Displasias ectodérmicas: del niño que no suda, la ampolla blaschkoide o el diente que falta al gen, la vía alterada y el órgano que hay que vigilar

Si un lactante varón de 8 meses ingresa por tercera vez en verano por fiebre alta sin foco, con pelo rubio muy fino y sin dientes erupcionados

Sin interrumpir el estudio de la fiebre que indique pediatría, exploraría la piel periorbitaria, las cejas y las crestas alveolares, preguntaría a la madre por dientes ausentes o en clavija y por mal tolerar el calor, y pediría ortopantomografía y estudio genético de EDA1. Explicaría a la familia que las medidas de enfriamiento (ropa húmeda, aire acondicionado, evitar esfuerzo con calor) ayudan a evitar la hipertermia y sus complicaciones neurológicas, y coordinaría odontopediatría precoz.

Si un niño con displasia ectodérmica hipohidrótica sin estudio genético sufre neumonías de repetición y una osteomielitis

No lo atribuiría a las glándulas bronquiales escasas de la forma clásica. Pediría inmunoglobulinas, subpoblaciones linfocitarias y estudio de IKBKG, y lo derivaría sin demora a inmunología pediátrica, porque la displasia con inmunodeficiencia por NEMO puede requerir profilaxis, inmunoglobulina sustitutiva o trasplante de progenitores hematopoyéticos, y exploraría a la madre en busca de signos de incontinentia pigmenti.

Si una recién nacida de 10 días presenta vesículas y pústulas lineales en una pierna y en el tronco, con buen estado general

Descartaría primero herpes simple con PCR de una vesícula y acordaría con pediatría el aciclovir intravenoso empírico hasta descartarlo, porque en el neonato no conviene esperar. Si la distribución es blaschkoide, haría biopsia y pediría estudio de IKBKG. Solicitaría una exploración oftalmológica de retina en los días siguientes, sin esperar a la confirmación genética, y derivaría a neuropediatría; los corticoides tópicos pueden calmar la fase inflamatoria.

Si un lactante con fisura palatina y erosiones crónicas del cuero cabelludo con costras y tejido de granulación que sangra

Sospecharía un síndrome AEC y miraría los párpados, los conductos lagrimales y las uñas. Pediría cultivo y estudio de TP63. Trataría con cuidado suave de las heridas, baños antisépticos diluidos y apósitos no oclusivos, evitaría injertos en el cuero cabelludo por su mala evolución y coordinaría el equipo de hendiduras con otorrinolaringología por la otitis media recurrente.

Si una niña de 2 años tiene bandas atróficas lineales con nódulos blandos amarillentos que se hunden al presionar y papilomas perianales

Pensaría en hipoplasia dérmica focal y confirmaría con biopsia la dermis adelgazada. Pediría estudio de PORCN, sabiendo que en mosaicos puede salir negativo en sangre, y derivaría a oftalmología por colobomas o microftalmía y a traumatología. Si estuviera prevista una anestesia, solicitaría valoración otorrinolaringológica por posibles papilomas laríngeos. Preguntaría por abortos previos y exploraría a ambos progenitores.

Si un adulto joven consulta por uñas gruesas que se despegan, queratodermia palmoplantar y pelo escaso y áspero desde la infancia, con sudoración y dentadura normales

Sospecharía displasia ectodérmica hidrótica de Clouston y pediría estudio de GJB6, porque la herencia dominante permite dar un riesgo del 50 % a su descendencia. Le explicaría que la queratodermia responde poco a los queratolíticos, que una peluca es una opción razonable y que, si una uña duele de forma persistente, la ablación de la matriz es una alternativa.