Leiomioma cutáneo
Sobre Treatment of Skin Disease · Lebwohl et al.
Tumor benigno del músculo erector del pelo que duele con el frío y el roce. Uno solo se extirpa y se olvida; varios en tronco y brazos son, en tres de cada cuatro casos de la serie española, la piel de una leiomiomatosis hereditaria con riesgo de carcinoma renal agresivo.
Obra de referencia: Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl et al.. Contenido editorial propio de DermRX elaborado a partir de su lectura.
En 20 segundos
- Piloleiomiomas múltiples: pida inmunohistoquímica de FH y 2SC en la biopsia y derive a consejo genético; en la serie de Bellvitge el 73 % de los pacientes con lesiones múltiples tenía HLRCC.
- Confirmada la mutación en FH, la vigilancia es resonancia abdominal anual desde los 8 a 10 años; el riesgo vital de cáncer renal ronda el 15 % y el tumor no espera.
- Para el dolor, empiece por amlodipino 5 a 10 mg/día o doxazosina 1 a 4 mg/día, ambos off-label; la fenoxibenzamina y el nifedipino de 10 mg del capítulo no se comercializan en España.
- Si el dolor es paroxístico y quemante, añada gabapentina escalando desde 300 mg/día hasta 900 a 1.800 mg/día, o pregabalina; el parche de lidocaína 5 % es útil en zonas pequeñas.
- La toxina botulínica intralesional a 5 U/cm2 no redujo el dolor frente a placebo en el único ensayo aleatorizado, aunque mejoró el DLQI: no la venda como analgésico.
Claves de la lectura
El capítulo trata el dolor y calla sobre el riñón
El extracto del capítulo es una farmacopea del dolor: bloqueantes alfa y del calcio para relajar el músculo liso, nitratos, gabapentinoides, duloxetina, toxina botulínica y lidocaína en parche, más el láser de CO2 como destrucción. Es una lista honesta y útil, pero deja fuera la pregunta que determina el pronóstico del paciente: si ese leiomioma es la manifestación cutánea del síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer renal. Leído desde España, el orden del capítulo hay que invertirlo: primero decidir si hay que estudiar el gen FH y organizar la vigilancia renal, y después elegir con qué se controla el dolor mientras tanto.
Qué propone el capítulo que aquí no se puede recetar
La fenoxibenzamina 10 mg cada 12 horas no tiene ningún registro en CIMA. El nifedipino 10 mg tres o cuatro veces al día, la pauta más repetida en los casos publicados, tampoco: en España solo queda Adalat OROS 30 mg de liberación prolongada y una solución oral hospitalaria, de modo que la titulación con cápsulas de 10 mg es imposible. Lo que sí existe de las mismas familias es doxazosina en comprimidos de 2 y 4 mg y amlodipino de 5 y 10 mg, ambos con indicación de hipertensión y, por tanto, off-label en el dolor por leiomioma. La nitroglicerina está en parches transdérmicos, sublingual y pomada rectal, ninguna forma pensada para esto.
La serie española que fija el umbral de sospecha
Bellvitge revisó 152 pacientes con leiomioma cutáneo entre 2004 y 2019: 62 piloleiomiomas, 80 angioleiomiomas y 10 genitales. Todos los pacientes con lesiones múltiples eran piloleiomiomas, y en 8 de los 11 se confirmó el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer renal. Los pacientes con síndrome eran veinte años más jóvenes que los que tenían piloleiomiomas sin él, y la probabilidad de mutación en FH fue mayor cuando las lesiones afectaban a la vez tronco y extremidades superiores. Los angioleiomiomas y los leiomiomas genitales eran siempre solitarios y nunca sindrómicos. Con esos datos, un solo piloleiomioma se trata; dos o más en un paciente joven se estudian.
FH y 2SC en el portaobjetos antes que en la sangre
La biopsia que confirma el leiomioma puede adelantar el diagnóstico sindrómico si el patólogo tiñe fumarato hidratasa y 2-succinocisteína: la pérdida de FH con positividad difusa de 2SC identifica el tumor deficiente en FH, sea por mutación germinal o somática. El estudio exómico multicéntrico de 2025 confirma que una gran proporción de leiomiomas cutáneos se debe a variantes germinales de FH y que la inactivación bialélica somática también los produce, con el metabolismo de purinas como diana futura. El metaanálisis de 2025 añade que las variantes de pérdida de función conllevan 1,75 veces más riesgo de carcinoma renal que las missense. El informe de anatomía patológica debe pedir esas tinciones cuando hay más de una lesión.
La vigilancia renal que el dermatólogo tiene que poner en marcha
El consenso internacional estima el riesgo vital de cáncer renal en portadores de mutación FH en un 15 % y recomienda test predictivo e imagen renal desde los 8 a 10 años, preferiblemente con resonancia abdominal anual, porque el carcinoma papilar tipo 2 asociado es agresivo y se trata con escisión de margen amplio y valoración de linfadenectomía. La actualización del consenso pediátrico de 2023 mantiene la vigilancia en la infancia y la intervención inmediata ante una lesión. En enfermedad avanzada, bevacizumab con erlotinib logró un 72 % de respuestas en el ensayo de fase 2 de 2025. El dermatólogo que diagnostica los leiomiomas es quien abre ese circuito: genética, urología y ginecología, y familiares de primer grado.
Toxina botulínica: lo que el capítulo lista y lo que el ensayo dice
El capítulo recoge la toxina botulínica A a 5 U/cm2 como una pauta más. Esa dosis procede del único ensayo aleatorizado, doble ciego y con placebo, hecho en 18 pacientes: no hubo diferencia significativa en el dolor medio de la lesión, solo una tendencia a menos dolor en reposo, y sí mejoró de forma significativa el índice de calidad de vida dermatológico. Un caso español posterior la usó con buen resultado. La lectura correcta es que la toxina puede mejorar cómo vive el paciente sus lesiones, que es off-label y cara, y que no sustituye a un vasodilatador o a un gabapentinoide como primer intento.
Arsenal terapéutico
Posologías orientativas para el adulto salvo indicación en contra. Comprobar siempre la ficha técnica vigente antes de prescribir.
Relajantes del músculo liso (off-label)
Amlodipino 5 y 10 mg comprimidos (Norvas, genéricos)
5 mg una vez al día; subir a 10 mg a las 2 a 4 semanas si el dolor persiste y la tensión lo permite- Duración
- Mantenido mientras haya beneficio; retirada gradual para comprobar si sigue haciendo falta
- Cuándo considerarlo
- Primera opción oral para el dolor provocado por frío y contacto en pacientes con múltiples lesiones no extirpables
- Limitaciones
- Off-label: indicación de hipertensión y angina. Sustituye al nifedipino 10 mg del capítulo, que no se comercializa en España. Edema de tobillos, sofocos, cefalea; precaución en hipotensos.
- Monitorización
- Tensión arterial en la primera visita y al subir dosis
Doxazosina 2 y 4 mg comprimidos (Progandol, Doxazosina EFG) o 4 mg liberación modificada (Carduran Neo)
1 mg (medio comprimido de 2 mg) al acostarse durante 1 a 2 semanas; después 2 mg y, si hace falta, 4 mg a intervalos de 1 a 2 semanas- Duración
- Mantenido; máximo razonable en este uso 4 mg/día, que es el techo del capítulo
- Cuándo considerarlo
- Alternativa al calcioantagonista, o paciente varón con hiperplasia prostática que se beneficia doblemente
- Limitaciones
- Off-label: indicación de hipertensión e hiperplasia benigna de próstata. Hipotensión postural y síncope de primera dosis: tomar de noche y no conducir en las 12 horas siguientes a las primeras tomas. Avisar al oftalmólogo antes de cirugía de cataratas. Sustituye a la fenoxibenzamina, no autorizada en España.
- Monitorización
- Tensión arterial en decúbito y de pie al inicio y en cada subida
Nifedipino 30 mg liberación prolongada (Adalat OROS)
30 mg una vez al día, tragado entero- Duración
- Mantenido mientras haya beneficio
- Cuándo considerarlo
- Paciente que ya lo toma por hipertensión o Raynaud, o que no tolera amlodipino
- Limitaciones
- Off-label: indicación de angina, hipertensión y Raynaud. Es la única presentación oral comercializada; la pauta del capítulo de 10 mg 3 a 4 veces al día no es reproducible. No en embarazo salvo necesidad.
- Monitorización
- Tensión arterial; edema maleolar
Nitroglicerina transdérmica 5 mg/24 h (Dermatrans, Minitran, Trinipatch y otros)
Un parche de 5 mg/24 h aplicado 12 horas al día sobre zona sana cercana al grupo de lesiones- Duración
- Ensayo de 4 semanas; retirar si no hay alivio
- Cuándo considerarlo
- Dolor localizado en un grupo de leiomiomas cuando los orales están contraindicados
- Limitaciones
- Off-label: indicación de angina. Cefalea frecuente, hipotensión; la dosis del capítulo (0,6 a 1,6 mg/día) corresponde a formas orales o sublinguales que no encajan en un uso crónico. Sin evidencia más allá de casos.
- Monitorización
- Cefalea y tensión arterial la primera semana
Moduladores del dolor neuropático (off-label en leiomioma)
Gabapentina 300, 400, 600 y 800 mg cápsulas y comprimidos (genéricos)
300 mg el día 1, 300 mg dos veces el día 2, 300 mg tres veces el día 3; subir 300 mg cada 2 a 3 días hasta 900 a 1.800 mg/día; máximo de ficha 3.600 mg/día- Duración
- Mantenido mientras haya beneficio; reevaluar a las 8 semanas
- Cuándo considerarlo
- Dolor paroxístico quemante o urente que no responde al relajante del músculo liso, o como añadido
- Limitaciones
- La ficha autoriza dolor neuropático periférico (diabético y postherpético); el leiomioma no consta. Somnolencia, mareo; depresión respiratoria con opioides; potencial de dependencia y abuso. Ajustar en insuficiencia renal.
- Monitorización
- Función renal basal; vigilar sedación y uso indebido
Pregabalina 25 a 300 mg cápsulas (genéricos)
75 mg cada 12 horas; subir a 150 mg cada 12 horas a la semana; el caso del capítulo llegó a 600 mg/día- Duración
- Mantenida mientras haya beneficio
- Cuándo considerarlo
- Alternativa a gabapentina cuando se busca una titulación más rápida o dos tomas al día
- Limitaciones
- Indicación de dolor neuropático periférico y central; leiomioma off-label. Mareo, somnolencia, aumento de peso, edema; mismo aviso de abuso que gabapentina. Dos hermanas con síndrome de Reed respondieron bien en un caso publicado.
- Monitorización
- Peso, edemas, sedación; función renal
Duloxetina 30 y 60 mg cápsulas (Cymbalta, Xeristar, genéricos)
30 mg/día una semana y después 60 mg/día- Duración
- Mantenida; retirada gradual
- Cuándo considerarlo
- Dolor con componente ansioso o depresivo, o añadida a pregabalina en dolor refractario como en el caso del capítulo
- Limitaciones
- Indicación de dolor neuropático diabético, depresión y ansiedad; leiomioma off-label. Náuseas, hipertensión, interacciones serotoninérgicas.
- Monitorización
- Tensión arterial; ánimo en las primeras semanas
Lidocaína 5 % apósito adhesivo medicamentoso 700 mg (Versatis, Actilogic)
Hasta 3 apósitos a la vez, recortados al tamaño del grupo de lesiones, 12 horas puestos y 12 horas sin ellos- Duración
- Evaluar a las 2 a 4 semanas y suspender si no mejora, como indica la ficha
- Cuándo considerarlo
- Grupo de leiomiomas en una zona pequeña con dolor al roce, o paciente que no quiere fármacos orales
- Limitaciones
- Off-label: la única indicación es la neuralgia postherpética. Comercializado. Irritación local; un caso publicado en síndrome de Reed.
- Monitorización
- Piel bajo el apósito
Tratamiento intralesional y tópico
Toxina botulínica A (onabotulinumtoxinA y otras)
5 U por cm2 de lesión, intralesional- Duración
- Efecto de 3 a 4 meses; repetir según respuesta
- Cuándo considerarlo
- Pocas lesiones muy dolorosas que el paciente no quiere extirpar y en las que han fracasado los orales
- Limitaciones
- Off-label y sin financiación para este uso. En el ensayo aleatorizado de 18 pacientes no redujo el dolor frente a placebo de forma significativa; mejoró el DLQI. Coste alto por sesión.
- Monitorización
- Debilidad muscular local si se inyecta profundo
Diltiazem 2 % crema (fórmula magistral)
Aplicación sobre las lesiones, con la pauta que fije el prescriptor- Duración
- Ensayo de 4 a 8 semanas
- Cuándo considerarlo
- Paciente con síndrome confirmado y dolor desencadenado por frío que rechaza sistémicos
- Limitaciones
- Un solo caso publicado en 2026 con menor dolor en test de provocación con frío. Fórmula magistral sin especialidad comercial; sin datos de absorción.
- Monitorización
- Irritación local
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX a partir de la integración de la lectura con guías y fichas técnicas actuales.
Si el paciente trae una pápula o nódulo firme, rosado o pardo, de 0,5 a 2 cm, que duele con el frío, el roce o la presión
Biopsie o extirpe: fascículos de músculo liso con núcleos en puro y positividad para actina y desmina confirman el leiomioma. La dermatoscopia puede mostrar un retículo pigmentado delicado que imita al dermatofibroma.
Si la lesión es única y sintomática
Escisión completa con margen estrecho: cura la lesión y da el diagnóstico. No hace falta estudio genético; el angioleiomioma y el leiomioma genital son siempre solitarios y no sindrómicos.
Si hay dos o más piloleiomiomas, sobre todo en tronco y brazos a la vez, en un paciente menor de 40 años
Pida en la biopsia inmunohistoquímica de FH y 2SC, pregunte por miomas uterinos precoces e histerectomía en la familia y por cáncer renal, y derive a consejo genético para estudio germinal de FH.
Si se confirma una variante patogénica en FH
Organice resonancia abdominal anual desde los 8 a 10 años en el paciente y en los familiares portadores, revisión ginecológica en mujeres y estudio en cascada de familiares de primer grado. El riesgo vital de cáncer renal ronda el 15 % y el tumor es agresivo.
Si la mujer con leiomiomas múltiples tiene miomas uterinos grandes y recidivantes antes de los 40 años
Pida que el patólogo ginecológico tiña FH y 2SC en los miomas y coordine con ginecología: el mioma deficiente en FH es por sí mismo criterio para iniciar la vigilancia renal aunque el estudio germinal se demore o se rechace.
Si el dolor es el problema principal y las lesiones son demasiadas para extirparlas
Amlodipino 5 mg/día, subiendo a 10 mg, o doxazosina 1 a 4 mg nocturna; ambos off-label. Explique que buscan relajar el músculo liso y que la respuesta se valora a las 4 semanas.
Si el dolor es paroxístico, quemante y no cede con el relajante muscular
Añada gabapentina en escalada de 300 mg/día hasta 900 a 1.800 mg/día o pregabalina 75 a 150 mg cada 12 horas; en dolor refractario, pregabalina más duloxetina 60 mg/día como en el caso del capítulo.
Si el dolor se concentra en un grupo de lesiones de una zona pequeña
Apósito de lidocaína 5 % recortado, 12 horas al día, o toxina botulínica intralesional a 5 U/cm2 si el paciente asume el coste y que la evidencia es de mejoría de calidad de vida, no de dolor.
Si el paciente quiere eliminar un grupo de lesiones sin cicatriz quirúrgica
Láser de CO2 en una sesión o crioterapia, con la advertencia de que la evidencia son casos, de que el alivio descrito duró meses y de que el dolor puede reaparecer o incluso desencadenarse tras el tratamiento local.
Si el paciente con síndrome confirmado consulta por hipertensión, palpitaciones o sudoración
Comente con endocrinología la determinación de metanefrinas: algunas variantes de FH se asocian a feocromocitoma y paraganglioma, aunque el cribado universal no está justificado.
Alternativas que merece la pena recordar
Opciones que pueden pasar desapercibidas y que en un escenario concreto resultan especialmente útiles.
Escisión quirúrgica
- Qué es
- Extirpación completa del leiomioma con margen estrecho y cierre directo
- Cuándo puede ser útil
- Lesión única o pocas lesiones dolorosas; es también la única maniobra que aporta histología completa
- Evidencia
- Referencia de las series; en la serie española de 152 pacientes el diagnóstico se hizo en piezas quirúrgicas; la recidiva es más frecuente en pacientes con lesiones múltiples
- Cómo se utiliza
- Anestesia local, huso alrededor de la lesión, cierre en uno o dos planos; enviar la pieza con petición de actina, desmina, FH y 2SC si hay más de una lesión
- Limitación principal
- Impracticable cuando hay decenas de lesiones; el dolor puede persistir en las restantes.
Láser de CO2
- Qué es
- Vaporización de las lesiones hasta la dermis media
- Cuándo puede ser útil
- Grupos de lesiones pequeñas en zonas donde la cicatriz quirúrgica múltiple sería peor
- Evidencia
- El capítulo recoge una sesión única y, en otro caso, seis lesiones vaporizadas cuyo alivio se mantuvo nueve meses; no hay series comparativas
- Cómo se utiliza
- Anestesia local, modo continuo o superpulsado, cicatrización por segunda intención 2 a 3 semanas
- Limitación principal
- Cicatriz e hipopigmentación; evidencia anecdótica; no financiado.
Crioterapia
- Qué es
- Congelación con nitrógeno líquido de lesiones dolorosas
- Cuándo puede ser útil
- Recurso de consulta sin equipo láser en pacientes con pocas lesiones
- Evidencia
- Tres pacientes con síndrome hereditario tratados con crioterapia en una carta de 2020; un caso en el que el dolor apareció tras crioterapia e infiltración de corticoide
- Cómo se utiliza
- Ciclos cortos de spray, repetibles cada 4 semanas
- Limitación principal
- Sin cifras de eficacia; puede desencadenar dolor; hipopigmentación.
Estudio genético y vigilancia renal como intervención
- Qué es
- Estudio germinal de FH tras consejo genético, resonancia abdominal anual y estudio en cascada de la familia
- Cuándo puede ser útil
- Piloleiomiomas múltiples, inicio joven, antecedentes de miomas uterinos precoces o cáncer renal en la familia, o tumor deficiente en FH en la biopsia
- Evidencia
- Consenso internacional de 2014 (riesgo vital de cáncer renal 15 %, RM anual desde 8 a 10 años) y actualización del consenso pediátrico AACR de 2023; metaanálisis de 2025 con mayor riesgo en variantes de pérdida de función
- Cómo se utiliza
- Derivación a consejo genético del SNS; coordinación con urología y ginecología; informe escrito para el paciente y la familia
- Limitación principal
- Ansiedad del cribado; el riesgo entre los 10 y 20 años es bajo y debe discutirse individualmente.
Perlas terapéuticas
◆Cuente las lesiones antes de recetar
Un piloleiomioma se extirpa. Dos o más cambian la consulta: en la serie de Bellvitge, todos los pacientes con lesiones múltiples tenían piloleiomiomas y el 73 % resultó tener leiomiomatosis hereditaria y cáncer renal. La combinación de tronco y extremidades superiores en el mismo paciente fue la que más se asoció a la mutación.
◆Pida FH y 2SC en la petición de anatomía patológica
El patólogo no las tiñe si no se le pide. La pérdida de fumarato hidratasa con 2-succinocisteína positiva marca el tumor deficiente en FH y adelanta semanas el circuito genético. Sirve tanto para el leiomioma cutáneo como para el mioma uterino de la paciente o de su madre.
◆El signo de la piel de gallina que duele
El dolor del leiomioma es paroxístico y lo desencadenan el frío, la presión y la emoción, con contracción visible de la lesión. Esa contracción es la razón de que funcionen los relajantes del músculo liso y de que el test de provocación con frío sirva para medir la respuesta al tratamiento, como se hizo con el diltiazem tópico.
◆Nifedipino de 10 mg: la pauta de los casos publicados ya no existe aquí
Casi todos los casos con nifedipino usaron cápsulas de 10 mg tres veces al día. En España solo hay 30 mg de liberación prolongada y solución oral hospitalaria. Si quiere un calcioantagonista, amlodipino 5 a 10 mg es la opción con presentación adecuada; si quiere un alfa-bloqueante, doxazosina sustituye a la fenoxibenzamina que no está autorizada.
◆Doxazosina de noche y sentado
La hipotensión de primera dosis con síncope es la razón de empezar con 1 mg al acostarse y de advertir que no conduzca en las 12 horas siguientes a las primeras tomas. Es un fármaco cómodo en varones con próstata, pero en la mujer joven normotensa que tiene leiomiomas el amlodipino suele tolerarse mejor.
◆La toxina mejora la vida, no el dolor
Es la lectura literal del ensayo: sin diferencia significativa frente a placebo en el dolor de la lesión, mejora significativa del DLQI. Es un resultado honesto para explicárselo a un paciente que ha leído sobre la toxina en internet y quiere pagarla: puede notarse mejor sin que el dolor medido cambie.
◆El riñón se vigila desde la infancia
Ocho a diez años es la edad de inicio del test predictivo y de la imagen renal según el consenso, con resonancia anual como prueba preferida porque evita la radiación de por vida. El riesgo entre los 10 y los 20 años es pequeño y hay que hablarlo con la familia, pero el carcinoma papilar de este síndrome no perdona retrasos.
Actualización DermRX
Lo que ha cambiado, lo que no está disponible en España y lo que conviene contextualizar antes de aplicarlo.
Actualización DermRXFenoxibenzamina y nifedipino 10 mg: el capítulo los dosifica; en España no existen
El capítulo recoge fenoxibenzamina 10 mg cada 12 horas y nifedipino 10 mg tres o cuatro veces al día. La fenoxibenzamina no tiene ningún registro en CIMA, y del nifedipino solo está comercializado Adalat OROS 30 mg de liberación prolongada junto con una solución oral de uso hospitalario; la cápsula de 10 mg de liberación inmediata no existe. El equivalente práctico es amlodipino 5 a 10 mg/día (indicación de hipertensión y angina) y, como alfa-bloqueante, doxazosina 1 a 4 mg/día (hipertensión e hiperplasia prostática). Todo ello es off-label en el dolor por leiomioma.
Fuente: CIMA-AEMPS, búsquedas de fenoxibenzamina y nifedipino; fichas técnicas de Adalat OROS 30 mg, Norvas 5 mg y Progandol 2 mg, septiembre de 2026Actualización DermRXEl capítulo no habla del síndrome; la serie española dice que tres de cada cuatro pacientes con lesiones múltiples lo tienen
El extracto se limita al control del dolor. La serie de 152 pacientes de Bellvitge muestra que los 11 pacientes con lesiones múltiples eran piloleiomiomas y que 8 tenían leiomiomatosis hereditaria y cáncer renal confirmada, con una edad veinte años menor que los no sindrómicos. El consenso internacional fija un riesgo vital de cáncer renal del 15 % en portadores de mutación FH y recomienda test predictivo e imagen renal desde los 8 a 10 años, preferiblemente resonancia abdominal anual; la actualización del consenso pediátrico AACR de 2023 lo mantiene.
Fuente: Marcoval J et al., Dermatology 2021; Menko FH et al., Fam Cancer 2014; Michaeli O et al., Clin Cancer Res 2025Actualización DermRXToxina botulínica 5 U/cm2: pauta del capítulo, resultado negativo en dolor en el ensayo
La dosis que lista el capítulo procede del ensayo aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo de 18 pacientes, que no encontró diferencia significativa en el dolor medio de la lesión ni tras provocación con frío, con tendencia no significativa a menos dolor en reposo, y sí una mejoría significativa del DLQI total y de su ítem de dolor. En España es off-label y no financiada para este uso; un caso español de 2021 la empleó con buen resultado subjetivo.
Fuente: Naik HB et al., JAMA Dermatol 2015; Vega-Díez D et al., Dermatol Ther 2021Actualización DermRXGabapentina y lidocaína en parche: pautas del capítulo con la ficha española en la mano
La gabapentina 300 mg cada 8 horas del capítulo coincide con el tercer día de la titulación de ficha, que permite subir hasta 3.600 mg/día en dolor neuropático periférico y advierte de depresión respiratoria con opioides y de dependencia. El parche de lidocaína 5 % está comercializado con indicación exclusiva de neuralgia postherpética, hasta 3 apósitos 12 horas al día, y la ficha pide reevaluar a las 2 a 4 semanas y suspender si no mejora; en leiomioma es off-label con un caso publicado.
Fuente: Fichas técnicas de Gabapentina Cinfa 300 mg y Versatis 700 mg, CIMA-AEMPS; Hsu T et al., JAAD Case Rep 2017Actualización DermRXGenética y tratamiento del cáncer renal asociado: lo nuevo de 2025 y 2026
La secuenciación exómica multicéntrica confirma FH como gen conductor del leiomioma cutáneo, con variantes germinales frecuentes e inactivación bialélica somática en los casos esporádicos, y señala el metabolismo de purinas como diana. El metaanálisis de variantes muestra 1,75 veces más riesgo de carcinoma renal con variantes de pérdida de función que con missense. En carcinoma papilar asociado al síndrome, bevacizumab más erlotinib obtuvo un 72 % de respuestas con supervivencia libre de progresión de 21 meses. Un caso de 2026 añade diltiazem tópico 2 % como opción sintomática medida con test de frío.
Fuente: van der Weyden L et al., Br J Dermatol 2025; Wang H et al., Hum Genomics 2025; Srinivasan R et al., N Engl J Med 2025; Öner S et al., Australas J Dermatol 2026Prescripción práctica
Pautas de ejemplo para adulto. Ajustar a peso, función renal y hepática, comorbilidad y ficha técnica vigente.
- Amlodipino 5 mg comprimidos: 1 comprimido al día por la mañana durante 4 semanas
- Amlodipino 10 mg comprimidos: 1 comprimido al día si el dolor persiste y la tensión arterial lo permite
- Petición a anatomía patológica de la biopsia: actina, desmina, fumarato hidratasa y 2-succinocisteína
Uso fuera de indicación (la ficha autoriza hipertensión y angina): anotarlo en la historia. Avisar de edema de tobillos y sofocos. Derivación simultánea a consejo genético y solicitud de ecografía o resonancia renal basal mientras llega el resultado.
- Gabapentina 300 mg cápsulas: 1 cápsula por la noche el día 1, 1 cápsula cada 12 horas el día 2, 1 cápsula cada 8 horas desde el día 3
- Subir 300 mg cada 3 días según respuesta hasta 600 mg cada 8 horas; reevaluar a las 8 semanas
- Mantener amlodipino 10 mg al día
Indicación de ficha: dolor neuropático periférico; el leiomioma no consta. Comercializada con receta. Advertir de somnolencia, no combinar con opioides sin control y vigilar uso indebido; ajustar si el filtrado glomerular está reducido.
- Lidocaína 5 % apósito adhesivo medicamentoso 700 mg (Versatis, Actilogic): recortar al tamaño de la zona, aplicar 12 horas al día y retirar 12 horas; máximo 3 apósitos a la vez
- Reevaluar a las 2 a 4 semanas y suspender si no hay mejoría
Uso fuera de indicación (la ficha autoriza neuralgia postherpética): documentarlo. Comercializado con receta. Piel intacta y seca antes de aplicar; no usar sobre lesiones erosionadas.
- Resonancia magnética abdominal anual con protocolo renal desde los 8 a 10 años en portadores, a coordinar con urología y radiología
- Estudio genético en cascada a familiares de primer grado a través de consejo genético
- Revisión ginecológica anual en mujeres portadoras por miomas uterinos precoces
Sin fármaco. Informe escrito para el paciente con el diagnóstico de leiomiomatosis hereditaria y cáncer renal, el riesgo estimado del 15 % y el calendario de pruebas. Cualquier lesión renal detectada se trata de forma inmediata con margen amplio.
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Referencias
Lectura de referencia
Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl et al.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Lectura de referencia: Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl MG, Heymann WR, Coulson IH, Murrell DF (eds.), Elsevier.
- Marcoval J, Llobera-Ris C, Moreno-Vílchez C, Penín RM. Cutaneous leiomyoma: a clinical study of 152 patients. Dermatology 2021;238:587-593.
- Menko FH, Maher ER, Schmidt LS, et al. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC): renal cancer risk, surveillance and treatment. Fam Cancer 2014;13:637-644.
- Michaeli O, Kim SY, Mitchell SG, et al. Update on cancer screening in children with syndromes of bone lesions, hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome, and other rare syndromes. Clin Cancer Res 2025;31:457-465.
- Naik HB, Steinberg SM, Middelton LA, et al. Efficacy of intralesional botulinum toxin A for treatment of painful cutaneous leiomyomas: a randomized clinical trial. JAMA Dermatol 2015;151:1096-1102.
- van der Weyden L, Del Castillo Velasco-Herrera M, Cheema S, et al. Exploration of the mutational landscape of cutaneous leiomyoma confirms FH as a driver gene and identifies targeting purine metabolism as a potential therapeutic strategy. Br J Dermatol 2025;192:551-553.
- Wang H, Rehim S, Wang H. Association between fumarate hydratase variant subtypes and the risk of HLRCC-associated renal cell carcinoma: systematic review and meta-analysis. Hum Genomics 2025;19:83.
- Srinivasan R, Gurram S, Singer EA, et al. Bevacizumab and erlotinib in hereditary and sporadic papillary kidney cancer. N Engl J Med 2025;392:2346-2356.
- Vega-Díez D, Rodríguez-Villa Lario A, González-Cañete M, Vélez-Velázquez MD, Polo-Rodríguez I, Medina S. Treatment of cutaneous leiomyomas with botulinum toxin: case report and review of literature. Dermatol Ther 2021;34:e15121.
- Öner S, Avcı C, Avcı A. Topical diltiazem in the management of cutaneous leiomyoma-associated pain: evaluation with a cold-provocation test. Australas J Dermatol 2026;67:237-240.
- Hsu T, Cornelius LA, Rosman IS, Nemer KM. Treatment of cutaneous leiomyomas with 5% lidocaine patches in a patient with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (Reed syndrome). JAAD Case Rep 2017;3:407-409.
- Fichas técnicas de Norvas 5 mg, Progandol 2 mg, Adalat OROS 30 mg, Gabapentina Cinfa 300 mg y Versatis 700 mg; búsquedas de fenoxibenzamina y nitroglicerina. Centro de Información online de Medicamentos (CIMA), AEMPS, consulta de septiembre de 2026.