Enfermedades por depósito: calcio, mucina, amiloide, cristales y pigmentos, y qué enfermedad sistémica esconde cada uno
Sobre el capítulo 9, «Depositional Disorders» (Shadi Khalil y Elise Burger) · High-Yield Applied Dermatology: Management and Clinico-Pathological Correlation, 1.ª ed., 2026
El capítulo 9 de High-Yield Applied Dermatology reúne las dermatosis en las que la piel acumula un material endógeno o exógeno: calcinosis cutánea, escleredema, escleromixedema, mixedema pretibial, elefantiasis nostras verrucosa, amiloidosis liquenoide y nodular, gota, nódulo reumatoide, mucocele, reacciones a tatuajes, pigmentación por fármacos y ocronosis. Su hilo conductor es que casi todas son la señal cutánea de una enfermedad sistémica que hay que buscar. Esta lectura las ordena por sustancia depositada, concreta el estudio que exige cada una, contrasta las parejas que se confunden y añade una actualización con las guías y los fármacos vigentes a octubre de 2026.
Obra de referencia: Khalil S, Burger E, High-Yield Applied Dermatology: Management and Clinico-Pathological Correlation, 1.ª ed. (Elsevier, 2026). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 17 min de lectura.
En 20 segundos
- Ante un depósito cutáneo, la primera pregunta es qué enfermedad sistémica lo explica: calcio y fosfato normales en una calcinosis apuntan a conectivopatía (CREST, lupus, dermatomiositis, enfermedad mixta), y elevados a insuficiencia renal, lisis tumoral o iatrogenia; una mucinosis infiltrativa en un adulto obliga a buscar gammapatía, diabetes o tiroidopatía.
- El amiloide tiene dos historias: el liquenoide y el macular derivan de la queratina por rascado y solo exigen descartar MEN2A cuando son pretibiales; el nodular procede de cadenas ligeras o de proteínas de fase aguda y obliga a estudiar corazón, riñón, hígado y sistema nervioso y a buscar la paraproteína.
- Los depósitos exógenos se diagnostican con la historia: hidroxicloroquina, minociclina, amiodarona o bleomicina en la pigmentación por fármacos; hidroquinona y fenoles en la ocronosis exógena; pigmento rojo de cinabrio o amarillo de cadmio en las reacciones a tatuajes, donde además hay que pensar en sarcoidosis y en micobacterias atípicas.
Claves de la lectura
Calcinosis cutánea: el calcio sérico decide el camino
El libro parte de una bioquímica básica con calcio, fosfato, PTH y vitamina D. Si calcio y fosfato son normales, la calcinosis es distrófica o idiopática y el trabajo consiste en buscar y tratar la conectivopatía subyacente: CREST, lupus sistémico, dermatomiositis o enfermedad mixta del tejido conectivo. Si están elevados, se trata de una calcinosis metastásica o iatrogénica y hay que descartar enfermedad renal, síndrome de lisis tumoral o administración de sales de calcio. Clínicamente son placas duras blanco-amarillentas que se ulceran y expulsan material calcáreo; en la histología, depósitos basófilos en dermis y subcutis. El tratamiento es poco satisfactorio y el capítulo enumera diltiazem u otros antagonistas del calcio, tiosulfato sódico, bisfosfonatos, colchicina, corticoides y warfarina.
Escleredema frente a escleromixedema: edad, mucina y gammapatía
Ambas mucinosis endurecen la piel pero se separan por el contexto. El escleredema es una induración sutil de la parte alta de la espalda con mucina escasa entre haces de colágeno; en jóvenes se busca una infección estreptocócica reciente, y en adultos y ancianos, una gammapatía (proteinograma) o diabetes. Se trata la enfermedad de base, se indica fisioterapia cuando limita la movilidad y se recurre a fototerapia o inmunoglobulinas intravenosas. El escleromixedema es una mucinosis sistémica crónica y progresiva, con pápulas céreas y simétricas en cara, cuello, manos y brazos, proliferación fibroblástica en la dermis superior y gammapatía monoclonal casi constante, con frecuencia IgG-lambda. El libro pide proteinograma e inmunofijación en suero y orina, serologías de hepatitis y VIH, excluir tiroidopatía y buscar afectación muscular, articular, neurológica, digestiva, pulmonar y renal.
El escalón terapéutico del escleromixedema
El capítulo es explícito en la secuencia: primera línea, inmunoglobulinas intravenosas a dosis altas; segunda, combinación de talidomida o lenalidomida con corticoides sistémicos; tercera, bortezomib, melfalán o trasplante de progenitores hematopoyéticos. Esta jerarquía refleja que la enfermedad se comporta como una discrasia de células plasmáticas con expresión cutánea y que las complicaciones sistémicas (miopatía, neuropatía, el síndrome dermato-neuro con fiebre, convulsiones y coma, disfagia) marcan el pronóstico. En la práctica la decisión se comparte con hematología, que valora el clon y decide si el paciente es candidato a terapias dirigidas al mieloma.
Mixedema pretibial: tratar la tiroides y respetar la piel
La dermopatía tiroidea aparece como placas o nódulos firmes, céreos y sin fóvea con aspecto de piel de naranja sobre las espinillas, con mucina dérmica abundante pero sin la proliferación fibroblástica del escleromixedema. Se asocia a anticuerpos antitiroideos, sobre todo en la enfermedad de Graves, aunque el libro recuerda que puede verse en otras tiroidopatías. El estudio se limita a hormonas y autoanticuerpos tiroideos. En el tratamiento, tras controlar la tiroides, se usan corticoides tópicos o intralesionales y, en formas graves, corticoides sistémicos e inmunomoduladores como rituximab o inmunoglobulinas. Dos advertencias prácticas: la escisión no se recomienda y dejar de fumar puede ayudar. El capítulo menciona el teprotumumab, inhibidor del receptor de IGF-1 aprobado para la oftalmopatía tiroidea, por la fisiopatología compartida.
Amiloide de queratina frente a amiloide circulante
La amiloidosis liquenoide es un depósito dérmico de amiloide derivado de los queratinocitos, generado por el rascado crónico, con pápulas hiperqueratósicas e hiperpigmentadas que forman placas onduladas en espinillas u hombros; la variante macular comparte histología (amiloide rosado agrietado con melanófagos) pero sin cambios epidérmicos. Solo la forma pretibial exige descartar MEN2A (hiperplasia paratiroidea, feocromocitoma y carcinoma medular de tiroides con calcitonina elevada). Se trata el prurito y se emplean corticoides tópicos o intralesionales, fototerapia, dermoabrasión, retinoides o láser. La amiloidosis nodular, en cambio, deposita amiloide circulante: cadenas ligeras (AL) de una paraproteinemia o proteínas de fase aguda (AA o beta-2-microglobulina). La macroglosia y la púrpura por pellizco son sus signos clásicos y la histología muestra nódulos de amiloide con células plasmáticas.
Estudio y tratamiento de la amiloidosis sistémica
Ante un amiloide nodular el libro pide cribado de órganos: electrocardiograma para el corazón, análisis de orina y bioquímica para el riñón, exploración neurológica y pruebas hepáticas. Para la etiología, proteinograma e inmunofijación en suero y orina con cuantificación de inmunoglobulinas si se sospecha AL primaria, y amiloide A sérico, beta-2-microglobulina y búsqueda de infección, enfermedad autoinmune o nefropatía si se piensa en una forma secundaria. El tratamiento de la AL primaria que recoge el capítulo es el trasplante de progenitores para erradicar el clon plasmático; en la AA secundaria, tratar la enfermedad de base. El dermatólogo que biopsia un nódulo céreo con amiloide tiene la responsabilidad de iniciar este estudio y derivar.
Cristales, pigmentos y cuerpos extraños: cuando la historia lo resuelve
La gota se confirma con cristales de urato monosódico en microscopía polarizada (patrón oro), con la TC de doble energía como alternativa no invasiva y el ácido úrico sérico como prueba poco específica; el brote se trata con AINE, colchicina o corticoides orales, a largo plazo con alopurinol, que no debe iniciarse en portadores del alelo HLA-B*58:01. El nódulo reumatoide es la manifestación cutánea más frecuente de la artritis reumatoide, se asocia a enfermedad más grave, factor reumatoide alto y mayor riesgo cardiovascular, y el metotrexato o los anti-TNF pueden acelerar la nodulosis. Las reacciones a tatuajes abarcan cuerpo extraño, micobacterias atípicas, sarcoidosis, alergia al rojo (cinabrio) y fototoxicidad al amarillo (cadmio). La pigmentación por fármacos es idiosincrásica y se deposita en zonas de traumatismo; la ocronosis, endógena por alcaptonuria o exógena por hidroquinona, muestra «plátanos» ocres en la dermis.
Las entidades del capítulo, ordenadas por lo que se deposita
Qué pedir, qué enfermedad buscar y cómo tratar, siguiendo las fichas del libro.
Calcio y mucina
Calcinosis cutánea
placas duras ulceradas · conectivopatía- Clínica
- Placas o nódulos duros blanco-amarillentos que se ulceran y expulsan material calcáreo; en dermatomiositis, CREST, lupus o enfermedad mixta cuando el metabolismo es normal.
- Estudio
- Bioquímica con calcio y fosfato, PTH y vitamina D. Normales: distrófica o idiopática, buscar conectivopatía. Elevados: metastásica o iatrogénica, buscar nefropatía, lisis tumoral o sales de calcio.
- Histología
- Depósitos basófilos de calcio en dermis y subcutis.
- Manejo
- Diltiazem u otros antagonistas del calcio, tiosulfato sódico, bisfosfonatos, colchicina, corticoides, warfarina.
Escleredema
parte alta de la espalda · estreptococo · diabetes- Clínica
- Placas rosadas induradas y progresivas en la parte alta de la espalda con mucina sutil entre haces de colágeno.
- Estudio
- Jóvenes: infección estreptocócica reciente. Adultos y ancianos: proteinograma para gammapatía y cribado de diabetes.
- Manejo
- Tratar la enfermedad de base, fisioterapia y terapia ocupacional si limita la movilidad, fototerapia o inmunoglobulinas intravenosas.
Escleromixedema
pápulas céreas simétricas · gammapatía IgG-lambda- Clínica
- Pápulas céreas y simétricas en cara, cuello, manos y brazos con induración progresiva; mucinosis sistémica con miopatía, artropatía, neuropatía, disfagia, afectación pulmonar o renal.
- Estudio
- Proteinograma e inmunofijación en suero y orina, serologías de hepatitis y VIH, función tiroidea y cribado de afectación sistémica.
- Histología
- Mucina y proliferación fibroblástica en dermis superior.
- Manejo
- Inmunoglobulinas intravenosas a dosis altas; después talidomida o lenalidomida con corticoides; tercera línea bortezomib, melfalán o trasplante.
Mixedema pretibial (dermopatía tiroidea)
espinillas · piel de naranja · Graves- Clínica
- Placas o nódulos firmes, céreos, sin fóvea y con piel de naranja en cara anterior de las piernas; anticuerpos antitiroideos, sobre todo en Graves.
- Estudio
- Hormonas tiroideas y autoanticuerpos.
- Histología
- Mucina dérmica abundante sin proliferación fibroblástica.
- Manejo
- Tratar la tiroides; corticoides tópicos o intralesionales; en formas graves sistémicos, rituximab o inmunoglobulinas. No escindir; dejar de fumar puede ayudar. Teprotumumab citado por su fisiopatología compartida con la oftalmopatía.
Elefantiasis nostras verrucosa
linfedema crónico · empedrado hiperqueratósico- Clínica
- Placas edematosas en empedrado con hiperqueratosis marcada en piernas por linfedema crónico.
- Estudio
- Buscar la causa del linfedema: obesidad, insuficiencia cardiaca, trombosis venosa, neoplasia, cirugía o radioterapia, infecciones de repetición, insuficiencia venosa crónica.
- Histología
- Capilares y linfáticos dilatados y proliferados con hiperplasia epidérmica.
- Manejo
- Compresión y drenaje linfático, antisépticos tópicos para prevenir infecciones, cirugía o ablación con láser de los nódulos.
Amiloide
Amiloidosis liquenoide
espinillas y hombros · rascado · MEN2A- Clínica
- Pápulas pruriginosas, hiperpigmentadas e hiperqueratósicas que confluyen en placas onduladas en espinillas u hombros.
- Asociaciones
- La forma pretibial obliga a descartar MEN2A: hiperplasia paratiroidea, feocromocitoma y carcinoma medular de tiroides con calcitonina elevada.
- Histología
- Amiloide rosado agrietado con fibroblastos e histiocitos pigmentados bajo hiperqueratosis.
- Manejo
- Tratar el prurito; corticoides tópicos o intralesionales, fototerapia, dermoabrasión, retinoides, láser.
Amiloidosis macular
misma histología · sin cambio epidérmico- Clínica
- Máculas hiperpigmentadas onduladas, habitualmente en espalda, sin pápulas ni hiperqueratosis.
- Histología
- Amiloide agrietado con melanófagos, fibroblastos e histiocitos, idéntico al liquenoide pero con epidermis conservada.
- Manejo
- El mismo que la forma liquenoide, con control del rascado.
Amiloidosis nodular
macroglosia · púrpura por pellizco · paraproteína- Clínica
- Nódulos céreos; macroglosia y púrpura por pellizco cuando hay enfermedad sistémica. Amiloide AL de cadenas ligeras o AA y beta-2-microglobulina de proteínas de fase aguda.
- Estudio
- ECG, orina y bioquímica, exploración neurológica y pruebas hepáticas; proteinograma e inmunofijación en suero y orina para AL; amiloide A sérico, beta-2-microglobulina y búsqueda de infección, autoinmunidad o nefropatía para AA.
- Histología
- Nódulos de amiloide con fibroblastos, histiocitos y células plasmáticas.
- Manejo
- AL primaria: trasplante de progenitores para erradicar el clon. AA secundaria: tratar la enfermedad de base.
Cristales, granulomas y saliva
Gota (tofo)
tendón de Aquiles · cristales en aguja- Clínica
- Nódulo subcutáneo blanquecino sobre tendón de Aquiles, codos u orejas en una artritis inflamatoria por urato.
- Estudio
- Cristales de urato monosódico con microscopía polarizada (patrón oro); TC de doble energía como alternativa no invasiva; ácido úrico sérico de baja especificidad.
- Histología
- Cristales aciculares con reacción granulomatosa.
- Manejo
- Brote: AINE, colchicina o corticoides orales. Mantenimiento: alopurinol u otro hipouricemiante; no iniciar alopurinol en portadores de HLA-B*58:01.
Nódulo reumatoide
zonas de presión · FR alto · riesgo cardiovascular- Clínica
- Nódulo firme y fijo sobre zonas de presión repetida; manifestación cutánea más frecuente de la artritis reumatoide.
- Asociaciones
- Enfermedad más grave, títulos altos de factor reumatoide, mayor riesgo y mortalidad cardiovascular; metotrexato y anti-TNF aceleran la nodulosis cutánea y pulmonar.
- Histología
- Granuloma en empalizada alrededor de un centro de necrosis fibrinoide.
- Manejo
- Observación o corticoide intralesional; escisión de los recalcitrantes; en nodulosis acelerada por metotrexato o anti-TNF, valorar rituximab o tocilizumab.
Mucocele
labio inferior · nódulo azulado blando- Clínica
- Nódulo blando azulado translúcido en mucosa del labio inferior por rotura de un conducto salival tras traumatismo u obstrucción.
- Histología
- Lagos de mucina submucosa con histiocitos.
- Manejo
- Observación (autolimitado); corticoide intralesional, esclerosis, escisión, crioterapia o láser si persiste.
Reacciones a tatuajes
cuerpo extraño · sarcoidosis · micobacterias- Clínica
- Nódulos o placas firmes sobre un tatuaje; alergia sobre todo al rojo (cinabrio, sulfuro de mercurio), fototoxicidad con el amarillo (cadmio).
- Estudio
- Estudio de sarcoidosis si hay granulomas desnudos; cultivo de tejido para micobacterias atípicas si la reacción aparece días a meses después del tatuaje.
- Histología
- Reacción granulomatosa a pigmento exógeno oscuro.
- Manejo
- Corticoides tópicos o intralesionales, hidroxicloroquina en reacciones granulomatosas; escisión si persiste.
Pigmentos endógenos y exógenos
Pigmentación por fármacos
idiosincrásica · zonas de traumatismo- Clínica
- Máculas azul-negras o grises en piel, labios y lengua; ni dependiente de dosis ni de duración, en zonas de traumatismo o equimosis.
- Asociaciones
- Hidroxicloroquina, minociclina, amiodarona, bleomicina (patrón flagelado), quimioterapia, clorpromazina.
- Histología
- Histiocitos dérmicos con melanina o hemosiderina.
- Manejo
- Retirar el fármaco (mejoría lenta y gradual); láser para el pigmento residual.
Ocronosis exógena
hidroquinona · fenoles · áreas fotoexpuestas- Clínica
- Pigmentación azul-grisácea a parda en zonas fotoexpuestas tras aplicación prolongada de hidroquinona, resorcina o ácido pícrico.
- Histología
- Haces de colágeno eescleróticos teñidos de ocre en forma de «plátano».
- Manejo
- Suspender o limitar el producto (mejoría lenta); láser o dermoabrasión.
Ocronosis endógena (alcaptonuria)
autosómica recesiva · esclera y pabellón auricular- Clínica
- Pigmentación de esclera y pabellones auriculares, orina oscura, artralgias o artritis y roturas tendinosas por acúmulo de ácido homogentísico.
- Estudio
- Estudio genético de la homogentisato dioxigenasa; revisiones oftalmológicas (queratitis, glaucoma) y cardiológicas (depósitos valvulares con insuficiencia cardiaca).
- Manejo
- Nitisinona para frenar la acumulación de ácido homogentísico.
Contrastes que resuelven la duda
Las comparaciones que más a menudo cambian el diagnóstico o la elección de tratamiento.
Escleredema frente a escleromixedema
- Topografía
- Parte alta de la espalda y cuello frente a cara, cuello, manos y brazos con pápulas céreas alineadas.
- Histología
- Mucina sutil entre colágeno sin fibroblastos frente a mucina con proliferación fibroblástica en dermis superior.
- Enfermedad asociada
- Estreptococo en jóvenes, diabetes o gammapatía en adultos frente a gammapatía monoclonal casi constante (IgG-lambda) con afectación sistémica.
- Tratamiento
- Enfermedad de base, fisioterapia, fototerapia o inmunoglobulinas frente a inmunoglobulinas de entrada y después talidomida, lenalidomida, bortezomib o trasplante.
- Pronóstico
- Benigno o ligado a la diabetes frente a crónico y progresivo con riesgo de complicaciones neurológicas.
Mixedema pretibial frente a amiloidosis liquenoide
- Lesión
- Placas céreas sin fóvea con piel de naranja frente a pápulas hiperqueratósicas pigmentadas en placas onduladas.
- Síntoma
- Induración sin prurito dominante frente a prurito intenso que genera la lesión.
- Histología
- Mucina dérmica frente a amiloide rosado agrietado con melanófagos.
- Estudio
- Hormonas y autoanticuerpos tiroideos frente a calcitonina y MEN2A solo si es pretibial.
- Tratamiento
- Tratar la tiroides y corticoides tópicos o intralesionales, sin cirugía, frente a controlar el rascado con corticoides, fototerapia o láser.
Amiloidosis liquenoide frente a amiloidosis nodular
- Origen del amiloide
- Queratina de queratinocitos dañados por el rascado frente a cadenas ligeras o proteínas de fase aguda circulantes.
- Signos de alarma
- Ninguno sistémico salvo MEN2A en la forma pretibial frente a macroglosia, púrpura por pellizco y afectación de órganos.
- Histología
- Amiloide superficial con hiperqueratosis frente a nódulos con células plasmáticas.
- Estudio
- Calcitonina si pretibial frente a proteinograma, inmunofijación, ECG, orina, bioquímica, hígado y neurología.
- Tratamiento
- Antipruriginoso y local frente a hematológico (trasplante en AL) o de la enfermedad de base (AA).
Tofo gotoso frente a nódulo reumatoide
- Localización
- Tendón de Aquiles, codos y hélix frente a zonas de presión repetida (codos, dedos).
- Contenido
- Material blanquecino con cristales aciculares birrefringentes frente a necrosis fibrinoide central sin cristales.
- Histología
- Cristales con reacción granulomatosa frente a granuloma en empalizada alrededor de fibrina.
- Serología
- Ácido úrico poco específico frente a factor reumatoide alto y artritis reumatoide grave.
- Tratamiento
- Hipouricemiante tras el brote, con cuidado del HLA-B*58:01 frente a observación, corticoide intralesional o cambio de metotrexato o anti-TNF a rituximab o tocilizumab.
Pigmentación por fármacos frente a ocronosis exógena
- Historia
- Hidroxicloroquina, minociclina, amiodarona, bleomicina o clorpromazina frente a hidroquinona, resorcina o ácido pícrico aplicados durante tiempo.
- Distribución
- Zonas de traumatismo o equimosis, labios y lengua frente a áreas fotoexpuestas tratadas con el despigmentante.
- Histología
- Histiocitos con melanina o hemosiderina frente a colágeno esclerótico ocre en «plátano».
- Pista sistémica
- Ninguna frente a esclera y pabellones pigmentados, orina oscura y artropatía si es endógena.
- Manejo
- Retirar el fármaco y láser frente a suspender el producto, láser o dermoabrasión; nitisinona solo en alcaptonuria.
Qué haría en consulta
Situaciones frecuentes en consulta de dermatología y cómo las resolvería con el capítulo y la evidencia actual.
Si una paciente con dermatomiositis presenta nódulos duros ulcerados que drenan material calcáreo
Pediría calcio, fosfato, PTH y vitamina D para confirmar que es una calcinosis distrófica con metabolismo normal, revisaría la actividad de la miositis con reumatología y, siguiendo el capítulo, ofrecería diltiazem como primera opción sistémica; añadiría tiosulfato sódico tópico o intralesional en formulación magistral para las lesiones ulceradas y reservaría bisfosfonatos o colchicina si no hay respuesta.
Si un varón de 60 años con pápulas céreas alineadas en frente, pabellones y dorso de manos tiene una induración progresiva
Sospecharía escleromixedema, biopsiaría para demostrar mucina con proliferación fibroblástica y pediría proteinograma e inmunofijación en suero y orina, serologías de hepatitis y VIH y función tiroidea; cribaría disfagia, miopatía y neuropatía y derivaría a hematología para iniciar inmunoglobulinas intravenosas a dosis altas como primera línea.
Si una mujer con enfermedad de Graves y oftalmopatía consulta por placas céreas en piel de naranja en las espinillas
Confirmaría con hormonas y anticuerpos tiroideos la dermopatía, insistiría en abandonar el tabaco y empezaría con corticoides tópicos potentes en cura oclusiva o intralesionales; desaconsejaría la escisión. Si la oftalmopatía es activa y endocrinología plantea teprotumumab, informaría de que la dermopatía suele mejorar con el mismo fármaco, aunque ese uso no esté recogido en su ficha técnica.
Si un paciente con placas pruriginosas hiperqueratósicas onduladas en ambas espinillas lleva años rascándose
Diagnosticaría amiloidosis liquenoide, confirmaría con biopsia si hay dudas y, por la localización pretibial, preguntaría por antecedentes familiares de carcinoma medular de tiroides o feocromocitoma y pediría calcitonina para descartar MEN2A; trataría el prurito de forma agresiva con corticoides tópicos potentes y valoraría fototerapia o láser.
Si un nódulo céreo en el párpado muestra amiloide con células plasmáticas en la biopsia
Trataría la lesión como amiloidosis nodular y pondría en marcha el estudio sistémico que marca el libro: proteinograma e inmunofijación en suero y orina, cadenas ligeras, ECG, orina y bioquímica, pruebas hepáticas y exploración neurológica. Si aparece paraproteína derivaría de inmediato a hematología, donde hoy el tratamiento de la AL se basa en daratumumab con bortezomib más que en el trasplante aislado.
Si un paciente con artritis reumatoide tratada con metotrexato desarrolla múltiples nódulos nuevos en dedos y codos
Pensaría en nodulosis acelerada por metotrexato, confirmaría con biopsia solo si la clínica es atípica y comentaría con reumatología el cambio a rituximab o tocilizumab que propone el capítulo; recordaría que los nódulos marcan una enfermedad más grave y un riesgo cardiovascular mayor, y ofrecería corticoide intralesional o escisión en los nódulos sintomáticos.
Perlas de examen y de consulta
◆Calcio normal o elevado: dos enfermedades distintas
Con calcio y fosfato normales la calcinosis es distrófica o idiopática y hay que buscar conectivopatía; con valores elevados es metastásica o iatrogénica y el problema está en el riñón, la lisis tumoral o la perfusión de sales de calcio.
◆El proteinograma separa las mucinosis
En adultos con escleredema o con escleromixedema el proteinograma con inmunofijación es obligatorio: en el segundo la gammapatía IgG-lambda es casi constante y marca el tratamiento.
◆Amiloide pretibial: pide calcitonina
Solo la amiloidosis liquenoide de las espinillas obliga a descartar MEN2A. Hiperplasia paratiroidea, feocromocitoma y carcinoma medular de tiroides son los tres componentes que recuerda el libro.
◆No escindir el mixedema pretibial
La cirugía está desaconsejada porque la dermopatía recidiva y empeora en la cicatriz. Los corticoides tópicos o intralesionales y el control del tabaco son el primer escalón.
◆El tatuaje que se inflama tarde
Una reacción que aparece días o meses después del tatuaje merece cultivo de tejido para micobacterias atípicas; si la histología muestra granulomas desnudos, hay que estudiar sarcoidosis sistémica.
◆HLA-B*58:01 antes del alopurinol
El libro lo afirma sin matices: no se inicia alopurinol en portadores del alelo. Su prevalencia es alta en poblaciones del sudeste asiático y afroamericanas, donde el cribado previo está recomendado.
Actualización DermRX
Qué conviene matizar o ampliar respecto a la obra (2026) con la literatura y las guías vigentes a octubre de 2026.
TerapéuticaCalcinosis cutánea: tiosulfato sódico tópico e intralesional como opción local
El capítulo enumera el tiosulfato sódico entre los tratamientos sistémicos sin precisar la vía. Las revisiones sistemáticas recientes muestran que la vía tópica (habitualmente al 25 % en formulación magistral) y la intralesional obtienen respuestas en calcinosis distrófica de conectivopatías con buena tolerancia, mientras que la evidencia de diltiazem, bisfosfonatos o colchicina sigue basada en series pequeñas. La revisión de Elahmar y colaboradores propone un algoritmo por tamaño y localización que reserva la cirugía para lesiones únicas y sintomáticas. En España el tiosulfato tópico se prepara como fórmula magistral.
Fuentes: Nowaczyk J, et al. Arch Dermatol Res. 2022 PMID: 34165603; Elahmar H, et al. J Rheumatol. 2022 PMID: 35569832; Reiter N, et al. J Am Acad Dermatol. 2011 PMID: 21679811.GuíasEscleromixedema y escleredema: consenso europeo 2024
El escalón terapéutico del libro coincide con el consenso de la EADV publicado en 2024 como actualización de la guía del European Dermatology Forum de 2017: inmunoglobulinas intravenosas como primera línea del escleromixedema, con talidomida o lenalidomida y corticoides sistémicos en segunda y bortezomib o trasplante autólogo en formas refractarias, siempre con hematología. Para el escleredema el consenso destaca el control glucémico en la forma asociada a diabetes y la fototerapia UVA1 o PUVA como tratamientos cutáneos mejor documentados. La revisión sistemática de Haber recoge que las recaídas tras suspender las inmunoglobulinas son frecuentes y que el tratamiento de mantenimiento suele ser necesario.
Fuentes: Knobler R, et al. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2024 PMID: 38456518; Haber R, et al. Int J Dermatol. 2020 PMID: 32358980.TerapéuticaTeprotumumab en mixedema pretibial: de la hipótesis a las series
El libro cita el teprotumumab solo por la fisiopatología compartida con la oftalmopatía. Desde 2020 se han publicado series y una revisión de alcance con 31 pacientes en los que la dermopatía mejoró de forma consistente, a menudo desde las primeras infusiones, con recaídas en una parte de ellos que respondieron a un nuevo ciclo. Los efectos adversos incluyen hipoacusia, calambres y, en algún caso, toxicidad digestiva grave. En España el uso en dermopatía está fuera de ficha técnica y depende del acceso al fármaco para la oftalmopatía tiroidea.
Fuentes: Levy Barnett MJ, et al. AACE Endocrinol Diabetes. 2026 PMID: 42491525; Hamadi D, et al. Thyroid. 2026 PMID: 41791882.TerapéuticaAmiloidosis AL: daratumumab con bortezomib desplaza al trasplante como eje
El capítulo resume el tratamiento de la AL primaria como trasplante de progenitores para erradicar el clon. Hoy solo una minoría de pacientes es candidata a trasplante y el estándar de primera línea es la combinación de daratumumab subcutáneo con bortezomib, ciclofosfamida y dexametasona, que en el ensayo ANDROMEDA logró respuestas hematológicas completas en más del doble de pacientes que el esquema sin daratumumab. El mensaje para dermatología no cambia: la biopsia que demuestra amiloide nodular obliga a buscar la paraproteína y a derivar sin demora, porque el pronóstico depende del diagnóstico precoz de la afectación cardiaca.
Fuentes: Kastritis E, et al. N Engl J Med. 2021 PMID: 34192431; Palladini G, et al. Blood. 2020 PMID: 33270858.SeguridadGota: la guía ACR 2020 y el cribado selectivo de HLA-B*58:01
El libro indica no iniciar alopurinol en portadores de HLA-B*58:01 sin precisar a quién cribar. La guía de la American College of Rheumatology de 2020 recomienda de forma condicional el cribado antes del alopurinol en pacientes de ascendencia del sudeste asiático y afroamericanos, donde la prevalencia del alelo es alta, y en contra del cribado universal. Además fija el alopurinol como hipouricemiante de primera línea incluso en enfermedad renal crónica, con dosis de inicio bajas y titulación hasta urato inferior a 6 mg/dl, y profilaxis antiinflamatoria con colchicina, AINE o corticoides durante al menos tres a seis meses al iniciarlo.
Fuentes: FitzGerald JD, et al. Arthritis Care Res (Hoboken). 2020 PMID: 32391934.MolecularAlcaptonuria: nitisinona con evidencia de ensayo clínico
El capítulo cita la nitisinona para frenar el acúmulo de ácido homogentísico. El ensayo SONIA 2, aleatorizado y de cuatro años, demostró que 10 mg diarios reducen la excreción urinaria de ácido homogentísico de forma sostenida y frenan la progresión clínica de la ocronosis, con la ceratopatía por tirosina como efecto adverso a vigilar mediante restricción proteica y revisiones oftalmológicas. Sobre esa base la EMA amplió la indicación del fármaco a la alcaptonuria en adultos. El dermatólogo que detecta pigmentación de esclera y pabellones con orina oscura puede iniciar el circuito diagnóstico hacia las unidades de metabolopatías.
Fuentes: Ranganath LR, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020 PMID: 32822600.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Khalil S, Burger E. Capítulo 9, «Depositional Disorders». En: High-Yield Applied Dermatology: Management and Clinico-Pathological Correlation. 1.ª ed. Filadelfia: Elsevier; 2026. Consultado en su edición original en inglés.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Reiter N, El-Shabrawi L, Leinweber B, Berghold A, Aberer E. Calcinosis cutis: part I. Diagnostic pathway. J Am Acad Dermatol. 2011;65(1):1-12. PMID: 21679810.
- Reiter N, El-Shabrawi L, Leinweber B, Berghold A, Aberer E. Calcinosis cutis: part II. Treatment options. J Am Acad Dermatol. 2011;65(1):15-22. PMID: 21679811.
- Elahmar H, Feldman BM, Johnson SR. Management of calcinosis cutis in rheumatic diseases. J Rheumatol. 2022;49(9):980-989. PMID: 35569832.
- Nowaczyk J, Zawistowski M, Fiedor P. Local, non-systemic, and minimally invasive therapies for calcinosis cutis: a systematic review. Arch Dermatol Res. 2022;314(6):515-525. PMID: 34165603.
- Knobler R, Geroldinger-Simić M, Kreuter A, Hunzelmann N, Moinzadeh P, Rongioletti F, et al. Consensus statement on the diagnosis and treatment of sclerosing diseases of the skin, Part 2: Scleromyxoedema and scleroedema. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2024;38(7):1281-1299. PMID: 38456518.
- Haber R, Bachour J, El Gemayel M. Scleromyxedema treatment: a systematic review and update. Int J Dermatol. 2020;59(10):1191-1201. PMID: 32358980.
- Levy Barnett MJ, Siqueira Tavares de Melo MH, de Medeiros Rego ML. Extending IGF-1 receptor inhibition beyond thyroid eye disease: a scoping review of teprotumumab administration in pretibial myxedema. AACE Endocrinol Diabetes. 2026;13(4):649-656. PMID: 42491525.
- Hamadi D, Saad-Omer S, Toro-Tobon D, Stan MN. Beyond the eyes: is teprotumumab effective for thyroid dermopathy? Thyroid. 2026;36(2):213-218. PMID: 41791882.
- Dean SM, Zirwas MJ, Horst AV. Elephantiasis nostras verrucosa: an institutional analysis of 21 cases. J Am Acad Dermatol. 2011;64(6):1104-1110. PMID: 21440328.
- Kastritis E, Palladini G, Minnema MC, Wechalekar AD, Jaccard A, Lee HC, et al. Daratumumab-based treatment for immunoglobulin light-chain amyloidosis. N Engl J Med. 2021;385(1):46-58. PMID: 34192431.
- Palladini G, Milani P, Merlini G. Management of AL amyloidosis in 2020. Blood. 2020;136(23):2620-2627. PMID: 33270858.
- FitzGerald JD, Dalbeth N, Mikuls T, Brignardello-Petersen R, Guyatt G, Abeles AM, et al. 2020 American College of Rheumatology Guideline for the Management of Gout. Arthritis Care Res (Hoboken). 2020;72(6):744-760. PMID: 32391934.
- Bahloul E, Jallouli M, Garbaa S, Marzouk S, Masmoudi A, Turki H, et al. Hydroxychloroquine-induced hyperpigmentation in systemic diseases: prevalence, clinical features and risk factors: a cross-sectional study of 41 cases. Lupus. 2017;26(12):1304-1308. PMID: 28355984.
- Ranganath LR, Psarelli EE, Arnoux JB, Braconi D, Briggs M, Bröijersén A, et al. Efficacy and safety of once-daily nitisinone for patients with alkaptonuria (SONIA 2): an international, multicentre, open-label, randomised controlled trial. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020;8(9):762-772. PMID: 32822600.