Telangiectasias y malformaciones vasculares: cuándo un vaso dilatado es un síntoma, un síndrome genético o una diana terapéutica

Siuna mujer de 34 años con epistaxis frecuentes desde la adolescencia, telangiectasias puntiformes en labios y pulpejos y una madre que falleció por un ictus

Con dos o tres criterios de Curaçao la trataría como telangiectasia hemorrágica hereditaria definitiva o probable. Pediría hemograma, ferritina e índice de saturación de transferrina, sangre oculta en heces y panel genético de ENG, ACVRL1, SMAD4 y GDF2. La derivaría a una unidad de referencia para ecocardiografía con contraste de burbujas, con TC torácica si es positiva, y resonancia cerebral. Si hubiera cortocircuito pulmonar, le explicaría la profilaxis antibiótica antes de procedimientos dentales, los filtros de aire en vías intravenosas y que un embarazo debe planificarse como de alto riesgo. Trataría la ferropenia con hierro oral o intravenoso, recomendaría humidificación nasal y ofrecería láser de colorante pulsado para las lesiones que sangran. Con la mutación identificada, ofrecería estudio a hermanos e hijos.

Siun varón de 62 años con telangiectasia hemorrágica hereditaria conocida, epistaxis diarias y necesidad de transfusión pese a hierro intravenoso

Revisaría primero lo modificable: antiagregantes o anticoagulantes, humidificación y lesiones digestivas sangrantes, con gastroscopia y cápsula endoscópica si no se han hecho. Añadiría ácido tranexámico oral, 1 g cada 8-12 horas, valorando el riesgo trombótico, y pediría a otorrinolaringología láser o dermoplastia septal. No usaría bevacizumab nasal tópico, que no superó al placebo. Si persistiera la dependencia transfusional, plantearía en la unidad de referencia bevacizumab intravenoso, 5 mg/kg cada dos semanas en inducción y después mantenimiento espaciado, con control de presión arterial, proteinuria y cicatrización, o pomalidomida 4 mg/día, que redujo la gravedad de la epistaxis en el ensayo PATH-HHT, con programa de prevención de embarazo y profilaxis antitrombótica según riesgo. Ambos son fuera de ficha técnica y requieren consentimiento.

Siuna niña de 9 años remitida por «púrpura» en la pierna izquierda, con puntos rojos agrupados en patrón serpiginoso y hemograma normal

Haría dermatoscopia: si veo lagunas rojas redondas sin fondo pardo de hemosiderina, el diagnóstico más probable es angioma serpiginoso y no una púrpura. Confirmaría con vitropresión que la lesión blanquea al menos parcialmente y revisaría la coagulación ya realizada. Solo biopsiaría si la dermatoscopia fuera dudosa, para ver capilares ectásicos en las papilas sin extravasación ni inflamación, lo que descarta capilaritis. Tranquilizaría a la familia sobre su benignidad y su posible regresión parcial y evitaría estudios de coagulación adicionales. Si la niña o la familia lo desean por estética, programaría láser de colorante pulsado con anestesia tópica y fotoprotección, avisando de que puede requerir varias sesiones y de que la mejoría es parcial. Revisaría en un año.

Siuna mujer de 48 años con telangiectasias extensas en sábanas que empezaron en los tobillos y ahora llegan a los muslos y el abdomen, sin epistaxis

Preguntaría por epistaxis, hemorragia digestiva, fármacos como antagonistas del calcio o corticoides, fotosensibilidad, Raynaud y enfermedad hepática. Exploraría mucosas, labios y uñas y haría capilaroscopia. Pediría hemograma, ferritina, función hepática, anticuerpos antinucleares y triptasa sérica. Tomaría una biopsia en sacabocados de 4 mm de una zona representativa, pidiendo PAS y colágeno IV para excluir vasculopatía colágena cutánea y tinciones de mastocitos. Si todo fuera negativo, diagnosticaría telangiectasia esencial generalizada. Le ofrecería láser de colorante pulsado o Nd:YAG de pulso largo en zonas visibles y escleroterapia con polidocanol para los vasos azulados, con medias de compresión, advirtiendo de que la recidiva es habitual y necesitará mantenimiento. Revisaría a los seis meses.

Siun niño de 7 años con una masa azulada y blanda en el muslo derecho que duele por las mañanas y tras el fútbol, con nódulos duros palpables

Sospecharía una malformación venosa con flebolitos y microtrombosis. Pediría ecografía Doppler, resonancia con secuencias STIR, radiografía simple, dímero D, fibrinógeno y plaquetas, y lo remitiría a una unidad multidisciplinar de anomalías vasculares. Si el dímero D estuviera elevado, plantearía con hematología heparina de bajo peso molecular, en torno a 100 UI anti-Xa/kg/día, durante las crisis dolorosas y diez días antes y después de cualquier escleroterapia o cirugía. Indicaría una media de compresión a medida y analgesia. Propondría biopsia con secuenciación de TEK y PIK3CA. Si la lesión fuera extensa o intramuscular y limitara la actividad, valoraría sirolimus fuera de ficha técnica, 0,8 mg/m² cada 12 horas con niveles valle bajos, controlando lípidos, hemograma, mucositis e infecciones. La escleroterapia con espuma sería el tratamiento local preferente.

Siun lactante con mancha en vino de Oporto geográfica en todo el miembro inferior izquierdo, que a los 2 años tiene la pierna 1,5 cm más larga y varices en la cara lateral del muslo

Palparía y auscultaría la pierna: sin calor, frémito ni soplo, el diagnóstico sería Klippel-Trenaunay dentro del espectro de sobrecrecimiento asociado a PIK3CA. Pediría ecografía Doppler venosa para identificar una vena marginal lateral y comprobar la permeabilidad del sistema profundo, y resonancia para la malformación linfática y el sobrecrecimiento. Lo remitiría a una unidad multidisciplinar con ortopedia infantil para medir la dismetría de forma seriada y programar epifisiodesis si fuera necesario. Indicaría prenda de compresión cuando la tolere y explicaría a la familia el riesgo de celulitis y trombosis. Pediría estudio de PIK3CA en tejido si se plantea tratamiento sistémico. En formas graves, alpelisib dispone de autorización condicional europea desde julio de 2026 a partir de los dos años, con acceso en España por concretar.

Siun varón de 74 años con insuficiencia venosa crónica y placas violáceas bilaterales en los maléolos y el dorso de los pies, preocupado por un posible cáncer

Tomaría una biopsia en sacabocados de la placa más infiltrada pidiendo LANA-1 de VHH-8 y CD34, para separar la acroangiodermatitis del sarcoma de Kaposi. Pediría serología de VIH y revisaría inmunosupresores. Mediría el índice tobillo-brazo y solicitaría Doppler venoso para valorar el reflujo. Si la biopsia muestra proliferación lobular de capilares en la dermis papilar con VHH-8 negativo, confirmaría la pseudo-Kaposi por hipertensión venosa. Iniciaría compresión de 30-40 mmHg si el índice es superior a 0,8, emolientes y un corticoide tópico de potencia media si hay eccema de estasis, y lo remitiría a cirugía vascular para valorar ablación del reflujo. Explicaría que las lesiones mejoran lentamente con la compresión y reaparecen si se abandona. Revisaría a los tres meses.

Siuna mujer de 58 años con hipertensión tratada con amlodipino que consulta por telangiectasias nuevas en el escote y las mejillas en el último año

Valoraría la relación temporal con el fármaco y la distribución fotoexpuesta. Descartaría rosácea, lupus y dermatomiositis con la exploración, preguntando por fotosensibilidad, debilidad y Raynaud, y pediría anticuerpos antinucleares solo si hubiera otros datos. Escribiría al médico de atención primaria proponiendo cambiar a un IECA o un ARA II si el control tensional lo permite, explicando que las telangiectasias por dihidropiridinas suelen regresar entre tres y seis meses después de retirar el fármaco. Recomendaría fotoprotección diaria de amplio espectro. Si a los seis meses persisten, ofrecería luz pulsada intensa o láser de colorante pulsado en dos o tres sesiones. Documentaría la sospecha como reacción adversa y la notificaría al Sistema Español de Farmacovigilancia mediante la tarjeta amarilla.