Metástasis cutáneas y genodermatosis con cáncer: cómo reconocer la piel que delata un tumor interno y a quién derivar a genética

Siuna mujer de 68 años con mastectomía por carcinoma de mama hace cinco años consulta por una placa roja y caliente en la pared torácica que no ha mejorado con dos tandas de amoxicilina-clavulánico

No pautaría un tercer antibiótico. Sin fiebre ni leucocitosis, y con una placa de borde neto sobre la zona de mastectomía, el carcinoma erisipeloide es el primer diagnóstico. Haría una biopsia en huso de 4-6 mm que incluya dermis profunda y pediría inmunohistoquímica con CK7, GATA3, receptores hormonales y HER2, para comparar con el tumor original, ya que el perfil puede cambiar en la recidiva. Contactaría con su oncólogo el mismo día para solicitar TC toracoabdominal o PET-TC y gammagrafía ósea. Si se confirma, el tratamiento será sistémico según el perfil, con radioterapia sobre la pared torácica si no la recibió. Mientras tanto, cuidaría la piel con emolientes, apósitos si exuda y analgesia, y explicaría a la paciente por qué los antibióticos no funcionaban.

Siun varón de 62 años presenta un nódulo rojo violáceo de 1 cm en el cuero cabelludo, sangrante, que ha crecido en seis semanas, y refiere una nefrectomía hace ocho años

Trataría la lesión como posible metástasis de carcinoma renal hasta que la histología diga otra cosa, y no la destruiría con afeitado y electrocoagulación sin muestra. Haría dermatoscopia, en la que esperaría vasos polimorfos sobre fondo rosado, y una biopsia escisional con margen estrecho preparada para el sangrado, con hemostasia cuidadosa porque estas metástasis son muy vascularizadas. Pediría inmunohistoquímica con PAX8, CD10 y anhidrasa carbónica IX. Si se confirma, derivaría a oncología médica para TC toracoabdominal y resonancia cerebral, porque la metástasis cutánea suele acompañarse de otras localizaciones. El tratamiento sistémico actual con inmunoterapia y antiangiogénicos puede lograr respuestas duraderas, y si es única, la exéresis completa puede formar parte de un tratamiento con intención radical.

Siuna mujer de 74 años lleva dos años con una placa vulvar pruriginosa, eritematosa y con islotes blancos, tratada como candidiasis y como eccema sin mejoría

Haría al menos dos biopsias con sacabocados de 4 mm de zonas distintas, incluida una zona engrosada, con inmunohistoquímica de CK7, CK20, GCDFP-15 y uroplaquina III. Si se confirma un Paget extramamario CK7 positivo y CK20 negativo, pediría exploración ginecológica completa con citología cervical, ecografía pélvica, citología urinaria y, si hay síntomas, colonoscopia; en un Paget CK20 positivo o perianal, la colonoscopia es obligada. Si es intraepidérmico, plantearía cirugía de Mohs o exéresis con control completo de márgenes en un centro con experiencia, con mapeo previo por biopsias. Si la paciente no es candidata quirúrgica o la extensión es muy amplia, propondría imiquimod al 5 % tres a cinco veces por semana durante 12-16 semanas, fuera de ficha técnica, o radioterapia. Seguimiento cada 3-6 meses por recidivas.

Siun varón de 52 años con un adenoma sebáceo en la espalda tiene un hermano operado de cáncer de colon a los 45 años

Pediría al patólogo la inmunohistoquímica de MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 sobre el adenoma; la pérdida de MSH2 y MSH6 es el patrón más habitual en Muir-Torre. Con pérdida de alguna proteína, o incluso con expresión conservada dada la historia familiar, derivaría a la unidad de consejo genético para estudio germinal. Aunque el resultado tarde, solicitaría colonoscopia completa ya, y no esperaría a los 50 años. Si se confirma síndrome de Lynch, seguiría colonoscopias cada 1-2 años, citología urinaria o análisis de orina periódicos según el gen, y revisión dermatológica anual; comentaría con digestivo el ácido acetilsalicílico como quimioprevención. Ofrecería estudio en cascada a los familiares de primer grado y, en mujeres, vigilancia o cirugía reductora de riesgo ginecológica. Si apareciesen nuevas neoplasias sebáceas, valoraría isotretinoína a dosis bajas.

Siuna mujer de 34 años consulta por pápulas pardorrojizas agrupadas en el hombro, dolorosas con el frío, y fue intervenida de miomas uterinos múltiples a los 28 años

Biopsiaría una pápula para confirmar un leiomioma pilar y, con ese antecedente ginecológico, derivaría directamente a consejo genético para estudio de FH, sin esperar a otros datos. Si se confirma una leiomiomatosis hereditaria con cáncer renal, pediría resonancia renal con contraste ya y después anual; la ecografía no basta, porque el tumor es agresivo aun siendo pequeño. Advertiría a los urólogos de que cualquier lesión renal sólida requiere exéresis con márgenes amplios, no vigilancia activa. Para el dolor, ofrecería exéresis de las lesiones más molestas o, si son muy numerosas, nifedipino 10-30 mg al día, gabapentina o toxina botulínica, todo fuera de ficha técnica. Ofrecería estudio en cascada a hermanos e hijos, con resonancia desde los 8-10 años en los portadores.

Siun niño de 4 años presenta labios gruesos con pápulas en el borde anterior de la lengua y en los párpados, estreñimiento crónico y hábito asténico

La combinación de neuromas mucosos, ganglioneuromatosis intestinal y hábito marfanoide sugiere una neoplasia endocrina múltiple 2B, y la ventana para curar el carcinoma medular de tiroides es corta. Si los neuromas no son evidentes, biopsiaría una pápula lingual, pero no retrasaría el estudio: solicitaría con carácter preferente calcitonina sérica, CEA, ecografía cervical y estudio de RET, centrado en el codón 918. Derivaría a endocrinología y cirugía pediátrica de un centro de referencia para tiroidectomía total con vaciamiento central según la calcitonina y la ecografía. Antes de cualquier cirugía, el feocromocitoma se descarta con metanefrinas plasmáticas, aunque a esta edad es raro. Si los padres no son portadores, se trata de una mutación de novo, pero se ofrece estudio a la familia. En enfermedad avanzada, selpercatinib está autorizado desde los 12 años en la UE.

Siuna mujer de 29 años tiene pápulas faciales queratósicas periorificiales, papilomatosis en las encías, macrocefalia y bocio multinodular

Sospecharía un síndrome de Cowden. Biopsiaría una pápula facial buscando triquilemoma y mediría el perímetro cefálico, que en la mujer es significativo a partir de 58 cm. Derivaría a consejo genético para estudio de PTEN. Mientras llega el resultado, solicitaría ecografía tiroidea con punción de los nódulos sospechosos y resonancia mamaria, porque ya está en edad de vigilancia. Si se confirma, organizaría el seguimiento recomendado: resonancia mamaria anual y mamografía desde los 35 años, ecografía tiroidea anual, valoración ginecológica con biopsia endometrial o ecografía desde los 35 años, colonoscopia desde los 35 y cada 5 años, imagen renal desde los 40 y exploración cutánea anual. Comentaría la mastectomía reductora de riesgo como opción y, para las lesiones cutáneas sintomáticas, láser ablativo o electrocirugía.

Siun varón de 45 años, fumador, tiene múltiples nódulos subcutáneos firmes e indoloros en tronco y cuero cabelludo, y ha perdido 8 kg en tres meses

Exploraría toda la piel y las cadenas ganglionares y biopsiaría el nódulo más accesible con exéresis completa o sacabocados profundo de 6 mm. Pediría un panel inmunohistoquímico escalonado: CK7, CK20, TTF-1, napsina A, p40, SOX10, PAX8, CDX2, PSA y marcadores neuroendocrinos. Solicitaría en paralelo radiografía de tórax, analítica con LDH, función hepática y calcio, y TC toracoabdominopélvica con contraste por el circuito de diagnóstico rápido de cáncer. En un fumador con este cuadro, el carcinoma de pulmón es el primer sospechoso y las metástasis subcutáneas múltiples suelen indicar diseminación hematógena. Remitiría el caso a oncología con el diagnóstico histológico para que el tejido se use también en la caracterización molecular, con estudio de EGFR, ALK, ROS1 y PD-L1, que decidirá el tratamiento.