DermRX · Guía clínica A–Z / Genodermatosis y queratinización
Incontinentia pigmenti
Genodermatosis ligada al X dominante (gen IKBKG/NEMO), casi exclusiva de niñas, con cuatro fases cutáneas a lo largo de las líneas de Blaschko y posibles alteraciones dentales, oculares y neurológicas.
En 20 segundos
- Genética dominante ligada al X (IKBKG/NEMO); letal en varones salvo mosaicismo o XXY.
- Estadios 1 vesicular (neonatal), 2 verrugoso, 3 hiperpigmentado en remolinos, 4 atrófico-hipopigmentado; siguen líneas de Blaschko.
- Extracutáneo dientes cónicos o ausentes, alopecia, retinopatía (riesgo de desprendimiento), alteraciones del SNC.
- Clave exploración oftalmológica urgente en el neonato.
Atención primaria
Reconocer
Recién nacida con vesículas lineales en extremidades que siguen las líneas de Blaschko, con eosinofilia.
No confundir con
- Herpes simple neonatal
- Impétigo
- Epidermólisis ampollosa
- Hipermelanosis nevoide lineal y en remolino
- Mastocitosis
Pruebas
Hemograma (eosinofilia), biopsia (espongiosis eosinofílica), genética IKBKG, fondo de ojo seriado, RM cerebral si clínica.
Tratamiento
Cuidados de la piel
Antisepsia, evitar sobreinfección en fase vesicular.
Cuándo: Fase 1.
España: —
Oftalmología
Fondo de ojo mensual al principio; láser si retinopatía.
Cuándo: Siempre.
España: Oftalmología pediátrica.
Seguimiento multidisciplinar
Neuropediatría, odontopediatría.
Cuándo: Siempre.
España: —
Derivación y señales de alarma
Urgente: neonato con vesículas lineales (descartar herpes).
Explicación al paciente
Es una enfermedad genética que afecta a la piel, los dientes, los ojos y a veces el cerebro. Las lesiones de la piel cambian con el tiempo.
Dermatología
Diagnóstico
Clínico, histológico y genético.
Manejo
Herpes
Descartar herpes neonatal con PCR antes de etiquetar.
Perlas clínicas
- Pista vesículas en línea + eosinofilia en niña neonata.
Ejemplos de prescripción
No precisa tratamiento farmacológico específico.
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Fuentes
- Cammarata-Scalisi F, et al. Incontinentia Pigmenti. Actas Dermosifiliogr (Engl Ed). 2019;110:273-278.
- Rosser T. Incontinentia pigmenti. Semin Pediatr Neurol. 2024;51:101156.
Contenido para profesionales sanitarios. Adaptar dosis y decisiones al paciente, la ficha técnica vigente y los protocolos locales. Revisión editorial: octubre de 2026.