Manchas café con leche

En 20 segundos

• Una a tres manchas café con leche son frecuentes en la población general: no requieren estudio si el niño está sano y la exploración es normal.
• Seis o más manchas mayores de 5 mm antes de la pubertad (mayores de 15 mm después) son un criterio de NF1: en lactantes pequeños con 6 o más manchas típicas, la probabilidad de NF1 es alta.
• Las efélides en axilas o ingles son el segundo signo cutáneo que aparece: búsquelas siempre; suelen surgir entre los 3 y los 5 años.
• Mancha grande, segmentaria y de borde dentado que respeta la línea media sugiere McCune-Albright: no NF1.
• Ante sospecha de NF1, derivación a pediatría o dermatología y oftalmología: el estudio genético del gen NF1 (y SPRED1) confirma el diagnóstico en niños pequeños con criterios incompletos.

Atención primaria

Reconocer

Máculas marrón claro uniforme (color «café con leche»), ovales o redondeadas, de bordes lisos y bien definidos, de 0,5 a varios centímetros, sin relieve ni vello aumentado. Pueden estar al nacimiento o aparecer en los primeros 2 años; crecen proporcionalmente con el niño. Son más visibles con luz de Wood y en piel clara. Las manchas «típicas» de NF1 son homogéneas, de borde liso y numerosas; las «atípicas» tienen borde irregular, pigmentación no uniforme o son grandes y escasas.

No confundir con

• Nevus spilus (nevus lentiginoso moteado) — mancha café con leche con puntos o pápulas más oscuras en su interior.
• Nevus melanocítico congénito — más oscuro, con superficie granular, vello o retículo en dermatoscopia.
• Hiperpigmentación postinflamatoria — antecedente de dermatitis o traumatismo, bordes difusos.
• Mastocitoma o urticaria pigmentosa — signo de Darier positivo (habón al frotar).
• Nevus de Becker — mancha marrón grande en hombro o tórax de varón adolescente, con hipertricosis.
• Mancha de McCune-Albright — grande, segmentaria, borde dentado en «costa de Maine», respeta la línea media.

Pruebas

Exploración completa: contar las manchas y medir las mayores (anotar número y tamaño), buscar efélides axilares e inguinales, neurofibromas, nódulos subcutáneos, escoliosis, macrocefalia, talla, tensión arterial y desarrollo psicomotor. Fotografía de referencia. No pedir pruebas de imagen ni analítica de rutina. Si se sospecha NF1: oftalmología (nódulos de Lisch, anomalías coroideas, glioma óptico) y, desde pediatría o genética, estudio molecular del gen NF1.

Tratamiento

Derivación y señales de alarma

Explicación al paciente

Las manchas café con leche son marcas de nacimiento benignas y una o pocas son muy frecuentes. Si hay muchas, conviene descartar una enfermedad genética llamada neurofibromatosis, por eso las contaremos y mediremos en las revisiones. Las manchas no se vuelven malignas ni necesitan tratamiento. Avise si aparecen pecas en las axilas o ingles, bultos bajo la piel o problemas de visión.

Dermatología

Diagnóstico

Criterios diagnósticos revisados de NF1 (consenso internacional 2021): en una persona sin progenitor afectado, 2 o más de: 6 o más manchas café con leche mayores de 5 mm (prepúber) o mayores de 15 mm (pospúber); efélides axilares o inguinales; 2 o más neurofibromas de cualquier tipo o 1 neurofibroma plexiforme; glioma de la vía óptica; 2 o más nódulos de Lisch o 2 o más anomalías coroideas; lesión ósea característica (displasia del esfenoides, arqueamiento anterolateral de la tibia o seudoartrosis de un hueso largo); variante patogénica heterocigota de NF1 con fracción alélica del 50 % en tejido normal. Con un progenitor que cumple criterios basta 1 criterio. Si solo hay manchas y efélides, al menos uno de los dos signos pigmentarios debe ser bilateral, y debe considerarse el síndrome de Legius (SPRED1), que comparte manchas y efélides pero no neurofibromas ni gliomas. Predicción clínica: los niños menores de 29 meses con 6 o más manchas típicas tienen una probabilidad muy alta de NF1; los mayores con menos de 6 manchas o con manchas atípicas, baja. Dermatoscopia: pigmentación marrón homogénea sin estructuras, a veces con retículo perifolicular tenue. Luz de Wood: resalta manchas poco visibles en piel clara. Biopsia: no indicada.

Manejo

Niño con 6 o más manchas típicas sin otros criterios

Explorar progenitores. Oftalmología y estudio genético NF1/SPRED1 desde la unidad de genética o neuropediatría. Si el estudio no está disponible o es negativo, seguimiento clínico anual: la mayoría de niños con NF1 completa criterios antes de los 6–8 años.

NF1 confirmada

Seguimiento multidisciplinar (pediatría, neuropediatría, oftalmología, dermatología, ortopedia): tensión arterial anual, desarrollo y aprendizaje, campimetría y agudeza visual, escoliosis, neurofibromas plexiformes (resonancia según clínica). Inhibidores de MEK (selumetinib) para neurofibromas plexiformes sintomáticos inoperables en el ámbito hospitalario. Mamografía o resonancia mamaria precoz en mujeres adultas según protocolo de la unidad.

Manchas atípicas, grandes y escasas

Considerar mosaicismo (NF1 segmentaria), McCune-Albright (displasia fibrosa, pubertad precoz, endocrinopatías), síndromes con inestabilidad cromosómica o déficit constitucional de reparación de errores de emparejamiento (manchas atípicas, consanguinidad, tumores hematológicos o cerebrales infantiles).

Tratamiento estético

Láser pigmentario (Q-switched o picosegundo) con resultados variables y recidiva frecuente; ofrecer solo en zonas visibles y con expectativas realistas. Prueba en área pequeña antes de tratar.

Perlas clínicas

• Contar bien Mida con regla o cinta y cuente con el niño desnudo y buena luz; anote las manchas de más de 5 mm por separado. Un recuento escrito permite comparar años después.
• Las efélides llegan después Las manchas suelen aparecer en el primer año; las efélides axilares e inguinales, entre los 3 y 5 años. Un lactante con 6 manchas y sin efélides no tiene descartada la NF1.
• Retraso diagnóstico En niños sin antecedentes familiares el diagnóstico de NF1 se retrasa años; las lesiones cutáneas son casi siempre la primera manifestación y el pediatra de Atención Primaria es quien las ve.
• Xantogranulomas juveniles y NF1 Varios xantogranulomas juveniles en un niño con manchas café con leche apoyan NF1; la asociación con leucemia mielomonocítica juvenil es rara y no justifica cribado hematológico rutinario.

Ejemplos de prescripción

El manejo habitual no precisa una prescripción farmacológica específica.

Recursos relacionados en DermRX

• Facomatosis cutáneas
• Lesiones cutáneas del recién nacido
• Macros de dermatología pediátrica
• Macros de pigmentación y vitíligo

Fuentes

1. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506-1513.
2. García-Martínez FJ, Hernández-Martín A. Neurofibromatosis Type 1: Diagnostic Timelines in Children. Actas Dermosifiliogr. 2023;114(3):T187-T193.
3. García-Martínez FJ, Duat-Rodríguez A, Andrés Esteban E, et al. Cutaneous Manifestations not Considered Diagnostic Criteria for Neurofibromatosis Type 1. A Case-Control Study. Actas Dermosifiliogr. 2022;113(10):923-929.
4. Ben-Shachar S, Dubov T, Toledano-Alhadef H, et al. Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules. J Am Acad Dermatol. 2017;76(6):1077-1083.e3.
5. Nunley KS, Gao F, Albers AC, et al. Predictive value of café au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Arch Dermatol. 2009;145(8):883-7.

Contenido para profesionales sanitarios. Adaptar dosis y decisiones al paciente, la ficha técnica vigente y los protocolos locales. Revisión editorial: octubre de 2026.