECM1 · voz ronca- Pista clínica
- Ronquera desde la lactancia, después vesículas y costras con cicatrices varioliformes y, en la infancia tardía, pápulas perladas en el borde palpebral, lengua leñosa.
- Confirmación
- Biopsia con material hialino PAS positivo alrededor de vasos y anejos; estudio de ECM1; calcificaciones intracraneales en «grano de café».
- Primer paso en el niño
- Valoración por otorrinolaringología de la vía aérea; el tratamiento es sintomático (cirugía o láser laríngeo).
- No confundir con
- Herpes simple, impétigo, epidermólisis ampollosa en la fase inicial.
Síndrome de fibromatosis hialina
AR · ANTXR2- Pista clínica
- Nódulos en cuero cabelludo, nariz, orejas y región perianal, hipertrofia gingival, contracturas dolorosas; en la forma grave del lactante, diarrea por enteropatía pierde-proteínas.
- Confirmación
- Biopsia con depósito hialino y estudio de ANTXR2 (antes CMG2).
- Primer paso en el niño
- Cuidado odontológico precoz, soporte nutricional y manejo del dolor; anestesia con precauciones de vía aérea.
- No confundir con
- Fibromatosis infantil, neurofibromas, Winchester.
Síndrome de piel rígida
AD · FBN1 · esclerodermia congénita- Pista clínica
- Induración pétrea de piel y fascia en muslos, nalgas y sobre articulaciones desde los primeros años, con limitación articular e hipertricosis, sin afectación visceral.
- Confirmación
- Biopsia con dermis y fascia engrosadas sin inflamación; variante de FBN1 en el dominio de unión a integrinas.
- Primer paso en el niño
- Fisioterapia; los corticoides e inmunosupresores no han mostrado beneficio.
- No confundir con
- Morfea profunda, esclerema neonatorum, necrosis grasa del recién nacido.
Síndrome de Buschke-Ollendorff
AD · LEMD3 · benigno- Pista clínica
- Pápulas o placas color piel o amarillentas agrupadas en nalgas, tronco y extremidades desde la infancia, y osteopoiquilosis en radiografías.
- Confirmación
- Biopsia con elastoma o colagenoma y radiografías de huesos largos y pelvis; estudio de LEMD3.
- Primer paso en el niño
- Informar de su benignidad para evitar estudios oncológicos innecesarios; no precisa tratamiento.
- No confundir con
- Metástasis óseas, PXE, elastorrexis papular.
Parejas que se confunden en la consulta pediátrica
Cada pareja se separa con una maniobra o una prueba sencilla que cambia el siguiente paso.
Ehlers-Danlos clásico frente a cutis laxa
- Maniobra
- Estirar la piel de la cara volar del antebrazo: en Ehlers-Danlos se estira y vuelve de inmediato; en cutis laxa se estira pero queda colgando.
- Cicatrización
- Ehlers-Danlos: cicatrices anchas y atróficas, dehiscencias. Cutis laxa: cicatrización normal.
- Órgano en riesgo
- Ehlers-Danlos clásico: válvulas y, raramente, vasos. Cutis laxa recesiva: pulmón (enfisema) y grandes vasos.
- Biopsia
- Poco útil en Ehlers-Danlos; en cutis laxa, pérdida o fragmentación de fibras elásticas.
Marfan frente a Loeys-Dietz
- Piel
- Marfan: estrías, piel no translúcida. Loeys-Dietz: piel aterciopelada y translúcida, hematomas fáciles.
- Ojo y cara
- Marfan: ectopia del cristalino y miopía. Loeys-Dietz: hipertelorismo, úvula bífida o paladar hendido, sin ectopia.
- Vasos
- Marfan: dilatación centrada en la raíz aórtica. Loeys-Dietz: tortuosidad y aneurismas en todo el árbol arterial, disección a menor diámetro.
- Genética
- FBN1 frente a TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, SMAD3, TGFB2 o TGFB3.
Osteogénesis imperfecta frente a maltrato
- Datos a favor de OI
- Escleras azules, dentinogénesis imperfecta, hipoacusia, huesos wormianos, osteopenia, historia familiar, fracturas en distintas circunstancias.
- Datos a favor de maltrato
- Fracturas metafisarias clásicas, de costillas posteriores, lesiones de distinta antigüedad sin explicación coherente, lesiones cutáneas con forma de objeto.
- Conducta
- Protección del menor y comunicación según protocolo del centro mientras se completa el estudio genético; un diagnóstico no excluye el otro.
Ehlers-Danlos hipermóvil frente a hiperlaxitud fisiológica
- Beighton
- Una proporción elevada de escolares sanos supera el punto de corte: la puntuación sola no diagnostica.
- Lo que suma
- Luxaciones recurrentes, dolor crónico, piel suave e historia familiar orientan a los criterios de 2017 o a trastorno del espectro de hipermovilidad.
- Lo que obliga a reconsiderar
- Cicatrices atróficas, hematomas importantes o piel translúcida: buscar otro subtipo con estudio genético.
Hipoplasia dérmica focal frente a síndrome MLS
- Distribución
- Goltz: bandas blaschkoides en tronco y extremidades con herniación grasa. MLS: defectos lineales en cara, cuero cabelludo y cuello.
- Asociaciones
- Goltz: malformaciones de manos, colobomas, papilomas. MLS: microftalmía, malformaciones cerebrales y cardiacas.
- Prueba
- Osteopatía estriada y PORCN en Goltz; HCCS en MLS.
Pseudoxantoma elástico frente a elastorrexis papular
- Clínica
- PXE: pápulas amarillentas confluentes en flexuras y cuello lateral. Elastorrexis papular: pápulas blanquecinas aisladas en tronco, sin predominio flexural.
- Histología
- PXE: fibras elásticas fragmentadas y calcificadas. Elastorrexis: fibras escasas y fragmentadas sin calcio.
- Consecuencia
- Solo el PXE obliga a seguimiento oftalmológico y vascular.
Signos de alarma
!Dolor abdominal, torácico o en flanco brusco en un niño o adolescente con piel translúcida
Puede ser una rotura arterial o intestinal por Ehlers-Danlos vascular: derivación urgente, informar al equipo del diagnóstico de sospecha y evitar procedimientos invasivos innecesarios.
!Hematomas y fracturas sin explicación en un lactante
Activar la protección del menor según protocolo y, en paralelo, estudiar osteogénesis imperfecta y otras causas de fragilidad; no esperar al resultado genético para proteger.
!Estrías desproporcionadas en un niño alto con aracnodactilia o pérdida visual
Sospecha de Marfan: ecocardiograma con raíz aórtica y examen oftalmológico preferentes; desaconsejar deportes de contacto e isométricos hasta valoración cardiológica.
!Piel laxa con taquipnea, sibilancias o soplo en un lactante
Cutis laxa recesiva con enfisema o malformación cardiovascular: estudio cardiopulmonar urgente antes de cualquier intervención estética.
!Ronquera desde la lactancia con lengua dura o disfagia
Proteinosis lipoidea u otros depósitos hialinos con riesgo de obstrucción de la vía aérea: valoración por otorrinolaringología y precaución anestésica.
!Pérdida de visión central o metamorfopsia en un adolescente con pápulas en el cuello
Neovascularización coroidea por pseudoxantoma elástico: derivación oftalmológica urgente para tratamiento antiangiogénico intravítreo.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico.
Si un niño tiene piel fina y translúcida con red venosa visible, hematomas extensos ante traumatismos mínimos y escasa hiperextensibilidad.
Entonces sospechar Ehlers-Danlos vascular, pedir estudio de COL3A1, evitar biopsias o procedimientos invasivos innecesarios y derivar a una unidad de referencia de enfermedades vasculares raras; informar a la familia de que un dolor abdominal o torácico brusco es una urgencia.
Si un escolar presenta piel aterciopelada e hiperextensible en el antebrazo, cicatrices anchas y atróficas en frente y rodillas y antecedentes familiares similares.
Entonces orientar como Ehlers-Danlos clásico, solicitar estudio genético (COL5A1/COL5A2 y diagnóstico diferencial), pedir ecocardiograma basal y recomendar protecciones en espinillas y rodillas y deportes sin contacto.
Si un adolescente con puntuación de Beighton alta y dolor articular tiene una piel suave pero sin cicatrices anómalas ni fragilidad.
Entonces aplicar los criterios de 2017 de Ehlers-Danlos hipermóvil y, si no se cumplen, hablar de trastorno del espectro de hipermovilidad; orientar a fisioterapia y no prometer un diagnóstico genético que hoy no existe para este subtipo.
Si un niño alto y delgado consulta por estrías amplias sin obesidad ni corticoides y tiene aracnodactilia o signo de la muñeca positivo.
Entonces derivar a cardiología pediátrica para ecocardiograma con medida de la raíz aórtica y a oftalmología para descartar ectopia del cristalino, y valorar estudio de FBN1 según la nosología de Ghent revisada.
Si un lactante presenta varias fracturas y hematomas sin explicación clara.
Entonces asegurar primero la protección del menor y activar el protocolo de sospecha de maltrato del centro, y en paralelo explorar escleras, dentición y antecedentes familiares y solicitar estudio de osteogénesis imperfecta con pediatría y genética.
Si un adolescente tiene pápulas amarillentas en empedrado en las caras laterales del cuello.
Entonces biopsiar con tinción de calcio para pseudoxantoma elástico, solicitar estudio de ABCC6, remitir a oftalmología para fondo de ojo y explicar la necesidad de evitar traumatismos oculares y deportes de contacto.
Si un niño con piel que cuelga en pliegues y no recupera su posición presenta además hernias, taquipnea o soplo.
Entonces pensar en cutis laxa congénita, pedir valoración cardiológica y pulmonar (enfisema, estenosis de arteria pulmonar, aneurismas) y estudio genético por panel antes de cualquier cirugía estética.
Si un niño con rasgos de Ehlers-Danlos o Marfan y prolapso mitral va a someterse a una extracción dental.
Entonces no indicar profilaxis antibiótica de endocarditis de forma sistemática, porque las guías europeas de 2023 la reservan para pacientes de alto riesgo, y reforzar la higiene dental.
Si un lactante de 6-18 meses desarrolla esclerosis cutánea localizada, cianosis perioral, estancamiento ponderal y alopecia progresiva.
Entonces sospechar progeria de Hutchinson-Gilford, pedir estudio de LMNA y derivar a un centro con experiencia; lonafarnib está autorizado en la UE desde los 12 meses con diagnóstico genético confirmado.
Si una radiografía de un niño muestra múltiples focos escleróticos redondeados en epífisis y metáfisis y en la piel hay pápulas color carne agrupadas en nalgas o tronco.
Entonces considerar síndrome de Buschke-Ollendorff (osteopoiquilosis con nevos de tejido conjuntivo) antes de pensar en metástasis, confirmar con biopsia cutánea y estudio de LEMD3, y tranquilizar: no requiere tratamiento.
Perlas de consulta y de docencia
◆Dónde estirar la piel
La hiperextensibilidad se explora en la cara volar del antebrazo, el cuello o el dorso de la mano, lejos de cicatrices y zonas de roce; lo que importa es si la piel vuelve a su sitio.
◆La cicatriz de la frente
Un niño pequeño con cicatrices anchas y papiráceas en la frente y las espinillas tiene una piel frágil hasta que se demuestre lo contrario; esa cicatriz es más específica que la puntuación de Beighton.
◆Estrías en un niño delgado
Las estrías sin obesidad, corticoides ni crecimiento rápido explicable deben hacer pensar en Marfan y en otras enfermedades del tejido conjuntivo, y justifican mirar el cristalino y la aorta.
◆El cuello lateral del adolescente
Es la localización clave de dos marcadores dérmicos: el pseudoxantoma elástico y la elastosis perforans serpiginosa. En ambos, la lesión cutánea obliga a buscar la enfermedad sistémica asociada.
◆Radiografía antes de oncología
La osteopoiquilosis del Buschke-Ollendorff y la osteopatía estriada del Goltz son hallazgos radiológicos que, sin la piel, se malinterpretan; una buena exploración cutánea evita estudios de extensión innecesarios.
Actualización DermRX
La obra es de 2011: desde entonces se han rehecho las clasificaciones de Ehlers-Danlos y Marfan, se han publicado ensayos con resultados en Ehlers-Danlos vascular, Marfan y pseudoxantoma elástico, la progeria tiene un fármaco autorizado en la UE y la profilaxis de endocarditis se ha restringido.
Actualización DermRXEhlers-Danlos: clasificación de 2017 y espectro de hipermovilidad
La obra usa la nosología de Villefranche (seis tipos) y considera el tipo periodontal una variante del clásico. La clasificación internacional de 2017 reconoce 13 subtipos, exige confirmación molecular salvo en el hipermóvil, endurece los criterios de este y crea la categoría de trastornos del espectro de hipermovilidad. El tipo periodontal se debe a variantes de C1R y C1S.
Fuente: Malfait F, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26 (PMID 28306229); Castori M, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):148-57 (PMID 28145606)Actualización DermRXEhlers-Danlos vascular: celiprolol e irbesartán
La obra dice que los betabloqueantes están en investigación. El ensayo BBEST mostró que celiprolol reducía los eventos arteriales (20% frente a 50%), y un ensayo aleatorizado de 2025 en adultos ya tratados con celiprolol encontró menos eventos o lesiones arteriales con irbesartán (27,6% frente a 53,6%). Celiprolol no figura en CIMA. En niños, la decisión corresponde a la unidad experta.
Fuente: Ong KT, et al. Lancet. 2010;376(9751):1476-84 (PMID 20825986); Jeunemaitre X, et al. Circulation. 2025;151(10):686-95 (PMID 39906986); CIMA-AEMPS, búsqueda de celiprolol sin resultados (consultado el 15 de octubre de 2026)Actualización DermRXMarfan: Ghent revisada y ARA II con evidencia
La obra usa los criterios de Ghent de 1996 y presenta losartán como experimental. La nosología de 2010 se centra en el aneurisma de raíz aórtica y la ectopia del cristalino. El metaanálisis de 2022 con datos individuales muestra que los ARA II reducen a la mitad la velocidad de dilatación de la raíz aórtica, con un efecto similar al de los betabloqueantes. En España, losartán tiene ficha pediátrica solo para hipertensión de 6 a 18 años.
Fuente: Loeys BL, et al. J Med Genet. 2010;47(7):476-85 (PMID 20591885); Pitcher A, et al. Lancet. 2022;400(10355):822-31 (PMID 36049495); ficha técnica de Cozaar, CIMA-AEMPS (consultado el 15 de octubre de 2026)Actualización DermRXProfilaxis de endocarditis restringida
La obra recomienda profilaxis antibiótica en el prolapso mitral con insuficiencia. Las guías europeas de 2023 la recomiendan antes de procedimientos dentales de riesgo solo en pacientes de alto riesgo (endocarditis previa, prótesis o material valvular, ciertas cardiopatías congénitas); en la valvulopatía nativa no la aconsejan de rutina y priorizan la higiene dental.
Fuente: Delgado V, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of endocarditis. Eur Heart J. 2023;44(39):3948-4042 (PMID 37622656)Actualización DermRXProgeria: lonafarnib autorizado en la UE
La obra cita ensayos en marcha con inhibidores de la farnesiltransferasa. Lonafarnib está autorizado en la UE desde julio de 2022, en circunstancias excepcionales, para pacientes de 12 meses o más con progeria de Hutchinson-Gilford o laminopatías progeroides con déficit de procesamiento confirmadas genéticamente; la FDA se basó en una ganancia de supervivencia de unos 2,5 años. No aparece en la búsqueda de CIMA: comprobar la vía de acceso.
Fuente: EMA, EPAR Zokinvy (consultado el 15 de octubre de 2026); Suzuki M, et al. Genet Med. 2023;25(2):100335 (PMID 36507973)Actualización DermRXPseudoxantoma elástico: déficit de pirofosfato y etidronato
La obra menciona hidróxido de aluminio y magnesio dietético. Hoy el PXE se entiende como un déficit de pirofosfato inorgánico, y el ensayo TEMP en adultos mostró que el etidronato cíclico detiene la progresión de la calcificación arterial y reduce los episodios de neovascularización subretiniana. No hay datos en niños.
Fuente: Kranenburg G, et al. J Am Coll Cardiol. 2018;71(10):1117-26 (PMID 29519353)Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Capítulo «Hereditary Disorders of the Dermis». En: Paller AS, Mancini AJ. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology: A Textbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence. 4.ª ed. Elsevier Saunders; 2011.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. PMID: 28306229.
- Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):148-57. PMID: 28145606.
- Ong KT, Perdu J, De Backer J, Bozec E, Collignon P, Emmerich J, et al. Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial. Lancet. 2010;376(9751):1476-84. PMID: 20825986.
- Jeunemaitre X, Mousseaux E, Frank M, Adham S, Pitocco F, Billon C, et al. Efficacy of irbesartan in celiprolol-treated patients with vascular Ehlers-Danlos syndrome. Circulation. 2025;151(10):686-95. PMID: 39906986.
- Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-85. PMID: 20591885.
- Pitcher A, Spata E, Emberson J, Davies K, Halls H, Holland L, et al. Angiotensin receptor blockers and β blockers in Marfan syndrome: an individual patient data meta-analysis of randomised trials. Lancet. 2022;400(10355):822-31. PMID: 36049495.
- Delgado V, Ajmone Marsan N, de Waha S, Bonaros N, Brida M, Burri H, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of endocarditis. Eur Heart J. 2023;44(39):3948-4042. PMID: 37622656.
- Kranenburg G, de Jong PA, Bartstra JW, Lagerweij SJ, Lam MG, Ossewaarde-van Norel J, et al. Etidronate for prevention of ectopic mineralization in patients with pseudoxanthoma elasticum. J Am Coll Cardiol. 2018;71(10):1117-26. PMID: 29519353.
- Beyens A, Boel A, Symoens S, Callewaert B. Cutis laxa: a comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology. Clin Genet. 2021;99(1):53-66. PMID: 33058140.
- Loeys BL, Gerber EE, Riegert-Johnson D, Iqbal S, Whiteman P, McConnell V, et al. Mutations in fibrillin-1 cause congenital scleroderma: stiff skin syndrome. Sci Transl Med. 2010;2(23):23ra20. PMID: 20375004.
- Perrino MR, Das A, Scollon SR, Mitchell SG, Greer MC, Yohe ME, et al. Update on pediatric cancer surveillance recommendations for patients with neurofibromatosis type 1, Noonan syndrome, CBL syndrome, Costello syndrome, and related RASopathies. Clin Cancer Res. 2024;30(21):4834-43. PMID: 39196581.
- Unger S, Ferreira CR, Mortier GR, Ali H, Bertola DR, Calder A, et al. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1164-209. PMID: 36779427.
- Suzuki M, Jeng LJB, Chefo S, Wang Y, Price D, Li X, et al. FDA approval summary for lonafarnib (Zokinvy) for the treatment of Hutchinson-Gilford progeria syndrome and processing-deficient progeroid laminopathies. Genet Med. 2023;25(2):100335. PMID: 36507973.
- European Medicines Agency. Zokinvy (lonafarnib): EPAR. Consultado el 15 de octubre de 2026. Enlace.